(Genética) César Benito Jiménez - 141 Problemas de Genética - Resueltos Paso A Paso-Sintesis (2015)

141 PROBLEMAS
DE GENÉTICA
Resueltos paso a paso
Proyecto Editorial
ciencias biológicas
Coordinador:
César Benito Jiménez
141 PROBLEMAS
DE GENÉTICA
Resueltos paso a paso
César Benito Jiménez

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© César Benito Jiménez
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de Editorial Síntesis, S. A.
Índice
1. Mendelismo y epistasias ............................................................................................................................. 7

2. Genética cuantitativa .................................................................................................................................... 27
3. Mapas meióticos y mitóticos .................................................................................................................... 33
4. Ligamiento al sexo ........................................................................................................................................ 55
5. Mapas en hongos ............................................................................................................................................ 69
6. Mapas en bacterias ........................................................................................................................................ 79
7. Mapas en virus ................................................................................................................................................ 89
8. Estructura y propiedades de los ácidos nucleicos ........................................................................... 95
9. Replicación del material hereditario ..................................................................................................... 101
10. Genética bioquímica ..................................................................................................................................... 109
11. Transcripción .................................................................................................................................................... 117
12. Código genético .............................................................................................................................................. 121
13. Mutación génica ............................................................................................................................................. 129
14. Herencia citoplásmica .................................................................................................................................. 137
15. Mutaciones cromosómicas ........................................................................................................................ 141
16. Ingeniería genética y secuenciación ...................................................................................................... 151
17. Marcadores moleculares ............................................................................................................................. 159
18. El operón ............................................................................................................................................................ 171
19. Regulación y desarrollo .............................................................................................................................. 177
20. Genética de poblaciones ............................................................................................................................. 185
21. Genética humana ............................................................................................................................................ 205
Bibliografía ................................................................................................................................................................ 235
1
Mendelismo y epistasias
1.1. El cruzamiento de una línea pura con flores púrpura por otra línea pura con flores blancas ha
dado lugar a una F1 en la que todas las plantas tienen flores púrpura. La autofecundación de
las plantas de la F1 ha originado 3.105 plantas con flores púrpura y 1.014 blancas en la F2.
a) Indique el carácter dominante.

b) Se cumple el principio de la uniformidad.
c) Se cumple el principio de la segregación.
d) Indique el tipo de segregación para el carácter color de las flores en la F2.
e) Proponga un nuevo cruzamiento que permita comprobar que se cumple el principio de
la segregación.
Solución
Una línea pura está constituida por individuos idénticos para el carácter analizado. Los des
cendientes del cruzamiento entre individuos de la misma línea pura o descendientes por auto
fecundación de dicha línea pura muestran, a su vez, la misma apariencia externa, tienen el mismo
fenotipo para el carácter analizado. El mismo resultado se obtiene a lo largo de sucesivas genera
ciones. Todos los individuos de una línea pura son homocigotos para el carácter estudiado.
El principio de la uniformidad descrito por Mendel propone que cuando se cruzan dos líneas
puras que difieren para un carácter determinado, por ejemplo, para el color de las flores, la primera
generación filial (F1) es uniforme, todos los individuos son iguales para el carácter analizado y, ade
más, se parecen a una de las líneas puras parentales. Este resultado es independiente de la dirección
del cruzamiento entre los parentales, es decir, es igual en los cruzamientos recíprocos. El carácter
que se manifiesta en los individuos de la F1 es el dominante y el que no se manifiesta el recesivo.
Si cruzamos una línea pura homocigótica AA (fenotipo dominante A) por otra línea pura ho
mocigótica aa (fenotipo recesivo a) los descendientes o híbridos de la F1 son heterocigóticos Aa y
tienen todos el mismo fenotipo dominante A.
a) En nuestro caso, el carácter que se manifiesta en las plantas de la F1 es el púrpura; por tanto, es el
dominante. Al fenotipo dominante se le suele designar por una letra mayúscula, para diferenciarlo
del recesivo que suele designarse por una letra minúscula. En nuestro caso, para referirnos al feno
tipo dominante púrpura utilizaremos la letra P y para indicar el fenotipo recesivo blanco la letra p.
8 141 problemas de genética
b) En nuestro problema, todos los individuos de la F1 son iguales (uniformes), de fenotipo púrpura
(P) e idénticos a una de las líneas puras parentales. Por tanto, se cumple el principio de la unifor
midad descrito por Mendel. El genotipo de las plantas de flores púrpura sería (PP) y el de plantas
de flores blancas (pp). Los heterocigotos Pp de la F1 serían de fenotipo púrpura dominante P.
Línea pura Púrpura PP X Línea pura Blanca pp

ê
F1 Púrpura Pp (uniforme)
ê
F2 ¾ P Púrpura ¼ p Blanco
c) El principio de la segregación descrito por Mendel propone que cuando un híbrido entre dos líneas
puras (un heterocigoto) produce los gametos, los alelos del mismo locus segregan o se separan,
dando lugar a dos clases de gametos en igual proporción. La segregación de los alelos tiene lugar
tanto por el lado masculino (producción de granos de polen) como por el lado femenino (formación
de ovocélulas). La línea pura homocigótica dominante púrpura PP solamente produce gametos con
el alelo P, y la línea pura homocigótica recesiva pp solamente produce gametos p. Sin embargo, los
heterocigotos Pp de la F1 producirían dos clases de gametos en igual proporción, ½ P y ½ p. Cuando
se autofecundan las plantas heterocigóticas Pp de la F1, se unen los gametos producidos por el lado
masculino con los del lado femenino, y en la F2 se espera que aparezcan ¾ de plantas con flores
púrpura (P) y ¼ parte de plantas con flores blancas (p). Por tanto, el principio de la segregación des
crito por Mendel establece que en la F2 entre dos líneas puras que difieren en un carácter el fenotipo
recesivo (blanco) reaparece, de manera que de cada cuatro descendientes uno es recesivo (blanco)
y tres son dominantes (púrpuras). En la siguiente tabla se resume el principio de la segregación (los
descendientes que poseen flores de color púrpura se han destacado en fondo gris).
Gametos masculinos
Gametos femeninos ½ P ½ p
½ P ¼ PP ¼ Pp
½ p ¼ Pp ¼ pp
Para saber si se cumple el principio de la segregación en nuestro caso, debemos compro

bar si la segregación fenotípica en la F2 se ajusta a la esperada para un solo locus, es decir, si
se ajusta a ¾ P y ¼ p.
d) En nuestro problema, la segregación fenotípica observada en la F2 ha sido 3.105 plantas de flores
púrpura (P) y 1.014 de flores blancas (p). El total de descendientes ha sido 3.105 + 1.014 = 4.119.
Si se cumpliera el principio de la segregación, esperaríamos 4.119 × ¾ = 3.089,25 púrpuras y
4.119 × ¼ = 1.029,75 blancas. Estos valores no son iguales a los observados, aunque sí pare
cidos; sin embargo, para poder afirmar con seguridad si lo observado se ajusta a lo esperado
según nuestra hipótesis, es necesario emplear una prueba estadística.
Mendelismo y espistasias 9
La prueba estadística utilizada habitualmente es el test de la χ al cuadrado, o chi-cuadrado

(χ2). El chi-cuadrado se define como el sumatorio de las desviaciones (d) al cuadrado dividido
por los valores esperados. La desviación es la diferencia entre los valores observados y espe
rados (d = observados − esperados). Los valores de chi-cuadrado se convierten en valores de
probabilidad que nos permiten decidir si nuestros datos se ajustan a lo esperado. Además, es
necesario tener en cuenta los grados de libertad (GL) en las tablas de chi-cuadrado para buscar
el valor de probabilidad correspondiente. Los grados de libertad se definen como el número
de clases menos uno (GL = Nº de clases − 1). En la tabla inferior se muestran los valores de
probabilidad asociados a cada valor de chi-cuadrado según el número de grados de libertad.
Si el valor de probabilidad asociado al chi-cuadrado es superior al 5 % (0,05), se admite
que los resultados observados se ajustan a lo esperado según nuestra hipótesis, considerán
dose no significativo. Por el contrario, si el valor de probabilidad obtenido es menor de 0,05,
significa que los resultados observados no se ajustan a lo esperado según nuestra hipótesis y
que difieren significativamente de lo esperado.
En la F2 de nuestro problema tenemos dos fenotipos (clases) distintos de individuos, púrpuras y
blancos, por lo que solamente tenemos un grado de libertad (GL = 1). La hipótesis que estamos pro
bando es que el carácter color de la flor está controlado por un locus con dos alelos, uno dominante
(P) y otro recesivo (p), y que los híbridos Pp en su descendencia por autofecundación dan lugar en
la F2 a ¾ de plantas dominantes (púrpuras) y ¼ parte de plantas recesivas (blancas). La unión de
los gametos masculinos (½ P + ½ p) con los gametos femeninos (½ P + ½ p) de los híbridos Pp da
lugar en la F2 a (½ P + ½ p) × (½ P + ½ p) = ¼ PP + ½ Pp + ¼ pp. Las plantas con fenotipo dominante P
(¼ PP + ½ Pp) son las ¾ partes y las plantas con fenotipo recesivo p (¼ pp) son ¼ parte.
El chi-cuadrado que obtendríamos en nuestro caso se estima de la siguiente manera:
(Observados − Esperados )2 (3.105 − 3.089,25)2 (1.014 − 1.029,75)2
χ2 = ∑ = + = 0,32
Esperados 3.089,25 1.029,75
Distribución de χ2
Probabilidad
GL 0,95 0,90 0,80 0,70 0,50 0,30 0,20 0,10 0,05 0,01 0,001
1 0,004 0,02 0,06 0,15 0,46 1,07 1,64 2,71 3,84 6,64 10,83
2 0,10 0,21 0,45 0,71 1,39 2,41 3,22 4,60 5,99 9,21 12,82
3 0,35 0,58 1,01 1,42 2,37 3,66 4,64 6,25 7,82 11,34 16,27
4 0,71 1,06 1,65 2,20 3,36 4,88 5,99 7,78 9,49 13,28 18,47
5 1,14 1,61 2,34 3,00 4,35 6,06 7,29 9,24 11,07 15,09 20,52
6 1,63 2,20 3,07 3,83 5,35 7,23 8,56 10,64 12,59 16,81 22,46
7 2,17 2,83 3,82 4,67 6,35 8,38 9,80 12,02 14,07 18,48 24,32
8 2,73 3,49 4,59 5,53 7,34 9,52 11,03 13,36 15,51 20,08 26,12
9 3,32 4,17 5,38 6,39 8,34 10,66 12,24 14,68 16,92 21,67 27,88
10 3,94 4,86 6,18 7,27 9,34 11,78 13,44 15,99 18,31 23,21 29,59
No significativo Significativo
La probabilidad asociada a este valor de chi-cuadrado con un grado de libertad es mayor

que 0,05. Por tanto, los resultados de la F2 se ajustan a lo esperado según nuestra hipótesis.
La segregación de esta F2 se ajusta a ¾ dominante ¼ recesivo y, por consiguiente, se ajusta al
principio de la segregación.
e) Para comprobar que el principio de la segregación se cumple, podríamos realizar el mismo tipo
de cruzamientos que realizaba Mendel: podemos llevar a cabo un cruzamiento prueba, es decir,
cruzar a los híbridos (heterocigotos Pp) de la F1 por la línea pura homocigótica recesiva pp. Este
cruzamiento se llama así debido a que permite probar cómo son los gametos que produce un híbrido
o individuo heterocigoto. Si el principio de la segregación se cumple, los heterocigotos Pp de la F1
producirán dos clases de gametos en igual proporción (½ P + ½ p). Los homocigotos recesivos pp
solamente darán lugar a gametos con el alelo recesivo p. En el cruzamiento prueba Pp × pp espera
ríamos dos clases de descendientes ½ Pp (fenotipo dominante P) y ½ pp (fenotipo recesivo p).
1.2. Una línea pura de talla normal y flores púrpura se cruzó por otra línea pura de talla enana
y flores blancas. Todas las plantas de la F1 fueron de talla normal y con flores púrpura. La
autofecundación de las plantas de la F1 dio lugar a una F2 constituida por 324 plantas de ta
lla normal y flores púrpura, 103 de talla normal y flores blancas, 112 de talla enana y flores
púrpura y 34 de talla enana y flores blancas.
a) Indique el número de loci que controlan el carácter talla de la planta.

b) Indique el número de loci que controlan el carácter color de las flores.
c) Se cumple el principio de la combinación independiente.
d) ¿Qué segregación esperaría si las plantas de la F1 se cruzaran por la línea pura de
talla enana y flores blancas?
Solución
a) La talla normal de la planta es el carácter dominante (A), ya que las plantas de la F1 son
uniformes y de talla normal, el carácter que se expresa en los heterocigotos (Aa) de la F1 es
el dominante. La talla enana es, por tanto, el carácter recesivo (a). En la descendencia por
autofecundación de las plantas de la F1, es decir, en la F2, se observan 324 + 103 = 427 plantas
de talla normal (A) y 112 + 34 = 146 plantas de talla enana (a). El total de descendientes en la
F2 es 427 + 146 = 573. La segregación observada, 427 A y 146 a se parece bastante a la espe
rada para un carácter gobernado por un solo locus con herencia dominante (¾ A + ¼ a). Los
valores esperados en la F2 suponiendo que un solo locus controla la talla de las plantas serían:
573 × ¾ = 429,75 de talla normal (A) y 573 × ¼ = 143,25 de talla enana (a). Sin embargo, para
estar seguros de que los datos observados se ajustan a los esperados según nuestra hipótesis,
podemos realizar un chi-cuadrado:
(Observados − Esperados )2 (427 − 429,25)2 (146 − 143,25)2

χ2 = ∑ = + = 0,07
Esperados 429,25 143,25
El número de grados de libertad de este chi-cuadrado es uno (GL = 1), ya que el número

total de fenotipos o clases distintas es dos. El valor de probabilidad asociado a este chi-cuadra
do en la tabla de probabilidades está comprendido entre 0,8 y 0,7, siendo mayor que 0,05. Por
tanto, los resultados observados no difieren significativamente de los esperados y podemos
admitir que un solo locus controlaría la talla de las plantas.
b) Con respecto al color de las flores, el color púrpura es el dominante (B), ya que es el que se
manifiesta en las plantas de la F1, mientras que el color blanco es el recesivo (b). La segrega
ción observada en la F2 es 324 + 112 = 436 púrpuras y 103 + 34 = 137 blancas. Estos valores se
parecen a los esperados suponiendo que el color de las flores esté controlado por un solo locus
con herencia dominante. Como en el caso de la talla, con un total de 573 descendientes, los
valores esperados en la F2, si se cumple el principio de la segregación, serían 573 × ¾ = 429,75
de color púrpura (B) y 573 × ¼ = 143,25 de color blanco (b). Para tener la certeza de que
los resultados observados se ajustan a los esperados según nuestra hipótesis, empleamos el
chi-cuadrado:

χ2 = ∑ = + = 0,36
Esperados 429,25 143,25
El valor de probabilidad asociado a este chi-cuadrado en la tabla de probabilidades con
un GL = 1 está comprendido entre 0,7 y 0,5, siendo mayor que 0,05. Por tanto, los resultados
observados no difieren significativamente de los esperados y podemos admitir que un solo
locus controlaría el color de las flores.
c) Hemos comprobado que tanto la talla de las plantas como el color de las flores se pueden ex
plicar con un solo locus cada uno y que la segregación observada se ajusta en ambos casos a
¾ y ¼. Si se cumpliera el principio de la combinación independiente, en la F2 esperaríamos la
siguiente segregación: (¾ A + ¼ a) (¾ B + ¼ b) = 9/16 AB + 3/16 Ab + 3/16 aB + 1/16 ab; es decir,
esperaríamos el producto de lo que le sucede a cada locus por separado. Por tanto, con un
total de 573 descendientes esperaríamos 573 × 9/16 = 322,3125 AB, 573 × 3/16 = 107,4375 Ab,
573 × 3/16 = 107,4375 aB y 573 × 1/16 = 35,8125 ab. Estos valores se parecen bastante a los
observados; pero, para estar seguros de que la segregación se ajusta al principio de la combi
nación independiente, lo mejor es realizar un chi-cuadrado:
(324 − 322,3125)2 (103 − 107,4375)2 (112 − 107,4375)2 (34 − 35,8125)2

χ2 = + + + = 0,48
322,3125 107,4375 107,4375 35,8125
El número de grados de libertad en este caso es 3 (GL = 3), ya que tenemos un total de

cuatro fenotipos o clases distintas. Al chi-cuadrado anterior le corresponde en la tabla de pro
babilidades, con tres grados de libertad (GL = 3), una probabilidad comprendida entre 0,95 y
0,9, siendo mayor que 0,05. Por tanto, los resultados observados no difieren significativamen
te de los esperados en caso de combinación independiente de los dos loci analizados.
d) Hemos indicado anteriormente que talla enana (a) y flores blancas (a) son los caracteres re
cesivos. Por tanto, una línea pura de talla enana y flores blancas tiene un genotipo aabb
homocigótico recesivo. El cruzamiento de una planta de la F1 AaBb diheterocigótica por otra
planta homocigótica recesiva aabb es un cruzamiento prueba. En un cruzamiento prueba
(AaBb × aabb), la apariencia externa de los descendientes (el fenotipo) coincide con los ti
pos de gametos que produce la planta diheterocigótica (AaBb). Un heterocigoto Aa según el
principio de la segregación produce dos clases de gametos en igual proporción ½ A y ½ a. Lo
mismo sucede en el locus B,b: un heterocigoto Bb origina dos cases de gametos ½ B y ½ b
en igual proporción. Si se cumple el principio de la combinación independiente, los alelos de
cada locus se combinan de forma independiente para producir los gametos; por ello, tendría
mos que multiplicar lo que le sucede a cada locus por separado (½ A + ½ a) (½ B + ½ b) = ¼ Ab
+ ¼ Ab + ¼ aB + ¼ ab.
En la siguiente tabla se indican los gametos que produce un diheterocigoto AaBb y los
descendientes en un cruzamiento prueba. Se puede observar que el fenotipo de los descen
dientes coincide con los gametos producidos por el parental AaBb diheterocigótico de la F1.
Gametos producidos por el parental AaBb de la F1

Gametos del parental aabb ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
ab ¼ AaBb ¼ Aabb ¼ aaBb ¼ aabb
Fenotipo de los descendientes ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
1.3. Un individuo de pelaje liso de una especie animal se cruza por otro de pelaje rizado fuerte.
Todos los descendientes de la F1 mostraron un pelaje con rizado suave. El cruzamiento
de dos individuos de la F1 originó una F2 constituida por 23 animales de pelaje liso, 48 de
pelaje rizado suave y 19 de rizado fuerte.
a) Indique el tipo de interacción entre los alelos del locus que controla el tipo de pelaje.
b) Indique el tipo de segregación de este carácter en la F2 .
c) Indique la segregación esperada en la descendencia del cruzamiento de un individuo
de pelaje rizado suave por otro de pelaje liso.
Solución
a) El tipo de pelaje de los individuos de la F1 es diferente al de cada uno de los parentales,

presentando un aspecto intermedio. Por ello, los alelos del locus que controla este carácter
parecen presentar un tipo de herencia denominado dominancia intermedia. Cuando un carác
ter muestra dominancia intermedia, a cada genotipo le corresponde una apariencia externa o
fenotipo distinto. El parental de pelaje rizado fuerte sería AA, el parental de pelaje liso sería
aa y el heterocigoto de la F1 tendría genotipo Aa.
b) Cuando se cruzan dos individuos heterocigotos (Aa × Aa) de la F1, en la F2 se espera que apa
rezcan tres clases de descendientes si se cumple el principio de la segregación. Si los hetero
cigotos producen dos clases de gametos en igual proporción, ½ A y ½ a, cuando los gametos se
unan para originar los descendientes aparecerán los siguientes tipos de individuos: (½ A + ½ a)
(½ A + ½ a) = ¼ AA (rizado fuerte) + ½ Aa (rizado suave) + ¼ aa (pelaje liso). Los resultados

obtenidos en nuestra F2, 23 pelaje liso, 48 rizado suave y 19 rizado fuerte muestran parecido
con los valores esperados. Los valores esperados en la F2 para un caso de dominancia inter
media con un total de (23 + 48 + 19) = 90 descendientes son ¼ × 90 = 22,5 AA, ½ × 90 = 45 Aa
y ¼ × 90 = 22,5 aa. Este tipo de segregación se puede indicar de forma abreviada como 1:2:1.
Para comprobar que el tipo de pelaje es un carácter con dominancia intermedia controlado por
un solo locus, realizamos un chi-cuadrado.
(23 − 22,5)2 (48 − 45)2 (19 − 22,5)2

χ2 = + + = 0,75
22,5 45 22,5
En la F2 hay tres tipos de descendientes, por lo que el número de grados de libertad es 2

(GL = 2). El valor de probabilidad asociado a este chi-cuadrado, con dos grados de libertad
(GL = 2), en la tabla de probabilidades está comprendido entre 0,7 y 0,5; al ser superior a
0,05, podemos admitir que los resultados observados se ajustan a los esperados según nuestra
hipótesis.
c) Los individuos de pelaje liso tienen genotipo aa y los de rizado suave Aa; por tanto, se trata
de un cruzamiento equivalente a un cruzamiento prueba (Aa × aa). En un cruzamiento prueba,
la apariencia externa de los descendientes coincide con los gametos que produce el hetero
cigoto Aa. Si se cumple el principio de la segregación, los individuos de rizado suave (Aa)
producirán mitad de gametos de cada tipo ½ A y ½ a. El parental de pelaje liso (aa) solamente
produce gametos de tipo a. Por tanto, cuando se unan los gametos, en la descendencia se es
pera que aparezcan ½ Aa (rizado suave) y ½ aa (pelaje liso). En la siguiente tabla se indican
los gametos producidos por cada uno de los individuos del cruzamiento prueba, el genotipo
de los descendientes y el fenotipo.
Gametos del heterocigoto

de rizado suave Aa
Gametos del parental de pelaje liso aa ½ A ½ a
Todos a ½ Aa ½ aa
Fenotipo descendencia ½ A (suave) ½ a (liso)
1.4. Un carácter está controlado por un locus. En dicho locus existen dos alelos codominantes
A1 y A2 (A1 = A2). Otro carácter distinto está controlado por otro locus diferente en el que
existen dos alelos, de manera que el alelo B es dominante sobre el b (B > b). Ambos loci
son independientes
a) Indique la segregación fenotípica esperada en el cruzamiento A1A2Bb × A1A2Bb.

b) Indique la segregación fenotípica esperada en el cruzamiento A1A2Bb × A1A2bb.
Solución
Cuando existe codominancia entre los alelos de un locus, los dos alelos presentes en el hetero
cigoto se expresan y, como consecuencia, la apariencia externa de los heterocigotos es distinta a
la de cada uno de los homocigotos. Por tanto, los individuos A1A1, A1A2 y A2A2 poseen fenotipos o
apariencias externas diferentes. A cada genotipo le corresponde un fenotipo distinto. Al cruzar dos
heterocigotos A1A2 × A1A2 en la descendencia, la segregación esperada es ¼ A1A1, ½ A1A2 y ¼ A2A2.
Abreviadamente, la segregación sería 1:2:1.
Cuando hay dominancia completa entre los alelos de un locus, los homocigotos para el alelo
dominante y los heterocigotos tienen el mismo fenotipo, mientras que los homocigotos para el
alelo recesivo muestran otro fenotipo distinto. Al cruzar dos heterocigotos Bb × Bb en la des
cendencia, la segregación fenotípica esperada sería ¾ B y ¼ b. Abreviadamente, la segregación
sería 3:1.
a) En el cruzamiento A1A2Bb × A1A2Bb, ambos parentales son diheterocigóticos. En el supuesto

de que ambos loci se combinen de forma independiente esperaríamos una segregación feno
típica que sería el producto de la esperada para cada locus por separado:
(¼ A1A1 + ½ A1A2 + ¼ A2A2)(¾ B + ¼ b); abreviadamente, (1:2:1)(3:1)
El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada:
3/16 A1A1B + 6/16 A1A2B + 3/16 A2A2B + 1/16 A1A1b + 2/16 A1A2b + 1/16 A2A2b
De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 3:6:3:1:2:1.

b) En el cruzamiento A1A2Bb × A1A2bb, la única diferencia con el anterior es la segregación del
locus B,b. En este caso, se trata de un cruzamiento prueba (Bb × bb) y la segregación fenotípi
ca esperada en la descendencia sería ½ B + ½ b. De forma abreviada sería 1:1. En el supuesto
de que ambos loci se combinen de forma independiente, esperaríamos una segregación feno
típica que sería el producto de la esperada para cada locus por separado:
(¼ A1A1 + ½ A1A2 + ¼ A2A2)(½ B + ½ b); abreviadamente, (1:2:1)(1:1)
1/8 A1A1B + 2/8 A1A2B + 1/8 A2A2B + 1/8 A1A1b + 2/8 A1A2b + 1/8 A2A2b
1.5. Los loci A,a y B,b son independientes. Indique la segregación fenotípica esperada en los
siguientes tipos de cruzamientos.
a) AaBb × AaBb. El alelo A domina sobre el a (A > a). El alelo B domina sobre b (B > b).

b) AaBb × Aa Bb. Los alelos A y a son codominantes (A = a). El alelo B domina sobre b
(B > b).
c) AaBb × Aabb. El alelo A domina sobre el a (A > a). Los alelos B y b son codominantes
(B = b).
Solución
a) En el cruzamiento AaBb × AaBb, ambos loci muestran dominancia completa: la segregación

esperada para cada uno de ellos por separado sería ¾ + ¼, de forma abreviada 3:1. En el su
puesto de que ambos loci se combinen de forma independiente, esperaríamos una segregación
fenotípica que sería el producto de la esperada para cada locus por separado:
(¾ A + ¼ a) (¾ B + ¼ b); abreviadamente, (3:1)(3:1)
9/16 AB + 3/16 Ab + 3/16 aB + 1/16 ab
De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 9:3:3:1.

b) En el cruzamiento AaBb × AaBb, igual al anterior, la diferencia es que en el locus A,a los ale
los A y a son codominantes; por ello, la segregación para este locus sería: ¼ AA + ½ Aa + ¼ aa;
de forma abreviada, 1:2:1. La del locus B,b dado que es el cruzamiento de dos heterocigotos
(Bb × Bb) y hay dominancia completa sería ¾ B + ¼ b. En el supuesto de que ambos loci se
combinen de forma independiente, esperaríamos una segregación fenotípica que sería el pro
ducto de la esperada para cada locus por separado:
(¼ AA + ½ Aa + ¼ aa) (¾ B + ¼ b); abreviadamente, (1:2:1)(3:1)
3/16 AAB + 6/16 AaB + 3/16 aaB + 1/16 AAb + 2/16 Aab + 1/16 aab

c) En el cruzamiento AaBb × Aabb, el locus A,a muestra dominancia completa y se cruzan dos
heterocigotos (Aa × Aa), por lo que se espera una segregación fenotípica ¾ A + ¼ a. En el locus
B,b existe codominancia y se trata de un cruzamiento prueba (Bb × bb), por lo que se espera
una segregación fenotípica ½ Bb + ½ bb. En el supuesto de que ambos loci se combinaran de
forma independiente, esperaríamos una segregación fenotípica que sería el producto de la
esperada para cada locus por separado:
(¾ A + ¼ a) (½ Bb + ½ bb); abreviadamente, (3:1)(1:1)

3/8 ABb + 3/8 Abb + 1/8 aBb + 1/8 abb
De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 3:3:1:1.
1.6. Un planta heterocigótica en cuatro loci independientes (AaBbCcDd) se autofecunda. In

dique:
a) El número de gametos distintos que produce.

b) El número de genotipos distintos que se observarán en la descendencia.
c) El número de fenotipos distintos suponiendo dominancia en los cuatro loci.
d) El número de fenotipos distintos suponiendo codominancia en todos los loci.
e) La frecuencia de los descendientes que tienen tres loci en heterocigosis y uno en homo
cigosis dominante.
f) La frecuencia de los descendientes con el siguiente genotipo: AaBBCcdd.
Solución
a) En cada locus se producen dos clases de gametos en igual proporción. Teniendo en cuenta que
los cuatro loci son independientes, el número total de gametos genéticamente distintos sería:
2 × 2 × 2 × 2 = 24 = 16.
b) En la descendencia por autofecundación de un heterocigoto aparecen individuos con tres ge
notipos distintos: homocigotos dominantes, heterocigotos y homocigotos recesivos. Al tratar
se de cuatro loci independientes, el número de genotipos distintos sería: 3 × 3 × 3 × 3 = 34 = 81.
c) Cuando hay dominancia completa en la descendencia por autofecundación de un heteroci
goto, aparecen individuos con dos fenotipos distintos: fenotipo dominante y fenotipo recesi
vo, en proporción ¾ y ¼, respectivamente. Al tratarse de cuatro loci independientes, todos con
dominancia completa, el número total de fenotipos distintos sería: 2 × 2 × 2 × 2 = 24 = 16.
d) Si hay codominancia, los heterocigotos tienen un fenotipo distinto al de los dos homocigotos.
En la autofecundación de un heterocigoto aparecen tres fenotipos distintos, uno distinto para
cada homocigoto y otro diferente para los heterocigotos. Como los cuatro loci presentan en
este caso codominancia, el número de fenotipos distintos sería: 3 × 3 × 3 × 3 = 34 = 81.
e) Para cada locus, la probabilidad de que en la descendencia por autofecundación de un hete
rocigoto aparezca un heterocigoto es ½, mientras que la probabilidad de que aparezca un
homocigoto dominante en la descendencia es ¼. Por tanto, la probabilidad de tres loci en
heterocigosis y uno en homocigosis dominante sería: ½ × ½ × ½ × ¼. Pero en esta estimación
no hemos tenido en cuenta que el locus que está en homocigosis dominante puede ser cual
quiera de los cuatro, por lo que tenemos que multiplicar por un número combinatorio que nos
diga con un total de cuatro loci de cuántas formas posibles puede haber tres en heterocigosis
y uno en homocigosis dominante. Este número combinatorio sería: 4!/(3! × 1!) = 4. Por tanto,
la probabilidad final sería la calculada previamente multiplicada por 4: ½ × ½ × ½ × ¼ × 4 = 1/8.
f) Para cada locus, la probabilidad de que en la descendencia por autofecundación de un hetero

cigoto aparezca un heterocigoto es ½, la probabilidad de que aparezca un homocigoto domi
nante es ¼ y la probabilidad de un homocigoto recesivo es ¼. Por ello, la probabilidad de un
individuo AaBBCcdd sería: ½ × ¼ × ½ × ¼ = 1/128. En este caso, no es necesario multiplicar
por ningún número combinatorio ya que nos han indicado una combinación concreta, nos han
indicado qué loci están en heterocigosis (AaCc) y qué loci están en homocigosis (BBdd).
1.7. Dos animales de la misma especie heterocigóticos en tres loci independientes se cruzan.
Indique:
a) Segregación fenotípica esperada suponiendo que existe dominancia completa en los

tres loci.
b) Segregación fenotípica esperada en un cruzamiento AaBbCc × aabbcc suponiendo do
minancia completa.
Solución
a) Cuando existe dominancia completa en el cruzamiento de dos heterocigotos (Aa × Aa), aparecen

individuos de apariencia externa (fenotipo) dominante A en un proporción de ¾, y de fenotipo rece
sivo a, en una proporción de ¼. Lo mismo sucedería con los otros dos loci, el B,b y el C,c. Si además
tenemos en cuenta que los tres loci son independientes, la segregación esperada en el cruzamiento
AaBbCc × AaBbCc se puede obtener multiplicando lo que le sucede a cada locus por separado.
(¾ A + ¼ a) (¾ B + ¼ b) (¾ C + ¼ c); abreviadamente, (3:1)(3:1)(3:1)
27/64 ABC + 9/64 ABc + 9/64 AbC + 9/64 aBC + 3/64 Abc + 3/64 aBc + 3/64 abC + 1/64 abc
De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 27:9:9:9:3:3:3:1.

b) En un cruzamiento prueba, la segregación de un locus (Aa × aa) origina individuos de apariencia
externa dominante A en una proporción de, ½, y de apariencia externa recesiva a, en una pro
porción de ½. Para los otros dos loci (B,b y C,c), sería una situación semejante, ya que también
se trata de cruzamientos prueba. Teniendo en cuenta que los tres loci son independientes, la
segregación esperada se puede obtener multiplicando la segregación de cada locus por separado:
(½ A + ½ a) (½ B + ½ b) (½ C + ½ c); abreviadamente, (1:1)(1:1)(1:1)
1/8 ABC + 1/8 ABc + 1/8 AbC + 1/8 aBC + 1/8 Abc + 1/8 aBc + 1/8 abC + 1/8 abc
De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 1:1:1:1:1:1:1:1.

1.8. En un locus existen cinco alelos distintos codominantes (A1, A2, A3, A4 y A5). Indique:
a) La segregación genotípica esperada en el cruzamiento A1A2 × A2A5.

b) El número de genotipos distintos que podrían observarse en este locus en la población.
c) El número de genotipos heterocigóticos diferentes que podrían existir en este locus.
Solución
a) Cuando existe codominancia entre los alelos del mismo locus, en los heterocigotos se están
expresando al mismo tiempo los dos alelos que poseen y, por tanto, su fenotipo es diferente
al de los homocigotos. En el cruzamiento A1A2 × A2 A5, el parental A1A2 produce dos clases de
gametos en igual proporción ½ A1 y ½ A2. El otro parental, A2A5, también produce otros dos
tipos de gametos en igual cantidad ½ A2 y ½ A5. Por tanto, los descendientes del cruzamiento
se obtienen multiplicando los tipos de gametos producidos por cada parental. En la siguiente
tabla se indican los gametos de cada parental y las frecuencias de los distintos tipos de des
cendientes.
Gametos de A1A2
Gametos de A2A5 ½ A1 ½ A2
½ A2 ¼ A1A2 ¼ A2A2
½ A5 ¼ A1A5 ¼ A2A5
Como se puede observar en la tabla anterior, aparecen cuatro clases de descendientes en

igual proporción (¼).
b) El número de genotipos distintos que podrían encontrarse en diferentes individuos de la po
blación en este locus, teniendo en cuenta que hay cinco alelos diferentes, sería combinaciones
con repetición de cinco alelos distintos, tomados de dos en dos. Los individuos de una especie
diploide en el mismo locus tienen dos alelos, uno procedente del padre y otro de la madre,
motivo por el cual hay que tomar los alelos de dos en dos. Además, puede haber genotipos ho
mocigotos, en los que ambos alelos son iguales, por lo que hay que estimar las combinaciones
con repetición. La forma de estimar las combinaciones con repetición de n elementos (n = 5
alelos) tomados de dos en dos es la siguiente:
n( n + 1) 5×6
CRn,2 = ; CR5,2 = = 15
2 2
Por tanto, el número de genotipos distintos es 15.

c) De estos 15 genotipos distintos, cinco son genotipos homocigóticos (tantos como alelos di
ferentes) y los 10 restantes son genotipos heterocigóticos. Otra manera de estimar el número
de genotipos heterocigóticos sería considerar el número de combinaciones de alelos (n = 5)

tomados de dos en dos pero sin repetición, ya que se trata de heterocigotos.
n( n − 1) 5× 4
C n,2 = ; C5,2 = = 10
2 2
El resultado al que se llega es el mismo que habíamos obtenido previamente.
1.9. La línea frontal del pelo en forma de pico o “pico de viuda” presenta herencia monogénica
autosómica dominante en la especie humana. Una unión entre individuos heterocigóticos
con “pico de viuda” tiene cinco descendientes. Indique las probabilidades de las siguientes
descendencias o familias.
a) Los cinco tienen “pico de viuda”.

b) Solamente uno tiene “pico de viuda”.
c) Al menos uno tiene “pico de viuda”.
d) Tres con pico de viuda y dos sin él.
e) Los tres mayores, con “pico de viuda”, y los dos menores, sin él.
Solución
Cada descendiente de una unión o familia es un suceso independiente del anterior o del siguien
te descendiente, ya que cada hijo procede de la unión de un óvulo y un espermatozoide distintos.
a) En una unión entre heterocigotos (Aa × Aa), la probabilidad de que aparezca un descendiente do
minante con “pico de viuda” es ¾ A, y la probabilidad de que aparezca un descendiente sin “pico
de viuda” homocigoto recesivo (aa) es ¼. Por tanto, la probabilidad de que los cinco descen
dientes tengan “pico de viuda”, es decir, fenotipo dominante A, sería: ¾ × ¾ × ¾ × ¾ × ¾ = (¾)5.
b) La probabilidad de una familia o descendencia en la que solamente uno de ellos tenga pico de
viuda” sería la de una familia en la que los otros cuatro hermanos no tienen “pico de viuda”.
Dicha probabilidad sería ¾ × ¼ × ¼ × ¼ × ¼ = ¾ (¼)4. Sin embargo, esta probabilidad no es
correcta, ya que no hemos considerado que el descendiente con “pico de viuda” podría ser el
hermano mayor, el segundo hermano, el tercero, el cuarto o el quinto. Es decir, en lo que se
refiere a los órdenes de nacimiento hay cinco familias distintas en las que habría un descen
diente con “pico de viuda” y cuatro sin este carácter. Por tanto, la probabilidad anterior habría
que multiplicarla por cinco: 5 × ¾ (¼)4.
c) Una familia en la que al menos uno tenga “pico de viuda” incluye varios casos o familias
diferentes: por ejemplo, incluye una familia con un descendiente de fenotipo dominante A
(“pico de viuda”) y cuatro de fenotipo recesivo a; también incluye una familia con dos do
minantes A y tres recesivos a, una descendencia con tres dominantes A y dos recesivos a,
familias con 4 dominantes A y un recesivo a e, incluso, familias con los cinco descendientes
dominantes A. Habría que estimar las probabilidades de todas estas familias y sumarlas. Este
proceso es un poco largo; pero, si nos fijamos, podemos observar que están todas las familias
posibles excepto una: la única que no cumple la condición es la familia en la que los cinco
descendientes (todos) carecen de “pico de viuda”, en la que todos son de fenotipo recesivo a.
La suma de las probabilidades de todas las familias posibles es uno. Por ello, es más rápido
estimar al probabilidad de una familia con los cinco descendientes de fenotipo recesivo a y
restar este valor a uno. La probabilidad de una familia con los cinco descendientes recesivos
sería ¼ × ¼ × ¼ × ¼ × ¼ = (¼)5. Como solución a la pregunta, la probabilidad de una familia en
la que al menos un descendiente tenga “pico de viuda” sería 1 − (¼)5.
d) La probabilidad de que un descendiente cualquiera tenga “pico de viuda” (fenotipo dominan
te A) es ¾ y la que tenga fenotipo recesivo a es ¼. Por ello, la probabilidad de una familia en
la que tres tienen “pico de viuda” y dos no sería: ¾ × ¾ × ¾ × ¼ × ¼ = (¾)3 (¼)2. Sin embargo,
esta estimación no es del todo correcta, ya que con un total de cinco descendientes existen
distintos órdenes de nacimiento (diferentes familias) con tres descendientes dominantes A y
dos recesivos a. Por ello, hay que multiplicar el valor anterior por un número combinatorio
que nos diga de cuántas formas diferentes con un total de cinco descendientes tres son domi
nantes A y dos son recesivos a. Este número combinatorio es 5!/(3! × 2!) = 10. Hay 10 familias
posibles con tres A y dos a; por tanto, la probabilidad correcta es 10 × (¾)3 (¼)2.
e) La diferencia de esta familia con las del caso anterior es que ahora nos han indicado un orden
concreto de nacimientos, por lo que no es necesario multiplicar por el número combinatorio.
Por ello, la probabilidad de una familia en la que los tres hermanos mayores son de fenotipo
dominante A y los dos menores de fenotipo recesivo a sería: ¾ × ¾ × ¾ × ¼ × ¼ = (¾)3 (¼)2.
1.10. El cruzamiento de una línea pura de pimientos de color verde por otra de pimientos de
color rojo dio lugar a una F1 en la que todas las plantas tenían pimientos rojos. El cruza
miento de plantas con pimientos rojos de la F1 originó una F2 constituida por 221 plantas
de pimientos rojos, 72 marrones, 68 amarillos y 25 verdes.
a) ¿Cuántos loci controlan el carácter color de los pimientos?

