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Producto final
“Autismo”
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AUTISMO
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Índice....................................................................................................3
2. Diagnóstico…………………………………………………………………………….13
2.1. Métodos de diagnóstico………………………………………………...………….13
Métodos neurofisiológicos…………………………………………………………………13
Método de neuroimagen………………...………………………………………………...13
Estudios genéticos………………………………..……………………………………….13
2.2.2. Prevalencia………………………..………………………………………………..15
2.2.3. Pronóstico……………………..……………………………………………………15
Factores ambientales…………...…………………………………………………………27
3
2.4. Aspectos evolutivos relacionados con la patología……………………..………27
2.5. Tratamiento, métodos paliativos e intervención…………………………………29
3. Programa de intervención……………………………………………………………31
4. Discusión………………………………………………………………………………33
5. Conclusión……………………………………………………………………………..33
Referencias……………………………………………………………………………….34
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1.- Descripción de la patología
El autismo es una condición que se caracteriza por el aislamiento emocional (Sills,
1979) la falta de relaciones sociales, carencia de habilidades e interés para la
comunicación rituales compulsivos persistentes y resistencia al cambio.
(Paluszny, 1987) Así como el retraimiento hacia su mundo interior con pérdida de
contacto hacia el mundo exterior. (Sánchez, 1983)
Un autista, antes que estar en una reunión, prefiere permanecer solo, jugar o
moverse de manera repetitiva. En el lenguaje, si es que lo hay, existen desajustes
severos y en caso de que algo intervenga en su ritual o el ambiente en el que éste
suela desenvolverse o sus pertenencias sufran algún cambio, puede alterarle al
grado de entrar en una crisis. (Oceano, 1994)
No existen dos casos exactamente iguales, cada uno mantiene sus características
como paciente y es por esto que además resulta bastante complicado.
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Despego social, por ejemplo, fallar en sonreír a sus padres y no estar
conscientes de los eventos que ocurren a su alrededor.
Desarrollo anormal del lenguaje, como por ejemplo, repetir frases en una
voz mecánica.
Movimientos inusuales repetitivos, como por ejemplo, mecerse o mover
ligeramente y rápidamente los dedos.
Retardo mental. (Dougherty, 2000)
Antecedentes históricos
La palabra autismo proviene del vocablo griego autos o eaftismos, cuyo significado
es “encerrado en uno mismo”. Fue usada, por primera vez por el psiquiatra Eugen
Bleuler, en 1908, quien la designó para describir un conjunto de manifestaciones
que se presentaban en pacientes diagnosticados esquizofrénicos.
Los autistas de Bleuler demostraban, principalmente, un ensimismamiento
profundo, formas de pensar y de hablar ensoñadoras e imaginativas, y un
desapego de la realidad, junto con la predominancia, relativa y absoluta, de la vida
interior. (Campos C. , 2007)
Durante las décadas del 30 y del 40 del siglo pasado, el psiquiatra Leo Kanner
desarrolló una investigación con nueve niños y dos niñas de diferentes edades, en
el pabellón infantil del hospital Hopkins, en Estados Unidos.
Kanner encontró, en los niños, tres síntomas principales:
Incapacidad para relacionarse con otros.
Alteraciones en el lenguaje, que variaban desde el mutismo total, hasta la
producción de relatos sin significado.
Movimientos repetitivos y limitados sin una finalidad específica.
Kanner empleó el término “autismo”, diferenciándolo de la esquizofrenia (puesto
que Bleuler ya había definido al autismo, pero como una forma de las psicosis),
estableciendo que, si bien el esquizofrénico intenta solucionar su problema
abandonando un mundo del que había formado parte y con el cual mantenía un
contacto, estos niños han sido extraños en el mundo, desde el principio.
(Etchepareborda, 2001)
Para Kanner, el autismo era causado por la falta de respuesta de los padres y de
las madres a las demandas de sus hijos.
Durante los años 1950 y 1960, el psiquiatra Bruno Bettelheim trabajó en una
institución donde observó y trató a un gran número de niños autistas. Él
consideraba que el autismo era una partida sin retorno de la realidad, en la cual
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las percepciones se hacían inclasificables, y en consecuencia, el mundo carecía
de sentido.
En la década de los setenta, época en la cual el énfasis del lenguaje había tomado
lugar amplio en las taxonomías psiquiátricas, Lorna Wing señaló que el problema
presente, incluso en las personas autistas menos afectadas, parecía consistir en
un tipo específico de dificultad para manejar símbolos, afectando al lenguaje, a la
comunicación no verbal y a otros aspectos de la actividad cognitiva y social.
.
1.1 Alteraciones biológicas
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frágil, es decir, la falta de sustancia en el extremo distal del brazo largo del
cromosoma, como causa del autismo.
También se demostraron ciertas alteraciones en el cerebelo, específicamente,
cambios en el número y el tamaño de las neuronas de los núcleos cerebelosos,
que sugieren un trastorno evolutivo en las relaciones sinápticas de estos núcleos.
Estudios de neuroimágenes han evidenciado alteraciones en el volumen cerebral
(disminuido), en la corteza cerebral y en el sistema límbico.
También, existen hallazgos inmunológicos que demuestran niveles de
inmunoglobinas alteradas, específicamente, una inmunoglobulina A baja y una
actividad deficiente del sistema del complemento.
