Es un trastorno en que el corazón

se sitúa en el lado derecho del

tórax y no en el izquierdo, y
ocurre cuando la región cefálica
DEXTROCARDIA
del tubo cardiaco toma una
dirección ventral, caudal y a la
izquierda mientras que la región
caudal lo hace en dirección
dorsal, craneal y a la derecha.
El ventrículo izquierdo
morfológico está en el lado
INVERSIÓN derecho y se comunica con la
VENTRICULAR
aurícula derecha por medio de la
válvula mitral. El ventrículo
derecho morfológico se ubica en
el lado izquierdo y conecta con la
aurícula izquierda por medio de
la válvula tricúspide.
Uno de los defectos más
importantes es el de tipo ostium
COMUNICACIÓN
INTERATRIAL (CIA) secundum, que se caracteriza por
una comunicación amplia entre
las aurículas derecha e izquierda.
Puede deberse a la apoptosis y la
resorción excesiva del septum
primum o al desarrollo deficiente
del septum secundum.
 Defecto del tabique
interventricular, que produce un
COMUNICACIÓN cortocircuito arteriovenoso con
INTERVENTRICULAR
paso anómalo de sangre del
(CIV) O DEFECTO DEL
TABIQUE VENTRICULAR ventrículo izquierdo al ventrículo
derecho; ocasiona sobrecarga de
volumen y presión del corazón
derecho.

El conducto arterioso permeable

es la persistencia después del
nacimiento de la conexión fetal
(conducto arterioso) entre la
DUCTUS ARTERIOSO
PERSISTENTE aorta y la arteria pulmonar. Esta
malformación se produce con
una incidencia superior a la
normal en los embarazos
complicados por rubéola o
hipoxia.
El canal auriculoventricular
(también denominado defecto del
tabique auriculoventricular) es
un orificio grande en el tabique.
CANAL O FISTULA AV
Este defecto consiste de un
agujero en el centro del corazón
entre las cámaras superiores e
inferiores, como así también de
problemas con las válvulas del
corazón.
 Las valvas de la válvula
pulmonar están fusionadas
formando una cúpula que
presenta un orificio central
ESTENOSIS AÓRTICA estrecho. Incrementa el trabajo
del corazón con hipertrofia del
ventrículo izquierdo y aparición
de soplos cardiacos.

Caracterizada por un
estrechamiento de la luz de la
aorta. Se debe al defecto en el
desarrollo de las estructuras
COARTACIÓN AÓRTICA vasculares que forman el arco
aórtico o proliferación excesivo
del conducto arterioso.
Coartación posductal: la
constricción es distal al CA.
Coartación preductal: la
constricción es proximal al CA.

Las valvas de la válvula

pulmonar están fusionadas
ESTENOSIS VALVULAR
formando una cúpula que
PULMONAR
presenta un orificio central
estrecho.
 Ocurre cuando el tabique
troncoconal no sigue su curso
espiralado normal y se forma en
línea recta. Como consecuencia,
TRANPOSICIÓN DE
GRANDE ARTERIAS la aorta se origina a partir del
ventrículo derecho y la arteria
pulmonar lo hace del ventrículo
izquierdo. Suele ir acompañado
de un conducto arterioso
permeable.
Se presenta cuando las crestas
troncoconales no se forman, de
tal modo que el tracto de salida
no se divide. El tronco no
TRONCO ARTERIOSO dividido se encuentra así
cabalgado sobre ambos
ventrículos y recibe sangre de
ambos lados.

Se caracteriza por la presencia de

una cámara ventricular
completamente formada, hacia la
cual las dos válvulas
VENTRÍCULO ÚNICO auriculoventriculares vacían la
sangre proveniente de las venas
cavas y pulmonares. En el 85%
de los casos en esta cámara
ventricular nace la arteria aorta y
en el 15% la arteria pulmonar.
 Es una cardiopatía en la cual las
4 venas que llevan sangre desde
los pulmones hasta el corazón no
DRENAJE VENOSO
se conectan normalmente a la
PULMONAR ANÓMALO
aurícula izquierda, en lugar de
esto, se conectan a otro vaso
sanguíneo o a la parte equivocada
del corazón.

