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La diferenciación sexual es un proceso complejo, en el cual intervienen muchos genes, entre ellos algunos
autosómicos.
La clave del dimorfismo es el cromosoma Y Contiene el gen es el que rige el descenso y formación de
testículos y se llama el gen SRY (Sex determining region Y) y se ubica en el brazo corto.
Anatomía Masculina:
● Cuerpo del pene: La parte del pene que va desde la pared abdominal,
hasta la corona
● Rafé peneano: Línea de tejido ligeramente elevada en la cara ventral del
cuerpo del pene, continuando hasta el prepucio.
● Corona: Prominencia semicircular del glande del pene, situada en el dorso
del cuerpo del pene. En un pene flácido, generalmente está cubierto por el
prepucio, excepto en los hombres que han sido completamente
circuncidados.
● Glande del pene: La punta redondeada del pene,
delimitada del cuerpo por el surco. En un pene
flácido, generalmente está cubierto por el
prepucio.
● Meato: Una abertura en forma de hendidura en la
punta del glande del pene, que corre en dirección
ventral-dorsal.
● Rafé uretral: Una cresta de piel ligeramente elevada que se extiende desde la cara ventral del meato hasta
el frenillo.
● Prepucio: Pliegue suelto de piel (exterior) y membrana mucosa (interior) que surge del cuerpo del pene y en
un pene flácido que suele cubrir el glande. En los niños pequeños, la demarcación del prepucio y el glande
a menudo no está completamente formada, lo que impide la retracción del prepucio debajo de la corona.
● Frenillo del prepucio: Una banda de tejido elástico cubierto por una membrana mucosa en el lado ventral del
pene que une el prepucio al glande del pene.
● Escroto: Saco suelto de piel que contiene los testículos y se encuentra por debajo de la base del pene. La
piel del escroto tiene pequeñas elevaciones (arrugas) en la superficie y está más pigmentada que el resto
del cuerpo, independientemente del origen étnico, aunque esta distinción es más obvia en personas de piel
oscura.
● Rafé escrotal: Una cresta de tejido ligeramente elevada que se extiende desde la base del pene hasta la
línea media del perineo. El rafe escrotal está en continuidad con el rafé peneano en la parte superior y el
rafé perineal en la parte inferior. Casi siempre está presente una ligera hiperpigmentación del rafés genital
(pene, escrotal y perineal).
● Rafé perineal: Una cresta de tejido ligeramente elevada en la línea media del perineo que va desde la
inserción inferior del escroto al ano y en continuidad con la rafe escrotal.
● Testículo: Órgano móvil de forma ovoide palpable y generalmente visible en parte a través de la piel del
escroto.
● Epidídimo: Órgano oblongo adherido al testículo. El epidídimo se puede visualizar mediante
transiluminación y es palpable en el escroto.
Estadio 2: Aumento del escroto y testículo, piel del escroto enrojecida y arrugada, pene infantil. Vello púbico escaso
en la base del pene.
Estadio 3: Alargamiento y engrosamiento del pene. Aumento de testículos y escroto. Vello sobre el pubis rizado,
grueso y oscuro.
Estadio 4: Ensanchamiento del pene y el glande, aumento de testículos, aumento y oscurecimiento del escroto.
Vello púbico adulto que no cubre los muslos.
Estadio 5: Genitales adultos. Vello púbico que se extiende a la zona medial de los muslos.
Medición de los genitales externos masculinos:
Para la medición del pene se usan calibradores deslizantes desde la
base del pene hasta la punta del glande sin incluir el prepucio.
Para la determinación del tamaño de los testículos se puede hacer
por palpitación y comparación con un orquidómetro de Prader o
midiendo el ancho y largo con una cinta métrica.
