Embriologia y Genetica

EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA
Hugo Hernán Abarca Barriga

MÉDICO GENETISTA
INSTITUTO NACIONAL DE SALUD DEL NIÑO
Academia Estudios M y C / Ciencias Básicas: Embriología y Genética Humana / www.estudiosmyc.com

DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL
Estudio del ADN de embriones humanos para

determinar la etiología de alguna enfermedad
genética y/o anomalía del desarrollo cuyo fin es
variable según las leyes y/o los códigos éticos.

1. Día 1 ó 2 permite la obtención del corpúsculo
polar de la segunda división meiótica (con el
mismo material genético de la madre).
2. Día 3 permite la obtención de una biopsia de 2
ó 3 células blastoméricas.
3. Día 5 ó 6 permite la obtención de hasta 5
células provenientes del trofoectoblasto.

PGD: preimplantational genetic
diagnosis. Evalúa la presencia o no del
alelo causante de una enfermedad o de
la alteración cromosómica que llevan
los progenitores.
PGS: preimplantational genetic
screening. Es la selección de los
embriones con genoma normal. Sobre
aquellos embriones con su genoma
anormal.
1. En todo el mundo existe una discusión sobre la
posibilidad del diagnóstico genético
preimplantacional. Qué tipo de células o tejido es
examinado en este diagnóstico?
A) Gametos
B) Cigotos
C) Blastómeros
D) Células del trofoblasto
E) Vellosidades coriónicas

2. Las células de la cresta neural se derivan del
ectodermo y siguen unas vías de diferenciación
muy distintas. A nivel del tórax embrionario
forman más bien:
A) Los osteoblastos del esqueléto torácico.
B) Las células musculares de la musculatura
autóctona de la espalda.
C) Los ganglios del tronco simpático.
D) Las células parietales del estómago.
E) Las células que componen la corteza adrenal.

PRIMERAS TRES SEMANAS
Primera semana Desde la ovulación a la
implantación
Segunda semana Disco germinal bilaminar
Hipoblasto
Epiblasto
Tercera semana Disco trilaminar
Gastrulación
Ectodermo
Mesodermo
Endodermo
Estadio susceptible a teratógenos.

Membrana Vellosidad Laguna
bucofaringea primaria trofoblástica
Sinuosoide
materno
Tallo
conector
Cavidad
amniótica
Saco vitelino
secundario
Mesodermo
somatopleurítico
extraembrionari
o
Celoma
extraembrionari
o (cavidad
coriónica)
Quiste
exocelómico

3. A PARTIR DEL EPIBLASTO SE FORMAN:
A) El mesodermo y el endodermo embrionario.
B) El ectodermo y el saco vitelino.
C) El mesodermo y el endodermo extraembrionario.
D) El ectodermo y el trofoblasto.
E) Todas las anteriores son verdaderas.

4. ¿Cuál de los cromosomas señalados no tienen
masas de cromatina (satélites)?:
A) 13
B) 15
C) 21
D) 18
E) 22

MITOSIS

5. ¿En qué fase de la división mitótica los
cromosomas se ubican en la línea ecuatorial?:
A) Telofase
B) Prometafase
C) Metafase
D) Anafase
E) Profase

6. El proceso de citocinesis ocurre en:
A) Metafase
B) Anafase
C) Profase
D) Telofase
E) Prometafase

7. ¿Cuál de estas células no se dividen?:
A) Espermatogonias
B) Espermatocito primario
C) Espermatocito secundario
D) Espermátide
E) Todas se dividen

8. La segunda división meiótica se completa:
A) Al momento del nacimiento
B) En la ovulación
C) En la fecundación
D) Al tercer mes de desarrollo intrauterino
E) En la primera menstruación

9. ¿Cuál vitamina es un teratógeno conocido?:
A) Vitamina B
B) Ácido fólico
C) Vitamina A
D) Vitamina C
E) Vitamina E

10. ¿Cuál es la mejor fase para estudiar a los
cromosomas humanos?:
A) Profase
B) Metafase
C) Anafase
D) Telofase
E) Interfase

ÁCIDOS NUCLÉICOS: ESTRUCTURA
Poliméricas.
Unidad básica: nucleótido
Base
Azucar: ribosa o desoxiribosa
Fosfato
Nucleósido.
Base.
Azucar.
Sin fosfato.
28
miARN
(micro ARN)
29
BASES Y AZUCARES
Purinas Pirimidinas
30
31
32
33
ADN
Ácido desoxiribonucleico.
Macromolécula básica que interviene en el proceso
de la herencia (“hilo de la vida”).
Se encuentra:
Núcleo (ADN nuclear)
Mitocondrias (ADN mitocondrial).