Se caracteriza por: 1) estenosis de

la arteria pulmonar, 2)
comunicación interventricular, 3)
dextroposición de la aorta
TETRALOGÍA DE FALLOT
(acabalgamiento aórtico) y 4)
hipertrofia ventricular derecha.
El defecto básico en la tetralogía
de Fallot es una fusión asimétrica
de las crestas troncoconales y una
mala alineación de las válvulas
aórtica y pulmonar.
Es una forma de enfermedad
cardíaca en la cual la válvula
pulmonar no se forma de manera
apropiada. Las valvas de la
ATRESIA PULMONAR válvula están fusionadas, esto
hace que se forme una capa
sólida de tejido donde debería
estar la abertura de la válvula.
Como consecuencia, el flujo
normal de sangre a los pulmones
se bloquea.
 La apertura valvular normal entre
la aurícula y el ventrículo
derechos está ocluida por
completo. Un bebé o niño con
atresia tricúspidea no puede
obtener oxígeno suficiente en el
ATRESIA TRICÚSPIDE
cuerpo. Los bebés con esta
afección se cansan fácilmente, a
menudo tienen dificultad para
respirar y presentan una
coloración azulada en la piel.

Cuando la fusión de las válvulas

semilunares aórticas es completa
se denomina atresia valvular
aórtica. La aorta, el ventrículo
ATRESIA AÓRTICA izquierdo y la aurícula izquierda
muestran subdesarrollo intenso.
La anomalía suele ir acompañada
de la persistencia del conducto
arterioso, que permite el ingreso
de la sangre a la aorta.
Es un trastorno en que la válvula
tricúspide se desplaza hacia el
ápice del ventrículo derecho y,
como consecuencia, existe una
ANOMALÍA DE EBSTEIN aurícula derecha grande y un
ventrículo derecho pequeño. Las
valvas valvulares están en
posición anómala, y la anterior
suele estar agrandada.
 El ventrículo izquierdo es
pequeño y no funcional. El
ventrículo derecho mantiene las
circulaciones pulmonar y
SÍNDROME DEL CORAZÓN sistémica. La sangre pasa desde
IZQUIERDO HIPOPLÁSICO
el lado izquierdo hasta el lado
derecho del corazón a través de
una comunicación interauricular
o de un agujero oval dilatado, y
después se mezcla con la sangre
venosa sistémica.
Es un trastorno infrecuente en el
que el corazón tiene una
localización anómala. En la
forma torácica de la ectopia
ECTOPIA CORDIS
cordis el corazón está parcial o
completamente expuesto en la
superficie del tórax. Se asocia a la
separación amplia del esternón
en dos mitades y a un saco
pericárdico abierto.

El segmento del arco aórtico

dorsal derecho localizado entre la
salida de la arteria subclavia
derecha y su punto de unión con
el arco aórtico izquierdo persiste
DUPLICACIÓN DEL
CAYADO AÓRTICO en lugar de degenerar. Esta
alteración causa la aparición de
un anillo vascular completo que
rodea la tráquea y el esófago. Un
arco aórtico doble puede producir
disnea.
 Por su permanencia en la pelvis,
en cercanía a la arteria iliaca
común, se le conoce como riñón
pélvico. Los riñones pélvicos
están muy próximos entre sí y
RIÑON PÉLVICO
generalmente se fusionan dando
lugar a un riñón discoide («en
crep»). En ocasiones, un riñón se
cruza con el otro y esto da lugar a
una ectopia renal cruzada, con o
sin fusión.
Se observa la fusión de los polos
de los riñones, generalmente de
los polos inferiores. Así, aparece
un gran riñón único y con forma
de «U» localizado en la región
púbica, por delante de las
RIÑON EN HERRADURA vértebras lumbares inferiores. Es
una anomalía asintomática, pero
puede presentar algunas
complicaciones como cálculos
renales, hidronefrosis o
infecciones urinarias.
Son alteraciones asintomáticas y
frecuentes, en donde hay más de
una arteria o vena renal en alguno
de sus riñones. Ello se debe a los
ARTERIAS Y VENAS cambios de posición y
RENALES ACCESORIAS vascularización que tiene el riñón
durante su ascenso al abdomen.
Estas alteraciones no causan
problemas, pero existe el riesgo
de que crucen el uréter y
ocasionen una obstrucción y
producir hidronefrosis.
 Es la ausencia unilateral o
bilateral de cualquier traza de
tejido renal. Es posible que
existan uréteres. Esta
malformación se suele atribuir
AGENESIA RENAL
a la ausencia de una interacción
inductora entre la yema ureteral y
el mesénquima metanefrogénico.
La unilateral es compatible con la
vida y generalmente
asintomática.
Es una malformación frecuente
que afecta más a la mujer;
comprende desde la duplicación
de la pelvis renal hasta un riñón
DUPLICACIÓN RENAL completo supernumerario; puede
ser asintomática o presentar
infecciones renales de repetición.
Puede acompañarse de
duplicación ureteral total o
parcial.
 Cuando el lumen de la porción
intraembrionaria del alantoides
FÍSTULA DEL URACO persiste se forma una fístula del
uraco, que puede permitir el
drenaje de orina por el ombligo.