En relación con los riesgos prenatales y perinatales, se pueden mencionar los
siguientes:
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1.2 Alteraciones neuro-anatómicas
Otra postura presenta que es posible que una infección o toxina dañe al sistema
nervioso o que algún otro factor adverso afecte al sistema inmunitario. Es difícil
saber con seguridad en dónde comienza todo, pero sin importar su origen, el
efecto es un círculo vicioso que se perpetúa hasta que alguna intervención pueda
desacelerarlo y permitir que el organismo recupere el equilibrio.
Es común que el autista sufra de neuroinflamación, que es un proceso que ocurre
por una respuesta inmunitaria disfuncional que afecta el funcionamiento cerebral.
En el autista se encuentran desequilibrios sensoriales, como hipersensibilidad al
sonido, tacto y el resto de los sentidos. También se observa un mal
funcionamiento vestibular, que controla la coordinación y el equilibrio y que se
relaciona con la neuroinflamación en el cerebelo.
Hallazgos múltiples:
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- Establecimiento desorganizado de circuitos neuronales.
- Activación cortical anormal. (Campos C. , 2007)
10
pueden estar afectados en los trastornos del espectro autista. Entre las más
importante son: la teoría de coherencia central, la teoría de las funciones
ejecutivas y la teoría de la mente.
La conducta de las personas con autismo es rígida e inflexible. Muchos niños con
autismo llegan a mostrar ansiedad ante cambios triviales en el entorno e insisten
en seguir con sus rutinas detalle a detalle. A menudo se muestran perseverantes,
centrándose en un interés limitado o realizando repetitivamente una conducta
estereotipada. Pueden mostrar problemas para inhibir respuestas. Algunas
personas con autismo poseen un gran ‘almacén’ de información, pero parecen
tener problemas para aplicar o usar este conocimiento significativamente.
Finalmente, las personas con autismo se centran a menudo en los detalles y se
muestran incapaces de ver la ‘globalidad’. (Martos-Pérez, 2005)
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niños sanos – también está alterado en los casos de autismo. La sonrisa social de
los tres meses tampoco aparece.
Aunque este tipo de conductas no sean exclusivas de esta patología, todo esto se
manifiesta en el autismo. (Tomás, 2003)
Anomalías sensoriales:
- Reacción de forma intermitente a las palabras o a los sonidos.
- Intentos de alejarse de algunas situaciones, tapándose los oídos y ojos.
- Selectividad auditiva.
- Selectividad táctil.
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- Selectividad gustativa y olfatoria.
- Selectividad visual.
- Ninguna reacción independientemente de las cosas que ve.
- Más interés por cosas que se mueven ante los objetos fijos.
- Aparente indiferencia al dolor y a las temperaturas.
Anomalías dentro del estado de ánimo. Períodos de risa sin razones específicas,
así como ataques violentos y prolongados de ira y angustia, y estos pueden
ocurrir:
- Debido a cambios de rutina, pérdida de objetos, etc.
- Temor inusual.
- Inferencias necesarias de los demás. (Campos P. C., 2007)
2. Diagnóstico
El autismo se define y diagnostica según ciertos signos y síntomas, más que por
una etiología específica, lo cual hace muy complejo el diagnóstico.
No hay una prueba específica para detectar el autismo, y es por eso que se le
define como una serie de síntomas.
Un diagnóstico debe sustentarse sobre la base de observaciones del niño en el
plano de la comunicación, comportamiento y los niveles de desarrollo. Sin
embargo, las diversas pruebas médicas son necesarias para descartar otros
cuadros que pueden estar asociados. (Baron-Cohen & Howlin, 1993)
Se entiende al autismo como un desorden espectro, lo cual significa que los
síntomas y las características pueden presentarse en una variedad amplia (o
espectro) de combinaciones. Porque las características del desorden varían tanto,
es importante que el diagnóstico sea realizado por un equipo multidisciplinario:
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pediatra, neurólogo, psicólogo, psicopedagogo, fonoaudiólogo, psicomotricista,
entre otros profesionales entendidos sobre el autismo.
La tarea diagnóstica es ardua y compleja, ya que le exige al profesional el
conocimiento y la profundidad, en forma, de nuevas teorías y técnicas, más una
capacidad sintética que implique comprender que cada persona es única y
siempre diferente de cualquier otra, aunque pueda compartir ciertos criterios,
estilos relacionales y hasta la historia, medio y factores hereditarios.
Lo importante es lograr una descripción de cómo es, qué le pasa y cómo actúa.
(Guerschberg M. A., 2008)
Neurofisiológicos
Se efectúa un trazado electroencefalográfico (EEG) de sueño y, en la mayoría de
los casos de sospecha de TGD, se observa una alteración del ritmo con ondas
agudas, sobre todo durante el sueño, incluso, aunque no hayan tenido nunca
crisis. El control EEG debe hacerse de forma periódica, ya que hasta el 33% de
los TGD adultos tienen crisis.
Los potenciales evocados auditivos de tronco (PEA) se solicitan como prueba
audiológica para descartar hipoacusias.
Neuroimagen
A todos los niños, se les solicita una Resonancia Magnética (RM), para descartar
malformaciones en el sistema nervioso central.
