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Leucemia: son neoplasias malignas de células originalmente derivadas de células precursoras hematopoyéticas.

Se caracterizan por un
reemplazo difuso de médula ósea con células neoplásicas que no son reguladas, que proliferan y son inmaduras. En la mayoría de los
casos, las células leucémicas se vierten a la sangre, donde se observan en grandes cantidades. Las células leucémicas también podrían
infiltrar el hígado, bazo, ganglios linfáticos y otros tejidos de todo el cuerpo, lo que ocasiona el crecimiento de estos órganos.

-Las leucemias linfocíticas afectan a linfocitos inmaduros y a sus progenitores que se originan en la médula ósea pero infiltran bazo,
ganglios linfáticos, SNC y otros tejidos.

-La leucemias mielógenas afectan las células madre mieloides pluripotenciales en médula ósea e interfieren con la maduración de todos
los elementos formes de la sangre, incluso granulocitos, eritrocitos y trombocitos.

Causas y Biología molecular: Se desconocen las causas de la leucemia. La incidencia de ésta es inusualmente alta entre personas que
han estado expuestas a altos niveles de radiación. Su aumento también se relaciona con exposición a benceno, muchas toxinas
desconocidas, fármacos, productos químicos y gases. La leucemia puede surgir como un segundo cáncer luego de la aplicación de
fuertes dosis de quimioterapia para otros cánceres, como el LH. El incremento en los casos de leucemia en personas con trastornos
congénitos, como síndrome de Down, neurofibromatosis y anemia de Fanconi sugiere la existencia de una predisposición genética para
padecer leucemia aguda. Asimismo, numerosos informes refieren la existencia de varios casos de leucemia en una misma familia.

Leucemias aguda: Son cánceres de las células progenitoras hematopoyéticas4. Por lo general son de inicio repentino, con signos y
síntomas relacionados con función de médula ósea deprimida. Existen 2 tipos de leucemia aguda: LLA (Leucemia Linfoide Aguda) y
LMA (Leucemia Mieloide Aguda).
La primera surge a menudo en niños, en 3 de cada 4 casos de leucemia infantil. No obstante, alrededor de una tercera parte de casos de
LLA se detecta en adultos, y la mayor parte de decesos por la enfermedad se presentan en los adultos (casi 4 de cada 5 pacientes).

La LLA abarca un grupo de neoplasias compuestas de linfocitos precursores B (pre-B) o T (pre-T), conocidos como linfoblastos (figura
28-13). Alrededor del 90% de personas con LLA manifiestan cambios numéricos y estructurales en los cromosomas de sus células
leucémicas; entre ellos, hiperploidia (es decir, más de 50 cromosomas), poliploidia (es decir, 3 o más conjuntos de cromosomas) y
translocaciones y delecciones cromosómicas. Muchas de estas aberraciones cromosómicas sirven para alterar la regulación, la expresión
y función de los factores de transcripción requeridos para que las células hematopoyéticas se desarrollen de manera normal.

La LMA es sobre todo una enfermedad de adultos mayores, pero también se detecta en niños y adultos jóvenes. En niños y
adolescentes, la LMA aparece en uno de cada 4 casos de leucemia.

Las LMA son un grupo diverso de neoplasias que afectan las células precursoras mieloides en la médula ósea4. La mayoría se relaciona
con alteraciones genéticas adquiridas que inhiben la diferenciación terminal mieloide. Como resultado, los elementos normales de la
médula son reemplazados por una acumulación de blastos relativamente sin diferenciar, lo que deriva en la supresión de las células
progenitoras restantes y, por último, en anemia, neutropenia y trombocitopenia. Anomalías cromosómicas específicas, como
translocaciones, se detectan en una gran cantidad de LMA.

Manifestaciones clínicas.
La LLA y LMA son trastornos distintos, pero casi siempre se presentan con características clínicas similares. Ambas se caracterizan por
inicio abrupto de los síntomas, incluso cansancio resultante de la anemia, fiebre baja, sudores nocturnos y adelgazamiento debido a la
rápida proliferación e hipermetabolismo de las células leucémicas; hemorragia a causa del bajo conteo de plaquetas; dolor óseo y dolor
referido con la palpación debido a la expansión de la médula ósea.
La infección es resultado de la neutropenia, y se corre el riesgo de que la infección aumente en forma abrupta cuando los neutrófilos
caen por abajo de 500 células/μl.

Linfadenopatía generalizada, esplenomegalia y hepatomegalia causadas por la infiltración de las células leucémicas se presentan en
todas las leucemias agudas, pero son más comunes en LLA. Además de las manifestaciones frecuentes en la leucemia aguda (es decir,
cansancio, adelgazamiento, fiebre, hematomas fáciles), la infiltración de células malignas a la piel, encías y otros tejidos lisos es en
particular común en la forma monocítica de LMA.

Las células leucémicas también podrían atravesar la barrera hematoencefálica y establecerse en una zona resguardada en el sistema
nervioso central. La afectación del SNC es más común en LLA que en LMA y es más frecuente en niños que en adultos. Entre los
signos y síntomas de la afectación del SNC están parálisis de pares craneales, cefaleas, náuseas, vómito, papiledema y, en ocasiones,
convulsiones y coma.

