SNDROME DE DOWN

Alumna: Paulina Ros Rodrguez Tutores: Cristian Carrasco Alexis Daz

INTRODUCCION

En la actualidad se ve a las personas con sndrome de Down como aquellos individuo con una configuracin cognitiva diferente y caracterstica que, con una educacin adecuada, podr convertirse en un ser autnomo. Como cualquier persona, todo nio con sndrome de Down, es una persona individual, cuyo desarrollo de su personalidad y de su ser fsico y mental, depender de los factores genticos hereditarios y de las influencias culturales y ambientales

GENERALIDADES Y ETIOLOGA

El sndrome de Down es una malformacin congnita cuyo origen es una alteracin del cromosoma 21 que en la actualidad constituye la causa gentica ms frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congnitas. Se conocen tres formas genticas del sndrome de Down: Trisoma 21 (90%) Traslocacin (4%) Mosaicismo

1. 2. 3.

DIAGNSTICO
La mayora de los nios con sndrome de Down nacen de madres menores de 30 aos, por ser la edad en que suele haber ms embarazos. El diagnstico prenatal definitivo: 1. Amniocentesis 2. Biopsia de las vellosidades coroideas Si no ha habido diagnstico prenatal: 1. Al momento del parto segn signos y rasgos fsicos, y debe ser siempre confirmado mediante la realizacin del cariotipo.

CARACTERSTICAS
Afecta a uno de cada 800 bebs. Causa ms comn de discapacidad intelectual. Incidencia ligada a la edad de la madre

25 aos: 1 nacimiento entre 2.000 40 aos: 1 nacimiento entre 40

Caractersticas patolgicas asociadas: cardiopata congnita (casi en la mitad de los casos), leucemia, problemas de odo y de visin, anomalas intestinales, meningitis, o un sistema inmunolgico comprometido.

SIGNOS Y SNTOMAS
Ojos alargados. Hiperflexibilidad en miembros y extremidades. Poco tono muscular. Manos pequeas y anchas. Pies anchos con dedos cortos. Orejas pequeas. Puente de la nariz aplanado. Cuello corto. Cabeza pequea. Coeficiente intelectual bajo. Gran afectividad.

CARACTERSTICAS DEL LENGUAJE

Primeros aos: Mucha abundancia de gestos. Mantienen menos contacto visual. Menor desarrollo de atencin conjunta. Hay dficit en la emergencia del lenguaje y habilidades comunicativas. Ms que de lenguaje, su mayor dificultad es articulatoria. Inteligibilidad mejora con la edad. Desarrollo sin terapia (vara): Primeras palabras: 19-24 meses. Combinaciones de palabras: 31-40 meses. Frases: 3-4 aos. Oraciones completas 6-7 aos. En general su lenguaje es telegrfico y de estructura simple.

Niez: Lenguaje con dificultad en la sintaxis, longitud de enunciado descendida. Utilizacin de 2 palabras funcionales sobre los seis aos. Utilizacin de 3-4 palabras funcionales a los 7 aos. Comprenden mejor con apoyo contextual. Tienen un pensamiento mas concreto. Comprenden mejor oraciones longitud media y gramaticalmente simples. A menudo no dan seales de que no comprenden, por lo que el adulto no repite lo que le dijo. Adultez: Su rendimiento lingstico se compone principalmente de oraciones de longitud media conjugadas en presente. Hay poca presencia de subordinacin oracional. Su lenguaje suele ser funcional, es decir, cumple slo una funcin comunicativa medianamente bsica.

Caractersticas del Lenguaje por niveles

Desarrollo fontico: Dificultad en fricativas, africadas y lquidas. Vocabulario: Desarrollo lxico va a ir de la mano con la edad mental. No hay progreso apreciable antes de los 3-4 aos. Antes de los 3 aos y medio no suele haber ms de 20 palabras. Hay un dficit en la comprensin de la relacin de objetos, personas, situaciones y acontecimientos, y las palabras que los simbolizan.

