Entorno Vivo

Enfermedades genéticas autosómicas

Estas enfermedades son consecuencia de
tan un gen
alteraciones que alec-
más de un cromosoma autosómico. Pueden ser de
o

carácter dominante, como cl sindrome de

Marfan o de carácter
recesivo, la fibrosis
como
los genes nutantes
quistica. En todos los casos, cl gen o
alteran la síntesis de protelnas celulares, es
decir el metaboismo celular, provocando efectos fisiológicoso
fenotipicosque reduc en la calidad de
vida de la persona porta-
dora. En la figura 15 se incluyen algunas de las enfermedades
genéticas más estudiadas en el ser humano y los cromosomas
asociados a ellas.
cáncer de próstata enlermedad de Gaucher
datrofia musater de Duchenne
sinrune de Rett
uombosis recurente cancer de colon
raquibsrno hupolostatasérrico
datoniseno
tecfidsa
agarmenagotajinermia carcinonna de céldas etiritis pinerdona
fenales y pulironares

neuroftuonatosis 4 carcnoma de células

nenigiona renales y punonares enernedad de Hunirgton
22 Y
eceruas lateral
alzehiser 21
deficiencia de ADA atrofia muscular espiral
diatetes rnelabss
20 poliposis de coon

hipercoestuemia anetia hemoliica 19

eplepsta juvenil arte
rescderosis coronana nemccromatosis
6
sTdss irdoma maligo 18
IM Imocctia, ibrcsis
cancer de patn nsensiblidad ala 174
hormena trodea
7 quistica fbrosis quistica

tdon poigisico cataratas, rén 16

poiuictico
crisils hemoflica y distroha muscular
3
exóstosis múaiple
eraso mental, 15
erlermedai e Tavsacs 9 leucemia mieloide crónica
s r e e hdartan
Ceguera,par álisis yesclerosis kberosa
melanoma maligno
inTnoseliciencia 14
10 atvola de retina
svera y cirrosis
athee 13 12 11 neoplasia endocrina
pona
aquiismo, mioma albnismo y taslornos
retrastona mariaco depresivos
ulerino miogenka,
eranimsmo anemia takitornme

ericelonara
Figura 15. Tomada de itp ligrupo/ cmIC 1b blogspot com/, hdip //recursostic.educacion es/
undaria/jetad/4esobologia/4quincefal/vefitaras/mapacrortosomas.htun
Cuando estas alteraciones se presentan en una
población muy re-
ducida a nivel mundial esto es, menos de 200 mil
habitantes, se
denominan alteraciones geneticas raras. Por el contrario,
algunas
alteraciones se consideran de alta incidencia, como el cáncer de co-
lon. Se estima que l de cada 200 personas lo
padecen debido, entre
otros a alteraciones en el cromosoma 2

33
 Componente Urganismico

A continuación se describen los aspectos generales de algunas alte-

Taciones genélicas, sus causas y consecuencias.

de carácter dominante,
elina Sindrome de Marlan: se clasifica como enfermedad autosómica
También puede ocurrir que
SIgnilica que se desarrolla con un solo alelo disluncional del gen.
mutación. La incidencia es de 1
aunque los padres no scan porladores, el hjo haya sufrido una
caso por cada 5.000 nacidos vivos.
Causa de la enfermedad: alteración del gen FBN1 ubicado en el
brazo largo del
cromosoma 15, Cuya lunción normal es sintetizar la proteína fibrilina.
Se presenta con la
-musculo
recto medial misma probabilidad en hombres y mujeres.
Dupila
Consecuenclas: afecta el tejido coneclivo del sistema musculoesquelético, Ojos, corazon
inusual de las
y pulmones provocando cambios en el fenotipo, como un alargamiento
manos, brazos y piernas.

moco espeso y pega-|
joso que bloquea las
vias respiratorias
gen CFTR.
Fibrosis quística: es una enfermedad autosómica recesiva, ios dos alelos son
disluncionales. Afecta los pulmones, el páncreas, el higado y el intestino. Presenta una
incidencia de aproximadamente 1 en 5.000 nacidos vivos, principalmente en la población
europea.
Causa de la enfermedad: alteración en el cromosoma 7 del gen que codifica la proteina
CFTR, Cuya función normal es regular el transporte transmembrana de distintas sustancias.

cromosoma 7
espesa y pegajosa mucosldad
que obstruye ductos pancreáti-
cos y biliares
Consecuencias:las
provoca la tormación de quistes, en los que se acumulan las sustancias
excretadas por glándulas exocrinas, como sudor, jugos gástricos y moco, dificultando
Su funcionamiento hasta el punto de volverse crónica y poner en riesgo la vida de la
persona afectada, debido a infecciones bacterianas. Las personas afectadas pueden vivir
entre 35 y 45 años.

