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Tec nología genética
De manera simple, se podrían divid ir las técn icas de estudio genético en dos
grandes grupos: la citogenética y la biología molecular.
Citogenética
La citogenética engloba el estudio de los cromosomas. Esta tecnología ha
evolucionado desde el clásico cariotipo (visualización de los cromosomas en
metafase a través de un microscopio), hasta las modernas técnicas de FISH
(fluorescence in situ hybridization). Estas técnicas se han utilizado para el
estudio de aneuploidías (monosomías y trisomías) y para la determinación
de traslocaciones cromosóm icas, fundamentalmente.
Biología molecular
Cuando se requie re una aproximación mayor al estudio de los genes (deter-
minación de la secuencia genética, análisis de mutaciones ... ), las técnicas de
la citogenética no aportan el grado de resolución necesario. Se entra enton-
ces en el ámbito de la bio logía molecular.
Reacción en cadena de la polimerasa
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es la técnica básica de la biolo-
gía molecular. Si el objetivo es el estudio de un determinado gen de un indi-
viduo, se necesit a amplificar de manera especifica el fragmento concreto del
genoma que interesa. Por medio de la PCR se obtienen millones de copias
de ese fragmento. Sin entrar en detalle, se deben conocer los elementos
básicos de una PCR:
• ADN problema (el ADN del ind ividuo a estudio).
• Taq polimerasa es la enzima encargada de unir nucleótidos para sinteti-
zar las moléculas de ADN a partir del molde del ADN del paciente.
• Primers u oligonucleótidos son secuencias, de aproximadamente 25
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nucleótidos, diseñadas para ser específicas de las zonas iniciales (primer
S") y finales (primer 3') del fragmento de ADN que se qu iere amplificar.
Son necesarios, ya que dan la "señal~ a la Taq pol imerasa para comenzar
a funcionar.
• Cloruro magnésico (Mg CI, ), el magnesio es el cofactor necesario para
la Taq polimerasa.
13
El terrn de la tIiotemol09ía ha irrum¡¡ido tonfuerza t'n los últimos ai\os. Aunqlll'
comflt'te ¡xiJlCipollmeJlte a lasté<:nkas pol ra el tslooio genétio::o, también iocluye a
otros Glm~ como loinmuoología. Es nea's,nia >U !ffturo ymnocer la util idad de
las ¡¡rin<ipolles técnicas ysu fu ndamento básico.
La PCR consiste en ciclos de temperatura repetidos en un número determinado
de veces en una máquina llamada termociclador. Cada ciclo consta de tres fases:
• Desnaturalización. Se produce a 95 oC, el ADN pasa a estar en forma de
cadena sencilla.
• Anillamiento. Generalmente entre 54 "C Y 64 oC, la temperatura se baja
para permitir que los primers se unan específicamente a su secuencia
complementaria sobre el ADN desnaturalizado del individuo. La tempe-
ratura de anil la miento viene determinada por la secuencia de nucleóti-
dos del primer.
• Elongación. La Taq polimerasa se une al ADN del paciente en las regio-
nes donde han hibridado los primers y comienza a generar una cadena
de nucleótidos complementaria al ADN molde. La temperatura óptima
es de 72 oC, ya que esta enzima proviene de la bacteria Thermus aquotl-
cus, cuyo hábitat natural son aguas a altas temperaturas.
El producto de amplificación obten ido tras rea lizar la PCR (amplicón) puede
ser posteriormente analizado por diferentes técnicas. A continuación, se
describen muy brevemente algunas de ellas.
• Secuenciación directa . Consiste en la obtención de la secuencia nucleó-
tido a nucleótido. En los últimos años, la introducción de plataformas
de secuenciación masiva (NGS, Next Generatlon Sequence) ha posibili-
tado el estudio de múltiples genes de forma simu ltánea en uno o más
ind ividuos. Merece la pena destacar el estud io de exomas, mediante el
cua l se puede secuenciar de forma completa el contenido cod ificante
completo de los genes de un individuo.
• RFLP (restriction fragment length polymorphism). Tras someter al
amplicón a una digestión enzimática, se obtienen fragmentos de ADN
de diferente tamaño. Se utilizan las denominadas enzimas de restric-
ción; existen múltiples enzimas de restr icción, y es su acción específica
de secuencia. En función de si esa secuencia se encuentra o no en nues-
tro amplicón, la enzima cortará o no el ADN.
Otras técnicas
• Blot. Las técnicas de blot cons isten en depositar sobre un soporte físico
(generalmente, una membrana de nitrocelulosa o nylon) una molécula
para su posterior estudio. En func ión de qué molécula se trate, se habla
de Southern Blot (ADN), Northern Blot (ARN), Western Blot (proteínas).
• Arrays. Sobre una superficie denominada chip, se co locan fragmentos
de ADN complementarios a los genes que interesa estud iar y se enfren -
tan con los del paciente. Su mayor aplicabi lidad se produce en el estudio
de expresión de genes.
• Espectrometría de masas. Expl icado de forma sencilla, un espectróme-
tro de masas es un equ ipo en el que se convierten las prote ínas en iones
en estado gaseoso, para luego acelerarlas en un gradiente de potencial
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,
GENETICA

