Anomalías congénitas:

Existen deformidades que están relacionadas de un carácter genético (congénito

obviamente), hereditario y otras no, otras se dan por factores externos como vamos
a mencionar más adelante, sobre todo los déficits de nutrientes que conllevan a esa
deformidad a nivel del feto o del embrión, mejor dicho.
Dentro de las anomalías congénitas iniciaremos hablando de:
*Los quistes aracnoideos: también estos quistes se le denomina ‘‘quistes
leptomeníngeos’’, donde estos quistes no se relacionan con el origen traumático,
sino que son de origen congénito. Como su nombre lo dice, estos son quistes
revestidos básicamente o casi siempre por tejido aracnoideo, de los cuales tienen
en su interior cúmulos de LCR.
Estos quistes aracnoideos casi siempre aparecen como un hallazgo incidental, es
decir, que no provocan ningún síntoma en su mayoría, a no ser que haya un
crecimiento del mismo y obviamente esta sintomatología va a depender de la
localización y del tamaño que tenga el quiste.
Los quistes aracnoideos están constituidos por:
▪ Una membrana simple aracnoidea como les dije, revestida por células de
forma activa que pueden producir LCR.
▪ Ya los quites que tienen revestimiento más complejo, que pueden contener
neuroglia, ependimocitos y otros tipos de tejido que no sea aracnoides.
Cuadro clínico:
Estos quistes como les decía, dependiendo su tamaño y localización dependerá su
cuadro clínico. Los que están a nivel de la fosa media, son el lugar más frecuente
donde los quistes aracnoideos se determinan a nivel de la cisura lateral (de Silvio)
o en la fosa media ahí a nivel temporal;estos quistes van a presentar
convulsiones, cefalea y hemiparesia si el quiste asciende hasta el área frontal.
Cuando hablo de convulsiones es porque el lóbulo temporal es muy lóbulo muy
epileptoide.
El quiste cuando se encuentra a nivel de la región supraselar, pues va a provocar
una compresión del tercer ventrículo y va a provocar hidrocefalia. Si provoca
hidrocefalia, pues ustedes ya saben cuál es el cuadro clínico de la hidrocefalia, esto
se va a deber a una hipertensión intracraneal, va a haber una craneomegalia en ese
lactante, va a haber un retraso en el desarrollo del niño, pubertad precoz, por la
compresión del diencéfalo.
Ya a nivel supratentorial o infratentorial, todo va a depender del lugar donde se
encuentre, pero puede presentar lo que es aumento de la presión intracraneal o
craneomegalia y retraso del desarrollo.
Distribución:
Los quistes aracnoideos, como les decía son más frecuentes que aparezcan en la
cisura lateral de Silvio a nivel de la fosa media (49%), seguido a nivel del ángulo
pontocerebeloso en la fosa posterior (11%), seguido de la región supracolicular
(10%), luego en el vermis (9%), región supraselar o selar (9%), a nivel
interhemisférico (5%), en menor frecuencia a nivel de la convexidad del cerebro
(4%) y mucho menos frecuente a nivel del clivus (3%).
Los quistes aracnoideos, generalmente como no provocan síntomas, pues no se
tratan. El mejor método para ver el quiste es a través de una tomografía…
Lo podemos ver por una tomografía o por resonancia, pero para poder hacer el
diagnóstico del quiste, el mejor estudio es la resonancia magnética para descartar que
no exista algún tipo de tumor que hay quístico, un tipo de tumor quístico, que se parece
mucho a los quistes aracnoideos y solo lo podemos diferenciar a través de una
resonancia con medio de contraste.

Lo siguiente que vamos a ver son los lipomas intracraneales:

Son muy muy raros por lo general se encuentran en el plano medio sagital, o próximo a
este, por eso se asocia a ausencia del cuerpo calloso, ya que se localiza encima del
mismo. También pueden presentarse a nivel de la eminencia media o a nivel de la lámina
cuadrigémina, estos quistes, esas lesiones tumorales llamadas lipomas, su mejor estudio
para diagnosticarla es a través de la resonancia magnética, ese es el mejor método de
estudio.

