CHARLA EDUCATIVA

TEMA: TAMIZAJE NEONATAL

I. DATOS GENERALES

ASIGNATURA INTERNADO 2021- 01

SEDE C.S.TALARA II
COORDINADORA LIC. GRISELDA PACHECO
INTERNAS SHEYLA PRYSCILLA MOGOLLÓN CASTILLO
NOMBRE DEL TEMA IMPORTANCIA DE LA REALIZACIÓN DEL TAMIZAJE
METABÓLICO NEONATAL
TIEMPO 15 MIN.
LUGAR SALA DE ESPERA DE TAMIZAJE NEONATAL
FECHA 26 DE SEPTIEMBRE 2021
GRUPO AL QUE VA MADRES Y PADRES DE RECIÉN NACIDOS QUE ACUDEN AL
DIRIGIDO SERVICIO DE TAMIZAJE NEONATAL.

II. OBJETIVOS

II.1. GENERAL: Educar a las madres y padres de recién nacidos sobre el

tamizaje metabólico neonatal, con el fin de prevenir enfermedades genético-
metabólicas en los recién nacidos.

II.2. ESPECÍFICOS:
ue previene.
 Informar a los padres de familia sobre la importancia de realizar
oportunamente el tamiz neonatal.
 Mencionar los beneficios de llevar a cabo esta prueba.
 Brindar orientación respecto al tiempo en el que debe realizarse y por qué.
 Explicar las enfermedades que previene.
 III. ESQUEMA

CONTENIDO TIEMPO TÉCNICAS DE RECURSOS RESPONSABLE

LA MATERIALES
ENSEÑANZA
esta actividad
*Saludo está dirigida ROTAFOLIO Sheyla Pryscilla
10 min. a………… TRÍPTICO Mogollón
*Lluvia de preguntas personas Castillo
para evaluar
conocimientos previos. Charla
educativa
*Tamizaje Metabólico
(Desarrollo del
contenido)
 Importancia del
Tamizaje Metabólico
 Definición del
Tamizaje Metabólico
 Enfermedades que
previene el Tamizaje
Metabólico
 Realización de la
prueba.
 Necesidad de
segunda muestra.
 Proceder ante un
examen positivo.

*Retroalimentación.

*Despedida
I. INTRODUCCIÓN
Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente
una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles que no se manifiestan en
el nacimiento, sino más tardíamente y que son causa de retraso mental y a veces
de epilepsia, ceguera u otros trastornos graves, los mismos que, se manifestarán
semanas o meses después. Un resultado positivo no significa que el recién nacido tiene
la enfermedad, sólo que hay una necesidad de continuar la investigación para descartar o
confirmar el diagnóstico.

IMPORTANCIA
La realización de esta prueba es beneficiosa, puesto que con tan solo la extracción de cinco
gotas de sangre del recién nacido, se puede detectar defectos congénitos del
metabolismo, el análisis de estas pruebas son rápidas, si un individuo obtiene un resultado
positivo se realizará procedimientos diagnósticos posteriores para confirmar la
enfermedad y en su caso, recibir tratamiento y así evitar el daño neurológico, reducir la
morbilidad y mortalidad y disminuir las posibles discapacidades asociadas a dichas
enfermedades

¿QUÉ ES?
Es un examen preventivo para la detección de enfermedades congénitas-
endocrino-metabólicas (ECEM), que carecen de manifestaciones clínicas durante
los primeros días a meses de vida
ENFERMEDADES PREVENIBLES
DEFECTOS DE LOS AMINOÁCIDOS- FENILCETONURIA (PKU)
Es una afección poco frecuente en la cual un bebé nace sin la capacidad para
descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. La
fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de
padres a hijos. Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada
fenilalanina hidroxilasa. Esta necesaria para descomponer el aminoácido esencial
fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta
acumulación puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
DESORDEN ENZIMÁTICO – FIBROSIS QUÍSTICA
Es una enfermedad metabólica que afecta a múltiples órganos y sistemas provocando
secreciones insuficientemente hidratadas de alta viscosidad que puede obstruir los
conductos de órganos afectados, en especial el pulmón, páncreas, intestino, hígado,
las vías biliares y genitales. Cuadro clínico de la mayoría de los casos de fibrosis quística se
manifiestan con la tríada clásica:

a) Enfermedad pulmonar obstructiva progresiva crónica con infección agregada.

b) Insuficiencia pancreática exocrina.

c) Elevación en las concentraciones de Cl y Na en el sudor.

DESÓRDENES ENDOCRINOS
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (HC)
Es un trastorno en el cual la glándula tiroides no produce la cantidad suficiente de
ciertas hormonas cruciales. El hipotiroidismo puede no causar síntomas notables en las
primeras etapas. Con el tiempo, el hipotiroidismo no tratado puede causar numerosos
problemas de salud, como obesidad, dolor en las articulaciones, infertilidad o
enfermedad cardíaca. Al principio, los bebés que nacen sin la glándula tiroides o con
una glándula que no funciona correctamente pueden presentar pocos signos y
síntomas. Es considerada la primera causa prevenible de retraso mental y del
crecimiento.
Cuando los recién nacidos tienen problemas de hipotiroidismo, algunos de ellos son los
siguientes:
 Coloración amarillenta de la piel y la parte blanca de los ojos (ictericia). En la mayoría
de los casos, esto ocurre cuando el hígado del bebé no puede metabolizar una
sustancia llamada bilirrubina, que habitualmente se forma cuando el cuerpo recicla los
glóbulos rojos viejos o dañados.
 Una lengua grande y prominente.
 Dificultad para respirar.
 Provoca alteraciones en el desarrollo neurológico
 Desarrollo mental muy lento
 Hipotonía
 Letargo
 Déficit de crecimiento
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (CAH)
Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales. Las personas
con esta afección médica no producen suficiente cantidad de las hormonas cortisol y
aldosterona, pero sí producen demasiados andrógenos

 Déficit en las hormonas cortisol y aldosterona.

