INMUNODEFICIENCIAS E INFECCIONES

TIPO CLASIFICACIÓN CARACTERISTICAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y ASOCIACIONES INFECCIONES

Deficit Selectivo de *La >frec de las ID 1arias *Asx (85%) --> Los Sx: Otitis, sinusitis, diarreas a repetición
IgA Contrindicación: Admin de hemoderivados o Ig *Asociaciones: Enfermedades AI (Enfermedad celiaca, púrpura
parenteral x Rx anafilaxia trombocitopénica idiopática, DM1, HipoTiroidismo)
*PH: Ligado a X r (SOLO H) *Deficit IgA: Infestacion intestinal por Giardia lamblia --
*Meningoencefalitis por virus echo y Giardia lamblia
1arias Sd de Bruton *Defecto gen BTK (tirosin-kinasa de Bruton) - > Metronidazol
Tratamiento: Ig parenterales periodicamente
Ausencia de LB Ciruculantes
*Infecciones a repetición desde edades tempranas (>6m,
HUMORAL

*PH: AR (Gen CD40) o ligado a X (Gen
Sd de Hiper IgM CD40L - CD154) --> Recordar: Interaccion
CD40 del LB con CD40L del LT
*Ausencia de células plasmáticas:
Inmunodeficiencia Hipogamaglobulinemia (IgG, IgA, IgM)
variable común *Trombocitopenia
Se suele Dx en ADULTOS
*Deficit de CD40L en LT --> Aumento de IgM y descenso de cuando desaparecen los Ac maternos) --> ORL, TRS, TRI,
IgA e IgE. Alteraciones en el cambio de clase IgM IVU, TGI
*LB en # normal
MO encapsulados (Neumococo, Meningococo, H.
*Enf. AI, Inflamación granulomatosa sistémica, GLILD (Enf. influenzae B) - Extracel
pulmonar intersticial linfocítica granulomatosa) *Deficit MUY severos: Enterovirus (Echo, Coxsackie,
Tratamiento: Inmunoglobulinas IV o SC / GLILD: Rituximab polio)
*R de CA gástrico y linfomas

*Asociado a neoplasias hematológicas: MM y LLC

2darias
*Fármacos (Esteroides, fenitoína, MMF, anticonvulsiovantes, sales de oro o sulfasalazina)

*Albinismo parcial oculocutáneo, Fotofobia (hipopigmentación

*PH: AR --> CHS1 (Gen LYST) del iris) y nistagmo rotatorio u horizontal
Sd de Chediak-Higashi *Alteración lisosomal (Melanosomas y *Alteraciones de la hemostasia (plaquetas hipogranulares -->
gránulos plaquetarios) Diátesis hemorrágica)
*Trastornos neurológicos

*Hipoparatiroidismo: Hipocalcemia y Tetania

ID Sindrómicas

*Alteracion de las estructuras derivadas de dichos arcos

*Deleción brazo largo del Cr22 (22q11) faríngeos:
Sd de DiGeorge
*Defecto del desarrollo embrionario de 3er y - Agenesia tímica
(Velocardiofacial)
4to arco faringeo - Anomalías en los vasos supraaórticos (Cardiopatía congenita)
CELULAR

- Fascies peculiar: Micrognatia, hipertelorismo e implantación

baja de las orejas MO INTRAcelulares: Oportunistas
*Bacterias: L. monocytogenes (Meningitis)
- Principalmente en pctes con enf. Hodgkin
*PH: AR --> Gen ATM *Ataxia cerebelosa progresiva *Micobacterias
Sd Ataxia- (defecto en mecanismos celulares de reparación *Telangiectasias oculocutáneas *Virus: Herpesvirus (VHS, CMV, VVZ)
teleangiectasia de ADN) --> Aumen. AFP *Hipoplasia del timo *Hongos (P. jirovecii, Cryptococcus)
*Dism: LT, IgA, IgG2 >RR de neoplasias hematológicas *Parasito: Toxoplasma

Deficit idiopático de LTCD4

*Inmunosupresión: VIH (Linfopenia de LTCD4+), Edades extremas (Ancianos-inmunosenescencia), Embarazo

*Hepatopatía crónica (Cirrosis, alcoholismo, malnutrición)
2darias
*Neoplasias hematológicas: Enfermedad de Hodgkin
*Fármacos (esteroides, tacrolimus, ciclosporina)

