USMP EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BASICA SEMINARIO 12 2020

SEMINARIO N° 12
MALFORMACIONES CONGENITAS DE LOS ORGANOS DE LOS SENTIDOS

INTRODUCCION
Los seres vivos reciben información a través de los sentidos y de acuerdo con ella
elaboran una respuesta; de esta forma se relacionan con el exterior.
Los sentidos del hombre son cinco: La vista, el oído, el gusto, el olfato y el
tacto.
Cada sentido recibe la acción directa del medio externo, esta información se
transmite a través de un nervio hasta el cerebro, en donde se origina la respuesta.

El órgano de la visión:
Nos da a conocer el color, la forma, posición y distancia de los cuerpos. Para lo cual
necesita diversas partes que en su totalidad logran estas acciones como lo son, las cejas
que evitan la caída del sudor en los ojos; las pestañas, que impiden que el polvo entre en
el ojo; los párpados, que se cierran rápidamente ante cualquier roce o golpe en el ojo; la
córnea es una membrana transparente que está en contacto con el exterior; el iris es la
zona coloreada del ojo; la pupila se encuentra en el centro del iris; el cristalino es una
lente convergente que enfoca las imágenes y la retina es una membrana sensible a la luz
que está en el fondo del globo ocular y de ella sale el nervio óptico que da información
al cerebro.
La falta de desarrollo de estas estructuras las cuales son indispensables para la visión
puede traer diversas malformaciones como lo son anoftalmos, ciclopía, microftalmía,
coloboma del iris, entre otras.

El órgano de la audición:
El oído tiene dos misiones: 1) Recoger los sonidos del exterior y 2) Mantener el
equilibrio.
En el embrión se desarrolla a partir de tres partes diferentes: El oído externo (receptor
de sonidos), el oído medio (conduce los sonidos desde el oído externo al interno) y el
oído interno (convierte ondas sonoras en impulsos nerviosos y registra los cambios en el
equilibrio).
Sus malformaciones principales son agenesias, anotias, microtia, apéndices auriculares
accesorios.

El órgano de la olfación:
Las fosas nasales cumplen un rol fundamental.
En su formación participan las placodas nasales originadas del neuroectodermo y los
procesos nasales medial y lateral.
La falta de crecimiento o desarrollo anómalo de estas estructuras pueden causar algunas
malformaciones como lo son arrinia, proboscis laterales, polirrinia, hendidura nasal.

Cuando alguno de estos sentidos falta, existen limitaciones. La pérdida de algún sentido
puede sobrellevarse, no sin que sean necesarios cuidados especiales. Pero su prevención
en el caso de que la pérdida sea desde nivel embrionario se puede prevenir; por ello es
importante el conocimiento de las principales malformaciones que se dan, así como sus
causas y prevención.
El desarrollo de estos órganos se da desde el embrión por ello cualquier factor que
interfiera en su desarrollo puede generar diversas malformaciones.

MALFORMACIONES DEL ÓRGANO DE LA VISTA

Coloboma:
Se debe a la ausencia del cierre completo de la fisura óptica, lo que deja una
abertura en las estructuras oculares.
Casi siempre se localiza en el iris. Puede extenderse hasta el interior del
cuerpo ciliar, la retina, la coroides y el nervio óptico.
Tipos:
- Coloboma retinocoroideo: Abertura localizada en la retina,
generalmente por debajo de la papila óptica.
- Coloboma del iris: Escotadura en el borde pupilar “ojo de
cerradura”.
- Coloboma palpebral: Falta de formación de una región del
Párpado. Es extremadamente infrecuente.

Microftalmia:
La microftalmia presenta un grupo heterogéneo de defectos oculares que se caracterizan
por el tamaño reducido del ojo y su falta de desarrollo.
El ojo es muy pequeño.
Las causas pueden deberse a agentes infecciosos (citomegalovirus, toxoplasmosis),
problemas cromosómicos y hereditarios.

Anoftalmia:
Es un cuadro de ausencia uni o bilateral del globo ocular.
Suele asociarse a malformaciones craneales graves.
Tipos:
Primaria: Dentro de las 4 semanas el proceso de formación de detiene.
Secundaria: Es consecuencia de la supresión del desarrollo del prosencéfalo.

Ciclopía (un solo ojo) y sinoftalmía (fusión de los ojos):

Anomalía en la cual los ojos se encuentran fusionados de forma parcial o total.
Por lo cual podemos observar dos globos oculares localizados centralmente en una sola
órbita.
Se deben a pérdida de tejido de la línea media (entre los días 19 y 21 o posteriormente
cuando empieza el desarrollo facial) con insuficiente desarrollo de la frente y de la
prominencia frontonasal.
Se asocian siempre a anomalías craneales como la holoprosencefalia (hemisferios
cerebrales fusionados parcial o total en una sola vesícula telencefálica).
Causas: Alcohol, diabetes materna, mutaciones de SHH (regulación molecular en 2
primordios ópticos).

Afaquia congénita (ausencia de cristalino) y la aniridia (ausencia del iris):

Poco frecuentes.
Por falla en la inducción y desarrollo de los tejidos que producen esas estructuras.
Las mutaciones de PAX6 pueden ocasionar aniridia, anoftalmia y microftalmia.
Cataratas congénitas:
Opacidad congénita del cristalino.
Suele ser de causa genética, pero también en rubeola materna (entre 4° y 7° semana de
embarazo).