El cuadro clínico va a depender de la localización, pero casi siempre como están a nivel
de la eminencia media a través de la línea media puede provocar convulsiones,
disfunción del hipotálamo, hidrocefalia si comprimen el acueducto de Silvio o el tercer
ventrículo. Puede haber retraso mental, trastorno de la conducta y cefalea

Otras lesiones que vamos a ver son los Hamartomas hipotalámicos:

Son lesiones que también se le denominan Hamartomas diéncefalico o Hamartomas de

la eminencia media, son lesiones tumorales no neoplásicas que se forman a nivel de la
eminencia media o próximo al Medio, y son lesiones congénitas no neoplásicas que
pueden provocar compresión directa u obstrucción a nivel del tercer ventrículo.

Esos hamartomas hipotalámicos van a presentar un cuadro clínico de la siguiente

manera: lo primero es que presentan unas convulsiones típicas de estos pacientes que
se llaman crisis gelásticas, consisten en convulsiones a través de episodios de risas sin
ningún motivo y que se va sobreviniendo una y otra vez hasta que luego puede
desarrollar convulsiones generalizadas. Las crisis gelásticas son típicas de esta
enfermedad, después de ella se convierte en una encefalopatía epiléptica al ser tan
frecuentes esas convulsiones lo que luego se convierte en convulsiones tónico- clónicas.
Otra manifestación clínica de estos pacientes es lo que se llama pubertad precoz y es
producto de una liberación de la gonadoliberina producida por el mismo tumor que es
el mismo hamartoma, y por eso esos niños presentan una pubertad precoz, también se
presenta retraso en el desarrollo del niño, y esto se da primero por las tantas
convulsiones que provocan muerte neuronal y segundo por la localización de la lesión,
por último estos pacientes presentan trastorno de la conducta ya que van a tener un
comportamiento agresivo, ataque de furia y un comportamiento violento y el mejor
método de diagnóstico para estos pacientes es la resonancia magnética de cráneo.

Otras lesiones que vamos a ver son los quistes neuroentéricos:

Rara vez aparecen a nivel intracraneal y cuando aparecen suelen formar señal de la fosa
posterior, al principio son difícil de diferenciarse sobre todo en pacientes que presentan
metástasis ya que predominan cuando están a nivel intracraneal a nivel del ángulo
pontocerebeloso o a nivel de la línea media próximo al tronco cerebral o próximo a
cisterna magna. Los quistes neuroentéricos son más frecuentes a nivel de columna y
aparecen a nivel de la columna cervical baja o torácica alta y se asocia a aparición más
frecuentemente en la cara anterior de la columna mientras, que los que vimos ahorita
los lipomas aparecen en la columna posterior, estos quistes neuroentéricos el cuadro
clínico va a depender del lugar o nivel de la médula y si hay compresión medular o no, o
en su defecto compresión radicular de ahí dependerá el cuadro clínico y el mejor
método dx es la resonancia magnética por la densidad del mismo.

¿Alguna pregunta hasta ahora?

Preg: Las crisis gelásticas lo primero que tenemos que pensar es un hamartoma
hipotalámico, pero cual otra patología puede desencadenar ese cuadro?

Resp: Los hamartomas hipotálamicos, es lo que más lo caracteriza, lo que más se ve, no
conozco otra patología y es precisamente por la localización que presenta, puede haber
cualquier lesión diencefálica pero es muy raro que aparezcan otros tumores más que
este.

Preg: Un tumor que comprima el lóbulo temporal podría ocasionar crisis gelásticas?

Resp: No, tónicas clónicas primero, y segundo si es muy cortical convulsiones corticales.
Las crisis gelásticas solo aparece cuando hay compresión del diencéfalo.

Preg: y un infarto diencefálico puede aparecer ahí?

Resp: No.

Entonces, lo que es la embriología craneofacial, aquí habla de las fontanelas.

