UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO

Facultad de Estudios Superiores Iztacala

Plan de Estudios de la Licenciatura en

Médico Cirujano
Programa del módulo
M. Genética y biología molecular
Clave Semestre Créditos Área Biomédica
1º - 4º 7 Campo de
conocimiento
Etapa Ciclos básicos
Modalidad Curso (X) Taller ( ) Lab ( ) Sem ( ) Tipo T( ) P ( ) T/P ( X )
Obligatorio (X) Optativo ( )
Carácter Horas
Obligatorio E ( ) Optativo E ( )
Semana Semestre
Teóricas 3 Teóricas 48
Prácticas 1 Prácticas 16
Total 4 Total 64

Seriación
Ninguna ( X )
Obligatoria ( )
Asignatura antecedente
Asignatura subsecuente
Indicativa ( )
Asignatura antecedente
Asignatura subsecuente

Objetivo general:
El alumno integrará los conocimientos de la genética humana con sus determinantes sociopsicobiológicos en
la comprensión de los mecanismos básicos, etiopatogenia y la fisiopatología de los padecimientos hereditarios,
cromosómicos y multifactoriales más relevantes.
Objetivos específicos:
El alumno:
● Explicará los mecanismos básicos de la expresión génica a los largo del desarrollo y crecimiento del
ser humano, tanto en condiciones normales como alteradas.
● Integrará, desde el punto de vista biopsicosocial, los aspectos morfofuncionales con la etiopatogenia y
la fisiopatología de los trastornos más relevantes asociados a la herencia, los cromosomas y causas
multifactoriales.
● Describirá los conceptos básicos sobre el genoma humano y su asociación con las esferas biológica,
social, psicológica y ética del ser humano.
● Explicará los principales aspectos psicosociales asociados a la Genética Médica.
 Índice temático
Horas
Tema semestre
Teóricas Prácticas
1 Biología molecular en medicina 15 7
2 Genoma humano y consideraciones bioéticas 2 0
3 Genética del crecimiento y desarrollo 2 0
4 Genética clínica 25 9
5 Aspectos psicosociales en genética 4 0
Total 48 16

Contenido Temático
Temas y subtemas
1 Biología molecular en medicina
1.1. Ácidos nucleicos.
1.1.1 Nucleótidos y ácidos nucleicos
1.1.2 DNA
1.1.3 RNA
1.2. DNA codificante y no codificante
1.2.1 Definición, características, funciones
1.2.2 Estructura del gen
1.2.3 DNA extragénico
1.2.4 Polimorfismos
1.3. Estructura de la cromatina
1.3.1 Definición, clasificación, funciones e importancia biomédica
1.3.2 Niveles de condensación
1.4. Ciclo celular
1.4.1 Definición, fases, mecanismos y regulación
1.4.2 Mitosis y meiosis
1.5. Replicación, trascripción y traducción
1.5.1 Definición, localización, funciones, biosíntesis
1.5.2 Código genético
1.6. Bases moleculares de la mutación
1.6.1 Mutación: Definición, clasificación, importancia biomédica
1.6.2 Tipos de daño al DNA: físicos, químicos y biológicos
1.6.3 Mecanismos de reparación de DNA
1.7. Regulación de la expresión génica
1.7.1 Definición, clasificación e importancia biomédica
1.7.2 Transcripcional, post-transcripcional traduccional, epigenética
2 Genoma humano y consideraciones bioéticas
2.1 Historia y conceptos generales
2.1.1 Definición de genómica y su importancia biomédica
2.2 Características del genoma humano
2.2.1 Diagnóstico molecular (PCR, secuenciación, secuenciación masiva)

2.3 Consideraciones bioéticas

2.3.1 Medicina predictiva, diagnóstico presintomático y hallazgos incidentales

3 Genética del crecimiento y desarrollo

3.1 Gametogénesis
3.1.1 Gametogénesis femenina y masculina

3.2 Embriogénesis.
3.2.1 Etapas de la vida intrauterina
3.2.2 Descripción de la primera a la tercera semana del desarrollo
 3.3 Genética del desarrollo en la práctica clínica
3.3.1 Dismorfología: Definición, características y ejemplos de: defectos aislados al nacimiento,
malformación, disrupción, deformación, asociación, secuencia, displasia, síndrome, defecto
del campo del desarrollo.
3.3.2 Teratología: Definición, características, importancia biomédica:
agentes químicos (embriopatía por diabetes); físicos
(rayos X), y biológicos (toxoplasma, rubeola, citomegalovirus).

