Genética neandertal

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Reconstrucción de una mujer neandertal1

Los estudios genéticos sobre el ADN antiguo de los neandertales se hicieron
posibles a fines de la década de 1990.2 El proyecto del genoma neandertal,
establecido en 2006, presentó el primer genoma neandertal completamente secuenciado
en 2013. Desde 2005, se ha acumulado evidencia de una mezcla sustancial de ADN de
los neandertales en las poblaciones modernas.3 El tiempo de divergencia entre el
neandertal y los linajes humanos modernos se estima entre 750.000 y 400.000 años
atrás.456

El 3 de julio de 2020, los científicos informaron haber descubierto que un

importante factor de riesgo genético del virus Covid-19 fue heredado de los
neandertales arcaicos hace 60.000 años.789 Se estima que el 16% de las personas en
Europa y el 50% de las personas en el sur de Asia tienen la secuencia particular en
el cromosoma III,10 y el 63% de los bangladesíes tienen estas secuencias genéticas.
Los africanos, los habitantes del Medio Oriente y los asiáticos del este presentan
la presencia del cromosoma en cantidades muy insignificantes.11

Índice
1 Secuenciación del genoma
2 Mestizaje con humanos anatómicamente modernos
2.1 Episodios de mestizaje
3 Epigenética
4 Véase también
5 Referencias
Secuenciación del genoma
En 2006, el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva y 454 Ciencias de la
Vida anunciaron que secuenciarían el genoma neandertal durante los próximos dos
años. Se esperaba que la comparación expandiera la comprensión de los neandertales,
así como la evolución de los humanos y el cerebro humano.12

En 2008, un equipo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig,

Alemania, publicó la secuencia completa del ADN mitocondrial de los neandertales
(ADNmt) y sugirió que "los neandertales tenían un tamaño de población efectivo a
largo plazo más pequeño que el de los humanos modernos".13 En la misma publicación,
se reveló que "la contaminación era de hecho un problema", y finalmente se dieron
cuenta de que el 11% de su muestra era ADN humano moderno.1415 Desde entonces, se
ha realizado más trabajo de preparación en áreas limpias y se han agregado
'etiquetas' de 4 pares de bases al ADN tan pronto como se extrae para que se pueda
identificar el ADN neandertal.

Genetista del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva extrayendo ADN antiguo
(fotografía de 2005)
El proyecto primero secuenció el genoma completo de un neandertal en 2013
extrayéndolo del hueso de la falange de un neandertal siberiano de 50.000 años.16
Entre los genes que muestran diferencias entre los humanos actuales y los
neandertales se encuentran RPTN, SPAG17, CAN15, TTF1 y PCD16.17 Se ha construido un
mapa de visualización del humano moderno de referencia que contiene las regiones
del genoma con alto grado de similitud o con novedad según un neandertal de hace 50
mil años.1618

Mestizaje con humanos anatómicamente modernos

Los investigadores abordaron la cuestión del posible mestizaje entre los
neandertales y los humanos anatómicamente modernos (AMH) a partir de los primeros
estudios arqueogenéticos de la década de 1990. En 2006, aún no se había encontrado
evidencia de mestizaje. En 2009, se informó que el análisis de aproximadamente un
tercio del genoma completo del individuo de Altái todavía no mostraba "signos de
mezcla". La variante de microcefalina común fuera de África, que se sugirió sea de
origen neandertal y responsable del rápido crecimiento del cerebro en humanos, no
se encontró en los neandertales. Tampoco lo era una variante MAPT muy antigua que
se encuentra principalmente en europeos.14

La evidencia positiva de la mezcla se publicó por primera vez en mayo de 2010.17 El

material genético heredado de los neandertales se encuentra en todas las
poblaciones no africanas y se informó inicialmente que comprendía entre el 1 y el 4
por ciento del genoma. Esta fracción se refinó posteriormente a un 1,5 a un 2,1 por
ciento.16

Se estima que el 20 por ciento del ADN neandertal sobrevive actualmente en los
humanos modernos.19 Los genes humanos modernos involucrados en la producción de
queratina, una proteína que constituye la piel, el cabello y las uñas, tienen
niveles especialmente altos de introgresión. Por ejemplo, los genes de
aproximadamente el 66% de los asiáticos orientales contienen una variante POUF23L
introgresada de los neandertales, mientras que el 70% de los europeos poseen un
alelo introgresado de BNC2. Las variantes neandertales afectan el riesgo de
desarrollar varias enfermedades, como lupus, cirrosis biliar, enfermedad de Crohn,
diabetes tipo 2 y COVID-19 grave.720 El alelo de MC1R que originalmente estaba
vinculado al pelo rojo en los neandertales no se encuentra en los europeos, pero
está presente en los aborígenes taiwaneses con una frecuencia del 70% y con una
frecuencia moderadamente alta en otras poblaciones de Asia oriental; por lo tanto,
en realidad no hay evidencia de que los neandertales tuvieran el pelo rojo.21 Un
estudio de 2010 todavía no podía descartar de manera concluyente un escenario
alternativo, en el que la población de origen de humanos modernos no africanos ya
estaba más estrechamente relacionada con los neandertales que otros africanos,
debido a la antigüedad de las divisiones genéticas dentro de África.1722

