La leucocitosis expresa que 

el organismo requiere más leucocitos en sangre periférica

, bien porque tenemos infección o inflamación, en ocasiones generalizada.
Habitualmente en ambos casos nuestros leucocitos en sangre aumentan, tenemos
leucocitosis.

Otras veces expresan una hiperproducción de la médula ósea del hueso, que es su
fábrica, y ello puede deberse a que  hay una transformación tumoral de sus células, lo
que llamamos una leucemia, que puede ser a base de células muy inmaduras, en las
leucemias agudas, o de células maduras, semejantes a las que tenemos normalmente
en menor cantidad circulando por la sangre y que calificamos de leucemia crónica.
Según el tipo de leucocito que esté aumentado hablaremos de eosinofilia, si lo hacen
los polinucleares eosinofilos, basofilia si los aumentados son los granulocitos
basófilos, neutrofilia si son los granulocitos polinucleares los que están aumentados, o
bien linfocitosis si el exceso es de linfocitos o monocitosis, si es de monocitos.

Enfermedades Hematológicas Malignas con leucocitosis La leucocitosis puede ser un hallazgo de

laboratorio inicial sugerente de una enfermedad hematológica primaria, como una leucemia o
neoplasia mieloproliferativa. El análisis cuidadoso de sangre periférica es de gran ayuda para que
el diagnóstico definitivo sea alcanzado lo más rápido posible. Otros exámenes serán necesarios
para la definición diagnóstica, como la evaluación de MO, citometría de flujo, análisis molecular y
citogenética. Leucemia Mieloide Aguda (LMA) Se origina de una trasformación maligna de una
célula progenitora hematopoyética, que lleva a la producción de un clon de células que proliferan
de modo incontrolado o sobreviven demasiado porque no sufren el proceso de apoptosis (muerte
programada de las células).

Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) Más común en la infancia, en general se origina de una célula
B. Como en la LMA, el diagnóstico definitivo será realizado con el material de la MO y con la ayuda
de otros exámenes adicionales que identificarán el tipo de célula involucrada. En general en el
análisis de sangre pueden ser observados blastos, asociados con anemia y plaquetopenia. La
leucocitosis no es obligatoria Leucemias mieloide y linfoide crónicas (LMC y LLC) LMC: neoplasia
mieloproliferativa marcada por la expansión clonal de células precursoras mieloides de la MO y un
aumento de células mieloides maduras e inmaduras en la circulación, que causan grandes
leucocitosis, además de la presencia de basofilia, eosinofilia, anemia y trombocitosis; LLC: resulta
del acumulo de linfocitos aparentemente maduros en sangre periférica, MO, linfonodos, bazo y
otros órganos. Un defecto en el proceso de apoptosis causa la acumulación de las células. Esos
linfocitos son frágiles, lo que lleva a una aparición de las manchas de Gumprecht. Enfermedad
mieloproliferativa: Leucemia mielomonocítica crónica, policitemia vera, mielofibrosis y
trombocitemia esencial: todas pueden presentar leucocitosis y el diagnóstico diferencial requiere
pruebas de laboratorio específicas y análisis de médula ósea.

2)

el médico realizará un historial clínico exhaustivo, incluyendo cuánto tiempo ha tenido síntomas y
si posiblemente ha estado expuesto a cualquier cosa que se considere un factor de riesgo.
Durante la exploración física, el médico probablemente se concentrará en cualquier ganglio
linfático agrandado, áreas de sangrado o hematomas, o posibles signos de infección. Se
examinarán detenidamente los ojos, la boca y la piel, y se pudiera hacer un examen minucioso del
sistema nervioso. El médico palpará el abdomen para saber si el bazo o el hígado está agrandado.

Si existe razón para creer que sus síntomas podrían ser causados por niveles bajos de células
sanguíneas (como anemia, infecciones, sangrado o hematomas, etc.), el médico muy
probablemente ordenará análisis de sangre para verificar sus recuentos de células sanguíneas.
También es posible que le recomienden a un hematólogo, un doctor que se especializa en
enfermedades de la sangre (incluyendo leucemia).

Análisis de sangre

Generalmente las muestras de sangre para las pruebas de detección de ALL se toman de una vena
del brazo.

Hemograma completo y frotis de sangre periférica: el hemograma completo (o CBC, por sus siglas
en inglés) mide el número de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas. Esta prueba se hace a
menudo junto con un diferencial, que indica los números de los diferentes tipos de glóbulos
blancos. Estas pruebas a menudo son las primeras que se realizan en pacientes cuando se
sospecha tienen un problema sanguíneo.

