MUTACIONES

Todo cambio en el DNA constituye una mutación. En este trayecto del curso, se analizarán
las MUTACIONES PUNTUALES

1) POR CAMBIO o SUSTITUCIÓN de UNA BASE POR OTRA

a) Mutación por cambio de sentido: la mutación tiene como consecuencia el cambio de
un aminoácido por otro.

ADN 3´ TCG 5´ 3´ T CC 5 ADN 3´ CGG 5´ 3´ CCG 5´

ARNm 5´ AGC 3´ 5´ AGG 3´ ARNm 5´ GCC 3´ 5´ GGC 3´
Aminoácido Ser Arg Aminoácido Ala Gli

b) Mutación sin sentido: la mutación tiene como consecuencia la interrupción de la síntesis

ADN 3´ ATG 5´ 3´ ATT 5´

ARNm 5´ UAC 3´ 5´ UAA 3´
Aminoácido Tir STOP

c) Mutación silenciosa o silente: la mutación no tiene consecuencias

ADN 3´ TCA 5´ 3´ TCG 5 ADN 3´ CCT 5´ 3´ CCA 5´

ARNm 5´ AGU 3´ 5´ AGC 3´ ARNm 5´ GGA 3´ 5´ GGU 3´
Aminoácido Ser Ser Aminoácido Gli Gli

2) POR AGREGADO (INSERCIÓN) o POR SUSTRACCIÓN (DELECIÓN) DE

NUCLEÓTIDOS
MUTACIÓN por CAMBIO de FASE: se corre el marco de lectura y el polipéptido resultante
difiere completamente del no mutado.

ADN 3´ TCA TCC5´ 3´ TCA TTC G 5´

ARNm 5´ AGU AGG 3´ 5´ AGU AAC G 3´
Aminoácido Ser - Arg Ser - Asn