UNIVERSIDAD ARTURO MICHELENA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE TECNOLOGÍA MÉDICA

RESONANCIA MAGNÉTICA PARA LA VISUALIZACIÓN DE LA

DEGENERACIÓN EN LOS GANGLIOS BASALES CEREBRALES OCASIONADA
POR COREA DE HUNTINGTON.

Trabajo de Grado presentado como requisito parcial para la obtención del título en Técnico
Superior Universitario en Imagenología

JAIDE EMNY ALKADAMANI AL KADAMANI.

MARÍA CRISTINA TERÁN MONTOYA.

MSc. FRANKLIN HORACIO LOZADA MALDONADO.

SAN DIEGO, JUNIO 2022

INTRODUCCION:
La enfermedad de
Huntington es un
trastorno
neurodegenerativo
trasmitido con rasgo
autosómico dominante.
La pérdida neuronal
selectiva en el estriado
produce corea y deterioro
cognitivo. Se trata de una
enfermedad progresiva
que comienza en la mitad
de la vida adulta.(1)
También es cierto, que
evoluciona de manera
crónica durante muchos
años y para la que no
existe en la actualidad un
tratamiento curativo. Se
realizó una revisión
general del estado actual
de conocimiento de la
enfermedad de
Huntington, se incluyeron
motoras sutiles aumenta
de forma suficiente la
certeza el diagnóstico. En
el inicio típico del adulto,
uno de los síntomas
característicos es la corea.
Como se indicó, la corea
al inicio puede ser sutil, el
paciente incluso puede
aparecer ansioso o tobillo y dedos del pie.
nervioso. Las alteraciones
incluyen movimientos de
levantar o bajar las cejas,
parpadeo, apretar los
labios, movimientos de la
boca, cabeza, sacudida de
aspectos etiopatogénicos,
clínicos, de metodología
diagnóstica y opciones
terapéuticas.
Es así como, la EH se
trata de una de las 10
enfermedades hereditarias
autosómicas dominantes,
con excepción de la
atrofia bulboespinal de
Kennedy (herencia
recesiva ligada al
cromosoma X),
producidas por expansión
excesiva de tripletes CAG
(citosina-adenina-
guanina), en sus
respectivas proteínas
(enfermedades
poliglutamínicas o poliQ).
Es por ello, que según el
propósito específico
analizar fuentes
bibliograficas que
demuestren el uso de la
hombros, contracciones
de músculos abdominale
de la pelvis y movimiento
de los dedos como si
tocaran el piano.(1)
Además, los movimientos
de abducción y aducción
de los muslos y fonación. La articules es
movimientos distales del
Estos movimientos con
frecuencia fluyen dentro
de los movimientos
voluntarios. La disartria
se presenta en etapas
iniciales hasta en el 90%
resonancia magnética
para detectar la
degeneración de los
ganglios basales
cerebrales ocasionada por
corea de Huntington, que
indica que el primer
método utilizado por los
especialistas de la
medicina en el área es la
solicitud de neuro-
imágenes para verificar la
existencia y avances de
esta enfermedad.(1)
Los síntomas motores
suelen iniciar entre los 35
a 40 años de edad, aunque
el inicio puede ser tan
temprano como en la
infancia o tan tardío como
en etapas seniles. Recién
se ha reportado que la
tasa de empeoramiento de
las alteraciones
de los casos y tiene un
curso progresivo,
presentan arresto vocal.(1)
De ahí que, la alteración
en la abducción y
aducción de las cuerdas
vocales afecta la
pobre con sonidos de
palabras arrastrado. Con
el tiempo el lenguaje es
más difícil de entender y
en estadios avanzados
inteligible. La disfagia
inicia en los estados
iniciales y en etapas
 tardías se presenta tos y En etapas tardías pueden De manera que, los
asfixia.(1) tener incapacidad para pacientes desarrollan
iniciar en forma demencia, de tipo
Pero hay más, la corea voluntaria movimiento subcortical, que incluye
lingual, caracterizada por ocular. Recomendaciones: dificultades en las
una pobre coordinación Las alteraciones motoras funciones de activación
en el mecanismo de la típicas de la enfermedad cognitiva, alteraciones
deglución, elevación de Huntington son los psicomotoras, dificultad
prolongada de la laringe, movimientos coreicos.(2) para la evocación de
retención de la comida en recuerdo, para resolver
el espacio faríngeo, y Sin embargo, ante la problemas, tienen una
penetración en la faringe sospecha clínica deben relativa conservación del
con aspiración son con evaluarse otros aspectos lenguaje, memoria y
frecuencia observados en como distonía, función visuoespacial.
los pacientes con disfagia impersistencia de los
clínicamente movimientos, marcha y El déficit cognitivo
significante.(2) movimientos oculares. El incluye retardo en la
diagnóstico se basa en los adquisición de memoria y
Por consiguiente, el datos clínicos y la retraso en el recuerdo,
desorden de la marcha en comprobación de una deterioro en las funciones
la enfermedad de transmisión vertical de ejecutivas (atención,
Huntington es compleja, herencia autosómica concentración,
incluye diversidad de dominante,las pruebas de planeación, organización,
alteraciones motoras neuro-imagen (IRM y razonamiento, capacidad
como corea, distonia, TC) ponen de manifiesto de decisión, flexibilidad
parkinsonismo y ataxia. atrofia de la cabeza del cognitiva y abstracción) y
Las alteraciones en los núcleo caudado y de la de la habilidad verbal.(2)
movimientos oculares son corteza cerebral.(2)
muy comunes, con curso Y llegamos a otro punto,
progresivo.(2) La confirmación de la existe déficit en la
enfermedad, así como el memoria de trabajo,
De igual modo, en las diagnóstico prenatal y capacidad para resolver
etapas tempranas, existe pre-sintomático (estos dos problemas, alteración en
un retaso en el inicio de últimos aún son temas de la atención y deterioro de
los movimiento sacádico debate dado que estos proceso visuoespacial.
con estímulos aspectos no está exento de Clínicamente, los
irrelevantes. En etapas problemas legales y cambios cognitivos
intermedias el inicio de éticos) puede efectuarse tempranos puede ser
los movimientos mediante técnicas de sutiles, nivel de
sacádicos suelen genética molecular que reconocimiento varia de
acompañarse de parpadeo demuestran la expansión persona a persona.(2)
o desviación de la cabeza. patológica del triplete
CAG en el gen IT15 26- Para algunos pacientes el
27. nivel de demanda