Estudios genéticos
Cariotipo convencional y un estudio citogenético para descartar un síndrome del
cromosoma X frágil. (Guerschberg M. A., 2008)
Abordajes terapéuticos:
Plan individualizado de abordaje múltiple:
Tratamientos psicosociales.
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Terapias psicoeducativas:
- Análisis Conductual Aplicado (ABA).
- Perfil Psicoeducacional Individualizado (TEACCH).
- Terapia de teoría de la mente.
- Musicoterapia.
Terapias físicas:
- Terapia ocupacional.
- Terapia de integración sensorial.
- Terapia encuestre.
Psicoterapias psicodinámicas:
- Psicoterapia psicodinámica individual sólo en pacientes autistas con nivel de
funcionamiento alto.
- Psicoterapia psicodinámica familiar.
Terapéutica farmacológica e intervenciones afines:
- Evaluación médica-pediátrica subsecuente constante.
- Terapéutica farmacológica en caso de encontrarse justificada.
- Abordaje nutricional en caso de encontrarse justificado. (Campos C. , 2007)
2.2.1 Incidencia
La estadística más citada es que el autismo se manifestaría en 4.5 de cada 10.000
niños nacidos vivos. Esto se basa en estudios en gran escala, llevados a cabo en
Estados Unidos e Inglaterra. Además, se calcula que los niños que muestran
conductas parecidas al autismo se sitúan entre 15 y 20 casos por cada 10.000.
Los cálculos de prevalencia del autismo varían considerablemente del país, desde
2 por 10.000 en Alemania, hasta 16 por 10.000 en Japón. Las posibles razones de
la discrepancia en el índice de prevalencia se pueden deber a distintos criterios
diagnósticos, factores genéticos y/o influencias ambientales. Es tres a cuatro
veces más probable que el autismo afecte más a los hombres que a las mujeres.
Esta diferencia de sexo no es única para el autismo, ya que muchas
incapacidades del desarrollo son más frecuentes en hombres que en mujeres.
Se estima prudencialmente que, actualmente, cerca de 1.500.000 personas en los
Estados Unidos sufren de alguna forma de autismo. Esta tasa de incidencia lo
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ubica como la tercera incapacidad más común del desarrollo. (Guerschberg M. A.,
2008)
2.2.2 Prevalencia
De algunas investigaciones epidemiológicas han sido realizadas por Bryson y
Wing y de esas investigaciones, la media en la prevalencia es de 4.8 autistas por
cada 10 000 niños.
Investigaciones recientes sugieren que la prevalencia del trastorno autista se
acerca a 1 en 1 000. El incremento de casos es dramático, pero permanece
incierto si estas cifras representan un incremento en la frecuencia de ocurrencia
del trastorno o si es debido a la diferencia en la metodología de investigación.
Las encuestas anteriores a los años 1990, estimaron en EUA aproximadamente
20 por 10 000. En 1997, su prevalencia se estimó en 40 a 50 por 10 000. En toda
la nación norteamericana del decenio de 1991-97, el incremento fue de 556%.
(Campos P. C., 2007)
2.2.3 Pronóstico
Un pronóstico favorable está relacionado con la ausencia de patología neurológica
concreta, un nivel de inteligencia promedio, el desarrollo del lenguaje antes de la
edad escolar, el logro de ciertas habilidades psicomotrices conforme a la edad
cronológica del niño, la ausencia de crisis epilépticas y un ambiente socio afectivo
donde el menor se desarrolle y se encuentre contenido. (Riviere A. , 1997)
Es fundamental una intervención temprana que implique a la familia, para la
minimización de los trastornos emocionales y conductuales, lo cual favorecerá la
interacción social y el lenguaje.
La educabilidad es un concepto que implicaría la capacidad que posee un
individuo, a lo largo de toda la vida, para adquirir los conocimientos en las distintas
áreas y desarrollarse íntegramente, tanto en el dominio personal como en el
social, tomando en cuenta las dificultades que se le presentan frente a nuevas
situaciones de aprendizaje y las diferentes modalidades de afrontamiento
empleadas en relación con las mismas.
Aunque algunos niños pueden llegar a integrarse en colegios normales e, incluso,
desarrollar ciertas actividades profesionales, un gran porcentaje necesita
cuidados especiales en la edad adulta. Muy raras veces llegan a ser totalmente
independientes y precisan un ambiente que continúe con el orden establecido en
la etapa escolar. (Riviere A. , 2002)
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Los trastornos psiquiátricos.
Los trastornos neurológicos.
Un entorno familiar desestructurado o una tardía intervención terapéutica.
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El movimiento de la discapacidad camina de modo imparable hacia la consecución
de mayores cotas de autodeterminación, de capacidad y derecho de participación
en lo común, en definitiva de calidad de vida.
Llegará, por tanto, el día en que las referencias sobre autismo y calidad de vida,
hoy tan escasas, tengan un peso específico esencial y sean un hito señalado en
nuestras prácticas profesionales y organizativas.
