AUSENCIA O DEFICIENCIA DE LA IDENTIFICAR TEMPRANAMENTE ENF.

METABOLICAS,
ENZIMA HIDROXILASA DE FENILALINA PARA OTORGAR UN TRATAMIENTO OPORTUNO Y
HEPÁTICA PREVENIR UNDAÑO GRAVE E IRREVESIBLE A LA
SALUD DEL RN

INSUFICIENCIA HIPOFISIARIA, HIPOTALÁMICA, TIROIDEA

S C R I P T GALT.
DEFICIENCIA DE: GALASCTOCINASA.
UDP
CONSIDERA DETERMINACIÓN DE TSH EN FENILCETONURIA
EL DX DIFERENCIAL DEL HIPOTIROIDISMO PA
LOCALIZAR HIPOTIRPODSMO
NIVEL DE DISFUCIÓN COGÉNITO
GALACTOSEMIA DIFICULTAD DE MANTENER LOS NIVELES DE
GLU. SANGUINEA DURANTE LOS PERIODOS DE
ESTRÉS METABOLICO

SINTOMATOLOGÍA CLÍNICA DE DEFICIENCIA DE LA CADENA MEDIA DE ACIL-

COA DESHIDROGENASA ESTUDIO QUE RE REALIZA A TODOS LOS
ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLICO RN ENTRE EL SEGUNDO Y QUINTO DÍA Y
METABOLISMO
ANTES DE CUMPLIR 30 DÍAS DE VIDA

ENF. AGUDA. CONVULSIONES Y/O HIPOTONÍA. NEONATOS CON OLOR INUSUAL TAMIZAJE
VÓMITOS PERSISTENTES NEONATAL
FALLA DE CRECIMIENTO

APNEA
ICTERICIA O HEPATOMEGALIA
LETARGÍA

DE CADERA
AUDITIVO

SÍGNOS Y
DETECCIÓN TEMPRANO DE COMIEZA A
SINTOMAS DESARROLAR
ALTERACIONES AUDITIVAS
FACTORES CONGÉNITAS PERMANENTES. SINO DISPLASIA SE EN
SE PASA LA EVALUACIÓN MÉDICA PRUEBAS DE IMAGEN TORNO A LA
DE RIESGO Y AUDIOLÓGICA ANTS DE LOS 3 DE CADERA
7SDG
MESES DE EDAD.

ECOGRAFÍA. TÉCNICA DE GRAF.

HETEROCROMÍA DEL IRÍS
MALFORMACIÓN DE LA OREJA O DEL CANAL AUDITIVO
HISTORIA FAMILIAR DE
FOSETAS O APÉNDICES DÉRMICOS ALREDEDOR DE LA OREJA HIPOACUSIA. INFECCIÓN
IN ÚTERO. ANOMALIAS
DEL OÍDO.
LABIO LEPORINO O PALADAR HENDIDO HIPERBILIRRUBINEMIA.
MENINGITIS BACTERIANA.
ASIMETRÍA O HIPOPLASIA DE LAS ESTRUCTURAS FACIALES PUNTUACIÓN BAJA DE
APGAR 0-3 A LOS 5 MIN.
/0-6 A LOS 10 MIN.
MICROCEFALIA
PRUEBAS CLÍNICAS
HIPOACUSIA: SU ETIOLOGÍA
CONGÉNITA O ADQUIRIDA. INDICA QUE LA CAVIDAD DE LA CADERA NO
INTENSIDAD: LEVE MODERADA, PRUEBA DE ORTOLANI: + LA CABEZA ALCANZA A RECUBRIR POR COMPLETO LA
GRAVE Y PROFUNDA. FEMORAL SE REDUCIRA EN EL PORCIÓN ESFÉRICA DEL EXTREMO SUPERIOR
LOCALIZACIÓN: NEUROSENSORIAL,
ACETÁBULO. ES PALPABLE PERO NO
DEL FEMÚR. LA ARTICULACIÓN SE LUXE TOTAL
AUDIBLE
CONDUCTIVA O MIXTA. AFECCIÓN O PARCIALMENTE.
DE 1 O AMBOS OÍDOS: UNILATERAL O
BILATERAL. MOMENTO DE
APARICIÓN: PRELOCITIVA,
PERLIOCUTIVA O POSTIOCULTIVA.
PRUEBA DE BARLOW: + LA CADERA SE
SIGNO DE GALEAZZI. MANIEBRA DE KLISIC. DESLIZA FUERA DEL ACETÁBULO