b) Explique los resultados obtenidos.
Solución
a) En el supuesto de que el carácter color de los pimientos estuviera controlado por un solo locus
(A,a), la segregación fenotípica que esperaríamos obtener en la F2 sería ¾ A y ¼ a. En la F2 hay
cuatro clases de descendientes, luego no puede estar controlado el color de los pimientos por un
locus con dominancia completa. En caso de codominancia, la segregación esperada en F2 sería
¼ AA + ½ Aa + ¼ aa, por lo que tampoco se ajusta a esta situación. No puede tratarse de un caso
de dominancia intermedia ya que el fenotipo de la F1 (rojo) coincide con el de uno de los paren
tales. Por consiguiente, el color de los pimientos debe estar controlado por más de un locus.
Cuando dos loci (por ejemplo, A,a y B,b) influyen sobre el mismo carácter, tienen lugar
interacciones entre los alelos de los dos loci, existiendo interacciones epistáticas. Existen dife
rentes tipos de epistasias. Uno de los tipos es aquel en el que la segregación 9 AB: 3 Ab: 3 aB:
1 ab de la F2 no se modifica. En otras situaciones hay epistasias de tipo simple que modifican

la segregación 9 AB: 3 Ab: 3 aB: 1 ab y la convierten en 12:3:1 (epistasia simple dominante)
o en 9:3:4 (epistasia simple recesiva). En otros casos se producen epistasias dobles en las que
la segregación 9 AB: 3 Ab: 3 aB: 1 ab se convierte en 9:7 (epistasia doble recesiva o de genes
complementarios), 15:1 (epistasia doble dominante o de genes duplicados) y 13:3 (epistasia
doble dominante-recesiva).
b) En la F2 del cruzamiento entre la línea pura de color verde y la roja se han obtenido cuatro
clases de descendientes y las proporciones se parecen bastante a 9:3:3:1, por lo que lo más
probable es que se trate de un tipo de epistasia en el que no se modifica la segregación 9:3:3:1
de la F2. El total de descendientes obtenidos en la F2 es: 221 + 72 + 68 + 25 = 386. Los valo
res esperados en el supuesto de que se trate de dos loci cuyas interacciones no modifican la
segregación 9:3:3:1 serían: 9/16 × 386 = 217,125, 3/16 × 386 = 72,375, 3/16 × 368 = 72,375 y
1/16 × 368 = 24,125. Para comprobar nuestra hipótesis, realizamos un chi-cuadrado:
(221 − 217,125)2 (72 − 72,375)2 (68 − 72,375)2 (25 − 24,125)2

χ2 = + + + = 0,3673
217,125 72,375 72,375 24,125
El número de grados de libertad es 3 (GL = 3), ya que tenemos cuatro fenotipos o clases

distintas en la F2. Al chi-cuadrado anterior le corresponde en la tabla de probabilidades, con
tres grados de libertad (GL = 3), una probabilidad comprendida entre 0,95 y 0,9, siendo mayor
que 0,05. Por tanto, los resultados observados no difieren significativamente de los esperados
en caso de combinación independiente suponiendo que dos loci controlan el carácter color de
los pimientos.
Por consiguiente, siempre que estén los alelos A y B (A-B-) se tiene color rojo; cuando
faltan ambos alelos dominantes (aabb), se tiene color verde; cuando se posee el alelo domi
nante A y falta el dominante B (A-bb), el color de los pimientos es marrón; y cuando falta el
alelo dominante A y se tiene el dominante B (aaB-), el color es amarillo.
1.11. Al cruzar una línea pura de calabazas de color verde por otra de calabazas de color blan
co, se obtuvo una F1 en la que todas las calabazas tenían color blanco. El cruzamiento
de plantas de calabaza de color blanco de la F1 originó una F2 formada por 530 calabazas
blancas, 130 de color naranja y 45 verdes.
a) ¿Cuántos loci controlan el carácter color de las calabazas?

b) Explique los resultados obtenidos.
Solución
a) Suponiendo que un solo locus controlara el color de las calabazas, la segregación fenotípica
esperada en la F2 sería 3:1 (dominancia completa) o bien 1:2:1 (dominancia intermedia o co
dominancia). La segregación obtenida en la F2 no se parece a ninguna de estas dos situaciones.
Si fuera un locus con dominancia completa, por los resultados de la F1 el carácter dominante
sería el blanco y en la F2 se esperaría ¾ dominante ¼ recesivo, y, sin embargo, aparecen tres

fenotipos distintos. Si fuera un locus con dominancia intermedia o con codominancia, el feno
tipo blanco de la F1 no se podría explicar, no es intermedio entre el de los parentales y, ade
más, la segregación esperada en la F2 sería ¼ + ½ + ¼. La segregación que se ha obtenido no
se parece a la citada anteriormente. Por tanto, lo más probable es que el color de las calabazas
esté determinado por más de un locus (al menos, por dos).
Si dos loci (por ejemplo, A,a y B,b) controlan el mismo carácter, tienen lugar interaccio
nes epistáticas entre los alelos de los distintos loci: hay epistasias que no modifican la segrega
ción 9 AB: 3 Ab: 3 aB: 1 ab de la F2; hay epistasias simples que modifican la segregación y la
convierten en 12:3:1 (simple dominante) o en 9:3:4 (simple recesiva); y hay epistasias dobles
en las que la segregación se modifica en 9:7 (doble recesiva), 15:1 (doble dominante) y 13:3
(doble dominante-recesiva).
b) En la F2 entre calabazas verdes y blancas, el número total de descendientes es: 530 + 130 + 45 = 705.
Teniendo en cuenta que solamente aparecen tres fenotipos diferentes en la F2, lo más probable
es que se trate de una epistasia simple. De las dos que hemos mencionado, la epistasia simple
dominante que modifica la segregación convirtiéndola en 12:3 1 es la más parecida a los re
sultados observados. La epistasia simple recesiva con segregación 9:3:4 no parece ajustarse a
lo observado. Para asegurarnos de que se trata de una epistasia simple dominante en la que el
alelo dominante A de un locus impide la expresión de los alelos del otro locus (B y b), realiza
mos un chi-cuadrado. Los valores esperados en nuestra F2 si suponemos una epistasia simple
dominante serían: 705 × 12/16 = 528,75, 3/16 × 705 = 132,1875 y 1/16 × 705 = 44,0625.
(530 − 528,75)2 (130 − 132,1875)2 (45 − 44,0625)2

χ2 = + + = 0,059
528,75 132,1875 44,0625
El número de grados de libertad es 2 (GL = 2), ya que tenemos tres fenotipos o clases dis
tintas en la F2. Al chi-cuadrado anterior le corresponde en la tabla de probabilidades, con dos
grados de libertad (GL = 2), una probabilidad mayor que 0,95, que a su vez es mayor que 0,05.
Por tanto, los resultados observados no difieren significativamente de los esperados en caso de
combinación independiente suponiendo que entre los dos loci que controlan el carácter color
de las calabazas existe una epistasia simple dominante.
Para entender mejor esta situación, podemos imaginar que el alelo dominante A del locus
A,a es un inhibidor de la pigmentación, mientras que el alelo recesivo a permite la pigmenta
ción. El alelo dominante B produce pigmento naranja, y el alelo recesivo b, pigmento verde.
Por ello, las calabazas con genotipos 9/16 A-B- y 3/16 A-bb (en total 12/16) carecerían de color
(son blancas), ya que el alelo A impide la pigmentación, mientras que las calabazas de geno
tipo 3/16 aaB- y 1/16 aabb tendrían colores naranja y verde, respectivamente, ya que el alelo re
cesivo a permite la pigmentación, el dominante B da color naranja, y el recesivo b, color verde.
1.12. La Capsella bursa-pastoris, o “zurrón de pastor”, es una crucífera. Cuando se cruza una
planta homocigótica con frutos de forma acorazonada por otra planta homocigótica con
frutos de forma alargada, todas las plantas descendientes de la F1 poseen frutos acorazo
nados. La autofecundación de las plantas de la F1 originó una F2 en la que había 140 plan
tas con frutos acorazonadas y 110 con frutos alargados. Al cruzar dos plantas de fruto
alargado de la F2, se obtuvieron 120 con frutos acorazonados.
a) Explique el tipo de herencia de la forma del fruto.

b) Indique el genotipo de las plantas con fruto alargado de la F2 que por cruzamiento
han dado lugar a 120 descendientes con frutos acorazonados.
c) Una de estas 120 plantas se autofecunda. Indique la probabilidad de obtener una
descendencia constituida por 22 acorazonadas y 15 alargadas.
Solución
a) Si la forma del fruto estuviera controlada por un solo locus, la forma acorazonada sería domi
nante, ya que es el carácter que se manifiesta en la F1 y coincide con el de uno de los parentales
y en la F2 esperaríamos una segregación ¾ acorazonada y ¼ alargada. La segregación observada
en F2 no se ajusta a la esperada con un solo locus con herencia dominante. Si la forma del fruto
estuviera controlada por un solo locus con herencia intermedia o con codominancia, en la F1
esperaríamos un fenotipo diferente al observado en los parentales y en la F2 la segregación sería
¼ + ½ + ¼. Como puede apreciarse, los resultados de la F1 y la F2 no se ajustan a esta última
situación. Por tanto, lo más probable es que la forma del fruto esté controlada por más de un
locus, al menos por dos loci, y que entre los alelos de esos dos loci se produzcan interacciones
epistáticas. La segregación observada en la F2 ha sido 140 con frutos acorazonados y 110 con
frutos alargados. En las epistasias simples en la F2 se observan tres fenotipos distintos (segrega
ción 12:3:1 o segregación 9:3:4). En este caso, solamente tenemos dos fenotipos diferentes en la
F2, por lo que probablemente se trate de una epistasia doble. De los tipos de epistasias dobles, la
doble recesiva (genes complementarios) muestra una segregación 9:7, que es la más parecida a
nuestros resultados. En este tipo de epistasia se necesitaría simultáneamente la presencia de los
alelos dominantes de ambos loci A y B para conseguir la forma acorazonada; basta la ausencia de
uno cualquiera de ambos alelos dominantes para que el fruto sea alargado. Los alelos dominan
tes A y B complementan su función. Los individuos de la F2 con genotipo A-B- (9/16) tendrían
frutos acorazonados, mientras que los de genotipo A-bb (3/16), de genotipo aaB- (3/16) y aabb
(1/16) tendrían todos fruto alargado. Para comprobar que nuestra hipótesis es correcta, podemos
realizar un chi-cuadrado. El total de descendientes de nuestra F2 es 140 + 110 = 250. Los valores
esperados en caso de epistasia doble recesiva serían 9/16 × 250 = 140,625 y 7/16 × 250 = 109,375.
Con estos valores esperados podemos estimar el chi-cuadrado:

χ2 = ∑ + = 0,006
Esperados 140,625 109,375
El valor de probabilidad asociado a este chi-cuadrado en la tabla de probabilidades con
un grado de libertad (GL = 1) está comprendido entre 0,95 y 0,9, siendo mayor que 0,05. Por
tanto, los resultados observados no difieren significativamente de los esperados y podemos
admitir que la forma de los frutos estaría controlada por dos loci independientes entre los
cuales existe una epistasia doble recesiva.
b) La única forma de conseguir que todos los descendientes (los 120) tengan fruto acorazonado,
cruzando dos plantas de la F2 de fruto alargado, sería que las plantas de la F2 de fruto alargado
tuvieran los siguientes genotipos AAbb y aaBB. Estas plantas tienen fruto alargado ya que no
poseen simultáneamente los alelos A y B, son homocigóticas y todos sus descendientes son
iguales de genotipo AaBb y tienen los frutos acorazonados, ya que poseen simultáneamente
los alelos A y B. Cualquier otro cruzamiento entre plantas de fenotipo alargado de la F2 podría
dar lugar a descendientes de dos tipos distintos.
c) Todos los descendientes (120) del cruzamiento AAbb × aaBB anterior son diheterocigotos AaBb.
La probabilidad de que al autofecundar una planta AaBb obtengamos una descendencia con
22 plantas de frutos acorazonados y 15 de frutos alargados se puede estimar mediante el cálculo
de la probabilidad de una familia. La probabilidad de que una planta de la descendencia tenga
frutos acorazonados es 9/16, y la de que tenga fruto alargado, 7/16. Teniendo en cuenta que cada
descendiente es un suceso independiente del anterior, ya que procede de la unión de un grano de
polen y un óvulo distintos, la probabilidad de esta descendencia sería: (9/16)22 (7/16)15. Esta es
timación sigue sin ser totalmente correcta, ya que existen muchas descendencias diferentes que
con un total de 37 individuos pueden ser 22 acorazonados y 15 alargados. Todas estas descen
dencias se diferencian en los distintos órdenes de los individuos. Por ello, para estimar de forma
correcta y más precisa la probabilidad que nos piden tendríamos que multiplicar la estimación
anterior por un número combinatorio que nos diga de cuántas formas posibles con un total de 35
puede haber 22 de un tipo y 15 de otro. Este número combinatorio sería: 35!/(22!15!). Por tanto,
la probabilidad solicitada sería el siguiente producto: 35!/(22!15!) (9/16)22 (7/16)15.
1.13. Los loci A,a y B,b son independientes. Suponga que ambos loci controlan el mismo ca
rácter o rasgo fenotípico. Indique la segregación esperada en el cruzamiento prueba de un
diheterocigoto (AaBb × aabb) cuando los tipos de interacciones entre los alelos de los dos
loci que controlan el carácter son los siguientes:
a) Sin modificación de la segregación 9:3:3:1.

b) Simple dominante.
c) Simple recesiva.
d) Doble dominante.
e) Doble recesiva.
f) Doble dominante-recesiva.
Solución
La segregación fenotípica de dos loci (A,a y B,b) independientes que controlan distintos rasgos o
características en una F2 es: 9 AB: 3 Ab: 3 aB: 1 ab. Sin embargo, cuando dos loci independientes in
fluyen en el mismo rasgo o carácter, se producen interacciones entre los alelos de los dos loci y, como
consecuencia, la segregación fenotípica de la F2 puede alterarse o no según el tipo de interacción.
En algunos casos, la interacción entre los alelos de los dos loci no modifica la segregación
9 AB: 3 Ab: 3 aB: 1 ab (sin modificación de la segregación). En otros casos, esta segregación
cambia; por ejemplo, en la epistasia simple dominante se convierte en 12:3:1. Ello se debe a que
el alelo domiante A impide la expresión de los alelos B y b del otro locus. Los individuos (9 AB + 3
Ab) = 12 tienen el mismo fenotipo. En la epistasia simble recesiva, el alelo recesivo a impide la
expresión de los alelos B y b del otro locus. Por esta causa, los individuos (3 aB + 1 ab) = 4 tienen
el mismo fenotipo. En la epistasia doble dominante (o de genes duplicados) basta la presencia
de uno cualquiera de los alelos dominantes de ambos loci, del alelo A o del alelo B, para tener el
mismo fenotipo; por ello, los individuos (9 AB + 3 Ab + 3 aB) = 15 tienen la misma apariencia ex
terna. Cuando se trata de una epistasia doble recesiva (o de genes complementarios), se necesita
la presencia simultánea de los alelos dominantes de ambos loci, del alelo A y del alelo B, para
conseguir el producto final y un fenotipo. Por tanto, cuando falta uno cualquiera de los dos alelos
dominantes se tiene la misma apariencia externa, de manera que los individuos (3 Ab + 3 aB + 1
ab) = 7 tienen el mismo fenotipo. En la epistasia doble dominante-recesiva, el alelo dominante A
impide la expresión de los alelos B y b del otro locus, mientras que el alelo recesivo b impide la
expresión de los alelos A y a del locus A,a. Por ello, los individuos (9 AB + 3 aB + 1 ab) = 13 tienen
el mismo fenotipo.
En una F2, cada locus por separado muestra una segregación fenotípica ¾ dominante + ¼ rece
sivo (3:1). Sin embargo, en un cruzamiento prueba (AaBb × aabb) la segregación para cada locus
es: (½ A + ½ a) y (½ B + ½ b). Si se trata de dos loci independientes que controlan diferentes carac
teres, la segregación fenotípica combinada esperada para ambos loci sería el producto de lo que le
sucede a cada locus por separado, es decir: (½ A + ½ a) (½ B + ½ b) = ¼ AB + ¼ Ab ¼ aB + ¼ ab. Si,
además, ambos loci controlan el mismo carácter, se producen epistasias debido a las interacciones
entre los alelos de los dos loci, y dichas interacciones pueden o no modifcar al segregación 1:1:1:1.
En la siguiente tabla se indican las segregaciones en una F2 (descendencia del cruzamiento de
dos diheterocigotos AaBb × AaBb) y en un cruzamiento prueba (descendencia del cruzamiento
AaBb × aabb) en los distintos tipos de epistasias anteriormente analizados.
Sin modificación de la segregación F2 9 AB 3 Ab 3 aB 1 ab

a) Sin modificación de la segregación c. prueba 1 AB 1 Ab 1 aB 1 ab
Epistasia simple dominante F2 12 (AB + Ab) 3 aB 1 ab
b) Epistasia simple dominante c. prueba 2 (AB + Ab) 1 aB I ab
Epistasia simple secesiva F2 9 AB 3 Ab 4 (aB + ab)
c) Epistasia simple recesiva c. prueba 1 AB 1 Ab 2 (aB + ab)
Espitasia doble dominante F2 15 (AB + Ab + aB) 1 ab
d) Espitasia doble dominante c. prueba 3 (AB + Ab + aB) 1 ab
Epistasia doble recesiva F2 9 AB 7 (Ab + aB + ab)
e) Epistasia doble recesiva c. prueba 1 AB 3 (Ab + aB + ab)
Epistasia doble dominante-recesiva F2 13 (AB + aB + ab) 3 Ab
f) Epistasia doble dominante-recesiva c. prueba 3 (AB + aB + ab) 1 Ab
1.14. Las mascotas albinas son muy apreciadas por las personas que compran animales de
compañía. En una determinada especie animal, el albinismo se produce por la presencia
de un gen en homocigosis recesiva. Una persona lleva a cabo un cruzamiento entre dos
animales heterocigóticos. Indique el número de descendientes que tendría que conseguir
en este cruzamiento para tener una fiabilidad del 99,5 % de que al menos un descendiente
será albino.
Solución
Se trata de estimar el tamaño mínimo que debe tener una descendencia entre dos individuos
heterocigóticos Aa × Aa para conseguir con una fiabilidad del 99,5 % que al menos uno de los des
cendientes sea homocigoto recesivo (aa) con fenotipo albino. La probabilidad de un descendiente
de tipo albino es ¼. Para realizar esta estimación, tenemos que conseguir que la probabilidad de
una familia o descendencia en la que ninguno de los individuos sea albino tiene que ser menor que
el error permitido. El error que nos permitimos es uno menos la fiabilidad (error = 1 − 0,95 = 0,05).
La probabilidad de que un individuo cualquiera de la descendencia no sea albino es ¾. La proba
bilidad de que ninguno de los descendientes sea albino sería (¾)N, siendo N el número de descen
dientes. Por tanto, la probabilidad de esta familia deber ser menor que el error permitido:
(¾)N < 0,05; (¾)11 = 0,04223. Este valor es menor que 0,05.
Si estimamos N, (¾)11 = 0,04223, nos sale que para N = 11 la probabilidad de la familia es me
nor que 0,05, el error permitido. Por tanto, el mínimo número de descendientes que es necesario
obtener para que al menos uno sea albino con una fiabilidad del 99,5 % es 11.
2
Genética cuantitativa
2.1. Dos insectos de la misma especie, heterocigotos en cinco loci autosómicos independientes
(AaBbCcDdEe), se cruzan y dan lugar a 1.000 descendientes. Indique:
a) Si cada locus controla un carácter cualitativo diferente y existe dominancia completa en los
cinco loci, ¿cuántos de los 1.000 descendientes tendrán el mismo fenotipo que sus padres?
b) Si suponemos que los cinco loci controlan el mismo carácter cuantitativo, por ejem
plo, la longitud del ala, ¿cuántos de los 1.000 descendientes presentarán la misma
longitud de ala que sus padres? (Suponga que el ambiente no influye en este carácter).
Solución
a) Si existe dominancia completa en los cinco loci y cada locus controla un carácter cualitativo
distinto, significa que en los insectos heterocigotos (AaBbCcDdEe) se manifiesta el alelo do
minante de cada locus, por lo que el fenotipo de los parentales es ABCDE. En la autofecunda
ción de un heterocigoto, ¾ de los descendientes tienen fenotipo dominante, y ¼, fenotipo re
cesivo. La probabilidad de ser de fenotipo dominante en cualquiera de los cinco loci es ¾ y ¼
la probabilidad de ser de fenotipo recesivo. La probabilidad de ser de fenotipo dominante en
los cinco loci, suponiendo que los cinco loci son independientes, es ¾ × ¾ × ¾ × ¾ × ¾ = (¾)5.
Por tanto, (¾)5 × 1.000 = 237,30 (aproximadamente 237) de los 1.000 serán de fenotipo domi
nante en los cinco loci.
b) En un carácter cuantitativo, como la longitud del ala, controlado por loci independientes, se
supone que los alelos mayúsculas de cada locus son equivalentes y que contribuyen con una pe
queña cantidad a la longitud de ala, y los alelos minúsculas también son equivalentes entre sí y
contribuyen con otra cantidad diferente a la longitud del ala. Para tener la misma longitud de ala
que los parentales (AaBbCcDdEe), es necesario poseer el mismo número de alelos mayúsculas
y minúsculas que los parentales, es decir, cinco mayúsculas y cinco minúsculas. En el cruza
miento de dos heterocigotos (Aa × Aa), la probabilidad de que un descendiente reciba un alelo A
es ½ y la probabilidad de que reciba un alelo a es también ½. Lo mismo sucede en todos los loci,
y, teniendo en cuenta que se combinan de forma independiente, la probabilidad de que un des
cendiente reciba cinco alelos mayúsculas y otros cinco minúsculas sería: (½)5(½)5. Sin embargo,
esta probabilidad aún no es del todo correcta, ya que existen diferentes formas de tener cinco
alelos mayúsculas y cinco minúsculas con un total de 10 alelos. Por ejemplo, los individuos
AABBCcddee y AaBbCcDdEe tienen ambos cinco alelos de cada tipo. Por ello, la probabilidad
que hemos estimado anteriormente hay que multiplicarla por un número combinatorio que nos
estime de cuántas formas diferentes con un total de 10 alelos cinco son de un tipo (mayúscula)
y cinco de otro tipo (minúscula). Este número combinatorio es 10!/(5!5!). Por consiguiente, del
total de los 1.000 descendientes, 10!/(5!5!) (½)5(½)5 × 1000 = 252(½)5(½)5 × 1.000 = 246,09375
(aproximadamente 246) tendrán la misma longitud del ala que los parentales.
2.2. La altura de las plantas en una determinada especie vegetal está controlada por cuatro loci
autosómicos independientes. Se autofecunda una planta AaBbCcDd y se obtienen 500 des
cendientes. Cada alelo mayúscula contribuye con 10 cm a la altura y cada alelo minúscula
con 5 cm. Suponga que el ambiente no influye en el carácter altura. Indique:
a) El número de alelos que contribuyen con 10 cm y con 5 cm que tienen las plantas de
la descendencia que miden 60 cm de altura.
b) El número de genotipos distintos que aparecerían en la descendencia.
c) El número de fenotipos diferentes (alturas) que se obtendrían en las plantas descen
dientes.
d) Cuántos de los 500 descendientes tendrán 60 cm de altura.
Solución
a) La altura está controlada en esta especie vegetal por cuatro loci independientes (número de
loci n = 4) y en cada locus existen dos alelos, por lo que cada individuo posee ocho alelos que
influyen en la altura (2n = 8). Si llamamos x al número de alelos que contribuyen con 10 cm y
(2n − x) al número de alelos que contribuyen con 5 cm, podemos estimar el número de alelos
de cada tipo que se necesita para medir 60 cm de la siguiente forma: el número de alelos ma
yúsculas multiplicado por su contribución más el número de alelos minúsculas multiplicado
por su contribución debe ser igual a 60.
10x + 5(2n − x) = 60; 10x + 5(8 – x) = 60; 10 x + 40 − 5 x = 60; 5 x = 60 − 40 = 20; x = 4
El número de alelos mayúsculas sería cuatro y su contribución a la altura sería 4 × 10 =

40 cm. El número de alelos minúsculas sería 2n − 4 = 8 − 4 = 4 y su contribución a la altura sería
4 × 5 = 20 cm. Por tanto, una planta con 4 alelos de cada tipo mediría 40 + 20 = 60 cm.
b) Si autofecundamos un heterocigoto AaBbCcDd en cuatro loci independientes, en cada locus
por separado obtenemos tres genotipos distintos; por ejemplo, en el locus A,a por autofecun
dación de un heterocigoto (Aa) obtenemos ¼ AA + ½ Aa + ¼ aa (tres genotipos diferentes).
Lo mismo sucede en los otros tres loci. Teniendo en cuenta que los cuatro loci son indepen
dientes, el número total de genotipos diferentes sería el producto del número de genotipos
distintos de cada locus: 3 × 3 × 3 × 3 = 34 = 81 genotipos distintos.
c) El número de fenotipos distintos o alturas diferentes que obtendríamos en la autofecunda
ción del tetraheterocigoto (AaBbCcDd) dependerá del número de alelos que contribuyen con
Genética cuantitativa 29
10 cm y del número de alelos que contribuyen con 5 cm que posea cada descendiente. Ya
hemos visto que el total de alelos en los cuatro loci es 2n = 8 alelos. Podemos tener individuos
con 8 alelos que contribuyen con 10 cm, cuya altura sería 8 × 10 = 80 cm. También podríamos
obtener plantas con 7 alelos que aportan 10 cm y un alelo que aporta 5 cm, en cuyo caso la
atura sería (7 × 10) + (1 × 5) = 75 cm. Así, sucesivamente encontraríamos distintas alturas hasta
llegar a las plantas en las que los 8 alelos contribuyen con 5 cm que tendrían una altura de
8 × 5 = 40 cm. Podemos ver que el número total de fenotipos distintos se obtiene mediante la
estimación 2n + 1, siendo n el número de loci que controlan el carácter altura. En nuestro caso,
el número de fenotipos diferentes sería 2n + 1 = 8 + 1 = 9.
d) Hemos visto en el apartado a de este problema que para medir 60 cm es necesario que una planta
tenga 4 alelos que aportan 10 cm y 4 que aportan 5 cm. La probabilidad de que un descendiente
en un locus cualquiera de los cuatro reciba un alelo mayúscula (10 cm) es ½ y la probabilidad
de que reciba un alelo minúscula (5 cm) también es ½. Sabiendo que los cuatro loci son inde
pendientes, la probabilidad de recibir 4 alelos mayúsculas y 4 minúsculas es (½)4 (½)4. Pero,
además, es necesario tener en cuenta que hay diferentes formas de tener 4 alelos de cada tipo
con un total de 8 alelos; por tanto, la probabilidad anterior hay que multiplicarla por un número
combinatorio que nos sirve para estimar de cuántas formas diferentes con 8 alelos cuatro son
mayúsculas (10 cm) y 4 son minúsculas (5 cm). Este número es 8!/(4!4!). Por ejemplo, los
descendientes AABBccdd y AaBbCcDd tienen ambos 4 alelos de cada tipo y miden 60 cm. La
probabilidad sobre la que nos preguntan sería: 8!/(4!4!) (½)4 (½)4. Del total de descendientes,
70 (½)4 (½)4 × 500 = 136,71875, aproximadamente 137 plantas, tendrán cuatro alelos de cada
tipo y medirán 60 cm.
2.3. El diámetro medio de la variedad homocigótica MAXI de calabazas es 40 cm, mientras que el
de la variedad homocigótica PEQUE es 20 cm. Las calabazas de la F1 muestran un diámetro
medio de 30 cm. El cruzamiento entre plantas de la F1 dio lugar a una F2 con 400 descendien
tes. De estas 400 plantas, seis produjeron calabazas de 40 cm de diámetro, y otras seis, de
20 cm. Suponiendo que el carácter “diámetro de las calabazas” no está influido por el ambien
te, indique el número de loci en el que difieren ambas variedades para el carácter analizado.
Solución
El diámetro de las calabazas es un carácter cuantitativo que estará controlado por varios loci,
por ejemplo n loci. El cruzamiento de la variedades parentales MAXI y PEQUE habrá dado lugar
a una primera generación filial (F1) heterocigótica en los n loci que controlan el diámetro de las
calabazas (AaBbCc….Nn). Si suponemos que los n loci que influyen en el carácter se combinan
de forma independiente, en la descendencia del cruzamiento de plantas heterocigóticas de la F1,
los descendientes con menor diámetro (20 cm) se supone que serán homocigóticos para los alelos
que contribuyen con menor cantidad de centímetros al diámetro, y los descendientes con mayor
diámetro (40 cm) serían homocigóticos para todos los alelos que contribuyen con más centímetros
al diámetro. La probabilidad de que un descendiente de la F2 en un locus cualquiera reciba un
alelo mayúscula (mayor contribución al diámetro) es ½ y la probabilidad de que reciba un alelo
minúscula (menor contribución al diámetro) también es ½. La probabilidad de que aparezca un

descendiente de 40 cm de diámetro con todos los alelos mayúsculas (mayor contribución en centí
metros) sería (½)2n, es decir, la probabilidad de recibir un alelo mayúscula elevada al número total
de alelos que influyen en el diámetro. La probabilidad de que aparezca un descendiente de 20 cm
de diámetro con todos los alelos minúsculas sería también (½)2n, es decir, la probabilidad de recibir
un alelo minúscula elevada al número total de alelos que influyen en el diámetro.
Según nos han indicado en el enunciado, la probabilidad de las calabazas de 40 cm de diámetro en
la F2 es 6/400, la misma que la probabilidad de las calabazas de 20 cm de diámetro. Por tanto, podemos
estimar el número de loci en el que difieren estas dos variedades de calabaza para el diámetro igualando
la probabilidad teórica esperada para las calabazas de 40 cm con la frecuencia observada en la descen
dencia: (½)2n = 6/400. La frecuencia observada de calabazas de 40 cm es 6/400 = 0,015, la misma que
la de las calabazas de 20 cm; por tanto, (½)2n = 0,015. Sabiendo que (½)6 = 0,015625, vemos que 2n = 6
y que el número de loci en el que difieren estas dos variedades de calabaza para el diámetro es n = 3.
2.4. El peso de los individuos de la población de una especie animal varía entre 60 y 68 kilos.
Los individuos con un peso superior a 65 kilos fueron seleccionados para cruzarse y obte
ner la siguiente generación. El número de individuos de cada peso en la población inicial y
en la descendiente se indica en la siguiente tabla:
Peso en kilos
60 61 62 63 64 65 66 67 68
Población inicial 6 18 36 60 108 78 36 12 6
Población descendiente 18 24 60 108 54 36 12
a) Estime la heredabilidad del carácter peso en esta población.

b) Indique el valor de la varianza genética aditiva de este carácter en la población
Solución
a) Partimos de una población inicial en la que seleccionamos una serie de individuos para repro
ducirse y dar lugar a la siguiente generación descendiente. Por tanto, se trata de un experimen
to de selección artificial en el que el objetivo es aumentar el peso medio de los descendientes.
La respuesta a selección (R) depende de la heredabilidad (h2) del carácter peso y de la presión
de selección (S) o diferencial de selección, R = h2S. Cuanto mayor sea la heredabilidad, mayor
será la respuesta a la selección, y la heredabilidad es tanto más grande cuanto mayor es la
varianza genética para el carácter (VG), ya que h2 = VG / VP.
La respuesta a la selección se puede estimar como la diferencia entre el peso medio de
los individuos de la población descendiente (X1) menos el peso medio (X0) de los individuos
de la población inicial (X0), R = (X1 − X0). El diferencial de selección (S) se puede estimar
como la diferencia entre el peso medio de los individuos seleccionados (XS) menos el peso
Genética cuantitativa 31
medio de los individuos de la población inicial (X0), S = (XS − X0). Con los datos que nos han
suministrado en el enunciado, podemos estimar X0, X1 y XS. Por tanto, teniendo en cuenta que
R = h2S y, sustituyendo R y S por sus valores, queda que (X1 − X0) = h2(XS − X0),
podemos estimar la heredabilidad (h2).

