Alelos

Son formas alternativas de un gen (normal o mutado), que ocupan la misma

posición en los dos cromosomas correspodientes a cada par, uno del padre,
y el otro de la materna.

Alfa fetoproteina
Es una proteína del suero materno que es producida por el hígado fetal. Los
niveles elevados son asociados con defectos del tubo neural, embarazos
múltiples, y los niveles bajos se asocian a Síndrome Down.

Autosomas
Son los cromosomas no sexuales. En los humana existen 22 pares de
autosomas (par 1 al 22) y un par de cromosomas sexuales en cada célula.

Autosómico dominante
Tipo de herencia genética que se presenta de generación en generación, se
manifiesta en los individuos heterocigoto (es suficiente un alelo mutado para
que aparezca la enfermedad). Tiene un riesgo de heredarse de al menos
50% por embarazo.

Autosómico recesivo
Tipo de herencia genética que se manifiesta en los individuos homocigotos
(es necesario que los dos alelos estén mutados para que aparezca la
enfermedad). Por embarazo es necesario que cada uno de padres le
transmita un alelo mutado (sean portadores asintomáticos) para que
irremediablemente se presente la enfermedad en la descendencia, en este
contexto esta herencia suele no transmitirse de generación en generación
ya que solo el 25% puede presentar la enfermedad.

Bilirrubina
Sustancia que proviene de la degradación de hemoglobina de los glóbulos
rojos una vez que ya han realizado su función.

Biochip
Dispositivo de pequeña escala, análogo a un circuito integrado, que se
utiliza para analizar moléculas orgánicas. Un microarreglo de ADN es
considerado un Biochip.

Bioética
Disciplina científica que estudia los aspectos éticos de la medicina y la
biología, y las relaciones del hombre con los restantes seres vivos.

Bioinformática
Es la aplicación de las tecnologías de la computación en el análisis y
almacenamiento de datos biológicos. La investigación genómica se vale de
la bioinformática para estudiar y procesar gran cantidad de información.

Biología molecular
Rama de las ciencias biológicas que estudia la relación entre los diferentes
componentes celulares, incluyendo la relación ADN, ARN y proteína en los
seres vivos.

Biotecnología
Es la aplicación tecnológica que emplea sistemas biológicos y organismos
vivos o sus derivados para crear productos o procesos de usos específicos.
La biotecnología moderna requiere del manejo de la información genética
del ADN.

Cáncer
Tumor maligno que se origina por crecimiento y división celular 
descontrolados. En estadios avanzados puede invadir tejidos vecinos o
distantes, proceso conocido como metástasis.

Célula
Es la unidad anatómica, funcional, reproductiva y genética que constituye un
ser vivo. Existen organismos con una sola célula (bacterias, protozoos), y
contrariamente otros con millones de células (seres humanos) en los 
células se agrupan formando tejidos, órganos, etc.

Células sexuales
En la especie humana, son el espermatozoide y el  óvulo.

Cepa
Conjunto de organismos de una misma especie o cultivo con características
particulares que los diferencias unos de otros.

Cigoto
Es el óvulo fecundado por un espermatozoide, iniciando la formación de un
nuevo ser vivo. Los gametos (óvulo y espermatozoide) que tienen 23
cromosomas, durante la fecundación (unión del óvulo con el
espermatozoide), el individuo que se forma estará constituido por 46
cromosomas nuevamente, 23 de ellos provenientes del óvulo de la madre y
los otros 23 del espermatozoide del padre.

Código genético
Conjunto de letras (A, T, G, C) en los genes se traduce en proteínas.  Cada
tres letras forma un aminoácido específico.

Congénito
Se refiere a una característica, con la cual se nace. No todos los rasgos
congénitos son genéticos. Un rasgo congénito puede ser adquirido en la
vida intrauterina.

Cromosoma
Literalmente significa cuerpo coloreado. Son estructuras de DNA que se
encuentran en los núcleos de todas las células, transporta los genes
indispensables para la vida. En los humanos todas las células del cuerpo
tienen 46 cromosomas, de los cuales 22 pares son idénticos entre hombres
y mujeres y se denominan autosomas, mientras que el par 23 se denomina
par sexual y en mujeres corresponde a dos cromosomas X, y en el hombre
a un cromosoma X y un cromosoma Y. La representación gráfica de los
cromosomas se denomina cariotipo.

Cromosomas sexuales
Son los cromosomas que intervienen en la determinación del sexo. En la
especie humana son iguales en la mujer, XX, y diferentes en el hombre, XY.

Diagnóstico genético
Procedimientos empleados para identificar la alteración en los genes
determinando el diagnóstico y evolución de enfermedades genéticas.

Diagnóstico genético preimplantación

Es un tipo de diagnóstico prenatal en el que selecciona una célula de un
embrión generado por fecundación in vitro para determinar si es portador de
alguna mutación. Finalmente si esta normal se procede a  colocarlo
(implantarlo) en el útero.