Diagnóstico: Un diagnóstico definitivo de leucemia aguda se basa en estudios de sangre y de médula ósea. Se requiere la demostración
de células leucémicas en la sangre periférica, médula ósea o tejido extramedular. Los hallazgos de laboratorio revelan la presencia de
glóbulos blancos inmaduros (blastos) en la circulación y en médula ósea, donde podrían constituir del 60% al 100% de las células.
Cuando estas células proliferan y empiezan a abarrotar la médula ósea, se suprime el desarrollo de otras líneas de elementos formes de
la sangre en el médula. Por consiguiente, hay un déficit de células mieloides maduras, como eritrocitos, granulocitos y plaquetas. La
anemia casi siempre está presente, y disminuyen las plaquetas. Se realiza un inmunofenotipo para establecer el subtipo de linaje de la
leucemia.

En LMA, al determinar la etapa de la enfermedad se realiza una punción lumbar para valorar la afectación del SNC. La tomografía con
computadora del tórax, abdomen y pelvis son algunos de los estudios con imágenes a que se podría recurrir para identificar otros
lugares de la enfermedad.

Tratamiento: El tratamiento para LLA y LMA consta de varias fases e incluye, entre otras, tratamiento de inducción, diseñada para
provocar una remisión; tratamiento de intensificación, que se utiliza para producir una mayor reducción de células leucémicas después
de que se logró una remisión, y tratamiento de mantenimiento, que sirve para conservar la remisión.
El objetivo del tratamiento de inducción es producir una respuesta más intensa de la médula ósea, con destrucción de células
progenitoras leucémicas, seguida de la recuperación de la médula ósea. La probabilidad de lograr la remisión depende de una cantidad
de factores, como edad, tipo de leucemia y etapa de la enfermedad en el momento en que se presenta. De estos factores, la edad es quizá
la variable más significativa para proporcionar un pronóstico.

Leucemias crónicas: En contraste con las leucemias agudas, las leucemias crónicas son enfermedades en las que proliferan más células
mieloides y linfoides completamente diferenciadas. Al igual que con la leucemia aguda, hay 2 tipos principales de leucemia crónica:
LLC y LMC.

Leucemia linfocítica crónica: es una enfermedad clonal de los linfocitos B12, es la forma más común de leucemia en adultos en el
mundo occidental. En el pasado, la LLC se consideraba como una enfermedad homogénea de células B mínimamente autorrenovadas,
inmaduras, no inmunocompetentes, las que se acumulan debido al fallo de los mecanismos apoptóticos. Algunas personas con LLC
sobreviven muchos años sin tratamiento y con el paso del tiempo sucumben a enfermedades sin relación, en tanto que otras tienen una
enfermedad rápidamente mortal a pesar del potente tratamiento.

Signos y síntomas: Los signos y síntomas clínicos de LLC se relacionan en gran medida con la infiltración progresiva de la médula
ósea y tejidos linfoides por linfocitos neoplásicos y con defectos inmunitarios secundarios. En general, los enfermos con la forma poco
activa de LLC son asintomáticos en el momento del diagnóstico, y la linfocitosis se detecta en un hemograma completo obtenido a
causa de otro trastorno sin relación.

A medida que la enfermedad avanza, los ganglios linfáticos aumentan de tamaño poco a poco y otros ganglios son afectados, a veces en
zonas poco comunes, como el cuero cabelludo, órbitas, faringe, pleura, tubo digestivo, hígado, próstata y gónadas. Las personas con la
forma agresiva de LLC sufren una secuencia más rápida de deterioro clínico, caracterizada por aumento de linfadenopatía,
hepatoesplenomegalia, fiebre, dolor abdominal, adelgazamiento, anemia progresiva y trombocitopenia, además de rápido aumento de
linfocitos.

Diagnóstico: El factor diagnóstico distintivo de LLC es la linfocitosis aislada. Por lo general, el conteo de glóbulos blancos es de más
de 20 000/μl, pero podría llegar a varios cientos de miles. Casi siempre, del 75% al 98% son linfocitos.
El hematocrito y las plaquetas son normales cuando se presenta la enfermedad. Las pruebas para determinar la presencia de formas
mutadas del gen de la inmunoglobulina (que en la actualidad se detecta sólo en laboratorios de investigación) y la expresión del
antígeno de superficie de C38 y la proteína ZAP-70 se podrían usar para establecer si la leucemia es de tipo poco activo o del agresivo.
Los estudios citogenéticos también podrían proporcionar información para el pronóstico. El descubrimiento de delección del
cromosoma 17p u 11q es un indicador de mal pronóstico.