Para el frotis de sangre periférica, se coloca una gota de sangre en un portaobjetos para analizar
las células con un microscopio y así saber cómo lucen. Los cambios en los números y en la
apariencia de las células a menudo ayudan a diagnosticar la leucemia.

La mayoría de los pacientes con ALL tienen demasiados glóbulos blancos inmaduros llamados
linfoblastos (o simplemente blastos) en la sangre e insuficientes glóbulos rojos o plaquetas. Los
linfoblastos no se encuentran normalmente en la sangre, y no funcionan como glóbulos blancos
normales y maduros.

Aunque estos resultados pueden sugerir leucemia, usualmente la enfermedad no se diagnostica

hasta que se analiza una muestra de células de la médula ósea.

Análisis químico de la sangre: las pruebas de química sanguínea miden la cantidad de ciertas
sustancias químicas en la sangre, pero no se usan para diagnosticar leucemia. En pacientes que ya
se sabe que tienen la ALL, estas pruebas ayudan a detectar problemas del hígado o de los riñones
causados por la propagación de las células leucémicas o debidos a los efectos secundarios de
ciertos medicamentos de quimioterapia. Estas pruebas también ayudan a determinar si se
necesita un tratamiento para corregir los niveles bajos o altos de ciertos minerales en sangre.

Pruebas de coagulación: las pruebas de coagulación sanguínea se pueden hacer para asegurarse
de que la sangre coagula adecuadamente.

Pruebas de médula ósea

La leucemia comienza en la médula ósea. Por lo tanto, examinar la médula ósea para saber si hay
células leucémicas es una parte esencial de la prueba.

Biopsia y aspirado de médula ósea: las muestras de médula ósea se obtienen por biopsia y
aspirado de médula ósea, pruebas que generalmente se hacen al mismo tiempo. Generalmente las
muestras se toman de la parte posterior del hueso de la pelvis (cadera), aunque en algunos casos
se pueden tomar del esternón o de otros huesos.

En el procedimiento de aspirado de médula ósea, usted estará acostado en una mesa (ya sea
sobre su costado o su vientre). Después de limpiar la piel que se encuentra sobre la cadera, el
médico adormece la piel y la superficie del hueso al inyectar un anestésico local, que puede causar
una breve sensación de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y
se usa una jeringa para aspirar una pequeña cantidad de médula ósea líquida. Hasta con el uso de
un anestésico, la mayoría de los pacientes experimenta algo de dolor breve cuando se extrae la
médula ósea.

Generalmente se realiza una biopsia de médula ósea inmediatamente después del aspirado. Se
extrae un pequeño trozo de hueso y de médula con una aguja ligeramente más grande con la que
se perfora el hueso. Con la anestesia local, la mayoría de los pacientes solo sienten cierta presión y
un tirón mientras se realiza la biopsia, aunque algunos podrían sentir dolor breve. Una vez que se
hace la biopsia, se aplica presión en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.

Estas pruebas de médula ósea se usan para ayudar a diagnosticar la leucemia. También se pueden
repetir posteriormente para determinar si la leucemia está respondiendo al tratamiento.

Por otro lado, la leucemia linfocítica aguda (ALL) generalmente no forma tumores. Generalmente
afecta toda la médula ósea del cuerpo y, en algunos casos cuando se detecta, ya se ha propagado
a otros órganos, como el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos. Por lo tanto, la ALL no se clasifica
por etapas como la mayoría de los otros tipos de cáncer. El pronóstico de una persona con ALL
depende más bien de otra información, como el subtipo de ALL (determinado por pruebas de
laboratorio), la edad del paciente y otros resultados de pruebas de laboratorio.
3) El mieloma múltiple es un cáncer de células plasmáticas que producen una inmunoglobulina
monoclonal e invaden y destruyen el tejido óseo adyacente. Las manifestaciones frecuentes
incluyen lesiones líticas en los huesos que causan dolor y/o fracturas, insuficiencia renal,
hipercalcemia, anemia e infecciones recurrentes. El diagnóstico exige generalmente demostrar
proteína M (que a veces está presente en orina y no en suero, pero rara vez está totalmente
ausente) y/o proteinuria de cadenas ligeras y exceso de células plasmáticas en médula ósea. El
tratamiento específico más a menudo incluye una combinación de la quimioterapia convencional,
corticosteroides, y uno o más de los agentes más nuevos como inhibidores del proteasoma (p. ej.,
bortezomib, carfilzomib, ixazomib), inmunomoduladores (p. ej., lenalidomida, talidomida,
pomalidomida) o anticuerpos monoclonales (p. ej., daratumumab, elotuzumab). También se
puede utilizar melfalán en dosis altas seguido de alotrasplante de células madre de sangre
periférica.