*Eccema cutáneo
Sd de Wiskott-Aldrich *PH: Ligado a X (Gen WASP) --> (SOLO H) *INTRACel (obligados), oportunistas
*Trombocitopenia (Diatesis hemorrágica)
(ID Sindrómica) *LTCD4 e IgM baja / IgA e IgE elevadas *Desde el nacimiento, Fallo del medro, Malnutrición, Alt.
*Infecciones a repetición (ORL)
COMBINADAS

órganos linfoides (Ausencia de sombra tímica, hipoplasia

Cadena gamma común (45%) *Hipogammaglobulinemia intensa (ID Humoral) + Ausencia o amigdalar)
1arias *PH: Ligado a X --> Gen IL2R alteracion funcional de LT (ID Celular)
Inmunodeficiencia Tratamiento: TPH
combinada grave *Se asocia con frecuencia a anomalías de cartílagos - "Displasia *NO Vacunas de virus vivos, Irradiar hemoderiv. Antes de
Deficit de ADA 1 (20%)
condroesternal" transfusión
*PH: AR --> Gen ADA
Tratamiento: Terápia génica (Strimvelis)
Deficit de HLAII *Patrón de herencia: AR *Conteo de linfocitos normal (CD4+ bajos)
DEFICIT DE FACTORES DE SISTEMA

*Deficit de C1-inh --> C4-CH50 bajos *Angioedema mediado por Bradiquinina (NO histamina) --> NO
Angioedema AEH I: Alt. Sintesis (Niveles bajos) urticaria, no prurito, no eritema
1arias
hereditario (AEH) AEH II: Alt. Función (Niveles normales) Tratamiento: C1 inhibidor, icatibant (Bloquea receptor de
AEH III: Mutaciones F12 bradicinina)
DEL COMPLEMENTO

Deficit en vías
*Cuadro lupus-like: Aparece como consecuencia del depósito de
iniciales de *Alteración en la capacidad de opsonización
Hepatopatía avanzada

inmunocomplejos
activación
*MO encapsulados (Neumococo, Meningococo, H.
*Meningococemia crónica (Puede progresar a meningitis) influenzae B)
2darias *Infección gonocócica diseminada: Fiebre, artralgias,
Déficit de la vía 2daria a Tto con Eculizumab (Ac monoclonal *Fenomenos por Inmunocomplejos: Glomerulonefritis,
tenosinoviis y lesiones periariculares vasculitis
final común contra factor C5 del complemento). Se usa en
(CAM) Pctes con hemoglobinuria paroxísica nocturna
Tto: Vacunacion antimeningocócica previa al inicio del
Eculizumab

*Retraso caida de cordon umbilical (Onfalitis)

Alt. En la quimiotaxis --> Neutrofilia
Deficit de adhesion *Alteracion en al cicatrización
*LAD I: Alt. CD18 (Cadena B2 integrina) -->
ALTERACIÓN DE LA FAGOCITOSIS

leucocitaria *Infecciones de partes blandas NO piogenas: Gigivitis,

PH: AR
periodontitis

*PH: AR o ligado a X --> Gen NADPHox *Infecciones granulomatosas supurativas crónicas.

Enfermedad *Alteracion de los neutrófilos
granulomatosa *Defecto en la combustión oxidativa --> Dx: Prueba de reducción del azul de tetrazolio *S. aureus y otros MO catalasa-positivos
crónica Complejo NADPH-oxidasa: NO producen Tto: Proilaxis AB y anifúngica + IFN-gamma (Abscesos cutaneos)
1arias peróxido de H *Trasplante de progenitores hematopoyéicos.
*Enfermedad granulomatosa crónica: S. aureus, Serratia,
Nocardia, Burkholderia o Aspergillus nidulans
*Dermatitis eccematoide crónica
*PH: AD --> Alteración de la señalización
*Infecciones y abscesos cutáneos recurrentes
intracelular STAT3
Sd de Job *Candidiasis mucocutánea crónica
(HIPERgammaglobuli *Neumatoceles y neumonías quísticas
Titulos elevados de IgE
nemia E) *Alteraciones esqueléticas y del tejido conjunivo
Mortalidad: IAM tras rotura o trombosis de
*Facies peculiar
aneurismas coronarios
*Eosinoilia en sangre periférica.