Morfosintaxis: En su mayora lenguaje telegrfico. Retraso en la aparicin de pronombres, verbos, adverbios. Su uso adems es menor. Utilizan siempre las palabras ms simples. Su sintaxis es simplificada. Hay menor uso de pronombres e inflexiones verbales. Ausencia o escassimo uso de oraciones coordinadas y subordinadas. Las holofrases aparecen alrededor de los 4 aos, y las oraciones medianamente complejas por los 6 aos y medio. La comprensin siempre estar ms conservada que la expresin. Hay dficit en la comprensin de pronombres, auxiliares, tiempos verbales, voz pasiva, concordancia gnero-nmero y frases negativas.

EVALUACIN DEL LENGUAJE

Es prcticamente la misma que para los dems dficits intelectuales. Hay un descenso en la atencin. El uso del corpus es fundamental y resulta extremadamente til. Cuestionarios para padres. Inters en el juego. Aplicar tests formales slo si es posible. Anamnesis es fundamental para descartar otros diagnsticos, adems de pesquizar trastornos asociados.

Caractersticas fsicas (OFA). Adaptacin a la situacin de evaluacin. Forma de comunicacin (lenguaje hablado, gestos, gritos, forma de interaccin). Ver si el lenguaje es pre post lingstico, y adems caracterizar ambos. Determinar otros trastornos (voz, audicin, habla, visin). En lenguaje prelingstico hay que evaluar hitos cognitivos, como permanencia del objeto. En lenguaje postlingstico determinar:

Tipo de palabras que utiliza. Identificacin de personas y objetos. Relaciones semnticas bsicas.

TRATAMIENTO FONOAUDIOLGICO

El objetivo fonoaudiolgico fundamental es posibilitar al nio con Sndrome de Down a adquirir patrones lingsticos adecuados a los diversos contextos.

Se abordan en general dos aspectos: Terapia miofuncional orofacial: funciones musculares adecuadas.

Establecer

Manejo de habla y lenguaje en sus niveles:

1.

2.

3.

4.

Fontico-Fonolgico: Aumentar el repertorio de fonemas y reducir los errores trabajando la discriminacin auditiva y la conciencia fonolgica. Lxico-Semntico: Aumentar el vocabulario trabajando categoras primarias y secundarias. Favorecer la generalizacin de los contenidos trabajados. Morfosintctico: Trabajar la estructuracin de oraciones, favorecer la utilizacin de palabras funcionales y tiempos verbales. Pragmtico: Trabajar la atencin conjunta, contacto visual, toma de turnos e intencin comunicativa.

SNDROME DE DOWN EN LA ADULTEZ

La esperanza de vida de las personas con sndrome de Down ha aumentado apreciablemente. Hoy da es comn que una persona con sndrome de Down viva hasta los cincuenta aos o ms. En el mbito educativo y laboral, si bien cada da y con mayor frecuencia se puede acceder a escuelas o colegios con proyectos de inclusin educativa, una vez que las personas con Sndrome de Down egresan de la escuela comn la variedad u oferta para acceder a estudios superiores o a un empleo es tremendamente escasa en Chile. No existen ms alternativas que trabajar atendiendo patios de comida en centros comerciales.

CONCLUSION

Cada persona con Sndrome de Down es diferente, y mostrar dificultades distintas en intensidad, y en cualidad de las otras personas que tambin tienen Sndrome de Down. Adems, como en el desarrollo del cerebro y en el aprendizaje intervienen no slo el camino marcado por el contenido gentico propio de cada persona, sino tambin los mltiples caminos trazados por el ambiente familiar, social y educativo, es fcil deducir que el resultado final es enormemente variable, y en muchos aspectos, imprescindible.

BIBLIOGRAFA

http://www.suite101.net/article/que-es-sindrome-dedown-trisomia-21-caracteristicas-y-causasa51725#axzz2NxCOGZwz http://fonoludico.webnode.cl/news/estrategias-deintervencion-fonoaudiologica-para-ni%C3%B1oscon-sindrome-de-down/

http://www.down21.org/noticias_portada2/articulos/ 05%20Sindrome%20de%20Down%20.pdf