Diana terapéutica
Sustancia localizada en cualquier parte de la célula con capacidad de
reconocer un fármaco y producir una respuesta celular. Los medicamentos
dirigidos contra dianas terapéuticas aumentan la supervivencia hasta en un
30%, en tumores difíciles de tratar actúan inhibiendo los procesos
implicados directamente en el crecimiento tumoral.

DNA, ácido desoxirribonucleico

Molécula que contiene la información genética del organismo, que se
transfiere de generación en generación. El ADN codifica la información para
la reproducción y funcionamiento de las células, y, también, para la
autoduplicación o replicación de sí misma.

Edema
Acumulación anormal de líquido entre los órganos, tejidos o células.

Enfermedad hereditaria
Condición fisiológica anormal que tiene su origen en la alteración del
material genético y que se transmite de generación en generación.

Enzima
Proteína que actúa como potenciador biológico de reacciones químicas
intracelulares. Los catalizadores biológicos son específicos para reacciones
particulares.

Estriol no conjugado
Proteína producida por la placenta y el hígado fetal, los bajos niveles son
asociados a Síndrome Down.

Farmacogenética
Disciplina que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo
en la respuesta a determinados fármacos.
Farmacogenómica
Disciplina que estudia la variación del genoma a través de tecnologías de
gran escala para el descubrimiento de nuevos fármacos, vías bioquímicas y
expresión de genes relacionados con el metabolismo de medicamentos.

Fenotipo
Rasgos físicos que reflejan las características normales o anormales de los
genes (genotipo).

Ganglios linfáticos
Son pequeñas agrupaciones en forma de frijol de células del sistema
inmunológico (importantes en la lucha contra las infecciones) que se
interconectan mediante los vasos linfáticos.

Gen
Es la unidad fundamental de la herencia (se transfieren de padres a hijos)
que corresponde a segmentos de DNA que finalmente producen una o más
proteínas. Los genes se encuentran ubicados en los cromosomas; los
cromosomas humanos contienen miles de genes se estima que en el
humano hay alrededor de 30, 000 genes.

Genética
Es el estudio de las enfermedades y/o rasgos fisícos que pueden ser 
heredados así como las variaciones entre los seres vivos. Por medio de los
fundamentos de la genética se puede estudiar a los humanos (individual o
poblacional), bacterias, plantas, animales, etc.

Genoma
Es la secuencia completa de DNA que contiene toda la información genética
de un organismo (humano, bacteria, plantas, animal, etc.). El genoma
humano tiene una longitud de más de 3 mil millones de bases que
constituyen los 25, 000 genes reportados localizados en los 46
cromosomas. De los 25,000 genes solo el 3% dará lugar a una proteína.

Genotipo
Par de alelos (normal o mutado) que posee un individuo para un gen
específico.

Genómica
Es el conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral del
contenido, organización, funcionamiento, evolución y el origen de los
genomas.

Glucosa
Principal azúcar simple (carbohidrato) que el cuerpo humano y otros seres
vivos utilizan como fuente principal de energía para la vitalidad de sus
células. Químicamente es un monosacárido.

Heterocigoto
Individuo con alelos diferentes de un gen determinado (por ejemplo uno
mutado y uno normal).

Hereditario
Rasgo o característica que se transmite de generación en generación.

Homocigoto
Individuo con los dos alelos iguales de un gen determinado (por ejemplo dos
alelos mutados o los dos normales).

Hormona Gonadoprina Coriónica Humana

Hormona del feto derivada de  parte de la placenta. Los niveles elevados de
esta hormona se relacionan a riesgo aumentado de síndrome Down.

Ileo intestinal
Obstrucción del tránsito intestinal con una detención completa y persistente
del fecal.

Infección
Invasión de patógenos (virus, bacterias, hongos, etc.) que se reproducen en
el cuerpo causando una enfermedad.

Inflamación
Proceso defensivo del cuerpo ante una agresión externa (agente químico,
virus, bacterias, etc.), donde se aumenta el flujo sanguíneo en la zona
afectada para transportar células fagocitarias, histamina y prostaglandinas.

Inhibina A
Es una hormona producida por la placenta, los altos niveles son asociados a
riesgo de Síndrome de Down.

Leucocitos
Células esféricas blanquecinas con citoplasma viscoso que se encuentran
en la sangre y en la linfa que forman parte del sistema inmunológico.

Marcador genético
Es una secuencia de ADN con ubicación conocida en un cromosoma, cuya
herencia se puede rastrear y seguirlo a lo largo de generaciones.

Membrana celular
Estructura activa que envuelve a la célula y que regula el paso de
sustancias hacia y desde la célula (agua, sales minerales, gases, etc.)
manteniendo la  integridad estructural y funcional de la célula.