Los modelos educativos, por tanto, deben trascender el objetivo finalista de
desarrollo de habilidades y de disminución de síntomas, y se deben proyectar
hacia el fin clave, sin el olvido de los anteriores, de la mejora sustancial en las
condiciones de vida actuales y futuras y del apoyo para capacitar a la persona, y a
quienes piensan en su mejor interés, para la construcción de su proyecto vital, de
acuerdo a sus deseos y expectativas legítimas. Si, junto a estos resultados, se
lucha por ofrecer condiciones sociales y culturales, que cambien las, aun
excesivamente vigentes, actitudes de valoración mermada de las personas con
discapacidades del desarrollo, iremos consiguiendo una sociedad más justa y
humanamente más próspera. (Tamarit, 2005)
La intervención y el apoyo deben plantearse necesariamente desde una
perspectiva integral, considerando tanto las propias características del individuo
como sus expectativas y los contextos en los que se va a desenvolver. Teniendo
en cuenta lo anterior, en el caso de las personas con TEA sin discapacidad
intelectual, las necesidades se derivan principalmente de las elevadas exigencias
sociales de la vida cotidiana, de las propias alteraciones en las capacidades
cognitivas necesarias para responder a ellas, y también de la falta de ajuste entre
estos aspectos y las expectativas que los demás tienen sobre la persona.
Son muy pocas las investigaciones realizadas específicamente sobre la calidad de
vida de las personas con TEA sin discapacidad intelectual, aunque en los últimos
años se detecta un incremento del interés por este conocimiento. También se han
desarrollado investigaciones específicas sobre calidad de vida en personas con
TEA y discapacidad intelectual asociada.
La mayoría de las investigaciones se han realizado empleando medidas
cualitativas sobre la calidad de vida percibida por adultos, y comparando los
resultados en ocasiones con grupos de adultos sin alteraciones en el desarrollo.
En general, los resultados señalan que la valoración global que los adultos con
TEA hacen sobre su calidad de vida es pobre, y que no se relaciona directamente
con el nivel cognitivo de los participantes ni con la gravedad de sus
manifestaciones clínicas. Además, ponen de manifiesto que la valoración depende
en mayor medida de la discrepancia que las personas con TEA perciben entre los
apoyos que reciben y los que consideran que necesitan, más que de los recursos
o apoyos que disfrutan en realidad. Estos trabajos concluyen que es
imprescindible incluir la valoración que la persona con TEA hace de su situación y
de sus necesidades en cualquier intervención o tratamiento que reciba.
Los trabajos que exploran las dimensiones con mayor influencia en la calidad de
vida de los niños y adolescentes con TEA sin discapacidad intelectual asociada
son muy escasos. Sus conclusiones destacan, en el caso de las personas con
TEA, que existen diferencias en la valoración de las relaciones interpersonales de
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amistad, y ponen de manifiesto que su calidad tendría un mayor valor predictivo de
la satisfacción que la cantidad de relaciones disponibles, cuando se comparan con
otras personas sin alteraciones en el desarrollo. Asimismo, ponen de manifiesto
que los logros académicos en la niñez y la adolescencia no predicen la calidad de
vida en la etapa adulta, manteniéndose una baja satisfacción laboral y dificultades
significativas para el disfrute de una vida independiente, a pesar de haber
alcanzado logros educativos significativos. Sin embargo, el disfrute de un empleo
satisfactorio en la vida adulta sí se relaciona con la percepción de una calidad de
vida satisfactoria (Cuesta-Gómez, Vidriales-Fernández, & Carvajal-Molina, 2016).
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organización significativa de la realidad. Esas condiciones de desarrollo no se dan,
del mismo modo, en momentos posteriores de la vida.
Por razones aún no bien conocidas, pero que probablemente se relacionan con
anomalías en el desarrollo de circuitos límbicos, cerebelares y/o de áreas
temporales y frontales del neocórtex, los niños con autismo no tienen el beneficio
de esas condiciones neurobiológicas especiales, o éstas se producen de forma
anómala.
En un plano psicológico, las funciones de ‘cognición interpersonal’ (incluyendo el
lenguaje) que se constituyen en la fase crítica implican procesos previos y
concurrentes de desarrollo de la intersubjetividad secundaria. Al no producirse
esos procesos, los niños con autismo no pueden descifrar las interacciones en
términos intencionales, lo que es un requisito necesario para la construcción de las
que hemos denominado ‘funciones superiores básicas’.
En consecuencia, el autismo va a implicar siempre una alteración, mayor o menor,
de doce aspectos del desarrollo: las destrezas de relación, acción y atención
conjunta, teoría de la mente, comunicación, lenguaje expresivo y receptivo,
anticipación, flexibilidad, asignación de sentido a la acción, imaginación, imitación
y suspensión.
Es muy relevante, desde el punto de vista ontogenético, la coincidencia en el
tiempo de las primeras manifestaciones del trastorno con los desarrollos de
funciones psicológicas cualitativamente humanas. Puede entenderse el autismo,
por tanto, como un trastorno que afecta a la génesis de funciones psicológicas que
son muy relevantes en el desarrollo humano y en ese sentido la intervención
educativa debe contemplar, necesariamente, la construcción de esas funciones
psicológicas hasta donde sea posible. (Martos-Pérez, 2005)
Con el crecimiento aún sin una intervención terapéutica planificada, van
haciéndose menos evidentes los signos externos como las esterotipias y la
hiperactividad por ansiedad. El desarrollo, aunque atípico, compensa algunas
dificultades y mientras hace a otras más evidentes. La evolución natural es poco
conocida, ya que la intervención médica y educacional habitualmente se inicia
precozmente.