eléctrico V, a continuación, hacerlas pasar a través de un tubo de vacío RECUERDA

de gran longitud en "vuelo libre", ya sin campo eléctrico. la citogenética se encarga del estud io de los cromosomas.
El tiempo que tarda en llegar la proteína ionizada desde donde se pro- la biología molecu lar comprende el estudio de técnicas ge-
dujo hasta el detector situado al final del tubo de vacío, es proporcional néticas a nivel de secuencia.
a su masa. La sensibilidad de estos sistemas permite calcular la masa la citometría de flujo permite el recuento de células y su
identificación mediante moléculas generalmente presentes
con una resolución inferior al Dalt on (la masa del protón), y esto es sufi -
en su membrana plasmática.
ciente para distinguir no sólo entre varias proteínas, sino también entre
d iferentes modificaciones postraduccionales como fosfori lación, aceti -
lación y glicosi lación, entre otras.
o Citometría de flujo . Principalmente dirigida al estudio de molécu las
presentes en las membranas celulares, mediante su identificación con ./ No hay preguntas MIR representativas
anticuerpos monoclona les marcados con moléculas capaces de emitir
fluorescencia al ser excitadas con una luz láser. la citometría de flujo no
es una técn ica propiamente de l estudio genético, se emplea, principal-
mente, en los laboratorios de inmunología.

Ideasclave
./ Sonda génica. Fragmento de ácido nucleico monocatenario comple-
mentario de una región que se qu iere localizar V a la que se une por
complementariedad de bases.
./ la reacc ión en cadena de la polimerasa (PCR) permite amplificar frag-
mentos concretos de ADN, obten iendo m illones de copias del m ismo .
./ los arrays permiten el estudio simultáneo de la expresión de varios ge-
nes.
./ la citometría de flujo permite estudiar células marcadas con anti -
cuerpos mod ificados para emitir fluorescencia y de ese modo iden-
tificarlas (ejemplo: una célula CD3+ y CD4+ sería un linfoc ito T CD4).

./ Animal transgén ico es aquél al que se le ha transfectado en sus células un

gen ajeno a ellos (humano o de otra especie), haciendo que lo exprese.
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Genética del cáncer

En este tema SI' debe prestJ ratenciónal COIIC~to de oocogéo Ya las Glractf'lfstiGls
genelilles deI.lscélulastum<XiIles. Debes repasar kls principales cána'1t'i familiares,
complemerltlfldo la infoonaOOi1 (00 la de kls ma nuales de sus espe<:ialidades
coocll'las (d i9t'1 tivú, gifII'WI<XJía . . . ).

• Otras alteracio nes bioquímicas son: citoesqueleto desagregado, sínte-

sis de coláge no anormal y resurg imient o del fenotipo fetal (desdiferen-
El cáncer como enfermedad genética ciación).
Como consecuencia de la desdiferenciación, apare ce la expresión de
molécu las típicas de células embrionarias que pueden ser uti lizadas
La totalidad de las células malignas presentan a lgún tipo de alteración gené- como marcadores tumorales (Tabla 3) . Su presencia no significa que
tica que transm iten a sus células hijas V que es la responsable del fenotipo exista un tumor, aunque ayuda mucho para orient ar el diagnóstico y
maligno. juega un papel en el segu imiento (por ejemplo, detectar precozme nte
una recidiva).
Esta alte ración puede ser tan sutil como una simple mutación en una base
en un único gen (e-ras, por ejemplo), o sertan evidente como una poliplo id ía Tabla 3
(células con hasta 90 cromosomas). Marcador Tumoresen los que aparece
a-f~o p roteína Testículo y carcinama hepátiCll
El cáncer se puede considerar como una enfermedad genética esporád ica y,
en casos e)(cepcionales, hereditaria. Ca 125 Ovario y endometria
Ca 19.9 Páncreas
Antígena w cinoembrionario (CEA) Gastrointestinales
Antígena prostátiCll específico (PSA) Próstata
Características de las células ¡3-hCG Ovarioy testícula
de los tumores malignos Principales marcadores tumorales