Donde habla de la fontanela anterior, que es la más grande de todas las fontanelas,
tiene una forma romboidal con una longitud anteroposterior de 4 cm y una longitud
transversal de 2.5 cm, esta fontanela puede durar abierta hasta los 2 años y medio de
vida.

La fontanela posterior es triangular solamente se cierra a los 2 o 3 meses de edad, la

otra que son la esfenoidal y la mastoidea son pequeñas e irregulares. La esfenoidal se
cierra a los 2 o 3 meses de edad y la mastoidea puede durar hasta un año para cerrarse.
La calota o aponeurosis epicraneal generalmente ya al año adquiere una madurez del
90% .

Hay una enfermedad atendiendo a esto la craneosinostosis o craneoestenosis que es

una fusión anómala de la sutura craneales que puede conllevar a una deformidad del
cráneo pudiendo desarrollar lo que sería una microcefalia y que esto a su vez, no
necesariamente puede provocar una hidrocefalia, puede presentar una compresión
directa hacia lo que es el encéfalo, hay craneosinostosis de varios tipos una de las más
frecuentes es la craneosinostosis sagital y en un 80% los casos se presentan en hombres
presentan un cráneo en forma de barco por eso es llamado dolicocefalia o escafocefálica
y el cráneo del niño adquiere una forma voluminosa en la frente y en la parte de atrás..

La frente y en la parte de atrás, si es muy marcada este tipo de lesión como primera medida
se lleva al quirófano y se le realiza una liberación de esta sutura.
❖ también podemos ver la sinostosis coronal, se da más frecuentemente en mujeres,
donde aparece aproximadamente en un 18% y generalmente se asocia a la
Enfermedad de Crouzon, estos pacientes tienen una anomalía del hueso esfenoides, y
otros huesos de la cara, provocando este aplanamiento de la cara.
❖ También está la sinostosis metopica que también es de la frente una fusión prematura
de la sutura metopica y existe un abombamiento de esta sutura exactamente.
❖ La sinostosis Lambdoidea. Es un aplanamiento del occipucio donde estos pacientes
también pueden asociarse a síndromes o acortamiento del cuello y van a mantener la
implantación del pelo más baja de la cuenta, entonces esto ocurre cuando esto paciente
sufren esta sinostosis.
❖ La sinostosis múltiple. El cual consiste en la fusión de múltiples suturas, o una o dos
o varias suturas a nivel craneal.

ENCEFALOCELE

Existe una enfermedad que se llama encefalocele, esta aparece en un cráneo bífido, y
sobre todo a nivel occipital a nivel de la línea media.es más frecuente que ocurra seguido
de la región parietal. Esta anomalía consiste en lo siguiente, cuando hay un defecto que
contiene cerebro (tejido cerebral), LCR y meninge cerebral, eso se llama encefalocele.
Entonces cuando el defecto solo tiene meninge y LCR eso se llama meningocele,
entonces el meningocele puede ser craneal o puede ser espinal.
A este nivel usted tiene que ponerle ese apellido.

Dibujaremos el tronco cerebral, vemos la medula del cerebelo, la cola de caballo, vemos el LCR
que viene por aquí. Tener en cuenta que a nivel espinal también existe meningocele, pero tiene
su apellido y es ´Meningocele espinal´ y también está el meningocele craneal.

Importante: Cuando el defecto tiene raíces nerviosas, meninges y LCR el defecto se llama
mielomeningocele.

Malformación de Chiari
La malformación de Chiari consiste en un defecto de una herniación a través del agujero magno
de la estructura de la fosa posterior, sobre todo a nivel cerebeloso.

Puede ser de 4 tipos:

Chiari tipo I: también es llamado ectopia cerebelosa primaria o malformación de Chiari del
adulto.

Generalmente el Chiari tipo 1 consiste en un descenso de las

amígdalas cerebelosas a través del agujero magno mayor a 5 mm,
pudiendo llegar a C1, C2 y a veces hasta a C3. Cuando esto existe
puede haber una compresión medular y a veces hasta bulbar y en
su defecto si hay una compresión aquí se bloquea el ovens o cerrojo
y el líquido que produce la medula ya no va a desembocar hacia el
cuarto ventrículo y esto hace que ese liquido se acumule en la
medula provocando una dilatación a nivel medular llamada
siringomielia.

