La mayoría de los tipos de enanismo están causados por un cambio genético

(mutación) en el óvulo o en el espermatozoide que ocurre antes de la concepción

(embarazo). Otros se deben a cambios genéticos heredados de uno o de ambos
progenitores. Los cambios genéticos ocurren al azar. No hay nada que un padre pueda
hacer antes o durante el embarazo para evitar que ocurra este cambio. Un asesor
genético puede ayudar a determinar las posibilidades de tener un hijo con enanismo.

Dependiendo del tipo de enanismo, es posible que dos padres de estatura promedio
tengan un hijo de baja estatura. También es posible que dos padres de baja estatura
tengan un hijo de estatura promedio.

Tipos de enanismo
Todas las personas con enanismo son de baja estatura, pero distintos tipos de
enanismo tienen causas distintas y se asocian a rasgos físicos diferentes.

Por lo general, el enanismo causado por una displasia esquelética provoca una
estatura desproporcionadamente baja. Esto significa que las proporciones de las
extremidades (brazos y piernas) y el tronco son diferentes a las de las personas de
estatura promedio.
Los dos tipos posibles de desproporción son: de tronco corto y de extremidades
cortas.

Las personas con enanismo de tronco corto tienen el tronco corto y las extremidades
más próximas al tamaño promedio.
Las personas con enanismo de extremidades cortas tienen el tronco más próximo al
tamaño promedio y las piernas y los brazos cortos.
La displasia esquelética más frecuente es la acondroplasia. Se trata de un enanismo
de extremidades cortas que afecta a una de cada 25.000 personas en todas las razas
y grupos étnicos. Las personas con acondroplasia tienen un tronco relativamente
largo, con las partes superiores de brazos y piernas más cortas de lo normal. Esto
es más notorio en la parte superior de los brazos y las piernas (llamado
"acortamiento rizomélico").

Otras características comunes son las siguientes:

una cabeza de mayor tamaño provista de una frente prominente

nariz con un puente aplanado
manos y dedos cortos
parte baja de la espalda más arqueada de lo normal (lordosis lumbar)
piernas arqueadas
La estatura promedio de una persona adulta con acondroplasia es de poco más de
cuatro pies (1,21 metros).

La displasia diastrófica es una forma diferente de enanismo de extremidades cortas.

Afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 nacimientos. Las personas con este
tipo de enanismo tienen las pantorrillas y los antebrazos cortos (lo que se conoce
como "acortamiento mesomélico"). Es posible que además presenten:

paladar hendido
orejas con aspecto de coliflor
pulgares en una posición diferente (también conocidos como pulgares de
autoestopista)
pies orientados hacia adentro o hacia abajo
curvaturas en la columna vertebral que empeoran a lo largo del tiempo
La mayoría de las personas con displasia diastrófica tienen unos problemas
articulares que les limitan el movimiento. Junto con las curvaturas en la columna
vertebral, esto les puede hacer difícil desplazarse a distancias largas, sobre todo
cuando son mayores. Algunas personas con displasia diastrófica tienen que usar
muletas, ciclomotores o sillas de ruedas para desplazarse.
Las displasias espondiloepifisarias (SED, por sus siglas en inglés) son unas
displasias esqueléticas de tronco corto que afectan a la columna vertebral y a los
extremos de los huesos que forman las articulaciones (epífisis). Junto con la
acondroplasia y la displasia diastrófica, son uno de los tipos más frecuentes de
enanismo. En un tipo de SED, es posible que el tronco corto no se note hasta que el
niño llegue a la edad escolar. Una persona con SED también puede:

tener pies zambos y/o paladar hendido

tener problemas en la vista y/o el oído.
tener la columna inestable y/o curvaturas que pueden empeorar con el tiempo
desarrollar de forma precoz una movilidad articular reducida y/o artritis
¿Cómo se diagnostica el enanismo?
La mayoría de las mujeres embarazadas se someten a una ecografía prenatal para
medir el crecimiento del bebé alrededor de las 20 semanas de embarazo. En ese
momento, las características de la acondroplasia aún no se notan. A veces, los
médicos sospechan de acondroplasia antes del nacimiento si una ecografía hacia el
final del embarazo muestra que los brazos y las piernas del bebé son más cortos que
el promedio y la cabeza es más grande. Pero a muchos niños con acondroplasia el
diagnóstico no se hace hasta después del nacimiento.

Los médicos pueden identificar algunos otros tipos de displasia esquelética al

principio del embarazo. Otros no se notan hasta los primeros meses o años de vida,
cuando el crecimiento de un niño se hace más lento. Un profesional de atención
médica puede tomar radiografías después del nacimiento para verificar si hay
cambios en los huesos. Los médicos también pueden usar pruebas genéticas antes o
después del nacimiento para confirmar el diagnóstico.

Posibles complicaciones y tratamientos

Cada afección que causa enanismo tiene sus propias posibles complicaciones médicas,
que pueden cambiar con el tiempo. Pero los médicos pueden tratar muchos de estas
afecciones.

Las personas con enanismo son atendidas por médicos que se especializan en
ortopedia, neurocirugía, otorrinolaringología y neumología. Algunas afecciones
médicas se tratan con cirugía. Estas cirugías se realizan con anestesia, que puede
ser un riesgo mayor para las personas pequeñas debido a su menor tamaño corporal y
al de sus vías respiratorias.
Las personas con enanismo deben intentar mantener un peso saludable. Unos pocos
kilos de más pueden afectar la espalda y las articulaciones. Es importante que
encuentren actividades físicas seguras y que le sean de interés.
¿Qué más debería saber?
Las personas con enanismo pueden llevar una vida activa y saludable. La ley
estadounidense para personas con discapacidades (ADA, por sus siglas en inglés)
protege los derechos de las personas con enanismo.

Los tipos de displasia esquelética y la gravedad de las necesidades médicas varían

de persona a persona. En general, con la atención médica adecuada, la esperanza de
vida no se ve afectada por el enanismo.

La mayoría de las complicaciones que tienen las personas con enanismo son físicas,
no intelectuales. De hecho, la gente pequeña suele encontrar formas inteligentes de
hacer las cosas en un mundo hecho para las personas de tamaño promedio. También
tienen que relacionarse con personas que no están bien informadas y que hacen
asunciones sobre el enanismo. Aunque a veces pueda ser duro y complicado,
relacionarse con personas que saben muy poco sobre el enanismo también es una buena
oportunidad para informarlas.

Revisado por: Andrea Schelhaas, MS, CGC

Fecha de revisión: septiembre de 2020
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