MALFORMACIONES DEL ÓRGANO DE LA AUDICIÓN

Anomalías de desarrollo de estructuras:

Trastornos de forma, posición y tamaño del pabellón auricular.
. Deficiencias en la fusión de las prominencias del I y II arcos branquiales que
originan el pabellón:
Quiste y fístula preauricular: Pequeño orificio con descargas intermitentes de material
de retención, situado generalmente delante de la raíz y rama ascendente del hélix, con
trayecto interno extendido anteriormente al trago.
• Anomalías de la I hendidura branquial, con duplicación del conducto auditivo
externo CAE (fístulas y quistes branquiales).
Se deben a defectos en la diferenciación de las hendiduras y bolsas faríngeas durante las
semanas 3 y 7 de vida intrauterina y pueden originarse fundamentalmente en los arcos
branquiales I, II y III.
Fisiopatología: Se deben al atrapamiento de tejido embrionario dentro del mesénquima
vecino, pudiendo tener conexiones o no endodérmicas y ectodérmicas.
• Malformaciones de los arcos branquiales que ocasionan anquilosis de los
huesecillos sin afectar el conducto auditivo externo ni la membrana timpánica:
El martillo y el yunque derivan del I arco branquial y el estribo deriva del II arco
branquial.
Las alteraciones congénitas de los huesecillos frecuentemente están asociadas a
anomalías propias de estas estructuras.
• Deformidades de las hendiduras branquiales, sin afectar la cadena osicular
(tienen diferente origen embrionario).
Mal absorción del tapón meatal, hipoplasia del hueso timpanal y malformaciones de la
membrana timpánica.
Clínicamente la deformidad se presenta por un conducto atrésico terminado en fondo de
saco, debajo del cual la hipoplasia del conducto óseo y la placa atrésica suelen tener
grados variables.
• Atresia del conducto auditivo externo (CAE), malformaciones osiculares y
microtia, con o sin malformaciones faciales o mandibulares.
Pueden ser uni o bilaterales y se asocian a grados variables de hipoplasia facial y
mandibular ipsilateral.
Existen varias clasificaciones para determinar el grado de deformidad entre las que se
encuentran las de Neurman, que se basa en la deformidad del pabellón y del conducto
auditivo externo. Las clasifica en tres grados diferentes:
1er grado: Pabellón pequeño y malformado pero con la mayoría de sus componentes.
Atresia del CAE.
2do grado: Remanentes verticales del pabellón, pequeña prominencia anterior. Atresia
completa del CAE.
3er grado: Pabellón ausente a excepción de un pequeño lóbulo. CAE atrófico.
La agenesia está definida como el desarrollo incompleto o imperfecto de un órgano, en
el caso de patología embriológicas relacionadas al oído las agenesias más importantes
son:
Agenesia del conducto auditivo interno:
La cual se debe a la falta de expansión interna de la primera hendidura faríngea y a la
persistencia del tapón meatal, esta es una malformación inusual y siempre se presenta en
conjunto con el desarrollo normal del pabellón auricular.
Ausencia del pabellón auricular (anotia):
Es conocida como la ausencia de la oreja y está asociada con el síndrome de primer arco
faríngeo, síndrome de Treacher-Collins y la secuencia de Pierre Robin.
La anotia es causada por la escasez de mesénquima en la zona del mielencéfalo.
Microtia:
También conocida como oreja rudimentaria, es debida a la supresión de la proliferación
mesenquimal. Casi siempre viene acompañada de otras malformaciones, como la atresia
del conducto auditivo externo en 8 de cada 10 casos y defectos en el oído medio. Las
causas son ambientales o congénitos.

MALFORMACIONES DEL ÓRGANO DE LA OLFACIÓN

Arrinia
La arrinia es una enfermedad caracterizada por la ausencia congénita de la nariz. Es
muy rara y su prevalencia es de 1 en 100,000 recién nacidos.
Esta enfermedad congénita es causada por una alteración del desarrollo inicial cráneo-
facial.
Es grave por su localización, por las secuelas anatómicas, funcionales, estéticas y
sicológicas, causadas por la desfiguración que ocasiona.
Usualmente, se acompaña de malformaciones en los órganos vecinos o en otras
partes del cuerpo.
Se presentarán 8 pacientes con arrinia, casuística excepcionalmente alta, 2 de ellos
con probóscides bilaterales.

Probóscides Laterales
Las probóscides laterales son una rara malformación cráneo-facial caracterizada por un
túbulo rudimentario.
Esta estructura se encuentra localizada en el centro de la línea media de la cara, en la
mayoría de casos se encuentra por la por la media de la zona orbital de la cara.
Este defecto de localización ocurre esporádicamente y siempre se encuentra asociada a
otras anomalías como arrinia, aplasia heminasal y síndromes, por ejemplo el síndrome
de Patau (trisomía 13), macroftalmias entre otros.

Polirrinia
La polirrinia es una malformación congénita caracterizada por una duplicación completa
de la nariz.
Se desconoce la prevalencia, pero la polirrinia aislada es una anomalía extremadamente
rara.
Todos los casos descritos son esporádicos.
La malformación parece provenir de un defecto en la embriogénesis que conduce a una
duplicación del proceso nasal medial.
Hendidura nasal
La Hendidura nasal es una enfermedad congénita la cual es producida por una falla al
unirse el proceso frontal con los demás procesos faciales.
En esta anomalía existen 2 tipos: Unilateral y bilateral.
Es más frecuente que las enfermedades revisadas anteriormente.

ooooooOOOoooooo