1. Disponible: https://www.msdmanuals.com/es-ve/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-
movimiento/enfermedad-de-huntington. Revisado: 12 febrero 2022.
cognitiva en el trabajo síntomas psiquiátricos inducida por
puede ser muy alta estos se han reportado en anticonceptivos orales y
haciendo que en forma un 30 a 70%, dentro de síndromes
fácil sea evidente la los que se encuentran paraneoplásicos Corea de
alteración que presenta. pérdida de la energía e causa infecciosa: virus de
En casa los cambios iniciativa, pobre inmunodefiencia humana.
tempranos pueden afectar perseverancia y calidad
la habilidad para manejar en el trabajo, deterioro de Nueva variante de la
las finanzas o coordinar juicio, pobre autocuidado enfermedad de
sus actividades diarias. y labilidad emocional.(3) Creutzfeldt-Jakob,
tuberculosis,
Recomendación: Los Recomendación: Los Encefalopatías tóxicas y
síntomas cognitivos síntomas neuro metabólicas:
deben ser evaluados a lo psiquiátricos son degeneración
largo del curso de la frecuentes e incluso hepatolenticular crónica
enfermedad de prodrómicos. Síntomas adquirida (no wilsoniana),
Huntington dada su como depresión, apatía, hiperglucemia no
frecuencia e impacto en agresión y psicosis deben cetósica, hipertiroidismo
las actividades de la vida ser interrogados de forma y policitemia rubra vera
diaria y entorno familiar. intencionada en el Antiepilépticos: fenitoína,
Los síntomas paciente con diagnóstico carbamazepina, valproato,
psiquiátricos pueden de enfermedad de gabapentina.(3)
ocurrir en cualquier punto Huntington, e incluso en
de la evolución de la aquellos en riesgo o El diagnóstico clínico de
enfermedad, desde previo enfermedad pre- la enfermedad de
al inicio de los síntomas manifiesta. Huntington sus
motores.(2) manifestaciones clínicas
El diagnóstico diferencial se pueden caracterizar de
Otra cosa que se dice con de la EH se debe realizar forma general en tres
fecuencia, es que, la con las otras causas de dominios sintomáticos:
depresión es comúnmente corea hereditaria y motores, cognitivos y
reportada como síntoma también de causas conductuales/psiquiátrico
prodrómico, seguido de adquiridas, entre ellas: s. Sin embargo, se debe
irritabilidad y agresión, Patología focal destacar que actualmente
apatía, desordenes (enfermedad se realizan esfuerzos para
afectivos, ansiedad y cerebrovascular y lesiones identificar una fase pre-
síntomas psicóticos. Otros ocupantes de espacio). sintomática.(3)
cambios incluyen
impulsividad, labilidad Coreas de base inmune: Habría que decir también
emocional y falta de corea de Sydenham, lupus que, un estudio reciente
empatía entre otros.(3) eritematoso sistémico y ha reportado un
síndrome empeoramiento de 3
En relación a la antifosfolipídico primario, puntos por año en la
prevalencia de los corea gravídica, corea escala motora, 0.7 puntos