4 Genética clínica
4.1 Bases biológicas de la herencia
4.1.1 Descripción de las leyes de Mendel
4.1.2 Cuadros de Punnett y árbol genealógico
4.1.3 Definición de: gen, locus, alelo, polimorfismo, genotipo, fenotipo, homocigoto,
heterocigoto, heterocigoto compuesto, doble heterocigoto, alelos dominantes, recesivos
y codominantes
4.2 Patrones de enfermedades hereditarias
4.2.1 Herencia autosómica dominante. Definición, características, mecanismos, definiciones
(penetrancia, expresividad variable, heterogeneidad alélica, de locus y fenotípica, pleiotropía
genética).
Características del árbol genealógico autosómico dominante
Cuadros clínicos: acondroplasia, Síndrome de Marfán, neurofibromatosis,
hipercolesterolemia familiar.
4.2.2 Herencia autosómica recesiva
Características del árbol genealógico autosómico recesivo. Definición, características
y mecanismos, definiciones (consanguinidad, endogamia, isonimia).
Cuadros clínicos: Fibrosis quística,
Errores innatos del metabolismo: fenilcetonuria clásica, galactosemia clásica, hiperplasia
suprarrenal congénita clásica
4.2.3 Herencia recesiva y dominante ligada a cromosomas sexuales
Características del árbol genealógico ligado a cromosoma X.Definición, características,
mecanismos, definiciones (sexo homogamético, hemicigoto).

Inactivación del cromosoma X

Cuadros clínicos: distrofia muscular de Duchenne y Becker, hemofilia A, síndrome
de Rett.
4.2.4 Herencia no clásica: Definición
Impronta genómica: definición, características, mecanismos, cuadros clínicos
(Síndrome de Angelman y Prader-Willi).
Disomía uniparental: Definición, características, mecanismos, cuadros clínicos
(Síndrome de Beckwith-Wiedemann).
Desórdenes genómicos: Definición, características, microdeleción, microduplicación,
Síndromes de genes contiguos (síndrome de DiGeorge).
Expansión de trinucleótidos: Definición, características, cuadros clínicos (enfermedad de
Huntington, Síndrome de X frágil).
Mosaicismo: Definición, características, mecanismos.
Herencia mitocondrial: Definición, características, mecanismos, cuadros clínicos
(MELAS).
4.2.5 Enfermedades multifactoriales: Definición, características, conceptos (concordancia,
discordancia, riesgo relativo, heredabilidad), Cuadros clínicos: defectos de cierre de tubo neural
(anencefalia, espina bífida), diabetes mellitus.

4.3 Citogenética en medicina.

4.3.1 Cromosomas: Definición, características, clasificación.
4.3.2 Cariotipo: Definición y características.
4.3.3 Alteraciones cromosómicas: Definición, mecanismos, importancia biomédica.
4.3.4 Alteraciones numéricas: Definición, características, Cuadros clínicos (trisomía 13, 18, 21,
síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter).
4.3.5 Alteraciones estructurales: Definición, características y clasificación, cuadros clínicos
(4p- y 5p-).
4.4 Diagnóstico prenatal.
4.4.1 Definición e indicaciones
4.4.2 Métodos invasivos y no invasivos
4.4.3 Estudios de laboratorio: citogenéticos, análisis de DNA, pruebas bioquímicas
(marcadores séricos). Problemas del diagnóstico prenatal
 4.5 Genética y cáncer
4.5.1 Oncogenes
4.5.2 Genes tumor-supresores
4.5.3 Herencia mendeliana y cáncer (retinoblastoma, cáncer de mama y ovario, Li-Fraumeni).
4.5.4 Cambios citogenéticos en cáncer. Conceptos generales
4.6 Terapia y genética.
4.6.1 Conceptos generales (terapia génica, tipos de terapia, edición génica)
4.6.2 Métodos de transferencia de genes
4.6.3 Ejemplos de terapias aprobadas.

5 Aspectos psicosociales en genética

5.1 Genoma humano y consideraciones bioéticas
5.2 Consejo genético
5.2.1 Definición
5.2.2 Aspectos psicológicos a considerar
5.2.3 Indicación
5.3 Genética y psicoterapia
5.3.1 Factores que intervienen en la adaptación a la enfermedad
5.3.2 Repercusiones emocionales del paciente y sus familiares
5.3.3 Cambio en la dinámica familiar
5.3.4 Atención intrahospitalaria
5.3.5 Intervenciones psicoterapéuticas
5.4 Aspectos sociales en enfermedades genéticas
5.4.1 Estudios poblacionales para detección de enfermedad genética
5.4.2 Eugenesia y disgenesia

Actividades didácticas Evaluación del aprendizaje

Exposición (x) Exámenes parciales (x)
Trabajo en equipo (x) Examen final (x)
Lecturas (x) Trabajos y tareas (x)
Trabajo de investigación bibliográfica (x) Presentación de tema (x)
Prácticas (taller o laboratorio) (x) Participación en clase (x)
Prácticas de campo ( ) Otras (especificar)

Otras (especificar) Cuestionarios en línea (x)

Revisión de Casos clínicos mediante ABP ( x )
Uso de plataforma virtual (x) Lista de cotejo-rúbricas (x)
Simulación médica: Técnicas de biología
molecular aplicadas a los casos
clínicos (x)

Perfil profesiográfico
Título o grado Licenciado(a) en medicina o áreas afines
Experiencia docente Curso de inducción a la docencia o equivalente, o trayectoria docente.
Otra característica

Bibliografía básica:

Alberts B, Johnson A, Lewis J, Morgan D, Raff M, Roberts K, et al. Molecular biology of the cell. 6th Ed.
Milton Park, UK: Garland Science; 2014.

