LEUCEMIA

La leucemia es un grupo de patologías de la medula ósea (cáncer hematológico)

que provoca un aumento descontrolado de leucocitos. Sin embargo, en algunos
casos de leucemia también pueden afectarse cualquiera de los precursores de
las diferentes líneas celulares de la medula ósea. Como los precursores de
células mieloides, eritroides, monocitos o megacariocíticos. Estas células
cancerígenas evitan la reproducción de glóbulos rojos, y glóbulos blancos en
buen estado. Es así como se pueden presentar síntomas potencialmente
mortales a medida que estas células van reemplazando a las células sanguíneas
normales que mueren por regeneración. Una vez que invaden el torrente
sanguíneo pueden alcanzar a los ganglios linfáticos, el sistema nervioso central
(cerebro y medula espinal) y otras partes del cuerpo. Según su gravedad existen
dos tipos de leucemia y puede afectar tanto a adultos como niños, con frecuencia
algunas leucemias pueden curarse otras son difíciles de tratar pero pueden
controlarse. El tratamiento puede incluir radioterapia, quimioterapia y trasplante
de células madre. Si los síntomas desaparecen se podría necesitar tratamiento
para prevenir una recaída.

Síntomas

 Entre sus síntomas tenemos:

 Infecciones
 Fiebre
 Pérdida del apetito
 Cansancio
 Hemorragia o formación de moretones con facilidad.
 Inflamación de los ganglios linfáticos
 Sudores nocturnos
 Dificultad para respirar
 Dolor en los huesos y en las articulaciones.
Clasificación
Existen distintos tipos de clasificación, en función del criterio que se utilice para
ello.

Según la población celular afectada:

Leucemia mielógena. es un cáncer de los tejidos de la médula ósea que forman

la sangre destacado por el aumento de glóbulos blancos incipientes.

Leucemia mieloide crónica. caracterizado por una proliferación de los glóbulos

blancos de la serie granulocítica hasta las últimas fases madurativas de
su diferenciación. Circula con granulocitosis a nivel de la sangre periférica.
Representa por lo menos el 9% del total de los casos de leucemia.

Leucemia mieloide aguda. es un tipo de cáncer producido en las células de la

línea mieloide de los leucocitos, caracterizado por la rápida proliferación de
células anormales que se acumulan en la médula ósea e interfieren en
la producción de glóbulos rojos normales.

Leucemia linfoide crónica. Es un cáncer de la sangre que afecta a los globulos

blancos o leucocitos. Los linfocitos maduros pero incapaces de cumplir su
función, prolongan su vida al disminuir la apotosis, por lo que aumenta
lentamente su proliferación que se observa en un recuento sanguíneo.

Leucemia linfoide aguda. comprende un grupo de neoplasias malignas que

afectan los precursores de los linfocitos en la médula ósea.

Según su gravedad de la patología

Aguda, En este caso, se da un aumento muy rápido de las células sanguíneas

inmaduras. Estas células no realizan las funciones sanguíneas necesarias, y
ocupan un espacio que permitiría el desarrollo de las células maduras. Es muy
importante que el tratamiento sea precoz ya que la progresión celular y la
dispersión de las células malignas puede conducir a que la leucemia llegue a
otros órganos corporales. Esta forma de leucemia es la más común en niños.

Crónica, en esta afectación, se producen demasiados glóbulos blancos maduros

pero anormales. Progresa durante meses o años, por lo que no siempre se
administra el tratamiento inmediatamente, sino que a veces se monitoriza la
situación para ver cuál es el momento más efectivo para la terapia. Aunque
pueden ocurrir en cualquier grupo de edad, la leucemia crónica ocurre más a
menudo en personas mayores.

Cuadro clínico

Se producen daños en la médula ósea, a modo de desplazamientos de las

células normales de la médula ósea con un mayor número de glóbulos
blancos inmaduros. Todo esto se traduce en una falta de plaquetas en la sangre,
fundamentales en el proceso de coagulación sanguínea, por lo que las personas
con leucemia pueden desarrollar fácilmente hematomas y un sangrado excesivo
o hemorragias punteadas (petequias).

Los glóbulos blancos, implicados en la defensa del organismo, pueden ser

deficientes o disfuncionales. Esto puede causar que el sistema inmune del
paciente sea incapaz de luchar contra una infección simple. Debido a que la
leucemia impide que el sistema inmunitario funcione con normalidad, algunos
pacientes experimentan infecciones frecuentes, que van desde
las amígdalas infectadas, llagas en la boca, diarrea, neumonía o infecciones
oportunistas.