Tratamiento: El tratamiento para LLC casi siempre depende de la presencia de indicadores pronósticos. Las personas con la forma de
bajo riesgo o poco activa de LLC no requieren tratamiento específico durante muchos años después del diagnóstico y, con el tiempo,
mueren por causas aparentemente sin ninguna relación.
Es importante transmitir a pacientes con esta enfermedad la tranquilidad de que pueden llevar una vida normal durante muchos años.
Un número considerable de personas con enfermedad de riesgo intermedio podrían permanecer estables también durante muchos años,
en tanto que otras podrían padecer complicaciones y necesitar tratamiento en unos cuantos meses. La mayoría de quienes presentan
LLC de alto riesgo requieren tratamiento incluso en el momento del diagnóstico. Complicaciones como anemia hemolítica
autoinmunitaria o trombocitopenia podrían necesitar tratamiento con corticoesteroides o esplenectomía.
En personas más jóvenes con enfermedad del tipo agresivo, un tratamiento optativo es el trasplante de células madre depresor
(destrucción de células de médula ósea por radiación o quimioterapia) o no mielodepresor. En el tipo de trasplante que no es
mielodepresor, el objetivo es deprimir la médula, destruir las células leucémicas mediante los linfocitos del donador, lo que se conoce
como efecto «trasplante contra leucemia», y la recuperación de la médula con las células del donador.

Leucemia mielógena crónica: Es un trastorno de las células progenitoras hematopoyéticas pluripotenciales. Se caracteriza por una
proliferación excesiva de granulocitos, precursores eritroides y megacariocitos de la médula. Las células de LMC presentan una
anomalía citógena distintiva, el ya descrito cromosoma Filadelfia4. Se cree que la LMC surge cuando una célula madre hematopoyética
pluripotencial adquiere un cromosoma Filadelfia. Aunque la LMC se origina en las células madre pluripotenciales, los precursores de
los granulocitos siguen siendo el tipo celular leucémico dominante. En general, el curso clínico de LLC se divide en 3 fases:
1. Fase crónica de duración variable. El inicio de la fase crónica casi siempre es lento, con síntomas inespecíficos, como debilidad o
adelgazamiento. El hallazgo de laboratorio más característico es leucocitosis con tipos de células de granulocitos inmaduros en la
sangre periférica. Hay anemia y, finalmente, trombocitopenia. La anemia causa astenia, cansancio y disnea por esfuerzo. A menudo la
esplenomegalia está presente en el momento del diagnóstico; la hepatomegalia es menos común y la linfadenopatía es relativamente
rara.
2. Una fase corta acelerada. La fase acelerada de la LMC se caracteriza por crecimiento del bazo y síntomas progresivos. A menudo,
la esplenomegalia causa una sensación de plenitud abdominal y molestias. Confirman la transformación a la fase acelerada un aumento
en la cantidad de basófilos y más células inmaduras en la sangre o médula ósea.
En esta fase aparecen los síntomas constitucionales, como fiebre baja, sudores nocturnos, dolor de huesos y adelgazamiento, debido a la
rápida proliferación e hipermetabolismo de las células leucémicas. Las hemorragias y los hematomas fáciles podrían surgir a causa de
las plaquetas disfuncionales. Por lo general, la fase acelerada es corta: de 6 a 12 meses.
3. Una fase terminal de crisis de blastos. La fase terminal de crisis de blastos de LMC representa la evolución a leucemia aguda; se
caracteriza por un aumento de precursores mieloides en la sangre, sobre todo blastocitos. Los síntomas constitucionales se vuelven más
intensos durante este período y la esplenomegalia podría aumentar de manera notable. Los infiltrados aislados de células leucémicas son
capaces de afectar piel, ganglios linfáticos, huesos y SNC. Puede haber síntomas de leucostasis con cantidades muy altas de blastos
(>100 000 células/μl).

Diagnóstico: Una característica diagnóstica de LMC es una cantidad elevada de glóbulos blancos (una cantidad media de 150 000/μl en
el momento del diagnóstico), aunque en algunos casos sólo hay un moderado incremento. El signo distintivo de la enfermedad es la
presencia del producto del gen BCR-ABL, que se detecta en la sangre periférica40. Lo anterior se logra mejor mediante la reacción en
cadena de la polimerasa (RCP), la que ha reemplazado a la citogenética para identificar el cromosoma Filadelfia. El examen de médula
ósea no es necesario para el diagnóstico, pero es útil para el pronóstico y para detectar otras anomalías cromosómicas.

Tratamiento: Entre los objetivos del tratamiento de LMC están la respuesta hematológica caracterizada por hematograma normalizado;
una respuesta citogenética demostrada por la reducción o eliminación del cromosoma Filadelfia en la médula ósea, y una respuesta
molecular confirmada por la eliminación de la proteína de fusión BCR-ABL40. El único tratamiento curativo disponible para LMC es
el trasplante alogénico de médula ósea o de células madre.
Los trasplantes mielodepresores están disponibles para niños, y adultos menores de 60 años de edad que tienen un donador que sea
hermano compatible con HLA (Complejo mayor de Histocompatibilidad) o un donador compatible molecular que no sea de la familia.
Los trasplantes no mielodepresores o «minitrasplantes» se sugieren a personas menores de 70 años de edad que tienen hermanos
compatibles con HLS o donadores compatibles con HLA que no son familiares (Complejo mayor de Histocompatibilidad).

