INSTITUTO DE ESTUDIOS SUPERIORES DE CHIAPAS EN TUXTLA GUTIÉRREZ, S. C.

CLAVE: 07PSU0002D REVOE: PSU -227/2007

LICENCIATURA EN QUÍMICO FARMACÉUTICO BIÓLOGO

Asignatura:

Bioquímica Clínica

Tema:

Casos clínicos

Alumno:

Díaz Delgados Ximena

Velázquez Hernández Montserrat Gpe.

Docente:

MC. Domínguez Espinosa María Emperatriz

Febrero- Junio 2022

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CASOS CLINICOS RELACIONADOS CON EL METABOLISMO DE CARBOHIDRATOS

CASO 1

Paciente varón con decencia afrolatina, de 28 años, fue ingresado al Hospital de la Universidad
Nacional de Seúl, que presenta un cuadro de ictericia mucocutanea y dolor en parte superior
derecha del abdomen y fuerte dolor lumbar, el paciente refiere haber presentado una gripe para la
cual le indicaron tratamiento con Aspirina, a los dos días de haber iniciado el tratamiento desarrollo
los síntomas antes mencionados.

Examen físico:

Coloración amarillenta de piel (ictericia) ++

Ruidos cardiacos rítmicos FC: 109 latidos/min. TA: 140/90

Abdomen: hepatomegalia dolorosa a la palpación. Esplenomegalia palpable

¿Cuál es el diagnóstico más probable?

Anemia hemolítica por deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) o Hepatitis

¿Qué pruebas a la cabecera de la paciente podría llevar acabo para confirma este diagnóstico?

Perfil hepático para conocer principalmente los niveles de bilirrubina total y bilirrubina directa.

Citometria hemática para conocer los niveles de la serie roja, blanca y plaquetaria.

Frotis de sangre periférica para determinar el aspecto de las células sanguíneas.

¿Qué pruebas de laboratorio se deberían solicitar?

Para el diagnóstico de esta enfermedad se solicitara un examen de fluorescencia para medir el

NADPH tras añadir G6PD y NADP a una muestra de glóbulos rojos.

De igual forma hay métodos que consisten en la medición del NADPH mediante la
espectrofotometría.

Diagnóstico definitivo

De acuerdo a los exámenes realizados se descarta una posible hepatitis y se determina como
diagnostico final Anemia hemolítica por deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) ya
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que se presentó lisis o destrucción de eritrocitos en el frotis sanguíneo provocado por la deficiencia
enzimática lo que los hace sensible a oxidación, además de complementarse por la sintomatología
presentada.

Caso 2

Niña de 8 meses de edad, fue admitida en el Hospital Bangtan de Corea del Sur, la paciente
presenta un cuadro de retraso de crecimiento, palidez, taquicardia, mala tolerancia al ayuno y dolor
en parte superior derecha del abdomen.

¿Cuál es el diagnóstico más probable?

Enfermedad de Von Gierke

¿Qué pruebas a la cabecera de la paciente podría llevar acabo para confirma este diagnóstico?

Citometria hemática para conocer los niveles de la serie roja, blanca y plaquetaria.

Química sanguínea de 6 elementos para conocer si existe alguna anomalía o alteración en los
compuestos químicos que ayudan al hígado a la descomposición de diversas sustancias

Perfil hepático para conocer el funcionamiento del hígado.

¿Qué pruebas de laboratorio se deberían solicitar?

Biopsia hepática para confirmar la presencia de acumulación de grasas y glucógeno.

Prueba de ácido láctico en sangre para conocer los niveles de lactato en la sangre.

Diagnóstico definitivo

Se determina como diagnostico final la Enfermedad de Von Gierke debido a la presencia de

glucógeno en la biopsia hepática esto por causa de la falta de la enzima Glucosa-6-fosfatasa y por la
presencia de hipoglucemia en sangre ya que el glucógeno no se descompone de manera apropiada.
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CASOS CLINICOS RELACIONADOS AL CICLO DE KREBS

Caso 3

Hombre de 40 años fue encontrado en la vía pública en estado de ebriedad, ingreso al Hospital de
Tailandia, presenta disminución de la función en las extremidades inferiores, fatiga, disnea (dificultad
para respirar), cianosis e insuficiencia cardiaca, además de un claro deterioro de su estado
nutricional, con pérdida global de masa muscular.

¿Cuál es el diagnóstico más probable?

Enfermedad de Beriberi o encefalopatía de Wernicke

¿Qué pruebas a la cabecera de la paciente podría llevar acabo para confirma este diagnóstico?

Citometria hemática para conocer los niveles de la serie roja, blanca y plaquetaria.

¿Qué pruebas de laboratorio se deberían solicitar?

Tiamina en orina para conocer los niveles de tiamina alimentaria consumida en las últimas 48 horas.

Piruvato en sangre para conocer los niveles de ácido pirúvico en sangre.

Prueba bioquímica de transcetolasa para conocer el estado nutricional de la vitamina B1 (tiamina).

Diagnóstico definitivo

Se determinó como diagnostico final la Enfermedad de Beriberi debido a insuficiencia de tiamina en

los estudios solicitados, lo que provoca una falta de suministro energético a los músculos.

Caso 4

Recién nacido, ingreso al Hospital pediátrico de Nueva York, el paciente presenta microcefalia
postnatal, hipotonía, distonia, crisis convulsivas, irritabilidad, disfunción motora y rasgos faciales
inusuales como prominencia frontal y un puente nasal hundido.

¿Cuál es el diagnóstico más probable?

Probable deficiencia de fumarasa

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¿Qué pruebas a la cabecera de la paciente podría llevar acabo para confirma este diagnóstico?

Citometria hemática para conocer los niveles de la serie roja, blanca y plaquetaria.

Perfil hepático para conocer el funcionamiento del hígado.

¿Qué pruebas de laboratorio se deberían solicitar?

Amplificación completa por PCR de los exones del gen FH (fumarato hidratasa) para detectar
mutaciones asociadas con deficiencia de fumarasa.

Resonancia magnética de la cabeza para poder identificar la atrofia global cerebral por medio de
imágenes cerebrales.

Diagnóstico definitivo

Se determinó como diagnóstico definitivo la Deficiencia de fumarasa ya que en el estudio de PCR se

presentaron mutaciones en el exón del gen FH, gen que codifica para la enzima fumarasa que
participa en reacciones conocidas en el ciclo de Krebs que permite que la célula utiliza oxígeno para
generar energía, ya que esta proteína transforma el fumarato a malato.

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de-aciduria-fumarica-deficiencia-de-fumarato-hidratasa-fumarase-deficiency-gen-i-fh-i
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https://vsip.info/deficiencia-de-la-fumarasa-en-gemelos-bicorionicos--pdf-free.html