Las caracte rísticas biológicas que diferencian las células tumorales V malig-
nas de las células normales se describen a continuación.
Crecimiento exagerado
Estas cé lulas no envejecen, por lo que proliferan continuamente. La ausencia
de envejecimiento es debida, entre otras causas, a la sobreexpresión de la
enzima telomerasa, lo que impide que se acorten los telómeros de los cro-
mosomas.
Alteraciones celulares
• Pérdida de la inhibición por contacto. Si se pone en cultivo células
diploides, según va aumentando su número, confluyen unas sobre
otras, y llega un momento en el que cub ren tod a la superficie y cesa la
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Alteraciones genéticas
La gran mayoría de las veces, la a lte ración genética es tan grande que puede
evidenciarse por técn icas citogenéticas y puede n observarse alteraciones
tanto en e l número, como en la forma de los cromosomas. En otros casos
donde la a lte ración es me nos evidente (mutaciones puntuales), es necesario
recurrir a técnicas de biología molecu lar.
Angiogénesis
Las células tumorales y las transformadas son capaces de producir el TAF (fac-
tor de angiogénesis tumoral), que algunos autores consideran como miem-
bro de la familia de los FGF (del inglés,fibroblast growth factar). Dicho factor
induce a la formación de vasos sangu íne os, lo que perm ite qu e el tumoresté
bien vascularizado y sus células no se necrosen por falta de nutrientes.
Invasividad

reproducc ión celu lar.

A este proceso se le llama inhibición por contacto. Las célu las transfor-
madas continúan creciendo porque son incapaces de inh ibir su cre ci-
miento, aunque cubran toda la superficie.
• Alteración de membrana. Los gangli6sidos de la membrana celular son
de cadena más corta que los de las células norma les.
• La relación núcleo--citoplasma está desplazada a favor del núcleo.
Metástasis
Refiere la capacidad que adqu ieren las células tumorales para desprenderse
del tumor primario y migrar a través de la circulación sangu íne a y/o linfática,
lo que da lugar a tumores secundarios. En e l desarrollo de las metástasis