Los estudios de Michael Tomassello evidencian la importancia de las habilidades
sociales para la adquisición de conductas adecuadas y para la adaptación social.
Es posible que la participación en actividades culturales y colabo-rativas durante la
ontogenia del sistema nervioso permita que el cerebro humano utilice una
perspectiva social para enfrentar el medio ambiente físico y comunitario. La
práctica de esta perspectiva determina diferencias anatómicas a nivel del cerebro
por plasticidad neuronal que, en el caso de los niños con TEA no enseñados, está
mal dirigida debido a la práctica de conductas inapropiadas (Quijada, 2008).
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2.3 Posibles causas
Factores genéticos
La existencia de factores anóxicos pre y perinatales como causa del autismo es
otra de las hipótesis planteadas; las hemorragias de la madre durante el primer
semestre del embarazo, la presentación de nalgas y un test de Apgar bajo, son
más frecuentes en los niños autistas que en la población en general.
La acción patógena de los factores ambientales intrauterinos podría verse
reforzada por la circunstancia de que el feto estuviera ya afectado desde el punto
de vista genético. De esta forma, loa factores genéticos y las agresiones
ambientales sufridas por el feto durante las etapas precoces del desarrollo serían
los factores causales determinantes del cuadro clínico del autismo. El momento
cronológico en que tiene lugar la anoxia podría contribuir además a explicar la
afectación de distintas estructuras cerebrales. Así los factores patógenos que
actúan durante el tercer trimestre del embarazo y en torno al parto, serían
responsables de la disfunción de los lóbulos frontales y temporales
fundamentalmente, mientras que aquellos que intervienen durante el primer
trimestre se relacionarían de modo preferente con la afectación del tronco
cerebral.
La serotonina es un regulador de ciertos comportamientos y se encuentra
periféricamente en la sangre, el intestino y las plaquetas. Se da además la
circunstancia de que la sintomatología del autismo se manifiesta muy pronto,
durante los tres primeros años de vida, coincidiendo con la inervación
serontogénica de la corteza cerebral y del sistema límbico. Precisamente la
amígdala es una de las estructuras límbicas que despierta actualmente un mayor
interés en la investigación de este trastorno.
El posible papel de la dopamina en el autismo se puso de manifiesto al observarse
una mejoría de la sintomatología con fármacos del tipo del haroperidol y las
fenotiacinas que bloquean la función dopaminérgica. Los síntomas que
experimentan una mejoría más intensa son las estereotipias, las autoagresiones y
la hiperatividad, síntomas que se pueden inducir en modelos animales mediante la
administración de fármacos que potencian la función de la dopamina. Junto a
estos hallazgos farmacológicos se ha observado que el ácido homovanílico –
metabolito de la dopamina – está elevado en los niños autistas con estereotipias
intensas, un aumento que es estadísticamente significativo cuando se compara
con los resultados obtenidos en niños sanos, niños con trastornos psicóticos y
niños con retraso mental. El ácido homovanílico se encuentra también elevado en
orina.
Respecto a la noradrenalina, aún no se sabe en qué medida interviene en la
etiopatogenia del autismo, aunque en algunos autistas tienen una respuesta
excesiva a los estímulos estresantes. (Tomás, 2003)
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Descripción molecular y celular
Actualmente se considera que múltiples genes interactúan para producir el
fenotipo de un autista. (Tuchman, 2013) En un análisis de la historia clínica de una
familia, Pickles y colaboradores en el año 2000 rechazaron la idea del gen único y
diversos estudios apuntan a favor de un modelo de multilocalización que involucra
desde dos hasta diez loci, con varias interacciones. Según estas investigaciones,
es más probable que el autismo ocurra en un niño que heredó tres de cuatro
genes (involucrados en el autismo) de sus padres y que cada uno de ellos
contribuya con el fenotipo.
Los análisis genéticos han sugerido un gran número de vínculos entre el autismo y
los probables genes que lo causan. (Dawson, y otros, 2002)
La tasa de autismo, 4:1, hombres:mujeres sugeriría que el cromosoma X participa
en su etiología, pero el estudio de transmisión por herencia de padres a hijos
indica que la relación con el cromosoma X sólo explica una parte mínima de la
variación genética. No existe un solo cromosoma específico implicado claramente
en el trastorno, se han hallado alteraciones en algunos posibles genes en
múltiples estudios.
Diferentes investigaciones, incluyendo el proyecto del genoma de los autistas, han
encontrado tres genes ligados a los cromosomas 2q, 7q y 17q que han dado
resultados tanto positivos como negativos. (Fischbach & al., 2010)
A continuación, algunos de los genes más estudiados y las investigaciones
realizadas en este tema.
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James y colaboradores 10, estudiaron 74 familias del “Tufts-Vanderbilt
Consortium” y 267 del “The Autism Genetic Resource Exchange Consortium”. Las
familias seleccionadas por la entrevista para el diagnóstico del autismo, tenían dos
de sus miembros con algún trastorno del desarrollo como el autismo y sus
espectros, entre los que se encuentran: el trastorno desintegrativo de la infancia,
el síndrome de Asperger, el de Rett, así como el trastorno generalizado del
desarrollo no especificado; las 341 familias tenían por lo menos dos niños(as)
afectados y se incluyeron 43 tríos (paciente y sus padres) para la investigación. Se
encontraron niveles elevados de serotonina en las plaquetas en 20 a 25% de los
pacientes.