El peso medio de los individuos de la población inicial (X0) se estima de la siguiente
manera:
(60 × 60) + (18 × 61)(36 × 62)(60 × 63)(108 × 64)(78 × 65)(36 × 66)(12 × 67)(6 × 68)
X0 = = 64
6 + 18 + 36 + 60 + 108 + 78 + 36 + 12 + 6
El peso medio de los individuos seleccionados (Xs) con un peso superior a 65 kg se estima
de la siguiente forma:
(36 × 66)(12 × 67)(6 × 68)

Xs = = 66, 44
36 + 12 + 6
El peso medio de los descendientes (X1) se estima de la siguiente forma:
(18 × 61)(24 × 62)(60 × 63)(108 × 64)(54 × 65)(36 × 66)(12 × 67)

Xs = = 64
18 + 24 + 60 + 108 + 54 + 36 + 12
La respuesta a la selección es R = (X1 − X0) = 64 − 64 = 0. No hay respuesta. Teniendo en

cuenta que el diferencial de selección (S) es distinto de cero, S = XS − X0 = 66,44 − 64 = 2,44,
resulta que para que la respuesta (R) sea cero, la heredabilidad (h2) tiene que ser cero, R = h2S.
b) Anteriormente hemos mencionado que h2 = VG / VP. La varianza genética (VG) que se indica en esta
estimación de la heredabilidad es la varianza genética aditiva. Habida cuenta de que la heredabilidad
para el carácter peso en esta población es cero y la varianza fenotípica (VP) de la población inicial es
distinta de cero, la varianza genética aditiva (VG) debe ser necesariamente cero.
2.5. En una población de centeno, el peso medio de las semillas es de 34,15 mg y la varianza
fenotípica es 6,5. A partir de esta población, mediante autofecundación de diferentes plantas
durante 10 generaciones se obtuvieron varias líneas consanguíneas. A su vez, dichas líneas
consanguíneas se cruzaron entre sí en diferentes combinaciones para conseguir varias F1.
La media del carácter “peso de las semillas” en las F1 analizadas fue 31,8 mg y la varianza
fenotípica 4,03. Estime la heredabilidad del carácter “peso de las semillas” en esta población.
Solución
La heredabilidad (h2) nos indica qué proporción de toda la varianza fenotípica (VP) observada
para un carácter (peso de la semilla) se debe a varianza genética (VG) en una población. Por ello, la
heredablidad se estima de la siguiente forma: h2 = VG / VP . Una de las formas de estimar la hereda
bilidad en especies vegetales es obtener líneas puras consanguíneas constituidas cada una por in
dividuos idénticos genéticamente, individuos con el mismo genotipo. La varianza fenotípica (VP)
de un carácter cuantitativo en una población es igual a la varianza genética (VG) más la varianza
ambiental (VE): VP = VG + VE . Sin embargo, en una línea pura o en una línea consanguínea, al ser
todos los individuos genéticamente idénticos, la varianza genética es cero (VGL = 0). Por tanto, la
varianza fenotípica (VPL) en una línea consanguínea es igual a la varianza ambiental (VE).
VGPL = VGL + VE ; como VGL = 0, resulta que VPL = VE
En muchos casos, la obtención de una sola línea consanguínea para estimar la varianza am
biental (VE) no es muy recomendable, ya que la varianza fenotípica de la línea consanguínea (VPL)
a veces es superior a la varianza fenotípica de la población original (VP). Para evitar este problema,
una solución es obtener varias líneas consanguíneas diferentes y después obtener varias F1 entre
las líneas consanguíneas. La F1 entre dos líneas puras es uniforme: todos los individuos de la F1
tienen el mismo genotipo. Por tanto, la varianza fenotípica de una F1 entre dos líneas puras (VPF1)
es igual a la varianza ambiental (VE), ya que la varianza genética en la F1 es cero (VGF1 = 0).
VGF1 = VGF1 + VE ; como VGF1 = 0, resulta que VPF1 = VE
Por tanto, podemos estimar la varianza ambiental (V) a través de la varianza fenotípica media
de las F1 entre las líneas consanguíneas (VPF1).
Teniendo en cuenta estas premisas, la heredablidad la podemos estimar de la siguiente forma:
h2 = VG / VP , h2 = (VP − VE) / VP ; podemos sustituir VE por VPF1 y queda que h2 = (VP − VPF1) / VP
En el enunciado nos han suministrado la varianza fenotípica de la población original de cente

no (VP = 6,5) y la varianza fenotípica media de las F1 entre las líneas consanguíneas (VPF1 = 4,03),
por lo que podemos estimar la heredabilidad de la siguiente forma:
h2 = (VP − VPF1)/VP, h2 = (6,5 − 4,03)/6,5 = 2,47/6,5 = 0,38

3
Mapas meióticos y mitóticos
3.1. El centeno es una especie diploide (de polinización cruzada) con 2n = 14 cromosomas.
Indique el número de cromosomas y el estado en el que se encuentran (es decir, en estado
de un cromatidio o en estado de dos cromatidios) en los siguientes tipos de células:
a) Interfase somática en G1.

b) Metafase mitótica.
c) Anafase mitótica (en cada polo anafásico).
d) Metafase I meiótica.
e) Anafase I meiótica (en cada polo anafásico).
f) Profase II meiótica.
g) Anafase II meiótica (en cada polo anafásico).
h) Núcleo espermático de grano de polen.
Solución
Un gameto contiene la mitad de cromosomas que una célula somática y en estado de un solo
cromatidio, en centeno 7 cromosomas en estado de un cromatidio. Esto se debe a que los game
tos son el resultado de una meiosis previa que ha reducido el número de cromosomas a la mitad.
Cuando se produce la fecundación se unen los gametos femenino y masculino y aparece el cigoto
que inicialmente posee dos juegos de cromosomas en estado de un cromatidio, en centeno 14 cro
mosomas en estado de un cromatidio. Antes de que el cigoto se divida y entre en mitosis pasa por
un período S de síntesis en el que los cromatidios se replican, en centeno antes de entrar en mitosis
hay 14 cromosomas en estado de dos cromatidios.
a) En interfase somática en G1 las células aún no han pasado por el período S de síntesis y los
cromosomas están en estado de un solo cromatidio, aún no se han replicado. Por tanto, una cé
lula somática de centeno en esta fase (G1) tendrá 14 cromosomas en estado de un cromatidio.
b) Las células antes de entrar en mitosis pasan por el período S de síntesis; por ello, una célula
de centeno antes de entrar en mitosis tiene 14 cromosomas en estado de dos cromatidios. Pos
teriormente, durante la profase mitótica se contraen los cromosomas y, al final de la profase
(en la prometafase), desaparece la membrana nuclear y el nucléolo. Después, los cromosomas
alcanzan el máximo grado de contracción y se dirigen al ecuador de la célula estando en me
tafase mitótica. Por ello, una célula somática en metafase mitótica tiene 14 cromosomas en
estado de dos cromatidios.
c) En anafase mitótica, los dos cromatidios hermanos de cada cromosoma se separan a polos
anafásicos distintos; por tanto, a cada polo anafásico van 14 cromosomas en estado de un cro
matidio. La mitosis es un proceso que conserva la información genétic; a partir de una célula
se originan dos células hijas idénticas.
d) Antes de entrar en meiosis, las células de la línea germinal pasan por un período S de sín
tesis premeiótica, y durante este período los cromatidios se replican. Por tanto, una célula
de la línea germinal de centeno antes de entrar en meiosis posee 14 cromosomas en estado
de dos cromatidios. Durante la profase I meiótica, los cromosomas homólogos se aparean
formando bivalentes, intercambian segmentos (sobrecruzamiento) y se van contrayendo. Al
final de profase I desaparece la membrana nuclear, y el nucléolo y los bivalentes se dirigen
al centro o ecuador de la célula. En este momento, en metafase I, se alcanza el máximo
grado de contracción en los cromosomas. En centeno, en metafase I tendríamos 14 cromo
somas en estado de dos cromatidios. Estos 14 cromosomas están formando realmente siete
bivalentes.
e) En anafase I meiótica se reduce el número de cromosomas a la mitad: es la división reduc
cional de la meiosis, de manera que los cromosomas homólogos de cada bivalente se separan
y migran a polos anafásicos distintos. En el caso del centeno, se van en anafase I a cada polo
7 cromosomas en estado de dos cromatidios.
f) Al final de anafase I comienza telofase I: los cromosomas han dejado de separarse y comien
zan a descontraerse, se reconstruye la membrana nuclear y el nucléolo y se originan dos cé
lulas. Después se inicia la segunda división meiótica en profase II y los cromosomas de cada
célula se van contrayendo. Por ello, en centeno, en profase II hay 7 cromosomas en estado de
dos cromatidios.
g) Al final de profase II, los cromosomas se dirigen al ecuador de la célula y alcanzan el máximo
grado de contracción, momento en el que comienza metafase II. Por tanto, en metafase II cada
célula posee 7 cromosomas en estado de dos cromatidios. Posteriormente, en anafase II los
dos cromatidios de cada cromosoma se separan a polos anafásicos opuestos, por lo que a cada
polo anafásico migran 7 cromosomas en estado de un cromatidio.
h) Una vez terminada la meiosis masculina, en la microsporogénesis en vegetales tienen lugar
dos divisiones mitóticas extra o mitosis de polen: en la primera aparecen un núcleo vegetativo
y otro generativo; después, en la segunda el núcleo generativo se divide y da lugar a dos nú
cleos espermáticos. Durante las mitosis se conserva la información genética, por lo que que, si
al final de la meiosis cada una de las cuatro células resultantes posee 7 cromosomas en estado
de un cromatidio, los núcleos espermáticos también poseen también 7 cromosomas en estado
de un cromatidio.
3.2. Dibuje los siguientes esquemas:
a) Anafase mitótica de un individuo diheterocigótico (AaBb). Suponga que los loci A,a

y B,b están en cromosomas distintos y que se trata de una especie diploide con
2n = 4 cromosomas.
Mapas meióticos y mitóticos 35
b) Anafase mitótica de un individuo diheterocigótico (AaBb). Suponga que los loci A,a y
B,b están en el mismo cromosoma en fase de acoplamiento y que se trata de una espe
cie diploide con 2n = 2 cromosomas.
c) Anafase I meiótica de un individuo diheterocigótico (AaBb). Suponga que los loci
A,a y B,b están en distintos cromosomas y que se trata de una especie diploide con
2n = 4 cromosomas. Suponga además que se ha dado sobrecruzamiento entre el locus
B,b y su centrómero pero no entre el locus A,a y su centrómero.
Solución
a) En una célula somática que va a entrar en mitosis ya se ha pasado por un período S de síntesis
en el que los cromatidios se han duplicado; por tanto, en una especie con 2n = 4, en metafase
mitótica hay 4 cromosomas en estado de dos cromatidios. Los dos cromatidios del mismo
cromosoma se denominan cromatidios hermanos y son idénticos, ya que se han producido por
replicación. En anafase mitótica, los cromatidios hermanos de cada cromosoma se separan a
polos opuestos de manera que los polos anafásicos son idénticos, ya que la mitosis es un pro
ceso que conserva la información genética. Al tratarse de un diheterocigoto AaBb en el que
los loci A,a y B,b son independientes, ambos loci están en cromosomas distintos, y tendremos
un par de cromosomas homólogos con el locus A,a en heterocigosis y otro par de homólogos
con el locus B,b en heterocigosis. Por tanto, el esquema correspondiente a la anafase mitótica
de un diheterocigoto (AaBb) sería:
b) Una célula somática que va a entrar en mitosis ya ha pasado por un período S de síntesis en
el que los cromatidios se han duplicado; por tanto, en una especie con 2n = 2, en metafase mi
tótica hay 2 cromosomas en estado de dos cromatidios. En anafase mitótica, los cromatidios
hermanos de cada cromosoma se separan a polos opuestos de manera que los polos anafásicos
son idénticos, ya que la mitosis es un proceso que conserva la información genética. Al tra
tarse de un diheterocigoto AaBb en el que los loci A,a y B,b están ligados, ambos loci están
en heterocigosis en el mismo par de cromosomas homólogos. Teniendo en cuenta que ambos
loci están en acoplamiento, los dos alelos dominantes A y B están en un cromosoma y los dos
alelos recesivos a y b en el cromosoma homólogo. Por tanto, el esquema correspondiente a la
anafase mitótica de un diheterocigoto (AaBb) sería:
c) Una célula de la línea germinal que va a entrar en meiosis ya ha pasado por un período S de
síntesis premeiótica en el que los cromatidios se han duplicado; por tanto, en una especie con
2n = 4, en metafase I meiótica hay 4 cromosomas en estado de dos cromatidios. Durante la
profase I meiótica, los cromosomas homólogos están apareados formando bivalentes. En esta
especie habría dos bivalentes en meiosis. En anafase I meiótica los cromosomas homólogos
de cada bivalente se separan a polos opuestos y el número de cromosomas se reduce a la mi
tad. Por tanto, en esta especie, a cada polo en anafase I van dos cromosomas en estado de dos
cromatidios. Cada locus está en heterocigosis y en un par de homólogos diferentes, ya que nos
han indicado que son dos loci situados en cromosomas distintos. En el par de homólogos en
el que está el locus A,a no se da sobrecruzamiento entre el locus y el centrómero, pero sí se ha
dado sobrecruzamiento entre el locus B,b y su centrómero. Por tanto, el esquema correspon
diente a la anafase I meiótica de un diheterocigoto (AaBb) sería el siguiente:
3.3. En una especie animal, la cantidad de ADN de un espermatozoide es de 15 picogramos.

Indique las cantidades de ADN que contendrían los siguientes tipos de células o núcleos:
célula somática en G1, metafase mitótica, anafase mitótica (en cada polo anafásico), in
terfase somática en G2, anafase I meiótica (en cada polo anafásico), metafase I meiótica,
profase II meiótica, anafase II meiótica (en cada polo anafásico) y espermatogonia en G1.
Solución
El valor C es la cantidad de ADN de un gameto en una especie diploide. También se puede

definir como la cantidad de ADN de un juego cromosómico en período G1 de una célula somática,
es decir, de un juego cromosómico en estado de un cromatidio, antes de pasar por el período S.
Por tanto, un gameto de esta especie animal tiene un contenido 1C que equivale a 15 pg. Cuan
do tiene lugar la fecundación, se unen los gametos masculino y femenino y el contenido es 2C

(30 pg). Después de la fecundación el cigoto pasa por un período de síntesis (S) antes de comenzar
la mitosis; durante este período S, los cromosomas que estaban en estado de un cromatidio se
replican y pasan a estar en estado de dos cromatidios, por lo que contenido 2C se duplica y pasa
a ser 4C (60 pg). Por tanto, antes de entrar en el período S, durante G1 en una célula somática el
contenido es 2C (30 pg) y, después de pasar por el período S, durante G2 en una célula somática el
contenido es 4C (60 pg). Cuando las células inician la mitosis, ya han pasado por el período S, y
por consiguiente en profase (P) y metafase (M) mitóticas, el contenido de estas células somáticas
es 4C (60 pg). En la anafase (A) mitótica, los cromatidios hermanos se separan a polos opuestos,
por lo que se reduce el contenido a la mitad, pasando de 4C a 2C en cada polo anafásico. Por tanto,
en cada polo anafásico el contenido es 2C (30 pg). En telofase (T) mitótica, cada núcleo tiene 2C
(30 pg) y así permanece hasta el final de la mitosis y en G1.
En el siguiente esquema se indica cómo varía el contenido en ADN (valor C) durante la mito
sis en las células somáticas y durante la meiosis en las células de la línea germinal.
Valor C
M I T OSI S M E I OSI S
G2, P, M G2, P, M G2, P, M PI , M I
4C (60 pg)
S A S A S A SP AI
G1 T,G1 T, G1 T, G1 T,G1 T I , PI I , M I I
2C (30 pg)
AI I
1C (15 pg)
G ametos T I I , g ametos
F ecundación
Cuando las células de la línea germinal van a entrar en meiosis, tienen un contenido 2C (30 pg),
dos juegos de cromosomas en estado de un cromatidio. Una espermatogonia en G1 es una célula de
la línea germinal que aún no ha pasado por el período de síntesis premeiótico (SP) y tiene un con
tenido 2C (30 pg). Después, las espermatogonias entran en un período de síntesis premeiótico (SP)
duplicando la cantidad de ADN y pasando a 4C (60 pg), dos juegos de cromosomas en estado de dos
cromatidios. Luego se inicia la meiosis, y durante toda la profase I (PI) y hasta metafase I (MI) se
mantiene dicho contenido 4C (60 pg); pero durante anafase I (AI) se reduce a la mitad el número de
cromosomas, de manera que en cada bivalente (par de cromosomas homólogos) los cromosomas ho
mólogos se separan y van a polos distintos: a cada polo va la mitad de cromosomas en estado de dos
cromatidios. Por tanto, en anafase I se reduce el contenido 4C a la mitad y en cada polo anafásico hay
un contenido 2C (30 pg). El contenido 2C (30 pg) de anafase I se mantiene durante telofase I (TI), in
tercinesis, profase II (PII) y metafase II (MII). Posteriormente, en anafase II (AII) los dos cromatidios
de cada cromosoma se separan a polos opuestos; por tanto, en anafase II se vuelve a reducir a la mitad
el contenido, pasando de 2C (30 pg) a 1C (15 pg), y así cada polo de anafase II tiene un contenido 1C
(15 pg). Este contenido se mantiene en TII y hasta la formación de los gametos, por lo que los gametos
tienen un solo juego de cromosomas en estado de un cromatidio, un contenido 1C (15 pg).
3.4. Los loci A,a y B,b están ligados en fase de repulsión a una distancia genética de 20 centi
Morgan (cM). En un cruzamiento prueba (AaBb × aabb) se obtienen 200 descendientes.
Indique el número de individuos esperados de cada genotipo.
Solución
Que los loci A,a y B,b están ligados significa que están en el mismo par de cromosomas homólo
gos; si además están en fase de repulsión, implica que el alelo dominante de un locus (A) y el recesivo
del otro locus (b) están en un cromosoma, y en el cromosoma homólogo están el recesivo del primer
locus (a) y el dominante del segundo locus (B). Abreviadamente, cuando dos loci están en repulsión se
indica de la siguiente forma: Ab / aB. Los alelos que se encuentra al lado izquierdo de la barra están en
un cromosoma, y los del lado derecho, en el cromosoma homólogo. En un cruzamiento prueba, todos
los gametos que produce el parental recesivo (aabb) son iguales y de tipo recesivo (ab), mientras que
el parental diheterocigoto (AaBb) produce cuatro clases de gametos, (AB, Ab, aB y ab).
Cuando los dos loci analizados son independientes (situados en cromosomas distintos), el
parental diheterocigoto produce cuatro clases de gametos en igual proporción: ¼ AB, ¼ Ab, ¼ aB
y ¼ ab. Sin embargo, cuando los loci están ligados, en el mismo cromosoma y lo suficientemente
cerca, de manera que la probabilidad de sobrecruzamiento sea inferior a la unidad, la proporción
en la que aparecen los cuatro tipos de gametos es distinta de ¼ de cada clase. Cuando los loci
están ligados, los gametos de tipo parental aparecen con mayor frecuencia que los gametos de
tipo recombinante. Gametos recombinantes son aquellos que solamente aparecen cuando se da
sobrecruzamiento entre los dos loci.
En la siguiente figura podemos ver los gametos que produce un diheterocigoto en fase de
repulsión, cuando no tiene lugar el sobrecruzamiento entre ambos loci y cuando se da sobrecru
zamiento. Cuando no ha tenido lugar el sobrecruzamiento, solamente aparecen gametos de tipo
parental Ab y aB en igual proporción. Sin embargo, cuando tiene lugar el sobrecruzamiento apa
recen las cuatro clases de gametos; dos de ellos representan nuevas combinaciones de alelos y se
denominan gametos recombinantes, AB y ab.
Si llamamos 2r a la probabilidad de sobrecruzamiento entre los loci A,a y B,b y (1 − 2r) a la

probabilidad de que no haya sobrecruzamiento, podemos estimar las frecuencias gaméticas de un
diheterocigoto en fase de repulsión (Ab / aB) de la siguiente forma:
Frecuencia de gametos parentales Ab = ½ (1 − 2r) + ¼ 2r = ½ (1 − r)

Frecuencia de gametos parentales aB = ½ (1 − 2r) + ¼ 2r = ½ (1 − r)
Frecuencia de gametos recombinantes AB = ¼ 2r = ½ r
Frecuencia de gametos recombinantes ab = ¼ 2r = ½ r
La suma de las frecuencias de ambos tipos de gametos parentales (Ab + aB) es (1 − r).

La suma de las frecuencias de ambos tipos de gametos recombinantes (AB + ab) es r.
En un cruzamiento prueba, la apariencia externa de los descendientes (su fenotipo) coincide
con el de los gametos que produce el parental diheterocigótico (AaBb). Sabiendo que la distancia
genética es d = 20 cM y que la distancia genética es igual a la fracción de recombinación r en tanto
por ciento, podemos deducir que r es 0,2. La probabilidad de sobrecruzamiento 2r es el doble de
la frecuencia de recombinación, 2r = 0,4. Teniendo en cuenta que el total de descendientes del
cruzamiento prueba es 200, podemos estimar el número esperado de cada tipo de descendiente:
Descendientes de fenotipo parental Ab = ½ (1 − r) 200 = 80

Descendientes de fenotipo parental aB = ½ (1 − r) 200 = 80
Descendientes de fenotipo recombinante AB = ½ r 200 = 20
Descendientes de fenotipo recombinante ab = ½ r 200 = 20
3.5. En el cruzamiento prueba de una planta de flores púrpura y semillas lisas por otra de flores
blancas y semillas rugosas se han obtenido 90 descendientes de flores púrpura y semillas
lisas, 170 púrpuras y rugosas, 180 blancas y lisas y 90 blancas y rugosas.
a) ¿Están ligados los loci que controlan ambos caracteres?

b) Estime la frecuencia de recombinación, la probabilidad de sobrecruzamiento y la dis
tancia genética en el supuesto de que estén ligados.
c) Suponga que conseguimos 2.000 meiocitos de las plantas con flores púrpura y semillas
lisas: ¿cuántos tendrían al menos un quiasma entre los loci considerados?
Solución
a) En primer lugar, podemos ver la segregación que presenta cada carácter por separado. En la
descendencia se observan 90 + 170 = 260 plantas de flores púrpura (A) y 180 + 90 = 270 de flo
res blancas (a). Para la forma de las semillas, se han obtenido 90 + 180 = 270 semillas lisas (B)
y 170 + 90 = 260 semillas rugosas (b). En ambos casos, la segregación parece ajustarse a ½ de
cada tipo. Los valores esperados para un cruzamiento prueba de un diheterocigoto (AaBb) por
un homocigoto recesivo (aabb) en la segregación de cada locus por separado son ½ A + ½ a
para el locus A,a y ½ B + ½ b para el locus B,b. Teniendo en cuenta que el total de descendien
tes es 90 + 170 + 180 + 90 = 530, los individuos esperados en cada locus serían ½ × 530 = 265

de cada tipo. Los valores observados son muy parecidos a los esperados; pero, para tener una
mayor seguridad de que ambos loci están segregando correctamente, podemos realizar un
chi-cuadrado:
(260 − 265)2 (270 − 265)2 (270 − 265)2 (260 − 265)2

χA2 ,a = + = 0,189 ; χB2 ,b = + = 0,189
265 265 265 265
El valor de probabilidad asociado a estos dos chi-cuadrados en la tabla de probabili
dades con un grado de libertad (GL = 1) está comprendido entre 0,7 y 0,5, siendo mayor
que 0,05. Por tanto, los resultados observados no difieren significativamente de los espe
rados y podemos admitir que ambos loci segregan según lo esperado en un cruzamiento
prueba.
Cuando dos loci son independientes, la segregación esperada en un cruzamiento prueba
se obtiene multiplicando lo que le sucede a cada locus por separado (½ A + ½ a) (½ B + ½ b) =
=¼ AB + ¼ Ab + ¼ aB + ¼ ab. Los valores observados en la descendencia de nuestro cruza
miento no se parecen a ¼ de cada tipo, por lo que probablemente los loci que controlan estos
dos caracteres no son independientes. Existen diferentes formas de comprobar si dos loci
están ligados. Uno de los métodos más utilizados es realizar un chi-cuadrado de contingencia.
El otro consiste en estimar el Lod score Z y comprobar que es mayor que + 3.
Los valores esperados para cada uno de los cuatro tipos de descendientes cuando se cal
cula el chi-cuadrado de contingencia se obtienen a partir de las segregaciones observadas
para cada locus. En la siguiente tabla se indican los valores observados y el cálculo de los
esperados:
Observados A (260) Observados a (270)

Observados B (270) AB 90 Esperados aB 180 Esperados
(260 × 270)/530 = 132,45 (270 × 270)/530 = 137,55
Observados b (260) Ab 170 Esperados ab 90 Esperados
(260 × 260)/530 = 127,55 (270 × 260)/530 = 132,45
El valor del chi-cuadrado de contingencia se obtiene de la siguiente forma:
2 (90 − 132,45)2 (170 − 127,55)2 (180 − 137,55)2 (90 − 132,45)2

χContingencia = + + + = 54,44
132,45 127,55 137,55 132,45
Los grados de libertad (GL) de un chi-cuadrado de contingencia se obtienen de la

siguiente manera: GL = (filas − 1)(columnas − 1) = 1. La probabilidad asociada a este valor
de chi-cuadrado con un grado de libertad es menor que 0,05, por lo que podemos afirmar
que la segregación de ambos loci no se ajusta a independencia y que se comportan como
ligados.
La otra forma de demostrar que ambos loci están ligados es estimar el Lod score Z. El Lod
score Z se define como el logaritmo decimal de la probabilidad de obtener una descendencia
suponiendo que los loci analizados están ligados dividido por la probabilidad de obtener esa
misma descendencia siendo los loci independientes. Los valores de Lod score Z mayores o
iguales a + 3 se consideran significativos e indicativos de la existencia de ligamiento. El loga
ritmo decimal de 1.000 es + 3. Por tanto, un valor Z de + 3 significa que es 1.000 veces más
probable obtener esa descendencia estando los loci ligados que siendo independientes.
Si llamamos r a la frecuencia de recombinación, la probabilidad de que aparezca en un
cruzamiento prueba un descendiente de tipo parental, la hemos deducido en el problema an
terior, y es (1 − r), siendo r la probabilidad de que aparezca un descendiente de tipo recom
binante. La probabilidad de obtener la descendencia o familia estando los loci ligados sería
igual a la probabilidad de que un descendiente sea de tipo parental (1 − r) elevada al número de
descendientes de tipo parental, (1 − r)Nº parentales. Además, habría que multiplicar por la probabi
lidad de que un descendiente sea de tipo recombinante (r) elevado al número de descendientes
de tipo recombinante, rNº recombinantes.
Probabilidad de la descendencia estando los loci ligados = (1 − r)Nº parentales rNº recombinantes
La probabilidad de obtener la misma descendencia siendo los loci independientes sería la pro
babilidad de que un descendiente sea de tipo parental (½) elevada al número de descendientes de
tipo parental, (½)Nº parentales. Además, habría que multiplicar por la probabilidad de un descendiente
de tipo recombinante (½) elevada al número de descendientes recombinantes, (½)Nº recombinantes.
Probabilidad de la descendencia siendo los loci independientes = (½)Nº parentales (½)Nº recombinantes
Por tanto, el Lod score Z se estima de la siguiente forma:

Los descendientes de tipo parental son los que aparecen con mayor frecuencia cuando los
loci están ligados, mientras que los recombinantes se observan con menor frecuencia. En nuestro
caso, los parentales serían Ab (170) y aB (180), siendo el total de parentales 350. Los recombi
nantes serían AB (90) y ab (90), siendo el total de recombinantes 180. En nuestro cruzamiento,
el Lod score Z sería:
(1 − r ) N parentales r N recombinantes
Lod score Z = log N parentales N recombinantes
1 1
2 2
Podemos estimar el Lod score Z de la descendencia dando valores a r (la frecuencia de

recombinación) y obtener el Z correspondiente. La mejor estimación de r es aquella que hace
máximo el valor Z. Por tanto, tendríamos que probar todos los valores posibles de r entre
0,0001 y 0,5 añadiendo cada vez 0,0001. En total, habría que probar 5.000 valores de la fre
cuencia de recombinación (r). En la siguiente tabla comenzaremos por probar siete valores de
r (0, 0,1, 0,2, 0,3, 0,34, 0,4 y 0,5); de esta forma, podemos aproximarnos al máximo valor de
Z sin necesidad de probar todos los valores posibles de r.
Valores de la frecuencia de recombinación (r)

0 0,1 0,2 0,3 0,3396 0,4 0,5
Lod score Z − ∞ − 36,46 − 0,18 11,21 12,05 10,27 0
El máximo valor de Lod score Z, + 12,05, se obtiene para r = 0,3396. Ningún otro valor de
r que probemos da lugar a un Lod score Z más alto.
b) En uniones de tipo cruzamiento prueba, se puede demostrar que el valor más alto de Z (el
máximo Z) se obtiene para r = Nº de recombinantes / Total de descendientes. En nuestro
caso, r se estimaría como r = 180 / 530 = 0,3396. Como podemos comprobar, esta estimación
de r coincide con la realizada mediante el cálculo del Lod score Z. La probabilidad de sobre
cruzamiento (2r) ya hemos visto en el problema anterior que es el doble de la frecuencia de
recombinación; por tanto, 2r = 0,6792. La distancia genética (d) es el valor de la fracción
de recombinación (r) en tanto por ciento, y la unidad que se emplea es el centiMorgan
(cM), de manera que 1 cM es un 1 % de recombinación. En nuestro caso, la distancia es:
d = 0,3396 × 100 = 33,96 cM.
c) Las plantas de flores púrpuras y semillas lisas son diheterocigóticas (AaBb). Si consiguiéra
mos 2.000 meiocitos de estas plantas, teniendo en cuenta que la probabilidad de sobrecru
zamiento (2r) entre los dos loci la hemos estimado como 2r = 0,6792, el número teórico de
meiocitos en el que observaríamos un quiasma (expresión citológica del sobrecruzamiento)
sería 2.000 × 0,6792 = 1.358,49; es decir, aproximadamente 1.358 meiocitos.
3.6. El cruce de un macho diheterocigótico (AaBb) por una hembra homocigótica recesiva
(aabb) ha dado lugar a 352 individuos AB y 348 ab. El cruzamiento recíproco, una hembra
diheterocigótica (AaBb) por un macho homocigótico recesivo (aabb) ha dado lugar a 420
individuos AB, 180 Ab, 182 aB y 416 ab.
a) Explique las diferentes segregaciones obtenidas en cada descendencia.

b) ¿Están ligados los loci A,a y B,b? En caso afirmativo, estime la distancia genética.
Solución
a) La apariencia externa de los descendientes de un cruzamiento prueba coincide con el geno

tipo de los gametos producidos por el parental diheterocigótico (AaBb). Un cruzamiento
prueba nos permite saber qué tipo de gametos y en qué proporción produce el parental dihe
terocigoto, ya que todos los gametos que produce el parental homocigoto recesivo (aabb) son
iguales y de tipo recesivo ab. Por tanto, en una de las direcciones del cruzamiento estamos
comprobando qué tipo de gametos produce el macho (AaBb) y en la otra dirección, en el cru
zamiento recíproco, estamos comprobando qué tipo de gametos produce la hembra (AaBb).
Los datos obtenidos indican que el macho (AaBb) produce dos clases de gametos (dos
tipos de descendientes) aproximadamente en igual proporción, ½ AB y ½ ab. Sin embargo,
la hembra (AaBb) da lugar a cuatro clases de gametos en distinta proporción, dos son más
frecuentes, AB y ab, mientras que los otros dos, Ab y aB, son menos frecuentes.
Si los loci A,a y B,b fueran independientes, la segregación esperada en el cruzamiento
prueba sería (½ A + ½ a) (½ B + ½ b) = ¼ AB + ¼ Ab ¼ aB + ¼ ab. Cuando dos loci están ligados,
en el mismo cromosoma y se encuentran lo suficientemente cerca de forma que la probabili
dad de sobrecruzamiento sea inferior a uno, aparecen cuatro clases de descendientes (game
tos): dos de ellos con mayor frecuencia, los de tipo parental, y otros dos con menor frecuencia,
los de tipo recombinante. Cuando no se produce sobrecruzamiento entre dos loci ligados,
bien porque están muy cerca (2r = 0) o bien porque se trata de una especie aquiasmástica (no
se producen quiasmas en la meiosis), y por tanto no se produce sobrecruzamiento, solamente
aparecen dos tipos de descendientes, los de tipo parental, y no se observan descendientes
recombinantes.
La explicación más probable para los resultados de este problema sería que los loci A,a
y B,b están ligados en fase de acoplamiento AB / ab, ya que los descendientes más frecuentes
son los parentales AB y ab, y que en las hembras de esta especie hay sobrecruzamiento y, por
eso, producen cuatro clases de gametos (parentales y recombinantes) aunque en distinta pro
porción, mientras que en los machos no hay sobrecruzamiento, siendo probablemente aquias
máticos, y solamente se producen descendientes de tipo parental AB y ab.
b) Una forma de comprobar que ambos loci están ligados sería demostrar que la segregación
observada en la descendencia de las hembras (AaBb) no se ajusta a la esperada en caso de in
dependencia (¼ AB + ¼ Ab ¼ aB + ¼ ab). Para ello, podemos realizar un chi-cuadrado de con
tingencia. Ya hemos visto en el problema anterior cómo se calcula este tipo de chi-cuadrado.
Los valores esperados para cada uno de los cuatro tipos de descendientes cuando se calcula el
chi-cuadrado de contingencia se obtienen a partir de las segregaciones observadas para cada
locus. En la siguiente tabla se recogen esquemáticamente los valores observados y el cálculo
de los esperados:

Observados B (602) AB 420 Esperados aB 182 Esperados
(602 × 600)/1198 = 301,5 (598 × 602)/1198 = 300,5
Observados b (596) Ab 180 Esperados ab 416 Esperados
(600 × 596)/1198 = 298,5 (598 × 596)/1198 = 297,5
El valor del chi-cuadrado de contingencia se obtiene de la siguiente forma:
2 (420 − 301,15)2 (180 − 298,5)2 (182 − 300,5)2 (416 − 297,5)2

301,15 298,5 300,5 297,5
Los grados de libertad (GL) de un chi-cuadrado de contingencia se obtienen de la siguiente

manera: GL = (filas − 1)(columnas − 1) = 1. La probabilidad asociada a este valor de chi-cuadrado
con un grado de libertad es menor que 0,05; por lo que podemos afirmar que la segregación de
ambos loci no se ajusta a independencia y que se comportan como ligados.
En uniones de tipo cruzamiento prueba la mejor estimación de la fracción de recombina

ción (r) es r = Recombinantes / Total. En nuestro caso, los recombinantes son los menos frecuen
tes (180 + 182 = 362) y el total de descendientes es (420 + 180 + 182 + 416) = 1.198. Por tanto,
r = 362 / 1.198 = 0,3021. La probabilidad de sobrecruzamiento (2r) es igual 0,6043 y la distancia
genética sería d = 30,21 cM.
3.7. En el cruzamiento prueba AaBbCc × aabbcc se han obtenido los siguientes tipos de des
cendientes: ABC 95, abc 101, ABc 25, abC 21, Abc 1, aBC 3, AbC 384 y aBc 370 (To
tal = 1.000). Indique:
a) La segregación fenotípica observada y esperada para cada locus.

b) La segregación fenotípica observada y esperada en caso de independencia para A,a y
B,b; para A,a y C,c; y para B,b y C,c.
c) Estime los chi-cuadrados de contingencia. ¿Se comportan como ligados estos tres loci?
d) En caso afirmativo, indique el locus central, las frecuencias de recombinación y las
distancias genéticas.
e) Estime el coeficiente de coincidencia y la interferencia.
Solución
a) La segregación fenotípica esperada para el locus A,a teniendo en cuenta que se trata de un
cruzamiento prueba (Aa × aa) es ½ A y ½ a. La misma segregación fenotípica ½ B y ½ b se
espera para el locus B,b. En el caso del locus C,c, también se trata de un cruzamiento prueba
(Cc × cc) y la segregación esperada es ½ C y ½ c. Sabiendo que el total de descendientes es
1.000, los valores esperados en cada locus son ½ × 1000 = 500 individuos de cada tipo.
La segregación fenotípica observada para el locus A,a se obtiene sumando to
dos los individuos de fenotipo A (95 + 25 + 1 + 384 = 505) por un lado y de fenotipo a
(101 + 21 + 3 + 370 = 495) por otro. De igual forma, obtendríamos la segregación fenotípica
observada para el locus B,b (B = 95 + 25 + 3 + 370 = 493 y b = 101 + 21 + 1 + 384 = 507) y para el
locus C,c (C = 95 + 21 + 3 + 384 = 503 y c = 101 + 25 + 1 + 370 = 497).
En los tres casos, podemos ver que las segregaciones observadas son muy semejantes
a las esperadas, por lo que los tres loci están segregando correctamente, según lo esperado.
b) La segregación genotípica esperada en un cruzamiento prueba (AaBb × aabb) cuando los
loci A,a y B,b son independientes se obtiene multiplicando las segregaciones esperadas para
cada locus por separado, (½ A + ½ a) × (½ B + ½ b) = ¼ AB + ¼ Ab + ¼ aB + ¼ ab. De igual
forma, obtendríamos la segregación fenotípica esperada en caso de independencia para
los loci A,a y C,c, que sería (½ A + ½ a) × (½ C + ½ c) = ¼ AC + ¼ Ac + ¼ aC + ¼ ac. Cuando
comparamos los loci B,b y C,c, al tratarse también de un cruzamiento prueba (BbCc × bbcc)
la segregación esperada en caso de que se comporten de forma independiente sería (½ B +
½ b) × (½ C + ½ c) = ¼ BC + ¼ Bc + ¼ bC + ¼ bc. Teniendo en cuenta que el total de descen
dientes es 1.000, el número de individuos esperado de cada uno de los cuatro tipos en cada
caso es 250.
La segregación fenotípica observada para los loci A,a y B,b se obtiene sumando los indivi
duos de fenotipo AB (95 + 25 = 120), los de fenotipo Ab (1 + 384 = 385), los aB (3 + 370 = 373)
y los ab (101 + 21 = 122). Para los loci A,a y C,c la segregación fenotípica observada sería AC
(95 + 384 = 479), Ac (25 + 1 = 26), aC (21 + 3 = 24) y ac (101 + 370 = 471). En el caso de los loci
B,b y C,c la segregación fenotípica observada sería BC (95 + 3 = 98), Bc (25 + 370 = 395), bC
(21 + 384 = 405) y bc (101 + 1 = 102).
En las tres comparaciones podemos observar que las segregaciones fenotípicas observa
das y esperadas en caso de independencia son muy diferentes, por lo que es muy probable
que los tres loci se comporten como ligados. En la siguiente tabla se indican los valores ob
servados y esperados en la segregación de cada locus por separado y los valores observados y
esperados en caso de independencia cuando se comparan de dos en dos.
Locus Fenotipo Fenotipo Loci A,a Fenotipo Fenotipo Fenotipo Fenotipo

A,a A a y B,b AB Ab aB ab
Observados 505 495 Observados 120 385 373 122
Esperados 500 500 Esperados 250 250 250 250
Locus Fenotipo Fenotipo Loci A,a Fenotipo Fenotipo Fenotipo Fenotipo
B,b B b y C,c AC Ac aC ac
Locus Fenotipo Fenotipo Loci B,b Fenotipo Fenotipo Fenotipo Fenotipo
C,c C c y C,c BC Bc bC bc
c) Para comprobar si existe ligamiento entre los tres loci, vamos a estimar los chi-cuadrados de
contingencia entre A,a y B,b; entre A,a y C,c y entre B,b y C,c.
El chi-cuadrado de contingencia entre A,a y B,b se obtiene de la siguiente forma:

Observados B AB 120 Esperados aB 373 Esperados
(493) (505 × 493)/1000 = 248,965 (495 × 493)/1000 = 244,035
Observados b Ab 385 Esperados ab 122 Esperados
(507) (505 × 507)/1000 = 256,035 (495 × 507)/1000 = 250,965
2 (120 − 248,965)2 (385 − 256,035)2 (373 − 244,035)2 (122 − 250,965)2

301,965 256,035 244,035 250,965
El chi-cuadrado de contingencia entre A,a y C,c se obtiene de la siguiente forma:

Observados C AC 479 Esperados aC 24 Esperados
(503) (505 × 503)/1000 = 254,015 (495 × 503)/1000 = 248,985
Observados c Ac 26 Esperados ac 471 Esperados
(497) (505 × 497)/1000 = 250,985 (495 × 497)/1000 = 246,015
2 (479 − 254, 015)2 (26 − 250,985)2 (24 − 248,985)2 (471− 246, 015)2
X Contingencia = + + + = 810, 0
254, 015 250,985 248,985 246, 015
El chi-cuadrado de contingencia entre B,b y C,c se obtiene de la siguiente forma:
Observados B (493) Observados b (507)

Observados C BC 98 Esperados bC 405 Esperados
(503) (493 × 503)/1000 = 247,979 (507 × 503)/1000 = 255,021
Observados c Bc 395 Esperados bc 102 Esperados
(497) (493 × 497)/1000 = 245,021 (507 × 497)/1000 = 251,979
2 (98 − 247,979)2 (395 − 245,021)2 (405 − 255,021)2 (102 − 251,979)2

χ Contingencia = + + + = 359,98
247,979 245,021 255,021 251,979
Los grados de libertad (GL) de un chi-cuadrado de contingencia se obtienen de la siguien

te manera: GL = (filas − 1)(columnas − 1) = 1. La probabilidad asociada a estos tres valores de
chi-cuadrado de contingencia con un grado de libertad es menor que 0,05; por ello, podemos
afirmar que la segregación fenotípica observada no se ajusta a la esperada en caso de indepen
dencia y que se comportan como ligados los tres loci.
d) El locus central lo podemos averiguar de dos formas diferentes. Una manera consiste en
estimar la distancia genética entre las tres parejas de loci; la mayor distancia genética corres
ponderá a los dos loci más alejados y el que queda es el central. La distancia genética es la
frecuencia de recombinación en tanto por ciento. Por tanto, tenemos que estimar la frecuencia
de recombinacion entre las tres parejas de loci. En un cruzamiento prueba, la frecuencia de
recombinación r se estima como r = recombinantes / total. Los recombinantes son las clases
fenotípicas menos frecuentes. La frecuencia de recombinación entre A,a y B,b se estima como
(120 + 122) / 1000 = 0,242, y la distancia genética sería 24,2 cM. La frecuencia de recombina
ción entre A,a y C,c se estima como (24 + 26) / 1000 = 0,05, y la distancia genética sería 5 cM.
La frecuencia de recombinación entre B,b y C,c se estima como (98 + 102) / 1000 = 0,2, y la
distancia genética sería 20 cM. Por consiguiente, la mayor distancia genética es 24,2 y los loci
extremos o más alejados serían A,a y B,c, siendo C,c el locus central. La otra manera de de
ducir el locus central es identificar los fenotipos más frecuentes de la descendencia, aquellos
que proceden de que no haya tenido lugar sobrecruzamiento, también denominados clases
parentales. En nuestro caso, los parentales serían AbC (370) y aBc (384). Después, identifica
ríamos a los fenotipos menos frecuentes de la descendencia, los que proceden de que se hayan
producido dobles sobrecruzamientos, también llamados clases dobles recombinantes, que en
este problema serían Abc (1) y aBC (3). Una vez anotadas las clases parentales y las dobles
recombinantes, solamente hay un locus que al intercambiar sus alelos en las clases parentales
da lugar a las dobles recombinantes. También se pueden intercambiar los alelos en las clases
dobles recombinantes y obtener las parentales. El locus que cumple dicha propiedad es el
central. En el siguiente esquema podemos ver que el locus central es el C,c.
Pa re nt a l A C b A c b Doble re combina nt e Pa re nt a l A C b A c b Doble re combina nt e