15

,
GENETICA
se encuentran implicados mecan ismos de alteración en genes de enzimas
proteolíticas y de moléculas de adhesión celular. En los tumores con a lta
capacidad invasiva se han detectado niveles e levados de meta loproteinasas
(enzimas proteolíticas), siendo éstas, además, insensibles al control por sus
moléculas regu ladoras: los inh ibidores tisulares de las meta loproteinasas
(lIMPI. As imismo, se ha observado que las un iones entre células están dis-
minu idas, por lo que los tumores presentan niveles disminuidos de la molé-
cu la E-cadher ina (MIR 09-10, 211).
Oncogenes y transformación celular
Se denomina oncogén a un gen que, como consecuencia de una alteración
en su cód igo o en su regu lación, codifica una proteína capaz de desencade-
nar la transformación mal igna en la célula portadora de ese gen. Una célula
normal no posee oncogenes, tiene genes de control del ciclo celular, que
en sus variantes sanas suelen recib ir el nombre de protooncogenes; cuando
uno de estos genes se a ltera o se desregula, pasa a denominarse oncogén
(MIR 12·13, 210).
Atendiendo al mecanismo de acc ión de las proteínas por el los cod ificadas, se
puede clasifica r a estos genes en cuatro grupos:
• Control de la entrada en el ciclo celular. la existencia de una proteína
codificada por un oncogén har ía que la célula entrase en ciclo (y, por
tanto, se dividiese ), sin que nadie le hubiese dado la orden para e llo, y
una vez originadas dos células hijas, volverían ambas a e ntrar en ciclo.
Es e l mecanismo por el que actuaban los primeros oncogenes descr itos,
como po r ejemplo: SRC, RAS, HER2 Y MYC.
• Control de la salida del ciclo celular. A los genes norm ale s (no a ltera-
dos) qu e codifican moléculas enca rgad as de desmontar la maqu inaria
de división celular, cuando se descubrieron, se les llamó antionco-
genes (u oncogenes reces ivos). Las proteínas que cod ifi can son los
facto res supresores, por ejemp lo, Rb y p-53. Las formas pato lógicas
de los factores supresores son incapaces de inducir la salida de l ciclo
ce lular, manteniéndose por el lo activa la maquinaria de d ivisión celu-
la r.
, Control de la muerte celular programada (apoptosis). Al alterarse e l
gen en cuestión, la célula se negaría a suicidarse cuando fuera instada a
ello, por haberse detectado cualquier mutación e n la misma. Son genes
de este tipo BCL-2 y FAS.
, Sistema de reparación de lesiones en el ADN . Si se alteran los meca-
nismos de reparación, es fáci l que surjan mutaciones en cualquiera de
los genes de los tres grupos estudiados anteriormente que, a l no ser
reparadas, llevan a la enfermedad de modo rá pido.
los oncogenes pueden comportarse de modo dominante o reces ivo:
, Oncogenes dominantes. Producen transformación, aunque la otra
copia del gen esté sana. Suelen cod ificar formas anómalas (hiperfuncio-
nantes) de proteínas que inician e l ciclo celular.
, Factores supresores (oncogenes recesivos). Para que induzcan la trans-
formación celular, es preciso que las dos copias del gen estén alteradas.
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Si existe una copia sana, se comporta como dominante y la enfermedad
no se desarrolla. Suelen codificar proteínas cuya misión es sacar a la
célula del ciclo celula r y pasarla a GO.
Genes de factores supresores. Son genes implicados en el control de
sa lida de l ciclo celular. Se debe recordar que tamb ié n se les conoce como
antioncogenes.
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Cuando no se expresan o lo hace n de forma ineficiente, dejan de ejercer
e l control sobre dicho ciclo, lo que impide que la célula deje e l ciclo de
división y vuelva a GO. Entonces, el ciclo ce lular se vuelve incontrolado.
Cuando existen lesiones en el ADN, p53 detiene la maquinaria de l ciclo
celular e l tiempo necesario para que e l sistema de reparación de l ADN
repare los defectos. Si el daño de las moléculas es tan intenso que el sis-
tema es incapaz de repara rlo, p53 se encarga de enlazar con la maquina-
ria de autodestrucción celular (apoptosis). l a pérdida de función de p53
impe dirá que una célu la pueda repa rar su ADN, con lo que irá acumu lando
mutaciones, es decir, se irá haciendo más anaplásica y agresiva; además,
será incapaz de autodestruirse.
De forma esquemática, podrían resumirse las a lteraciones genéticas presen·
tes en e l cáncer e n:
• Activación de oncogenes.
• Inactivac ión de genes supresores.
• Alterac iones en genes repa rado res de ADN.
• Alterac ión de genes de apoptosis.
• Inestab ilidad genética.
• Alterac ión de la actividad de las te lomerasas.
Herencia del cáncer
El cáncer, de forma genera l, no se hereda según los postulados clásicos de
la herencia mendeliana. l a patología oncológica que se va a encontrar e n la
práctica médica es de origen adquirido, aunque pueden existir sit uac iones
con una predisposición genética.
Actua lmente se estima que, aproximadamente, entre un 5 y 10% de los cán-
ceres muestran una base hereditaria. Es en estos casos de síndromes here-
d itarios donde en a lgunas ocasiones pueden apl icarse las características de
la herencia mendeliana, pero influenciada por una gran variabilidad e n la
expresividad genética.
El caso mejor estud iado de herencia de cáncer es el de l cáncer de colon,
donde se ha comprobado que, además del gen pred isponente, es necesaria
una serie de mutaciones en otros genes que tienen luga r a lo largo de la vida,
siguiendo las leyes de l azar. la ún ica diferencia entre un sujeto que hereda
el gen pred isponente y otro sano es que, en el primero, el camino que tiene
que realizar una célula para llegar a ser ma ligna es más corto.
la pérdida de función de los factores supresores precisa la alteración de los
dos genes sit uados en ambos cromosomas homólogos. Existen sujetos hete-
rocigotos que heredan de sus progenitores un cromosoma con una copia
a lterada (oncogén recesivo) y otro con una copia sana. Este último se com-
porta de modo dom inante, po r lo que no man ifestarán la enfermedad. En
estos sujetos es probable que, según avanzan los años, alguna de sus células
pie rda o mute la copia del gen sano y pase a tener, por ta nto, dos oncogenes.
Este tipo de mecanismo de oncogénesis aparece, generalmente, en perso-
nas de más de 50 años, por lo que rep resenta el mecanismo de génesis más
frecuente del cáncer hered itario.
la situación de heterocigoto se producirá en las fam ilias portadoras de muta-
ciones en estos genes y en e llas habrá una alta incidencia de tumores. El
mecanismo de herencia, aunque apa re ntemente dom inante, en re alidad es
reces ivo, pero modificado por la influenc ia de l ambiente (mutáge nos qu ími-
cos, rad iac iones ... ).
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Manual CTO de Medicina y Cirugía, 10. 3 edición 06 . Genética del cáncer