Linfoma de Hodgkin: Los LH difieren de los LNH en varios aspectos. Primero, los LH por lo común se originan en un solo ganglio o
cadena de ganglios, en tanto que los LNH surgen a menudo en lugares fuera de los ganglios y se diseminan a los ganglios
anatómicamente contiguos. Segundo, los LH se caracterizan por la presencia de grandes células tumorales, atípicas, mononucleares,
llamadas células de Reed- Sternberg. Estas células, que constituyen casi siempre menos del 1% de la población celular total, son básicas
para diagnosticar la enfermedad. La distribución de la enfermedad es bimodal. Con frecuencia se presenta en 2 grupos de edad
separados: el primero en la edad adulta temprana (15 a 40 años) y el segundo en los adultos mayores (55 años de edad o más) 27. Sólo
del 10% al 15% de los casos de LH se manifiestan en niños o adolescentes.
La clasificación de la OMS propone dividir los LH en 2 categorías principales: LH nodular con predominio de linfocitos, y LH clásico.
Los LH nodulares con predominio de linfocitos representan sólo una porción muy pequeña de todos los casos de LH y es una forma
exclusiva que por lo general muestra un patrón de crecimiento nodular, con áreas difusas o sin ellas y con raras células de Reed-
Sternberg llamadas «en palomitas de maíz» o «L y H» (linfohistiocíticas). Con frecuencia se localizan en un solo lugar y no están
diseminadas en el momento del diagnóstico, muestran un curso lento y tienen una tasa de sobrevivencia mayor del 80%.

El LH clásico se caracteriza por proliferación clonal de células de Hodgkin mononucleares características y células de Reed-Sternberg
con expresión invariable de CD30. Se han descrito 4 variantes del LH clásico: esclerosis nodular, celularidad combinada, ricos en
linfocitos y con linfocitos consumidos. El tipo esclerótico nodular es el más común y a menudo se detecta en mujeres adolescentes y en
adultas jóvenes de 15 a 35 años de edad. El LH rico en linfocitos es una entidad recientemente definida y el LH con linfocitos
consumidos se encuentra raras veces.

Manifestaciones clínicas.: La mayoría de las personas con LH muestran un crecimiento indoloro de un solo ganglio o grupo de
ganglios. El ganglio linfático inicialmente afectado casi siempre está por arriba del nivel del diafragma (es decir, en el cuello, zona
supraclavicular o axila). Las masas mediastínicas son frecuentes y a veces se descubren en una radiografía por otras causas. Podría
haber molestias en el pecho, con tos y disnea. En el momento de la presentación, la afectación de los ganglios linfáticos
subdiafragmáticos es rara y es más común en varones mayores. Entre los síntomas que hacen pensar en LH están fiebres, escalofríos,
sudores nocturnos y adelgazamiento. Prurito y fiebre intermitente asociados con sudores nocturnos son síntomas clásicos de LH.
Diagnóstico y tratamiento.
Un diagnóstico definitivo de LH requiere que la célula de Reed- Sternberg esté presente en una muestra de tejido del ganglio linfático
para biopsia. Los múltiples tipos de estudios mediante imágenes, incluida una linfangiografía de ambos miembros inferiores, podrían
detectar cambios estructurales en los ganglios linfáticos demasiado pequeños para verlos en la tomografía por computadora (TC). Por lo
común, se realiza una biopsia bilateral de médula ósea en personas con alta probabilidad de tener diseminada la enfermedad.
Los pacientes con LH se clasifican según la cantidad de ganglios linfáticos afectados, si los ganglios linfáticos están en un lado o en
ambos lados del diafragma y si la enfermedad está diseminada y afecta la médula ósea, hígado, pulmón o piel. La clasificación del LH
es de gran importancia clínica, porque la elección del tratamiento y el pronóstico están relacionados en última instancia con la
distribución de la enfermedad.
La radiación y la quimioterapia se utilizan para tratar la enfermedad. La mayoría de las personas con enfermedad localizada se trata con
radioterapia. Un enfoque combinado de radiación, bioterapia y quimioterapia se aplica en pacientes con enfermedad avanzada. Como la
exactitud de las técnicas de clasificación, administración de radiación y efectividad curativa de la combinación de los regímenes de
quimioterapia han mejorado, así también ha mejorado la sobrevivencia de los enfermos con LH.

Linfoma No Hodgkin: Los LNH se pueden originar en cualquiera de los tejidos linfoides, pero la mayoría de ellos surge por lo común
en los ganglios linfáticos. Al igual que los linfocitos normales, las células T y B transformadas tienden a alojarse en sitios particulares
de los ganglios linfáticos, lo que da lugar a patrones característicos de afectación.
Por ejemplo, los linfomas de las células B tienden a proliferar en las zonas de células B del ganglio linfático, mientras que los linfomas
de las células T crecen casi siempre en las áreas paracorticales de células T4. Todos tienen el potencial de propagarse a varios tejidos
linfoides de todo el cuerpo, sobre todo de hígado, bazo y médula ósea.
Manifestaciones clínicas.
Las manifestaciones de los LNH dependen del tipo de linfoma (es decir, si es poco activo o agresivo) y de la etapa de la enfermedad.
Los pacientes con linfomas de lento crecimiento o poco activos por lo común presentan linfadenopatía indolora, la que puede ser aislada
o estar diseminada. Los ganglios linfáticos afectados podrían estar presentes en retroperitoneo, mesenterio y pelvis. Por lo general, en el
momento del diagnóstico los linfomas poco activos ya están diseminados, y es frecuente que la médula ósea esté afectada. Con
tratamiento o sin él, el curso natural de la enfermedad podría fluctuar entre 5 y 10 años o más. Con el paso del tiempo, muchos linfomas
de bajo grado devienen en formas más agresivas de linfoma/leucemia.

