Ejercicios Genómica Animal

1a Parte.

Nombre del Alumno: García Pérez Axayacalt

1. Si supiera de la existencia de una enfermedad hereditaria de efectos desastrosos y aparición tardía en su familia,
imposible de tratar (en otras palabras, una enfermedad que no aparece hasta una etapa tardía de la vida) y pudiera
comprobar si es usted portador de la misma a la edad de 20 años ¿Desearía saber si va a desarrollar esa enfermedad?
¿Cambiaría su respuesta al llegar a los 40 años? R: Al ser portador de un defecto genético, no se expresa la
enfermedad, en todo caso si las condiciones económicas lo permitieran, es mejor tener la información a la mano para
poder tomar decisiones.

2. ¿En que se diferencian los enlaces covalentes de los puentes de hidrógeno? R: Que en los enlaces covalentes, los
átomos comparten electrones, y su unión es más fuerte que los puentes de hidrógeno, cuya interacción es más débil.

3. Defina el concepto de complementariedad de bases. R: Es la capacidad que poseen las Bases Nitrogenadas en la
molécula de los Ácidos Nucleicos de combinarse con su complemento, es decir, las Purinas (Adenina, Guanina) se
complementan con las Pirimidinas (Timina, Citosina y Uracilo), esta complementariedad está dada por los puentes de
hidrógeno.

4. Describa la estructura de los cromosomas politénicos gigantes y explique cómo surgen. R: Muestran un patrón de
bandas típico, originado por la alternancia de regiones condensadas (bandas) y regiones descondensadas (interbanda).
Se produce como consecuencia de cierto número de ciclos de replicación. En el mecanismo de politenización, la mayoría
de los acontecimientos esenciales de un ciclo de división celular han desaparecido, siendo la fase S (fase replicativa del
DNA) la más importante, de ahí que se hable de cromosomas interfásicos. Como resultado, se originan grandes células,
donde las numerosas copias de cada tipo cromosómico permanecen unidas, de manera que cada cromosoma está
amplificado.

5. ¿Qué proceso genético se produce en un puff (banda clara ensanchada) de un cromosoma politénico? ¿Cómo
podemos saberlo experimentalmente? R: Transcripción, se demostró con la autorradiografía y con utilización de técnicas
de tinción diferencial para visualizar la actividad transcripcional en los cromosomas. La veracidad de este modelo está
siendo demostrada actualmente por la utilización de técnicas moleculares.

6. Enumere las tres diferencias más importantes entre el ADN y el ARN: R: Azúcar: Desoxirribosa / Ribosa.
Complementariedad de Adenina: A-T / A-U. Función: Contiene el genoma y es heredable / Participa en diversas
funciones de la expresión de proteínas.

7. ¿Cuáles son los tres tipos principales de moléculas de ARN? ¿Cómo se relaciona cada uno de ellos con el concepto
de flujo de información? R: El ARNm (mensajero) contiene la información transcrita del ADN el cual la lleva al ARNr
(ribosomal) para su lectura y en conjunto con el ARNt (transferencia) que transporta los aminoácidos es que finalmente
se lleva a cabo la traducción y síntesis de proteínas.

8. Una de las lesiones espontáneas más comunes del ADN en condiciones fisiológicas es la hidrolisis del grupo amino de
las citosinas, convirtiéndolas en uracilo ¿Cuál será el efecto sobre la estructura del ADN si un grupo uracilo reemplaza
una citosina? R: Una glicosilasa de la vía de reparación por escisión de base detecta y elimina específicamente citosinas
desaminadas.

9. ¿Cómo sabemos que la síntesis del ADN in vivo tiene lugar en la dirección 5’-3’? R: El crecimiento de la cadena se
produce en dirección 5' → 3', ya que se requiere de un grupo 3'-OH libre para el inicio de la síntesis puesto que éste es el
que realiza el ataque nucleofílico sobre el fosfato α del dNTP, de forma que las ADN polimerasas requieren de un
iniciador 3'-OH.

10. Defina e indique la importancia de; a) los fragmentos de Okazaki, b) la ADN ligasa y c) el ARN iniciador durante la
replicación del ADN. R: a) Los fragmentos de Okazaki son segmentos de ADN que se sintetizan en la cadena rezagada
durante el proceso de replicación del ADN, su importancia radica en concluir la replicación de la otra cadena de ADN. b)
ADN ligasa es una enzima de tipo ligasa que forma enlaces covalentes entre el extremo 5' de una cadena
polinucleotídica y el extremo 3' de otra cadena polinucleotídica es importante en la síntesis de ADN y en la reparación de
errores. c) Las primasas son ARN polimerasas encargadas de sintetizar un oligonucleótido, proporcionando un extremo
3’-OH necesario para la actividad de las ADN polimerasas, gracias a esto se puede sintetizar la cadena retardada.
11. Prediga la secuencia de aminoácidos que se produce durante la traducción de las siguientes secuencias de ARNm
(notar que en la secuencia 2 existe la deleción de una base).

Secuencia 1: 5’-AUGCCGGAUUAUAGUUGA-3’ : Met-Pro-Asp-Tyr-Ser-STOP

Secuencia 2: 5’-AUGCCGGAUUAAGUUGA-3’ : Met-Pro-STOP

¿Qué tipo de mutación ha generado la secuencia 2?

R: Deleción

12. Muchas proteínas tienen más residuos leucina que histidina y más residuos histidina que triptófano. Relacione el
número de codones para estos tres aminoácidos con la información anterior.
R: Por el número de codones posibles por aminoácidos, para leucina hay 6, para histidina hay 2 y para triptófano hay
solo un codón.

13. Observaciones recientes indican que el corte y empalme alternativo es un mecanismo común de los eucariontes para
expandir su repertorio de funciones génicas. Estudios realizados indican que aproximadamente el 50% de los genes
humanos utilizan corte y empalme alternativo y que, aproximadamente el 15% de las mutaciones causantes de
enfermedades implican un corte y empalme alternativo aberrante. Los distintos tejidos muestran frecuencias de corte y
empalme alternativo extraordinariamente diferentes, siendo el cerebro quien justifica aproximadamente el 18% de estos
sucesos (Xu y cols., 2002, Nuc Acid Res 30: 3754-3766).

a) Defina lo que es el mecanismo de corte y empalme alternativo y especule sobre la estrategia evolutiva que dicho
mecanismo ofrece a los organismos. R: Es un proceso post-transcripcional de maduración del ARN del cual eliminan
ciertos fragmentos secuenciales para generar diferentes combinaciones de exones. La ventaja evolutiva es la de crear
estructuras más complejas y que estas estén almacenadas en un mismo gen hace que sea más fácil de ubicar en un sitio
específico y facilita las rutas de señalización.

b) ¿Por qué algunos tejidos utilizarían más que otros el mecanismo de corte y empalme alternativo? R: Por la
especialización en la función de esos tejidos, crear proteínas que puedan hacer una labor más específica. Y porque tal
vez facilita la regulación de la actividad de la proteína restringiéndola a un tipo de tejido en el microorganismo.

14. ¿Cuántas proteínas diferentes, cada una compuesta de cinco aminoácidos, pueden construirse utilizando los 20
aminoácidos conocidos? R: 1,860,480 proteínas (péptidos) distintas.