Cáncer de colon hereditario: es una alteración autosómica dominante y de penetrancia

elapas del cáncer de colon incompleta (solo una pequeña porción de la población portadora presenta los sintomas de
la entermedad).
Causa de la enfermedad: alteración de varios genes del cromosoma 2.
Consecuencias: se trata de una predisposición a desarrollar problemas en diferentes partes

9000
del sistema digestivo como: el estómago, påncreas, intestino delgado, colon
y recto; en menor
medida, el racto urinario superior, cerebro, próstatay piel. Se puede presentar después de los
40 años, cuando los hábitos nutricionales no han sido sanos.

Ias investigaciones en genónmica comparada han ayudadoa encon-

trar soluciones a enternmedades. P'uesto quce todos los seres
estas
vivientes comparten genes paralelos u homólogos (con funciones
similares), las investigaciones de algunas enfermedades humanas se
realizan en los genes paralclos u homólogos de especies como el
ratón, la levadura y las moscas comunes

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 Alteracioncs en el número y estructura de cromosomas
Las alteraciones en el número y estructura de los cromosomas pue-
den ocurrir durante la meiosis, en la formación de óvulos en la mu-
y espermatozoides en el hombre, o durante la fecundación. El
riesgo de estas alteraciones aumenta con la edad. Los embriones
afectados pueden ser inviables, algunos se implantan en el útero de
la mujer pero producen abortos espontáneos en el primer trimestre
de embarazo. Otros sobreviven manifestando diferentes problemas
de salud El análisis del cariotipo por un profesional experto ayuda a
detectar estos problemas.

Las alteraciones estructurales de los cromosomas se deben a facto-

res como la eliminación o deleción de regiones de un cromosoma, a
Su inserción, inversión, lranslocacióno desplazamiento, formacióón
en anillo o la duplicación de una de sus mitades.

Deleciones: consisten en la pérdida de un segmento del cromoso-

ma y. por tanto, de los genes contenidos en él. Por ejemplo, la dele-
ción del cromosoma 15 proveniente del padre causa el síndrome de
Prader-Willi. Si el fragmento faltante proviene de la madre,
provoca
el sindrome de
Angelman. La pérdicla completa del cromosona l5
causa el síndrome de "cri du chat" o maullido de
gato.
Inversiones: ocurren por roturas dentro del mismo cromosoma,
seguido de un giro de 180° y su nueva unión. No muestra efectos
graves porque no implican ni pérdida ni ganancia de genes.

Translocaciones: ocurre cuando se intercambian partes de cro-

mosomas que se han roto o cuando dos segmentos del mismo ta-
maño entre dos cromosomas no homólogos se intercambian.

Duplicaciones: ocurren cuando un segmento de n cromosoma

se repite en el mismo cromosoma o en otro.

Monosomías cromosómicas: se refiere a la ausencia de una cro-

mátide de la pareja habitual. Por ejemplo, el sindrome de Turner solo
presenta un cromosoma sexual X (45, X).

Trisomías cromosómicas: se refiere a la presencia de tres cromo-

somas, en lugar del par habitual. A nivel de los cromosonmas auto
sómicos, se incluye la trisomia 21 o sindrome de Down; la trisomía
18 o síndrome de Edwards; y la trisomía 13 o sindrome de
Patau
Las trisomias en los cromosomas sexuales incluyen cl síndrome de
Klinefelter, las mujeres con tres croinosomas sexuales (XXX) y los
hombres con tres cromosomas sexuales (XYY).

Monosomías cromosómicas. Se refieren a la ausencia de un cro-

mosoma de la pareja habitual. IPor ejemplo, el sindrome de 'Turner,
que solo presenta un cromosoma sexual X (45, X).
 Desarrollo de Mabilidades Cieniniicas
herodados normanesy
Concepiual estableer telaciones ente losqenes, cromosomas y rasgos
alterados
un cariotipo humano
Precedinental: explicar las caracteristicas del guupo sanqulneo, Rlh y
Actitudinal: reconoce el aporte de diterentes cientiticos en la construcción
del conociniento del
material genetico

1. Compara las semeianzas y diterenc ias de las

siguientes parejas de conceptos:
Tipilicación o prueba: la parte liquida de la sangre
sin telulas (suero) se mezcla con sangre de tipo
a. Genes autosómicos dominantes y genes Ay tipo B. Las personas con sangre tipo A tienen
autosomicos recesivos. anticuerpos anti-B y los que tienen sangre tipo
Genes sexuales dominantes y genes se
Btienen anticuerpos anti-A. La sangre tipo0
b
xuales recesivos. Contiene ambas tipos de anticuerpos.