39
11. Las unidades básicas de los ácidos nucleicos
son:
A) Aminoácidos.
B) Nucleósidos.
C) Nucleótidos.
D) Azúcares.
E) Carbohidratos

12. Complete con las alternativas. Los nucleótidos
están conformados por un azúcar que puede
ser…………o ……….. y una base
denominada…………o……………., y un grupo fosfato:
A) Pentosa, desoxipentosa, purina, pirimidina.
B) Glucosa, desoxiglucosa, aminoácido, lípidos.
C) Ribosa, desoxiriboda, purina, pirimidina
D) Cualquiera de las anteriores
E) Ninguna de las anteriores

Características Genoma Nuclear Genoma Mitocondrial
9
Tamaño ? 3,3 x 10 16,569 pb
Número de moléculas de 23 en células haploides; 46 en
ADN por célula células diploides Miles de copias por células (poliploide)
Número de genes codificados 20 500 37 ( 13 polipéptidos, 22 ARNt y 2 ARNr)
Densidad del gen ? 1 por 40 000 pb 1 por 450 pb
Encontrados frecuentemente en la
Intrones mayoría de los genes Ausente
Comparación entre el genoma

Porecntaje de ADN codificante? 3% ? 93%
AUA codifica metionina; TGA codifica para
nuclear y el genoma mitocondrial

Codones usados Código universal genético triftofano; AGA y AGG codones de parada
No histonas; pero están asociados con
Proteínas asociadas Histonas asociada al nucleosoma y muchas proteínas (por ejemplo; TFAM) que
proteínas no histónicas forma nucleoides)
Herencia mendeliana para

cromosomas autosómicas y
Modos de herencia Exclusivamente materna
cromosoma X; herencia paterna
para el cromosoma Y
Replicación Uso de ADN polimerasas α y δ ADN polimerasa γ
Mayoría de los genes son Todos los genes de ambas cadenas son
Transcripción
transcriptos individualmente transcriptos como largos policistrones
Cada par de recombinación Hay evidencia que ocurre a nivel celular,
Recombinación homóloga durante la profase de la pero poca evidencia que ello ocurre a nivel
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13. El ADN se encuentra principalmente en las
siguientes organelas:
I) Ribosomas
II) Peroxisomas
III) Lisosomas
IV) Núcleo celular
V) Citoplasma celular
VI) Mitocondrias
A) I y II
B) I, IV, VI
C) II, V, IV
D) IV, VI

14. El proceso en el que la cadena de ARN
mensajero (mARN) es usado como molde para la
construcción de proteínas se denomina:
A) Replicación
B) Traducción
C) Transcripción
D) Reparación
E) Ninguna de las anteriores.

Estadio Tiempo desde la
concepción
Prembrionario
Primera división celular 30 horas
El cigoto alcanza la cavidad uterina 4 días
Implantación
Formación del disco laminar 12 días
Lyonización en las mujeres 16 días
Formación del disco laminar y línea primitiva 19 días
Embrionario
Organogénesis 4-8 semanas
Formación del cerebro y columna vertebral 4 semanas
Primeas señales de corazón y extremidades 4 semanas
Desarrollo rápido de cerebro, ojos, corazón 6 semanas
y extremidades
Comienza el desarrollo de intestino y 6 semanas
pulmones.
Aparecen los dedos. Los oídos, riñones 8 semanas
hígado y músculos se están desarrollando
El paladar se cierra 10 semanas
Diferenciación sexual casi completa 12 semanas

15. El período fetal se desarrolla desde la novena
semana hasta:
A) La semana 26
B) La semana 30
C) la semana 32
D) El nacimiento
E) Ninguna de las anteriores es correcta

16. ¿Qué organelas no presenta el espermatozoide
maduro?:
A) Núcleo celular
B) Mitocondrias
C) Lisosomas
D) Retículo endoplasmático rugoso
E) Centriolos

FERTILIZACIÓN
Evento celular precisamente preciso entre dos
células haploides.
Zona pellucida de ovocito del humano:
Cuatro glicoproteínas
ZP1, ZP2, ZP3, ZP4.

IMPLANTACIÓN
Proceso complejo de interacción entre el
blastocisto y el endometrio.
Tres estadios:
Aposición.
Adhesión.
Penetración.