Transposición
penoescrotal
Escroto
accesorio/bífido/en forma
de chal/ectópico
Cualitativa Criptorquidia
Cuantitativa Hidrocele
Las variaciones de la anatomía de los genitales externos masculinos pueden evaluarse como rasgos cuantitativos
(objetivos o antropométricos) y cualitativos (subjetivos o categóricos)
1. Variaciones en el largo: pene largo, pene corto
2. Variaciones en el ancho: pene ancho, pene angosto
3. Variaciones en el largo y ancho: ausencia de pene, ausencia de prepucio, escroto pequeño, ausencia de
escroto, ausencia de testículos “aparente”, testículos pequeños, testículos grandes y testículos
supernumerarios.
4. Variaciones en la forma o posición: genitales ambiguos, extrofia vesical, pene bífido, pene en torsión de
pene, epispadias, hipospadias, microfalo, pene en curva (hacia arriba/abajo), pene palmeado; transposición
penoscrotal; escroto accesorio, escroto bífido; escroto en forma de chal; escroto ectópico, criptorquidia;
hidrocele.
5. Variaciones en manifestaciones cutáneas: genitales pecosos; genitales hiperpigmentados; genitales
hipopigmentados; vello púbico escaso.
Evaluación
● La investigación de los genitales debe realizarse siempre con la persona observada en una posición
relajada.
● Los niños pequeños se examinan mejor en el regazo de sus padres.
● Los testículos pueden palparse en posición supina, pero puede ser útil pedir a la persona observada que se
ponga en cuclillas, ya que esto permite una mejor palpación.
● La repetición de las exploraciones genitales puede resultar embarazosa para el sujeto y debe realizarse sólo
cuando esté indicado.
Curvatura→ Objetivo
● Arqueo ventral, lateral o ventrolateral del cuerpo y del glande del pene de
más de 30 grados.
● El grado de variación de la curvatura del pene es continuo, pero
tradicionalmente se considera que 30 grados es el umbral para la
intervención quirúrgica en la curvatura.
● La curvatura suele ser más evidente en un pene erecto, pero con
frecuencia también es palpable al estirar un pene flácido.
● La curvatura puede ser congénita o adquirida; si es la primera, puede
asociarse a un pene palmeado o a una hipospadias.
Epispadias→ Objetivo
● Colocación dorsal del orificio uretral
● La epispadia puede estar presente en un macho fenotípico, en una
hembra o en un individuo con genitales ambiguos.
● El meato en un varón fenotípico puede estar situado en el glande (epispadias glandulares o balánicas), en el
tronco (epispadias peneanas) o en la unión del pene a la pared abdominal (epispadias penopúbicas).
● La uretra puede ser un surco abierto a lo largo del tallo dorsal del pene, sin un meato fácilmente
reconocible.
● La epispadía es un componente frecuente de la extrofia vesical.
Hidrocele→ Subjetivo
● Presencia de un aumento de líquido alrededor de los testículos que
da lugar a un agrandamiento del escroto o del hemi-escroto
● El testículo mismo puede no ser palpable en presencia de grandes
cantidades de líquido. La evaluación de este hallazgo puede ser
ayudada por la transiluminación.
Hipospadias→ Objetivo
● Ubicación ventral del orificio uretral
● Primer grado (orificio uretral en el glande ventral)
● Segundo grado (orificio uretral en el tronco ventral)
● Tercer grado (orificio uretral en el periné).
● La hipospadia de segundo grado suele ir
acompañada de una curvatura del pene, que debe
codificarse por separado.
● La clasificación de Duckett→ clasifica las hipospadias en subgrupo glandular, coronal, eje peneano distal (o
"anterior"), subgrupo de eje medio (o "medio"), o subgrupo de eje peneano proximal, penoescrotal y perineal
(o "posterior").
● Se ha desarrollado una categorización orientada a la cirugía para clasificar las hipospadias basándose en la
posición de la división del cuerpo esponjoso en relación con el eje del pene y las estructuras óseas de la
pelvis.