El síndrome de Li Fraumeni es el síndrome de cáncer famil iar mejor cono-

cido y se debe a la herencia, en heterocigosis, de una copia alterada del gen
./ Las cé lulas malignas contienen alteraciones genéticas.
de p53 (el más frecuentemente alterado en patología tumoral humana)
situ ado en el brazo corto del cromosoma 17 (Cr17p). Se trata de fami lias
./ La base genética de la mayoría de síndromes de cáncer fam iliar es la
donde son muy frecuentes los tumores (siendo el tumor más tipico el sar- mutación en línea germinal de un alelo de un gen supresor de tumo-
coma de partes blandas), pudiendo padecer un mismo individuo varios res e inactivación somática del otro alelo por factores ambientales.
tumores d iferentes a lo largo de la vida. Los tumo res que padecen con
mayor f recuencia son los de colon, mama y pie l. ./ El gen diana más frecuentemente afectado en las neoplasias humanas
es pS3.
RECUERDA
Los marcadores tumora les genera lmente no son específi· ./ Rb Y p53 son genes que intervienen en la salida del ciclo ce lular.
coso En algunos casos, son úti les como información comp le-
mentaria al diagnóstico, pronóstico y seguim iento. ./ Src, Ras, Her2 y Myc intervienen en la entrada al ciclo ce lular.
La herencia del cáncer no sigue un patrón mendeliano.
./ Her 2 (ERB2) es diana de diversos fármacos quim ioterápicos en cáncer
de mama .

./ Bcl2 Y Fas intervienen en la apoptosis .

./ MIR 12· 13, 210
PREGUNTAS ./ MIR 09· 10, 211 ./ Las células malignas poseen unas características propias: no inhiben su
MIR crecimiento por contacto, poseen una re lación núcleo-citoplasma eleva -
da, se desdiferencian y expresan proteínas con utilidad clín ica variab le.
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Glosario

Se debe ¡¡restlf espedll atención aeste lemil pol ra dom ina rlos conceptos
fimdamentJles qLll' JlUt'denap;!1t'(1'r en I.ls ¡xeguntilS, e incluso Pfl'!luntm
deforma dilt'(tl. También es furnunental pol ra ¡njer enterlder I.l asigrliltura
en su tútllidad.

Alelos. Formas alternativas de un gen.
Aneuploidía. Alteración en el número de cromosomas de un individuo o
célula, por lo que su número de cromosomas no es múltiplo exacto del con -
ten ido haploide (23).
Anticodón. Secuencia de tres nucleótidos perteneciente a la molécula de
ARNt y que es complementari a a los codones del ARNm según las normas
del código genético.
Autosoma. Cromosoma que no interviene en la determinación del sexo.
Genotipo. Conjunto de los alelas (variante concreta de cada gen) que con-
tiene un individuo.
Haplotipo. Grupo de genes que se heredan juntos.
Heterogeneidad genética. Una misma enfermedad puede tener diferentes
causas genéticas (Tabla 4). Se divide en:
Heterogeneidad genética de locus. Mutaciones en diferentes
genes producen la misma enfermedad.
Heterogeneidad genética de alelo. Son mutaciones diferentes en
un mismo gen.