IMPLANTACIÓN
Genes homeobox: HOXA10 y HOXA11
Disminuye la expresión:
Endometriosis
Hidrosalpinx
Leiomiomas
PCOS

17. Durante la fecundación, la reacción cortical
consiste en:
A) La modificación de las proteínas de la superficie
del espermatozoide
B) La acción de enzimas del acrosoma
C) La acción de enzimas fabricadas por las células
foliculares
D) La acción de enzimas producidas por el ovocito
E) La acción de enzimas telomerasas

18. En el desarrollo humano a la suma del período
embrionario y período fetal se llama:
A) Período fértil
B) Período neonatal
C) Período preembrionario
D) Etapa prenatal
E) Semana antenatal

19. Tras la reanudación de la segunda división
meiótica:
A) Se producen dos células de igual volumen
llamadas blastómeras
B) Se producen don células desiguales: ovocito
maduro y segundo corpúsculo polar
C) Se produce una activación metabólica del ovocito
D) Son correctas A y B
E) Son correctas A y C

20. Los oocitos son derivados de las células
gonadales primordiales a través de:
A) Mitosis
B) Interfase
C) Meiosis I y II
D) Todas

21. Los cromosomas se pueden observar durante:
A) Interfase
B) Metafase
C) Meiosis
D) B y C
E) B y D

22. En los 46 cromosoma de cada célula normal,
cuantos pares de cromosomas sexuales se
observan:
A) Dos
B) Tres
C) Veintidós
D) Uno
E) Depende, si es masculino o femenino.

8°
Nacimiento
seman
Embrión a Feto
NORMAL
Concepción Nacimiento
MALFORMACIÓN
DISRUPCIÓN
DEFORMACIÓN

23. El llamado PERIODO EMBRIONADO,
corresponde al tiempo transcurrido desde la
fecundación hasta:
A) Cuarta semana
B) Quinta semana
C) Sexta semana
D) Sétima semana
E) Octava semana

MORFOGÉNESIS
Producido a través de procesos celulares:
1. Dirección y número de divisiones celulares
2. Cambios en la forma celular
3. Movimiento celular
4. Crecimiento celular
5. Muerte celular
6. Cambios en la composición de la membrana
celular y matriz extracelular.

INDUCCIÓN EMBRIÓNICA
Inducción y competencia Células A
Cascadas de inducción
Señal
Inducción regional específica
Órgano A
Células B
Órgano B
FACTORES PARACRINOS
Factores de diferenciación y crecimiento.
No se movilizan a través de la sangre
Cuatro familias
1. Familia de factores de crecimiento de
fibroblastos.
2. Familia de la proteínas Wnt
3. Proteínas Hedgehog
4. Familia de las proteínas TGF-beta

24. Son mecanismos importantes a nivel celular
para el desarrollo humano:
A) Proliferación celular
B) Diferenciación celular
C) Migración celular
D) Apoptosis
E) Todas las anteriores son correctas

25. Durante el desarrollo embrionario, los
conductos de Wolff dan lugar a:
A) Próstata y testículo
B) Próstata , testículo y uretra posterior
C) Epidídimo y testículo
D) Epidídimo, conducto deferente y vesículas
seminales
E) Conducto deferente y próstata

PRIMERAS TRES SEMANAS
Primera semana Desde la ovulación a la
implantación
Segunda semana Disco germinal bilaminar
Hipoblasto
Epiblasto
Tercera semana Disco trilaminar
Gastrulación
Ectodermo
Mesodermo
Endodermo
Estadio susceptible a teratógenos.

Masa celular Epitelio uterino Estroma uterino
interna o
embrioblasto
Células
trofoblásticas
Cavidad
blastocística
Embrioblasto
Masa celular
externa o
trofoblasto

Endometrio uterino
Vasos
Glándula sanguíneo
s s
uterinas
Sinciti
otrofo
Superficie
blasto
epitelial
Citotrofoblasto
Amnioblastos Cavidad blastocística
Epiblasto
Hipoblasto
Cavidad amniótica

Lagunas Vasos sanguíneos
trofoblásticas ensanchados
Sincitiotrofoblasto
Citotrofoblasto
Cavidad
amniótica
Epiblasto
Hipoblasto
Membrana
Cavidad exocelómica
exocelómica Coágulo de
(saco vitelino fibrina
priitivo)
Membrana Vellosidad Laguna
bucofaringea primaria trofoblástica
Sinuosoide
materno
Tallo
conector
Cavidad
amniótica
Saco vitelino
secundario
Mesodermo
somatopleurítico
extraembrionario
Celoma
extraembrionario
(cavidad coriónica)
Quiste
exocelómico

ECTODERMO
Órganos y estructuras que se mantienen en
contacto con el medio externo:
Sistema nervioso central y periférico
Epitelio sensitivo de ojo, nariz y orejas.
Epidermis
Otros: glándulas subcutáneas, glándulas
mamarias, glándula pituitaria, dentina.