Si solo persiste una región

limitada del alantoides, la
actividad secretora de su
QUISTE DEL URACO
revestimiento da origen a una
dilatación quística, un quiste del
uraco. Suele ser asintomático a
menos que se llegue a infectar.

El seno del uraco se forma

cuando persiste el lumen de la
SENO DEL URACO porción cefálica del conducto. El
cual puede desembocar a la
vejiga o al ombligo.
 Es una malformación grave en la
que la vejiga urinaria protruye de
la pared abdominal. La epispadia
es una característica constante y
el tracto urinario abierto se
EXTROFIA VESICAL extiende por la cara dorsal del
pene, la vejiga y hasta el
ombligo. Se debe la incapacidad
de los pliegues laterales de la
pared corporal para fusionarse en
la línea media en la región de la
pelvis.
Es un defecto de nacimiento
grave en el que los órganos
pélvicos no se forman
correctamente. El colon, la vejiga
EXTROFIA CLOACAL y los órganos genitales no se
separan durante el desarrollo en
el útero. Al nacer el niño, estos
órganos permanecen fusionados
y están expuestos en la parte
externa del cuerpo, expuestos en
la pared abdominal inferior.
Es un tipo de cáncer renal que
suele afectar a los niños antes de
los 5 años de edad, pero también
puede presentarse en el feto. El
TUMOR DE WILMS
tumor de Wilms deriva de
mutaciones del gen WT1 en la
región 11p13 y puede
relacionarse con otras anomalías
y síndromes.
 Es una enfermedad rara genética
cuyos afectados están
predispuestos a desarrollar el
llamado tumor de Wilms (un
SÍNDROME WAGR
tumor que afecta a los riñones),
junto con Aniridia (ausencia del
iris del ojo),
trastornos Genitourinarios,
y Retraso mental.
Trastorno raro que causa
insuficiencia renal antes de los 3
años de edad y el desarrollo
SÍNDROME DE DENYS-
anormal de los órganos genitales.
DRASH
Además, en la mayoría de los
casos, produce un tumor de
Wilms y genitales ambiguos.

Los conductos numerosos están

circundados por células
indiferenciadas. Las nefronas no
se desarrollan y la yema ureteral
RIÑÓN DISPLÁSICO
MULTIQUÍSTICO no se ramifica, de modo tal que
los túbulos colectores nunca se
forman. En algunos casos estos
defectos inducen la involución de
los riñones y derivan en agenesia
renal.

Es un trastorno progresivo en que

se forman quistes a partir de los
túbulos colectores. Los riñones se
ENFERMEDAD RENAL
vuelven muy grandes y se
POLIQUÍSTICA
AUTOSÓMICA RECESIVA desarrolla insuficiencia renal
(ERPAR) durante la lactancia o la niñez. Se
vinculan con mutaciones de los
genes que codifican proteínas.
 Se forman quistes a partir de
todos los segmentos de la nefrona
y no suele existir insuficiencia
ENFERMEDAD RENAL
renal sino hasta la edad adulta. La
POLIQUÍSTICA
AUTOSÓMICA enfermedad autosómica
DOMINANTE (ERPAD)
dominante es más frecuente, pero
avanza con más lentitud que la
enfermedad autosómica recesiva.
Se vinculan con mutaciones de
los genes que codifican proteínas.