Universidad central del Este

Nombre
Aliner peguero santana

Matricula
2016-1244

Materia
Genética medica

Profesor
Frandi Brito
1.- Generalidades y conceptos básicos sobre genética.

· Definición

· Concepto de gen, cromosoma, locus, genotipo y fenotipo

Gen: es la unidad física básica de la herencia. Los genes se transmiten de los padres a la
descendencia y contienen la información necesaria para precisar sus rasgos.

Cromosoma: son estructuras con apariencia de hilo ubicadas dentro del núcleo de las células de
animales y plantas. Cada cromosoma está compuesto de proteínas combinadas con una sola
molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN).

Locus: es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN,
como su dirección genética.

Genotipo: se expresa cuando la información codificada en el ADN de los genes se utiliza para fabricar
proteínas y moléculas de ARN. La expresión del genotipo contribuye a los rasgos observables del
individuo, lo que se denomina el fenotipo.

Fenotipo: constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura, el color de ojos, y
el grupo sanguíneo. La contribución genética al fenotipo se llama genotipo.

· Alelos, homocigoto y heterocigoto

Alelos: Un alelo o alelomorfo es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen
que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la
función de ese gen.

Homocigoto: Homocigoto se refiere a la composición genética de una característica específica en un

organismo diploide. Cada alelo de un gen en particular se hereda de cada progenitor. Si ambos alelos
para ese gen en particular son iguales, entonces el organismo es homocigoto.

Heterocigoto: se refiere a haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular, una de
cada progenitor. Lo contrario es un genotipo homocigoto, donde un individuo hereda formas
idénticas de un gen en concreto del padre y de la madre.

· Carácter dominante y carácter recesivo

Carácter dominante: se estudia en genética para comprender los rasgos de la herencia, y se refiere a
la característica física o de carácter (fenotipo) que se manifiesta externamente, provista por un gen
también dominante en el interior de un cromosoma, en un sujeto, producto de una reproducción
sexual.

Carácter recesivo: En el individuo heterocigótico no se manifiesta por encontrarse inhibido a causa

de la existencia de un carácter dominante.
2.- Leyes de Mendel.

· Primera ley de Mendel: Establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un
par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.

· Segunda ley de Mendel: Establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un
par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.