De manera resumida, algunas de sus manifestaciones clínicas más importantes

son:

 Decaimiento, falta de fuerzas, mareos, náuseas, vómitos, inapetencia,

disminución de peso importante.
 Fiebre que dura varios días sin una causa aparente, sudoración nocturna,
escalofríos.
  Dolor o sensibilidad ósea, dolores articulares y de extremidades.
 Hemorragias frecuentes sin motivo aparente, por ejemplo, sangrado
anormal de las encías o de la nariz.
 Petequias o hematomas sin haber tenido algún golpe.
 Palidez de piel, interior de la cavidad oral o de los párpados.
 Aumento de tamaño de los ganglios linfáticos.
 Aparición de masas o crecimientos anormales de órganos abdominales
como el bazo y el hígado, o aparición de masas que crecen en otras
partes del cuerpo.
 Alteraciones de los exámenes sanguíneos (hemograma, VIH, etc.).
 Irregularidad en los ciclos menstruales.
 Dolor en articulaciones.
 Insomnio, se presenta por diversos factores, entre ellos, por la afectación
a nivel cognitivo de saberse con la enfermedad.
 Fatiga.

DIAGNOSTICO

El diagnóstico se basa generalmente en repetidos conteos sanguíneos

completos y un examen de médula ósea tras los síntomas observados.
La biopsia de un ganglio linfático puede realizarse también para diagnosticar
ciertos tipos de leucemia en algunas situaciones. Una vez diagnosticada la
enfermedad, una analítica sanguínea puede utilizarse para determinar el grado
de daño al hígado y a los riñones o los efectos de la quimioterapia en el
paciente. Para observar los posibles daños visibles debidos a la leucemia, se
pueden utilizar radiografías (en huesos), resonancia magnética (cerebro) o
ultrasonidos (riñón, bazo e hígado). Las tomografías computarizadas rara vez se
utilizan para revisar los nódulos linfáticos en el pecho.

Si bien algunas leucemias tienen carácter fulminante, otras pueden ser

enfermedades indolentes, de presentación insidiosa. Ya que no existe
ningún síntoma que por sí solo y de manera específica permita diagnosticar esta
enfermedad, siempre debe descartarse la presencia de leucemia en presencia
de manifestaciones clínicas sugerentes, tales como un hemograma alterado. El
método más seguro para confirmar o descartar el diagnóstico es mediante la
realización de un mielograma y, solo en casos seleccionados, puede ser
necesario realizar una biopsia de la médula ósea.

TRATAMIENTO

 Los tratamientos para leucemia incluyen.

 Medicamentos o quimioterapia por vía endovenosa u oral o quimioterapia
por vía enteral.
 Radioterapia
 Trasplante de medula ósea o de sangre de cordón umbilical
 Terapia biológica (conjunto de estrategias de tratamiento para estimular o
reponer el sistema inmunológico frente al cáncer)
 Medicamentos para prevenir y tratar náuseas y otros efectos secundarios
del tratamiento, trasfusiones sanguíneas, antibióticos para prevenir y
tratar infecciones.
Caso clínico de leucemia linfoblástica aguda.

Paciente masculino de 23 años de edad que acude al servicio de urgencias por

un cuadro clínico de 2 meses de evolución consistente en dolor en flanco
derecho irradiado a testículo ipsilateral, tratado como un cólico renal, con
antiespasmódicos, con mejoría parcial. Un mes después consulta nuevamente
por reaparición de la sintomatología, adicionalmente refiere un aumento del
tamaño del testículo afectado. Como antecedente de importancia manifiesta
leucemia linfoblástica aguda, tratada hace 5 años con resolución aparente,
además refiere un trauma testicular moderado, que coincide con el inicio del
cuadro clínico. Al examen físico se encuentran signos de inflamación, aumento
del contenido escrotal derecho, orquialgia y dificultad para palpación de testículo
con transiluminación negativa, testículo izquierdo sin alteraciones. Ante estos
hallazgos y en vista de la localización y características de la masa, se plantean
los siguientes diagnóstico diferenciales: hidrocele a tensión, hernia inguinal,
tumor germinal y linfoma (2).

Para la confirmación de la sospecha clínica se decide realizar un cuadro

hemático (Tabla 1), y Eco Doppler, el cual sugiere un hidrocele a tensión, por
ende se decide realizar manejo quirúrgico mediante hidrocelectomía.
La leucemia linfoblástica aguda presenta una incidencia anual de 2.5 a 3 casos
por cada 10.000 niños menores de 15 años, con pico en la edad escolar y
predominio masculino. Nuestro paciente escapa un poco de esta frecuencia,
debido a que se le presentó a los 18 años de edad. La recurrencia testicular tiene
una frecuencia baja de 0.9 a 8.8%.

http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1727-
558X2017000100011&script=sci_arttext
 INFARTO AGUDO AL DEL MIOCARDIO

El infarto agudo de miocardio es una entidad englobada en el grupo de

síndromes coronarios agudos. Todos ellos se caracterizan por la aparición
brusca de un cuadro de sufrimiento isquémico (falta de riego) a una parte del
músculo del corazón producido por la obstrucción aguda y total de una de las
arterias coronarias que lo alimentan.

El infarto de miocardio es la principal causa de muerte de hombres y mujeres en

todo el mundo.

Muchos de los factores de riesgo cardíacos son modificables, de modo que

muchos ataques del corazón pueden evitarse si logra mantenerse un estilo de
vida más saludable.

Diagnóstico y tratamiento.

