LA DISPLASIA ARRITMOGENICA

La miocardiopatía arritmogénica es una enfermedad genética en la que las células musculares

normales del corazón (cardiomiocitos) son sustituidas por tejido fibroso y grasa. Afecta
primariamente el ventrículo derecho, también asociada a arritmias, insuficiencia cardíaca y
muerte súbita. Es, además, una de las causas más comunes de muerte súbita en los adultos
jóvenes. Se investigan las bases genéticas de la enfermedad. Las mutaciones causales de
enfermedad halladas en genes importantes de las uniones intercelulares (desmoplaquina y
placoglobina) proporcionan la base para mejorar el diagnóstico y mejor compresión de la
patogénesis. Esta enfermedad se asocia a taquiarritmias ventriculares por reentrada con origen
en el VD, por lo que muestra una morfología eléctrica de BRIHH. Pueden aparecer
palpitaciones inducidas por el ejercicio, fatiga, mareos, dolor torácico atípico. Un gran número
de pacientes son asintomáticos y la primera manifestación es un episodio de muerte súbita que
ocurre frecuentemente mientras se realiza actividad física. El diagnóstico de la miocardiopatía
arritmogénica es un reto, sobre todo en etapas iniciales de la enfermedad donde puede ser muy
difícil. Al diagnóstico de certeza se llega con el análisis del propio tejido cardiaco obtenido de
autopsia, cirugía o biopsia.

Su estudio exhaustivo comenzó en 1977, cuando un joven médico italiano murió

repentinamente mientras practicaba tenis, y el estudio de su caso inició la investigación
profunda de esta enfermedad en Italia. La enfermedad es poco común, pero tiene delimitación
geográfica: ha sido observada con mayor frecuencia en personas originarias de la región
del Véneto (Italia) y en sus descendientes, aunque se han presentado casos en todo el mundo.

Hoy en día, no existe un tratamiento curativo de la miocardiopatía arritmogénica. Las terapias

buscan minimizar los síntomas y prevenir la muerte súbita de pacientes en riesgo. Aunque solo
será necesario en un porcentaje pequeño de pacientes, puede ser necesario un trasplante
cardiaco. En los pacientes en riesgo de muerte súbita está indicado el implante de un
desfibrilador automático que identifique y trate las arritmias malignas.
REFERENCIAS
Fontaine GH, Guiraudon G, Frank R. Estudios de estimulación y mapeo epicardio en taquicardia
ventricular: estudio de mecanismos y selección para cirugía. En: Kulbertus He, ed. Arritmias reentradas:
mecanismos y tratamiento. Baltimore: University Park Press, 1977. P: 334-350.

Anderson. Displasia arritmogénica del ventrículo derecho. Am Fam Physician 2006; 73(8): 1391-8.

Gemayel C, Pelliccia A, Thompson PD. Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. J Am

Coll Cardiol 2001; 38(7): 1773-81.

Pinamonti B, Sinagra G, Salvi A, et al. Afectación del ventrículo izquierdo en la displasia ventricular
derecha. Am Heart J 1992; 123: 711–724.

Sen-Chowdhry S, Lowe MD, Sporton SC, McKenna WJ. Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo
derecho: presentación clínica, diagnóstico y manejo. Am J Med 2004; 117(9): 685-95.

Marcus FI, Fontaine GH, Guiraudon G, Frank R et al. Displasia ventricular derecha: un informe de 24
casos en adultos. Circulación 1982; 65: 384-98.