Universidad Nacional de la Amazonía Peruana

Escuela de Acuicultura Yurimaguas– Genética 2011-II

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EL ADN MITOCONDRIAL
Las mitocondrias también nos ayudan a entender la
evolución del hombre. Como ya deberíamos saber, se
trata de orgánulos que aparecen en el citoplasma de
todas las células eucariotas, es decir, de aquellas que
poseen una membrana nuclear rodeando al material
genético. La función de las mitocondrias es,
fundamentalmente, el metabolismo respiratorio: en ellas la glucosa, y otros sustratos orgánicos,
como otros azúcares y ácidos grasos, se oxidan totalmente para la obtención de energía química en
forma de adenosín-trifosfato (ATP), la molécula energética universal (da igual de qué organismo
estemos hablando: siempre transformará algún compuesto orgánico para transferir la energía
inherente de sus enlaces químicos al ATP). (Algo me dice que los "midiclorianos" de los que hablaba
Liam Neeson en la "Amenaza Fantasma" no son, sino, mitocondrias; parecía ser que Anakin tenía
bastantes).

La estructura de una mitocondria es increíblemente parecida a la de las bacterias aerobias, tanto

en su morfología como en su fisiología. Su forma es alargada, con una doble membrana de bicapa
lipídica. La membrana interna presenta numerosas invaginaciones dando lugar a las crestas. Lo que
es el interior de la mitocondria, o matriz, junto con el espacio que queda entre las dos membranas,
son localizaciones diferentes para distintas rutas oxidativas.

Pero esto no es lo que nos ocupa. Lo sorprendente de las mitocondrias es que poseen un
genoma propio. Un genoma de doble hélice circular, como el de las bacterias, que se replica
independientemente de cuándo lo haga el núcleo celular aunque, para su desgracia, precisa del
concurso de algunos genes nucleares para poderse dividir totalmente. Esta semejanza con los
procariotas (desde luego que podríamos entrar en muchos más detalles moleculares, pero nos vamos
a ocupar de otra cosa) y su necesidad del núcleo celular llevó a que se propusiera la denominada
hipótesis endosimbionte, prácticamente demostrada mediante pruebas indirectas, que postula, que,
en algún momento en el desarrollo de la vida, las bacterias respiratorias (o sus equivalentes
ancestros) penetraron en el citoplasma de otras células y allí se quedaron en beneficio mutuo, a
modo de simbiosis.

Repasemos algunas sorprendentes semejanzas de las mitocondrias (que también comparten los
cloroplastos vegetales) para ver hasta qué punto se parecen estas a las bacterias. Las mitocondrias
poseen sistemas genéticos completos: llevan a cabo la duplicación de su ADN, su transcripción y la
síntesis de proteínas; sin embargo, la mayoría de las proteínas necesarias para estos procesos están
codificadas en genoma nuclear.

En cuanto a la síntesis de proteínas, el parecido de mitocondrias y cloroplastos con los

organismos del reino procariotas es asombroso:

 sus ribosomas son muy similares (tanto en su estructura como en sus sensibilidad a antibióticos);
 en cloroplastos y mitocondrias , la síntesis de proteínas comienza con una aminoácido
denominado N-formilmetionina, al igual que las bacterias, y no con la metionina, como ocurre en
eucariotas.
 el ADN del cloroplasto puede ser transcrito por la ARN polimerasa de E. coli

El genoma mitocondrial, conocido desde 1981, posee 16569 nucleótidos, correspondientes a 37

genes codificantes (no existen regiones no codificantes, otra semejanza con procariotas). Una
característica muy interesante es que, en las mitocondrias, el código genético está ligeramente
alterado: UGA, que sería el codón de terminación, lo leen como triptófano las mitocondrias de
mamíferos, hongos y protozoos, pero es una señal de "stop" en plantas; el codón AGG, que
normalmente codifica arginina, codifica "parada" en mitocondrias de mamíferos y serina en las de
Drosophila.

¿Por qué esta excepción al código genético universal? Probablemente sea porque las
mitocondrias codifican tan pocas proteínas que un cambio ocasional en un codón raro sea tolerable,
mientras que un cambio de este tipo en un gran genoma puede alterara la función de muchas
proteínas y destruir la célula.