26. Todo lo siguiente deriva del mesodermo.
EXCEPTO:
A) Células musculares y grasas.
B) Células de la piel.
C) Células de la médula ósea.
D) Blastos.
E) Células sinoviales

ENDODERMO
¿A qué deriva?
SISTEMA GASTROINTESTINAL, timo, tiroides, hígado y páncreas.

MESODERMO
Tejido conectivo.
Cartílago y hueso.
Músculo liso y estriado.
Sistema cardiovascular.
Sistema urogenital.

27. Todo lo siguiente deriva del mesodermo.
EXCEPTO:
A) Células musculares y grasas.
B) Células de la piel.
C) Células de la médula ósea.
D) Blastos.
E) Células sinoviales

28. Durante el desarrollo fetal, ¿En qué semana se
origina la anencefalia?:
A) Primera semana
B) Segunda semana
C) Tercera semana
D) Cuarta semana
E) Quinta semana

29. Durante la gestación normal, es posible la
distinción de las terminaciones cefálica y caudal del
embrión:
A) Primera semana
B) Segunda semana
C) Tercera semana
D) Cuarta semana
E) Quinta semana

30. ¿En que momento de la gestación, el embrión
empieza a desarrollar los vestigios de los futuros
órganos y aparatos, siendo esta etapa muy sensible
a cualquier noxa capaz de alterar este desarrollo?:
A) Primera semana
B) Segunda semana
C) Tercera semana
D) Cuarta semana
E) Quinta semana

31. Indique Ud. cuál de las siguientes relaciones es
la incorrecta:
A) III arco aórtico: Arterias carótidas
B) Conducto mesonéfrico: Vesícula seminal
C) Primer arco branquial: Aorta
D) Trofoblasto: Placenta
E) Ojo: Endodermo

SISTEMA RENAL
Formado de arriba hacia abajo
Pronefros
Mesonefros
Metanefros

32. Embriológicamente, ¿de cuál de las siguientes
estructuras deriva el riñón?:
A) Pronefros
B) Mesonefros
C) Metanefros
D) Epitelio de la vejiga
E) Todas las anteriores

33. ¿A partir de que mes de gestación el embrión
tiene rasgos humanos?:
A) Primer mes
B) Segundo mes
C) Tercer mes
D) Cuarto mes
E) Quinto mes

34. Piel y Sistema nervioso central, derivan de:
A) Ectodermo
B) Mesodermo
C) Endodermo
D) Pronefros
E) metanefros

35. ¿Cuál de las siguientes estructuras no se
desarrolla a partir del ectodermo neural?:
A) Capa pigmentaria (epitelio) de la retina
B) Conos y bastones
C) Cristalino
D) Epitelio pigmentario del iris
E) Todas las anteriores

36. Uno de los siguientes NO es un derivado de la
cresta neural:
A) Neuronas de Purkinje del cerebelo.
B) Neuronas de los ganglios raquídeos (DRG).
C) Melanocitos de la piel.
D) La médula adrenal.
E) Células secretoras de calcitonina.

37. Embriológicamente, la adenohipófisis deriva
de:
A) Quiasma óptico
B) Seno esfenoidal
C) Bolsa de Rathke
D) Primer arco branquial
E) Segundo arco branquial

38. En los varones, ¿cuáles son las células que
producen inhibina?:
A) Células de Ito
B) Células de Leydig
C) Células de Paneth
D) Células de Sertoli
E) Células intersticiales de Cajal

39. Las prostaglandinas del semen son producidas
en:
A) Las vesículas seminales
B) La próstata
C) El epidídimo
D) Pre - albúmina
E) El conducto deferente

40. ¿A partir de cuál semana de gestación, las
células tiroideas son capaces de concentrar yodo?:
A) 02 semanas
B) 12 semanas
C) 05 semanas
D) 24 semanas
E) 36 semanas

41. ¿A partir de qué semana de gestación la
testosterona comienza a ser elaborada por los
testículos?:
A) 12
B) 4
C) 7
D) 24
E) 36

42. ¿En qué semana de gestación se produce el
descenso testicular?:
A) 32
B) 28
C) 36
D) 25
E) 20

