CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

Definición
Las cardiopatías congénitas son anomalías estructurales del corazón o de los grandes
vasos que repercuten en la función normal del mismo, éstas se producen por fallas en la
embriogenia cardiaca, comprendida entre la cuarta y octava semana de gestación. Se
considera que son las malformaciones congénitas más comunes, las cuales contribuyen
de manera significativa a la morbilidad y a la mortalidad infantil. [ CITATION Alo19 \l
3082 ] A su vez, estas cardiopatías se dividen en 2 grupos: cardiopatías
cianóticas/cianógenas y acianóticas/acianógenas. Estos defectos se hallan presentes al
nacimiento, pero pueden ser descubiertos en etapas posteriores de la vida. [ CITATION
Org20 \l 3082 ]

Etiología:
La etiología todavía no es clara en muchas de las cardiopatías y se consideran tres
principales causas: genética, factores ambientales y multifactorial, en la que se
asociarían factores genéticos y ambientales. Dentro de los de etiología genética, a parte
de las cromosomopatías conocidas, se han identificado defectos genéticos y moleculares
específicos que contribuyen en las malformaciones cardiacas, gracias a los recientes
avances sobre el genoma humano. [CITATION RMP \l 3082 ]
Dentro de las causas ambientales responsables de malformaciones cardiacas están: 1)
las enfermedades maternas, como: la diabetes pregestacional, la fenilcetonuria, el lupus
eritematoso y la infección por HIV; 2) exposición materna a drogas (alcohol,
anfetaminas, hidantoínas, y otras); y 3) exposición a tóxicos como: disolventes
orgánicos, lacas, pinturas, así como herbicidas, pesticidas y productos de cloración.
[CITATION RMP \l 3082 ]

Epidemiologia
En registros de la Organización Mundial de la Salud, la cardiopatía congénita es la
tercera malformación congénita; precedida por los defectos del tubo neural y el
Síndrome de Down. Las patologías cardíacas presentan un ligero predominio por el
sexo masculino, existiendo mayor frecuencia de aquellas acianóticas entre las que
encontramos sobre todo la comunicación ventricular, comunicación auricular y
persistencia de conducto arterioso con mínimas variaciones en los diferentes estudios.
Dentro de las cardiopatías congénitas cianóticas encontramos con mayor frecuencia la
estenosis pulmonar y la Tetralogía de Fallot. [CITATION MdE \l 3082 ]

CARDIOPATÍAS CIANÓGENAS O CIANÓTICAS

Las cardiopatías congénitas cianóticas corresponden a todas aquellas que su condición

fisiopatológica dominante es la presencia de cortocircuito intracardiaco de derecha a
izquierda o un obstáculo al tracto de salida del ventrículo derecho, y por lo tanto su
característica clínica más importante es la presencia de cianosis. Algunas
investigaciones internacionales y nacionales sugieren que las cardiopatías que cursan
con hipertensión pulmonar son las que tienen más deterioro en el estado nutricional y
señalan que las cardiopatías con flujo pulmonar aumentado, se presentan con bajo peso
para la talla y edad, mientras que las cardiopatías cianóticas lo hacen con baja talla para
la edad.[CITATION Agu17 \l 3082 ]

Existen dos grupos de cardiopatías cianógenas:

1.- Las cianóticas con flujo pulmonar disminuido se encuentran la estenosis pulmonar
crítica con comunicación interventricular o sin ella, atresia pulmonar con comunicación
interventricular o sin ella, tetralogía de Fallot, doble emergencia de ventrículo derecho
con estenosis pulmonar destacable, enfermedad de Ebstein, atresia tricuspídea, atresia
pulmonar sin CIV y con hipoplasia ventricular derecha, Transposición de grandes vasos
con estenosis pulmonar destacable, tronco común con arterias pulmonares hipoplásicas,
corazón univentricular con estenosis pulmonar destacable. [CITATION Agu17 \l 3082 ]

2.- En el caso de las cianóticas con flujo pulmonar aumentado podemos citar: el
síndrome de hipoplasia de cavidades izquierdas, transposición de grandes vasos simple,
drenaje anómalo total de venas pulmonares, transposición de grandes vasos con
comunicación interventricular, doble emergencia de ventrículo derecho, atresia
tricuspídea sin estenosis pulmonar, corazón univentricular, tronco común. [CITATION
Agu17 \l 3082 ]