Pa re nt a l a c B a C B Doble re combina nt e Pa re nt a l a c B a C B Doble re combina nt e
e) El coeficiente de coincidencia (c) nos permite estimar la interferencia (I) de manera que
I = 1 − c. El coeficiente de coincidencia a su vez se define como la frecuencia de dobles re
combinantes observados dividido por la frecuencia de los dobles recombinantes esperados en
el caso de que cada sobrecruzamiento sea un suceso independiente del otro. La frecuencia de
los dobles recombinantes observados se estima como (1 + 3) / 1000 = 0,004. La frecuencia es
perada de dobles recombinantes esperados se estimaría como el producto de la frecuencia
de recombinación en ambas regiones, entre el locus central y cada uno de los extremos, y
en nuestro caso sería 0,2 × 0,05 = 0,01. Por consiguiente, el coeficiente de coincidencia sería
c = 0,004 / 0,01 = 0,4, y la interferencia, I = 1 − 0,4 = 0,6, sería positiva. Es decir, la interferencia
positiva significa que el que se dé un sobrecruzamiento entre el locus central y uno de los loci
extremos disminuye la probabilidad de que se dé otro sobrecruzamiento entre el locus central
y el otro locus extremo.
3.8. Se cruzó un macho de Drosophila melanogaster triheterocigótico (AaBbCc) por una hem
bra homocigótica recesiva (aabbcc), obteniéndose la siguiente descendencia: 100 ABc, 100
AbC, 100 aBc y 100 abC. El cruzamiento recíproco, una hembra AaBbCc por un macho
aabbcc, originó la siguiente descendencia: 25 ABC, 100 ABc, 100 AbC, 25 aBC, 25 Abc,
100 aBc, 100 abC y 25 abc:
a) Explique las diferencias entre las dos descendencias de los cruzamientos recíprocos.
b) ¿Están ligados estos loci?
c) Estime la distancia genética entre los loci ligados.
Solución
a) En D. melanogaster, los machos son aquiasmáticos. En su meiosis no se observan quiasmas

entre los cromosomas homólogos y, por consiguiente, no hay sobrecruzamiento. Todos los
loci que están situados sobre el mismo par de cromosomas homólogos se comportan como
totalmente ligados y nunca se observan recombinantes entre ellos. Sin embargo, en la meiosis
femenina sí que se observan quiasmas, por lo que se dan sobrecruzamientos entre los cromo
somas homólogos. Ambos cruzamientos recíprocos son cruzamientos prueba; por tanto, pode
mos deducir cómo son los gametos que produce el parental heterocigoto de cada cruzamiento,
ya que en este tipo de cruzamiento el fenotipo de los descendientes coincide con los gametos
producidos por el parental heterocigoto. Si los tres loci analizados fueran independientes y
estuvieran situados cada uno en un autosoma diferente, deberíamos observar los mismos tipos
de descendientes y con frecuencias semejantes en ambos cruzamientos recíprocos. Es decir,
esperaríamos ocho clases de descendientes con 1/8 de frecuencia para cada tipo. La segrega
ción esperada en un cruzamiento prueba para dos loci independientes es ¼ de cada uno de los
cuatro tipos de descendientes.
Podemos ver que, cuando el macho es el parental heterocigoto, se observan solamente
cuatro clases de descendientes, es decir, el macho está produciendo cuatro clases de gametos.
Podemos observar que todos los descendientes son Bc (200) y bC (200), es decir, no se han
producido gametos BC y bc como cabría esperar si ambos loci fueran independientes. Por
tanto, de la meiosis masculina deducimos que los loci B,b y C,c están ligados en el mismo
cromosoma y, además, podemos ver que los loci B,b y C,c se encuentran en repulsión, ya que
solamente aparecen los gametos parentales Bc (en un cromosoma) y bC (en el cromosoma
hómólogo). Si nos fijamos en los loci A,a y B,b en los descendientes del macho trihetero
cigoto, vemos que hay cuatro clases de individuos AB, Ab, aB y ab con igual frecuencia, ¼ de
cada tipo (100 de cada clase). Lo mismo sucede cuando miramos las segregación de los loci
A,a y C,c entre los descendientes del macho triheterocigoto: hay cuatro tipos de individuos
AC, Ac, aC y ac con igual frecuencia, ¼ de cada uno de ellos (100 de cada tipo). Por tanto,
el locus A,a es independiente del locus B,b y también el locus A,a es independiente del lo
cus C,c. En el siguiente esquema se indican los genotipos del macho triheterocigoto y de la
hembra recesiva.
B c A b c a
B
b
c
C
A
a
X b
b
c
c
a
a
b C a b c a
No hay sobrecruzamiento en la meiosis
Cuatro clases de descendientes con igual frecuencia
B c A b c a
Cuando la hembra del cruzamiento es triheterocigótica, se observan ocho clases de descen
dientes, debido a Bque en
b C
c las hembras de
a
X
A D. melanogaster sí haybsobrecruzamiento.
b
c
c
Sia los tres loci
a
fueran independientes, esperaríamos ocho clases de descendientes con igual frecuencia, 1/8 de
cada tipo; sin embargo,
b C vemos que haya ocho tipos de descendientesb pero
c con distintasafrecuencias.
Al compararSi los loci A,a y B,b en
hay sobrecruzamiento se laobservan
meiosis cuatro tipos de descendientes con igual frecuencia,
AB, Ab, aB y ab, ¼ de cada tipo (125 de cada clase). Lo mismo sucede cuando comparamos A,a
Ocho clases de descendientes con distintas frecuencias
con C,c observándose cuatro clases de descendientes con igual frecuencia, AC, Ac, aC y ac, ¼ de
cada tipo (125 deB cadac clase). Por consiguiente,
A el locus A,a esb independiente
c de B,b
a y también
es independiente de C,c. Sin embargo, en la descendencia de la hembra triheterocigótica, cuando
B c
comparamos B,b yb C,cCencontramos cuatro
A
a
X b
tipos de descendientes:
b
c a
50c BC, 200 Bc, 200a bC y 50 bc,
con distintas frecuencias, dos fenotipos muy frecuentes (los parentales con 200 de cada clase) y
a
b
dos poco frecuentes C
(los recombinantesa con 50 de cada clase). Por b c
tanto, B,b y C,c están ligados, y
también están
No en
hayfase de repulsión,
sobrecruzamiento encomo sucedía en el macho triheterocigótico. En un cromosoma
la meiosis
están los alelos Bc y en el homólogo bC. En el siguiente esquema se indican los genotipos de la
hembra triheterocigota y del macho
Cuatro recesivo.
clases de descendientes con igual frecuencia
B c A b c a
B
b
c
C
A
a
X b
b
c
c
a
a
b C a b c a
Si hay sobrecruzamiento en la meiosis
Ocho clases de descendientes con distintas frecuencias
b) Los loci B,b y C,c están en el mismo cromosoma y se comportan como ligados. El locus A,a
está en un cromosoma distinto al de los otros dos loci.
c) La distancia genética entre los loci ligados (B,b y C,c) solamente se puede estimar a partir de
la meiosis femenina, en la descendencia de la hembra triheterocigótica, ya que en las hembras
de D. melanosgaster hay sobrecruzamiento en meiosis. La frecuencia de recombinación (r) en
un cruzamiento prueba se estima como r = recombinantes / total. El total de descendientes de
las hembras es 500 y las clases recombinantes (las menos frecuentes) son BC (50) y bc (50);
por tanto, r = 100 / 500 = 0,2. La distancia genética (d) es la frecuencia de recombinación en
tanto por ciento, por lo que d = 20 cM.
3.9. Tres loci están ligados. En los tres existe dominancia completa. El locus central B,b está a
10 cM del locus A,a y a 20 cM del locus C,c. El coeficiente de coincidencia es 1. Se cruza
una planta AaBbCc en fase de acoplamiento por otra aabbcc y se obtienen 2.000 descen
dientes. Indique:
a) Cuántos de los 2.000 descendientes serán de genotipo AabbCc.

b) Cuántos de los 2.000 serán de fenotipo aBc.
Solución
a) Al tratarse de un cruzamiento prueba, todos los gametos que produce el parental recesivo
(aabbcc) son abc, por lo que un individuo cuyo genotipo es AabbCc procede de la unión de
un gameto abc, del parental recesivo, y de otro gameto AbC, del parental triheterocigótico.
Por consiguiente, tenemos que estimar la probabilidad de que en la meiosis del triheterocigoto
aparezca un gameto AbC. Teniendo en cuenta que los tres loci están en acoplamiento, es decir,
en un cromosoma están los alelos ABC y en el cromosoma homólogo los alelos abc, un gameto
AbC es de tipo doble recombinante, procede de que hayan tenido lugar dos sobrecruzamientos,
uno entre el locus central B,b y el locus A,a y otro entre el locus central B,b y el locus C,c. La
frecuencia de recombinación entre el central B,b y el locus A,a es 0,1, ya que la distancia gené
tica entre ambos loci es 10 cM. La frecuencia de recombinación entre el locus central B,b y el
otro locus extremo C,c es 0,2, ya que la distancia genética entre ambos es 20 cM. El coeficiente
de coincidencia (c) se define como frecuencia de dobles recombinantes observados dividida
por la frecuencia esperada de dobles recombinantes, y sabemos que vale 1. Si llamamos t a la
frecuencia con la que aparece cada uno de los dobles recombinantes (AbC y aBc), 2t será la fre
cuencia de dobles recombinantes observados. La frecuencia esperada de dobles recombinantes
se estima multiplicando la frecuencia de recombinación entre A,a y B,b (0,1) por la frecuencia
de recombinación entre B,b y C,c (0,2). El coeficiente de coincidencia es c = 2t / (0,1 × 0,2) = 1,
por lo que 2t = 0,02 y t = 0,01. Por consiguiente, de los 2.000 descendientes, 2.000 × 0,01 = 20
serán AbC y otros 20 aBc, el otro tipo de doble recombinante. En el siguiente esquema se indica
cada uno de los tipos de gametos que produce el triheterocigoto y el parental recesivo, y se hace
especial referencia a la frecuencia de los gametos de tipo doble recombinante.
A B C a b c
A
a
B
b
C
c
X a
a
b
b
c
c
a b c a b c
0,1 0,2
c=1
A B C a b c
x todos
Parentales a b c
x
A b c
y
Recombinantes
entre A,a y B,b a B C
y
A B c
Recombinantes z
entre B,b y C,c a b C
z
A b C
t
Dobles
recombinantes a B c
t
c = 2t/(0,1 x 0,2); 2t = 0,02, t = 0,01
b) La apariencia externa de los descendientes de un cruzamiento prueba coincide con los ga
metos que produce el triheterocigoto. Por tanto, un individuo de fenotipo aBc procede de un
gameto aBc del triheterocigoto. Teniendo en cuenta que los tres loci están en fase de acopla
miento en el triheterocigoto, el gameto en cuestión es de tipo doble recombinante; procede de
que se hayan producido dos sobrecruzamientos: uno entre el locus central B,b y el locus A,a
y otro entre el locus central B,b y el locus C,c. Ya hemos visto en el apartado anterior de este
problema que la frecuencia de cada uno de los descendientes de tipo doble recombinante es
t = 0,01. Por tanto, de los 2.000 descendientes, 2.000 × 0,01 = 20 serán de tipo aBc.
3.10. En Drosophila melanogaster se conocen 5 loci ligados en el cromosoma 2. Se irradiaron

embriones de hembras, en estadio de blastodermo, que eran heterocigóticos (ABCDE / abc
de) en fase de acoplamiento. Las hembras adultas procedentes de los embriones irradiados
fueron de los siguientes tipos: 280, de fenotipo normal; 40, con parte de células normales y
parte de fenotipo abcde; 11, con parte de células normales y parte con fenotipo aBcde; 22,
con parte de células normales y parte de fenotipo aBDec; 35, con parte de células normales
y parte de fenotipo ABcDe; y 16, con parte de células normales y parte de fenotipo ABcDE.
a) Sugiera el orden relativo de los 5 loci ligados sobre el cromosoma 2.

b) Dibuje un mapa del cromosoma 2 indicando el centrómero, la posición de los 5 loci
y las unidades de recombinación mitótica.
Solución
a) La irradiación de los embriones hembra induce el sobrecruzamiento en las células somáticas

y, como consecuencia, puede darse sobrecruzamiento somático, es decir la aparición de re
combinantes en mitosis, por lo que en las mitosis pueden aparecer células con distinto genoti
po y fenotipo en un mismo individuo. Por tal motivo, las hembras irradiadas son mosaicos, es
decir, contienen líneas celulares con diferentes genotipos y fenotipos. En el siguiente esquema
se indica cómo tiene lugar este suceso teniendo en cuenta un par de cromosomas homólogos
y un locus que hemos denominado L,l.
La probabilidad de sobrecruzamiento en mitosis, al igual que en meiosis, depende de la

distancia a la que están los loci sobre el mismo cromosoma. Cuanto más lejos está un locus
de su centrómero, tanto más probable es que tenga lugar un sobrecruzamiento entre ese
locus y su centrómero y, por consiguiente, tanto más probable es que aparezca una hembra
mosaico con células de fenotipo dominante y células de fenotipo recesivo para ese locus.
Por el contrario, cuanto más cerca está un locus de su centrómero, más difícil es que tenga
lugar sobrecruzamiento entre el locus y su centrómero, y menos probable será que aparezca
una hembra mosaico con células de fenotipo dominante y células de fenotipo recesivo para
dicho locus.
El orden de los loci con respecto al centrómero se puede deducir estimando la frecuencia
de hembras mosaico para cada locus: la frecuencia más grande corresponderá al locus más
alejado del centrómero, y la más pequeña, al locus más cercano al centrómero. En la siguiente
tabla se indica la frecuencia de hembras mosaico para cada locus.
Nº de hembras mosaico Frecuencia de hembras mosaico

Locus A,a 40 + 11 + 22 = 73 73 / 124
Locus B,b 40 40 / 124
Locus C,c 40 + 11 + 22 + 35 + 16 = 124 124 / 124
Locus D,d 40 + 11 = 55 55 / 124
Locus E,e 40 + 11 + 22 + 35 = 108 108 / 124
Si ordenamos los loci por orden de frecuencias de hembras mosaico, de menor a mayor,
obtendremos el orden con respecto al centrómero del cromosoma 2. El orden que obtendría
mos sería centrómero − B,b – D,d – A,a – E,e – C,c.
b) La distancia en unidades de recombinación mitótica entre cada par de loci sucesivos está re
ferida en los mapas mitóticos a la distancia del locus más alejado del centrómero. En nuestro
caso, dicho locus es el C,c, y todas las hembras mosaico (124) lo son para este locus. Teniendo
en cuenta el orden de los loci que hemos deducido en el apartado anterior, ahora podemos es
timar las unidades de recombinación mitótica entre cada par de loci sucesivos. En el siguiente
esquema se indica el orden con respecto al centrómero.
Las hembras mosaico con células normales (ABCDE) y células mosaico (abcde) aparecen
cuando se da sobrecruzamiento entre el locus B,b y el centrómero. Hay 40 hembras de este tipo,
por lo que las unidades de recombinación mitótica entre B,b y el centrómero son 40/124. Las
hembras con células normales (ABCDE) y células (aBcde) se obtienen cuando se produce sobre
cruzamiento entre B,b y D,d, existiendo 11 hembras de este tipo. Por ello, las unidades de recom
binación mitótica entre B,b y D,d son 11/124. Las 22 hembras con células normales (ABCDE) y
células (aBDec) aparecen cuando se ha producido un sobrecruzamiento entre D,d y A,a; las unida
des de recombinación mitótica entre D,d y A,a son 22/124. Las 35 hembras con células normales
ABCDE y células (ABcDe) aparecen cuando se ha producido un sobrecruzamiento entre A,a y E,e;
las unidades de recombinación mitótica entre A,a y E,e son 22/124. Por último, cuando tiene lugar
sobrecruzamiento entre E,e y C,c aparecen las 16 hembras con células normales ABCDE y células
ABcDE, siendo las unidades de recombinación mitótica entre E,e y C,c 16/124.
4
Ligamiento al sexo
4.1. En la polilla Abraxas sylvata hay individuos con alas de color claro e individuos con
alas de color oscuro. Las hembras poseen dos cromosomas sexuales diferentes (ZW) y
los machos dos cromosomas sexuales iguales (ZZ). Cuando se cruzan hembras de color
claro por machos de color oscuro, todos los descendientes de la F1 (machos y hembras)
son de color oscuro. Sin embargo, en el cruzamiento recíproco (hembras de color oscuro
por machos de color claro) las hembras descendientes de la F1 son de color claro y los
machos son de color oscuro.
a) Indique el carácter dominante y el recesivo.

b) Explique la herencia del color de alas de esta polilla.
c) ¿Qué segregación esperaría obtener en la F2 descendiente del cruzamiento de los
individuos de cada F1?
Solución
Existen especies en las que el sexo que produce dos clases de gametos con respecto a los
cromosomas sexuales, el sexo heterogamético, son las hembras, mientras que el sexo que produ
ce un solo tipo de gametos con respecto a los cromosomas sexuales, el sexo homogamético, son
los machos. En este caso, la denominación habitual de los cromosomas sexuales es ZW para las
hembras y ZZ para los machos. Este es el caso de la polilla de nuestro problema. Cuando un gen
se encuentra en un autosoma, la F1 entre dos líneas puras es uniforme y este resultado es indepen
diente de la dirección en la que se haya realizado el cruzamiento entre las líneas puras parentales,
es decir, los cruzamientos recíprocos dan lugar al mismo resultado, una F1 uniforme.
En los cruzamientos recíprocos, realizados en esta polilla para el carácter del color, los re
sultados han sido diferentes: en un caso, la F1 es uniforme, machos y hembras de color oscuro,
mientras que en el otro cruzamiento recíproco las hembras son de color claro como su padre y los
machos de color oscuro como su madre. Esta situación es típica de los loci que se encuentran en
los cromosomas sexuales. En particular, en la polilla de nuestro problema el gen que controla el
color estaría en el segmento diferencial del cromosoma Z.
En las especies con cromosomas sexuales diferenciados Z y W, se pueden distinguir tres re
giones en estos cromosomas: el segmento apareante de los cromosomas sexuales (presente en los
cromosomas Z y W), el segmento diferencial del cromosoma Z (en dos dosis en los machos y en
una sola en la hembras); y el segmento diferencial del cromosoma W (en una sola dosis en la hem
bras). El cromosoma Z de las hembras procede de su padre; los machos tienen un cromosoma Z
recibido de su madre y el otro de su madre. En el siguiente esquema se indican los tres segmentos.
Segmento
Z diferencial Z
W
Segmento
diferencial W
Segmento
apareante
Hembras
Loscolor
genesclaro
que están en elMachos color oscuro
segmento diferencial delHembras Z están en unaMachos
color oscuro
cromosoma color en
sola dosis claro
a A A a
las hembras de esta polilla y en dos dosis en los machos. En los autosomas, todos los genes están
Z Z cuando un gen estáZen una sola dosis, la mitadZde lo habitual,
X
en dos dosis en machos y hembras;
Z Los genes del segmento
Wse dice que está en hemicigosis.
X
W diferencial del cromosoma Z Z están en
hemicigosis en las hembras. Este hecho explica
A los resultados obtenidos en los dos cruzamientos a
recíprocos. El alelo dominante es elZque da lugar al color Segmento
oscuro (A), ya que en el cruzamiento
diferencial Z
entre hembras claras y machos oscuros todos los descendientes de la F1 (machos y hembras) son
de color oscuro.
F1 uniforme Wel que da lugar a color claro (a).
El alelo recesivo es F1 noEnuniforme
el siguiente esquema se
Segmento
explicancolor
Hembras los oscuro
resultados obtenidos en color
Machos ambos cruzamientos
oscurodiferencial W recíprocos.
Hembras color claro Machos color oscuro
Segmento
A A
apareante a A
Z Z Z Z
Hembras color claro Machos color oscuro Hembras color oscuro Machos color claro
W a Z A W A Z a
Z Z a Z Z a
W
X Z W
X Z
A a
F1 uniforme F1 no uniforme
Hembras color oscuro Machos color oscuro Hembras color claro Machos color oscuro
A A a A
Z Z Z Z
W Z W Z
a a
4.2. En D. melanogaster, el cruzamiento de hembras de ojos blancos y cuerpo amarillo por

machos de ojos rojos y cuerpo de color normal originó una F1 en la que las hembras eran
de ojos rojos y cuerpo de color normal, y los machos, de ojos blancos y cuerpo amarillo.
Explique los resultados obtenidos del cruzamiento de los individuos de la F1 que dio lugar
a la siguiente descendencia en la F2.
Ligamiento al sexo 57
Color de ojos Color del cuerpo Hembras Machos

Rojo Normal 512 547
Blanco Amarillo 474 543
Rojo Amarillo 5 7
Blanco Normal 11 6
Total 1.002 1.103
Solución
La primera generación filial F1 no es uniforme: se puede observar que los machos son de ojos
blancos y cuerpo amarillo como sus madres y las hembras son de color de ojos rojo y cuerpo de
color normal como sus padres. Además, en la segunda generación filial la segregación para el
color de los ojos, tanto en hembras como en machos, y para el color del cuerpo se ajusta a una se
gregación 1:1. En la siguiente tabla se indica la segregación de cada locus por separado en machos
y en hembras de la F2.
Color de ojos Color del cuerpo

Rojo Blanco Normal Amarillo
Hembras 517 485 523 479
Machos 554 549 553 550
Total 1.071 1.034 1.076 1.029
Cuando un locus se encuentra en un autosoma, la F1 es uniforme y la segregación en la F2 es 3:1

cuando existe dominancia completa. Por tanto, los datos de F1 y F2 indican que tanto el locus que controla
el color de los ojos como el que controla el color del cuerpo están relacionados con el sexo de los indivi
duos. En D. melanogaster, las hembras son XX y los machos son XY. Los genes que están en el segmento
diferencial del cromosoma X están en dos dosis en las hembras y en una sola dosis en los machos. En el
siguiente esquema, se indican las tres regiones que existen en los cromosomas sexuales X e Y.
Segmento
X diferencial X
Y
Segmento
diferencial Y
Segmento
apareante
HembrasPor tanto, la explicaciónMachos

blanco-amarillo de los resultados
rojo-normalobtenidos es quecolor
Hembras ambos loci, el del color
oscuro de loscolor
Machos ojos claro
y el del color
w ydel cuerpo, se encuentran W enYel segmento diferencialAdel cromosoma X. Por consia
X en el segmento diferencial
X guiente, ambos loci están ligados XX.
X del cromosoma X
Y
X X Y X
W Y a
F no uniforme F no uniforme
El sexo heterogamético XY, en D. melanogaster el macho, produce dos clases de gametos

con respecto a los cromosomas sexuales, mientras que el sexo homogámetico XX, la hembra en
D. melanogaster, produce un solo tipo de gametos. Los machos reciben el cromosoma X de su
madre y el cromosoma Y del padre. Las hembras reciben un cromosoma X del padre y el otro X de
la madre. El cruzamiento de la F1 es equivalente a un cruzamiento prueba, ya que los machos de la
F1, al tener un solo cromosoma X procedente de la madre, todos los gametos que producen poseen
los alelos recesivos blanco y amarillo. Sin embargo, las hembras de la F1 son diheterocigóticas,
ya que un cromosoma X recibido del padre posee los alelos rojo y normal, mientras que el otro X
procedente de la madre posee los alelos blanco y amarillo.
Además, estos dos loci se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X y bastante
cerca, ya que si estuvieran lejos y siempre se diera sobrecruzamiento entre ellos (2r = 1) esperaríamos
en la F2 una segregación de ¼ de cada tipo en machos y en hembras. Sin embargo, se puede observar
que tanto en machos como en hembras hay un exceso de fenotipos rojo-normal y blanco-amarillo
sobre los fenotipos rojo-amarillo y blanco-normal. Ya hemos visto en el capítulo anterior que cuando
dos loci están ligados y cerca, las clases parentales, procedentes de que no se haya dado sobrecruza
miento, son las más frecuentes, mientras que las recombinantes, procedentes de que se haya produci
do sobrecruzamiento, son las menos frecuentes. Por tanto, teniendo en cuenta que este cruzamiento
es equivalente a un cruzamiento de tipo prueba, podemos estimar la frecuencia de recombinación
(r) entre estos dos loci (color de ojos y color del cuerpo) como r = recombinantes / total. En nuestro
caso, la frecuencia de recombinación sería r = (5 + 11 + 7 + 6) / (1002 + 1103) = 0,0138, la probabilidad
de sobrecruzamiento sería 2r = 0,0276 y la distancia genética sería d = 1,38 cM.
En el siguiente esquema se puede observar la constitución cromosómica, los fenotipos y ge
notipos de los parentales, de la F1 y de los descendientes de la F2.
Segunda generación filial F2

Hembras rojo-normal Machos rojo-normal
W Y W Y
F1 no uniforme X X
Machos rojo-normal Machos blanco-amarillo
w y
X Y
W Y w y
X X Hembras blanco-amarillo Machos blanco-amarillo
w y w y
Y Y X X
X Y
X X w y
Hembras rojo-amarillo Machos rojo-amarillo
Hembras blanco-amarillo Hembras rojo-normal
w y W Y W y W y
X X X X
X X X Y
w y w y w y
Hembras blanco-normal Machos blanco-normal
w Y w Y
X X
X Y
w y
4.3. En una especie animal en la que las hembras son XX y los machos XY, se ha estudiado la
herencia del pelaje de color naranja. En la siguiente genealogía, los individuos cuyo color
del pelaje es naranja se indican con símbolos rellenos de color negro.
1 2
I
1 2 3 4 5 6
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
IV
a) Indique el tipo de herencia de color naranja del pelaje.

b) ¿Qué segregación esperaría obtener en la descendencia de un macho naranja por una
hembra de color normal?
Solución
a) En la genealogía se observa que hay bastantes individuos de color naranja y en todas las
generaciones. Siempre que un individuo tiene el pelaje naranja, uno de sus padres también
lo tiene. Por tanto, parece tratarse de herencia de tipo dominante. Si se tratara de un carác
ter controlado por un locus situado en un autosoma, esperaríamos observar igual cantidad
de individuos de cada sexo con pelaje naranja. Sin embargo, en esta genealogía hay nueve
hembras y cinco machos de color naranja; por tanto, parece tratarse de una herencia ligada
al cromosoma X y dominante. Cuando el locus que controla un carácter está en el segmento
diferencial del cromosoma X y es dominante, se espera que haya doble cantidad de hembras
que de machos que muestren esa característica. También se espera que todas las hijas de un
macho de color naranja tengan a su vez el pelaje naranja, como su padre. En la genealogía
se puede ver que todas las hijas de los machos I2, III2 y III5 tienen pelaje naranja como sus
padres. Además, podemos descartar que se trate de herencia ligada al cromosoma Y, ya que
solamente debería haber machos de pelaje naranja y en la genealogía se observan muchas
hembras naranja. Tampoco se trata de herencia mitocondrial, ya que en este tipo de herencia
la transmisión solamente tienen lugar a través de las hembras, y aquí vemos que los varones
transmiten el color naranja del pelaje a sus descendientes. Por todas estas causas, el tipo de
herencia más probable para el color naranja del pelaje es herencia dominante ligada al cro
mosoma X. En el siguiente esquema se indica el genotipo más probable de los individuos de
la genealogía.
1 2
I
XaXa X AY
1 2 3 4 5 6
II
XAXa XaY XAXa XaY X AX a XaY
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
III
XaXa X AY X aX a XAY XaXa XaY XaY XAXa XaY
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
IV
X AX a XaY XAXa XaY XAXa XAXa XaY XaXa XAY XaY
b) La segregación que se esperaría en un cruzamiento entre un macho naranja (XAY) y una hem
bra de pelaje normal (XaXa) sería que todas las hembras descendientes recibirían el cromoso
ma XA del padre con el alelo naranja (A) que es dominante y, por consiguiente, serían de pelaje
naranja como su padre. Sin embargo, los machos de la descendencia serían todos de pelaje
normal, ya que habrían recibido de su madre (XaXa), que también tiene pelaje normal, un cro
mosoma Xa con el alelo recesivo (a) que determina el pelaje normal. En este tipo de unión,
los machos de la descendencia son como sus madres y las hembras como sus padres. En el
siguiente esquema se indican los parentales y los descendientes de este tipo de cruzamientos.
Macho s pe laje naranja He mbras pe laje no rmal

A a
X X
Y
X X
a
Macho s pe laje no rmal He mbras pe laje naranja

a A
X X
Y X
a
4.4. En una especie animal, con hembras XX y machos XY, el gen m es un letal recesivo efectivo
en una sola dosis (hemicigosis) y se encuentra en el segmento diferencial del cromosoma
X. El locus A,a está también en el segmento diferencial del cromosoma X. El alelo domi
nante A produce orejas de pico y el alelo recesivo a orejas redondeadas. Los loci A,a y M,m
están a una distancia de 40 cM. El locus B,b se encuentra en el segmento apareante de los
cromosomas sexuales a 20 cM del principio del segmento diferencial. El alelo dominante
B produce pelaje naranja y el alelo recesivo b pelaje negro. Se cruza una hembra dihete
rocigótica (AaMm) de color negro e hija de un macho con orejas de pico con un macho de
orejas redondeadas y naranja que es hijo de una hembra de color negro.
a) Deduzca los genotipos y situación de los alelos en los cromosomas sexuales de los
individuos cruzados.
b) Indique el tipo y frecuencia de los gametos que produce la hembra.
c) Indique el tipo y frecuencia de los gametos que produce el macho.
d) Estime las frecuencias fenotípicas de los descendientes.
Solución
El paso más importante en este problema es determinar el genotipo de los parentales del cru
zamiento indicado.
a) La hembra diheterocigótica (AaMm) de color negro es hija de un macho con orejas de pico y
habrá recibido se su padre un cromosoma X con los alelos M (el padre está vivo) y A (el padre
tiene orejas de pico, alelo dominante A) en el segmento diferencial. Además, esta hembra es
de color negro, por lo que tiene que ser homocigótica recesiva bb, así que en el cromosoma X
de su padre estará el alelo b en el segmento apareante. El otro cromosoma X de la hembra, el
recibido de su madre, tiene que tener en el segmento diferencial los alelos recesivos m y a,
ya que la hembra es diheterocigótica. Además, en el segmento apareante del cromosoma X
materno tendrá un alelo recesivo b, ya que la hembra es de color negro, homocigótica recesi
va bb. En el siguiente esquema se indican las constituciones cromosómicas y los genotipos de
los individuos cruza dos y los de sus padres.
Padre de la hembra del cruzamiento Madre del macho del cruzamiento

b A M b a M
X X
Y
X X
? b ? ?
Macho orejas de pico Hembra negra bb
Hembra del cruzamiento Macho del cruzamiento

b A M b a M
X X
X Y
X
b a m B
Hembra negra dihetrocigótica AaMm Macho orejas redondeadas y naranja
El macho de nuestro cruzamiento está vivo, luego en el segmento diferencial del cro
mosoma X tiene que tener el alelo M. Además, este macho tiene orejas redondeadas, por
lo que poseerá el alelo recesivo a en el segmento diferencial. En el segmento aparente del
cromosoma X, el macho tendrá el alelo b, ya que es hijo de una hembra negra (homocigóti-
ca recesiva bb). Sin embargo, este macho en el segmento aparente del cromosoma X tendrá
el alelo dominante B, ya que es de color naranja.
b) La hembra de nuestro cruzamiento es homocigótica recesiva bb. Todos los gametos que pro
duzca contendrán el alelo recesivo b. Sin embargo, es diheterocigótica en fase de acoplamien
to (AM / am); por tanto, para estos dos loci A,a y M,m producirá cuatro clases de gametos, dos
de tipo parental AM y am y otros dos de tipo recombinante, Am y aM, procedentes de que
se haya producido sobrecruzamiento entre ambos loci. La distancia a la que se encuentran
ambos loci es d = 40 cM, por lo que la frecuencia de recombinación entre ellos es r = 0,4. La
frecuencia con la que aparece cada uno de los gametos parentales es ½ (1 − r); por tanto, los
gametos AM se producirán con frecuencia 0,3 y los gametos am también con frecuencia 0,3.
Sin embargo, los gametos recombinantes aparecen cada uno de ellos con una frecuencia de
½ r; por tanto, la frecuencia del gameto Am será 0,2, y la del gameto aM también será 0,2.
En el siguiente esquema se indican los cuatro tipos de gametos producidos por la hembra del
cruzamiento.
Gametos producidos por la hembra

b A M
Hembra del cruzamiento

X (1-r)=0,3
Parentales
b A M a m
b
X X (1-r)=0,3
X b a M
b a m X r=0,2
d=40 cM, r=0,4
Recombinantes
b A m
X r=0,2
c) El macho del cruzamiento es heterocigótico Bb y además es XY, por lo que es posible que haya
sobrecruzamiento entre el locus B,b y el principio del segmento diferencial. Por este motivo,
el macho puede producir también cuatro clases de gametos: 1) gametos parentales con el cro
mosoma X y los alelos baM, y con el cromosoma Y y el alelo B; 2) gametos recombinantes,
procedentes del sobrecruzamiento entre el locus B,b y el principio del segmento diferencial;
3) gametos con el cromosoma X y los alelos BaM; y 4) gametos con el cromosoma Y y el
alelo b. La distancia entre B,b y el segmento diferencial es d = 20 cM y la frecuencia de re
combinación es r = 0,2. Los gametos parentales XbaM e YB aparecerán con una frecuencia
de ½ (1 − r) = 0,4 cada uno; los gametos recombinantes (XBaM e Yb), con una frecuencia de
½ r = 0,1 cada uno. En el siguiente esquema se indican los cuatro tipos de gametos producidos
por el macho del cruzamiento.
d) Las frecuencias de los distintos fenotipos de la descendencia se obtienen uniendo los gametos
producidos por cada uno de los parentales del cruzamiento y teniendo en cuenta que los ma
chos que posean el alelo recesivo m no son viables, ya que este alelo es letal en hemicigosis.
Teniendo en cuenta que los machos de la descendencia reciben el cromosoma X de la madre y
que la madre es heterocigótica Mm, resulta que la mitad de los machos de la descendencia no
son viables. En la siguiente tabla, o cuadro de Punnet, se indican los gametos producidos por
cada parental y los descendientes.
b A M b a m b a M b A m
X X X X
½ (1-r)=0,3 ½ (1-r)=0,3 ½ r=0,2 ½ r=0,2
b a M X X X X
X b a M b a M b a M b a M
X X X X
½ (1-r)=0,4 0,12 negro-pico 0,12 negro-redondo 0,08 negro-redondo 0,08 negro-pico
Y
B X B
X B
X B
X B
Y Y Y Y
½ (1-r)=0,4 0,12 naranja-pico 0,12 NO VIABLE 0,08 naranja-redondo 0,08 NO VIABLE
B a M X X X X
X B a M B a M B a M B a M
X X X X
½ r=0,1 0,03 naranja-pico 0,03 naranja-redondo 0,02 naranja-redondo 0,02 naranja-pico
Y
b X b
X b
X b
X b
Y Y Y Y
½ r=0,1 0,03 negro-pico 0,03 NO VIABLE 0,02 negro-redondo 0,02 NO VIABLE
Sumando las frecuencias de todos aquellos individuos de la tabla anterior que tienen el
mismo fenotipo, obtenemos los siguientes resultados:
Hembras negropico = 0,12 + 0,08 = 0,20 Machos negropico = 0,03

Hembras negroredondo = 0,12 + 0,08 = 0,20 Machos negroredondo = 0,02
Hembras naranja-pico = 0,03 + 0,02 = 0,05 Machos naranja-pico = 0,12
Hembras naranja-redondo = 0,03 + 0,02 = 0,05 Machos naranja-redondo = 0,08
Machos NO VIABLES = 0,12 + 0,08 + 0,03 + 0,02 = 0,25

Las frecuencias con las que aparecen los distintos fenotipos viables hay que referirlas a la
suma de las frecuencias de todos los fenotipos viables (0,75), por lo que los valores anteriores
tenemos que dividirlos por 0,75. Las frecuencias finales serían las siguientes:
Hembras negro-pico = 0,20 / 0,75 = 0,2666 Machos negro-pico = 0,03 / 0,75 = 0,04

Hembras negro-redondo = 0,20 / 0,75 = 0,2666 Machos negro-redondo = 0,02 / 0,75 = 0,02666
Hembras naranja-pico = 0,05 / 0,75 = 0,0666 Machos naranja-pico = 0,12 / 0,75 = 0,16
Hembras naranja-redondo = 0,05 / 0,75 = 0,0666 Machos naranja-redondo = 0,08 / 0,75 = 0,1066
4.5. Los machos de D. melanogaster son aquiasmáticos. El cruzamiento de una hembra homo
cigótica en tres loci (A,a, B,b y C,c) por machos de genotipo desconocido dio lugar a
machos y hembras de la F1 que a su vez fueron cruzados para obtener la siguiente descen
dencia en la F2.
Fenotipos Hembras Machos

ABC 248 2
ABc 37
AbC 28
Abc 171
aBC 252 190
aBc 26
abC 42
abc 4
Total 500 500
a) ¿Se comportan como ligados estos tres loci?

b) ¿En qué cromosoma se encuentran?
Solución
a) Si los tres loci estuvieran en autosomas, la segregación en la F2 no guardaría relación con el

sexo de los individuos. Esperaríamos hembras de fenotipo dominante y de fenotipo recesivo
en cada uno de los tres loci; sin embargo, vemos que hay dos tipos de hembras y ocho tipos
de machos. Lo primero que llama la atención es que todas las hembras son de fenotipo BC, no
hay segregación para los loci B,b y C,c en las hembras; no obstante, hay segregación para es
tos dos loci en los machos. Las hembras de D. melanogaster son XX y los machos son XY. Este
comportamiento de los loci B,b y C,c podría explicarse suponiendo que ambos se encuentran
en el cromosoma X, de manera que todas las hembras de la F2 habrían recibido un cromosoma
X de su padre con los alelos dominantes B y C, siendo esta la causa de que el fenotipo de la
hembras de la F2 sea BC. En el caso del locus A,a hay segregación, individuos de fenotipo A
y de fenotipo a, tanto en hembras como en machos.
En la siguiente tabla se indican las segregaciones fenotípicas observadas para cada locus
por separado en machos y en hembras.
Fenotipo A Fenotipo a
Machos 238 262
Hembras 248 252
Fenotipo B Fenotipo b
Machos 255 245
Hembras 500 0
Fenotipo C Fenotipo c
Machos 262 238
Hembras 500 0
La segregación de los tres loci en los machos se ajusta a ½ dominante, ½ recesivo para
cada locus. La descendencia de los machos de la F2 es equivalente a un cruzamiento prueba.
Si los tres loci fueran independientes esperaríamos 1/8 de cada tipo de macho. La segre
gación observada difiere de la esperada. Si comparamos A,a con B,b, A,a con C,c y B,b con
C,c, la segregación esperada, si fueran independientes, sería ¼ de cada tipo en cada compa
ración. Por ejemplo, en el caso de A,a con B,b, la segregación del locus A,a es ½ A + ½ a; la
segregación del locus B,b, es ½ B + ½ b; y la segregación fenotípica combinada si fueran in
dependientes, (½ A + ½ a) (½ B + ½ b) = ¼ AB + ¼ Ab + ¼ aB + ¼ ab. Lo mismo sucedería en las
comparaciones de A,a con C,c y de B,b con C,c. Por tanto, en la segregación de los machos de
la F2 podemos comprobar si los tres loci se comportan como independientes o si se comportan
como ligados.
En la siguiente tabla se indican las segregaciones fenotípicas observadas y esperadas en
caso de independencia en los machos de la F2.
A,a con B,b AB Ab aB ab