GEN
ADN
Anomalías
génicas:
•Mutaciones en Histona
un gen. Nucleoso
mas
200 pares de
bases de
ADN Solenoide
Cromatina
Anomalías Cada asa de cromatina

citogenéticas: contiene
•Numéricas: vgr Trisomía 21 aproximadamente
•Estructurales: vgr. 100 000 pares de bases
translocaciones, deleciones, de ADN
microdeleciones
Cromatide

43. Un Cistrón, es una secuencia de DNA que se
caracteriza por:
A) Estar constituída exclusivamente por exones.
B) Su expresión no está sometida a procesos de
regulación.
C) Estar implicada en la síntesis de una cadena
polipeptídica.
D) No estar codificada.
E) Estar constituída exclusivamente por intrones.

44. Se conoce como heterocromatina constitutiva:
A) La unión del DNA con proteínas básicas o
histonas.
B) El DNA que contiene no porta genes.
C) Es una heterocromatina inactivada.
D) Es la porción de cromatina que contiene DNA
activo.
E) Es la zona de la cromatina a modo de grumos.

45. ¿A qué se conoce como grupo de ligamiento?:
A) Bloque de locis contiguos que tienden a transmitirse
unidos.
B) Conjunto de genes responsables del mismo rasgo
fenotípico.
C) Conjunto de todos los genes que porta un individuo.
D) Conjunto de fenotipos consecuencia de distintas
alteraciones de un sólo gen.
E) Fragmento de cromátide inicialmente perteneciente a
otro cromosoma y que aparece por entrecruzamiento.

CROMOSOMA
Locus
Gen A
5’ …AGCTCGATC…3’

ALELOS
Gen A Gen A Gen A

5’ …AGCTCGATC…3’ 5’ …AGCGCGATC…3’ 5’ …AGCTCGATG…3’
Alelo 1 Alelo 2 Alelo 3
HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO
Padre Madre Padre Madre
Gen A Gen A Gen A Gen A

5’ …AGCGCGATC…3’ 5’ …AGCGCGATC…3’ 5’ …AGCTCGATC…3’ 5’ …AGCTCGATG…3’

FENOTIPO
Replicación
GENOTIPO
Cromosomas
Núcleo y ADN
en Mitosis

LOCUS, LOCI, ALELO
Locus:
Posición de un gen en un cromosoma.
Loci:
Plural de locus.
Alelo:
Una de las formas alternativas de un gen en un
determinado locus.

HOMOCIGOTO, HETEROCIGOTO
Homocigoto:
• Tiene idénticos alelos en un determinado locus
génico.
Heterocigoto:
• Diferentes alelos en un locus determinado.

AUTOSÓMICO DOMINANTE

AUTOSÓMICO RECESIVO

LIGADO AL CROMOSOMA X RECESIVO

LIGADO AL CROMOSOMA X DOMINANTE
XY XX
XY XY XX XY
XX XX
XX
XY

EXPRESIVIDAD
Vogt 1926.
Grado de expresión fenotípica de un gen o
un genotipo.
Dd Manifestación Severa
Dd
Dd
Manifestación Leve
Dd
Dd
Manifestación Moderada

PENETRANCIA
La frecuencia o la probabilidad de la expresión de
un alelo.
Dd ¿Cuantos herededaron el gen D ?
Dd
TODOS (Cinco)
Dd
¿Cuantos hacen las
Dd manifestaciones clínicas ?
Dd
Tres
PLEITROPÍA
Expresión de un gen con múltiples , parecidas
características fenotípicas no relacionadas.
Órgano Órgano
B A
Ge
Órgano nA Órgano
C D

HETEROGENEIDAD GENÉTICA
Un fenotipo puede ser causado por dos o más
genes diferentes.
FENOTIPO «X»
Gen A
FENOTIPO «X»
Gen B
FENOTIPO «X»
Gen C
FENOTIPO «X»
Gen D
MUTACIONES
Genes :
Número de nucleótidos determinado con una
función específica en la producción de
macromoléculas. (ARN y proteínas).
Mutación :
• Actualmente se conocen como variantes
patogénicas.
• Cambio en la secuencia nucléotida de un gen por:
i. Sustitución: transición y transversión.
ii. Deleción.
iii. Inserción.