Los pacientes tratados con inhibidores de la recaptura de serotonina mejoraron ya
que disminuyeron de manera significativa las conductas obsesivo-compulsivas.
Estos inhibidores también se han usados en el tratamiento de pacientes con
ansiedad, depresión y conductas repetitivas. Aunque se realizaron estudios que
involucran un polimorfismo funcional en el promotor HTTPLR, los resultados no
fueron concluyentes, posiblemente por una heterogeneidad fenotípica. No
obstante, existen evidencias crecientes para sustentar una relación entre el
autismo y el gen SLC6A4 que también alberga al locus SERT; se encontraron
importantes vínculos en las familias que sólo tenían hombres afectados. James y
colaboradores también hallaron cuatro sustituciones en la región codante en
posiciones altamente conservadas; otras 15 variaciones en el extremo 5´ no
codante y en regiones intrónicas transmitidas en familias que presentaban un
incremento en las conductas obsesivo-compulsivas.
La investigación de Brune y colaboradores, estudiaron las características del locus
HTTLPR en el gen SLC6A4 y su asociación con la ansiedad, agresión y atención.
El estudio se hizo con 73 pacientes; 59 hombres y 14 mujeres de la Clínica de
Trastornos del Desarrollo de la Universidad de Chicago, cuya edad iba de tres a
19 años, diagnosticados por psicólogos clínicos y psiquiatras, con la escala de
observación para el diagnóstico del autismo y la entrevista para el diagnóstico del
autismo-revisada. Se halló una alta predisposición para la transmisión tanto del
alelo largo como del corto de 5-HTTLPR. Enfocándose en conductas específicas
con pacientes autistas, se observó que existían alteraciones mayores en el uso de
la comunicación no verbal para regular la interacción social en el grupo con el
alelo corto, e incremento de severidad en los movimientos repetitivos y
estereotipados, así como disfunciones en la expresión facial en pacientes con el
alelo largo. 11 Ramoz y colaboradores 12, estudiaron 352 familias del Centro de
Estudios de Autismo Seaver (SARG), el Centro de Investigación de la Excelencia
de Nueva York y el Centro Monte Sinaí; los pacientes fueron diagnosticados por la
entrevista para el diagnóstico del autismo-revisada, herramienta clínica que
permite una evaluación profunda de sujetos con sospecha de autismo en la que el
entrevistador explora tres grandes áreas: Lenguaje/comunicación, interacción
social recíproca y conducta restringida, repetitiva y estereotipada a través de 93
preguntas que se le hacen al padre o al cuidador. A diferencia de los estudios
anteriores no se encontró una transmisión significativa para los alelos largos y
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cortos del 5-HTTPLR. Estos resultados pueden explicarse por la heterogeneidad
genética del autismo.
RELN
Es un gen localizado en el cromosoma 7q22, RELN que participa en la etiología
del autismo. Codifica la proteína reelin (RELN) que es una molécula esencial en la
migración de las neuronas y las células gliales, además de estar involucrada en el
desarrollo de las redes neuronales.
RELN codifica para una larga glicoproteína extracelular en las neuronas que se
encuentra en la corteza cerebral, incluyendo las células de Cajal-Reziusen
ubicadas en la neocorteza y el hipocampo, así como células en la capa germinal
externa del cerebelo. Reelin participa en la formación de varias estructuras
cerebrales al indicar el lugar a donde llegarán las neuronas de la placa cortical en
la corteza cerebral y las células de Purkinje en el cerebelo. (Cukier, 2005)
Reelin también se expresa en el hipocampo, cerebelo, bulbo olfatorio y la corteza
entorrinal del cerebro postnatal y adulto, cuando la migración neuronal ya ha
concluido. Desde que se demostró que reelin es una proteína necesaria para el
proceso de maduración neuronal y la remodelación sináptica, se le ha considerado
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como marcador importante en el crecimiento y remodelación del cerebro adulto.
(Folstein & Piven, 1991)
Persico y colaboradores estudiaron pacientes italianos en quienes hallaron una
asociación significativa entre autismo y polimorfismo GGC repetido en la región 5´
del gen RELN en el codón de inicio (ATG), así como haplotipos específicos
formados por este polimorfismo con la sustitución de dos bases localizadas en los
exones 6 y 50.
Estos hallazgos sugieren que los tripletes largos repetidos en el 5´UTR del gen
RELN confieren propensión al autismo, pero no se puede excluir que otras
mutaciones estén implicadas en el trastorno. Estos investigadores sugirieron que
los alelos de RELN con gran número de repeticiones de CGG pueden tener un
papel en la etiología de algunos casos de autismo, especialmente en niños que no
tienen retraso en las primeras frases dentro del desarrollo del lenguaje. Zhang y
colaboradores, también estudiaron la repetición del polimorfismo del nucleótido
(CGG-GCC) en el gen RELN como uno de los genes que pueden relacionarse con
el origen de los diferentes espectros del autismo.
La repetición CGG en la región 5´ del exon 1 de RELN fue examinada en 126
familias con más de un hijo autista. El número de repeticiones de CGG varió entre
tres y 16 tanto en los individuos afectados como en el grupo control. Aunque las
frecuencias de los alelos de RELN y los genotipos en niños afectados no fueron
diferentes a los del grupo control, un estudio de asociación con la base de datos
de las familias, mostró que el alelo largo en el gen RELN (>11 repeticiones) era
transmitido con mayor frecuencia de la esperada en los niños afectados.