Observados 39 199 216 46
Esperados 125 125 125 125
A,a con C,c AC Ac aC ac
Esperados 125 125 125 125
B,b con C,c BC Bc bC bc
Esperados 125 125 125 125
Observando los datos de la tabla anterior, vemos que en ninguno de los tres casos con
siderados la segregación se ajusta a ¼ de cada tipo, por lo que los tres loci están ligados. Ya
habíamos deducido de la segregación de las hembras que los loci B,b y C,c estaban ligados en
el cromosoma X. Con los datos de los machos de la F2 se observa de nuevo que los loci B,b y
C,c se comportan como ligados. Además, en la segregación de los machos observamos que el
locus A,a esta ligado al B,b y que también está ligado al locus C,c. Por tanto, los tres loci están
ligados en el cromosoma X de D. melanogaster.
Podemos averiguar el locus central estimando la frecuencia de recombinación (r) entre las
tres parejas de loci. Aquella que sea más grande corresponderá a los loci extremos. Como ya
hemos mencionado en otros problemas de ligamiento, en un cruzamiento prueba r se estima
como r = recombinantes / total, siendo los recombinantes las clases menos frecuentes y los
parentales los fenotipos más frecuentes. En nuestro caso, las frecuencias de recombinación
son las siguientes:
39 + 46 30 + 30 63 + 70
rA,a y B ,b = = 0,17 ; rA,a y C ,c = = 0,12 ; rB ,b y C ,c = = 0,266
500 500 500
La frecuencia de recombinación más alta rB,b y C,c = 0,266 se obtiene para los loci B,b y C,c,
por lo que estos dos loci serían los extremos y el locus central sería el A,a.
También podríamos averiguar el locus central identificando entre los machos de la F2 a
los descendientes más frecuentes, los parentales (Abc y aBC), que proceden de que no se haya
producido sobrecruzamiento; y, después, a los descendientes menos frecuentes, que proceden
de que se hayan dado dos sobrecruzamientos, los dobles recombinantes (ABC y abc). Sola
mente existe un intercambio de alelos en un locus que reconstruye las clases dobles recombi
nantes a partir de las parentales: el locus que cumple dicha condición es el central. En nuestro
caso, el único locus que cumple esta condición es el A,a.
Parental b A c b a c Doble recombinante Parental b A c b a c Doble recombinante

Parental B a C B A C Doble recombinante Parental B a C B A C Doble recombinante
b) Teniendo en cuenta que los machos de D. melanogaster son aquiasmáticos, los resultados
obtenidos en la F2 podrían explicarse estando los tres loci situados en el segmento dife
rencial del cromosoma X o los tres en el segmento apareante de los cromosomas sexuales.
También podrían explicarse situando dos loci en el diferencial y el tercero en el aparean
te, o bien uno en el diferencial y dos en el apareante. Para poder deducir los genotipos
y la constitución cromosómica de los parentales y los individuos de la F1, podemos ir
deduciendo los genotipos partiendo de la F2 y regresando a la F1 y posteriormente a los
parentales. Comenzaremos suponiendo que los tres loci están en el segmento diferencial
del cromosoma X. A partir de los machos de la F2 , podemos deducir la constitución cro
mosómica de sus madres, ya que el cromosoma X de los machos procede de su madre.
Simplemente tenemos que recordar que el locus central es A,a y que los parentales, los
más frecuentes, son bAc y BaC; por tanto, en un cromosoma X de la madre estarán los
alelos bAc y en otro cromosoma X los alelos BaC; por tanto, en la hembra de la F1 la fase
es bAc / BaC. Las hembras de la F2 han recibido el cromosoma X de su padre. Sabemos que
todas las hembras son BC, por lo cual su padre en el cromosoma X es BC. Con respecto
al locus A,a, en la F2 hay hembras A y a, por lo que el padre tiene que poseer un alelo
recesivo a en el cromosoma X, ya que, si hubiera sido un alelo A, todas sus hijas habrían
sido de fenotipo dominante A. Por consiguiente en el cromosoma X del padre o macho de
la F1 están los alelos BaC.
Ya conocemos que las hembras de la F1 son bAc / BaC y que los machos son BaC. Las
hembras parentales nos han dicho en el enunciado que son homocigóticas. El cromosoma X
de los machos de la F1 procede de sus madres que son homcigóticas; por tanto, las hembras
parentales serían BaC / BaC. Las hembras de la F1 han recibido un cromosoma X de su madre
(BaC / BaC), que tiene que ser BaC, y el otro cromosoma X, del padre; por tanto, los machos
parentales habrán aportado el cromosoma X con los alelos bAc. En el siguiente esquema se
indica la constitución cromosómica y la constitución alélica (genotipo) de los parentales y de
los individuos de la F1 que han dado lugar a los descendientes de la F2 suponiendo que los tres
loci están en el segmento diferencial del cromosoma X.
Macho genotipo desconocido Hembra homocigótica

b A c B a C
X X
Y
X X
B a C
Macho F1 Hembra F1
B a C B a C
X X
Y X
b A c
Ya se ha mencionado que también podría explicarse el resultado obtenido en este pro

blema estando los tres loci en el segmento apareante de los cromosomas sexuales, ya que
los machos de D. melanogaster son aquiasmáticos. En el siguiente esquema se indican los
genotipos y la constitución cromosómica de los parentales y de los individuos de la F1 que
explican los resultados obtenidos en la F2, situando los tres loci en el segmento apareante de
los cromosomas sexuales.
Macho genotipo desconocido Hembra homocigótica

b A c B a C
X X
Y
X X
b a c B a C
Macho F1 Hembra F1
B a C B a C
X X
Y X
b a c b A c
La deducción del genotipo de los individuos de la F1 es muy semejante al caso anterior;

la única diferencia es que los machos de la F1 en el segmento apareante del cromosoma Y
tienen que ser recesivos en los tres loci (bac), ya que los machos de la F2 están segregando
en los tres loci. Por tanto, el cromosoma Y del macho parental de genotipo desconocido
también tiene que ser recesivo en los tres loci (bac) en el segmento apareante, ya que el cro
mosoma Y de los machos de la F1 procede del cromosoma Y del macho parental de fenotipo
desconocido.
5
Mapas en hongos
5.1. En Sordaria fi micola, un moho con octadas ordenadas, se ha estudiado la segregación del
locus que controla el color de las ascosporas. Para ello se han sembrado dos cepas de este
hongo haploide, una de ascosporas incoloras y otra con ascosporas de color oscuro, una
a cada lado de la misma placa con medio de cultivo. Pasado un tiempo en el centro de la
placa, donde se unen las hifas de ambas cepas, han aparecido esporangios con los tipos y
cantidades de octadas indicados en la siguiente figura.
TIPOS DE OCTADAS OBSERVADAS

38 42 6 5 6 3
a) Clasifi que las ascas u octadas en directas (D) o inversas (I).

b) ¿A qué distancia está el locus de coloración de las esporas de su centrómero?
Solución
a) Sordaria fi micola es, al igual que Neurospora crassa, un hongo ascomiceto con octadas or
denadas. En este hongo, los productos de diferentes meiosis están aislados unos de otros, a
diferencia de lo que sucede en otros organismos en los que los productos de diferentes meiosis
están mezclados unos con otros. Además, en este hongo después de la meiosis hay una mitosis
extra, por lo que, al final, en vez de cuatro ascosporas hay ocho ascosporas (octada) encerra-
das dentro de un asca. Además, las dos divisiones meióticas tienen lugar de tal manera que
los productos meióticos, las ascosporas, guardan un determinado orden dentro del asca. Esta
ordenación se debe a la orientación de los husos anafásicos de anafase I, anafase II y de la
posterior anafase mitótica extra. Los husos de las anafases están orientados longitudinalmente
uno a continuación del otro. Como consecuencia las ascosporas, guardan un determinado or
den lineal en el interior del asca, siendo posible distinguir las ascas que proceden de que haya
tenido lugar un sobrecruzamiento entre un locus y su centrómero de aquellas en las que no
ha tenido lugar sobrecruzamiento entre el locus y el centrómero. En el siguiente esquema, se
indican los tipos de ascas u octadas que aparecen en Sordaria fi micola cuando no hay sobre
cruzamiento entre un locus y su centrómero.
A a
A a
A A a a
A A a a
a
A A Mitosis A a a Mitosis
A
a a extra a A A extra
a A
a a A A
a A
a A
a A
Anafase Octada Anafase Octada
Anafase I Anafase II Anafase I Anafase II
mitótica directa D mitótica directa D
La segregación y orden que se observa en las ascas en las que no ha habido sobrecru
zamiento entre el locus y el centrómero es 4A:4a o 4a:4A, siendo estas las octadas de tipo
directo (D). Sin embargo, la segregación y ordenación en las ascas procedentes de sobrecru-
zamiento entre el locus y el centrómero es 2A:2a:2A:2a, 2a:2A:2a:2A, 2A:4a:2A y 2a:4A:2a,
siendo estas las octadas de tipo inverso (I). En el esquema que nos han suministrado, las dos
ascas de la izquierda son de tipo directo (D) y las cuatro ascas u octadas de la derecha son de
tipo inverso (R).
En el siguiente esquema se indican los tipos de ascas u octadas que aparecen en Sordaria
fi micola cuando hay sobrecruzamiento entre un locus y su centrómero.
A a
A a
A a a A
A A A A
a a Mitosis a a A Mitosis A
A A A extra A
A extra A
a a
a a A
a A a
a a
a a

mitótica inversa I mitótica inversa I
a A
a A
a A A a
a a
a a A
a A a
a a
a a
Anafase I Anafase II
Anafase Octada Mapas
Anafase I Anafase II enAnafase 71
hongosOctada
a A
a A
a A A a
a a
a A a a
A A Mitosis A a Mitosis
a a a a
a extra a extra
A A
A a A a
A A
A A
A A

b) Por tanto, en estos hongos se puede estimar fácilmente la probabilidad de sobrecruzamiento

(2r) entre un locus y su centrómero, ya que para ello solamente es necesario estimar la fre-
cuencia con la que aparecen las ascas (octadas) de tipo inverso (I), aquellas que proceden
del sobrecruzamiento. Por tanto, la probabilidad de sobrecruzamiento sería 2r = I / (I + D), la
frecuencia de recombinación es la mitad de la probabilidad de sobrecruzamiento y, por consi
guiente, r = I / 2(I + D).
En nuestro caso, para el color de las ascosporas tenemos que el número de octadas di-
rectas es 38 + 42 = 80 y el número de octadas inversas es 6 + 5 + 6 + 3 = 20. La probabilidad
de sobrecruzamiento es 2r = 20 / (80 + 20) = 0,2 y la frecuencia de recombinación es r = 0,1.
Teniendo en cuenta que la distancia genética (d) es el valor de la frecuencia o fracción de
recombinación en tanto por ciento, la distancia genética sería d = 10 cM.
5.2. En el moho del pan (Neurospora crassa) que tiene octadas ordenadas, la distancia del
locus A,a a su centrómero es de 5 cM. Cuando se lleva a cabo un cruzamiento de una
cepa A por otra a, se obtienen 600 ascas. Indique cuántas de las 600 octadas serán de tipo
inverso (I). En este mismo cruzamiento, se ha estudiado el locus B,b y se ha visto que 150
de las 600 octadas analizadas son de tipo inverso (I). Indique a qué distancia genética de su
centrómero está el locus B,b.
Solución
La distancia del locus A,a a su centrómero es d = 5 cM, por lo que la frecuencia de recombina
ción es r = 0,05 y la probabilidad de sobrecruzamiento 2r = 0,1. Como hemos visto en el problema
anterior, la probabilidad de sobrecruzamiento 2r es igual a la frecuencia de las octadas inversas,
es decir, 2r = I / (D + I). El total de octadas obtenido D + I = 600. Por tanto, 0,1 = I / 600, y podemos
estimar que el número de octadas inversas es I = 60.
En el caso del locus B,b se han obtenido 150 octadas inversas de tipo I de un total de 600. Por
consiguiente, la probabilidad de sobrecruzamiento es 2r = 150 / 600 = 0,25, la frecuencia de recom
binación es r = 0,125 y la distancia genética sería d = 12,5 cM.
5.3. En Saccharomyces cerevisiae, levadura con tétradas desordenadas, se cruzó una cepa ha
ploide AB por otra ab. El número de tétradas que se obtuvieron de cada tipo se indica en la
siguiente figura.
Tipos de tétradas desordenadas
AB AB AB Ab
ab ab aB ab
136 52
¿Se comportan como ligados los loci A,a y B,b? En caso afirmativo, estime la distancia
genética entre ambos loci.
Solución
La levadura de la cerveza es un organismo con tétradas desordenadas; los cuatro productos

de cada meiosis se hallan aislados unos de otros. Cuando se cruzan dos cepas haploides AB y
ab, es posible obtener células diploides AB / ab diheterocigóticas. En organismos con tétradas
desordenadas, cuando se analizan dos loci distintos A,a y B,b pueden encontrarse diferentes
tipos de tétradas. Existen tétradas que contienen cuatro tipos de esporas AB, Ab, aB y ab, que se
denominan tetratipo (T); tétradas ditipo parental (DP), con dos clases de esporas, las parentales
(AB y ab en nuestro caso); y tétradas ditipo no parental (DNP), con dos clases de esporas, las
no parentales (Ab y aB). Cabe señalar que las esporas no guardan orden alguno en el interior de
las tétradas.
En el caso de que los loci analizados se encuentren en cromosomas distintos, es posible
demostrar que la proporción de tétradas ditipo parental y tétradas ditipo no parental (DP:DPN)
es la misma.
Sin embargo, cuando los dos loci están ligados y cerca de manera que solo se da como
máximo un sobrecruzamiento entre ellos, aparecen únicamente dos clases de tétradas: DP, de
rivadas de la ausencia de sobrecruzamiento, y T, derivadas de sobrecruzamiento. En este caso,
cuando están ligados, no aparecen tétradas DNP y no se cumple la proporción DP:DNP. Por
tanto, cuando dos loci están ligados la probabilidad de sobrecruzamiento 2r se puede estimar
como la frecuencia de tétradas tetratipo, 2r = T / (DP + T), y la frecuencia de recombinación sería
r = T / 2(DP + T). En nuestro cruzamiento, solamente hemos obtenido tétradas DP = 136 y tétradas
T = 52; no se observan tétradas DNP.
En el siguiente esquema se indican los tipos de tétradas que aparecen cuando dos loci están
ligados.
Mapas en hongos 73
NO HAY SOBRECRUZAMIENTO SÍ HAY SOBRECRUZAMIENTO
B B B b
A A
B A A B A A
A B A AB AB A B A AB Ab
B b
b b b B B b
a ab ab a aB ab
a b a b b
b a a a a a
a
ANAFASE-I ANAFASE-II DITIPO PARENTAL ANAFASE-I ANAFASE-II TETRATIPO
Por tanto, los loci A,a y B,b deben estar ligados. La probabilidad de sobrecruzamiento es
2r = 52 / (136 + 52) = 0,2766, la frecuencia de recombinación es r = 0,1383 y la distancia genética
es d = 13,83 cM.
5.4. En Saccharomyces cerevisiae, levadura con tétradas desordenadas, la distancia genética

entre los loci A,a y B,b es 10 cM. En el cruzamiento de una cepa haploide Ab por otra aB se
obtuvieron 1.000 tétradas desordenadas. Suponiendo que solo se da un sobrecruzamiento
entre estos loci, ¿cuántas tétradas de las 1.000 serán tetratipo?
Solución
Ya hemos visto en el problema anterior que la levadura de la cerveza es un organismo con tétra
das desordenadas. Los productos de meiosis diferentes están aislados en tétradas distintas y las es
poras en la tétrada pueden estar en cualquier disposición espacial. También hemos visto que cuando
dos loci están ligados y solamente se da como máximo un sobrecruzamiento entre ellos, aparecen
tétradas ditipo parental (DP) en los casos en los que no se ha producido sobrecruzamiento y tétradas
tetratipo (T) cuando ha tenido lugar el sobrecruzamiento. En el esquema del problema anterior po
demos ver los tipos de tétradas que aparecen en cada caso (problema 5.3). Las tétradas T contienen
cuatro clases de esporas, AB, Ab, aB y ab, mientras que las tétradas DP tienen dos tipos de esporas
parentales: Ab y aB (en este problema). Por tanto, la probabilidad de sobrecruzamiento (2r) se puede
estimar como la frecuencia de las tétradas T, es decir, 2r = T / (DP + T). En este caso, sabemos que la
distancia genética es d = 10 cM y, por consiguiente, la frecuencia de recombinación es r = 0,1, por lo
que la probabilidad de sobrecruzamiento es 0,2. Además, sabemos que el número total de tétradas
es 1.000, por lo que podemos estimar cuántas son T de la siguiente manera: T = 0,2 × 1.000 = 200.
5.5. En una especie de hongo con tétradas desordenadas en la que la distancia del locus B,b a
su centrómero es 10 cM, se cruzó una cepa haploide Ab por otra aB. El número de tétradas
que se obtuvieron de cada tipo se indica en la siguiente tabla.
Tipos de tétradas Número de tétradas

AB ab ab AB 44
aB aB Ab Ab 46
aB AB Ab ab 110
a) ¿Están ligados los loci A,a y B,b?

b) Estime la distancia genética del locus A,a a su centrómero.
Solución
a) Para poder resolver el problema, lo primero es clasificar los diferentes tipos de tétradas obte
nidas en el cruzamiento. Las estirpes parentales cruzadas son Ab y aB, por lo que en la meiosis
de las células Ab / aB procedentes del cruzamiento tendremos tétradas ditipo parental (DP) con
esporas de dos clases de tipo parental, Ab y aB, en nuestro caso DP = 44; también es posible
observar tétradas ditipo no parental (DNP) con esporas de dos clases AB y ab, en nuestro caso
DNP = 46; por último, también tenemos tétradas tetratipo (T) con cuatro clases de esporas, AB,
Ab, aB y ab, en este caso T = 110. El total de tétradas es 44 + 46 + 110 = 200. En los problemas
anteriores hemos visto que cuando dos loci están ligados y solamente se da como máximo un
sobrecruzamiento entre ellos, la proporción de tétradas DP y DNP es muy distinta, de forma
que solamente se observan tétradas de tipo DP.
Sin embargo, cuando dos loci son independientes y están situados en cromosomas dife
rentes, la proporción de tétradas DP y DNP esperada es igual (DP:DNP). En nuestro caso,
esa es la situación, ya que tenemos 44 tétradas DP y 46 tétradas DNP. Lo esperado sería
(44 + 46) / 2 = 45 de cada tipo si fueran independientes. No es necesario realizar un chi-cua
drado para comprobarlo, ya que los valores observados y los esperados son prácticamente
iguales. Por tanto, los loci A,a y B,b son independientes y no parecen estar ligados.
b) Los loci A,a y B,b son independientes, se encuentran en cromosomas diferentes. Por este motivo,
podemos encontrarnos con cuatro situaciones diferentes. Vamos a llamar a la probabilidad de
sobrecruzamiento entre el locus A,a y su centrómero x, y a la probabilidad de sobrecruzamiento
entre B,b y su centrómero y. Por tanto, la probabilidad de que se produzca sobrecruzamiento entre
A,a y su centrómero será (1 − x) y la de que no se produzca entre B,b y su centrómero será (1 − y).
La primera situación es aquella en la que no hay sobrecruzamiento entre A,a y su centró
mero y tampoco lo hay entre B,b y su centrómero. La probabilidad de este suceso es (1 − x)
(1 − y). En este caso, aparecen ½ de tétradas DP y ½ de tétradas DNP. En el siguiente esquema
se indican los tipos de tétradas que aparecen en este caso.
A B A B a b
AB ab
A B 1/2 DP
a b A B A
A B b A B a b AB ab B
a a b
ó A B
A b A b a B a b
a b Ab aB a b
A b 1/2 DNP
a B Anafase-I
B A b a B Ab aB
a
Anafase-I Anafase-II Tétradas
La segunda situación es aquella en la que hay sobrecruzamento entre A,a y su centrómero

pero no entre B;b y su centrómero. La probabilidad de este suceso sería x(1 − y). En este caso,
todas las tétradas son de tipo tetratipo (T). En el siguiente esquema se indican los tipos de
tétradas que se observan en el segundo caso.
A B A B A B A B
A B a b AB ab
a B A b
A B A B AB AB
1/4 DP
ab ab
a b a b
A B a b A b A b
AB ab Ab Ab
1/2 DP 1/4 Mapas en hongos
DNP 75
A B a b AB ab A B A B aB aB
a B a B
a b
A B
A b a B a b A B A b AB Ab
Ab aB a b
1/2 DNP 1/4 T
Ab aB A B Anafase-I
A ab aB A B A
A b a B B a Ab B a a B b B
a B AB ab A b
Anafase-II Tétradas A A b A B T a
b Ab AB B
a b 1/4 Ab aBT a b
a b a B A b a b
aB ab
a B a b
Anafase-I Anafase-II Tétradas Anafase-I
Anafase-II Tétradas
La tercera situación es aquella en la que no hay sobrecruzamiento en A,a y su centrómero

pero sí entre B,b y su centrómero. La probabilidad de este suceso sería (1 − x)y. En este caso,
todas las tétradas son de tipo T. En el siguiente esquema se indican los tipos de tétradas que
se observan en el tercer caso.
A B A B
A B a b AB ab A B a B AB aB
A b
T a T
B
Ab aB a b Ab ab
a B A b a b A b a b
Anafase-II Tétradas Anafase-I Anafase-II Tétradas
La cuarta y última situación es aquella en la que hay sobrecruzamiento entre ambos loci
y sus respectivos centrómeros. La probabilidad de este suceso sería xy. En este caso, ¼ de las
tétradas son DP, la ½ son T y ¼ son DNP. En la siguiente figura se indican los tipos de tétradas
que se observan en el cuarto caso.
A B A B AB AB
1/4 DP
ab ab
a b a b
A B a b A b A b
AB ab Ab Ab
1/2 DP 1/4 DNP
A B a b AB ab A B A B aB aB
a B a B
a b
A B
A b a B a b A B A b AB Ab
Ab aB a b
1/2 DNP 1/4 T
Ab aB Anafase-I ab aB
A b a B a b a B
Anafase-II Tétradas A b A B Ab AB
1/4 T
aB ab
a B a b
Anafase-II Tétradas
Teniendo en cuenta todas las situaciones posibles, las frecuencias con la que aparecen los
diferentes tipos de tétradas serían:
Tétradas DP = ½ (1 − x)(1 − y) + ¼ xy
Tétradas DNP = ½ (1 − x)(1 − y) + ¼ xy
A B a b
Tétradas T = x(1 − y) + (1 − x)y + ½ xy
A B A B A B a B
AB ab A b AB aB
T a T
B
Ab aB a b Ab ab
a B A b a b A b a b
Anafase-II Tétradas Anafase-I Anafase-II Tétradas
Como se puede observar, cuando dos loci son independientes la frecuencia de tétradas DP
y DNP es la misma. La frecuencia de tétradas T después de operar queda así:
3
T = x + y − xy
2
Sabemos que la distancia del locus B,b a su centrómero es d = 10 cM; por tanto, la fre
cuencia de recombinación es 0,1 y la probabilidad de sobrecruzamiento y = 0,2. Además, co
nocemos la frecuencia de las tétradas T = 111 / 200. Por ello, podemos despejar x en la fórmula
anterior.
111 3
T= = x + 0,2 − 0,2 x = x + 0,2 − 0,3x = 0,7 x + 0,2; 0,7 x = 0,55 − 0,2
200 2
La probabilidad de sobrecruzamiento entre A,a y su centrómero es x = 0,35 / 0,7 = 0,5, la

frecuencia de recombinación sería r = 0,25 y la distancia genética sería d = 25 cM.
5.6. En un organismo con tétradas desordenadas, los loci A,a y B,b están ligados. La proba
bilidad de un solo sobrecruzamiento entre estos loci es 0,3, la probabilidad de dos sobre
cruzamientos es 0,2 y la probabilidad de no sobrecruzamiento es 0,5. En un cruzamiento
entre una cepa AB y otra ab se han obtenido 2.000 tétradas. ¿Cuántas serán ditipo parental
(DP), cuántas de ditipo no parental (DNP) y cuántas de tetratipo (T)?
Solución
En organismos con tétradas desordenadas, como es el caso de la levadura de la cerveza, cuan

do dos loci están ligados pueden observarse en la meiosis de los diheterocigotos (AaBb) tres tipos
de tétradas. Suponiendo que ambos loci estuvieran ligados en acoplamiento AB / ab, tendríamos
tétradas ditipo parental con esporas AB y ab; tétradas ditipo no parental (DNP) con esporas Ab y
aB; y tétradas tetratipo (T) con esporas AB, Ab, aB y ab. En aquellos casos en los que no hay sobre
cruzamiento entre los dos loci ligados, todas las tétradas son ditipo parental (DP). En el siguiente
esquema se indican los tipos de tétradas observadas cuando no hay sobrecruzamiento.
NO HAY SOBRECRUZAMIENTO SÍ HAY SOBRECRUZAMIEN
B B B b
A A
B A A B A A
A B A AB AB A B A
B b
b b b B B b
a ab ab a
a b a b b
b a a a a a
a
ANAFASE I ANAFASE II DITIPO PARENTAL ANAFASE I ANAFASE II

Mapas en hongos 77
Cuando entre los loci ligados tiene lugar un solo sobrecruzamiento, todas las tétradas que
aparecen contienen cuatro clases de esporas (AB, Ab, aB y ab) y son T. En el siguiente esquema se
indican los tipos de tétradas observadas cuando hay un sobrecruzamiento.
OBRECRUZAMIENTO SÍ HAY SOBRECRUZAMIENTO
B B B b
A
A A B A A
AB AB A B A AB Ab
b
b b B B b
ab ab a aB ab
a b b
a a a a a
ANAFASE II DITIPO PARENTAL ANAFASE I ANAFASE II TETRATIPO
En los casos en los que se dan dos sobrecruzamientos entre los loci ligados, pueden distin
guirse varias posibilidades; si ambos sobrecruzamientos son recíprocos, todas las tétradas que
aparecen son DP; cuando ambos sobrecruzamientos son diagonales, tanto en los diagonales de
tipo I como en los diagonales de tipo II, todas las tétradas son T. En el caso de que ambos sobrecru
zamientos sean complementarios, todas las tétradas son DNP. En el siguiente esquema se indican
los tipos de tétradas observadas cuando hay dos sobrecruzamientos:
B B b b
A A
B A A b A A
A B A AB AB A B A Ab Ab
B b
b b b B B B
a ab ab a aB aB
a b b a b B
a a a a a a
RECÍPROCOS ANAFASE I ANAFASE II DITIPO PARENTAL COMPLEMENTARIO ANAFASE I ANAFASE II DITIPO NO PARENTAL
b B B b
A A
b A A B A A
A B A Ab AB A B A AB Ab
B b
B B b b b B
a aB ab a ab aB
a b b a b B
a a a a a a
DIAGONAL I ANAFASE I ANAFASE II TETRATIPO DIAGONAL II ANAFASE I ANAFASE II TETRATIPO
La frecuencia con la que aparecen los distintos tipos de tétradas sería:
1) Sin sobrecruzamiento (probabilidad 0,5): DP = 0,5

2) Un sobrecruzamiento (probabilidad 0,3): T = 0,3
3) Dos sobrecruzamientos (probabilidad 0,2): suponiendo que los cuatro tipos de dobles so
brecruzamientos son igualmente probables (¼).
– Dobles recíprocos: todas DP = 0,2 × ¼ = 0,05

– Dobles diagonales de tipo I: todas T = 0,2 × ¼ = 0,05
– Dobles diagonales de tipo II: todas T = 0,2 × ¼ = 0,05
– Dobles complementarios: todas DNP = 0,2 × ¼ = 0,05
La frecuencia final de tétradas ditipo parental sería DP = 0,5 + 0,05 = 0,55.

La frecuencia final de tétradas ditipo no parental sería DNP = 0,05.
La frecuencia final de tétradas tetratipo sería T = 0,3 + 0,05 + 0,05 = 0,4.
Teniendo en cuenta que el total de tétradas es 2.000, el número de tétradas DP sería

DP = 0,55 × 2.000 = 1.100, el número de tétradas DNP sería DNP = 0,05 × 2.000 = 100 y el número
de tétradas T sería T = 0,4 × 2.000 = 800.
6
Mapas en bacterias
6.1. La transformación de bacterias auxotrofas a− b− con ADN procedente de bacterias proto
trofas a+b+ ha dado lugar a 10.000 colonias transformadas. Sabiendo que los genes a y b
están a una distancia de 0,3 unidades de transformación, ¿cuántas de las 10.000 colonias
transformadas serán a+b+?
Solución
En los experimentos de transformación en bacterias, cuando una bacteria auxotrofa se

transforma con ADN procedente de otra prototrofa, se obtienen en la descendencia tres cla
ses de bacterias: bacterias simples transformadas (ST) para el marcador a en las que la cepa
receptora a− se ha convertido en a+; bacterias simples transformadas (ST) para el marcador b
en las que la cepa receptora b− se ha convertido en b+; y bacterias dobles transformadas (DT)
en las que las bacterias receptoras a– b– se han transformado en a+ b+. En los experimentos
de transformación con dos marcadores ligados que están sobre el mismo fragmento de ADN
transformante, se pueden considerar tres regiones en las que puede darse sobrecruzamientos
entre el ADN exógeno transformante y el ADN de la bacteria receptora: la región I, antes del
marcador a; la región II, entre ambos marcadores; y la región III, después del marcador b. El
número de sobrecruzamientos para que aparezcan descendientes viables con el cromosoma
principal circular cerrado es dos o par. Las bacterias simples transformadas (ST) proceden de
que se hayan producido sobrecruzamiento en las regiones I y II o bien en las regiones II y III,
mientras que las bacterias dobles transformadas (DT) proceden de que se hayan producido
sobrecruzamientos en las regiones I y III; por tanto, las bacterias simples transformadas (ST)
proceden de que se haya dado un sobrecruzamiento entre los loci o marcadores a y b en la
región II. Por consiguiente, para estimar la distancia en unidades de transformación (q) lo que
se hace es estimar la frecuencia de las bacterias descendientes ST, es decir, q = ST / (ST + DT).
En el siguiente esquema se indican los tipos de bacterias descendientes en un experimento de
transformación con dos loci ligados.
En nuestro caso, sabemos que el total de transformadas es 10.000, por lo que
ST + DT = 10.000, y, además, que q = 0,3. Por tanto, q = 0,3 = ST / 10.000; despejando, queda
que ST = 3.000, por lo que DT = 7.000. Así pues, las DT a+ b+ que han cambiado para ambos
marcadores serían 7.000.
ST
ADN exógeno o a+ b-
transformante I y II
I a+ II b+ III
II y III
X X X ST
a- b- a- b+
ADN bacteria I y III

receptora
DT
a+ b+
6.2. Los genes a, b y c se comportan como ligados en un experimento de transformación en bac

terias. La transformación de bacterias auxotrofas a− b− c− con ADN de bacterias prototrofas
a+ b+ c+ ha dado lugar al número y tipo de colonias transformadas de la siguiente tabla.
Tipos de colonias transformadas

a b c Nº de colonias
+ + + 1.050
– – + 105
+ – + 275
– + + 175
+ + – 51
– + – 108
+ – – 104
a) Indique el locus central.

b) Estime las distancias en unidades de transformación entre estos tres loci.
Solución
a) Un sistema consiste en identificar, de entre los tipos de bacterias descendientes, las menos
frecuentes. Las menos frecuentes proceden de que se hayan producido cuatro sobrecruza
mientos, y en ellas se cumple que el único marcador que no ha cambiado con respecto a la
cepa receptora es el central. En nuestro caso, las menos frecuentes son a+ b+ c– (51 colonias) y
el único marcador que sigue siendo de tipo auxotrofo (−) como en la cepa receptora es c–. Por
consiguiente, el central es el marcador c. El otro sistema para identificar el marcador central
se describe en el siguiente apartado.
Mapas en bacterias 81
b) En los experimentos de transformación en bacterias, ya hemos visto en el problema anterior

que podemos estimar la distancia en unidades de transformación (q) entre dos loci a través
de la frecuencia con la que aparecen las bacterias simples transformadas (ST), ya que estas
bacterias proceden de que se haya producido sobrecruzamiento entre los dos loci. También
hemos indicado que las bacterias descendientes viables proceden de que se haya producido un
número par de sobrecruzamientos, en nuestro caso dos o cuatro. En el siguiente esquema se
indican los diferentes tipos de bacterias transformadas que aparecen en este experimento.
Tipos de colonias transformadas

a+ c- b-
I y II
ADN exógeno o
transformante
a+ c+ b-
I y III
a+ c+ b+
I y IV
I a+ II c+ IIIb+IV
a- c+ b-
X X X X II y III
a- c- b- a- c+ b+
II y IV
a- c- b+
ADN bacteria III y IV
receptora
a+ c- b+
I, II, III y IV Menos frecuente
El central no ha cambiado
con respecto a la receptora.
Por tanto, otra forma de averiguar el locus o marcador central es estimar la distancia en
unidades de transformación entre las tres parejas de marcadores: entre a y b, entre a y c y entre
b y c. La mayor de las tres corresponderá a los dos loci extremos, y el que queda será el central.
ST 275 + 175 + 108 + 104

qa , b = = = 0,3755
DT + ST 275 + 175 + 108 + 104 + 1050 + 51
ST 105 + 175 + 51 + 104

qa , c = = = 0,2471
DT + ST 105 + 175 + 51 + 104 + 1050 + 275
ST 105 + 275 + 51 + 108

qb,c = = = 0,3040
DT + ST 105 + 275 + 51 + 108 + 1050 + 175
Como puede observarse, la mayor distancia en unidades de transformación corresponde a

los loci a y b (qa,b), por lo que el locus o marcador central es el c. Este resultado coincide con
el que hemos obtenido anteriormente identificando a las bacterias menos frecuentes.
6.3. Una cepa bacteriana es sensible a cuatro antibióticos distintos a– b– c– d– . Esta estirpe bacte
riana se transforma con ADN de una cepa resistente a los cuatro antibióticos a+ b+ c+ d+. Las
colonias transformadas resultantes se siembran en medios de cultivo a los que han añadido
distintas combinaciones de los cuatro antibióticos citados. En la siguiente tabla se indican
los resultados obtenidos.
Combinaciones de antibióticos añadidos al medio mínimo de cultivo

Combinación Número Combinación Número Combinación Número
de antibióticos de colonias de antibióticos de colonias de antibióticos de colonias
ab 46 bd 52 abd 42
ac 640 cd 786 acd 630
ad 942 abc 30 bcd 36
bc 52
Tres de las cuatro resistencias a antibióticos van juntas en el mismo fragmento de ADN
transformante y que la otra resistencia es independiente.
a) Indique el locus de resistencia que es independiente de los otros tres.
b) De los tres loci ligados indique el locus central.
Solución
a) Si dos o más loci están en el mismo segmento de ADN transformante, se comportan como ligados
en un experimento de transformación. Si dos loci van en dos segmentos distintos de ADN trans
formante, lo hacen como independientes. Cuando dos loci están ligados, para que en la descen
dencia del experimento de transformación aparezcan bacterias dobles transformadas (DT) solo
se necesitan dos sobrecruzamientos, mientras que si los dos marcadores están en dos fragmentos
diferentes de ADN transformante se necesitan cuatro sobrecruzamientos para observar bacterias
DT. En el siguiente esquema se puede ver un ejemplo del número de sobrecruzamientos necesario
para la aparición de colonias descendientes DT estando dos loci ligados y siendo independientes.
ADN exógeno o
transformante Sobrecruzamiento en I, II, III y IV
I r+ II IIIs+ IV Doble transformada (DT)

Independientes X X X X
r- s- r+ s+
ADN bacteria
receptora
ADN exógeno o
transformante Sobrecruzamiento en I y III
I r+ II s+ III Doble transformada (DT)

Ligados X X
r- s- r+ s+
ADN bacteria
receptora
La probabilidad de sobrecruzamiento suele ser inferior a uno, por lo que la probabilidad

de cuatro sobrecruzamientos suele ser muy inferior a la probabilidad de dos sobrecruzamien
tos. Por ello, la frecuencia de DT de dos marcadores ligados es mayor que la de dos mar-
cadores independientes. Por tanto, los medios con dos antibióticos nos permiten decidir el
locus que es independiente. En la tabla que nos han facilitado podemos ver que las mayores
frecuencias en los medios de cultivo con dos antibióticos se obtienen con los marcadores ac,
ad y cd. Por tanto, estas tres resistencias estarían ligadas en el mismo fragmento de ADN
transformante. La resistencia al antibiótico b sería independiente y estaría en otro fragmento
de ADN transformante. Por ello, cualquier combinación de antibióticos en la que aparece b
es menos frecuente.
También es posible averiguar cuál es la resistencia independiente en los medios con
tres antibióticos. El razonamiento es semejante al anterior. Cuando tres loci están ligados,
las bacterias triples transformadas aparecen solamente con dos sobrecruzamientos; sin em-
bargo, cuando uno de los tres marcadores está en un fragmento y los otros dos están en
otro fragmento de ADN transformante se necesitan cuatro sobrecruzamientos para observar
bacterias triples transformadas en la descendencia. Por tanto, la mayor frecuencia de triples
transformadas será para las tres resistencias ligadas. En nuestra tabla podemos ver en los
medios con tres antibióticos que la mayor frecuencia (630) se produce en el caso de las bac
terias triples transformadas acd; por consiguiente, estas tres resistencias estarían ligadas y la
resistencia b estaría en otro fragmento de AN transformante distinto. En el siguiente esque-
ma se puede ver un ejemplo del número de sobrecruzamientos necesario para la aparición
de colonias descendientes triples transformadas estando tres loci ligados y siendo uno de los
tres independiente.
ADN exógeno o
transformante Sobrecruzamiento en I, III, IV y V
I r+ II s+ III IVt+ V Triple transformada

Independientes X X X X
r- s- t- r+ s+ t+
ADN bacteria
receptora
ADN exógeno o
transformante Sobrecruzamiento en I y IV
I r+ II s+ IIIt+ IV Triple transformada

Ligados X X
r- s- t- r+ s+ t+
ADN bacteria
receptora
b) Hemos averiguado que las tres resistencias ligadas son acd, pero aún no hemos obtenido el
orden, no sabemos cuál es el central; para ello solamente nos sirven los medios con com-
binaciones de dos antibióticos y, además, debemos fijarnos especialmente en aquellos que
contienen las combinaciones de las tres resistencias ligadas, es decir, a con c, a con d y c con
d. La mayor frecuencia de dobles transformadas (DT) se obtendrá para aquel par de resisten-
cias que estén más próximas entre sí, ya que la probabilidad de que se produzca sobrecruza
miento entre ellas será tanto menor cuanto más cerca estén y, por consiguiente, irán siempre
juntas y no se separarán. Para aquel par de resistencias que estén más alejadas, la frecuencia
de dobles transformadas (DT) será menor, ya que la probabilidad de sobrecruzamiento entre
ellas será más alta y, por lo que no irán juntas. En nuestro caso, la menor frecuencia (640)
de dobles transformadas (DT) es para a con c. Por tanto, a y c son los extremos y el central
es d. En el siguiente esquema se pueden observar los diferentes tipos de colonias dobles y
triples transformadas que se obtienen en este experimento, el número de sobrecruzamientos
necesarios para su aparición (dos o cuatro) y las regiones en la que se dan dichos sobre-
cruzamientos.
Dos sobrecruzamientos (2 SC)

