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INTRODUCCION
La genética molecular, el campo de la genética que estudia la estructura y la función de los genes a
nivel molecular. La genética molecular emplea los métodos de la genética y la biología molecular. Se denomina de
esta forma para diferenciarla de otras ramas de la genética como la genética ecológica y la genética de poblaciones.
Un área importante dentro de la genética molecular es el uso de la información molecular para determinar los
patrones de descendencia y por lo tanto, la correcta clasificación científica de los organismos, lo que se
denomina sistemática molecular, mientras que al establecimiento de relaciones de parentesco se llama filogenia
molecular lo cual se diferencia con el método de genes que aparecen en el mundo y el universo.
Junto con la determinación de la matriz de descendientes, la genética molecular ayuda a comprender
las mutaciones genéticas que pueden causar ciertos tipos de enfermedades. A través de la utilización de sus
métodos y los de la biología molecular, la genética molecular descubre las razones por las cuales las
características son realizadas y cómo y porqué algunas pueden sufrir mutaciones.
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Resolución de Aprobación Nº002192 del 06 de septiembre del 2016 PERUEBA
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1. GEN
Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están
compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica. Cada
gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes,
contenidos en todos los cromosomas, constituye el genoma.
Los cromosomas están constituidos por ADN (ácido desoxirribonucleico), que codifica la información
hereditaria, y por proteínas istónicas y no istónicas. Cada cromosoma está formado por una única molécula de
ADN, en la que cada gen ocupa un segmento.
El ADN está constituido por la asociación de moléculas llamadas nucleótidos, formadas por la unión de una
molécula de fosfato, una del azúcar desoxirribosa y una base nitrogenada. Ya que cuatro bases
distintas, adenina, guanina, timina y citosina participan en la formación de los nucleótidos, hay cuatro tipos
distintos de estos. Para formar ADN, los nucleótidos se vinculan por sus grupos fosfato y conforman una larga
hebra, cuyas bases nitrogenadas se unen por uniones débiles pero muy específicas con las de otra hebra. Se
forman así pares de bases, que determinan que ambas hebras, apareadas, se enrollen para dar lugar a la
estructura de doble hélice. Las uniones entre las bases solo ocurren, por una parte, entre la adenina y la timina
y, por otra, entre la guanina y la citosina, las que por eso se llaman bases complementarias. La especificidad
de las uniones entre bases determina la conservación y la transmisión de la información hereditaria.
El mensaje de la herencia o código genético está contenido en el orden o secuencia con que las bases
aparecen en la larga hebra del ADN.
El mensaje genético solo consiste en información que determina el número, el tipo y la secuencia
de aminoácidos de cada uno de los distintos tipos de proteínas de un organismo. La secuencia de bases del
ADN determina la secuencia en que los aminoácidos se enlazan entre sí para dar lugar a una proteína.
Los ácidos nucleicos son grandes polímeros formados por la repetición de monómeros
denominados nucleótidos, unidos mediante enlaces fosfodiéster. Se forman largas cadenas; algunas moléculas
de ácidos nucleicos llegan a alcanzar tamaños gigantescos, de millones de nucleótidos encadenados. Existen
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dos tipos básicos, el ADN y el ARN. El descubrimiento de los ácidos nucleicos se debe a Johan Friedrich
Miescher, que en el año 1869 aisló los núcleos de las células una sustancia ácida a la que llamó nucleína,
nombre que posteriormente se cambió a ácido nucleico. Posteriormente, en 1953, Watson y Francis
Crick descubrieron la estructura del ADN.
Todos los organismos poseen estas biomoléculas que dirigen y controlan la síntesis de sus proteínas,
proporcionando la información que determina su especificidad y características biológicas, ya que contienen las
instrucciones necesarias para realizar los procesos vitales y son las responsables de todas las funciones
básicas en el organismo.
Existen dos tipos de ácidos nucleicos : ADN (ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico), que se
diferencian:
• por el glúcido (la pentosa es diferente en cada uno; ribosa en el ARN y desoxirribosa en el ADN);
• por las bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina y timina, en el ADN; adenina, guanina, citosina
y uracilo, en el ARN.
• por las hélices: Mientras que el ADN tiene doble hélice, el ARN tiene solo una cadena.