Diagnóstico
 Hemograma completo con plaquetas, frotis de sangre periférica, eritrosedimentación
y pruebas químicas (nitrógeno ureico en sangre, creatinina, calcio, ácido úrico, LDH)

 Electroforesis de proteínas en suero y orina (en una muestra de orina de 24 horas),

seguida de inmunofijación; inmunoglobulinas cuantitativas; cadenas livianas libres en
suero

 Radiografías (radiografías óseas)

 Examen de médula ósea, que incluye estudios citogenéticos convencionales y de

hibridación fluorescente in situ (FISH)

Se sospecha mieloma múltiple en pacientes > 40 años con dolor óseo sin causa reconocida,
en particular durante la noche o en reposo, otros síntomas característicos o alteraciones de
laboratorio inexplicables, como aumento de proteínas en sangre o en orina, hipercalcemia,
insuficiencia renal o anemia. La evaluación de laboratorio incluye pruebas habituales en
sangre, LDH, beta-2 microglobulina sérica, inmunoelectroforesis y electroforesis de
proteínas en suero y orina, concentración sérica de cadenas ligeras libres, radiografías y
examen de médula ósea (para una revisión.
Las pruebas en sangre de rutina son hemograma completo, eritrosedimentación y
determinaciones químicas. Se detecta anemia en el 80% de los pacientes, en general
anemia normocítica-normocrómica con formación en "pilas de monedas" de eritrocitos,
grupos de 3 a 12 eritrocitos. Los recuentos de leucocitos y plaquetas suelen ser normales.
Por lo general, la eritrosedimentación es > 100 mm/h; puede haber un aumento del
nitrógeno ureico en sangre, creatinina sérica, LDH, beta-2 microglobulina, y ácido úrico. En
ocasiones, el hiato aniónico es bajo. Alrededor del 10% de los pacientes presentan
hipercalcemia en el momento del diagnóstico.
La inmunoelectroforesis y la electroforesis de proteínas se realiza en una muestra de suero
y en una muestra de orina concentrada de una recolección de 24 horas para cuantificar la
concentración urinaria de proteína M. La electroforesis sérica identifica la proteína M en
alrededor del 80 al 90% de los pacientes. El 10-20% restante suelen ser pacientes que sólo
presentan cadenas livianas monoclonales, libres (proteína de Bence Jones) o IgD. En ellos,
casi siempre se detecta proteína M por electroforesis de proteínas en orina.

La electroforesis con inmunofijación puede identificar la clase de inmunoglobulina de la

proteína M (IgG, IgA o pocas veces IgD, IgM o IgE) y, a menudo, puede detectar proteína de
cadenas livianas si la inmunoelectroforesis en suero es falso-negativa; se realiza la
electroforesis con inmunofijación aunque la prueba sérica sea negativa si hay una firme
sospecha de mieloma múltiple.

El análisis de cadenas livianas libres en suero con definición de los cocientes kappa y
lambda ayuda a confirmar el diagnóstico y también puede utilizarse para controlar la eficacia
del tratamiento y aportar datos pronósticos.

Si se confirma el diagnóstico o este es muy probable se mide la concentración de beta-2-

microglobulina en suero y junto con la albúmina sérica se utiliza para estadificar a los
pacientes como parte del sistema de estadificación internacional (véase tabla Sistema de
estadificación internacional para el mieloma múltiple ). La beta-2 microglobulina es una
proteína pequeña que se encuentra sobre la membrana de todas las células. Su
concentración varía directamente con la masa tumoral y la gravedad de la disfunción renal.

Los estudios radiológicos incluyen un estudio del esqueleto (es decir, radiografías simples
de cráneo, huesos largos, columna vertebral, pelvis y costillas). En el 80% de los casos, se
observan lesiones líticas en sacabocados u osteoporosis difusa. Por lo general, las
gammagrafías óseas no son útiles. La RM puede aportar más detalles y se realiza si hay
localizaciones específicas de dolor o síntomas neurológicos. La PET-TC puede proporcionar
información pronóstica y puede ayudar a determinar si los pacientes tienen plasmocitoma
solitario o mieloma múltiple.