Dobles transformadas (DT) Triples transformadas
a+ c+ III y VI
ADN exógeno o
transformante
a+ d+ III y V 2 SC a+ d+ c+ III y VI
I b+II IIIa+ IVd+ V c+ VI c+ d+ IV y VI
XX X X X X Cuatro sobrecruzamientos (4 SC)
b- a- d- c-
Dobles transformadas (DT) Triples transformadas
b+ a+ I, II, III y IV b+ a+ c+ I, II, III y VI
ADN
bacteria
receptora b+ c+ I, II, V y VI 4 SC b+ a+ d+ I, II, III y V
b+ d+ I, II, IV y V b+ d+ c+ I, II, IV y VI
6.4. Utilizando la técnica de apareamiento interrumpido, se estimó el tiempo de entrada de

distintos marcadores en experimentos de conjugación bacteriana entre cuatro cepas Hfr
donadoras y una cepa F− receptora. En la siguiente tabla se indican los órdenes de entrada
de los marcadores y, entre paréntesis, el tiempo en minutos.
Hfr1 A (15) B (21) D (32) F (48)

Hfr2 C (10) D (17) E (22) F (33) I (57)
Hfr3 K (6) J (11) H (33) G (48) F (49) E (60)
Hfr4 J (18) K (23) A (35) C (45)
Deduzca el orden de los marcadores en el cromosoma de E. coli e indique la distancia en

minutos entre cada par de marcadores.
Solución
En bacterias es posible construir mapas de tiempo mediante conjugación empleando la técnica

de apareamiento interrumpido con bacterias donadoras Hfr y receptoras F −. Las cepas Hfr tienen
un factor sexual F, que es una molécula pequeña de ADN de doble hélice circular integrada en
el cromosoma principal bacteriano y que le confiere la propiedad de poder transmitir su material
hereditario a una estirpe receptora F− a través de un tubo de conjugación que establece el contacto
entre ambas cepas. Sin embargo, las cepas F− carecen del factor sexual F. Diferentes estirpes Hfr
tienen el factor sexual F integrado en distintas posiciones del cromosoma principal bacteriano y
con distinta orientación. En la técnica de apareamiento interrumpido, se ponen en contacto una
cepa donadora Hfr y otra receptora F–, a distintos tiempos se toma una muestra del cultivo, se agita
con fuerza mediante una batidora para romper los tubos de conjugación e interrumpir el paso de
material hereditario, y las bacterias descendientes de la conjugación se siembran en un medio de
cultivo mínimo. De esta forma, puede determinarse en qué momento las bacterias receptoras han
cambiado para los distintos marcadores analizados.
Las estirpes 1 y 2 de nuestro problema poseen dos marcadores comunes, D y F, que entran en
el mismo orden, primero D y después F. Sin embargo, el primer marcador que entra es distinto en
ambas. Por consiguiente, las cepas 1 y 2 tienen el factor F integrado en dos puntos diferentes pero
con la misma orientación o sentido de transferencia del ADN. Las cepas 2 y 3 tienen también
dos marcadores comunes, E y F, pero en este caso entran en orden inverso en la cepa receptora.
Por ello, el factor sexual está integrado en puntos distintos y con diferente orientación o sentido
de entrada del material hereditario. Las estirpes 3 y 4 tienen dos marcadores comunes, K y J,
que pasan a la cepa receptora en orden inverso. Por tanto, el factor F está integrado en diferentes
lugares del cromosoma principal y con distinta orientación o sentido. El sentido de entrada del
material hereditario de la cepa 4 es el mismo que el de las estirpes 1 y 2, pero contrario al de la
estirpe 3. Con estos datos y fijándonos en los tiempos de entrada de los distintos marcadores,
podemos construir el siguiente mapa de tiempos con estas cuatro estirpes Hfr y con los 11 mar
cadores analizados.
A B
6
K 4 C
J 5 7
D
14 5
E
11
I 8 1
15 F
H G
6.5. Un cepa de E. coli a+ b+ c+ se utilizó como donadora en un experimento de transducción

generalizada con el fago P1 en el que la cepa receptora era a– b– c– . Se seleccionaron las co
lonias transductantes a+. En la siguiente tabla se indican los tipos y cantidades de colonias
transductantes obtenidas.
Tipos de colonias
Número de colonias
transductantes
a+ b– c– 548
a b c
+ + –
558
a b c
+ – +
4
a+b+ c+ 92
Total 1202
a) Indique el locus central.

b) Estime las frecuencias de cotransducción entre a y b, y entre a y c.
Solución
a) En la transducción generalizada, un fago puede transportar en su interior cualquier seg

mento de ADN de la bacteria a la que ha infectado. Los virus resultantes de esta infección
poseen un segmento de ADN bacteriano en el interior de su cápside y pueden infectar
después a otra bacteria, por lo que introducen ADN procedente de una bacteria en otra.
Cuando varios marcadores van juntos en el mismo segmento de ADN transductante, se
comportan como ligados en experimentos de transducción. Debido a la baja frecuencia
con la que se produce la transducción, para estar seguros de que se ha producido se suele
seleccionar para un marcador. En nuestro caso, el marcador seleccionado ha sido a, por lo
que se han seleccionado las bacterias descendientes a+. Las únicas bacterias descendientes
viables son aquellas que proceden de que hayan tenido lugar dos o cuatro sobrecruzamien
tos, es decir, un número par de sobrecruzamientos, ya que de esta forma el cromosoma
principal bacteriano se mantiene en estado circular cerrado. La probabilidad de que tengan
lugar dos sobrecruzamientos es mayor que la probabilidad de cuatro sobrecruzamientos,
ya que la probabilidad de un sobrecruzamiento es menor que la unidad. De los cuatro tipos
de colonias descendientes, aquellas que aparecen con menor frecuencia proceden de que
hayan tenido lugar cuatro sobrecruzamientos; en nuestro caso, son las colonias a+ b– c+, de
las que hay solamente 4. El único locus o marcador que no ha cambiado con respecto a la
receptora es el central. Por tanto, el marcador b es el central, ya que sigue siendo b– como
en la receptora. En el siguiente esquema podemos ver los diferentes tipos de colonias des
cendientes después del experimento de transducción. Además, se indican las regiones en
las que han tenido lugar los sobrecruzamientos que han dado lugar a las diferentes colonias
bacterianas.
Tipos de colonias transducidas

ADN transducido
a+ b- c-
I y II
I a+ II b+IIIc+ IV a+ b+ c-
I y III
X X X X a+ b+ c+
a- b- c- I y IV
a+ b- c+
ADN bacteria
I, II, III y IV Menos frecuente
infectada El central no ha cambiado con
respecto a la bacteria infectada.
b) La frecuencia de cotransducción (X) entre dos marcadores o dos loci se define como la fre
cuencia con la que dos marcadores cotransducen juntos, es decir, la frecuencia con la que
aparecen las colonias descendientes en las que ambos marcadores han cambiado simultánea
mente con respecto a la cepa receptora. La frecuencia de cotransducción (X) se estima siempre
entre el marcador seleccionado, en nuestro caso el marcador a, y los otros marcadores estu
diados. Por ejemplo, la frecuencia de cotransducción entre a y b (Xa,b) se estima dividiendo el
número de colonias bacterianas a+b+ por el número total de colonias descendientes. De forma
similar se estimaría la frecuencia de cotransducción entre a y c: dividiendo el número de co
lonias a+c+ por el total de colonias.
a + b+ 92 + 558 a+c+ 4 + 92
X a ,b = = = 0,5407 X a ,c = = = 0, 0799
Total 558 + 548 + 4 + 92 Total 558 + 548 + 4 + 92
Cuanto mayor es la frecuencia de cotransducción más cerca están los dos marcadores o
loci estudiados, ya que es mayor la probabilidad de que se transmitan o cambien juntos y me
nor la probabilidad de que se produzca un sobrecruzamiento entre ellos y se separen. Por tan
to, los marcadores a y b están más cerca entre sí que a y c, ya que su frecuencia de cotransduc
ción (Xa,b = 0,5407) es más alta que la frecuencia de cotransducción entre a y c (Xa,c = 0,0799).
7
Mapas en virus
7.1. En la siguiente tabla se muestran los resultados de las pruebas de complementación con
siete mutantes distintos el fago T4. El signo + indica complementación, y el signo − , au
sencia de complementación.
Mutantes A B C D E F G
A – – – + + + +
B – – + + + +
C – + + + +
D – – + +
E – + +
F – –
G –
Indique qué mutaciones afectan al mismo gen o cistrón.
Solución
Este problema está basado en los experimentos de complementación, o pruebas “cis-trans”,

llevados a cabo por Seymour Benzer en 1955 con el bacteriófago T4. Se trata de experimentos de
complementación a nivel de función y permiten determinar si dos mutaciones afectan al mismo
gen o cistrón o si las mutaciones que se comparan afectan a distintos genes o cistrones. Cuando
dos mutaciones complementan, es decir, se produce la lisis de las bacterias infectadas simultánea
mente con ambos virus mutantes, significa que afectan a distinto cistrón. Sin embargo, cuando
dos mutantes no complementan, no se produce la lisis de las bacterias infectadas con ambos fagos
mutantes, se debe a que las mutaciones afectan al mismo gen o cistrón. El mutante A no comple
menta ni con el mutante B ni con el C. Las mutaciones de A, B y C afectan al mismo gen. Los
mutantes D y E no complementan, por lo que afectan al mismo gen. Este cistrón es diferente al de
las mutaciones A, B y C, ya que los mutantes A, B y C complementan con los mutantes D y E. Las
mutaciones de F y G no complementan, por tanto afectan al mismo cistrón. Este cistrón es dife
rente a los dos genes o cistrones anteriores. Los mutantes F y G complementan con las mutaciones
D y E, y también complementan con las mutaciones A, B y C. Por consiguiente, tendríamos tres
genes o cistrones distintos: en uno de ellos estarían las mutaciones A, B y C; en otro cistrón, las
mutaciones D y E; y, en el tercer cistrón, las mutaciones F y G.
7.2. Siete mutaciones diferentes afectan a tres genes o cistrones distintos. Las mutaciones A, D
y E están en el cistrón 1, las mutaciones B y C están en el cistrón 2, y las mutaciones F y G,
en el cistrón 3. Indique en una tabla los resultados que obtendría si llevara a cabo pruebas
de complementación entre pares de mutantes. Utilice el signo + para indicar complementa
ción y el signo − para la ausencia de complementación.
Solución
Las mutaciones que afectan al distinto cistrón complementan (+); sin embargo, los mutantes
que afectan al mismo cistrón no complementan (−). En la siguiente tabla se indican los resultados
que obtendríamos si se llevaran a cabo pruebas de complementación entre pares de mutantes.
Mutantes A B C D E F G
A – + + – – + +
B – – + + + +
C – + + + +
D – – + +
E – + +
F – –
G –
Los mutantes A, D y E no complementan (−), están en el mismo gen o cistrón. B y C tampoco

complementan (−), están en otro cistrón. Sin embargo, B y C complementan (+) con A, D y E,
ya que afectan a distintos cistrones. F y G no complementan (−), afectan al mismo cistrón. Ahora
bien, F y G complementan (+) con B y C; y también complementan (+) con A, D y E, ya que afec-
tan a cistrones diferentes.
7.3. Los mutantes A, B, C, D y E del fago T4 poseen deleciones en la zona rII que abarcan las
regiones indicadas en el siguiente mapa. Se han obtenido cinco mutantes puntuales (P, S,
T, U y X) que, comparados con las deleciones anteriormente citadas, dan los resultados
indicados en la siguiente tabla. R significa recombinación, C significa complementación y
0 significa ni recombinación ni complementación.
Mapas en virus 91
CISTRÓN(A! CISTRÓN(B!
1! 2! 3! 4! 5! 6! 7! 8! 9! 10!
A!
B! C! D!
E!
Indique el cistrón A o B y la región en la que se encuentra cada uno de los cinco mutantes
puntuales.
Solución
Una mutación puntual afecta a único par de nucleótidos. Como ya hemos visto en los dos
problemas anteriores de este capítulo, cuando dos mutantes complementan (letra C), significa
que afectan a distinto cistrón. Cuando dos mutantes no complementan, afectan al mismo cistrón
(letra O). Por otro lado, si dos mutaciones no solapan pueden dar lugar a recombinantes normales
(letra R); pero, si las mutaciones solapan, no dan lugar a recombinantes normales. Por tanto, la
letra O significa que las mutaciones afectan al mismo cistrón y que además solapan, ya que si no
P a recombinantes
solaparan podrían dar lugar S normales. X T U
La mutación puntual P complementa con D, luego está en distinto cistrón que D, es decir,
afecta al cistrón A. Además, P recombina con A, B, C y E, es decir, no solapa con ninguna de estas
deleciones. Por ello, P debe estar en la región 1 del cistrón A.
La mutación puntual S complementa con D, por lo que está en distinto cistrón a D, es decir,
afecta al cistrón A. Ni complementa ni recombina con A y E, por lo que solapa con ellas y, además,
recombina con B y C; por tanto, no solapa con B y E. Por tales motivos, tiene que estar en la región
4 del cistrón A.
La mutación puntual T complementa con B, C y E, por lo que está en distinto cistrón a estas
mutaciones, es decir, afecta al cistrón B. Recombina con D, por lo que no solapa con ella, y ni
complementa ni recombina con A, por lo que solapa con A. Por estas causas, la mutación T debe
situarse en la región 7 del cistrón B.
La mutación puntual U, al igual que T, complementa con B, C y E; por ello está en distinto
cistrón al de estas mutaciones, es decir, afecta al cistrón B. Sin embargo, recombina con B y D, por
lo que no solapa con ellas. Por estos motivos, la mutación U estaría en la región 10 del cistrón B.
La mutación puntual X complementa con D, por lo que afecta a un cistrón diferente al de la
mutación D, es decir, está en el cistrón A. Recombina con B, C y E; por tanto, no solapa con ellas,
pero ni complementa ni recombina con A; por ello, solapa con A. Teniendo en cuenta estos moti-
vos, la mutación X afectaría a la región 6 del cistrón A.
En el siguiente se esquema se indican las localizaciones de las cinco mutaciones puntuales de
este problema.
P S X T U
7.4. Los fagos T4 mutantes de lisis rápida de la región rII solamente lisan la cepa B de E. coli,
mientras que los fagos normales lisan la cepa B y a la cepa K(λ). Se llevó a cabo una infec-
ción mixta en condiciones de alta multiplicidad en la cepa B con dos mutantes puntuales
del fago T4. Los fagos descendientes se dividieron en dos muestras (alícuotas de igual vo-
lumen): con una alícuota se infectó un cultivo en césped de la cepa B en la que aparecieron
4.020 calvas o halos de lisis; con la otra muestra se infectó un cultivo en césped de la cepa
K(λ) en la que aparecieron 18 calvas.
Estime la distancia en unidades de recombinación entre estas dos mutaciones puntuales.
Solución
La infección mixta de la cepa B con dos mutantes puntuales diferentes dará lugar a virus des
cendientes de tipo parental, procedentes de que no se haya producido intercambio entre los ADN
de los dos virus mutantes, y también dará lugar a virus descendientes de tipo recombinante, que
tendrán simultáneamente en la misma molécula de ADN las dos mutaciones de los parentales y
virus recombinantes sin ninguna mutación, es decir, normales. Todos los virus descendientes de
esta infección mixta pueden infectar la cepa B; por ello, la alícuota o muestra de los descendientes
que se emplea para infectar la cepa B nos sirve para estimar el número total de partículas virales
descendientes. Sin embargo, la cepa K(λ) solamente pueden lisarla los virus normales. Por tanto,
la muestra (alícuota) de la descendencia que se emplea para infectar la cepa K(λ) nos sirve para
estimar el número de partículas virales recombinantes normales de la descendencia. Cada vez que
en la infección mixta de la cepa B se da un sobrecruzamiento entre los dos ADN de los virus mu-
tantes, aparece un virus recombinante normal y otro virus recombinante doble mutante (con las
dos mutaciones). De los dos tipos de virus recombinantes descendientes, solamente detectamos
los recombinantes normales al infectar K(λ). Por tanto, el total de virus recombinantes (normales
+ dobles mutantes) lo podríamos estimar multiplicando por dos el número de virus recombinantes
normales.
La distancia en unidades de recombinación se estima como D = (recombinantes / total) × 100.
En nuestro caso, la estimación sería D = [(2 × 18) / 4.020] × 100 = 0,0089 × 100 = 0,98 unidades de
recombinación.
Mapas en virus 93
En el siguiente esquema se resumen los pasos seguidos en este experimento.
Virus de scendientes
1 X
2 XX 1 X
Pa re nt ale s
2 X
Do ble mut ante X X
Re co m bina nt e s
No rmal
E. co li ce pa B
La lisan t o do s lo s virus Só lo la lisa n lo s virus no rma le s
E. co li ce pa B E. co li ce pa K(λ)
8
Estructura y propiedades
de los ácidos nucleicos
8.1. En una determinada especie vegetal cuyo material hereditario es ADN de doble hélice, la
relación (A + T) / (G + C) es 0,3 en una de las hélices.
a) ¿Qué vale dicha proporción en la hélice complementaria?

b) ¿Cuánto vale en la molécula completa?
Solución
En especies cuyo material hereditario es ADN de doble hélice, se cumplen las reglas de Chargaff
(1950). El porcentaje de adenina (A) es igual al de timina (T), ya que la A de una hélice aparea mediante
dos puentes de hidrógeno con la T de la hélice complementaria (A = T, A / T = 1). El porcentaje de guani
na (G) es igual al de citosina (C), ya que la G de una hélice aparea mediante tres puentes de hidrógeno
con la C de la hélice complementaria (G = C, G / C = 1). Por tanto, la proporción de bases púricas (A + G)
es igual a la proporción de bases pirimidínicas (T + C); es decir, la proporción (A + G) / (T + C) = 1.
a) Si en una hélice, la proporción (A + T) / (G + C) = 0,3, en la hélice complementaria, siguiendo

las reglas de Chargaff, tendremos (T + A) / (G + C). Esta última proporción es la misma que la
anterior y, por tanto, valdrá también 0,3.
b) En la molécula completa, dicha proporción será también 0,3: al ser igual en ambas hélices,
también lo será en la molécula completa.
8.2. En un virus, los porcentajes de bases nitrogenadas de su material hereditario son 10 % de
A, 30 % de G, 20 % de T y 40 % de C.
a) Indique si se trata de un virus ADN de doble hélice o de una hélice.

b) ¿Qué experimento realizaría para comprobar su hipótesis?
Solución
a) En el ADN de doble hélice, se cumplen las siguientes proporciones: A = T (A / T = 1), G = C
(G / C = 1) y (A + G) / (T + C) = 1. En este virus, son diferentes los porcentajes de A y T (A / T ≠ 1)
y los de G y C (G / C ≠ 1). Por consiguiente, no es un virus cuyo material hereditario sea ADN
de doble hélice, siendo su ADN probablemente de hélice sencilla.
b) Cuando el ADN doble hélice se calienta, se desnaturaliza (se separan las dos hebras) y aumen-
ta la absorbancia a 260 nm (nanómetros). El aumento de la absorbancia por desnaturalización
se llama efecto hipercrómico. En nuestro virus, con ADN de hélice sencilla, al calentar no
habría prácticamente aumento de la absorbancia a 260 nm. En el siguiente esquema se indica
el aumento de la absorbancia en el paso de ADN de doble hélice a ADN de hélice sencilla (des-
naturalización con calor) y en el paso de ADN de una hélice a nucleótidos libres (hidrólisis).
ADN doble ADN desnaturalizado

hélice hélices sencillas Mezcla de nucleótidos
95 ºC Hidrólisis
Desnaturalizar
Dirección en la que aumenta la absorbancia
Diferentes virus con ADN de doble hélice, cuando se desnaturalizan con calor las dos
hebras y se separan en un gradiente de densidad de CsCl, se obtienen dos bandas de distinta
densidad, una correspondiente a cada hélice, debido a que ambas hebras tienen distinto con
tenido en G. Por tanto, también sería posible centrifugar en gradiente de densidad antes y
después de desnaturalizar por calor. En nuestro virus, con ADN de una hélice, esperaríamos
el mismo resultado al centrifugar antes y después de desnaturalizar con calor, esperaríamos
una sola banda. Otra posibilidad sería emplear endonucleasas específicas de ADNA de hélice
b
sencilla. Podríamos medir la absorbancia a 260 nm antes y después del tratamiento
o
s con la ADN princi
endonucleasa. Cuando al ADN se degrada a nucleótidos, aumenta la absorbancia, r
b por lo que
a
en elFracción
caso de nuestro virus esperaríamos un aumento de la absorbancia. n
c
reasociada i
a
100%
Especie B
8.3. En una
75%especie animal, con ADN de doble hélice, la relación (A + G) / (T + C) es 0,7.
ADN satélite
a) 50%
Indique el valor de la proporción (A + G) / (T + C) en la hélice complementaria.
70%
b) 25%
Estime el valor de la proporción (A + G) / (T + C) en la molécula completa.
Densidad de flotación
02 104 106 Cot 1/2 10-4 10-2 10 102 104 106 Cot 1/2
Solución
El porcentaje de A es igual al de T (A = T, A / T = 1), y el porcentaje de C es igual al de G

Centrifugación en gradient
(C = G, C / G = 1) en organismos cuyo material hereditario es ADN de doble hélice. La proporción
(A + G) / (T + C) es igual a uno.
Estructura y propiedades de los ácidos nucleicos 97
a) Si la proporción (A + G) / (T + C) = 0,7 en una hélice, en la hélice complementaria, siguiendo

las reglas de Chargaff tendremos (T + C) / (A + G). Esta última proporción, en la hélice com-
plementaría, valdría (T + C) / (A + G) = 0,7. Pero la proporción que nos piden es la inversa de
esta última; por consiguiente, (A + G) / (T + C) = 1 / 0,7 en la hélice complementaria.
b) En la molécula completa ya hemos indicado que en ADN de doble hélice es igual a uno, ya
que se trata de la proporción de bases púricas frente a la de pirimidínicas, (A + G) / (T + C) = 1.
8.4. Los ADN de doble hélice de cuatro especies distintas tienen las siguientes densidades en
g/cm3: especie A, 1,73; especie B, 1,76; especie C, 1,80 y especie D, 1,86.
a) ¿Cuál de estos ADN tiene la mayor temperatura de fusión?

b) Señale la especie con menor contenido en (G + C).
Solución
La densidad de un ADN depende de su contenido en G y C: a mayor porcentaje de (G + C) de

un ADN, mayor densidad. La temperatura de fusión (Tm) es aquella a la que se ha desnaturalizado
la mitad del ADN de nuestra mezcla de reacción. Cuanto mayor es la proporción de triples enlaces,
más temperatura se necesita para romper los enlaces de hidrógeno y separar las hebras. Por tanto,
a mayor contenido en (G + C), mayor densidad y mayor temperatura de fusión.
a) El ADN con mayor temperatura de fusión sería el de mayor densidad y mayor contenido en
(G + C), es decir, el de la especie D (1,86 g / cm3).
b) El ADN con menos contenido en (G + C) será el de menor temperatura de fusión y menor
densidad, es decir, el de la especie A (1,73 g/cm3).
8.5. Dos especies de virus distintas poseen un 30 % de (G + C) en su ADN.
a) ¿Tienen la misma secuencia de nucleótidos?

b) ¿Tienen ambas ADN de doble hélice?
c) ¿Poseen la misma temperatura de fusión?
d) ¿Tienen la misma densidad?
Solución
a) El conocimiento del porcentaje de (G + C) no nos da información sobre la secuencia de nu-

cleótidos o sobre el orden en el que se encuentran en el ADN. En el siguiente ejemplo tenemos
dos secuencias diferentes con un 30 % de (G + C).
A T T G G C A A T A C A A A T A T A G G
T A A C C G T T A T G T T T A T A T C C
b) Tampoco podemos saber si se trata de ADN de doble hélice o de una sola hélice cono-
ciendo solamente el porcentaje de (G + C). Tendríamos que conocer los porcentajes de los
cuatro nucleótidos para poder saber si hay igual porcentaje de A y T e igual porcentaje de
G y C.
c) La temperatura de fusión (Tm) en los ADN de doble hélice está relacionada con el porcen-
taje en (G + C): cuanto mayor es este porcentaje, mayor cantidad de triples enlaces tiene el
ADN y más temperatura hay que suministrar para desnaturalizar ambas hélices. Si ambos
tienen igual contenido en (G + C), y son ADN de doble hélice, tendrían igual temperatura
de fusión.
d) La densidad también depende del contenido en (G + C): a mayor contenido en (G + C), mayor
densidad. Si poseen el mismo contenido en (G + C), tendrían igual densidad.
8.6. La especie vegetal A tiene un 30 % de secuencias altamente repetidas, y la especie vege

tal B, un 70 %. Diseñe un experimento que permitaADN
establecer
doble
esa diferencia.
ADN desnaturalizado
hélice hélices sencillas Mezcla
Solución
95 ºC Hidrólisis
Las secuencias de copia única tardan mucho tiempo en encontrar su pareja en experimen-
tos de renaturalización del ADN (tiempo de renaturalización alto). Las secuencias altamente
Desnaturalizar
repetidas encuentran muy rápido otra complementaria y tardan poco tiempo en renaturalizar.
Las curvas Cot, curvas de renaturalización, permitirían distinguir estas dos especies. En los ex
perimentos de renaturalización (curvas Cot) se estima el tiempo medio de la reacción
Dirección en la que(Cot ½), la absorbancia
aumenta
el tiempo al que ha renaturalizado la mitad de ADN de nuestra mezcla. Las secuencias únicas
muestran valores de Cot ½ altos, mientras que las secuencias altamente repetidas tienen valores
de Cot ½ bajos.
Midiendo la absorbancia a 260 nanómetros, estimamos la cantidad de ADN que tarda poco
tiempo en renaturalizar (valor Cot ½ bajo) y veríamos que en la especie A (con 30 % de secuencias
muy repetidas), la cantidad de ADN sería menos de la mitad que en la especie B, con un 70 % de
secuencias muy repetidas. En el siguiente esquema se comparan los resultados del experimento de
renaturalización en ambas especies.
Fracción Fracción
reasociada reasociada
100% 100%
Especie A Especie B
75% 75%
50% 50% 70%

25% 30% 25%
10-4 10-2 10 102 104 106 Cot 1/2 10-4 10-2 10 102 104 106 Cot 1/2
Estructura y propiedades de los ácidos nucleicos 99
8.7. Explique la causa por la que el ADN satélite posee en muchas especies una densidad dis-
tinta a la del ADN principal.
ADN desnaturalizado
hélices sencillas Mezcla de nucleótidos
Solución
ºC Hidrólisis
El ADN satélite está constituido por secuencias cortas muy repetidas. Estas secuencias cor-
ralizar tas, en muchos casos, tienen un contenido en (G + C) diferente al contenido del resto del ADN,
o la mayoría del ADN de la especie, también denominado ADN principal o mayoritario. Cuanto
mayor es el contenido en (G + C), mayor es la densidad de un ADN. Por este motivo, cuando se
Dirección en la que aumenta la absorbancia
centrifuga en gradiente de densidad el ADN de muchas especies eucarióticas aparece un banda de
ADN principal, con la mayoría del ADN de esta especie, y una o más bandas de ADN satélite, con
menor cantidad de ADN, que pueden poseer una mayor o menor densidad que el ADN principal,
dependiendo de si tienen un contenido en (G + C) mayor o menor. En el siguiente esquema se indi-
ca un caso en el que el ADN satélite presenta menor densidad que el ADN principal.
A
b
s ADN principal
o
r
b
a
n
c
i
a
B
ADN satélite
%
Densidad de flotación
102 104 106 Cot 1/2
Centrifugación en gradiente de CsCl

9
Replicación
del material hereditario
9.1. Responda a las siguientes preguntas relativas a los experimentos de Meselson y Stahl
(1958) sobre la replicación del ADN en bacterias.
a) ¿Qué resultados habrían obtenido después de una y después de dos generaciones si la

replicación hubiera sido conservativa?
b) ¿Qué resultados habrían obtenido si la replicación hubiera sido semiconservativa?
Solución
El experimento de Meselson y Stahl (1958) consistía en centrifugar el ADN a alta velocidad

en una solución saturada de un soluto de bajo peso molecular, como el cloruro de cesio (CsCl). En
estas condiciones, la fuerza centrífuga hace que el CsCl se mueva hacia el fondo del tubo de cen
trifugado creándose un gradiente de densidad que aumenta en la dirección de la fuerza centrífuga,
es decir, un gradiente que posee una menor densidad en la boca del tubo y una mayor densidad
en el fondo del tubo. Cuando se centrífuga una solución saturada de CsCl a la que se ha añadido
ADN, lo que sucede es que el ADN se va moviendo hacia el fondo del tubo hasta que su densidad
coincide con la densidad del CsCl en ese punto, es decir, hasta que alcanza lo que se denomina
densidad de flotación. Si centrifugamos ADN con distintas densidades, podemos separar dichos
ADN, ya que el de mayor densidad migrará más hacia el fondo del tubo, mientras que el de menos
densidad quedará más cercano a la boca del tubo.
Meselson y Stahl (1958) marcaron el ADN E. coli con N15 (pesado) y dejaron crecer las bac
terias 14 generaciones en un medio con el isótopo pesado. El ADN de estas bacterias estaba cons
truido con N15 y su densidad era mayor que la del de las bacterias que crecen en un medio normal
con N14. Por tanto, podían separar el ADN de ambos tipos de bacterias centrifugando en CsCl. El
de las bacterias crecidas varias generaciones en N15 migraba más hacia el fondo del tubo, mientras
que el ADN de las que crecían en N14 quedaba más cerca de la boca. En su experimento, Meselson
y Stahl tomaron las bacterias que habían estado creciendo durante 14 generaciones en medio con
N15, las pasaron a un medio con N14 y, a distintos tiempos, una generación, dos generaciones, etc.,
tomaban una muestra del cultivo, extraían el ADN y centrifugaban en CsCl.
a) Si la replicación del ADN hubiera sido conservativa, después de la primera generación de

replicación la mitad de las bacterias tendrían su ADN (las dos cadenas) marcadas con N15, y la
otra mitad de las bacterias tendrían su ADN (las dos cadenas) construidas con N14. Por tanto,
al centrifugar obtendríamos dos bandas con igual cantidad de ADN cada una, una con una
migración correspondiente al ADN con N15 (hacia el fondo del tubo) y otra con una migración
correspondiente al N14 (más próxima a la boca). En la siguiente generación de replicación en
medio con N14 tendríamos ¾ de bacterias cuyo ADN (las dos cadenas) estarían construidas
con N14 y ¼ de bacterias con ADN (las dos cadenas) marcadas con N15. Por consiguiente,
después de centrifugar tendríamos dos bandas, una de ellas con tres veces más ADN marcado
con N14 (más cercana a la boca del tubo) y otra banda con menor cantidad de ADN (menor
intensidad) y marcada con N15 (hacia el fondo). Para cuantificar la cantidad de ADN de cada
banda, medían la absorbancia a 260 nanómetros. Si la replicación hubiera sido conservativa,
nunca se observarían bandas de ADN con densidad intermedia entre la de N15 y N14. En el
siguiente esquema se resumen los resultados que habrían obtenido.
14 generaciones N14 N14
en medio N 15
Generaciones 0 1 2
Resultados obtenidos al centrifugar en gradiente de CsCl
N14 N15 N 14 N 15 N 14 N 15
1 1 3 1
Absorbancia a 260 nm
b) Si la replicación del ADN fuera semiconservativa, después de la primera generación de re-

plicación las bacterias tendrían su ADN con una cadena constituida por N15 y la otra cadena
constituida por N14. Por tanto, al centrifugar obtendríamos una banda con una densidad inter-
media entre N14 y N15 (N14 − 15) y con una migración intermedia entre la del ADN con N15 y el
ADN con N14. En la siguiente generación de replicación en medio con N14 tendríamos ½ de
bacterias cuyo ADN (las dos cadenas) estarían construidas con N14 y ½ de bacterias con ADN
con una cadena constituida con N15 y la otra constituida con N14. Por consiguiente, después de
centrifugar tendríamos dos bandas, una de ellas con la mitad de ADN con N14 (más cercana a
la boca del tubo) y otra banda con la otra mitad del ADN de densidad intermedia (N14 − 15) si
tuada un poco más hacia el fondo del tubo. Para cuantificar la cantidad de ADN de cada banda,
medían la absorbancia a 260 nanómetros. En el siguiente esquema se resumen los resultados
que habrían obtenido si la replicación hubiera sido semiconservativa.
Replicación del material hereditario 103
14 14 14
14 generaciones N N N
en medio N 15
Generaciones 0 1/2 1 2
Resultados obtenidos al centrifugar en gradiente de CsCl
14 15 14 - 15 15 14 - 15 14 14 -15
N N N N N N N
2 1 1 1
Absorbancia a 260 nm
9.2. E. coli se cultiva dos generaciones sucesivas en medio con timidina tritiada (TH3). El ADN
del nucleoide se extrae intacto después de la primera generación de replicación, se extiende
en un portaobjetos y se realiza una autorradiografía.
a) ¿Qué tipo de imágenes se observarían al microscopio después de la primera genera

ción de replicación?
b) ¿Qué tipo de imágenes veríamos durante la segunda generación de replicación?
Solución
El ADN de E. coli es circular y se replica de forma semiconservativa. En 1963, Cairns llevó

a cabo un experimento semejante al descrito en el enunciado del problema, demostrando por pri-
mera vez mediante una evidencia citológica (imagen de microscopio) que el ADN de E. coli era
circular. Además, sus resultados indicaron que la replicación se ajustaba al modelo semiconserva-
tivo propuesto por Watson y Crick en 1953.
a) Después de la primera generación de replicación, las bacterias descendientes tendrán su

ADN de doble hélice con una cadena sin marcar y otra marcada con timidina tritiada (TH3).
En la autorradiografía, las partículas beta de la cadena marcada con TH3 impresionarían la
emulsión fotográfica y, al observar por el microscopio, veríamos círculos de puntos. En el
siguiente esquema, basado en un modelo de replicación semiconservativo, se explica cómo
se obtendrían las imágenes observadas por autorradiografía después de la primera generación

de replicación.
REPLICACIÓN SEMICONSERVATIVA
Hélice de nueva síntesis
marcada con TH 3
Primer ciclo de
replicación
TH3
REPLICACIÓN SEMICONSERVATIVA
Autorradiografía
Hélice de nueva síntesis obtenida
3
marcada
despuésconde
THun ciclo de
replicación
Primer ciclo de
replicación
b) En la replicación siguiente, al mantener el marcaje con TH3, observaríamos después de la auto

TH3
rradiografía imágenes de estados intermedios de replicación en los que veríamos círculos de

Autorradiografía obtenida
después de un ciclo de
puntos con zonas de doble cantidad de marcaje con TH3. Estas zonas de doble cantidad de pun
replicación
tos (doble marcaje) procederían de la hélice marcada con TH3 de la primera generación que está
volviendo a replicarse en medio con TH3 en la segunda ronda de replicación. En el siguiente
esquema, basado en un modelo de replicación semiconservativo, se explica cómo se obtendrían
las imágenes observadas por autorradiografía durante la segunda generación de replicación.
Zona con doble cantidad
de marcaje con TH 3
Hélice marcada con TH 3 en el
segundo ciclo de replicación
Zona con doble cantidad

de marcaje con TH 3
Hélice marcada con TH 3 en el
Segundo ciclo segundo ciclo de replicación
de replicación
TH 3
Segundo ciclo
de replicación
TH 3
durante el segundo ciclo de
Hélice marcada con TH 3 en replicación
el primer ciclo de replicación durante el segundo ciclo de
Hélice marcada con TH 3 en replicación
el primer ciclo de replicación
9.3. En una especie vegetal con 2n = 4 cromosomas, células sincronizadas del ápice de la raíz se
ponen en presencia de timidina tritiada (TH3) durante un período S.
¿Qué tipo de células se observarán en la primera y segunda metafases después de la in

corporación de TH3?
Solución
El cromatidio es una doble hélice de ADN y se replica de forma semiconservativa. Antes de

entrar en mitosis, las células tienen los cromosomas en estado de un cromatidio y previamente
Cromosomas Cromosomas en Cromosomas Cromosomas en

pasan por undeperíodo de
en estado síntesis
estado de ADN (período S) en el que
de dos se replica
en estado de el ADN y, por
estado tanto, los
de dos
cromosomas
un cromatidio resultantescromatidios
se hallan en estado de dos cromatidios. Antes del períodocromatidios
un cromatidio S, los cromoso
mas están en Período
estado Sde un cromatidio y, después, en estado de dos cromatidios.Período S
En el siguiente esquema se representa un cromosoma en estado de un cromatidio antes de
la primera mitosis3 (sin marcaje) y en estado de dos cromatidios en la primera metafase después
TH
de emplear el isótopo, marcado en los dos cromatidios debido a la replicación semiconservativa.
También se (S)
1ª interfase representa 1ªunmetafase
cromosoma antes de la segunda 2ªmitosis
1ª anafase interfaseen
(S)estado de un 2solo cromati
ª metafase
dio (marcado) y un cromosoma en estado de dos cromatidios en la segunda metafase después de
utilizar el isótopo radiactivo, marcado en un cromatidio y sin marcaje en el otro cromatidio, como
consecuencia de la replicación semiconservativa.
Centrómero Centrómero
Período S con TH 3 Período S con T
Replicación Replicación
semiconservativa semiconservativa
Cromosoma en estado Cromosoma en estado Ambos Cromosoma en estado Cromosoma en estado Un cromatidio
de un cromatidio de dos cromatidios cromatidios de un cromatidio de dos cromatidios marcado
marcados con TH 3 y otro
1ª metafase con TH 3 2ª metafase sin marcar
Durante la mitosis, en profase y metafase los cromosomas están en estado de dos croma
tidios, y en anafase y telofase en estado de un cromatidio. En la primera metafase mitótica,
después de la incorporación del isótopo (TH3) en el período de síntesis (período S), todas las
células tendrán los cuatro cromosomas marcados en los dos cromatidios. Luego, las células
pasan por un segundo período de síntesis (S) sin el isótopo en el medio. En la segunda metafase
mitótica después de la incorporación del isótopo radiactivo, todas las células tendrán marcados
los cuatro cromosomas, pero solamente estará marcado uno de sus cromatidios. En interfase
antes del período S, los cromosomas no están compactados, pero para facilitar la compresión
de los esquemas se ha preferido dibujarlos como si estuvieran compactados. En el siguiente
esquema se representan las células de la primera y segunda metafases mitóticas después de la
incorporación del isótopo.
Cromosomas Cromosomas en Cromosomas Cromosomas en

en estado de estado de dos en estado de estado de dos
un cromatidio cromatidios un cromatidio cromatidios
Período S Período S
TH 3
1ª interfase (S) 1ª metafase 1ª anafase 2ª interfase (S) 2ª metafase