*Reacción inflamatoria escasa, por eso los síntomas clínicos
son mínimos o inexistentes (Neutropenia febril)
*Enterocolitis del neutropénico: Mucositis extensa (puede
NEUTROPENIA
*BGN - Pseudomonas
- Tto: AB precóz (Empírico)
*Pctes con dispositivos intravasculares o mucositis intensa,
profilaxis previa con quilonolas o inestabilidad

Admin de tto *Situaciones de >R de infección: complicarse con fenómenos de microperforación del ciego hemodinámica (Shock): SARM u otros CGP
citostáticos en - QT de induccion de remisión en LMA (tiflitis) y traslocación bacteriana. *Aspergillus, cándida, Mucor
(<500)

2darias pacientes con - Transplantes alogénicos de progenitores - TAC: Imagen “en diana” en el ciego - Tto: equinocandina, voriconazol o anfotericina B
neoplasias hematopoyéticos (Enfermedad de injerto - Tto: reposo digesivo absoluto, nutrición parenteral y cobertura liposoma
hematológicas. contra el huesped) AB frente a Peudomona *Neutropenia febril refractaria: Aspergillus
*Candidiasis crónica diseminada: En pctes leucémicos en - Dx precóz de aspergilosis invasora: TAC "Signo del
recuperación de la neutropenia halo" (Cavitación - Semiluna) o deteccion de Ag
galactomanano
- Tto: voriconazol o isavuconazol

1arias Asplenia congénita

*MO encapsulados (Neumococo, Meningococo, H.
ESPLENECTOMÍA

influenzae B)
- Tto: Vacunación frente a neumococo, meningococo y H.
*Presencia de cuerpos de Howell-Jolly en frotis *Paludismo, la Erliquiosis y la babesiosis inluenzae B
*Posquirúrgica de sangre periférica *Mayor incidencia de enfermedad tromboembólica *Capnocytophaga canimorsus (Bacilo DF-2) x mordedura
*Asplenia funcional (β- de perro
2darias
talasemia, anemia de *Bordetella holmesii
CF, otras hemopatías) *Parásitos (Plasmodium, Toxoplasma, Babesia)
 Periodo post-
transplante Mecanismo predominante Agentes etiológicos

Precóz: *BGN (Psudomona) y S. Aureus

1er mes Exposición nosocomial *Reactivación de herpes simple

*CMV: Sd viral (Fiebre, astenia, mialgias, citopenias) o afectacion de

organo diana (esofagitis, colitis,hepatitis o retinitis)
- Dx: PCR o Bx con inclusiones citoplasmaticas caracteristicas
- >R en receptores seronegativos con donante seropositivo
Intermedio: Máxima inmunosupresión
2-6 meses CELULAR - Tto: Ganciclovir (IV) o Valgannciclovir (VO)
*Otros MO oportunistas: Micobacterias, Nocardia, Listeria, Cryptococo,
Toxoplasma, P. jirovecii
*Poliomavirus BK puede producir nefropatia del injerto (transplante
renal) o cistitis hemorrágica (progenitores hematopoyéticos)

Tardío: Menor inmunosupresión celular, *Neumococo, gripe

después del 6to mes exposicion a MO comunitarios *Mayor R de CA que la población general
 USUARIOS DE DROGAS IV
MO Manifestaciones

*Infeccion de tejidos blandos (Celulitis)

*Tromboflebitis séptica
*Piomiositis
*S. Aureus sensible (Adquirido en la
comunidad): El es MO más *Bacteremia
frecuentemente encontrado *Endocarditis tricuspidea
*Espondilodiscitis
*Artritis séptica (Grandes articulaciones: Rodilla,
tobillo o codo)

*Estreptococo del grupo viridans

*S. Pyogenes (SBHGA) *Infecciones de piel y tejidos blandos (Puede
*CGP anaerobios de la flora evolucionar a fascitis necrotizante estreptocócica)
orofaríngea

*Eikenella corrodens (BGN
microaerofilo de cavidad oral)
*Fiebre
*Múltiples abscesos cutáneos
(Caracteristicos de UDVP que se infectan
comprimidos machacados y solubilizados de
anfetamina, metilfenidato)

*Bacteremias
*Pseudomona aeruginosa y otros BGN *Artritis séptica (Pequeñas articulaciones:
esternoclavicular, sacroiliaca)

*Cándida albicans: "Candidiasis
diseminada del heroinomano o de la
heroina marrón".
Tríada caracteristica:
1. Foliculitis de la barba y del cuero cabelludo
2. Coriorretinitis (Endoftalmitis - Pérdida visual
irreversible)
3. Condritis costoesternal (Artritis séptica)

*Clostridium tetani *Gangrena gaseosa (Mionecrosis) en el punto de

venopunción
*TBC Mayor incidencia que en la población general
Otras: Infecciones transmitidas por compartir jeringas e ITS (HepB y C, gonocócica, sífilis,
VIH)