Mutaciones O Variaciones patogénicas
Cambio de sentido (missense mutation):
Transversión
Transición
Cambio de lectura (frameshift mutation):
Deleción
Inserción
Terminadora (nonsense mutation)
Gen no funcional

46. Muy raras veces aparece un individuo con un
síndrome no diferenciable del provocado por una
mutación, pero que no transmite el trastorno y,
aparentemente, no presenta dicho gen mutante. El
fenómeno se conoce como:
A) Heterogeneidad genética.
B) Heterogeneidad alélica.
C) Polimorfismo genético.
D) Fenocopia.
E) Mosaico

CROMOSOMAS
Unidades dentro de los cuales se organizan los

genes.
Conformado por ADN y proteínas.
Tjio y Levan en 1956, establecieron que el número
de cromosomas es de 46.

Se observan en la metafase.
2800 veces magnificado.
Los cromosomas tienen:
Diferente longitud.
Diferente posición de centrómero.
Diferente patrón de “bandas”.

TIPOS DE CROMOSOMAS
Se clasifica deacuerdo a la posición del
centrómero:
Submetacéntrico.
Metacéntrico.
Acrocéntrico.
Pares de cromosomas:
Autosómicos.
Sexuales.

ORGANIZACIÓN CROMOSÓMICA
Visibles sólo en mitosis.
En interfase forma la cromatina.
Heterocromatina: Genes inactivos.
Eucromatina: Genes activos.

ELEMENTOS FUNCIONALES DE LOS CROMOSOMAS
1. Secuencias cetroméricas (CEN)

ADN repetitivo llamado alfa satélite.
2. Secuencias repetitivas autosómicas (ARS)
3. Secuencias teloméricas (TEL)

ADN Y NUCLEOSOMAS
Durante la interfase el ADN está unido a las
histonas y forma la cromatina.
La subunidad de cromatina se denomina
nucleosoma.
Núcleo de 8 moléculas de histonas:
H2A, H2B, H3, H4.
150 pb de ADN.

ADN Y CROMOSOMAS
Cromatina interfásica es condensada en
cromosomas mitóticos.
Determinado por las condensinas.

BANDEO CROMOSÓMICO
Juego completo de cromosomas es el
cariotipo.
Tipos de bandeo: G, C, R, Q, T.
Región
Banda, subanda.

MITOSIS
• Proceso de división celular.

• Parte del ciclo celular.

MEIOSIS
Se observa para la producción de células
gonadales.
Meiosis I y meiosis II.
Reduccional

ANEUPLOIDIAS
Número alterado de cromosomas.
Trisomías.
Monosomías.
Hiperdiploidias
Hipodiploidias

SÍNDROME DOWN

SÍNDROME DOWN
Etiología: Trisomía 21
Tres causas:
T21 libre.
T21 mosaicismo.
T21 por translocación robertsoniana.

TRISOMÍA 21 LIBRE
22, X 22, X, +21 47, XX, +21
22, Y, +21 22, X 47, XY, +21

EDAD MATERNA Y SINDROME DOWN

TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA
21
21
13 13

RIESGO DE RECURRENCIA
www.spsd.org.pe/informacion_genetica.php
OTRAS ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS

TRANSLOCACIONES
Proceso en el cual una parte del cromosoma no se
encuentra en su posición normal.
Translocaciones recíprocas.
Translocaciones robertsonianas.

Translocación recíproca
Translocación robertsoniana

OTRAS ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Alteraciones que se producen por rupturas que
disrupen la continuidad de los cromosomas.
Deleciones
Duplicaciones
Isocromosoma
Inversiones
Cromosomas en anillo.

47. Una mutación en la que una base reemplaza a
otra dando lugar a un codón diferente que codifica
una proteína con un cambio de aminoácido se
denomina:
A) Traslocación.
B) Delección.
C) Sustitución con cambio de sentido.
D) Sustitución sinónima.
E) Mutación somática

48. El cromosoma Philadelphia es producto de una:
A) Delección
B) Inversión
C) Mutación puntual por transición
D) Traslocación
E) Mutación

49. La incapacidad de dos cromosomas homólogos
para separarse en el estadio de anafase va a dar
lugar a:
A) Euploidías.
B) Translocación.
C) Isocromosoma.
D) Hiperdiploidías.
E) Cromosoma en anillo

50.Una de las siguientes no es una alteración
cromosómica estructural:
A) Inversión.
B) Triploidía.
C) Delección.
D) Traslocación.
E) Cromosoma en anillo.