TALLER EVALUATIVO 1
El ADN es conocido como la molécula de la herencia y contiene la información necesaria para la generación de
todos los organismos eucariontes. Su descubrimiento, estudios y aplicaciones resultaron en el salto a una nueva
era, la era del ADN o Genómica. El significado de sus siglas revela su composición molecular, Acido
Desoxirribonucleico y su estructura en doble hélice cada día es más conocida por todos. El ADN fue por primera
vez aislado por un biólogo suizo llamado Friedrich Miescher en el año 1869. Este científico que estudiaba la
composición química de los leucocitos (glóbulos blancos), describió de sus experimentos que las propiedades
de la sustancia aislada rica en fosfatos, sin azufre y resistente a proteasas no correspondía a lípidos ni proteínas.
A esta nueva molécula, presente en todos los núcleos celulares, Miescher la llamó nucleína. Luego, con la
identificación de su naturaleza acídica se le asignó el nombre genérico de ácido nucleico.
En los años 20, PhoebusLevene, en sus estudios de la estructura y función de los ácidos nucleicos, logró
determinar la existencia de ADN y ARN, además de que el ADN está formado por 4 bases nitrogenadas Timina
y Citosina (pirimidinas), Guanina y Adenina (purinas), un azúcar (desoxirribosa) y un grupo fosfato. Determinó
que la unidad básica del ADN estaba conformada por fosfato-azúcar-base nitrogenada a la cual llamó
nucleótido. Luego con los aportes de Griffith en 1928, los hallazgos de Avery en 1944 y los experimentos de
Hershey-Chase en 1952, se logró determinar que el ADN es la molécula responsable de la herencia. Un año
después Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, Francis Crick y James Watson lograron dilucidar mediante
estudios de difracción de rayos X, la estructura molecular de doble hélice del ADN, lo que les valió el premio
Nobel de fisiología y medicina en 1962.
Luego con los aportes de Griffith en 1928, los hallazgos de Avery en 1944 y los experimentos de Hershey-Chase
en 1952, se logró determinar que el ADN es la molécula responsable de la herencia. Un año después Rosalind
Franklin y Maurice Wilkins, Francis Crick y James Watson lograron dilucidar mediante estudios de difracción de
rayos X, la estructura molecular de doble hélice del ADN, lo que les valió el premio Nobel de fisiología y medicina
en 1962. Ya en el siglo 21, los avances en la tecnología del ADN específicamente en los métodos de
secuenciación, han conducido al conocimiento de toda la información genética de una variedad de organismos,
como el humano, ratón, pez cebra y A. thaliana, posibilitando enormes avances en disciplinas tan diversas como
la biomedicina, paleontología, agricultura, medicina forense entre otras. Hoy en día los avances continúan a
pasos agigantados con grandes proyecciones en beneficio del hombre y el planeta. (Tomado de:
http://www.cecs.cl/educacion/index.php?section=biologia&classe=29&id=58)
Responda las siguientes preguntas de acuerdo a la lectura anterior sobre la Historia del ADN:
1. ¿Cuál fue el primer nombre que recibió el ADN? ¿Por qué se le nombró así?
2. De acuerdo con la reseña histórica sobre el descubrimiento del ADN, ¿Se pudo determinar cuales son los
componentes químicos del ADN? Nómbralos e indica su estructura química
3. ¿Qué avances tecnológicos permitieron descubrir la estructura del ADN?
4. En su opinión ¿Cuál crees que fue la importancia del descubrimiento del ADN para la humanidad?
5. Construya una línea de tiempo acorde al desarrollo histórico del descubrimiento del ADN
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COMPROMISO
1. Define los siguientes términos y determina sus estructuras, elabora la gráfica correspondiente:
Nucleósidos y nucleótidos.
2. Completa el dibujo, señala: el azúcar, la base, el grupo fosfato, el nucleótido, coloca al frente la base
correspondiente.
El ADN tiene la función de “guardar información”. Es decir, contiene las instrucciones que determinan la forma
y características de un organismo y sus funciones. Además, a través del ADN se transmiten esas características
a los descendientes durante la reproducción, tanto sexual como asexual. Todas las células, procariotas y
eucariotas, contienen ADN en sus células. En las células eucariotas el ADN está contenido dentro del núcleo
celular, mientras que, en las células procariotas, que no tienen un núcleo definido, el material genético está
disperso en el citoplasma celular.
El ADN es bicatenario, está constituido por dos cadenas polinucleotídicas unidas entre sí en toda su longitud.
Esta doble cadena puede disponerse en forma lineal (ADN del núcleo de las células eucarióticas) o en forma
circular (ADN de las células procarióticas, así como de las mitocondrias y cloroplastos eucarióticos). La
molécula de ADN porta la información necesaria para el desarrollo de las características biológicas de un
individuo y contiene los mensajes e instrucciones para que las células realicen sus funciones. Dependiendo de
la composición del ADN (refiriéndose a composición como la secuencia particular de bases), puede
desnaturalizarse o romperse los puentes de hidrógenos entre bases pasando a ADN de cadena simple.