Microphallus
● Longitud del pene más de 2 Desviaciones Estándar por debajo de la
media para la edad acompañada de hipospadias
● Longitud del pene aparentemente disminuida para la edad con
hipospadias. Subjetivo
● Tradicionalmente se distingue entre pene corto, un pene corto
con anatomía por lo demás normal, frente a microfalo, un pene
corto con hipospadias.
● La longitud del pene es la distancia entre la inserción de la línea
media del pene flácido y suavemente estirado por encima de la
sínfisis del pubis y la punta del glande.
● No hay estudios fiables que muestren una relación entre la etnia y la longitud del pene.
● Existen algunos datos sobre las diferencias interétnicas en el límite inferior de la longitud del pene en los
recién nacidos.
● Un pene corto debe diferenciarse de un pene poco visible, por ejemplo debido a un exceso de grasa
suprapúbica ("enterrado").
● También reconocemos que la corta distancia del pene es definida por algunos subespecialistas como la
longitud del pene más de 2,5 DE por debajo de la media.
Pene bífido:
Presencia de estructuras bífidas separadas desde la
punta hasta la base del eje, se puede presentar con
hendidura o depresión del glande con o sin afectación
del eje del pene.
En los individuos con duplicación completa se
encuentran hipospadias, epispadias, extrofia vesical o
escroto bífido, que deben codificarse por separado.
Es decir, hay presencia de dos penes, pero no se
indica si son causados por división o la doble formación
Pene largo:
Longitud del pene aumentada para la edad (por
encima de 2 DE de la media).
La longitud del pene es la distancia entre la
inserción de la línea media del pene flácido y
suavemente estirado por encima de la sínfisis del
pubis y la punta del glande.
Esta medición no puede ser posible para un
individuo con Chordee y no hay estudios fiables que
muestren una relación entre la etnia y la longitud del
pene.
Pene estrecho:
Ancho del pene o circunferencia del pene disminuida para la edad
(por debajo de 2 DE de la media), el ancho del pene es la distancia
entre el lado izquierdo y el derecho del pene flácido en la unión con
la piel, por encima de la sínfisis del pubis.
Solo existen valores normales para el ancho del pene en recién
nacidos y adultos, pero como alternativa se puede medir la
circunferencia ya que existen valores normales para todas las edades
Pene corto/micropene:
Longitud del pene aparentemente disminuida para la edad (2 DE por debajo de la media). Se distingue de
un microfalo porque es un pene corto con hipospadias.
Un pene corto debe diferenciarse de un pene poco visible, por ejemplo a un exceso de grasa suprapúbica.
Para la medición se hace lo mismo que se mencionó con el pene largo (tampoco hay estudios que muestran
relación entre la etnia y la longitud del pene).
Pene ancho:
Distancia aumentada entre el lado izquierdo y el derecho del pene flácido
en la unión con la piel por encima de la sínfisis púbica (2 DE por encima
de la media).
Para la medida se usa lo mismo que se mencionó con el pene estrecho.
Es importante que el lugar de medición sea coherente con el de las
normas publicadas
Transposición penoescrotal:
Se ubica el escroto por encima del pene.
La base del pene está totalmente cubierta por el escroto, que puede ser
bífido, si es así debe evaluarse por separado. Si solo es una parte del escroto
que está por encima del pene se llama escroto anulado o en chal.
Escroto ausente:
Ausencia de bolsa escrotal, tanto el saco como las rugas están ausentes
Puede ir acompañado de un testiculo ausente y de criptorquidia.
Escroto accesorio:
Escroto adicional, o parte de un escroto en una localización anormal.
Un escroto accesorio se localiza típicamente en el periné, asociado a lipoma perineal y ocasionalmente a
hipospadias o pene bífido.
Escroto bífido:
Hendidura en la línea media del escroto.
Los atestados pueden estar presentes o no en cada mitad del escroto
Escroto ectópico:
Escroto en una posición distinta a la habitual
inferior a la base del pene, se distingue de escroto
accesorio porque no hay tejido escrotal
significativo en la posición normal.
Normalmente el escroto está dividido y hay una
ectopia unilateral.