PUNTOS CLAVE:
 La ecocardiografía fetal es capaz de proporcionar un diagnóstico exacto de las
cardiopatías congénitas prenatalmente en un 95% de los casos.
  El electrocardiograma tiene un valor limitado en el diagnóstico de las
cardiopatías congénitas. Suele proporcionar más información la radiografía de
tórax. [CITATION ZUN16 \l 3082 ]
 La ecocardiografía es la prueba complementaria imprescindible para la correcta
detección y el diagnóstico de las cardiopatías congénitas y las enfermedades
cardíacas adquiridas en la infancia. [CITATION ZUN16 \l 3082 ]

1) Tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita que se caracteriza por presentar

estenosis infundibular de la arteria pulmonar, cabalgamiento aórtico, comunicación
interventricular e hipertrofia del ventrículo derecho. Es la cardiopatía congénita
cianógena más prevalente, representando entre el 3.5 a 8% de los defectos cardiacos
congénitos [ CITATION Jos12 \l 12298 ]. La tetralogía de Fallot se caracteriza por 4
anomalías: comunicación interventricular grande, obstrucción del tracto de salida del
ventrículo derecho, estenosis de la válvula pulmonar, hipertrofia ventricular derecha y
encabalgamiento de la aorta [ CITATION Baf18 \l 12298 ].

Manifestaciones clínicas
La aparición y severidad de las manifestaciones clínicas van a depender del grado de
obstrucción del infundíbulo de salida del ventrículo derecho. Si la EP no es severa el
paciente se va a manifestar primero con signos clínicos de insuficiencia cardiaca,
mientras que si la EP es severa el paciente se presentará con cianosis. No suele existir
cianosis franca al momento del nacimiento, pero con la hipertrofia creciente del
infundíbulo ventricular derecho a medida que crece el paciente, aparece cianosis dada
por esfuerzos generalmente en los primeros tres meses de vida. En los casos de EP
severa la cianosis neonatal puede verse de forma inmediata. En estos casos el flujo
sanguíneo pulmonar va a depender del flujo sanguíneo a través del conducto arterioso y
cuando este empieza a cerrarse en las primeras horas o días de vida se suele producir e
instaurar la cianosis en el paciente[ CITATION Dra20 \l 12298 ].

2) Obstrucción del tracto de salida del ventrículo

Las anomalías congénitas de la válvula mitral incluyen una amplia gama de
anormalidades de las valvas y del aparato subvalvular, que pueden causar tanto
obstrucción como insuficiencia valvular mitral. Estas anomalías son poco comunes,
ocurren en un 0,5% del total de las cardiopatías congénitas y pueden asociarse a otras
lesiones, principalmente obstructivas del lado izquierdo. Las manifestaciones clínicas
generalmente empiezan en la edad pediátrica. La obstrucción del tracto de salida del
ventrículo izquierdo (TSVI) por tejido mitral accesorio constituye la causa más rara de
obstrucción subaórtica, con sólo alrededor de 100 casos reportados en la literatura
[ CITATION DrI11 \l 12298 ].
La definición clínica aceptada para CMH es la de hipertrofia del ventrículo izquierdo
asociada a una cámara ventricular no dilatada, condición que no puede ser explicada por
una enfermedad cardiaca o sistémica. El fenotipo morfológico usual es el engrosamiento
de la pared del ventrículo izquierdo [ CITATION San \l 12298 ].

CARDIOPATÍAS ACIANÓGENAS O ACIANÓTICAS

Es la ausencia de cianosis en su presentación clínica, se refiere a un grupo de muchos
defectos cardíacos diferentes presentes al nacer (congénitos). Estos ocasionan niveles
bajos de oxígeno en la sangre. La cianosis se refiere a un color azulado en la piel y las
membranas mucosas. [ CITATION Gab17 \l 12298 ] Entre las manifestaciones están:
soplo en foco tricúspideo, retraso en el crecimiento e insuficiencia cardiaca (taquipnea,
taquicardia, agitación, diaforesis, disnea).
Los medios de diagnóstico son: ecocardiograma doppler color, rx tórax,
electrocardiograma, cateterismo cardiaco y angiografía. [ CITATION Lic \l 12298 ].