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3. SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
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Figura No. 4 Síntesis de Proteínas
El ARN mensajero (ARNm) transmite la información genética almacenada en el ADN. Mediante el proceso
conocido como transcripción, secuencias específicas de ADN son copiadas en forma de ARNm que transporta
el mensaje contenido en el ADN a los sitios de síntesis proteica (los ribosomas).
Los aminoácidos (componentes de las proteínas) son unidos a los ARN de transferencia (ARNt) que los llevarán
hasta el lugar de síntesis proteica, donde serán encadenados uno tras otro. La enzima aminoacil-ARNt-
sintetasa se encarga de dicha unión, en un proceso que consume ATP.
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Los ribosomas son los orgánulos citoplasmáticos encargados de la biosíntesis proteica; ellos son los
encargados de la unión de los aminoácidos que transportan los ARNt siguiendo la secuencia de codones del
ARNm según las equivalencias del código genético.
TALLER EVALUATIVO
CODIGO GENETICO
La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena de aminoácidos,
creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos
del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega
en una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas
las funciones que las células necesitan para vivir. GEORGE GAMOW, decía que cada secuencia de bases
nitrogenadas era propia de un aminoácido, Actualmente se conoce que la unión de tres letras (bases
nitrogenadas) dan origen a los codones, un codón es un conjunto de palabras que traducen proteínas. Codón
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inicio 5” codón finalización 3”. Para utilizar esta tabla de código genético tienes que ir desde el centro del círculo
al exterior. Por ejemplo prueba buscando UGU, debe corresponder con el aminoácido Cys-Cisteina.
1. COMPLETA: La imagen representa el dogma central de la genética molecular, escribe en cada línea
el número del proceso al que pertenece:
1º El proceso por el que se obtiene del ADN el ARN m es la transcripción y se lleva a cabo en el núcleo celular,
de la cadena anterior se obtendrá:
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ADN T A C G C T G G T A C G A A T C T G C A T T T G T G T G A T A C T
ARN A U G C G A C C A U G C U U A G A C G U A A A C A C A C U A U G U
2º El proceso por el que se obtiene una proteína a partir de una cadena de ARN m es la traducción y ocurre en
citoplasma celular.
La proteína que se obtiene de la cadena anterior, usando el código genético, será la siguiente (comienza en el
extremo de la cadena de ARN porque el primer triplete es una secuencia de inicio:
Met-Arg-Thr-Cys-Leu-Asp-Val-Asn-Thr-Leu-Cys
ACTIVIDAD EN CLASE:
2. COMPLETA LA TABLA:
CODON AMINOACIDO
AUG
AAA
GAC
UGA
CGA
5. Dada la siguiente secuencia, escribe como seria la copia del ARN mensajero:
5' - UUACGUAUCGAUCCC - 3'
________________________
6. Policías y ladrones: Se ha cometido un crimen en la rúe del Percebe. En el lugar del crimen se han
encontrado restos del posible asesino o asesina. Se extrae el ADN de los restos y se compara con los
tres sospechosos. ¿Serías capaz de resolver el caso? ¿Cómo lo has hecho?
7. El ARNt (TRANSFERENCIA) es el portador del código porque presenta en un extremo una secuencia
de bases, el anticodón complementaría con el codón del ARNm y en su extremo 3' se une un Aa.
El aminoácido que porta este ARNt es la Metionina, por lo que el codón correspondiente según el código
genético sería AUG y el anticodón del ARNt sería UAC.
Completa las secuencias de bases correspondientes a 2 y 3 de manera que den lugar al aminoácido
(Aa) colocado en el extremo 3'.
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4. MUTACIONES
Una mutación es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser
vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la
descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará
presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética
capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células
reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin
embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra
existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta
de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una
mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un solo
gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve
afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el
genoma se denominan, mutaciones genómicas.
COMPROMISO
1. Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos
de mutaciones: mutaciones cariotípicas o genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones
génicas o moleculares. Consulta en que consiste cada una de dichas mutaciones, elabora un mapa
conceptual e indicas ejemplos en cada caso.
2. Cual considera que es la relación entre Mutación y Evolución. Cuál ha sido su contribución en los
organismos. Justifique
3. Consulta como las mutaciones han provocado enfermedades tales como el Cáncer y el VIH.
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5. INGENIERÍA GENÉTICA