Hipercolesterolemia Familiar
Los niños que heredan sólo una copia del gen defectuoso son portadores que
podrían transmitir el gen a sus propios hijos. Sin embargo, los niños que heredan
dos copias del gen defectuoso, una copia de cada padre, desarrollarán fibrosis
quística. Hipercolesterolemia Familiar.
Esta enfermedad provoca que el nivel de colesterol LDL (colesterol malo) en
sangre sea muy alto, porque nuestro cuerpo es incapaz de eliminarlo. Esto hace que
el LDL se deposite en las arterias y se forme una placa que puede estrechar la luz
de las arterias, generando la aterosclerosis.
Causas
La hipercolesterolemia familiar es provocada por un gen que se hereda a través de
uno o ambos padres. Las personas que tienen esta enfermedad nacen con ella. Este
defecto evita que el cuerpo se deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse
en las arterias y provocar una enfermedad cardíaca. Este tipo de colesterol se
denomina colesterol de lipoproteínas de baja densidad, pero también es conocido
como LDL o colesterol malo. El colesterol de lipoproteínas de baja densidad puede
hacer que las arterias se endurezcan y estrechen. Esto aumenta el riesgo de tener un
ataque cardíaco o una enfermedad cardíaca.
Factores de riesgo
El riesgo de hipercolesterolemia familiar es mayor si uno o ambos de tus padres
tienen el gen defectuoso que lo causa. La mayoría de las personas que padecen la
enfermedad tienen un gen afectado. Sin embargo, en casos poco frecuentes, un
niño puede heredar el gen afectado de ambos padres. Esto puede causar una forma
más severa de la afección.