Cariotipo. Disposición ordenada de mayor a menor t amaño de los cromoso- Tabla 4

mas de un ind ividuo, que se v isualizan a partir de cé lulas en metafase. Enfennedades con heterogeneidad genética
• Albinismo
Codón. Secuencia de tres nucleótidos que cod ifica para un am inoácido o
• Ataxia telangie<tasia
para una señal de parada (codón stop) en la transcripción del ARNm.
• Atrofia medular espinal del adulto
• Enfennedad granulomatog crónica
Cromatina. Complejo formado por AON y proteínas. Es la forma organizativa
• InmunlHleficiencia com binada grave
que adopta el ADN en las cé lulas eucariota s. Su unidad fundam enta l es el
• Retinitis pigmentaria
nucleosoma (histona + 200 pares de bases de ADN).
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Sordera
Cromosoma. Molécu la de ADN, proteínas y ARN que contiene la información
genética de una manera lineal. Es posible visua lizarlo durante la mitosis y la Enfermedades con heterogeneidad genética
meiosis.
Heterocigoto. Individuo que para un determinado gen contiene dos alelas
Epigenética. Ciencia que estudia los mecan ismos implicados en la expresión (o variantes) distinta s.
de los genes, como el patrón de metilación de los mismos.
Homocigoto. Individuo que para un determinado gen contiene dos alelas
Exón. Segmento de AON de un gen que se transcribe a ARNm y se traduce idénticos.
a proteín a.
Imprinting. Situación en que la expresión de un gen es diferente si el gen
Expresividad. Grado en que se expresa un fenotipo para un genotipo deter- se hereda del padre o de la madre (Tabla 5). Están implicados procesos de
minado. metilación que difieren entre sexos durante la gametogénesis.

Fenocopia. Rasgo fenotí pico originado por causas no genéticas, pero que Tabla S
puede ser igual a un fenotipo de origen genético. La fenoco pia no es hereda- Enfenne!lades con imprirrtlng
ble. Por ejemplo, la catarata congénita en un terc io de los casos es de causa Paterno Materno
genética, pero también pueden existir fenocopias por causa in fecciosa, como
• Ataxia espinocerebelosa • Distrofia miotónica
el v irus de la rubéo la.
• Corea de Huntington • Neurofibromatosis tipo 2
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• Neurofibromatosis tipo 1 • Síndrome de Angelman

Fenotipo. Las características observables de un organismo.
• Síndrome de Prader-Willi
Enfermedades con imprinting
Gen. Secuencia de ADN que codifica un polipéptido. Un idad física funda -
mental de la herencia.
Existen enfermedades de imprinHng paterno (corea de Huntington) y de
Genoma. Dot ación genética característic a de una especie o individuo. imprinHng m aterno (distrofia miotónica de Steinert). Asimismo, mutacio-

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Manual CTO de Medicina y Cirugía, 10. 3 edición
nes en un mismo gen originan dos cuadros clínicos totalmente distintos si
se heredan del padre o de la madre (síndrome Prader-Willifsíndrome de
Angelman).
Intrón. Secuencia de ADN de los genes que es eliminada en el ARNm
maduro y no se traduce a proteína.
RECUERDA
El intrón es muy "intronvertido" y no dice nada.
ligamiento o desequilibrio de ligamiento. Situación en la que dos genes
tienden a heredarse juntos. A mayor cercanía entre genes, mayor posibil idad
de ligamiento.
Locus. Lugar que ocupa un gen en el cromosoma.
Mosaicismo. Coexistencia en un ind ividuo de dos cargas genéticas diferen-
tes procedentes de un mismo cigoto.
Penetrancia. Proporción de individuos que, teniendo un determinado
genotipo, lo expresan.
Pleiotropía. Una mutación afecta en un mismo individuo a diferentes
caracteres.
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07 . Glosario
SNP. Siglas provenientes del inglés, single nuc/eotide polymorphism o poli-
morfismo de un único nucleótido. Define variantes genéticas presentes en la
población que implican una única base nitrogenada. Se ha descrito SNP en
algunos genes que aparecen en mayor proporción en poblaciones de indi-
viduos afectados de una determ inada enfermedad que en población sana
(MIR 10-11, 214).
Un ejemplo serían los SNP descritos en el gen NOD2;CARD15 asociados
a enfermedad inflamatoria intestina l, o los descritos en el gen IL288 que
condicionan d iferente capacidad de respuesta terapéutica f rente a virus
hepáticos.
,/ MIR 10-11, 214
Ideasclave
,/ Diferencias entre heterogeneidad genética de locus y de alelo.
,/ Comprensión del concepto de imprinting, como consecuencia de
fenómenos mod ificadores de la expresión de los genes.
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Bibliografía

....
Bibliografía
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ISBN: 97B-84-1709S-16-1 ISBN: 978-84-17095-17-B ISBN: 978-84-1 7095-OO-Q

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