9.4. En Crepis capillaris, especie vegetal con 2n = 6 cromosomas, células sincronizadas del
ápice de la raíz se ponen en presencia de timidina tritiada (TH3) durante un período S.
a) ¿Qué tipo de células se observarán en la segunda metafase después de la incorpora

ción del marcaje con timidina tritiada?
b) Estime la probabilidad con la que se observarían células con dos cromosomas
marcados y cuatro sin marcar en la tercera metafase después de la incorporación
de TH3?
Solución
El cromatidio es una doble hélice de ADN y se replica de forma semiconservativa. Antes

de entrar en mitosis, los cromosomas se hallan en estado de un cromatidio y previamente pasan
por un período de síntesis de ADN (período S) en que se replica el ADN y, por tanto, los cro-
mosomas resultantes están en estado de dos cromatidios. Antes del período S, los cromosomas
están en estado de un cromatidio y, después, en estado de dos cromatidios. Durante la mitosis,
en profase y metafase los cromosomas se hallan en estado de dos cromatidios, y en anafase y
telofase en estado de un cromatidio. En interfase antes del período S, los cromosomas no están
compactados, pero para facilitar la compresión de los esquemas se ha preferido dibujarlos como
si estuvieran compactados.
a) En la primera metafase mitótica, después de la incorporación del isótopo (TH3) en el período

de síntesis (período S), todas las células tendrán los seis cromosomas marcados en los dos cro-
matidios. Después, las células pasan por un segundo período de síntesis (S) sin el isótopo en
el medio. En la segunda metafase mitótica después de la incorporación del isótopo radiactivo
todas las células tendrán marcados los seis cromosomas, pero solamente estará marcado uno
de sus cromatidios.
b) En la anafase mitótica de la segunda mitosis, cada cromosoma se comporta de forma inde
pendiente. Cada cromosoma tiene un cromatidio marcado y otro sin marcar; la probabilidad
de que el cromatidio marcado de un cromosoma se dirija al polo superior de la anafase es ½,
y la probabilidad de que vaya el cromatidio no marcado también es ½. Para que en la tercera
metafase mitótica después de la incorporación de TH3 aparezca una célula con dos cromo
somas marcados y cuatro cromosomas sin marcar, es necesario que en la anafase anterior, la
anafase de la segunda división mitótica, vayan al mismo polo dos cromatidios marcados y
cuatro sin marcar. Dicha probabilidad en principio sería (½)2(½)4. Para calcular esta probabi-
lidad, además debemos tener en cuenta que los dos cromatidios marcados podrían proceder
de los cromosomas 1 y 2, o de los cromosomas 1 y 4, o de los cromosomas 2 y 4, o bien del
3 y el 4, etc.; es decir, de cuantas formas distintas con un total de seis cromatidios podamos
conseguir dos marcados y cuatro sin marcar. Se trata de un número combinatorio que sería
6! / (2!4!) = 15. La probabilidad de que aparezca el polo anafásico deseado sería 6! / (2!4!)
(½)2(½)4. En el siguiente esquema se indican el marcaje de los cromosomas en la primera y
segunda metafases después de la incorporación del isótopo. También se representan algunos
de los tipos celulares que se observan en cuanto al patrón de marcaje en la tercera metafase
después de la incorporación del isótopo, en particular las que tienen dos cromosomas marca
dos y cuatro sin marcar.
Período S Período S
TH 3
1ª interfase (S) 1ª metafase 1ª anafase 2ª interfase (S) 2ª metafase
2 cromosomas Período S
6!/(4!2!) ( ) 2( )4 marcados
y 4 sin marcar
Período S
2ª anafase
3ª metafase 3ª interfase(S)
10
Genética bioquímica
10.1. Seis estirpes mutantes nutricionales de Neurospora crassa, cada una de ellas con un
paso metabólico boqueado, se hacen crecer en un medio mínimo al que se han añadido
diferentes compuestos. En la siguiente tabla se indican las sustancias añadidas al medio
mínimo y la existencia de crecimiento (+) o ausencia de crecimiento (−) de cada cepa
mutante.
Sustancia añadida al medio mínimo

Estirpes A B C D E F G
1 – + – – – – –
2 + + + – – – +
3 + + + – + + +
4 – + – – – – +
5 – + + – – – +
6 + + + – + – +
a) Indique el orden de los compuestos en la ruta metabólica.

b) ¿Qué paso está bloqueado en cada mutante?
c) ¿Qué sustancia acumula cada mutante?
Solución
a) Para deducir el orden de los compuestos en la ruta metabólica, hay que tener en cuenta que
cuantos más mutantes crecen con un determinado compuesto, tanto más hacia final de la ruta
estará dicho compuesto. Cuantos menos mutantes crecen con un compuesto, tanto más hacia
el principio de la ruta se encuentra dicho compuesto. Por tanto, si contamos el número de
mutantes que crecen con cada compuesto, tenemos que con B crecen seis, con G viven cinco,
con C crecen cuatro, con A progresan tres, con E viven dos, con F solamente uno y con D no
crece ningún mutante. Por tanto, el primer compuesto de la ruta sería D y el último B, y el
orden más probable de la ruta sería el siguiente:
3 6 2 5 4 1
D F E A C G B D F E A C G B
b) En una ruta metabólica lineal, si añadimos un compuesto posterior al punto de bloqueo de

un mutante, dicho mutante podrá proseguir en la ruta hasta fabricar el compuesto final y, por 1
E F 6 E
consiguiente, crecerá en un medio mínimo al que se añadan compuestos que estén2después 5 8
del paso bloqueado. SinA embargo,
B si C D compuestos anteriores al punto deAbloqueo,
se añaden B el C D 7
H I J
mutante seguirá la ruta hasta fabricar el compuesto inmediatamente anterior al paso metabó 9 H
G G 4
lico que no funciona. Por tanto, un mutante crece cuando se añade un compuesto posterior al
punto de bloqueo y no crece cuando se añade un compuesto anterior. Siguiendo este criterio,
podemos deducir los pasos que tienen bloqueados cada uno de los mutantes de nuestra tabla.
El mutante 1 crece solamente con B, por lo que, teniendo en cuenta el orden deducido ante
riormente, debe de estar bloqueado entre G y B. El mutante 2 crece con A, C,
5 G y B pero no lo
4 E3 creceFcon todos los
hace con D, F y E, por lo que estará bloqueado entre E y A. El mutante
compuestos excepto con D, por lo que debe de estar bloqueado entre D y F. El mutante 4 crece
A B C D
solamente con B y con G, por lo que la mutación
1 debe
2 de afectar
3 a la enzima que gobierna el
G A yH
6 entre
paso entre C y G. El mutante 5 crece con B, G y C, estando bloqueado I
7 C. Por
8 último,
el mutante 6 crece con todos excepto con D y F, estando bloqueado entre F y E.
3 6 2 5 4 1
7 3 9
E F G 2 6 8 4
A elBmutante
C 1 acu-
D
V
c) Un mutante acumula el compuesto anterior al10punto1de bloqueo;5 por tanto,

I J H
mula G, el mutante 2 acumula E, el mutante 3 acumula D, el mutante 4 acumula C, el mutan
1
te 5Eacumula
F A y el mutante 6 acumula F.
2 5
6 E F
B C D 8
A B C D 7 3
G
H I J 9 4 H I J 3 6 2 5
G
D F E A C G B
10.2. En el siguiente esquema se indica la ruta de síntesis de los aminoácidos F y J en una es D F E A C
pecie de hongo. Todas las estirpes mutantes necesitan para crecer los aminoácidos F y J.
En la tabla se indican las sustancias añadidas al medio mínimo que hacen crecer (+) o no
permiten crecer (−) a varias cepas mutantes nutricionales de este hongo.
5
4 E F
A B C D E F
1 2 3 A 6 GB 2 5 8
HC I D A B C
7 8
H I J 9
G
9 7 3
E F G 2 6 8 4
A B C D
Genética bioquímica 111

Estirpes A B C D E F G H I J
1 – – – – – + – – – –
2 – + + + – – – – – –
3 – – – – – – – – – +
4 – – – – – – – + + +
5 – – + + – – – – – –
6 – – – – + + – – – –
7 – – – – – – – – + +
8 – – – + – – – – – –
9 – – – – – – + + + +
a) ¿Qué paso metabólico está bloqueado en cada mutante?

b) ¿Qué sustancia acumula cada mutante?
Solución
a) La ruta que nos han suministrado es una ruta bifurcada, con una rama común que da lugar a
dos ramas que conducen cada una a la formación de los dos compuestos finales F y J, siendo
ambos compuestos finales necesarios para que este hongo viva o sea capaz de crecer en un
medio.
En este tipo de rutas, se distinguen tres clases de mutantes: los que afectan a los pasos de
la rama común que necesitan que se añadan simultáneamente los dos compuestos finales para
crecer; los mutantes que afectan a la rama que va a dar lugar al compuesto F que solamente
necesitan que se añada el compuesto F para crecer, ya que J lo pueden fabricar; y, por último,
los mutantes de la rama que da lugar al compuesto J que solamente necesitan que se añada J
para crecer, ya que pueden sintetizar el compuesto F. Con estos criterios podemos distribuir
los nueve mutantes de nuestra tabla en las diferentes regiones de la ruta. Los mutantes 2, 5 y 8
son de la rama común ya que solamente añadiendo F o solamente añadiendo J no crecen. Los
mutantes 3, 4, 7 y 9 son de la rama que da lugar a J, ya que todos ellos crecen cuando se añade
al medio mínimo el compuesto J. Los mutantes 1 y 6 son de la rama que da lugar al compuesto
final F, ya que crecen cuando se añade este compuesto.
Ahora que ya sabemos la zona de la ruta que tiene afectada cada mutante, podemos tratar
de averiguar el paso concreto que está bloqueado en cada uno de ellos. Para averiguar el paso
bloqueado, tenemos en cuenta que un mutante crece cuando se añade un compuesto posterior
al punto bloqueado, pero no crece con un compuesto anterior. Comenzamos por los mutantes
2, 5 y 8 de la rama común. Los compuestos involucrados en el crecimiento de estos mutantes
son B, C y D. El mutante 2 crece con los tres compuestos pero no lo hace con A, estando
bloqueado entre A y B. El mutante 5 crece con C y D pero no lo hace con A y B, estando blo
queado entre B y C. El mutante 8 crece solo con D y no puede hacerlo con A, B y C, estando
bloqueado entre C y D. Los mutantes de la rama que da lugar a F son 1 y 6, el mutante 1 crece
solo con F pero no con E, por lo que estará bloqueado entre E y F. El mutante 6 crece con E
y con F, no lo hace con ningún otro compuesto, por lo que estará bloqueado entre D y E. Los
mutantes de la rama que da lugar a J son 3, 4, 7 y 9. El mutante 3 crece solo con J, no crece
con G, H e I, por lo que debe de estar bloqueado entre I y J. El mutante 4 crece con H, I y J
3 6 2 5 4 1
pero no con G, por lo que su bloqueo debe de estar en el paso en el que se forma H a partir de
C G B D F E A C G B
D y G. El mutante 7 crece con I y J pero no con los demás compuestos, por lo que su bloqueo
estará entre H e I. Por último, el mutante 9 crece con G, H, I y J, por lo que su paso bloqueado
debe ser antes de la formación del compuesto G. En el siguiente esquema se indican los pasos
bloqueados de cada mutante:
E F 1
6 E F
2 5 8
A B C D 7 3
H I J 9 H I J
G4 3 6 2 5 4 1
b) Un mutante acumula el compuesto inmediatamente anterior al punto de bloqueo en una ruta
lineal, pero en las rutas bifurcadas la situación puede variar ligeramente dependiendo de que
paso de la ruta tenga bloqueado el mutante. El mutante 1 acumula E; el 2 acumula A; el 3
acumula I; el 4 acumula G y F; el 5 acumula B; el 6 acumula J; el 7 acumula H; el 8 acumula
C; y el 9, el5compuesto anterior
E a G.F 1
6 E F
A 4 BE C FD A B C D
2 5 8
7 3
B C D
10.3. H I J
Se dispone de ocho mutantes nutricionales de Neurospora crassa (1 a 8), cada
G
9 uno4blo-H I J
2 3 G
6 G H I
queado en un paso distinto, de la siguiente ruta metabólica. Todas las estirpes mutantes
necesitan
7 para crecer
8 F e I.
5
4 E F
A B C D
1 2 3
7 3 6 G H I
E F G 7 8
2 6 8 4
A B C D
V
1 5 a) Construya una tabla de crecimiento de las siete cepas mutantes añadiendo cada vez
J H una sustancia distinta al medio mínimo (desde A hasta I).
b) ¿Qué características de crecimiento tienen los mutantes de la rama común (1, 2 y 3)?
c) ¿Qué características de crecimiento tienen los mutantes de la rama que conduce a la
sustancia F (4 y 5) y los de la rama que da lugar a I (6, 7 y 8)?
9 7 3
E F G 2 6 8 4
A B C D
V
10 1 5
I J H
Genética bioquímica 113
Solución
a) Un mutante crece con un compuesto posterior al punto de bloqueo, y no lo hace cuando se

añade al medio mínimo un compuesto anterior al bloqueo.

Estirpes A B C D E F G H I
1 – + + + – – – – –
2 – – + + – – – – –
3 – – – + – – – – –
4 – – – – + + – – –
5 – – – – – + – – –
6 – – – – – – + + +
7 – – – – – – – + +
8 – – – – – – – – +
b) Los mutantes de la rama común no son capaces de crecer solamente con F o solamente con I;
necesitan que se añadan al medio mínimo ambos compuestos finales para crecer.
c) Los mutantes de la rama que conduce al producto final F son capaces de crecer añadiendo so-
lamente el compuesto F. Los mutantes de la rama que conduce al producto final I son capaces
de crecer solamente añadiendo el compuesto I.
10.4. En un insecto con ojos compuestos, el color normal de los ojos es marrón oscuro. Se
han encontrado tres mutantes que afectan al color de los ojos: uno produce ojos blan-
cos, otro naranjas y el tercero marrones claros. Se han realizado trasplantes de discos
imaginales de ojo al abdomen de larvas receptoras. Posteriormente, se ha determinado
el color del ojo extra que aparece en el abdomen de los individuos adultos derivados
de las larvas receptoras. En la siguiente tabla se indican los trasplantes realizados y el
color del ojo extra.
Fenotipo larva donadora

Fenotipo larva receptora Blanco Naranja Marrón claro
Blanco Blanco Naranja Marrón claro
Naranja Marrón oscuro Naranja Marrón claro
Marrón claro Marrón oscuro Marrón oscuro Marrón claro
Indique la ruta de síntesis del pigmento marrón oscuro.

Solución
En los experimentos de trasplante de discos imaginales de ojo al abdomen de larvas receptoras

es importante tener en cuenta si en el abdomen de la larva recetora pueden existir sustancias pos
teriores al punto de bloqueo del tejido del disco imaginal del ojo trasplantado. Si este es el caso,
estas sustancias pueden difundir hacia el tejido injertado y este podrá continuar la ruta metabólica
hasta llegar al pigmento final, marrón oscuro. Por tanto, podemos deducir el orden en el que apa-
recen las mutaciones en la ruta metabólica de los pigmentos. Cuantas más veces aparezca en los
trasplantes un ojo extra mutante, tanto más hacia el final de la ruta tendrá el bloqueo dicho mu-
tante; cuantas menos veces aparezca un ojo extra mutante, tanto más hacia el principio de la ruta
estará afectado dicho mutante. Así pues, el orden más probable de los pigmentos en la ruta sería:
Blanco → Naranja → Marrón claro → Marrón oscuro
10.5. Diez estirpes mutantes nutricionales de Neurospora crassa, cada una con un paso meta
bólico bloqueado, se hacen crecer en un medio mínimo al que se han añadido diferentes
compuestos. En la siguiente tabla se indican las sustancias añadidas al medio mínimo y la
existencia de crecimiento (+) o ausencia de crecimiento (−) de cada cepa mutante.

Estirpes A B C D E F G H I J
1 + + + + – – – – + +
2 + + + + – – – – – –
3 + + + + – – + – – –
4 – – – + – – – – – –
5 + + + + – – – – – +
6 – + + + – – – – – –
7 + + + + – + + – – –
8 – – + + – – – – – –
9 + + + + + + + – – –
10 + + + + – – – + + +
a) Proponga una ruta que explique estos resultados.

b) ¿Qué paso tendría bloqueado cada estirpe mutante?
Solución
a) Podemos tratar de averiguar el orden de los compuestos de la ruta; para ello, nos fijamos en
cuántos mutantes crecen con cada compuesto. Cuantos más mutantes crezcan con un com
E F 1
6 E F
A B C D 2 5 8
A B C D 7 3
H I J Genética bioquímica
9
115
H I J
G G4
puesto, tanto más hacia el final de la ruta estará dicha sustancia; cuantos menos mutantes
crezcan con un compuesto, tanto más hacia el principio de la ruta estará dicha sustancia. Con
los compuestos D, B, C y A crecen 10, 9, 8 y 7 mutantes, respectivamente. El orden de estos
compuestos en la ruta sería el siguiente: A→B→C→D. 5 Podemos observar que las sustancias
4 E F
G, F y E están relacionadas, ya que solamente hay tres mutantes que crecen con ellos: 9, 7 y
A similarBse observa
3. Una situación C con los
D compuestos I, J y H, con los que solamente crecen
1 10, 1 y25. Con las
otros tres mutantes, 3 sustancias G, F y E crecen 3, 2 y 1 mutantes, respecti
vamente. Lo mismo sucede con los compuestos 6 G H que
H, J 7e I, con los
I viven 3, 2 y 1 mutantes,
8
respectivamente. Estos datos sugieren que podría tratarse de una ruta que inicialmente consta
de dos ramas que después confluyen en una sola. Una de las ramas iniciales sería →E→F→G
y la otra rama inicial sería →I→J→H.
En el siguiente esquema se indica la ruta metabólica propuesta:
9 7 3
E F G 2 6 8 4
A B C D
V
10 1 5
I J H
b) El paso metabólico bloqueado en cada mutante lo podemos deducir viendo con qué compues
tos crece cada mutante y recordando que un mutante crece con un compuesto posterior al paso
bloqueado y no lo hace cuando se añade una sustancia anterior. En el esquema anterior se ha
indicado el paso metabólico que está bloqueado en cada mutante. El mutante 4 crece solo con
D, luego estará bloqueado entre C y D. El mutante 8 crece solamente con C y D, luego su
bloqueo será entre B y C. El mutante 6 crece con B, C y D, compuestos posteriores al punto
de bloqueo, por lo que su bloqueo estará entre A y B. El mutante 2 crece con A, B, C y D,
estando, por consiguiente, bloqueado en la formación de A a partir de G y H. Con un criterio
semejante podemos deducir los pasos alterados en los demás mutantes. El mutante 3, además
de crecer con A, B, C y E, crece con G pero no con E y F, por lo que está alterado entre F y G.
El 7, además de crecer con A, B, C y D, crece con G y F pero no con E, por lo que está alterado
entre E y F. El mutante 9, además de crecer con A, B, C y D, crece con G, F y E, por lo que
está alterado antes de E. El mutante 5, además de crecer con A, B, C y E, crece con H pero no
con I y J, por lo que está alterado entre J y H. El mutante 1, además de crecer con A, B, C y
E, crece con H y J pero no con I, por lo que está bloqueado entre I y J. Por último, el mutante
10, además de crecer con A, B, C y E, crece con H, J e I, por lo que está alterado antes de I.
11
Transcripción
11.1. La siguiente región del ADN de una especie eucariótica corresponde a un segmento de
un gen que se transcribe y traduce a polipéptido. Sabiendo que la hélice molde es la que
está marcada con un asterisco (*), indique la secuencia de ribonucleótidos y polaridad del
ARN producto de la transcripción de esa región del ADN.
5’ ATG AAA CCC AAA AAG GGG 3’

3’ TAC TTT GGG TTT TTC CCC 5’ (*)
Solución
La hélice molde es la que emplea la ARN-polimerasa o transcriptasa para producir el ARN.

El ARN que se sintetiza crece en la dirección 5′ a 3′, mientras que la hélice molde se lee por la
transcriptasa en el sentido 3′ a 5′. La traducción del ARN comienza por el extremo 5′, que se
corresponde con el extremo amino (NH2) de la proteína y termina por el extremo 3′, que se co
rresponde con el extremo carboxilo (COOH) de la proteína. La secuencia de ribonucleótidos del
ARN coincide con la secuencia de la hélice codificadora del ADN, la hélice que no se transcribe,
pero cambiando T por U. Los aminoácidos codificados por los tripletes del ARN los obtendríamos
empleando el código genético.
El ARN tendría la siguiente polaridad y secuencia: 5′ AUG AAA CCC AAA AAG GGG 3′,
y el polipéptido correspondiente sería: NH2 met-lys-pro-lys-lys-gly … COOH. En el siguiente es
quema se indica el ADN, el ARN, el polipéptido y las polaridades.
ADN 5′ ATG AAA CCC AAA AAG GGG 3′

ADN 3′ TAC TTT GGG TTT TTC CCC 5′ (*)
ARN 5′ AUG AAA CCC AAA AAG GGG 3′
NH2 met-lys-pro-lys-lys-gly - … COOH

11.2. El ADN de doble hélice de un virus posee una hélice pesada (H) y otra ligera (L) con
distinta densidad. Cuando se infecta B. subtilis con este virus, inmediatamente después
de la infección el ARN recién sintetizado se aísla y se comprueba que solamente es capaz
de hibridar con el ADN de la hélice pesada (H) del virus, pero no hibrida con el ADN de
la hélice ligera (L). ¿Qué explicación propondría para estos resultados?
Solución
La hibridación entre dos moléculas de ácidos nucleicos se produce cuando ambas poseen se
cuencias complementarias. Si el ARN recién sintetizado después de la infección solamente hibrida
con la hélice pesada (H) del virus, significa que es complementaria de está hélice de ADN y que la
hélice pesada (H) es la única que se transcribe, para todos los genes del virus. Por tanto, la hélice
pesada (H) es la hélice molde del ADN del virus, la utilizada por la ARN-polimerasa para sinteti
zar el ARN del virus. Este resultado significa que la transcripción en este virus es asimétrica: sola
mente se transcribe una de las dos hélices de ADN. La hélice que no se transcribe recibe el nombre
de hélice codificadora, ya que posee la misma secuencia que el ARN pero cambiando T por U.
11.3. Un virus tiene la siguiente composición de nucleótidos: 20 % de A, 30 % de G, 40 % de T

y 10 % de C. Se infecta un cultivo bacteriano que crece en un medio con fósforo radiacti
vo (P32) y, con los virus procedentes de esta infección, se vuelve a infectar un cultivo bac
teriano que crece en un medio sin fósforo radiactivo. Después de esta última infección, se
extrae todo el ADN, se centrifuga en gradiente de densidad y se obtienen tres bandas de
distinta densidad con las siguientes proporciones de nucleótidos y características:
Bandas A (%) G (%) T (%) C (%) Fósforo radiactivo

1 20 30 40 10 +
2 28 22 28 22 –
3 30 20 30 20 +
a) Proponga una interpretación para estos resultados.

b) ¿Por qué el ARN del virus solamente hibrida con la banda 3?
Solución
a) El ADN de este virus debe de ser de hélice sencilla, ya que las proporciones de A y T son dis
tintas, y también son diferentes las proporciones de G y C. Cuando el material hereditario de un
virus es ADN de doble hélice, se cumple que A = T, G = C y (A + G) / (T + C) = 1. Los virus des
cendientes de la infección del cultivo bacteriano que crece en un medio con P32 tendrán marcado
su ADN con este isótopo radiactivo. Estos virus, cuyo ADN está marcado con P32, se utilizan
para infectar un cultivo que crece en un medio normal, sin precursores radiactivos. Las bandas
Transcripción 119
que poseen marcaje radiactivo de ADN obtenidas después de esta última infección tienen que
proceder del ADN de los virus empleados en la infección, ya que su ADN estaba marcado
con P32.
Las banda 1 debe de ser ADN del virus, ya que posee marcaje radiactivo y presenta las
mismas proporciones de los cuatro nucleótidos que el ADN del virus. Además, es un ADN de
hélice sencilla.
La banda 3 es un ADN de doble hélice, ya que A = T, G = C y (A + G) / (T + C) = 1. Esta
banda de ADN está marcada también con P32, por lo que debe de proceder del ADN del virus.
A partir de las proporciones de los cuatro nucleótidos del ADN de hélice sencilla del virus
podríamos estimar las proporciones de los cuatro nucleótidos en una molécula de doble hélice
de ADN originada a partir del ADN del virus.
ADN de hélice sencilla del virus: 20 % de A, 30 % de G, 40 % de T y 10 % de C

ADN de doble hélice del virus: 20 % de A, 30 % de G, 40 % de T y 10 % de C (hélice marcada)
20 % de T, 30 % de C, 40 % de A y 10 % de G (complementaria)
Las proporciones en la molécula de ADN de doble hélice serían: A = (20 + 40) / 2 = 30;

T = (40 + 20) / 2 = 30, G = (30 + 10) / 2 = 20 y C(10 + 30) / 2 = 20. Estas proporciones coinciden
con las que posee la banda 3. Por tanto, la banda 3 es ADN de doble hélice procedente del
virus. Este virus pasa durante su replicación por un intermediario de ADN de doble hélice.
La banda 2 también es ADN de doble hélice, ya que se cumple que A = T, G = C y
(A + G) / (T + C) = 1. Sin embargo, carece de marcaje con P32, por lo que lo más probable es que
se trate del ADN de la bacteria infectada que crece en un medio sin precursores radiactivos.
b) El ARN del virus solamente hibrida con el ADN de la banda 3 debido a que su secuencia es
complementaria de la hélice nueva del ADN de doble hélice que se ha producido después de
la infección. Por tanto, este resultado indica que la transcripción en este virus es asimétrica:
solamente se transcribe una de las dos hélices del ADN.
11.4. Un gen de una especie vegetal posee tres exones y dos intrones. Suponga que se ha ais
lado la región del ADN genómico que codifica para este gen, que se dispone del ARN
recién transcrito y del ARN mensajero maduro (procesado). Empleando la técnica de los
lazos R desarrollada por White y Hogness, indique:
a) Qué esperaría observar al microscopio electrónico al hibridar el ADN genómico del

gen y el ARN recién transcrito.
b) Qué esperaría observar al microscopio electrónico al hibridar el ADN genómico del
gen y el ARN mensajero maduro.
Solución
a) En el ARN recién transcrito están presentes los intrones y los exones. Al hibridar el ARN
recién transcrito con el ADN genómico del gen, obtendríamos una hibridación completa del
ADN genómico con el ARN recién transcrito. En estas condiciones de hibridación, en presen
cia de formamida, los híbridos de ADN-ARN son más estables que las moléculas de ADN de
doble hélice. La hélice de ADN desplazada que no hibrida recibe el nombre de lazo R. En este
caso, observaríamos un lazo R grande.
b) En el ARN mensajero maduro ya se han retirado los dos intrones; por tanto, cuando se hibri
da con el ADN del gen habrá regiones del ADN genómico que no hibridan con el ARN (los
intrones) que formarán regiones de ADN de doble hélice. En nuestro caso, se observarán dos
lazos o bucles de ADN de doble hélice, uno por cada intrón. Además, los exones darán lugar
cada uno a un lazo R, ya que están presentes en el ARN mensajero maduro e hibridarán con el
ADN genómico, desplazando una de las hélices de ADN. Por ello, se observarán tres lazos R.
En el siguiente esquema se representa, a la izquierda, el resultado que observaríamos
al hibridar con el ARN recién transcrito y, a la derecha, el resultado al hibridar con el ARN
mensajero maduro.
ADN de
ADN de
doble hélice
Lazo R una hélice
Intrones Lazo R
Exón
ADN de
ARN recién doble hélice Lazo R ADN de
transcrito Exón doble hélice
Lazo R
Exón
ARN
mensajero
ADN de
ADN de
doble hélice
doble hélice
12
Código genético
12.1. En el planeta Gencris, del sistema planetario Proteus, se ha encontrado vida. Los micro
bios de este planeta tienen ADN y proteínas con 20 aminoácidos distintos, pero solamente
se han encontrado dos nucleótidos diferentes en su ADN. ¿Cuántos nucleótidos son nece
sarios para codificar un aminoácido en Gencris?
Solución
Para estimar el número de secuencias distintas de n nucleótidos de longitud que se pueden

obtener con dos nucleótidos diferentes, tenemos que calcular las variaciones con repetición del
número de nucleótidos diferentes (en nuestro caso, dos) tomados de n en n (VR2,n). Las variacio
nes con repetición de dos nucleótidos tomados de n en n se calculan como VR2,n = 2n. En Gen
cris no sería suficiente que un triplete, tres nucleótidos, codificará para un aminoácido, ya que
al existir solamente dos nucleótidos diferentes en este planeta, si un codón tuviera tres nucleóti
dos, únicamente tendríamos 23 = 8 tripletes diferentes y existiría capacidad de codificación para
8 aminoácidos distintos. Si los codones tuvieran cuatro nucleótidos, tendríamos 24 = 16 codones
diferentes e información para 16 aminoácidos. Tampoco sería suficiente con cuatro nucleótidos
por codón. Sin embargo, con cinco nucleótidos por codón tendríamos una capacidad codificadora
de 25 = 32 codones y ya sería posible codificar para los 20 aminoácidos distintos. En este planeta,
probablemente el código genético también sería degenerado, ya que hay más codones diferentes
(32) que aminoácidos (20), y un aminoácido podría estar determinado por más de un codón.
12.2. La secuencia de nucleótidos del siguiente segmento de ADN de doble hélice se traduce a
un polipéptido que tiene siete aminoácidos.
5’ ATG AAA CCC AAA AAG GGG AAA TAA 3’

3’ TAC TTT GGG TTT TTC CCC TTT ATT 5’
a) Indique la hélice molde y la hélice codificadora.
b) Deduzca la secuencia de ribonucleótidos del ARN mensajero.
c) Escriba la secuencia de aminoácidos del polipéptido empleando el código genético.
Solución
La hélice molde es la que emplea la ARN-polimerasa (transcriptasa) para producir el ARN si
guiendo las reglas de complementaridad de las bases nitrogenadas. En el ARN no hay timina (T); en su
lugar hay uracilo (U), y el U aparea con la adenina (A). La ARN-polimerasa transcribe la hélice molde
leyendo la secuencia de nucleótidos en la dirección 3′ a 5′ y el ARN que se sintetiza crece en la direc
ción 5′ a 3′. La hélice codificadora no se transcribe y, al ser complementaria de la molde, su secuencia
de nucleótidos es la misma que la secuencia de ribonucleótidos del ARN pero cambiando T por U.
El ARN se traduce a polipéptido comenzando su lectura por el extremo 5′ y avanzando hacia el
extremo 3′. El extremo 5′ se corresponde con el extremo amino (NH2) del polipéptido y el extremo
3′ del ARN se corresponde con el extremo carboxilo (COOH) de aquel. Tres ribonucleótidos (codón)
dan lugar a un aminoácido. La traducción comienza por el triplete o codón AUG que codifica para
formilmetionina (f-Met) y termina por un triplete de fin (STOP), que puede ser UAA, UAG o UGA.
Para resolver el problema, se lleva a cabo la transcripción de las dos hélices del ADN, se obtienen
los dos posibles ARN y, empleando el código genético, se obtienen las secuencias de aminoácidos
correspondientes a cada uno de los ARN. El código genético se indica en la siguiente tabla.
Segunda base
U C A G
UUU phe UCU ser UAU tyr UGU cys U
UUC phe UCC ser UAC tyr UGC cys C
U
P UUA leu UCA ser UAA FIN UGA FIN A T
r UUG leu UCG ser UAG FIN UGG trp G e
i CUU leu CCU pro CAU his CGU arg U r
m CUC leu CCC pro CAC his CGC arg C c
C
e CUA leu CCA pro CAA gln CGA arg A e
r CUG leu CCG pro CAG gln CGG arg G r
a AUU ile ACU thr AAU asn AGU ser U a
AUC ile ACC thr AAC asn AGC ser C
A
b AUA ile ACA thr AAA lys AGA arg A b
a AUG met ACG thr AAG lys AGG arg G a
s GUU val GCU ala GAU asp GGU gly U s
e GUC val GCC ala GAC asp GGC gly C e
G
GUA val GCA ala GAA glu GGA gly A
GUG val GCG ala GAG glu GGG gly G
Aquel ARN que origine un polipéptido de siete aminoácidos que comience por Met será el
ARN producto de la transcripción de esta región del ADN, y la hélice de ADN cuya secuencia sea
complementaria a la secuencia de este ARN será la codificante.
En el siguiente esquema, se indican la secuencia del ADN, las secuencias de los dos posibles
ARN y las secuencias de los dos posibles polipéptidos, y se señalan el polipéptido correcto, el
3’ TAC TTT GGG TTT TTC CCC TTT ATT 5’
Código genético 123
ARN que lo ha originado y las hélices molde y codificante del ADN. Se puede observar que una
de las dos hélices de ADN, cuando se transcribe, origina un ARN que da lugar a un polipéptido que
no comienza por Met y que tiene solamente 4 aminoácidos. Por tanto, en el esquema se encuentran
las soluciones a las preguntas de los apartados a, b y c.
12.3. En un sistema de traducción in vitro derivado de E. coli, se sintetizan los siguientes poli
péptidos cuando se utilizan los siguientes ARN sintéticos de secuencia conocida: poli‑AG,
poli-AGA y poli-AGAC.
ARN sintético Polipétidos sintetizados

Poli AG (AGAGAGAG ..) -arg-glu-arg-glu-arg-glu-
Pli-arg (arg-arg-arg-arg-)
Poli AGA (AGAAGAAGA ..) Poli-glu (glu-glu-glu-glu-)
Poli-lys (lys-lys-lys-lys-)
Poli AGAC (AGACAGACAGAC ..) -gln-thr-asp-arg- gln-thr-asp-arg- gln-thr-asp-arg-
Descifre los codones que codifican para cada aminoácido sin utilizar el código genético.
Solución
En un sistema de traducción in vitro, la traducción se puede iniciar por cualquier ribonucleótido del
ARN sintético utilizado. Por ese motivo, cuando se emplea el ARN sintético AGAAGAAGAAGAA
GA … aparecen tres polipéptidos distintos, ya que si la lectura del ARN se inicia por la primera A se
repite el triplete AGA; si se inicia por la G, se repite el triplete GAA; y, si comienza por la segunda A, se
repite el codón AAG. La mejor forma de descifrar en nuestro caso es identificar los diferentes tripletes
que existen en cada ARN sintético en los tres experimentos, comparar con los aminoácidos presentes en
los polipéptidos sintetizados en cada caso y buscar un solo triplete común y un solo aminoácido común.
En el ARN sintético AGAGAGAGAGAGAG .. hay dos tripletes distintos: AGA y GAG;
además, en el polipéptido aparecen dos aminoácidos: arg y glu. En el ARN sintético AGAA
GAAGAAGAAGA … aparecen tres tripletes: AGA, AAG y GAA; además, se obtienen tres poli
péptidos: uno con arg, otro con glu y el tercero con lys. Por último, con el ARN AGACAGACA
GACAGACAGAC … aparecen cuatro tripletes: AGA, CAG, ACA y GAC, que se repiten siempre
en el mismo orden. Además, con este ARN se obtiene un polipéptido con cuatro aminoácidos: gln,
thr, asp y arg, que se repiten siempre en el mismo orden.
Al comparar los tres experimentos, hay un solo triplete común, AGA, y un solo aminoáci
do común, arg. Por tanto, AGA codifica para arg. En el primer mensajero, el triplete que queda
sin descifrar GAG tiene que codificar para glu, ya que es el otro aminoácido que aparece en el
polipétido. En el tercer ARN (AGACAGACAGACAGACAGAC), ya sabemos que AGA es arg;
siempre después del triplete AGA va el codón CAG y, después de arg, en el polipéptido le sigue
gln, por lo cual CAG es gln. Después de CAG sigue siempre ACA y después de gln siempre va
thr, por lo que ACA es thr. Después de ACA va siempre GAC, y siguiendo a thr siempre va asp,
por lo que GAC es asp. En el siguiente esquema se indican los tripletes del primer y el tercer ARN
sintéticos, y los aminoácidos para los que codifican.
Por último, con el segundo ARN (AGAAGAAGAAGAAGA), además de un polipéptido que

solamente tiene arg codificada por AGA, se obtienen otros dos poliéptidos, uno con glu y otro
con lys. Los otros dos tripletes que aparecen en este ARN (AAG y GAA) codifican para estos dos
aminoácidos, gly y lys, pero no es posible saber qué aminoácido le corresponde a cada triplete,
por lo que estos dos tripletes quedan parcialmente descifrados. En la siguiente tabla se indican los
tripletes de los ARN sintéticos utilizados y los aminoácidos detectados en los polipéptidos corres
pondientes. El único triplete común y el único aminoácido común aparecen subrayados.
Mensajero sintético Triplete 5’ → 3’ Aminoácido

Poli-AG AGA arg
GAG glu
AGA arg
Poli-AGA GAA glu
AAG lys
AGA arg
CAG gln
Poli-AGAC
ACA thr
GAC asp
12.4. En un sistema de traducción in vitro derivado de E. coli, se sintetizan los siguientes poli
péptidos cuando se utilizan los siguientes ARN sintéticos de secuencia conocida: poli‑UG,
poli‑GUGG y poli-UUGU.
ARN sintético Polipétidos sintetizados

Poli UG (UGUGUGUUG ..) -cys-val-cys-val-cys-al-
Poli GUGG (GUGGGUGGGUGG ..) -val-gly-gly-trp-val-gly-gly-trp-val-gly-gly-trp-
Poli UUGU (UUGUUUGUUUGU ..) -val-cys-leu-phe-val-cys-leu-phe-val-cys-leu-phe-
a) Descifre los codones que codifican para cada aminoácido sin utilizar el código gené
tico.
b) Indique qué aminoácidos y en qué proporciones se incorporarían en un medio de
traducción in vitro en el que se utiliza un ARN sintético (copolímero) obtenido en un
medio con cuatro veces más uracilo que guanina (4U:1G) mediante la polirribonu
cleótido-fosforilasa.
Solución
a) En un sistema de traducción in vitro, la traducción se puede iniciar por cualquier ribonucleó

tido del ARN sintético utilizado. La mejor forma de descifrar es identificar los diferentes
tripletes que existen en cada ARN sintético en los tres experimentos, comparar con los amino
ácidos presentes en los polipéptidos sintetizados en cada caso y buscar un solo triplete común
y un solo aminoácido común.
En el ARN UGUGUGUGUGUG hay dos tripletes UGU y GUG. En el polipéptido corres
pondiente se observan dos aminoácidos cys y val. En el ARN GUGGGUGGGUGGGUGG
hay cuatro tripletes que se repiten siempre en el mismo orden, GUG, GGU, GGG y UGG. En
el polipéptido correspondiente aparecen tres aminoácidos repetidos siempre en el mismo or
den, val-gly-gly-trp. En el ARN UUGUUUGUUUGUUUGU hay cuatro tripletes diferentes
UUG, UUU, GUU y UGU. En el polipéptido correspondiente hay cuatro aminoácidos que se
repiten en el mismo orden, val-cys-leu-phe. No hay un triplete común en los tres experimen
tos. Por tanto, pasamos a comparar los experimentos de dos en dos para encontrar un triplete
común y un aminoácido común.
Entre el primero y el segundo experimento hay un triplete común GUG y un solo ami
noácido común que es val, por lo que GUG es val. El otro triplete que queda del primer
ARN, el triplete UGU, debe codificar para el otro aminoácido del primer polipéptido, para
cys. En el segundo ARN, después de GUG siempre va GGU y después de val siempre va
gly, por lo que GGU es gly. Después del triplete GGU sigue siempre GGG y a continuación
de gly va siempre otra gly, por lo que GGG es gly. Después de GGG sigue siempre UGG
y a continuación de gly siempre se encuentra trp, por lo que UGG es trp. En los ARN del
primer y el tercer experimento aparece el triplete UGU, y ya hemos averiguado que UGU es
cys. En el ARN UUGUUUGUUUGUUUGU, después de UGU va UUG y a continuación de
cys siempre va leu, por lo que UUG es leu. Después de UUG va UUU y al aminoácido leu
le sigue siempre phe, por lo que UUU es phe. A continuación del triplete UUU va GUU y
al aminoácido phe le sigue siempre val, por lo que GUU es val. En el siguiente esquema se
indican los tripletes de los ARN sintéticos de los tres experimentos y los aminoácidos para
los que codifican.
En la siguiente tabla se indican los tripletes de los ARN sintéticos utilizados y los amino
ácidos detectados en los polipéptidos correspondientes. El único triplete común entre el pri
mer experimento y el segundo y el único aminoácido común aparecen subrayados.
Mensajero sintético Triplete 5’ → 3’ Aminoácido