El infarto de miocardio se reconoce por la aparición brusca de los síntomas

característicos: dolor intenso en el pecho, en la zona precordial, sensación de
malestar general, mareo, náuseas y sudoración. El dolor puede extenderse al
brazo izquierdo, a la mandíbula, al hombro, a la espalda o al cuello.

Se debe acudir inmediatamente al médico, si se tiene un dolor extraño en el

pecho (más intenso que el de una angina típica) que dura 5 minutos o más.

Con un electrocardiograma se demuestran alteraciones evolutivas típicas, y con

analítica se valora la elevación de los niveles en sangre de las enzimas
cardíacas. Se debe realizar también una radiografía de tórax para ver si el
corazón esta agrandado o si hay líquido en los pulmones.

Criterios del diagnóstico.

Los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS)52 son los que

clásicamente se usan en el diagnóstico de un infarto de miocardio. Un paciente
recibe el diagnóstico probable de infarto si presenta dos de los siguientes
criterios, y el diagnóstico será definitivo si presenta los tres:
Los criterios de diagnóstico son los siguientes:

 Historia clínica de dolor de pecho isquémico que dure por más de 30

minutos.
 Cambios electrocardiográficos en una serie de trazos.
 Incremento o caída de biomarcadores séricos, tales como la creatina
quinasa tipo MB y la troponina.

Estos criterios de la OMS fueron redefinidos en el 2000 para dar predominio a

los marcadores cardíacos. De acuerdo con las nuevas disposiciones, un
aumento de la troponina cardíaca, acompañada de síntomas típicos, de ondas
Q patológicas, de elevación o depresión del segmento ST o de intervención
coronaria, es suficiente para diagnosticar un infarto de miocardio.

Diagnostico diferencial.

El diagnóstico diferencial incluye otras causas repentinas de dolor de pecho,

como tromboembolismo pulmonar, disección aórtica, derrame pericárdico que
cause taponamiento cardíaco, neumotórax a tensión y desgarro esofágico

Tratamiento.

Un ataque al corazón es una emergencia médica, por lo que demanda atención

inmediata. El objetivo principal en la fase aguda es salvar la mayor cantidad
posible de miocardio y prevenir complicaciones adicionales. A medida que pasa
el tiempo, el riesgo de daño al músculo cardíaco aumenta, por lo que cualquier
tiempo que se pierda es tejido que igualmente se ha perdido. Al experimentar
síntomas de un infarto, es preferible pedir ayuda y buscar atención médica
inmediata. No es recomendable intentar conducirse uno mismo hasta un
hospital.

http://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/infarto-miocardio
CASO CLINICO DE INFARTO AGUDO AL MIOCARDIO EN LIMA

Paciente mujer de 74 años, con antecedentes de hipertensión arterial, stroke

isquémico e hipertiroidismo. Admitida en la emergencia por presentar
palpitaciones una hora antes de ingreso al cual se agrega dolor retro esternal
opresivo 5/10. Examen físico: Frecuencia cardiaca 117 lpm, frecuencia
respiratoria 20 rpm. Presión arterial 160/80 mmHg. Sin Ingurgitación Yugular,
Bocio presente.

Murmullo vesicular de buen pasaje, sin estertores. Ruidos cardiacos arrítmicos

de buena intensidad, sin soplos audibles. Pulsos simétricos, deficitarios. No
edemas. Exámenes de laboratorio: Troponina T: 0,108 ngr/ml (Valor Normal<
0,003- 0,014), CK-MB 8,03 ngr/ml (VN 1,39-6,22 ngr/ml).
http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-
558X2015000200010
 CROMOSOMAS XIX Y XX

Cromosoma XIX.

es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma,
uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. La
identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio
de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de
genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Los siguientes
son algunos de los genes localizados en el cromosoma 19

patologías relacionadas al cromosoma 19.

 Alzheimer.

es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro

cognitivo y trastornos conductuales.

 arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos

subcorticales y leucoencefalopatía.

es una enfermedad de las arterias menores del cerebro que produce

múltiples infartos en sus partes más profundas.

 Hemocromatosis.

es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando

un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del
organismo.

 enfermedad del jarabe de arce.

es un trastorno congénito y hereditario que se caracteriza por la eliminación a

través de los fluidos corporales, de cantidades anormalmente elevadas de
los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, la orina tiene un olor que recuerda
el de jarabe de arce.

 distrofia miotónica.

es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica crónica,

de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede
manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto
en hombres como en mujeres.

CROMOSOMA XX

Las enfermedades relacionadas con el par XX son las siguientes:

 síndrome de Alagille.

es una enfermedad genética que afecta al hígado, al corazón y otros sistemas

cuyos síntomas suelen comenzar a ser evidentes desde la infancia. La
enfermedad es heredada siguiendo un patrón autosómico dominante. La
prevalencia en la población es de 1 afectado cada 70.000 nacidos.

neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa.

caracterizada, por el acúmulo de hierro en las células nerviosas formando unas

intensas imágenes que patológicamente se describen como "ojo de tigre".

 síndrome de Waardenburg.

es una genodermatosis poco frecuente (se da en 1 de cada 42000 nacimientos)

que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario.

 Osteodistrofia hereditaria de Albright.