Skaar y colaboradores estudiaron 577 pacientes autistas reclutados por la
Universidad Duke y el Centro de Recursos de Intercambio de la Genética del
Autismo, en quienes se analizó el genotipo y encontraron polimorfismos para cinco
nucleótidos simples y una repetición en la región no traducida 5´ (5´-UTR) del
RELN. Aproximadamente 90% de los marcadores para esta región tuvo de ocho a
diez repeticiones CGG. Estos resultados sugieren que RELN está involucrado en
la susceptibilidad al autismo; sin embargo, se necesitan más investigaciones que
identifiquen las variaciones específicas y sus efectos directos sobre el fenotipo
autista.
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Otros genes involucrados en la etiología del autismo:
La remodelación de la cromatina
Existen dos genes ligados al cromosoma X, MeCP2 y el FMR1, que se han
relacionado con el autismo, ya que tanto el síndrome de Rett como el síndrome de
X-frágil, respectivamente, tienen significativos rasgos autistas. Más aún el
síndrome de Rett está catalogado dentro de los trastornos generalizados del
desarrollo, como uno de los espectros del autismo pero a diferencia del autismo su
etiología genética es conocida, causada por mutaciones en el gen MeCP2 cuya
proteína regula la estructura de la cromatina y la expresión genética a través de
cambios en el estado de metilación del DNA. La regresión cognitiva característica
de los pacientes con síndrome de Rett sugiere que el gen MeCP2 es esencial en
la sinapsis, mantenimiento y remodelación de la cromatina.
Por otro lado el gen FMR1, codifica para una proteína involucrada en el retraso
mental en pacientes con síndrome de X-frágil en el que se ha descrito que la
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región 5´ no traducida contiene un polimorfismo por repetición CGG que puede
expandirse a una triple repetición, que da por resultado una hipermetilación y la
inhibición de la expresión del gen FMR1.
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Factores Ambientales
De 0 a 2 años
Se observa una gran pasividad en el niño, con tendencia a permanecer ajeno al
medio, absorto en sí mismo, poco sensible a las personas y a las cosas que hay a
su alrededor. En otras ocasiones, el niño se muestra, por el contrario, muy
excitable y llora casi constantemente sin ninguna razón aparente. Presentan
movimientos repetidos con las manos, los ojos, la cabeza o todo el cuerpo.
Las conductas, como el juego, las imitaciones y la actividad gestual comunicativa,
no se desarrollan normalmente, o se pierden de manera progresiva.
Se evidencian problemas persistentes en la alimentación, expresados en la
dificultad para succionar o tragar, falta de sueño, excitabilidad difícilmente
controlable, miedo anormal a personas y a sitios extraños, tendencia a evitar el
contacto visual y a permanecer indiferente a los abrazos y a las caricias.
Alrededor de un año se acentúan algunas características como la de carencia de
“apego” demostrada en no alzar los brazos para que lo tomen en brazos y lo
acurruquen.
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Presentan rechazo o fijación en algunas comidas.
Algunos niños autistas tienen un desarrollo normal, que llega, incluso, a la
adquisición de un lenguaje, que, posteriormente, se perderá o se alterará
seriamente con el desarrollo del trastorno.
De 2 a 5 años
En esta edad de desarrollo del lenguaje, el niño se muestra claramente aislado,
encerrado en estereotipias o conductas rituales, falto de juego, no comprende las
reglas sociales, permanece incomunicado y no desarrolla el lenguaje, o bien
adquiere un lenguaje muy perturbado. No parece interesarse en el lenguaje de los
demás y no comprende más que órdenes muy simples o rutinas muy repetidas.
Presentan dificultad para controlar esfínteres.
Pueden desarrollar ciertas habilidades excepcionales y específicas, como armar o
desarmar bloques o aparatos mecánicos con circuitos complejos, habilidades
musicales y pictóricas. Y, en contraposición, se presentan claras dificultades para
aprender a través de la imitación y de la observación de la conducta de los demás.
Pueden aparecer “autoagresiones”, esta etapa suele ser la más difícil y alterada.
Pueden aumentar las “estereotipias”, dificultades de alimentación y sueño,
rabietas y resistencias a los cambios, muestras de excitación y de ansiedad
inexplicables.
Adultez
En la mayor parte de los casos, se necesita asistencia y ayuda profesional. Muy
raras veces, el autista llega a desarrollar un trabajo independiente y productivo.
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Más infrecuente aún es que logre vivir con independencia. En la mayoría de los
casos, los autistas adultos necesitan ser atendidos de forma permanente, para
garantizar su bienestar psicológico, ser resguardados en sus actividades laborales
y ayudados por personas cercanas y por profesionales. (Guerschberg M. A., 2008)
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Para tratar a las personas autistas es necesario conocer los síntomas particulares
que presenta el individuo ya que su tratamiento integro consiste en examinar su
fisiología única como algo independiente, sin embargo las metas principales son
consistentes: sanar en el sistema digestivo, equilibrar el sistema inmunitario y
reducir la inflamación cerebral. Además es deseable prestar especial atención a
las alteraciones en el sistema de desintoxicación.