Importante: En el Chiari 1 el paciente puede presentar hidrocefalia,

pero no lo hace siempre (7-9% de los px).

Los líquidos que produce la medula ya no va a desembocar hacia el IV ventrículo y eso hace que
ese líquido se acumule en la medula provocando esta dilatación a nivel medular que se llama
siringomielia.
El Chiari I no siempre se manifiesta con hidrocefalia ojo aquí sí puede, pero no es
patognomónico, aparece n pacientes jóvenes entre los 20 y 40 años y es una enfermedad que
no necesariamente es quirúrgica, puede estar asociado a ala falta del desarrollo del hueso
occipital o una ubicación baja e la tienda del cerebelo, también pacientes que tengan
derivaciones lumbares, anomalías de la columna cervical, etc.

Síntomas:

 Mucho dolor en un 69%, este dolor se traduce a cefaleas localizado en la región

suboccipital o cráneo-cervical, dolor en el cuello pesadez, dolor en la cintura, brazos y
piernas.
 Puede haber debilidad en 1 o más miembros.
 Entumecimiento de 1 o más miembros.
 Hipoestesia térmica
 Quemaduras sin dolor
 Inestabilidad diplopía
 Disfasia
 Vómitos
 Disartria

Diagnóstico:

El diagnóstico se hace mediante una resonancia de columna cervical para poder visualizar todo
lo que se ha dicho.

Malformación Chiari II

Es una enfermedad que consiste en una herniación no solo de la amígdala cerebelosa sino
también de parte del cerebelo y estos pacientes casi siempre van a presentar mielomeningocele
en un 95%.

Es una enfermedad que se diagnostica en el lactante acabando de nacer sobre todo por la
evidencia del mielomeningocele y aquí no solo hay un desplazamiento de la amígala y el
cerebelo, sino que también puede haber desplazamiento del bulbo raquídeo.

Cuadro clínico:

Por esas compresiones va a haber:

→ Disfagia en un 69%
→ Periodos de apnea en un 58%
→ Estridor 56%
→ Aspiración 40%
→ Debilidad de los miembros superiores en un 27%
→ Nistagmo
→ Opistótonos
→ Llanto débil o ausente
→ Debilidad facial
En los pacientes con Chiari II puede haber hidrocefalia, esto es más común en el Chiari II que el
Chiari I, puede el Chiari II asociarse a:

→ Lamina cuadrigénica en forma de pico

→ Ausencia del septum pellucidum
→ Folias cerebelosas poco mielinizadas
→ Hidrocefalia
→ Hipoplasia de la hoz
→ Microgiria
→ Degeneración de los núcleos de los pares craneales bajos
→ Anomalías óseas
Diagnostico:

Este se realiza por medio de una resonancia magnética.

Malformación Chiari III

Es incompatible con la vida, es el tipo más grande de las malformaciones se hernia a través del
agujero magno todas las estructuras de la fosa posterior.

Malformación Chiari IV

Es una hipoplasia cerebelosa sin ningún tipo de hernia.

Malformación de Dandy-Walker

Es una dilatación de la fosa posterior dado por una agenesia o disgenesia del vermis cerebeloso
y dilatación quística del IV ventrículo que esta distorsionado y contenido en una membrana
dentro del mismo.

Puede presentar diagnósticos diferenciales de:

→ Variantes de la misma mal formación de Dandy-Walker

→ Quiste de la bolsa de Blake

• El megacisterna magna.
• Quiste aracnoideo a nivel de la fosa posterior.
Todo esto provoca el cuadro clínico de la malformación de Dandy-Walker, que más que
todo existen síntomas relacionado a la compresión cerebelosa.

Estenosis del acueducto de Silvio

La estenosis del acueducto de Silvio como ustedes vieron en la hidrocefalia es una de las
lesiones congénitas que se provocan más frecuentes a nivel de lo que es una hidrocefalia
comunicante obstructiva. Entonces, la estenosis del acueducto de Silvio cuando aparece,
el niño va a presentar una hidrocefalia triventricular o dilatación del tercer ventrículo y
laterales.

