Actividad 5: La terapia génica

La biotecnología siempre está presente en nuestras vidas. Una prueba de ello es que
vivimos con plantas y animales domesticados, como la papa, el caballo, las vacas, y
nuestras queridas mascotas. Otras aplicaciones biotecnológicas permiten diagnosticar y
curar enfermedades

Los niños burbuja sufren de una rara enfermedad genética recesiva llamada síndrome de
inmunodeficiencia combinada (SCID). En esta enfermedad, la enzima adenosin deaminasa
(ADA) se encuentra defectuosa. Sin esta enzima, los linfocitos T y B no se desarrollan,
impidiendo que el cuerpo se defienda de las diversas amenazas de infección.

Uno de cada 100 000 niños nace con esta condición y si no reciben tratamiento y cuidados
especiales, pueden morir antes de los dos años de edad debido a infecciones
generalizadas. En 1990, Ashanti de Silva fue la primera niña en recibir terapia génica contra
esta enfermedad. ¿El procedimiento consistió en extraer linfocitos? T e insertar el gen de La
enzima ADA mediante el uso de un virus modificado genéticamente para

que actúe solo como vehículo de inserción del gen. Dicho procedimiento fue exitoso y, en la
actualidad, diversas compañías farmacéuticas y centros de investigación en varias partes
del mundo se dedican a mejorar las técnicas y resultados de este tipo de terapia.

Responde las siguientes preguntas:

¿Qué consecuencias para la salud y la calidad de vida de las personas conlleva la

inmunodeficiencia severa?

Repetidas infecciones de oídos. Meningitis. Infección de la sangre. Infecciones

crónicas de la piel.
¿Qué impacto en la sociedad tienen los avances biotecnológicos como la terapia génica o la
producción de sustancias terapéuticas utilizando diversos microorganismos?

El impacto en la sociedad de dicha terapia o sustancias terapéuticas será que de ser

positivas, la calidad y salud de la población aumentará; las oportunidades laborales en el
sector serán mayores y se abrirán nuevos espacios de estudio e investigación. Caso
contrario, habrán demandas por estafas y afectación médica.

¿En qué consiste la terapia génica de los niños burbuja?

 Consiste en retirar células madre hematopoyéticas del propio niño enfermo, reparar el

defecto genético que portan y volverlas a introducir en el paciente para que puedan
multiplicarse, ir reemplazando poco a poco a las defectuosas y restaurar el sistema inmune.

¿Qué mecanismos fallan en los pacientes inmunosuprimidos severos?

Entre los mecanismos que fallan en los pacientes inmunosuprimidos severos se

pueden encontrar:

- Los sistemas de regulación de respuesta al estrés

- La producción de citoquinas inflamatorias.

- La activación de linfocitos.

- Los controles de presión sanguínea.

¿En qué se diferencian las estrategias in vivo y ex vivo en la terapia génica?

La terapia génica ex vivo presenta ventajas considerables en relación a la terapia in vivo,

pues permite mantener el control de la transferencia génica antes del proceso de
implantación celular

¿Crees que es importante seguir investigando y aplicando la terapia génica? ¿Por qué?

Si. Porque la terapia génica se ha desarrollado como un método de acercamiento al

tratamiento de las enfermedades humanas basado en la transferencia de
material genético a las células de un individuo.

¿Hasta qué punto estos conocimientos son útiles para tu vida diaria?

Para toda la vida servirán estos conocimientos.

•Averigua en algún centro de salud o en internet, qué enfermedades hereditarias podrían

ser diagnosticadas durante el embarazo.

-Fibrosis quística.
-Anemia de células falciformes.
-Beta talasemia.
-Enfermedad de Tay-Sachs.