La investigación ha encontrado una correlación positiva entre las alteraciones de
la metilación y la inflamación del cerebro, por lo que el suministro de metil V12
activa las vías bioquímicas que, a la larga, dan mayor energía a la sustancia
cerebral. Muchas personas con autismo sufren de inflamación y algunos de ellos
sí exhiben mejorías con el uso de este suplemento que se aplica por medio de una
inyección. Son muy útiles para las demoras del habla asi como las diferentes
formas de ácidos grasos omega y el uso de fosfatidilcolina, un fosfolípido que es
un componente vital de la membrana celular.
En otros casos respecto a los problemas digestivos se suele utilizar un régimen
que se conoce como la dieta de carbohidratos específicos (SCD). Esta elimina no
solo el gluten y la caseína, si no también todos los granos y carbohidratos
completos.
En caso de alergias graves o de un eczema muy intenso, ojeras muy oscuras o
secreción nasal crónica se suele administrar suplementos que fortalezcan la
inmunidad, además de eliminar los alérgenos en la dieta para descubrir alergias
ocultas. También es recomendable eliminar cualquier alérgeno obvio en la casa y,
podría indicarse el uso de un filtro HEPA en el dormitorio.
Existe una intervención moderna llamada quelación por vía intravenosa. Éste es
un proceso en el que se introduce un agente quelante (como el ácido edético o
EDTA) dentro del torrente sanguíneo, para que “secuestre” los metales pesados
como el mercurio, el plomo y el aluminio
En el caso de la neuroinflamacion se suelen recetar antioxidantes fuertes y
también con algunas modalidades alternativas (Libutti, 2015)
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La neurorretroalimentación enseña a las personas a controlar sus ondas
cerebrales, al proporcionar retroalimentación constante por medio de una pantalla
de computadora que muestra tanto la naturaleza como la intensidad de las ondas
cerebrales en un momento determinado. Si el cerebro del individuo está
sobreexcitado, no puede aprender y la neurorretroalimentación enseña al cerebro
a observar y luego a regular su actividad, con lo cual aprende a tranquilizarse. Por
medio de regular la excitación, este proceso da el equilibrio que requiere el
cerebro para ponerse a trabajar en el aprendizaje.
Desde una perspectiva cerebral, la neurorretroalimentación atiende dos aspectos
principales del autismo:
a) El estado de sobreexcitación del cerebro
b) La falta de desarrollo de la conectividad funcional de las redes neurales que
enlazan las diferentes partes del cerebro
El uso de estos métodos entrena a estas conexiones subdesarrolladas a emitir
descargas en conjunto. El proceso de descarga conjunta produce la formación de
conexiones conjuntas. En otras palabras, se estimula la plasticidad cerebral y la
conexión más robusta incrementa la conectividad de las diversas áreas del
cerebro. (Libutti, 2015)
3. Programa de intervención
Es importante, por supuesto, detectar esta patología de manera precoz, para que
pueda ser tratada desde temprano. Es aquí donde la estimulación temprana juega
un papel importante en el desarrollo del autista.
Cuando hablamos de estimulación temprana nos referimos a un método
pedagógico que está basado en distintas investigaciones y experimentos de
profesionales a nivel mundial; con el propósito de aprovechar los estímulos
oportunos que favorecen el aprendizaje y el desarrollo en el niño (Bugié, 2002).
Motor grueso: son los grandes movimientos del tronco, piernas y brazos.
Motor fino: son los movimientos finos y precisos de las manos y dedos.
Lenguaje: es la capacidad de comunicarse y hablar.
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Socio-afectivo: es la capacidad de relacionarse con los demás, así como
expresar sus emociones (Guerschberg M. , 2008).
Ésta estimulación debe estar presente tanto en la vida de un niño sano como en el
de un niño con alguna deficiencia en el desarrollo, como en este caso, de autistas.
Los resultados de esta estimulación variarán dependiendo del estado del niño, a
sabiendas ya de que se trata de un autista y además considerando ya todas sus
características particulares así como la gravedad del caso.
Por supuesto, para llevar a cabo esta intervención es menester que reciba la
atención necesaria, proveniente tanto de su hogar como de alguna institución
especializada. Ésta última es imprescindible desde la niñez temprana, ya que los
profesionales podrán apoyar al niño desde el aspecto psicológico hasta el social.
Es indispensable que este tratamiento sea constante hasta que el autista logre su
autonomía, si éste es muy grave es probable que no logre tal objetivo, y en ese
caso será necesario que reciba la atención durante toda su vida.
Yo creo que estas personas deben de contar con alguien que esté allí para ellos
todo el tiempo, no literalmente, sino que puedan acudir a aquel individuo siempre
que lo necesiten.
Para mí, el programa de intervención del autista es su diario vivir, en el que luchan
consigo mismos para realizar toda clase de cosas. La mayoría de ellos son muy
capaces de adquirir la autonomía; sin embargo, lo que vuelve difícil el que
realmente se desenvuelvan solos en la vida es el tener que relacionarse con los
demás; poniendo énfasis en aquellas personas deshonestas, desconsideradas,
poco amables y aprovechadas que abusarían de la ingenuidad de las personas
con la condición autista. Yo considero que esa es la mayor preocupación de los
padres de estas personas, como en otras patologías.
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4. Discusión
5. Conclusión
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