Janice B. Ethical Dilemmas in Genetics and Genetic Counseling: Principles through Case Scenarios. 1st
Ed. New York, USA. Oxford University Press; 2014

Del Castillo RV, Hernández U, Dulijh R, Zafra-De la Rosa G. Genética clínica. 1ª ed. México: El Manual
 Moderno; 2015.

Chadwick R, Levitt M, Shickle D. The Right to Know and the Right Not to Know: Genetic Privacy and
Responsibility (Cambridge Bioethics and Law) 2nd Ed. Cambridge, UK: Cambridge University Press; 2014.

Evans J, Manson A. Lo esencial en la célula y genética. 3a ed. México: Elsevier; 2011.

Gilbert S, Tyler A, Zackin E. Bioethics and the new embryology: springboards for debate. London, UK: WH
Freeman and Co.; 2005.

Gilbert S.,Barresi M. Developmental biology. 11th ed. Sunderland, MA, USA: Sinauer Associates; 2016.

Jorde LB, Bamshad MJ, Carey JC. Genética médica. 5a ed. Philadelphia, PA, USA: Elsevier; 2017.

Jouve N. Explorando los genes. Del big-bang a la nueva biología. 1ª. Ed. Madrid, España: Encuentro; 2013.

Korf B, Irons M. Human genetics and genomics. 4th Ed. Oxford, UK: Wiley Blackwell; 2013.

Krebs J, Goldstein E, Kilpatrick S. Lewin’s Genes XII. 12th Ed. Sudbury, MA, USA: Jones & Bartlett Learning;
2017.

Lesk A. Introduction to genomics. 3rd ed. Oxford, UK: Oxford University Press; 2017.

Lewis R. Human Genetics. Concepts and applications. 11th Ed. New York, USA. McGraw Hill Education; 2014.

Lodish H, Berk A,  Kaiser C, et al. Molecular Cell Biology. 8th Ed. New York, USA. W. H. Freeman; 2016.

Nussbaum R, McInnes R, Willard H. Thompson & Thompson genetics in medicine. 8a ed. Philadelphia,
PA, USA: Elsevier Saunders; 2015.

Víctor Penchaszadeh V. Genética y derechos humanos: Encuentros y desencuentros. 1a. Ed. Buenos Aires,
Argentina. Paidos Argentina; 2012.

Peterson J. Genetic turning points: The ethics of human genetic intervention: critical issues in bioethics.
Grand Rapids, MI, USA: Eerdmans Publishing Company; 2001.

Read A, Donnai D. New clinical genetics. 3rd ed. Banbury, UK: Scion Publishing Ltd; 2015.

Strachan T, Goodship J, Chinnery P. Genetics and genomics in medicine. Milton Park, UK: Garland Science;
2014.

Strachan T, Read A. Human molecular genetics. 5th ed. Milton Park, UK: Garland Science; 2018.

Turnpenny PD. Elementos de genética médica. 15a ed. S.L.U., España: Elsevier; 2018.

Watson J, Baker T, Bell S, Gann A, Levine M, Losick R. Molecular biology of the gene. 7th ed. San Francisco,
CA, USA: Benjamin Cummings; 2013.

Yashon R, Cummings M. Human genetics and society. 2nd ed. Boston, MA, USA: Cengage Learning; 2011.

Bibliografía complementaria:

Brown TA. Gene cloning and DNA analysis: an introduction. 7th ed. Oxford, UK: Wiley Blackwell; 2015.

Brunton LL, Chabner BA, Knollmann BC. Goodman & Gilman’s. The pharmacological basis of therapeutics.
13th ed. New York, NY, USA: McGraw-Hill; 2018.

Dale JW, Schantz MV, Plant N. From genes to genomes: concepts and applications of DNA technology. 3th ed.
 Oxford, UK: Wiley Blackwell; 2011.

Hall JE. Guyton & Hall: Tratado de fisiología médica. 13a ed. España: Elsevier; 2017.

Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster JC. Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 9a ed. España:
Elsevier; 2015.

Kasper DL, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, Loscalzo J (Eds). Harrison’s Principles of Internal
Medicine. 20th ed. New York, NY, USA: Mc Graw-Hill Education; 2018.

Moore K. The Developing human: clinically oriented embryology. 10th ed. Philadelphia, PA, USA: Elsevier;
2015.

Rodwell VW, Murray RK, Bender DA, Botham KM, Kenelly PA, , Weil PA. Harper bioquímica ilustrada. 31a
ed. México: México: McGraw-Hill Lange; 2019.

Mycek MJ. Pharmacology. 4th ed. Philadelphia, PA, USA: Lippincott Williams & Wilkins; 2008.

Sadler TW. Langman’s medical embryology. 14a ed. Philadelphia, PA, USA: Wolters Kluwer Health; 2018.