c. Herencia poligénica y herencia polialelica.

d. Genes codominantes y genes de domi-
nancia incompleta.
e. Anticuerpos yantígenos
f. Daltonismo y hemofilia A y B.
g. Distrofia musculary fibrosis quistica.
h. Deleción y duplicación de fragmentos de
ADN
i. inversión y translocación de lragmentos
de ADN
Trisomias y monosomías.
2. Con base en la información de las siguien-
tes tablas., describe las observaciones que
realizarías en el laboratorio, en una muestra
de sangre O.:
Tipiticación ABO la muestra de sangre
se mezcla con anticuerpos contra el tipo
AyB, luego, se revisala muestra para
ver si los glóbulos sanguincos se pegan
(aglutinarse). Si los glóbulos se aglutinan,
significa que la sangre reaccionó con uno
de los anticuerpos.
Determinación del grup0 sanguíneo y
factor Rh en la superficie de sus gldbulos
rojos: si usted tiene esta sustancia, se
considera Rh+ (positivo). Los que no
tienen se considtran Rh- (negativo).
3. Elabora una ilustración con los pasos del pro-
cesoque realizan los científicos, para identifi
car el genoma de una especie con base en la
siguiente información.
Las técnicas experimentales para el estudio del
genoma incluyen la extracción del genoma
(ADN), su fragnmentación y exposición a ciertos
quimicos y enzimas; la secuencia del genoma,
en la que se icdentifican los millones de pares de
bases nucleicas (A. T,G. C) que componen cacda
gen de la especie analizada. Posteriormmente, se
ensambla toda la secuenca de genes en su or
den correspondiente y se continua, identitican
do la función de caca gen
4. Prepara el intorme verbal de la activicdad pro-
puesta en la página 30 sobre la herencia de los
Nrupos sanguineos.
5. Investiga sobre 3 enfermedades, incluidas
en la figura de la pagina 33, luego escribe
una ficha de cada una de cllas y compártelas
con tus companeros.

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 ono Vivo

6. Analiza la
siguiente imagen e indica si las alirmacioncs que se hacen son lalsas
putron do heroncla dominante ligado al cromosoma X
o
verdaderas.
padre alectado madro no ulectada
padro afectado rmadre no afectada

100 % hijas afectadas

100 % hijos no alectados 50 % hijas 50 % hijas 50 % hijos
no afectadas atectadas 50 % hijos
no afecladoS afectados
a. Lamujer portadora del gen defectuoso no
padecerá la enlermedad, porque | 8.
Interpreta cada caso de aneuploidia por escrito:
el cromo-
soma X normal
b.
compensará la anomalia.
Los hombres que reciban el cariotipo normal nulisómico
X anómalo desarrollarán la cromosoma
enfermedad.
C. Cada una de las 12 3 4
hijas de la madre afecta-
da, tendrá un 50 % de 12 3 4
conlenido cromosómico de los gamelos
probabilidades
heredar el gen defectuoso de de las esporas: n como8onmas. o
cotenido cromosómico de los
de las esporas: n-1 cronosoruas.gametos o
y ser portadora
de la enfermedad.
monosómico trisómico
d. Las mujeres portadoras del gen
so,
generalmente, no
defectuo
de la enfermedad, presentan síntomas
12 3 4
pero pueden tener un contenido Crornosómico de los gamelos
hijo afectado de las esp01as 1y n-1 Cromosoinas.
o
conlenido cromosómico de los gametos o
de las esporas: n y nt1 crunosomias
e.
Unhombre afectado por una enfermedad tetrasomico
doble trisómico
ligada al cromosoma X no
puede trans
mitir la enfermedad a sus
hijos varones, 3 4
pero todas sus hijas serán
7.
portadoras. conlenido cronosómkco de los gametos
de las esporas: n*1 cronosornas.
o
Contenido cromosónuco da los gametos o
Explica en los siguientes modelos de cromo-
de las esporas: n, nl y n»2 Cronmosomas.

soma con sus bandas, el tipo de mutación que

representa:
9. De acuerdo a tus observaciones escribe una
definición para la palabra aneuploidia.
10. Consulta en diferentes fuentes bibliográti
cas y presenta una propuesta creativa, en
d la cual
expongas a tus
las tor compañeros
ma como se
enrolla el ADN sobre sí mismo
para dar estructura a los cromosomas.

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