Esto se diagnostica por tomografía; se va a ver una hidrocefalia, pero la lesión más
evidente se va a ver en la resonancia, porque así descartamos y observamos la lesión en
el mesencéfalo, por tomografía es muy dificil de apreciar ese tipo de lesión.
Existen otras anomalías congénitas asociadas al tubo neural que se debe a un proceso de
la neurulación o después de la neurulación y aquí vamos a ver, cuáles son esas anomalías
asociadas a la migración celular:

Lisencefalia

Es un defecto, el más grave de los defectos de la migración neuronal que comprende lo

que sería una anomalía congénita a nivel de las circunvoluciones o girus cerebrales. Este
puede tener varios tipos:

• Agiria: Es una superficie totalmente lisa de las circunvoluciones.

• Paquigiria: Que son circunvoluciones planas y anchas, cisuras pocos profundas.
• Polimicrogiria: Circunvoluciones pequeñas y cisuras poco profundas a nivel del
parénquima cerebral.
Heterotopia

Son focos anómalos de sustancia gris, estos focos anómalos de sustancia gris están dentro
de la sustancia blanca.

Displasia cortical

Es una anomalía de la migración no tan grave como la esquisencefalia.

Esquisencefalia

Es una evaginación de la corteza cerebral dentro

del parénquima. Vamos a dibujar un parénquima,
hemisferios. Aquí está el sistema ventricular…

Miren el tercero los laterales miren como en la

displacía cortical, porque en la esquinsecefalia el
defecto llega hasta el sistema ventricular esa una
de la diferencia que hay.
Esquinsecefalia puede tener un divertículo que se comunica con el ventrículo o en su
defecto un quiste encapsulado que entra hacia el ventrículo, por eso la esquinsecefalia
puede ser de labio abierto o de labio cerrado todo depende de las funciones de sus paredes.
Hidranencefalia es un defecto que consiste en una ausencia total o casi total del
parénquima cerebral hacia lo que es el encéfalo por ende la cabecita va a estar llena de
líquido.
Holoprosencefalia o arrinencefalia consiste en una no división del encéfalo provocando
un solo hemisferio de la formación del cerebro y esto a su vez es incompatible con la
vida.
La microcefalia es un crecimiento desproporcionado pequeño a nivel del cráneo dado
por múltiples patologías donde el perímetro cefálico está por debajo del percentilico de
acuerdo a la edad de lactante.
La macrocefalia es un crecimiento desproporcionado del perímetro cefálico en relación
al percentil o el perímetro caudal qué es lo que se toma como referencia y está
macrocefalia puede ser dada por hidrocefalia por múltiples patologías que pueden
acumular el líquido cefalorraquídeo, pero sobre todo por hidrocefalia. Ya que un niño que
tenga una macrocefalia no necesariamente sea has apensas el parénquima, cuándo es
apensas del parénquima es macroencefalia, es un crecimiento anómalo del cráneo debido
a un crecimiento brusco. (Bueno ahora sucede algo chino con la nota Parece que fue
cortada O fue que la clase terminó y fue reiniciada y, inicia de esta manera) el factor de
riesgo más importante es el déficit canción sobre todo de ácido fólico antagonista de los
folatos, amientos gástricos convulsivantes, obesidad obesidad cocaína todo esto son
trastornos que conllevan a la o factores de riesgo que conllevan a esto trastornos.
El diagnóstico se hace en edades prematura con la Alfa fetoproteína en suero, ecografía
doplen.
Síndrome de klippel-feil: Es una fusión congénita de dos o más vértebras qué puede
provocar síntomas de Unión de dolor a nivel cervical, algunas alteraciones de la
sensibilidad, si hay compresión medular puede haber trastorno vesicales, pero no es una
enfermedad que es incompatible con la vida es una enfermedad que se maneja sin ningún
tipo de problema.