Síndromes Genéticos

Angiee Karoline Galvis / Luis Gabriel Turizo / Catalina Franco / Juan Jose Consuegra
902 - Biología - Genética
 Índice
- Distrofia Muscular - Enfermedad de Huntington - Cáncer - Cardiopatía
Congénita- Conclusiones -
 Normal
Distrofia muscular (DMD)
También conocido como Síndrome de Duchenne, es un trastorno
hereditario caracterizado por la debilidad muscular progresiva.

La distrofia muscular consiste en un conjunto de enfermedades genéticas

que ocasionan debilidad y pérdida progresiva de la masa muscular. La
enfermedad suele afectar mayoritariamente a los niños, pero las niñas
pueden ser portadoras y verse moderadamente afectadas.

Tristemente, el DMD no tiene cura, pero la fisioterapia, los

medicamentos (corticosteroides), , respiradores o cirugía pueden
controlar los síntomas, preservar los funcionamiento normales y mejorar
la calidad de vida, pero reduciendo la expectativa de la misma.
 Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH), el “Mal de San Vito” o la ‘Corea de

Huntington' fue reconocida en 1872 por el médico norteamericano George
Summer Huntington ya que se creía que los que lo sufrían eran brujas
La enfermedad de Huntington es un trastorno motor
neurodegenerativo que se transmite a través de un patrón de
herencia autosómica dominante acompañado de deterioro
cognitivo selectivo y no interferido por el envejecimiento.

La EH se debe a una alteración genética que provoca la

destrucción de ciertas neuronas cerebrales. El paciente no puede
controlar sus movimientos (Corea de Huntington), y termina
desarrollando demencia.
 Cáncer
El cáncer es un Tumor maligno, duro o ulceroso, que tiende a
invadir y destruir los tejidos orgánicos circundantes

El cáncer es una enfermedad por la que algunas células del cuerpo se multiplican sin control y se
diseminan a otras partes del cuerpo, creando bolsas de masa que obstruyen el funcionamiento del
cuerpo. Algunos síntomas varían entre cada tipo de tumor que se nos crece, pero normalmente se
sentirá un cambio en la parte del cuerpo afectada, hemorragia o moretones sin una razón aparente y
una tos o ronquera que no desaparecerá. Es posible que el cáncer comience en cualquier parte del
cuerpo humano, formado por billones de células anormales o células dañadas se forman y se
multiplican cuando no deberían. Estas células tal vez formen tumores cancerosos (malignos) o no
cancerosos (benignos).
Para curar cualquier cáncer un médico recomendará una o más formas de tratar la enfermedad. Los
tratamientos más comunes son la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia, pero se debe notar
rápidamente este problema, sino estos tratamientos no funcionan y la persona puede morir.
Cardiopatía
Congénita (CPC)
La CPC causa más muertes en el primer año
de vida que cualquier otro defecto de nacimiento

La Cardiopatía Congénita es un problema con la estructura y el funcionamiento del corazón que

sucede durante los primeros tres meses del embarazo. Como resultado, afectan el normal
funcionamiento y el desarrollo del organismo del bebé desde su nacimiento, niñez, adolescencia e
incluso adultez.
Algunos de los defectos congénitos, pueden ser un corazón incompleto, vasos sanguíneos estrechos,
válvulas con fugas u orificios en los tabiques … etc.
https://www.youtube.com/watch?v=XMkf0R5rHrE#t=1m29s
¿Preguntas?
WebGrafía
● Distrofia Muscular
● https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-c
onditions/muscular-dystrophy/symptoms-cau
ses/syc-20375388
● Enfermedad de Huntington
● https://www.salud.mapfre.es/enfermedades/
neurologicas/enfermedad-huntington/
● https://revistamedicahondurena.hn/assets/U
ploads/Vol74-4-2006-6.pdf
● http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1560-438
12013000500003&script=sci_arttext&tlng=en
● Cardiopatía Congénita
● https://fundaciondelcorazon.com/informacion-p
ara-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/c
ardiopatias-congenitas/tipos-de-cardiopatias-co
ngenitas.html
● https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/0
01114.htm
● https://www.eltiempo.com/salud/cardiopatias-c
ongenitas-afectan-a-uno-de-cada-tres-menores-e
n-colombia-651679
● https://www.youtube.com/watch?v=XMkf0R5rH
rE#t=1m29s
● Cáncer
● https://www.cancer.gov/espanol/cancer/natura
leza/que-es