4)

Leucemia mielode Leucemia mieloide Leucemia Leucemia linfocítica

aguda (LMA) crónica (LMC) linfoblástica aguda crónica (LLC)
(LLA)

Afecta a las células Afecta a las células Afecta a las células Afecta a las células
mieloides y se mieloides y, al linfoides y se linfoides y se
 desarrolla con principio, se desarrolla con desarrolla con
rapidez. desarrolla con rapidez. lentitud.
lentitud.

Se presenta Más de la mitad de La mayoría de los

generalmente en los pacientes tienen pacientes tienen
personas a partir entre 65 años o más de 65 años.
de los 65 años. más.

Puede afectar, Solo afecta a un Se presenta  Esta enfermedad

aunque en menor pequeño porcentaje fundamentalmente casi nunca afecta a
proporción, a niños de niños y en niños y niños o a
y adolescentes. adolescentes. adolescentes. adolescentes.

7) La enfermedad de Hodgkin es un tipo de linfoma, un cáncer de una parte del sistema

inmunitario llamado sistema linfático. El primer signo de la enfermedad de Hodgkin es un
ganglio linfático de gran tamaño. La enfermedad puede diseminarse a los ganglios cercanos.
Más adelante, puede diseminarse a los pulmones, el hígado o la médula ósea. La causa es
desconocida.

Morfológicamente se caracteriza por presentar una fracción menor de células gigantes

neoplásicas, conocidas como células de Reed-Sternberg. Estas células promueven la
acumulación de otras células del sistema inmune como linfocitos reactivos, macrófagos y
granulocitos.

Proceden en la mayoría de los casos de células B del centro germinal o poscentro germinal.

Las células de Reed-Sternberg diagnosticas tienen un tamaño de 15 a 45 μm de diámetro,

un citoplasma abundante y múltiples núcleos, cada uno de ellos con un nucleolo grande.
También pueden presentar un solo núcleo con múltiples lóbulos nucleares. Existen diversas
variantes de este tipo de células:

Mononucleares: presentan solamente un núcleo redondo u oblongo con un nucleolo similar

a un cuerpo de inclusión.

Lacunares: con núcleos multilobulados situados dentro de espacios más claros creados
durante la preparación de la muestra, que le dan un aspecto de laguna. Esta variante de
células es específica del subtipo de esclerosis nodular.

Linfohistiocíticas (células LyH): tienen núcleos poliploides (en forma de palomitas de maíz) y
nucléolos no muy destacados. Son células características del subtipo predominio linfocítico.
Inmunohistoquímica para identificar células de Reed-Sternberg

La etiología de las células de Reed-Sternberg no está del todo claro, los últimos estudios
sitúan su origen en las células B del poscentro o centro germinal. Estos estudios se han
basado en la presencia de genes de inmunoglobulinas reordenados idénticos con indicios de
hipermutación somática en la mayoría de los casos analizados. En un pequeño porcentaje
se han encontrado genes reordenados del receptor de las células T, lo que indicaría su
procedencia de células T. En cualquiera de los casos, las células de Reed-Sternberg no
expresan muchos genes que normalmente se encuentran activados. Actualmente se
desconoce este motivo, pero se piensa que representa la clave para comprender la biología
este tipo celular.

Igualmente también se ha visto que las células de Reed-Sternberg guardan una estrecha
relación con el virus de Epstein-Barr. Todas las células presentan la misma configuración del
ADN del virus de Epstein-Barr, lo cual indica que la infección se produce antes de la
transformación tumoral. Estas células infectadas expresan la proteina 1 latente de
membrana (LPM-1), codificada por el genoma del virus de Epstein-Barr. La LPM-1 actúa
sobrerregulando el factor de transcripción NF-κB, el cual tiene un importante papel en la
activación de los linfocitos.

8)

Un factor de riesgo es todo aquello que aumenta las probabilidades de que una persona padezca
una enfermedad, como por ejemplo el cáncer. Los distintos tipos de cáncer tienen diferentes
factores de riesgo. Algunos factores de riesgo, como el fumar, pueden cambiarse. Otros factores,
como la edad o los antecedentes familiares, no se pueden cambiar.

Sin embargo, tener un factor de riesgo, o incluso varios factores de riesgo, no significa siempre que
la persona padecerá la enfermedad. Además, muchas personas padecen cáncer sin tener ningún
factor de riesgo conocido.