Diagnóstico y tratamiento: Se recurre a una biopsia de ganglio linfático para confirmar el diagnóstico de LNH y a inmunofenotipos
para determinar el linaje y la susceptibilidad a la clonación. La etapa de la enfermedad es importante para elegir un tratamiento para
personas con LNH. El tratamiento de LNH depende del tipo histológico, etapa de la enfermedad y estado clínico del individuo. Cuando
la enfermedad se encuentra en las primeras etapas que afecta un solo ganglio o cuando la afectación es limitada se podría aplicar
radiación local como una modalidad sencilla de tratamiento. No obstante, como la mayor parte de las personas que padecen un linfoma
poco activo tienen diseminada la enfermedad en el momento del diagnóstico, se recomienda la combinación de quimioterapia,
bioterapia y radioterapia coadyuvante.

Policitemia: es una masa total de eritrocitos irregularmente alta con un hematocrito mayor del 54% en varones y del 47% en mujeres.
Un hematocrito mayor del 50% causa disfunción cardíaca y obstrucción vascular, mientras que un hematocrito que excede el 60%
puede ocasionar hipoxia.
Policitemia absoluta:
Absoluta Primaria Conduce a anomalías de los progenitores eritroides no dependiente de eritropoyetina (EPO).
Clínica: Hipertensión, hiperviscosidad, hemorragias, disminución de peso, sudoración
nocturna, hipersensibilidad ósea y prurito
Diagnostico:
1. Hemoglobina y hematocrito aumentados.
2. Médula ósea hipercelular y panmielosis
3. Presencia de mutación JAK1V6 17f o similar
Absoluta Secundaria La policitemia secundaria es resultado de un incremento fisiológico del nivel de
eritropoyetina, casi siempre como una respuesta compensatoria a la hipoxia. Los factores que
causan hipoxia incluyen vivir en grandes altitudes, enfermedad cardíaca y pulmonar crónica,
y tabaquismo. Enfermedad renal como hidronefrosis o quistes renales pueden obstruir el flujo
sanguíneo, causar hipoxia y conducir a un aumento de eritropoyetina.
Policitemia relativa:
Un descenso aislado del volumen plasmático puede elevar la Hb, el Hct y el RBCc. Una situación crónica de volumen plasmático
disminuido con Hb o Hct elevados se puede ver en el seno de la hipertensión arterial, ya que el aumento de presión hidrostática
intravascular ocasiona una salida de plasma al espacio intersticial. Esta situación se agrava en aquellos pacientes con hipertensión que
se tratan con diuréticos, y recibe el nombre de síndrome de Gaisbock, policitemia espuria, eritrocitosis de estrés, policitemia aparente y
pseudopolicitemia.

Policitemia Vera: Síndrome mieloproliferativo crónico que se caracteriza por una proliferación incontrolada de la línea eritropoyética.
Los pacientes presentan astenia, pérdida de peso, cefaleas, vértigo, alteraciones visuales, parestesias, prurito intolerable después de la
ducha, sudoración, dolores articulares y molestias epigástricas. En la exploración física destaca una cianosis rojiza de la piel y de las
mucosas, hipertensión, hepatomegalia en un 40% de pacientes y esplenomegalia en un 70%. Pueden presentar complicaciones
trombóticas y hemorrágicas. En la analítica presentan un hematocrito elevado, con aumento de la masa eritrocitaria, con leucocitosis y
trombocitosis. En estos pacientes la saturación arterial de oxígeno es normal. El tratamiento más adecuado es con flebotomías para
reducir el hematocrito a menos del 46%, hidroxiurea, fósforo, busulfán e interferón alfa.

Coagulación intravascular diseminada (CID): Generación extensa de la trombina en la sangre circulante, con el consiguiente
consumo de factores de la coagulación y plaquetas, obstrucción de la microcirculación y activación secundaria de la fibrinólisis. El
consumo de factores de la coagulación y de plaquetas conduce a la aparición de hemorragias, y las trombosis obstructivas de la
microcirculación, a necrosis y disfunciones orgánicas. Puede ser desencadenada por factores capaces de activar el sistema de la
coagulación, tales como virus, gérmenes gram-negativos (endotoxinas), inmunocomplejos (accidentes transfusionales, procesos
autoinmunes), venenos de serpientes, o aparecer en el contexto de diversas situaciones clínicas, como complicaciones obstétricas,
neoplasias o hepatopatías.
Fases del CID.
-Fase asintomática
-Fase de coagulopatía de consumo (Destrucción de plaquetas)
-Fase grave (Hemorragias masiva, Shock hipovolémico).