Meiosis
Proceso de división celular propio de la formación de los gametos en la que
el número de cromosomas se reduce a la mitad.
Metabolismo celular
Conjunto de complejas reacciones bioquímicas y procesos físico-químicos
que ocurren al interior de las células y organismos, cuyos objetivos básicos
son obtener la energía necesaria para realizar las funciones vitales, formar
nuevos tejidos, producir y eliminar sustancias de desecho.

Mitosis
División de las células corporales que se caracteriza por un reparto
equitativo: se forman dos células hijas con igual constitución genética,
porque durante el proceso el ADN se autoduplica. Entonces, de una célula
diploide, con dotación completa de cromosomas, se forman otras dos
células diploides, nuevas.

Molécula
Agrupación de átomos iguales o diferentes, unidos entre sí. El agua, H2O,
es una molécula formada por dos átomos de hidrógeno y uno de oxígeno. El
ozono, O3, es una molécula que contiene tres átomos de oxígeno.

Morbilidad
Proporción de personas que padecen una enfermedad o trastorno en una
zona o grupo de población determinada.

Mortalidad
Tasa de muertes por unidad de población durante un determinado periodo
de tiempo.
Mutación
Cambio espontáneo del material genético, cuyo efecto por lo general es
deletéreo. Puede producirse en los genomas, en los cromosomas o en los
genes. La mutación a nivel de los gametos, puede conducir a patologías
genéticas; la mutación en las células somáticas puede ser el origen de
distintas formas de cáncer.

Mutágeno
Agente físico o químico, que puede ocasionar mutaciones.

Núcleo atómico
Parte central del átomo, que contiene partículas como protones, de carga
positiva, y neutrones.

Núcleo celular
Estructura celular que contiene el ADN o material genético en forma de
cromosomas. El núcleo está rodeado de una envoltura, la membrana
nuclear.

Organismo
Sinónimo de ser vivo. Es un término utilizado en biología para designar a
cualquier forma viviente.

Orgánulos
Conjunto de estructuras localizadas en el citoplasma celular, como
mitocondrias, cuerpos de Golgi y ribosomas.

Organismo genéticamente modificado, OGM

Ser vivo donde se han introducido genes de otro ser vivo, con fines
prácticos.

Perfusión
Paso de un líquido a través de un órgano o un área determinada del cuerpo.

Plaquetas
Partículas (no células) que participan en la coagulación de la sangre,
necesarias para obstruir heridas y evitar hemorragias.

Polimorfismo
Variación genética presente en la población con una frecuencia mayor al
1%.

Proteína
Compuesto orgánico complejo formado por una o más cadenas
polipeptídicas. Cada una de ellas está formada por aminoácidos.

Proteoma
Es la totalidad o el conjunto ordenado de las proteínas, que concurren a la
realización de los distintos procesos biológicos.
Proteomica
Es el estudio a gran escala de las proteínas, en particular de su estructura y
función.

Protoplasma
Término utilizado como sinónimo de materia viviente. Incluye al citoplasma y
al núcleo celular.

Proyecto Genoma Humano (PGH)

Programa de investigación científica, que tiene como objetivo determinar la
secuencia completa de los genes de la especie humana, para conocer su
localización y función.

Ribosomas
Orgánulos del citoplasma celular, que intervienen en la síntesis de
proteínas.

Secuencia de ADN
Orden en que se disponen las bases nitrogenadas en el ADN, que codifica
la información genética. La secuencia es cifradora, porque define el orden
de los aminoácidos que forman una proteína.

 
Terapia génica
Técnica utilizada para incorporar un gen normal - in vitro o in vivo -, en
células somáticas o germinales, para reemplazar al gen anormal
responsable de una anomalía o enfermedad. La terapia génica, es,
entonces, correctiva.

Tromboplastina parcial
Activador tisular de plasminógeno. Funciona como proteína involucrada en
la disolución de coágulos sanguíneos.

Transgénesis
Procesos de transferencia, de un gen a un organismo que lo recibe -
llamado transgénico -, que generalmente se puede transmitir a su
descendencia. La transgénesis hace posible la asociación de genes o la
combinación de genes que no existen en la naturaleza.

Tumor maligno
Un tumor maligno es un grupo de células cancerosas que pueden crecer
penetrando (invadiendo) los tejidos circundantes o que pueden propagarse
(hacer metástasis) a áreas distantes del cuerpo.

Vasos linfáticos
Son similares a venas pequeñas, excepto que transportan un líquido
claro llamado linfa (en lugar de sangre) fuera del seno.
Virus
Organismo de estructura muy sencilla, compuesto de proteínas y ácidos
nucleicos, y capaz de reproducirse solo en el seno de células vivas
específicas, utilizando su metabolismo.