Existen algunos factores de riesgo conocidos para la leucemia mieloide aguda (AML).

Envejecimiento
La AML puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común que ocurra a medida que las personas
envejecen.

Sexo masculino

La AML es más común en los hombres que en las mujeres. La razón para esto no está clara.

Tabaquismo

El único factor de riesgo demostrado para la leucemia mieloide aguda es fumar. Muchas personas
saben que el hábito de fumar está vinculado a cánceres de pulmón, la boca, la garganta, pero
pocas saben que también puede afectar las células que no tienen contacto directo con el humo.
Las sustancias cancerígenas presentes en el humo del tabaco son absorbidas por los pulmones y
propagadas a través del torrente sanguíneo a muchas partes del cuerpo.

Exposición a determinadas sustancias químicas

El riesgo de padecer AML aumenta si usted se ha expuesto a ciertos químicos.

Por ejemplo, un factor de riesgo para la AML es la exposición a benceno por mucho tiempo. El
benceno es un solvente usado en la industria de hule (goma), refinerías, plantas químicas,
fabricantes de zapatos e industrias relacionadas con la gasolina, y también se encuentra en el
humo del cigarrillo, vapores de gasolina y emisiones de vehículos de motor, y en algunos
pegamentos, productos de limpieza, detergentes, materiales de arte y pinturas.

Algunos estudios han asociado la exposición excesiva al formaldehído en el lugar de trabajo con el
riesgo de AML, aunque esta asociación no se ha observado en otros estudios.

Tratamiento con ciertos medicamentos de quimioterapia

Los pacientes con cáncer que son tratados con ciertos medicamentos de quimioterapia tienen más
probabilidades de padecer AML durante los años posteriores al tratamiento.

Los medicamentos llamados agentes alquilantes están relacionados con un mayor riesgo de AML.
A menudo, un paciente padecerá una enfermedad llamada síndrome mielodisplásico antes de la
AML. La ciclofosfamida, la mecloretamina, la procarbazina, el clorambucil, el melfalán, el busulfán,
la carmustina, el cisplatino y el carboplatino son ejemplos de medicamentos alquilantes.
Los medicamentos de quimioterapia, conocidos como inhibidores de topoisomerasa II, también
están asociados a la AML. La AML asociada con estos medicamentos suele surgir sin que se
presente primero el síndrome mielodisplásico. Ejemplos de inhibidores de la topoisomerasa II
incluyen etopósido, tenipósido, mitoxantrona, epirrubicina y doxorrubicina.

Exposición a la radiación

La exposición a altas dosis de radiación (como ser un sobreviviente de la explosión de una bomba
atómica o el accidente de un reactor nuclear) aumenta el riesgo de AML. Los sobrevivientes
japoneses de la bomba atómica tenían un riesgo significativamente mayor de padecer leucemia
aguda.

El tratamiento con radiación para el cáncer también ha sido relacionado con un mayor riesgo de
AML. El riesgo varía dependiendo de la cantidad de radiación que se administra y qué área se
trata.

Los posibles riesgos de leucemia por la exposición a niveles bajos de radiación, como la producida
por estudios por imágenes, como rayos X o tomografía computarizada (CT), no están bien
definidos. La exposición a dicha radiación, especialmente muy temprano en la vida, podría
conllevar un mayor riesgo de leucemia, pero el grado del riesgo no está claro. Si hay un mayor
riesgo, posiblemente es pequeño, pero para propósitos de seguridad la mayoría de los médicos
tratan de limitar la exposición a la radiación de los estudios tanto como sea posible, especialmente
en niños y mujeres embarazadas.

9) La leucemia mieloide aguda o leucemia mieloblástica aguda (LMA) es un tipo de cáncer en la

que proliferan de manera incontrolada células inmaduras denominadas blastos o leucoblastos de
estirpe mieloide en la médula ósea y en la sangre periférica. Esta proliferación desplaza al tejido
hematopoyetico normal, lo que origina insuficiencia medular (leucopenia, anemia y
trombocitopenia), e infiltra otros órganos extramedulares (hígado, bazo, piel, sistema nervioso,
etc). la leucemia mieloide aguda tiene menor incidencia en la edad pediátrica en comparación con
la linfoblastica, se clasifican en siete variedades. A pesar de no ser la más frecuente en la infancia
como ocurre en la etapa adulta, es la de mayores casos de defunciones registrado dado por las
características biológicas de la enfermedad, asociada a un mayor número de complicaciones como
infecciones bacterianas, virales, micoticas, así como hemorragias producto a la trombocitopenia y
coagulopatias.