Laboratorio.Las pruebas de laboratorio muestran un descenso de la cifra de plaquetas y fibrinógeno, un alargamiento de los tiempos de
protrombina y de tromboplastina parcial activado y un aumento de los productos de degradación de la fibrina y del fibrinógeno.
PT: 12seg Trombina
PTT: 24seg Protrombina
Hematología completa: Plaquetas menores a 100 mil sería una coagulopatía de consumo.
Hemoglobina: 4 o 3
Tratamiento:
Hemoderivados Farmaceuticos: Anticoagulantes (Heparina, Guarfarina, Vitamina K, Ciclocoprom).
Hemoderivados Naturales: Plasma, Plaquetas, factores de coagulación, GR, solución fisiologica.

Hemofilias: son enfermedades hemorrágicas hereditarias, ligadas al cromosoma X, sin predilección racial, asociadas a sangrado
desde la temprana edad. Existen dos tipos, la que corresponde a la deficiencia del FVIII es la denominada hemofilia A y la
deficiencia del FIX es la hemofilia B, de ellas la más común es la hemofilia A.
La hemofilia A y B son trastornos recesivos ligados al cromosoma X, guardando ambas hemofilias una cercanía dentro del mismo
cromosoma, siendo una enfermedad que ocurre exclusivamente en los hombres.

Hombre sano Mujer portadora

Hija sana Hijo sano Hijo Hemofílico Hija Portadora

Hombre Hemofílico Mujer Sana

Hijo sano Hija Portadora Hijo Sano Hija Sana

Hombre Hemofílico Mujer portadora

Hijo Hemofílico Hija Hemofílica Hijo Portador Hija Portadora

Manifestaciones clínicas de la Hemofilia: Como es un trastorno de la coagulación sus manifestaciones son de tipo hemorrágico y son
las mismas para la hemofilia A y B. El sangrado se puede presentar a cualquier nivel del cuerpo pero su evidencia más importante es la
hemorragia articular, las que cuando son muy frecuentes van a llevar a la artropatía severa, produciéndole incapacidad. Son
características la presencia de grandes hematomas en los tejidos blandos, otros sitios de sangrado pueden ser las encías, nariz,
hematuria, pero las que ponen en peligro la vida son las hemorragias de SNC, de tracto gastrointestinal y garganta. El sangrado dentro
de la articulación o músculo provoca dolor o una sensación de adormecimiento inicialmente, hinchazón, dolor y rigidez con dificultad
para mover la articulación o músculo. Las personas con hemofilia pueden tener hemorragias externas o internas.
La edad de inicio de las manifestaciones hemorrágicas generalmente empiezan a los pocos meses del nacimiento o en las etapas
tempranas de la vida, cuando el niño comienza a deambular, es cuando se producen los traumatismo, con la consiguiente hemorragia,
evidenciando la presencia de la enfermedad, generalmente la frecuencia y la temprana manifestación hemorrágica está en relación con
el nivel del factor, es decir con el tipo de forma clínica.

En cuanto a la historia de sangrado, el 100% presentan en algún momento hemorragias superficiales, hemartrosis en el 70 % a 80%%,
músculos y tejidos blandos 10% a 20%, hemorragias importantes de 5% a 10% y hemorragia del SNC 5%. La localización de la
hemorragia tiene importancia clínica, así esta puede ser grave como la hemorragia articular, la hemorragia de músculos y tejidos
blandos, la de boca/encías, nariz, hematuria, o severas que ponen en peligro la vida del paciente, como la hemorragia del sistema
nervioso central, gastrointestinal, la de cuello y garganta o traumatismos graves. El compromiso articular se presenta en el siguiente
orden rodillas 45%, codos 30% y tobillos 15% y con menor proporción en las caderas, hombros, articulaciones interfalángicas y
muñecas.

Hemofilia adquirida: La hemofilia adquirida es típicamente un trastorno de la edad media, que ocurre en ambos sexos. Es debida al
desarrollo de anticuerpos contra el factor VIII, dando como resultado disminución del nivel del FVIII o IX, asociándose con una
significativa tendencia hemorrágica, sin embargo, el tipo de sangrado visto en la hemofilia adquirida, es diferente al que se observa en
las formas congénitas. Mientras el sangrado articular es la característica de la hemofilia severa congénita es inusual en la forma
adquirida, pero su principal manifestación es la hemorragia en la piel y tejidos blandos, la razón de esta diferencia es desconocida.
El sangrado en los tejidos blandos puede empeorar rápidamente en el síndrome compartamental, otros estudios sobre hemofilia
adquirida han demostrado mortalidad elevada: rango entre 8% a 22%, dentro de las primeras semanas después de inicio.
En cuanto a la epidemiología: es significativamente más rara que la hemofilia hereditaria, existe una incidencia de 1 a 4 por millón de
habitantes, no tiene predilección racial, con prevalencia al alrededor del mundo. En un estudio de 249 pacientes, la edad media de la
hemofilia adquirida fue de 64 años, con un rango entre 8 a 83 años. Este tipo de hemofilia adquirida es una complicación rara, pero una
seria complicación del post parto, con alto riesgo después del primer parto, sin embargo, el pronóstico es bueno y en una revisión de 51
casos el pronóstico fue favorable en el 97%.