Reconstrucción del cráneo de Neanderthal Le Moustier, Neues Museum de Berlín23

La investigación desde 2010 ha refinado la imagen del mestizaje entre neandertales,
denisovanos y humanos anatómicamente modernos. El mestizaje parece haber ocurrido
de forma asimétrica entre los antepasados de los humanos de hoy en día, y esto
puede explicar las diferentes frecuencias de ADN específico de Neanderthal en los
genomas de los humanos modernos. Se ha concluido que la cantidad relativamente
mayor de ADN específico de neandertal en los genomas de los individuos de
ascendencia asiática oriental (en comparación con los de ascendencia europea) no
puede explicarse por diferencias en la selección.24 Sugiriendo dos modelos
demográficos adicionales, que implican un segundo pulso del flujo de genes
neandertales en los antepasados de los asiáticos orientales o una dilución de los
linajes neandertales en los europeos por mezcla con una población ancestral
desconocida.

Se ha planteado la hipótesis de que la mayor proporción de ascendencia neandertal

en los asiáticos orientales que en los europeos se debe al hecho de que la
selección purificadora es menos eficaz para eliminar los alelos neandertales
débilmente dañinos de las poblaciones asiáticas orientales. Utilizando simulaciones
de una amplia gama de modelos de selección y demografía, hemos demostrado que esta
hipótesis no puede explicar la mayor proporción de ascendencia neandertal en los
asiáticos orientales que en los europeos. En cambio, se requieren escenarios
demográficos más complejos, que probablemente involucren múltiples pulsos de mezcla
neandertal, para explicar los datos.25

Una colaboración entre Alemania, Rusia y China, compiló un genoma neandertal de

consenso basado en el genoma del individuo de Altái y de tres individuos de
Vindjia. Esto se comparó con un genoma consensuado de chimpancé como grupo externo
y con el genoma de once poblaciones modernas (tres africanas, tres de Asia
oriental, tres europeas). Más allá de confirmar la similitud significativamente
mayor con el genoma neandertal en no africanos que en africanos, el estudio también
encontró una diferencia en la distribución de sitios derivados del neandertal entre
europeos y asiáticos orientales, lo que sugiere presiones evolutivas recientes. Las
poblaciones asiáticas mostraron agrupaciones en grupos funcionales relacionados con
las vías inmunes y hematopoyéticas, mientras que las europeas mostraron
agrupaciones en grupos funcionales relacionados con el proceso catabólico
lipídico.26

Se ha presentado evidencia de la mezcla de AMH con los neandertales hace

aproximadamente 100.000 años.27

Episodios de mestizaje
Ha habido al menos tres episodios de mestizaje. El primero habría ocurrido poco
después de que algunos humanos modernos abandonaran África. El segundo habría
ocurrido después de que los ancestrales melanesios se hubieran separado; estas
personas parecen haberse cruzado a partir de entonces con los denisovanos. El
tercero habría involucrado a los neandertales y los antepasados de los asiáticos
orientales únicamente.282930

Un estudio de 2016 presentó evidencia de que los machos neandertales podrían no

haber tenido descendencia masculina viable con hembras AMH. Esto podría explicar
por qué hasta la fecha no se ha encontrado ningún hombre moderno con un cromosoma Y
neandertal.31

Un estudio de 2018 concluyó que el mestizaje entre neandertales y humanos modernos

condujo inicialmente a la exposición de cada especie a virus desconocidos. Más
tarde, el intercambio de genes también otorgó resistencia a esos virus.32

Epigenética
En 2014 se reconstruyeron mapas completos de metilación del ADN de individuos de
neandertal y denisovano.33 La actividad diferencial de los genes del grupo HOX se
encuentra detrás de muchas de las diferencias anatómicas entre los neandertales y
los humanos modernos, especialmente en lo que respecta a la morfología de las
extremidades. En general, los neandertales poseían extremidades más cortas con
huesos curvos.34

Véase también
Genética evolutiva humana
Evolución humana reciente
Modelo de acreción de origen neandertal
Referencias
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surprising because previous research had pegged it as much more recent: a 2016
study, for instance, set it at only 450,000 years ago. An earlier separation means
we should expect to find many more fossils of both eventually. It also changes the
interpretation of some fossils that have been found. Take the large-brained hominid
bones belonging to a species called Homo heidelbergensis, which lived in Europe and
Asia around 600,000 years ago. Paleoanthropologists have disagreed about how they
relate to other human groups, some positing they were ancestors of both modern
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excess of NLS in populations of European descent, with an average NLS frequency of
20.8±2.6% versus 5.9±0.08% genome wide (two-sided t-test, P<0.0001, n=379 Europeans
and n=246 Africans). Further, among examined out-of-Africa human populations, the
excess of NLS [Neanderthal-like genomic sites] in LCP genes was only observed in
individuals of European descent: the average NLS frequency in Asians is 6.7±0.7% in
LCP genes versus 6.2±0.06% genome wide." Khrameeva, Ekaterina E.; Bozek, Katarzyna;
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