51. ¿Cúal de las siguientes enfermedades digestivas
no tiene herencia autosómica recesiva?:
A) Enfermedad de Dubin-Johnson.
B) Enfermedad de Gilbert.
C) Poliposis colónica familiar.
D) Enfermedad de Crigler-Najar tipo I
E) Enfermedad de Crigler-Najjar tipo II

52. Los trastornos hereditarios dominantes se
expresan mayormente en:
A) El primer año de vida.
B) Toda la niñez.
C) La adultez.
D) En el periodo fetal.
E) Cualquier época de la vida.

53. La enfermedad que se hereda de forma
autosómica dominante y cuya alteración se localiza
en el cromosoma 4 es:
A) Enfermedad de Rendu-Osler.
B) Corea de Huntington.
C) Déficit de alfa1-antitripsina.
D) Glucogenosis de Von Gierke.
E) Enfermedad de Nieman-Pick.

54. ¿Cuál de las siguientes enfermedades cutáneas
se transmiten de forma autosómica dominante?:
A) Enfermedad de Ehler-Danlos.
B) Ictiosis vulgar.
C) Edema angioneurótico de Quincke.
D) Epidermiolisis congénita.
E) Todas.

55. Una de las siguientes enfermedades
neurológicas no tienen herencia autosómica
dominante:
A) Corea de Huntington.
B) Atrofia cerebral senil.
C) Neurofibromatosis.
D) Ataxia de Friedreich.
E) Esclerosis tuberosa

56. Una de las siguientes enfermedades no tiene
herencia ligada al sexo:
A) Raquitismo vitaminorresistente idiopático.
B) Síndrome de Lesch-Nyhan.
C) Miopatía de Duchenne.
D) Enfermedad de Hunter.
E) Enfermedad de jarabe de arce.

57. ¿Cuál de las siguientes enfermedades ligadas al
sexo tienen herencia dominante?:
A) Hemofilia A.
B) Hemofilia B.
C) Raquitismo.
D) Déficit de glucosa-6P-deshidrogenasa.
E) Enfermedad de Fabry.

PROTONCOGENES, ONCOGENES
Protoncogén es el gen normal
Oncogen celular gen con propiedades
oncogénicas iguales a los oncogenes virales (vgr.
Ser, myb)
GENES SUPRESORES DE TUMORES

Conocidos como antioncogenes
Vgr. Retinoblastoma (RB1), TP53, poliposis
adenomatosa familiar (APC)

VIRUS RELACIONADOS CON
CARCINOGÉNESIS
Familia de virus Tipo Tumor

Papova Papiloma (HPV)
Verrugas, cánceres
genitales.
Herpes Epstein-Barr (EBV) Linfoma de Burkitt,
carcinoma
nasofaringeo,
Hepadna Hepatitit B (HBV) Carcinoma
hepatocelular

58. Una de las siguientes afirmaciones no es cierta
para los protooncogenes:
A) Son genes encargados de los procesos de
replicación y diferenciación celular.
B) No están presentes en las células normales.
C) Su capacidad de inducir tumores requiere la
presencia de alteraciones funcionales.
D) Pueden ser homólogos de oncogenes virales.
E) Los virus no oncogénicos pueden alterarlos.

59. Los oncogenes se caracterizan:
A) Los recesivos requieren la inactivación de las dos
copias del gen para la transformación maligna.
B) Son ejemplos de antioncogenes el gen Rb y el
p53.
C) La anulación del gen Rb da lugar al
retinoblastoma.
D) Los virus oncogénicos han perdido parte de su
provirus y, en lugar de los genes env, pol y gag,
contienen un oncogén.
E) Todas son ciertas.

CÁNCER DE COLÓN ESPORÁDICO

60. En la genética molecular del cáncer de colon no
se ha implicado a:
A) Oncogén APC.
B) Protooncogén K-ras.
C) Protooncogén N-ras.
D) Gen Rb.
E) Gen p53

61. Son indicaciones para la realización de un
estudio cromosómico:
A) Esterilidad.
B) Abortos de repetición.
C) Anomalías del desarrollo sexual.
D) Discapacidad intelectual o retraso mental
E) Todas.

62. El diagnóstico prenatal de anomalías
cromosómicas no se hace mediante:
A) Biopsia corial.
B) Cultivo de células de líquido amniótico.
C) Cordocentesis.
D) Estudio de células fetales en sangre materna.
E) Determinación de alfafetoproteína.