Exámenes de laboratorio: El diagnóstico y evaluación de cualquier sangrado clínico requiere de una apropiada integración de la
historia familiar, del sangrado del paciente y de los exámenes pertinentes del laboratorio de hemostasia.
En el caso de las hemofilias, dentro del perfil hemostásico los exámenes corresponden al tiempo de protrombina (TP) el cual es normal,
al tiempo parcial de tromboplastina (PTT) que está prolongado, que es el más importante porque mide los factores VIII, IX, XI y XII.
Tiempo de sangría: normal. Si se encuentra el PTT prolongado se debe proceder a la determinación de los factores, la primera
determinación corresponderá a la del factor VIII y si este sale normal se procederá a la determinación del FIX, los otros dos factores
restantes su deficiencia es rara, el recuento de las plaquetas es normal.

Tratamiento: Actualmente el tratamiento de la hemofilia es efectivo siempre y cuando se cuente con los medios adecuados que en
nuestro país todavía no logramos alcanzarlos, el tratamiento debe de ser precoz porque logrará disminuir las molestias para el paciente y
se necesitará una menor cantidad de factor para su tratamiento. Aunque no existe una cura para la hemofilia, sin embargo, con el
tratamiento apropiado los pacientes pueden llevar una vida normal. Las venas deben tratarse con cuidado ya que constituye la vía del
tratamiento. Cuando los recursos son escasos, la educación constituye la clave del cuidado de la hemofilia, incluyendo educación para
el enfermo con hemofilia y sus familiares, así como los que brindan la atención médica. Luego que el niño ha sido diagnosticado con
hemofilia, la familia debe recibir una explicación detallada de la naturaleza de la enfermedad y sus bases genéticas. En los países
desarrollados la atención a la hemofilia ha avanzado hasta el nivel que un niño puede llevar una vida normal. Como el tratamiento
puede resultar difícil la obtención del concentrado, los cuidados preventivos pueden ser de importancia, por ejemplo hacer ejercicios
para mantener músculos fuertes, mantener un peso saludable y usar equipos protectores en caso de practicar deportes, evitando los
deportes de contacto, pero fomentar el ciclismo y la natación.

Purpuras Vasculares: Estos trastornos clínicos, son producidos por la incapacidad de los vasos sanguíneos para desempeñar su
función en la hemostasia primaria, caracterizándose únicamente por la aparición de petequias y equimosis cutáneas y raramente
hemorragias mucosas, pudiéndose originar por alteración del tejido vascular o perivascular, reacción inmunológica, lesión tóxica o
inflamatoria, en estas patologías los exámenes de laboratorio de coagulación son negativos.
Clasificación: pueden dividirse en: Hereditarias y Adquiridas

Púrpuras vasculares hereditarias: Las púrpuras vasculares hereditarias no se suelen ver en la consulta pediátrica, porque este tipo de
púrpura aparece en el segundo o tercer decenio de la vida. La afectación usualmente corresponde a los vasos de menor calibre y puede
comprometer al vaso mismo, como es el caso de la telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Redu-Osler-Weber o al
tejido conectivo elástico de la adventicia media como el síndrome de Marfan y Ehlers Danlos.

Enfermedad de Rendú-Osler Weber: También denominada telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), es un desorden genético
del tejido conectivo vascular (1) que se trasmite con un carácter autosómico dominante y penetrancia variable, caracterizado por
epistaxis, presencia de telangiectasias vasculares de piel, tejido mucoso, órganos viscerales y sistema nervioso central y manifestaciones
viscerales de la enfermedad. La misma involucra a los vasos sanguíneos, por lo que algunos le dan el nombre de vasculopatía.
La ocurrencia de episodios espontáneos y recurrentes de epistaxis y la presencia de telangiectasia, así como las malformaciones
arteriovenosas viscerales (principalmente afectan pulmón, hígado, cerebro y tracto digestivo) son las responsables de las
manifestaciones clínicas y constituyen el punto básico para el diagnóstico (3).
El diagnóstico se basa en los siguientes criterios: historia familiar, telangiectasia y malformaciones vasculares. Se considera el
diagnóstico definitivo si existen tres criterios y sospechoso si solo están presentes dos criterios.
El tratamiento de estos pacientes se basa en la cirugía, la coagulación por láser y empleo de productos esclerosantes.

Púrpuras adquiridas: Son más frecuentes que las anteriores, siendo las más importantes:
La púrpura de escorbuto: Este trastorno es debido a déficit de vitamina C, el que origina falta de síntesis de colágeno en la pared
vascular y en el tejido conjuntivo perivascular de piel y mucosas. En la actualidad es una afección rara, que requiere la privación de
ingreso de la vitamina C de por lo menos 6 meses para que la sintomatología aparezca.