 Sobreproducción de andrógenos.
Se manifiestan clínicamente en la infancia y adolescencia e incluso pueden pasar
desapercibidas hasta la edad adulta.

En el RN con sexo femenino: provoca genitales ambiguos, clítoris agrandado y abertura

en la base de la uretra, además puede causar diarrea, vómitos, deshidratación, niveles
bajos de glucosa en la sangre y shock.
Síntomas en las niñas

 Genitales ambiguos

 Aparición temprana de vello púbico y axilar

 Crecimiento excesivo de vello

 Voz grave

 Períodos menstruales anormales

 Ausencia de la menstruación

Síntomas en los niños

 Genitales ambiguos
 Musculatura bien desarrollada
 Desarrollo precoz de características masculinas
 Pene agrandado
 Testículos pequeños
 Aparición temprana de vello púbico y axilar

REALIZACIÓN DE LA PRUEBA

Se realiza con una pequeña cantidad de sangre (6 gotas) obtenida después de las 48 horas y
antes la primera semana de vida (2-6 d). La muestra es colocada en un papel filtro específico
para luego ser procesada. El personal de Salud encargado para esta prueba llenará
cuidadosamente la cartilla y confirmará la identidad del paciente y los datos requeridos en la
ficha, y que el consentimiento informado este firmado. Se calentará el talón del niño mediante
frotación leve para proceder a puncionar el talón del recién nacido para obtener las muestras
de sangre que se dejaran caer en la cartilla.

NECESIDAD DE SEGUNDA MUESTRA

Si, por varias razones: si la muestra se deteriore durante el proceso o se necesite verificar el
resultado ya que es un proceso largo. En este caso se le notificará al responsable del tamizaje
realizado a su bebé y se le llamará al paciente para obtener una segunda muestra.

PROCEDER ANTE UN EXAMEN POSITIVO

El personal de Salud informará en caso de que el recién nacido fuera positivo o caso
sospechoso para alguna de las enfermedades mencionadas, se comunicará a los padres para el
manejo o tratamiento oportuno. Caso contrario el padre o madre de familia deberá acudir al
Centro de Salud al Control médico y vacunas periódicamente.

BIBLIOGRAFÍA

- Chacón, Y. M., Zavala, D. R. S., Velázquez, P. A., & Martínez, R. V. (2013). Fibrosis
quística neonatal. Medigraphic.com.
https://www.medigraphic.com/pdfs/quirurgicas/rmq-2013/rmq131j.pdf
- Cánovas Gaillemin, B., González-Albarrán, O., & García Robles, R. (2000). Hiperplasia
suprarrenal congénita. Medicine, 8(21), 1120–1125.
- Aizpún JIL, de Arriba Muñoz A, Lozano MF. Hiperplasia suprarrenal congénita
[Internet]. Aeped.es. [citado el 27 de septiembre de 2021]. Disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/09_hiperplasia.pdf
- Charla DE Tamizaje Neonatal [Internet]. Studocu.com. [citado el 27 de septiembre de
2021]. Disponible en: https://www.studocu.com/ec/document/universidad-
politecnica-salesiana/virologia/charla-de-tamizaje-neonatal/9796192
- Ministerio de Salud, (2019). Resolución Ministerial N°558-2019/MINSA, Norma Técnica
de Salud para el Tamizaje Neonatal de Hipotiroidismo Congenito, Hiperplasia
Suprarrenal Congénita, Fenilcetonuria, Fibrosis Quistica, Hipoacusia Congénita y
Catarata Congénita. Recuperado de: https://www.gob.pe/institucion/minsa/normas-
legales/280743-558-2019-minsa

- Organización Mundial de la Salud (2019). Reducir la mortalidad de los recién nacidos.

Recuperado de: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/reducir-la-
mortalidad-de-los-reci%c3%a9n-nacidos

- Peru WS. TAMIZAJE NEONATAL 4 [Internet]. Sequence.pe. [citado el 27 de septiembre

de 2021]. Disponible en: https://sequence.pe/ciencia-y-educacion/tamizaje-neonatal-4

“IMPORTANCIA DE LA REALIZACIÓN DEL TAMIZAJE

 METABÓLICO NEONATAL”
Charla educativa
Fecha: 27/09/2021
Lugar: C.S TALARA II
Int: Sheyla Pryscilla Mogollón Castillo
N° APELLIDOS Y NOMBRES DNI FIRMA

ANEXO
es un examen preventivo para la detección de enfermedades congénitas-endocrino-
metabólicas(ECEM), que carecen de manifestaciones clínicas durante los primeros días a

Informar a los padres

meses de vida

de familia sobre la
importancia de realizar
Informar a los padres de
familia sobre la
importancia de realizar
 Mencionar los beneficios
de llevar a cabo esta prueba.
 Brindar orientación
respecto al tiempo en el que
debe realizarse y por qué.
 Explicar las enfermedades
que previene.