Por otro lado, suele estar ubicado
suprainguinalmente o incluso en la parte superior
del muslo. En este caso suele haber un testiculo y
puede ir acompañado de pene cordobes o bífido.
Escroto en chal/anulado:
Margen superior del escroto superior a la base del pene, si todo el
escroto está por encima del pene se usa el término transposición
penoescrotal
Escroto pequeño:
Escroto aparentemente pequeño para la edad. suele ir acompañado de
criptorquidia.
El tamaño depende de la temperatura ambiental, a temperaturas bajas los
testículos se pueden retraer, dando la impresión de un escroto pequeño
Testículo ausente:
Testículo no palpable en el escroto o en el canal inguinal, la evaluación solo se
puede hacer mediante estudios quirúrgicos o de imagen para poder diferenciar
de un testículo intraabdominal que se llama criptorquidia.
La anorquia es la verdadera ausencia de ambos testículos y solo se puede
hacer mediante estudios quirúrgicos o de imagen
Testículo grande:
Tamaño de los testículos aumento para la edad (2 DE por encima de la media), indica
aumento de la longitud y el ancho de los testículos por la disponibilidad de los valores
normales.
Testículo pequeño:
Tamaño de los testículos aparentemente disminuido para la edad (2 DE por debajo
de la media).
Testículo supernumerario/poliorquidia:
Más de dos testículos presentes en un hemiescroto o en un canal inguinal,
puede residir en el abdomen, pero no se incluye en esta definición porque
no se puede definir por exploración física.
Anatomía genitales externos femeninos
Pubertad
El tiempo de pubertad varía mucho en la población general, y es
influenciado por factores genéticos y ambientales. Al evaluar el desarrollo
puberal, se debe considerar el origen etnico y variaciones intrafamiliares.
Las etapas de Tanner se usan para calificar el desarrollo puberal. En las
mujeres, las etapas se determinan por el tamaño de los senos y los
pezones, pigmentación y formación de arrugas de los labios, y crecimiento
de vello pubico y axilar.
1. Variaciones en longitud y anchura: entre ellas están clitoris grande, clitoris pequeño, labios mayores
ausentes, labios menores ausentes, grandes labios mayores, labios menores prominentes.
2. Variaciones en forma o por la posición: clítoris bífido, clítoris duplicado, labio menor fusionado, epispadias,
hipospadias, orificio vaginal atrésico, vagina septada.
Clítoris bífido:
Dos clítoris localizados lado a lado.
La palabra bífido indica la presencia de un clítoris dividido, en oposición a un
clítoris supernumerario, que podría describirse como clítoris duplicado.
Un clítoris bífido es casi invariablemente acompañado de Epispadias.
Clítoris duplicado:
Un clítoris supernumerario
Un clítoris duplicado es menos común que uno bífido.
Clítoris grande:
Longitud de clítoris superior a 2 sd por encima de la media de la
edad. aparentemente se incrementa el clítoris con la edad.
La longitud del clítoris es la distancia entre la unión del clítoris
anterior al hueso púbico y la punta del clítoris.
Clítoris pequeño:
Longitud del clítoris mas de 2 sd por debajo de la media de la edad.
aparentemente merma con la edad
Evaluación subjetiva del clítoris
El tamaño se puede confundir por obesidad y por lo tanto se prefiere el
gravamen objetivo.
La palabra small indica literalmente una disminución tanto en el ancho
como en la longitud, pero en la práctica solo la longitud del clítoris se
mide.
Epispadias:
Apertura de la uretra.
Pueden ir acompañadas de un clítoris bífido.
Hipospadias
Objetividad.
Meato uretral en pared anterior de la vagina.
Secundario a extrofia vesical.
Labios mayores ausentes
Subjetividad.
3 atributos ausentes:
Vagina septada
Objetividad
Controversia en el término:
Septo transversal o lateral
Septo lateral en profundidad
Diferencia entre vagina duplicada y vagina septada
Mecanismos patogénicos no indicados