Las personas que tienen una enfermedad hematológica, como el linfoma o la leucemia, presentan
un estado de inmunodepresión causado tanto por la propia enfermedad como por los
tratamientos recibidos. La prevalencia de cáncer en pacientes afectados por la COVID-19 se estima
que es de alrededor un 2% (incluyendo tanto cáncer hematológico como de otros tipos). Desde
que se declaró la propagación mundial del SARS-CoV-2, ha habido varios estudios que han
intentado determinar qué implicaciones puede tener la enfermedad por COVID-19 en pacientes
hematológicos respecto a la población general. Entre estos pacientes con cáncer que se han
contagiado de COVID, la mayoría tienen una enfermedad de origen linfoide. Es decir, originada en
los linfocitos o en las células plasmáticas, encargadas de la producción de los anticuerpos. Dentro
de este grupo, predominan los pacientes con mieloma múltiple.

Además, los pacientes con una neoplasia avanzada se consideran inmunosuprimidos por el efecto
de la premedicación con corticoides, quimioterapia, inmunoterapia o terapia biológica (como
inhibidores de quinasas o inhibidores PARP) a los que son sometidos (3-5). Finalmente, la
expectativa de sobrevida, menor en los pacientes con cáncer avanzado, puede reducir sus
posibilidades de acceso a servicios de hospitalización o a la unidad de cuidados intensivos (UCI) en
caso de desarrollar un cuadro severo-crítico. A pesar del número creciente de publicaciones que
describen los síntomas de la COVID-19 en distintas poblaciones, solo algunas evalúan su efecto en
personas con cáncer. Esta información es necesaria para mejorar el enfoque y el tratamiento de
los pacientes con cáncer durante la pandemia. El objetivo de la presente revisión sistemática es
describir el riesgo de infección y de desarrollar un cuadro severo de COVID-19 en pacientes
oncológicos.

10) La LMC se caracteriza por la presencia del cromosoma Filadelfia, una anomalía resultante de
una translocación equilibrada entre los cromosomas 9 y 22 (t(9;22)(q34;q11.2)). Esta translocación
genera una fusión de los genes BCR/ABL que codifican una tirosina cinasa constitutivamente
activa. La LMC no parece ser una enfermedad hereditaria y se desconocen los factores que
conducen a la predisposición de la enfermedad.

El defecto genético del cromosoma Filadelfia consiste en un fenómeno conocido como

translocación, es decir, ocurre una ruptura cromosómica en dos regiones concretas del
cromosoma 9 y el 22 (translocación 9-22), intercambiando sus posiciones. Concretamente el punto
de ruptura ocurre en el gen ABL (Abelson) del cromosoma 9 (región q34) y en el gen BCR
(Breakpoint Cluster Region, en inglés) del cromosoma 22 (región q11), dando lugar a un
cromosoma 9 alterado y a un cromosoma 22 también alterado (Cromosoma de Filadelfia), pero
caracterizado por la fusión de estos dos genes (BCR-ABL), los cuales codificaran una proteína
quimérica. El gen ABL toma su nombre de «Abelson», el nombre de un virus causante de
leucemias precursor de una proteína similar a la que produce este gen.2

El resultado de esta translocación es la producción de una proteína de peso p230, p210 o p190 (p
es una medida de peso para proteínas celulares en unidades de masa atómica) . El gen ABL en su
situación normal expresa una proteína tirosina quinasa, al ocurrir la fusión con el gen BCR se sigue
manteniendo dicha actividad tirosinquinasa. Aunque el gen BCR codifique una enzima
serina/treonina proteínquinasa, la actividad realmente importante para el desarrollo de la
enfermedad es la función de la tirosina quinasa alterada ya que se ha demostrado que juega un
papel importante en la génesis del proceso leucémico.

La proteína resultante de la fusión BCR-ABL interactúa con la subunidad receptora Interleuquina

3beta(c). La transcripción del BCR-ABL permanece activa continuamente, sin necesidad de ser
activado por otras proteínas mensajeras. Esta transcripción continua desemboca en una alteración
descontrolada de proteínas y enzimas que gobiernan la regularidad del ciclo de división celular y
consecuentemente se inhibe la reparación del ADN, causando inestabilidad del genoma y siendo
un factor potencial desencadenante de la «crisis en cadena» de la leucemia mieloide crónica, con
una alta tasa de mortalidad.