El examen físico demuestra la presencia de equimosis de un tamaño que oscila entre 1 a 8 cm, situados más a menudo en los brazos, en
las manos y los pies también puede existir extensas extravasaciones sanguíneas que se presentan de preferencia en las extremidades
inferiores, además es posible hemorragias puntiformes, dispuestas alrededor de los folículos pilosos y son bastante raros los casos de
hemorragia gingival, asociada a tumefacción y marcado enrojecimiento de la encía.

Púrpura de Schonlein Henoch: El síndrome de la púrpura de Schonlein Henoch, se define como una condición en la que se produce
hemorragia no traumática y con plaquetas abundantes. En realidad se desconoce su etiología, aunque se ha asociado a una respuesta
inmune anormal a infecciones por estreptococo beta hemolítico grupo A, estafilococo, shiguella, micoplasma, varicela, rubéola y
sarampión, también han sido implicados medicamentos, vacunas, picaduras de insectos y algunos alimentos. La hipótesis inmune se
apoya en la presencia de complejos circulantes inmunes de IgA y por el depósito de IgA glomerular en pacientes con trastorno renal
grave, en la enfermedad se pueden afectar varios órganos.

Compromiso cutáneo: Consiste en un exantema maculopapular simétrico, localizado en las superficies extensoras de los miembros.
Las lesiones purpúricas
A) Son más comúnmente pequeñas puntiformes, de un diámetro de pocos milímetros, aparecen habitualmente agrupadas, su color es
bastante característico, una mezcla entre “rojo hemorrágico y rojo congestivo”, su duración es variable de horas o días, al desaparecer
dejan transitoriamente una pigmentación de color café.

B) Compromiso articular: la sintomatología articular aparece una vez que el exantema es evidente y se caracteriza desde una artralgia
monoarticular hasta compromiso de varias articulaciones, con limitación del movimiento, algunas veces el compromiso articular es
migratorio, las articulaciones más afectadas son las rodillas, pero también la tibiotarsiana, codos y radiocarpiana.
Sintomatología abdominal: El compromiso del tubo digestivo es uno de los rasgos clínicos más importantes de la enfermedad, no solo
por su frecuencia e importancia diagnóstica, sino que también por la gravedad que a veces reviste. El dolor cólico puede aparecer antes
que el exantema, correspondiendo el síntoma a las lesiones purpúricas intestinales que generalmente comprometen el íleon, el cólico
suele acompañarse de náuseas, vómitos y heces con sangre o verdaderas melenas. Los síntomas abdominales son provocados por el
edema que infiltra la pared del intestino o por la sangre que se acumula en ésta o por debajo de la serosa, el edema y la extravasación
sanguínea interfieren la motilidad intestinal y provocan signos de irritación peritoneal que simulan una obstrucción intestinal. La
distensión de la pared intestinal por el edema y la hemorragia explica las zonas de necrosis que se desarrollan y que pueden llevar a la
perforación y la peritonitis consecutiva.

Compromiso articular: La sintomatología articular aparece luego que el exantema es evidente. Los pacientes se quejan de dolores que
pueden comprometer una o varias articulaciones, que pueden ser migratorias, más a menudo fugaces, comprometiendo más
frecuentemente la rodilla, la tibiotarsiana, codos y radiocarpiana, pudiendo persistir el compromiso por una semana a dos meses.

Compromiso renal: Está presente en el 50% de los niños, en la mayoría de los casos es leve, con hematuria microscópica, pero puede
presentarse una hematuria evidente, el compromiso renal aparece por lo general con el inicio de la enfermedad, en algunos casos puede
constituir un síndrome nefrítico. El diagnóstico es clínico, pero debe diferenciarse de otros tipos de púrpuras no trombocitopénicas,
como las producidas por gérmenes y por drogas.

Púrpuras medicamentosas: Las drogas suelen provocar púrpura sin que se demuestre una disminución concomitante en el número de
plaquetas, pueden ser el producto de una lesión de vaso o de una alteración numérica o funcional de las plaquetas. Muchas drogas son
capaces de producir este cuadro, el allopurinol, atropina, furosemida, barbitúricos, digoxina, penicilina etc.

Púrpuras infecciosas: Se pueden producir por daño vascular directo, por el microorganismo que produce la infección, por toxinas, por
embolias sépticas o por complejos inmunes. Se trata de púrpuras habitualmente benignas que ceden con el cuadro infeccioso.

Púrpura Senil: Es característica de la senilidad, descrita por Bateman hace más de un siglo.
Caracterizándose por la presencia de equimosis, que se implanta de preferencia en las zonas de piel delgada: piel de la cara, sobre las
articulaciones radiocarpianas y en dorso de las manos. Las lesiones equimóticas son irregularmente redondeadas, su extensión varía
entre 2 a 4cm, delimitando en forma muy nítida con las áreas vecinas sanas, evolucionando en una a dos semanas, persistiendo
posteriormente en una zona de color café que desaparece al cabo de un tiempo. Su incidencia aumenta en la octava y novena década.

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