63. Una enfermedad rara se define,
epidemiológicamente, como la incidencia menor a:
A) 1/2000
B) 1/1000
C) 1/4000
D) 1/100

64. Existen algunas enfermedades genéticas que
actualmente tienen tratamiento, mediante:
A) Terapia de reemplazo enzimático.
B) Fórmulas especiales.
C) Terapia génica
D) Modificación del sustrato
E) Todas

65. ¿Cuál de los siguientes datos NO se observa en
el síndrome de rokitansky?:
A) Cariotipo 46 XX y fenotipo femenino
B) Agenesia total o parcial de vagina
C) Frecuentes malformaciones renales
D) Anosmia
E) Útero rudimentario y macizo

66. La etapa más adecuada para realizar un
cariotipo es cuando las células somáticas se
encuentran en:
A) Profase
B) Anafase
C) Interfase
D) Metafase
E) Telofase

CORPÚSCULO DE BARR
Llamados cromatina sexual X, son una masa
heterocromática, que se encuentran en el núcleo de las
células somáticas de las hembras de algunos animales.
Se forman por la condensación de la cromatina sexual de
uno de los cromosomas X, que se inactiva debido al
proceso llamado Lyonización.
Fueron descubiertos por Murray Barr y Ewart George
Bertram en 1949, quienes demostraron que es posible
determinar genéticamente el sexo de un individuo.
El estudio de la cromatina sexual nos permite identificar la
presencia del cromosoma X en recién nacidos con
genitales externos no definidos para obtener el diagnóstico
de sexo en un individuo intersexual.

67. El cuerpo de Barr está presente en:
A) Más de 20% de células bucales de los hombres
B) Más de 20% de células bucales de las mujeres
C) En todas las células de los hombres
D) En todas las células de las mujeres
E) En el 30% de células de mujeres

SÍNDROME TURNER
1/2500 recién nacidos mujeres.
Talla corta.
Al nacer: edema de dorso de manos y pies.
Pterigium colli.
Cubito valgo
Braquidactilia 4-5 metacarpo y metatarsiano
Amenorrea primaria y/o secundaria.
Cardiopatía congénita: Coartación de aorta

• Inteligencia normal, pero los problemas de autoestima
pueden ser importantes por el aspecto y la talla.
• Facies triangular, boca pequeña de ángulos caídos,
epicanto, ptosis palpebral, estrabismo y distiquiasis,
implantación baja de los pabellones auriculares, paladar
ojival, hirsutismo.
• Cuello corto ancho, implantación baja del cabello,
pterigium colli.
• Disgenesia ovárica o los típicos ovarios en cintillas.
• Desarrollo mamario deficiente, cambios puberales
tardíos.
• Uñas angostas, hiperconvexas o hundidas.
• Son frecuentes el riñón en herradura u otras lesiones
renales.

Facies triangular, hendiduras palpebrales hacia abajo, de diferentes edades

SÍNDROME TURNER
Tronco ancho,
Cuello corto, piel
hipertelotismo
redundante ,
pterigium colli
Uñas hiperconvexas
Edema linfático, uñas pequeñas hiperconvexas

TURNER
Pterigium colli Cuello corto Tórax en escudo, hipertelotismo
Cubitus valgum Efélides

68. Mujer de 18 años con amenorrea primaria y talla
mucho mas baja que sus padres y hermanos. Examen
físico: infantilismo sexual, Con genitales externos
hipoplasicos y no telarquia. Presenta : pterigium coli,
cubitus valgus y acortamiento del cuarto
metacarpiano. El diagnostico mas probable es:
A) Disgenesia gonadal pura o síndrome de Swyer
B) Síndrome de Turner
C) Síndrome de Morris
D) Síndrome de klinefelter
E) Síndrome triple X.

69. Los siguientes signos están asociados al
síndrome de Turner, EXCEPTO:
A) Aplasia o agenesia ovárica
B) Cubitus valgus
C) Estatura alta
D) Pterigium colli
E) Falla de los caracteres sexuales secundarios

70. ¿Durante qué semana gestacional aparece el
riñón definitivo? (RM 2015)
A) Tercera
B) Cuarta
C) Quinta
D) Sétima
E) Novena

71. ¿En qué etapa del desarrollo gestacional se
produce la implantación endometrial?:
A) Blastocisto
B) Blastómero
C) Oocito maduro
D) Cigoto
E) Mórula

72. Recién nacido varón con Sindrome Patau. ¿Cuál
es la anomalía cromosómica que se relaciona con
esta patología?
A) Monosomía de X
B) Trisomía de X
C) Trisomía 21
D) Trisomía 13
E) Trisomía 18

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EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA

Hugo Hernán Abarca Barriga

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Estudio del ADN de embriones humanos para

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Comparación entre el genoma

nuclear y el genoma mitocondrial

Herencia mendeliana para

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