Todas nuestras células poseen mitocondrias, y las reproductoras no iban a ser menos. Cuando
una célula se divide, por ejemplo, para reemplazar las dérmicas que se van muriendo, la célula
original se las arregla para que las dos células hijas presenten un número equivalente de orgánulos,
incluidas las mitocondrias. Sin embargo, cuando un óvulo es fecundado por un espermatozoide
ocurre un curioso fenómeno: la fusión de ambos se da de tal modo que, prácticamente, las
mitocondrias presentes en el cigoto proceden, en exclusiva, del propio óvulo. Dicho de otro modo, el
espermatozoide no aporta sus mitocondrias (en algunos casos se "cuela" alguna, pero con una
frecuencia realmente despreciable).

Cada óvulo posee unas 100.000 mitocondrias, de modo que podemos preguntarnos cómo una
mutación en una sola de ellas puede extenderse a toda la población. Esto se hace con un proceso
denominado segregación replicativa: las células que se dividen dejan en herencia cada vez más
mutantes, hasta que las mitocondrias no mutantes desaparecen.

Si unimos este fenómeno con el hecho de que la tasa de mutaciones de las mitocondrias es bien
conocida y muy constante, en comparación con la del genoma nuclear, y que además no sufre de
recombinación, tenemos una herramienta perfecta (¡no tanto!) para evaluar los antecesores de una
mitocondria concreta o de un grupo de ellas ... siempre que ese humano sea una mujer, porque lo
que se rastrea son las mitocondrias que sólo aporta el óvulo. Se trata, pues, de un reloj molecular
óptimo.

Los genes experimentan mutaciones y estas mutaciones se pueden ver reflejadas en las
proteínas que codifican. Se ha podido observar que en especies para las cuales se conoce el tiempo
de separación en el árbol filogenético gracias a métodos paleontológicos, el número de aminoácidos
diferentes en una misma proteína de las dos especies se puede correlacionar muy bien con el tiempo
de separación. Algo similar ocurre con el ADN. En esto consisten los relojes moleculares.

Las mutaciones que sufre este ADN suelen ser neutras, de modo que la selección no las elimina y
se pueden rastrear.

La idea es la siguiente: partiendo de un determinado número de genomas mitocondriales

procedentes de personas de diferentes lugares del planeta, se van comparando y trazando
semejanzas, realizando al tiempo una especie de "árbol genealógico mitocondrial" en el que, al final,
se tendrá una sola mitocondria que sería de la que derivaron todas las demás. Muy importante lo
que voy a decir a continuación: esto no significa que esta mitocondria (léase, la mujer que la portó)
sea la progenitora de todos los linajes humanos, pues la gran mayoría se han extinguido; esta mujer
sería la que, gracias al azar, dio lugar a esa genealogía descrita. El nombre que se la ha dado a esa
mujer es el de Eva, de ahí el equívoco de considerarla la madre de todo el género humano.

Si aún no está claro, podemos intentar el siguiente ejercicio intelectual. Supongamos una
población con 100 madres, de modo que cada nueva generación tendrá 100 hijas; pero no todas las
madres tienen hijas y, algunas, tiene más de una. Si no hay hija, esa línea materna se extingue,
ocurriendo esto con todas las líneas tarde o temprano, hasta que quede una sola. Eva sería, en
palabras de Allan C. Wilson y Rebecca L. Cann, "la feliz mujer cuyo linaje permanece".

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 Estos dos investigadores publicaron a principios de los años 90 los primeros estudios de este tipo.
Trabajaron con 182 tipos distintos de ADN mitocondrial de 241 individuos, logrando hacer 27 linajes
basados en el ADN mitocondrial. El árbol que construyeron constaba de dos ramas principales,
africanos y no africanos, y, al final, ambas ramas conducían a individuos africanos. Por ejemplo,
estimaron que las poblaciones de Nueva Guinea y Australia se fundaron hace entre 50 y 60.000
años. Los neoguineanos son, por ejemplo, un buen caso a tratar. Por el estudio de sus lenguas,
extremadamente diversas para tratarse de una misma isla, se sospechaba que la colonización de esa
isla no debió de ser única. Con el ADN mitocondrial se mostraron varias ramas dentro de los
neoguineanos, lo que indicaba que el antepasado común de ambos no se encontraba en la isla, sino
fuera de ella: probablemente, varias "madres" diferentes con parentesco en Asia fundaron esa
población. Esto demuestra que pobladores emparentados por una raza no tienen por qué estarlo
en su ADN mitocondrial. Y también ocurre lo contrario: poblaciones hoy separadas y consideradas de
grupos raciales diferentes, presentan marcadores de ADN mitocondrial comunes, como es el caso de
algunos grupos de indios americanos con europeos y asiáticos.