1) Comunicación interventricular
A nivel mundial, se han establecido las ocho principales cardiopatías congénitas:
comunicación interventricular (CIV)[CITATION MarcadorDePosición1 \l 12298 ]. La
comunicación interventricular es un orificio en el corazón y constituye un defecto
cardíaco frecuente que está presente al momento del nacimiento (congénito).
[ CITATION May184 \l 12298 ] En el tabique interventricular (pared que separa los dos
ventrículos) existe un agujero.
Por la CIV pasa sangre oxigenada (roja) del ventrículo izquierdo (VI), que tiene mayor
presión, al ventrículo derecho (VD) con menor presión, donde se mezcla (violeta) con la
sangre no oxigenada (azul) que proviene de la aurícula derecha (AD), regresando de
nuevo al pulmón (P) a oxigenarse de forma innecesaria, porque ya es una sangre
oxigenada. Como consecuencia de esta sangre que recircula, se produce una sobrecarga
de trabajo de los pulmones y las cavidades izquierdas del corazón (porque esa sangre
que recircula regresa al ventrículo izquierdo y también lo sufre) y estas cavidades
acaban haciéndose más grandes (se dilatan).[ CITATION Vil18 \l 12298 ]
Síntomas
Los signos y síntomas de defectos cardíacos graves suelen aparecer durante los primeros
días, semanas o meses de vida de un niño.
 Alimentación deficiente, incapacidad de desarrollarse
 Respiración acelerada o dificultad para respirar
 Cansancio fácil[ CITATION May184 \l 12298 ]

2) Comunicación interauricular
La comunicación interauricular se considera una cardiopatía congénita según su
clasificación acianóticas [CITATION Gar201 \l 12298 ]. Se llama comunicación
interauricular (CIA) al defecto en el cierre completo de la pared que separa ambas
aurículas, quedando éstas comunicadas entre sí a través del mismo. [ CITATION Rod18 \l
12298 ] La comunicación interauricular es una abertura en el tabique auricular. El
tabique auricular es la pared que divide las dos cavidades superiores del corazón
(aurículas derecha e izquierda). La CIA puede ser una anomalía cardíaca congénita
(presente al nacer), o puede resultar en la insuficiencia de un cierre normal posnatal de
un orificio presente en el corazón de cada feto.[ CITATION Sta15 \l 12298 ]
Normalmente, la sangre pobre en oxígeno (azul) fluye desde el cuerpo hacia la aurícula
derecha, pasa por el ventrículo derecho y luego es bombeada hacia los pulmones donde
recibe oxígeno. La sangre rica en oxígeno (roja) vuelve a la aurícula izquierda desde los
pulmones, pasa por el ventrículo izquierdo y luego, a través de la aorta, es bombeada
hacia el cuerpo.[ CITATION Sta15 \l 12298 ]

Presentación clínica
En presencia de una CIA, pasa sangre oxigenada (roja) desde la aurícula izquierda (AI)
(tiene más presión) a la aurícula derecha (AD) (tiene menos presión). En la aurícula
derecha, este exceso de sangre se mezcla (violeta) con la sangre sin oxígeno (azul) que
proviene de las cavas.[ CITATION Rod18 \l 12298 ]
El flujo de sangre extra recircula entre pulmón y corazón sobrecargándolos de volumen
(aurícula derecha, ventrículo derecho, arteria pulmonar y aurícula izquierda), pudiendo
causar alteraciones clínicas, aunque más suaves y de aparición más tardía que las
causadas por el ductus o la CIV. En niños pequeños estas alteraciones pueden ser:
 Curva de peso lenta
 Tendencia a infecciones respiratorias bajas.[ CITATION Rod18 \l 12298 ]

3) Persistencia del conducto arterioso

El conducto arterial persistente es una abertura constante entre los dos vasos sanguíneos
principales que salen del corazón. La abertura, que se denomina «conducto arterial», es
una parte normal del sistema circulatorio de los bebés antes de nacer y que, por lo
general, se cierra poco después del nacimiento[ CITATION May185 \l 12298 ]. En
ausencia de otras anomalías cardíacas estructurales o resistencia vascular pulmonar
elevada, la derivación en el CAP será de izquierda a derecha (desde la aorta hasta la
arteria pulmonar)[CITATION MarcadorDePosición2 \l 12298 ]. Sin embargo, si
permanece abierta, se llama «conducto arterial persistente». [ CITATION May185 \l
12298 ]

Signos y síntomas
La presentación clínica depende del calibre del conducto arterioso permeable y la edad
gestacional en el momento del parto. Los lactantes y los niños con un CAP pequeño
suelen ser asintomáticos; los lactantes con CAP grande tienen signos de insuficiencia
cardíaca (p. ej., retraso del crecimiento, mala actitud alimentaria, taquipnea, disnea
durante la alimentación, taquicardia). [CITATION MarcadorDePosición2 \l 12298 ]
Los recién nacidos prematuros pueden presentar dificultad respiratoria, apnea,
empeoramiento de los requerimientos de ventilación mecánica u otras complicaciones
graves (p. ej., enterocolitis necrosante).[ CITATION Baf18 \l 12298 ]

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