2. Disponible: https://cordis.europa.eu/article/id/155352-mri-for-huntingtons-disease/es. Revisado: 28 febrero 2020.

por año en las escalas distales del tobillo y Huntington sintomática
cognitivas y 0.6 puntos dedos del pie. ha demostrado estar
por año en la escala relacionada con la
conductual6, por lo que el Entonces, estos duración de la
diagnóstico temprano movimientos con enfermedad, gravedad de
permite optimizar la frecuencia fluyen dentro la demencia, la gravedad
atención. Manifestaciones de los movimientos de trastorno del
motoras. Los síntomas voluntarios. Estos se movimiento, el
motores suelen iniciar incrementan en severidad rendimiento cognitivo y
entre los 35 a 40 años de y duración con el paso del la capacidad funcional
edad, aunque el inicio tiempo llegando a global.(3)
puede ser tan temprano convertirse en severos8.
como en etapas seniles.(3) Asimismo se puede Por otra parte, los
diagnosticar por neuro- estudios con tomografía
Pasemos a que, recién se imagen de la enfermedad por emisión de positrones
ha reportado que la tasa de Huntington. (PET) y de fotón único
de empeoramiento de las (SPECT) han demostrado
alteraciones motoras Los biomarcadores por que diversas alteraciones
sutiles aumenta de forma resonancia magnética en las mediciones
suficiente la certeza el para la enfermedad de bioquímicas
diagnóstico. En el inicio Huntington estudiados a dopaminérgicas, tanto a
típico del adulto, uno de la fecha incluyen técnicas nivel pre como
los síntomas convencionales, tensor de postsináptico, están muy
característicos es la corea. difusión, espectroscopía y relacionados entre sí y
La corea al inicio puede resonancia funcional entre fuertemente asociada con
ser sutil, el paciente otros.(3) déficits cognitivos en la
incluso puede aparecer enfermedad de
ansioso o nervioso. Las Es así como, los estudios Huntington.
alteraciones incluyen de neuro-imagen han
movimientos.(3) revelado un patrón En cuanto a fines
complejo de cambios diagnósticos, la atrofia
De levantar o bajar las estructurales y cerebral, en particular del
cejas, parpadeo, apretar funcionales que afectan a cuerpo estriado, se
los labios, movimientos las regiones corticales y consideran el sello
de la boca, cabeza, subcorticales extendidas distintivo en resonancia
sacudida de hombros, más allá de los confines magnética convencional
contracciones de de la degeneración de la enfermedad de
músculos abdominales de estriatal que caracteriza a Huntington; se debe
la pelvis y movimiento de este trastorno. resaltar que estos
los dedos como si tocaran cambios se pueden
el piano, movimientos de De la misma manera, las presentar hasta una
abducción y aducción de mediciones por neuro- década antes de que
los muslos y movimientos imagen estructural en la aparezcan las
enfermedad de
manifestaciones clínicas atención está centrada en cual se pretende
de la enfermedad. identificar cambios por comprobar la eficiencia
Por espectroscopia se han neuro-imagen en sujetos de la resonancia
obtenido resultados presintomáticos. magnética en la
contradictorios, Los estudios de neuro- visualización de la
especialmente para los imagen aportan degeneración en los
resultados de las información sobre la ganglios basales
concentraciones de progresión de la cerebrales ocasionada
glutamato; no obstante enfermedad, sin embargo por corea de Huntington,
estudios en resonadores su utilidad a la fecha se fundamentados en la
de 7 teslas parecen centra en aspectos de revisión bibliográfica
confirmar el decremento investigación más que de existente.
de glutamato en diagnóstico.
putamen.(3)
De lo anterior expuesto,
Algo más que añadir es surge el objetivo general
que en la actualidad la de esta investigación el

3. Disponible: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/diagnosis-treatment/drc-
20356122. Revisado: 05 julio 2021.
 CUADRO DE OPERACIONALIZACIÓN DE VARIABLES

TITULO: RESONANCIA MAGNÉTICA PARA LA VISUALIZACIÓN DE LA DEGENERACIÓN EN LOS GANGLIOS BASALES CEREBRALES OCASIONADA POR
COREA DE HUNTINGTON.

DEFINICIÓN
OBJETIVO VARIABLES DIMENSIÓN INDICADORES INSTRUMENTO FUENTES
CONCEPTUAL

Técnica.

Es una técnica que permite Monitorear.

monitorear los procesos
degenerativos ocasionados en los Procesos degenerativos.
ganglios basales cerebrales cuando
hay presencia del trastorno Ganglios basales cerebrales.
Resonancia magnética Estudio imagenológico
hereditario conocido como
Huntington. Trastorno.
Comprobar la eficiencia
de la resonancia
Huntington.
magnética en la
visualización de la
degeneración en los
ganglios basales cerebrales
ocasionada por corea de
Huntington.
Ganglios basales o núcleos basales
son un grupo de núcleos o masas de Ficha de registro. Laboratorio radiológico
Ganglios basales sustancia gris ( acumulaciones de clínica milagrosa C.A.
cuerpos o somas de neuronas) que
cerebrales se hallan en la base del cerebro.

Datos.

Aspectos clínicos Edad.

Considerado un trastorno Antecedentes.

Corea De Huntington.
hereditario caracterizado por la
degeneración progresiva neuronal a Sintomatología.
causa de una mutación del gen de
la proteína huntintina que ocasiona Diagnóstico Clínico.
la reducción de facultades
cognitivas y alteraciones motoras
pudiendo alcanzar dimensiones
psiquiátricas.

Fuente: Laboratorio radiológico clínica milagrosa C.A. A, J; T, M. 2022