Las conclusiones finales de este estudio publicado en 1991 fueron que la ancestra común vivió
hace unos 150.000 a 180.000 años en África, de modo que la dispersión del género humano ha sido
bastante reciente.

Estas conclusiones encajan con las paleontológicas: los paleontólogos suponen que la transición
de hombres arcaicos a modernos en África ocurrió hace 130.000 años: hubo una primera migración
hacia Asia y luego hacia Europa. El poblamiento de América es relativamente reciente, de unos
10.000 a 15.000 años.

Estudios más recientes, del año 2000, realizados por Svante Pääbo y otros, utilizaron no sólo una
pequeña región del genoma mitocondrial, sino todo el genoma de la mitocondria de 53 individuos de
diferentes regiones. La edad del más reciente ancestro común para el ADN mitondondrial resultó ser
de 170.000 años, con un error de 50.000.

GENÉTICA DE LOS CLOROPLASTOS

Los cloroplastos eucarióticos derivan evolutivamente de las cianobacterias, su ADN es una

molécula circular, bicatenaria y que contiene entre 120 y 160 Kpb. Este contenido en ADN es inferior
al que presentan las algas verdes, por lo que se supone que a lo largo de la evolución se ha reducido
el tamaño del mismo, bien por pérdida de material o bien por integración de genes dentro del
genoma eucariótico. El número de moléculas de ADN por cloroplasto es muy variable. En plantas este
número oscila entre 20 y 60moléculas por cloroplasto,  mientras que en algas superiores el número
es mayor. La organización  es muy sencilla ya que apenas posee secuencias repetidas, aunque en la
mayoría de las especies vegetales se ha demostrado la presencia de una duplicación invertida que
incluye genes de ARNt. La secuenciación del ADN de los cloroplastos ha revelado que existen
alrededor de 150 genes. Además de los ARNt y los ARNr hay unos 90 genes que están implicados en
la fisiología de los cloroplastos, principalmente en la fijación fotosintética del carbono. Estos genes
suelen agruparse en pequeños nichos cuya organización se ha mantenido a lo largo de la evolución.
El orden de estos genes dentro del genoma del cloroplasto, no se ha mantenido constante en todas
las especies estudiadas, lo cual indica que en el proceso evolutivo han existido variaciones
cromosómicas estructurales.

Como en todo análisis genético, para estudiar la herencia asociada a los cloroplastos, hemos de
buscar variantes y estudiar su transmisión. El análisis más común es el que estudia la transmisión del
carácter variegado en plantas. En todas las especies vegetales aparecen individuos que presentan en
las zonas verdes (tallos, hojas, etc.) una alternancia entre zonas verdes y blancas (variegación), estas
zonas blancas o más pálidas de lo normal, es debido a la constitución genética de los cloroplastos.

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 Correns estudió la herencia de este fenómeno en Mirabilis jalapa. Esta planta presenta tres tipos
de ramas según su color, verde, variegadas o blancas.

Realizó todos los posibles cruzamientos obteniendo los siguientes resultados:

Fenotipo de la rama utilizada Fenotipo de la rama utilizada

Fenotipo de la descendencia
como hembra como macho
Blanca Blanca Blanca
Blanca Verde Blanca
Blanca Variegado Blanca
Verde Blanca Verde
Verde Verde Verde
Verde Variegado Verde
Variegado Blanca Variegado, verde o blanca
Variegado Verde Variegado, verde o blanca
Variegado Variegado Variegado, verde o blanca
 
De estos resultados fácilmente se deducen que el fenotipo de la descendencia se encuentra
determinado únicamente por el parental femenino. Este tipo de herencia se denomina herencia
materna, y en ella el fenotipo de la descendencia es función del genotipo materno. En este caso los
caracteres verde o blanco están codificados por dos alelos de un gen del ADN de los cloroplastos. Los
únicos cloroplastos que se heredan son los del óvulo, el grano de polen no aporta ninguno.
BIBLIOGRAFÍA
ADN mitocondrial:
 http://fai.unne.edu.ar/biologia/evolucion/migra.htm
 http://www.actionbioscience.org/esp/evolution/ingman.html
 http://www.evolutionibus.info/adn_mit.html

ADN cloroplástico:
 http://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/6to/Fotosintesis/Fotosintesis6to.htm
 www.biologia.buap.mx/parared/presentacion/filogeog.ppt
 http://www.fcagr.unr.edu.ar/Investigacion/revista/rev8/4.htm
 http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Herenciacitop/herenciacitop.htm
 http://es.wikipedia.org/wiki/Cloroplasto

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 http://es.geocities.com/alejandromenaes/genetica