UGU cys
Poli-UG
GUG val
GUG val
GGU gly
Poli-GUGG
GGG gly
UGG trp
UUG leu
UUU phe
Poli-UUGU
GUU val
UGU cys
b) La polirribonucleótido-fosforilasa sintetiza ARN a partir de ribonucleótidos y sin necesidad

de un molde, toma ribonucleótidos al azar del medio y los une. La dirección de síntesis del
ARN es 5′ → 3′. Si en el medio solo existen 4U por cada G (4U:1G), la probabilidad de que
la enzima tome un uracilo del medio sería 4/5, y la de que tome una G sería 1/5. Por tanto,
en el ARN sintético pueden aparecer ocho tripletes diferentes construidos con U y G con las
siguientes probabilidades:
Triplete 5’ → 3’ Probabilidad Proporción relativa

UUU 4/5 × 4/5 × 4/5 = 64/152 64
UUG 4/5 × 4/5 × 1/5 = 16/125 16
UGU 4/5 × 1/5 × 4/5 = 16/125 16
GUU 1/5 × 4/5 × 4/5 = 16/125 16
UGG 4/5 × 1/5 × 1/5 = 4/125 4
GUG 1/5 × 4/5 × 1/5 = 4/125 4
GGU 1/5 × 1/5 × 4/5 = 4/125 4
GGG 1/5 × 1/5 × 1/5 = 1/125 1
En el ARN sintético producido por la polirribonucleótido-fosforilasa aparecerán estos

ocho tripletes, y, teniendo en cuenta que previamente hemos deducido el aminoácido para el
que codifican cada uno de ellos, los aminoácidos que detectaremos en el polipéptido corres
pondiente y las proporciones en las que aparecerán se indican en la siguiente tabla.
Triplete 5’ → 3’ Aminoácido Probabilidad Proporción relativa

UUU phe 4/5 × 4/5 × 4/5 = 64/152 64
UUG leu 4/5 × 4/5 × 1/5 = 16/125 16
UGU cys 4/5 × 1/5 × 4/5 = 16/125 16
GUU val 1/5 × 4/5 × 4/5 = 16/125 16
UGG trp 4/5 × 1/5 × 1/5 = 4/125 4
GUG val 1/5 × 4/5 × 1/5 = 4/125 4
GGU gly 1/5 × 1/5 × 4/5 = 4/125 4
GGG gly 1/5 × 1/5 × 1/5 = 1/125 1
Por tanto, el aminoácido val aparecerá en una proporción de 16 + 4 = 20, y el aminoácido

gly, en una proporción de 4 + 1 = 5; los demás aparecen en la proporción indicada en la tabla.
12.5. Debido al balanceo de la tercera base del anticodón, el nucleótido que ocupa la posición 5′
del anticodón no está especialmente confinado en sus relaciones de apareamiento; como
consecuencia, un mismo ARN transferente puede reconocer más de un triplete o codón en
el mensajero.
a) Indique los tripletes que podría leer el siguiente anticodón: 3′ AGG 5

b) Indique los tripletes que podría leer el siguiente anticodón: 3′ AGU 5
Solución
La hipótesis “del tambaleo”, o “de la flexibilidad de la tercera base del anticodón”, propuesta
por Crick (1966), explica el hecho de que un ARN transferente (ARN-t) sea capaz de reconocer
varios tripletes en el mensajero. La tercera base del anticodón del ARN-t, la que ocupa la posición
5′, tiene flexibilidad para establecer puentes de hidrógeno con otras bases nitrogenadas, pudiendo
establecer enlaces con diferentes bases en la posición 3′ del ARN-m. En la siguiente tabla se indi
can las posibilidades de apareamiento entre la tercera base del anticodón (ocupa la posición 5′ del
ARN-t) y la que ocupa la posición 3′ del triplete del ARN-m.
3ª base del anticodón del ARN-t 3ª base en el codón del ARN-m

(extremo 5’) (extremo 3’)
G CoU
C G
A U
U AoG
I A, U o C
Siguiendo las posibilidades de apareamiento de la tercera base del anticodón, los dos antico
dones propuestos podrían leer los siguientes codones del ARN mensajero.
a) El anticodón 3′ AGG 5′ podría leer los codones 5′ UCC 3 y 5′ UCU 3′.

b) El anticodón 3′ AGU 5′ podría leer los codones 5′ UCA 3′ y 5′ UCG 3′.
13
Mutación génica
13.1. Existen análogos de nucleótidos que pueden sustituir a estos durante la replicación, como
es el caso de la 2aminopurina, un análogo de la adenina. La 2aminopurina aparea con
la timina, al igual que la adenina. La forma tautomérica imino de la aminopurina es la
2iminopurina, que aparea con la citosina.
¿Qué tipo de mutaciones produce el uso de este análogo?
Solución
La 2-aminopurina (AP), análogo de la adenina, puede sustituirla durante la replicación del

ADN. La AP aparea con T al igual que A. La forma tautomérica de AP, la 2-iminopurina (IP),
aparea con C. El cambio de AP a su forma tautomérica produ ce mutaciones en el ADN. En el
siguiente esquema se indican los tipos de mutaciones que pueden producirse.
A T G C
A T AP T G C IP C
IP T AP C
IP C A T AP T G C
AP C G C IP C A T
El tipo de mutaciones que produce este análogo de base cuando entra durante la replicación
del ADN son transiciones de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra
pirimidínica. Un par A-T cambia por otro G-C, o un par T-A por C-G, o un par G-C por A-T o un
par C-G por T-A. En todos los casos son transiciones.
13.2. En una especie de bacteriófago, hay fagos normales y fagos mutantes que poseen una
secuencia de aminoácidos diferente de la proteína de la cápside. Estos fagos infectan una
especie bacteriana en la que hay dos estirpes, una normal y otra mutante. La secuencia
de aminoácidos de la cápside de los virus descendientes de la infección en las dos cepas
bacterianas se indica en la siguiente tabla.
Secuencia de aminoácidos del polipétido

Tipo de virus Cepa bacteriana
de la cápside del virus
Normal Normal NH2-met-lys-ala-pro-pro-val-tyr-phe- …. COOH
Mutante Normal NH2-met-lys-ala-pro-pro-val-COOH
Mutante Mutante NH2-met-lys-ala-pro-pro-val-ser-phe …. COOH
a) ¿Qué tipo de mutación tiene el fago?

b) ¿Qué tipo de mutación tiene la bacteria?
c) ¿Podrían aparecer otros polipéptidos de la cápside cuando el fago mutante infecta
la cepa bacteriana mutante?
Solución
a) La mutación del fago es una mutación sin sentido, en la que aparece un triplete de fin antes
de lo habitual, de manera que el polipéptido de la cápside es más corto. El triplete para tyr ha
cambiado a uno de fin. Empleando el código genético, podemos ver que los tripletes para tyr
son 5′ UAU 3 y 5′ UAC 3 (5′ UAPi 3), y los tripletes de fin son 5′ UAA 3, 5′ UAG 3 (5′ UAPu 3) y
5′ UGA 3. El cambio más sencillo podría ser el del último U del triplete 5′ UAU 3 (tyr) por una A;
así, obtendríamos el triplete de fin 5′ UAA 3. En el ADN sería una sustitución de una base púrica
(A) por una base pirimidínica (T), es decir, una transversión. Otro posible cambio sería el de la
última C del triplete 5′ UAC 3 (tyr) por una G; así, aparecería el triplete de fin 5′ UAG 3. En el
ADN sería un cambio de una base púrica (G) por una pirimidínica (C), por lo que también sería
una transversión. Las otras mutaciones implican cambios en más de un nucleótido. El triplete del
fago normal sería 5′ UAPi 3, y el triplete de fin más probable del fago mutante sería 5′ UAPu 3.
b) El polipéptido de la cápside del virus mutante cuando infecta la bacteria mutante no termina en
valina (val) y tiene una longitud normal. En la posición correspondiente al triplete de fin, posee
el aminoácido serina (ser). La bacteria posee, por consiguiente, una mutación que le permite
leer un triplete de fin y en su lugar introducir el aminoácido serina (ser). Este tipo de mutaciones
suelen afectar al anticodón de un ARN transferente de manera que el anticodón mutante sería
capaz de leer un triplete de fin e introducir un aminoácido. Las mutaciones de este tipo reciben el
nombre de mutaciones supresoras informacionales. El ARN transferente mutante de la bacteria
sería un ARN transferente de serina. Los tripletes para ser en el código genético son: 5′ AGPi 3 y
Mutación génica 131
5′ UCX 3. Los anticodones correspondientes a estos tripletes de serina son 3′ UCPu 5′ y 3′ AGX 5′.
Uno de estos anticodones habría mutado y sería capaz de leer el triplete de fin 5′ UAPu 3′. La
mutación más sencilla podría ser que la G del centro del anticodón 3′ AGX 5 cambiara por un U;
de esta forma, el anticodón 3′ AUX 5 podría leer el triplete de fin 5′ UAPu 3. En el ADN sería el
cambio de una base pirimidínica (C) por otra púrica (A), siendo una transversión.
c) Además del polipétido que posee la longitud normal pero con el aminoácido serina (ser) en
vez de tyr, dado que esta estirpe bacteriana mutante tiene un ARN transferente de serina que
puede leer tripletes de fin y en su lugar introducir una serina, podría suceder que aparecieran
polipéptidos más largos de lo habitual, ya que este ARN-t podría entrar en los tripletes de fin
habituales e introducir una serina.
13.3. La secuencia de aminoácidos de una región de una proteína es NH2- ….. -ile-ala-phe-

glu- ….. COOH. Una sola mutación en el gen normal produce una proteína mutante idén
tica a la normal excepto en los cuatro aminoácidos indicados, que en la proteína mutante
son NH2-…..-leu-lys-gly-tyr-…..COOH. La secuencia de nucleótidos del segmento del
gen normal que codifica para la proteína normal es la siguiente:
3’ … GTATCGGAAACTCA … 5’
5’ … CATAGCCTTTGAGT … 3’
¿Qué tipo de mutación puede haber originado este nuevo alelo?
Solución
En primer lugar, identificaremos la hélice molde del ADN. Para ello, transcribiremos ambas hé
lices de ADN para obtener los ARN correspondientes a cada una y, con ayuda del código genético,
traduciremos ambos ARN para ver cuál de los dos da lugar a la proteína normal. En el siguiente es
quema se muestra la transcripción de ambas hélices de ADN, los ARN obtenidos y los polipéptidos.
NH2 ile ala phe glu COOH Polipéptido normal

!
5’ C AUA GCC UUU GAG U 3’ ARN correcto
!
3’ G TAT CGG AAA CTC A 5’ Hélice molde
5’ C ATA GCC TTT GAG T 3’ Hélice codificadora
"
3’ G UAU CGG AAA CUC A 5’ ARN
"
COOH tyr gly Lys leu NH2 Polipéptido
La hélice de la parte superior del ADN es la que da lugar al polipéptido correcto; por tanto,
es la hélice molde. Sin embargo, la transcripción de la hélice inferior (la codificadora) da lugar al
polipéptido mutante; por ello, la explicación para esta mutación sería la inversión del segmento
de ADN que codifica para estos cuatro aminoácidos. En una inversión se tienen que producir dos
giros, uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad de las hebras de ADN. En el
siguiente esquema, se puede observar el resultado de invertir dicho segmento de ADN.
NH2 leu lys gly tyr COOH Polipéptido mutante

!
5’ C CUC AAA GGC UAU U 3’ ARN correcto
!
3’ G GAG TTT CCG ATA A 5’ Hélice molde
5’ C CTC AAA GGC TAT T 3’ Hélice codificadora
INVERSIÓN
13.4. En Bacillus subtilis se han obtenido cuatro mutantes que afectan al mismo gen que codi
fica para un polipéptido. Las secuencias de aminoácidos del polipéptido normal y de los
cuatro polipéptidos mutantes se indican en la siguiente tabla.
Polipéptido Secuencia de aminoácidos

Normal NH2-met-ala-pro-trp-ser-glu-lys-cys-his-….COOH
Mutante 1 NH2-met-ala-pro-trp-arg-glu-lys-cys-his-….COOH
Mutante 2 NH2-met-ala-pro-COOH
Mutante 3 NH2-met-ala-pro-gly-val-lys-asn-cys-his-….COOH
Mutante 4 NH2-met-ala-pro-trp-phe-phe-thr-cys-his-….COOH
Proponga una explicación para cada una de las cuatro mutaciones.
Solución
Para resolver el problema podemos emplear el código genético y ver que tripletes le corres-
ponden a cada aminoácido del polipéptido normal.
La mutación 1 se diferencia del normal en que el polipéptido tiene arg en vez de serina en
la posición 5. Los tripletes de ser son UCX y AGPi y los de arg son CGX y AGPu, por lo que
podría explicarse mediante una cambio de la pirimidina (Pi) de AGPi (ser) por una purina (Pu),
con lo que se obtendría el triplete AGPu (arg). Los demás cambios implicarían la sustitución de
más de un nucleótido. En el ADN sería un cambio de una base pirimidínica (Pi) por una púrica
(Pu), una transversión. Por tanto, el triplete más probable para serina en el polipéptido normal
sería AGPi.
La mutación 2 se diferencia del normal en que el polipéptido es más corto de lo habitual;
en lugar de trp ha aparecido un triplete de fin. El triplete de trp es UGG, y los de fin son UGA y
UAPu. El cambio más sencillo sería sustituir la última G del triplete UGG (trp) por una A y se
obtendría el triplete de fin UGA. Sería una transición, un cambio de una base púrica (Pu) por otra
púrica (Pu). Otra posibilidad sería el cambio de la G central del triplete UGG (trp) por una A y
se obtendría el triplete UAPu (fin). También en este caso es una transición, cambio de una base
púrica (Pu) por otra púrica (Pu). En el siguiente esquema se indican los polipéptidos normal y de
los mutantes 1 y 2, y los tripletes correspondientes en cada caso.
NH2 met ala pro trp ser glu lys cys his COOH Normal
ARN 5’ AUG GCX CCX UGG AGpi GAPu AAPu UGPi CAPi 3’
UCX
NH2 met ala pro trp Arg glu lys cys his COOH Mutante 1
ARN 5’ AUG GCX CCX UGG AGPu GAPu AAPu UGPi CAPi 3’
CGX
NH2 met ala pro COOH Mutante 2
ARN 5’ AUG GCX CCX UGA
UAPu
El polipéptido de la mutación 3 se diferencia del normal en que los aminoácidos de las

posiciones 4, 5, 6 y 7 (trp-ser-glu-lys) han cambiado por gly-val-lys-asn. La explicación más
probable para esta mutación parece ser una alteración del cuadro o pauta de lectura que luego
se vuelve a recuperar. Este tipo de alteraciones del cuadro de lectura se pueden producir por una
deleción primero que cambia el cuadro de lectura y una inserción después que vuelve a recupe
rarlo; o, al revés, primero la inserción y después la deleción. En nuestro caso, podría explicarse
mediante la pérdida o deleción del U del triplete de trp y una adición de una Pi justo antes del
triplete de cys. En el siguiente esquema podemos observar los polipéptidos del normal y el mu
tante 3, los ARN y la deleción y adición que explicarían la aparición del mutante 3 a partir del
normal.
ARN 5’ AUG GCX CCX UGG AGPi GAPu AAPu UGPi CAPi 3’
Del U Ins Pi
ARN 5’ AUG GCX CCX GGA GPiG APuA APuPi UGPi CAPi 3’ Mutante 3
NH2 met ala pro gly val lys asn cys his COOH Mutante 3
ARN 5’ AUG GCX CCX GGX GUX AAPu AAPi UGPi CAPi 3’ Código
La deleción del U del triplete de trp y la inserción de una pirimidina (Pi) justo antes del tri-
plete de cys haría aparecer la secuencia 5′ GGA GPiG APuA APuPi 3′, que podría dar lugar a la
secuencia glyvallysasn que aparece en el polipéptido del mutante 3.
El polipéptido de la mutación 4 se diferencia del normal en que los aminoácidos de las po
siciones 5, 6 y 7 (ser-glu-lys) han cambiado por phe-phe-thr. Esta mutación se podría explicar
mediante una inversión de la región del ADN que codifica para estos tres aminoácidos. En una
inversión se tienen que producir dos giros, uno para invertir la secuencia y otro para mantener la
polaridad de las hebras de ADN. En el siguiente esquema se puede observar el resultado de invertir
dicho segmento de ADN.
ARN 5’ AUG GCX CCX UGG AGPi GAPu AAPu UGPi CAPi 3’
"
ADN 3’ TAC CGX GGX ACC TCPu
TCPu CTPi
CTPi TTPi
TTPi ACPu GTPu 5’ Molde
ADN 5’ ATG GCX CCX TGG AGPi GAPu AAPu TGPi CAPi 3’
" Inversión
ADN 3’ TAC CGX GGX ACC PuAA PuAG PiGA ACPu GTPu 5’ Molde
ADN 5’ ATG GCX CCX TGG PiTT
PiTT PiTC
PiTC PuCT TGPi CAPi 3’
"
ARN 5’ AUG GCX CCX UGG PiUU PiUC PuCU UGPi CAPi 3’ Mutante 4
NH2 met ala pro trp phe phe thr cys his COOH Mutante 4
ARN 5’ AUG GCX CCX UGG UUPi UUPi ACX UGPi CAPi 3’ Código
De los seis tripletes para serina (AGPi y UCX), solamente los dos tripletes AGPi concuerdan
con la hipótesis de la inversión. Este resultado concuerda con el obtenido para el mutante 1.
13.5. Se siembra en medio de cultivo líquido una estirpe bacteriana que nunca había estado en
contacto con tetraciclina. Se toma una muestra del cultivo y se siembra en una placa de
Petri en ausencia de tetraciclina. En dicha placa aparecen varios cientos de colonias. Pos-
teriormente, una muñequilla circular del tamaño de la placa, que está cubierta con tela de
fieltro, se pone en contacto con la superficie de la placa y se sacan tres réplicas mojando de
nuevo la muñequilla en otras tres placas Petri nuevas que contienen tetraciclina. En cada
una de las tres réplicas se observan cuatro colonias resistentes y en las mismas posiciones.
Proponga una explicación para estos resultados.
Solución
El experimento propuesto en este problema es semejante al llevado a cabo por el matrimonio

Lederber y Lederberg (1952) con la bacteria E. coli y el fago T1 y que se conoce con el nombre
de prueba de la placa replicada. Lo que se hace en este experimento es obtener tres réplicas de un
cultivo bacteriano que crece en una placa de Petri sin tetraciclina en otras tres placas de Petri con
tetraciclina. Las tres réplicas se llevan a cabo con una muñequilla de fieltro para conseguir situar
las colonias de la placa sin tetraciclina en la misma posición en las tres placas con tetraciclina.
Este experimento demuestra el carácter preadaptativo de la mutación. Las mutaciones se pro
ducen al azar independientemente de si confieren o no una ventaja adaptativa a los individuos. Si
las mutaciones fueran producidas por entrar en contacto con la tetraciclina, en las tres réplicas con
tetraciclina las colonias resistentes podrían estar en posiciones distintas; la tetraciclina produciría
la mutación de resistencia con una determinada probabilidad y cualquier colonia tendría la misma
probabilidad de convertirse en resistente por la acción de la tetraciclina. Si, por el contrario, las
bacterias ya eran previamente resistentes a la tetraciclina antes de entrar en contacto con ella, en
las tres réplicas las colonias resistentes deberían aparecer en la misma posición. En el siguiente
esquema se indican los resultados obtenidos en el experimento.
Sin tetraciclina
Con tetraciclina
14
Herencia citoplásmica
14.1. En la siguiente genealogía, correspondiente a una especie animal, se muestra la herencia

de un polimorfismo en el intrón 2 de la NADH-deshidrogenasa. Los símbolos de los
individuos que muestran esta variante en el intrón 2 aparecen rellenos de color negro en
la genealogía.
I
1 2
II
1 2 3 4 5
III
1 2 3 4 5 6 7 8
IV
1 2 3 4 5 6 9
7 8
¿Qué tipo de herencia muestra el polimorfismo encontrado en el intrón 2 de la NADH-

deshidrogenasa?
Solución
Todos los descendientes de las hembras (I1, II2 y III2) con el polimorfismo muestran el mis
mo polimorfismo; sin embargo, los descendientes de los machos con dicho polimorfismo (II4 y
III3) no lo reciben. Por tanto, parece tratarse de un polimorfismo que muestra transmisión matri
lineal, parece tratarse de un polimorfismo en el ADN mitocondrial. Si fuera herencia autosómica
dominante (hay bastantes individuos con el polimorfismo y en todas las generaciones), debería
transmitirse a través de machos y hembras, situación que no se observa. Tampoco muestra relación
con los cromosomas sexuales, ya que hay aproximadamente igual cantidad de machos y hembras
con el polimorfismo.
Las mitocondrias las aporta el óvulo en la fecundación y, por lo que en la herencia mitocon
drial o matrilineal la transmisión solamente tiene lugar a través de las hembras.
14.2. En una especie vegetal se ha observado la existencia de plantas que poseen ramas con hojas
de color verde y amarillo, ramas solo con hojas amarillas y ramas solo con hojas verdes.
Todas los tipos de ramas tienen flores. Cuando se llevan a cabo cruzamientos en todas las
combinaciones posibles se obtienen los resultados indicados en la siguiente tabla, en la que
se indican los fenotipos de las ramas que aportan el óvulo, el polen y de los descendientes.
Fenotipo de las ramas

Óvulo Polen
de los descendientes
Verde Verde Verde
Verde Amarillo Verde
Verde Verde-Amarillo Verde
Amarillo Verde Amarillo
Amarillo Amarillo Amarillo
Amarillo Verde-Amarillo Amarillo
Verde-Amarillo Verde Verde-Amarillo, solo Verde, solo Amarillo
Verde-Amarillo Amarillo Verde-Amarillo, solo Verde, solo Amarillo
Verde-Amarillo Verde-Amarillo Verde-Amarillo, solo Verde, solo Amarillo
Explique la herencia de este carácter.
Solución
El fenotipo de las hojas de las ramas de los descendientes coincide con el fenotipo de las hojas
de la rama que aporta el óvulo. Por consiguiente, se trata de una transmisión por el lado femenino
o matrilineal. Los cruzamientos recíprocos dan lugar a resultados diferentes. Cuando se polinizan
flores de una rama con hojas blancas (óvulo) con polen de flores de una rama de hojas verdes
(polen), los descendientes tienen ramas con hojas de color blanco; mientras que en el cruzamiento
recíproco, cuando se polinizan flores de ramas de hojas de color verde (óvulo) con polen proce
dente de ramas de hojas de color blanco (polen) se originan descendientes con ramas con hojas de
color verde. El fenotipo materno (de la rama de las flores que aportan el óvulo) es el que determina
el fenotipo de la descendencia; el fenotipo paterno es irrelevante, de manera que su contribución
a la descendencia es nula. La herencia de los genes nucleares, situados en los autosomas, se ajusta
a los principios mendelianos, y la herencia de los caracteres controlados por genes nucleares da el
mismo resultado en ambos cruzamientos recíprocos.
El color verde de las hojas está relacionado con la presencia de clorofilas en los cloroplastos.
Los cloroplastos de los descendientes de un cruzamiento proceden de la planta que aporta el óvulo,
Herencia citoplásmica 139
al igual que las mitocondrias. Si el óvulo posee cloroplastos con clorofila verde, los descendientes
tendrán ramas con hojas verdes. Si el óvulo carece de cloroplastos con clorofilas, los descendien
tes tendrán ramas con hojas amarillas. Si el óvulo posee cloroplastos de los dos tipos, los des
cendientes podrán tener, dependiendo del reparto de los cloroplastos en las divisiones mitóticas
(segregación citoplásmica), ramas con hojas verdes, ramas con hojas amarillas y ramas con hojas
de ambos colores.
14.3. El color de la cubierta de las semillas en centeno puede ser púrpura o amarillo. El cruza
miento de una línea púrpura como parental femenino por otra amarilla como donadora de
polen originó una F1 de 60 semillas, todas de color púrpura. La autofecundación de las
plantas de la F1 dio lugar a una F2 constituida por 120 semillas, todas de color púrpura.
Las semillas de la F2 se sembraron y las plantas se autofecundaron por separado para
obtener la F3, de manera que 87 descendencias tenían semillas de color púrpura y 33 des
cendencias tenían las semillas de color amarillo.
El cruzamiento recíproco de una línea de color amarillo como parental femenino por
otra púrpura como donadora de polen originó una F1 de 70 semillas de color amarillo. La
autofecundación de las plantas de la F1 dio lugar a una F2 formada por 160 semillas, todas
de color púrpura. Las semillas de la F2 se sembraron y las plantas se autofecundaron por
separado para obtener la F3, de manera que 118 descendencias tenían semillas de color
púrpura y 42 descendencias tenían las semillas de color amarillo.
¿Cómo explicaría la herencia del carácter color de la semilla en centeno?
Solución
La F1 no es uniforme en ambos cruzamientos recíprocos: en un caso son púrpura y en el otro

amarillo. El color de las semillas de la F1 coincide con el color de la semilla de la planta madre.
La F2 es uniforme; en ambos cruzamientos recíprocos, todas las semillas son de color púrpura.
En ambos cruzamientos recíprocos, la segregación en F3 se ajusta a ¾ púrpura ¼ amarillo. La
herencia del color de las semillas en centeno se puede explicar con un solo locus en el que el
alelo dominante P determina color púrpura y el alelo recesivo p, en homocigosis, color amarillo.
Las segregaciones típicas mendelianas que se observan en F1 y F2, en este caso, se observan en
F 2 y F 3.
Parece tratarse de un caso de herencia retrasada: la segregación que debería observarse en
F2 de un cruzamiento entre dos líneas puras que difieren para el color de la semillas se observa
una generación después en F3. El fenotipo de los descendientes para el color de la cubierta de las
semillas depende del genotipo de la planta madre. La cubierta de las semillas de centeno deriva
del tejido materno (deriva de partes de las flores de la madre). Por consiguiente, se trata de un
caso de influencia materna.
No es un caso de herencia de orgánulos (mitocondrias y cloroplastos) a pesar de la diferencia
encontrada en la F1 en los cruzamientos recíprocos, ya que esta diferencia desaparece en F2, en
la que todos los individuos tienen un fenotipo idéntico, independiente de la dirección del cruza
miento, que depende del genotipo de las plantas de la F1. En el siguiente esquema se resumen los
resultados de ambos cruzamientos recíprocos.
P Púrpura X Amarilla Amarilla X Púrpura

PP pp pp PP
F1 Pp 60 Púrpura Pp 70 Amarilla
F2 120 Púrpuras 160 Púrpuras

75% 25% 75% 25%
PP y Pp pp PP y Pp pp
F3 Todas Todas Todas Todas

Púrpuras Amarilla Púrpuras Amarilla
87 33 118 42
15
Mutaciones cromosómicas
15.1. Una planta posee un cromosoma con la ordenación de genes ABCD*EFGHI, mientras
que el cromosoma homólogo posee la ordenación génica ABCD*EI, en la que faltan los
genes FGH. (En ambos casos, el asterisco indica la posición del centrómero).
a) ¿Es probable que una deleción revierta?

b) En paquitena, ¿qué configuración meiótica mostraría esta planta?
c) ¿Es posible, en esta planta heterocigótica estructural para una deleción, detectar
recombinación para los loci delecionados?
Solución
a) Una de las características de las deleciones es que no suelen revertir, ya que es muy improba
ble que se produzca una adición en el mismo lugar de la misma cantidad de nucleótidos y con
la misma secuencia.
b) En el heterocigoto estructural para la deleción, la región del cromosoma que posee los genes
FGH no tiene con quien aparear durante la meiosis, ya que está ausente en el cromosoma ho
mólogo y lo más probable es que se forme un bucle o lazo durante paquitena. En el siguiente
esquema se indica el par de homólogos implicados en la deleción del heterocigoto estructural
en paquitena.
c) En el heterocigoto estructural para la deleción, la región del cromosoma que posee los genes
FGH no tiene con quien aparear durante la meiosis. En esta región no puede darse sobre
cruzamiento, ya que está ausente en el cromosoma homólogo delecionado y, por tanto, no es

posible detectar recombinantes para los loci del segmento perdido.
15.2. En una especie animal se ha encontrado un individuo heterocigoto estructural para una
inversión paracéntrica. En este individuo, un cromosoma tiene la ordenación AB*C
DEFGHIJ y el cromosoma homólogo la ordenación invertida AB*CDHGFEIJ. (En am
bos casos, el asterisco indica la posición del centrómero). Suponga que tiene lugar un
sobrecruzamiento entre F y G.
a) ¿Qué observaríamos en la primera y segunda anafases meióticas de este individuo?

b) Indique los diferentes tipos de gametos que produciría.
Solución
En la meiosis de un heterocigoto estructural, para una inversión para conseguir que los dos
cromosomas homólogos, el de la ordenación normal y el de la invertida, apareen en el máximo po
sible de longitud, uno de los dos cromosomas tiene que formar un bucle en paquitena. La inversión
de este individuo no incluye el centrómero, por lo que se trata de una inversión paracéntrica, que
afecta al brazo largo. En el siguiente esquema se han representado los dos cromosomas homólogos
en paquitena formando un bucle.
Para resolver correctamente este problema, se recomienda partir de los centrómeros de cada
cromosoma homólogo, separarlos a polos opuestos y seguir los cromatidios con detenimiento a
ambos lados de los centrómeros.
a) En anafase I meiótica, los centrómeros de cada cromosoma homólogo migrarán a polos distin
tos: un cromosoma completo con sus dos cromatidios irá al polo superior y el otro homólogo
completo irá al polo inferior. Como consecuencia del sobrecruzamiento dentro del segmento
invertido (región del bucle) entre F y G, se produce un puente anafásico, constituido por un
Mutaciones cromosómicas 143
cromatidio que está unido a los centrómeros de los dos cromosomas homólogos situados cada
uno en uno de los polos anafásicos. El puente anafásico se romperá por la zona más débil.
También se observará en anafase I un fragmento sin centrómero, o fragmento acéntrico, que
se perderá, ya que no se incorporará a ninguno de los dos polos. En anafase II no se observa
rán ni puentes ni fragmentos, por lo que veremos que se separan los dos cromatidios de cada
cromosoma a un polo distinto. En el siguiente esquema están representadas las anafases I y II
y se indican los diferentes tipos de gametos.
b) Al final de la meiosis aparecen cuatro gametos: la mitad (parte inferior del esquema) de los
gametos son inviables, ya que poseen deleciones, y la otra mitad (parte superior) son gametos
viables con la información genética completa. De los gametos viables, a su vez la mitad tienen
la ordenación normal y la otra mitad la ordenación invertida. Por último, a pesar de que ha
tenido lugar un sobrecruzamiento dentro del segmento invertido, no aparecen gametos viables
recombinantes para los genes del segmento invertido, por lo que las inversiones suprimen la
recombinación dentro del segmento invertido.
15.3. En un especie vegetal autógama, las translocaciones recíprocas entre variedades son rela
tivamente frecuentes. La variedad Malta tiene la ordenación cromosómica normal; la va
riedad Trueca es homocigótica estructural para una translocación entre los cromosomas 1
y 2; la variedad Gena es homocigótica estructural para una translocación entre los cromo
somas 2 y 3; por último, la variedad Iris es homocigótica estructural para una transloca
ción entre los cromosomas 2 y 4. La variedad Desco también es homocigótica estructural
para una translocación recíproca, aunque se desconocen los cromosomas implicados en
dicho reordenamiento cromosómico. En la siguiente tabla se indican las configuraciones
observadas en la meiosis de los híbridos obtenidos entre la variedad Desco y el resto de

las variedades.
Cruzamiento Configuración observada en metafase I del híbrido

Malta × Desco Un cuadrivalente (asociación de 4 cromosomas)
Trueca × Desco Un hexavalente (asociación de 6 cromosomas)
Gena × Desco Dos cuadrivalentes (asociaciones de 4 cromosomas)
Iris × Desco Un hexavalente (asociación de 6 cromosomas)
¿Qué cromosomas están involucrados en la translocación recíproca de la variedad

Desco?
Solución
El cruzamiento de una planta homocigótica estructural para la ordenación cromosómica nor

mal por una homocigótica estructural para una translocación recíproca da lugar a un híbrido que es
un heterocigoto estructural para una translocación y que en su meiosis presentará un cuadrivalente
o asociación de cuatro cromosomas (1IV). En el siguiente esquema se indica un ejemplo de esta
situación.
1 2 3 4
Híbrido
1 2 3 4
Un cuadrivalente (1IV) Dos bivalentes (2II)
1 2 3 4
El cruzamiento de dos plantas homocigóticas estructurales para dos translocaciones recípro

cas distintas en las que un mismo cromosoma está involucrado en ambas translocaciones da lugar
a un híbrido que es un heterocigoto estructural que mostrará en su meiosis una asociación de seis
cromosomas, un hexavalente (1VI). En el siguiente esquema se indica un caso en el que se han
cruzado dos variedades con translocaciones diferentes pero en las que un cromosoma está involu
crado en ambas translocaciones.
1 2 3 4
Híbrido Un hexavalente (1VI)

1 2 3 4
Un bivalente (1II)
X X
X X
1 2 3 4
X X
Cuando se cruzan dos plantas homocigóticas estructurales para dos translocaciones recíprocas
distintas que no tienen ningún cromosoma en común, el híbrido es un heterocigoto estructural para
dos translocaciones diferentes y en su meiosis mostrará dos cuadrivalentes o asociaciones de cua
tro cromosomas (2IV). En el siguiente esquema se indica un ejemplo del caso del cruzamiento de
dos variedades con translocaciones recíprocas diferentes en las que no hay un cromosoma común
a ambas translocaciones.
1 2 3 4
Híbrido
1 2 3 4
Dos cuadrivalentes (2IV)
1 2 3 4
Por tanto, los cromosomas involucrados en las translocaciones de Gena y Desco son distintos,
no hay ninguno común, ya que el híbrido presenta 2IV. Los cromosomas de Gena son 2 y 3, por
lo que los cromosomas de la translocación de Desco no son ni el 2 ni el 3. Trueca y Desco tienen
un cromosoma común, ya que su híbrido origina 1VI, los cromosomas de Trueca son 1 y 2, y el
cromosoma 2 no puede ser, ya que lo hemos descartado anteriormente; por consiguiente, el cro-
mosoma común es el 1. Iris y Desco también tienen un cromosoma en común, ya que su híbrido
presenta 1VI. Los cromosomas de Iris son 2 y 4 y el cromosoma común no puede ser el 2, ya lo
habíamos descartado; por tanto, será el 4. Por todos estos motivos, los cromosomas implicados en
la translocación recíproca de la variedad Desco son el 1 y el 4.
15.4. Se quiere averiguar en qué cromosoma se encuentra el locus A,a (A > a) en una especie ve
getal autogáma con 2n = 6 cromosomas. En dicha especie se dispone de los tres trisómicos
primarios posibles en una variedad homocigótica de fenotipo dominante A. Para localizar
el locus A,a, cada uno de los tres trisómicos se ha cruzado por una variedad homocigótica
recesiva de cariotipo normal. Las tres F1 obtenidas tenían individuos de 6 y 7 cromosomas.
Las plantas trisómicas de 7 cromosomas de cada F1 se autofecundaron. Los resultados de
las descendencias obtenidas por autofecundación se indican en la siguiente tabla.
Trisómico primario Fenotipo A Fenotipo a

Cromosoma 1 124 29
Cromosoma 2 135 4
Cromosoma 3 94 31
¿En qué cromosoma se encuentra el locus A,a?
Solución
La segregación fenotípica normal cuando se autofecunda un heterocigoto Aa es ¾ A y ¼ a

(3A:1a). Esta es la segregación que se espera obtener cuando el gen analizado está en un cromo
soma distinto al que está en tres dosis o en condición trisómica, ya que el heterocigoto de siete
cromosomas de la F1 que se autofecunda es Aa. En el siguiente esquema se ilustra lo que se espera
cuando el gen no está en el cromosoma que está en tres dosis.
2n=7 2n=6 2n=6 2n=7 2n=6 2n=6 2n=7 2n=7

A a A A A a A a
1
a a a a - a - a
2 X
F1 F1
Sin embargo, si el gen que estamos intentando localizar se encuentra situado en el cromosoma
que está en condición trisómica, las plantas de la F1 de siete cromosomas son AAa (tres dosis del
gen) y su autofecundación dará lugar a una segregación fenotípica 35/36 A y1/36 a (35A:1a). En el
siguiente esquema se ilustra lo que se espera cuando el gen está en el cromosoma que se encuentra
en condición trisómica.
2n=7 2n=6 2n=6 2n=7
1 1/3 2/3
A a A A A a
A A
A a a A
2 X ó
A a
a A
3
Anafase I
F1 F1
El la meiosis del trisómico de siete cromosomas de la F1 aparece un trivalente (1III). En la

anafase I pueden ir al mismo polo los dos cromosomas con el alelo A y al polo contrario un cro
mosoma con el alelo a con una probabilidad de1/3; o bien pueden ir a un polo un cromosoma con
el alelo A y otro con el alelo a y al polo opuesto un cromosoma con el alelo A; esta anafase tiene
doble probabilidad que la anterior, 2/3. Por tanto, el trisómico produce cuatro clases de gametos:
gametos AA con probabilidad 1/3 × ½ = 1/6; gametos a con probabilidad 1/3 × ½ = 1/6; gametos
Aa con probabilidad 2/3 × ½ = 2/6; y gametos A con probabilidad 2/3 × ½ = 2/6. Estos gametos se
producen tanto por el lado femenino como por el lado masculino. En la siguiente tabla de Punnet
se indican los gametos producidos por el lado femenino y masculino del trisómico de la F1 y el
fenotipo de los descendientes.
2/6 A 2/6 Aa 1/6 AA 1/6 a

2/6 A
2/6 Aa
35/36 A
1/6 AA
1/6 a 1/36 a
La unión de los gametos masculinos con los femeninos da lugar en la descendencia por auto
fecundación del trisómico de la F1 a una segregación fenotípica 35A:1a.
Los trisómicos para los cromosomas 1 y 3 dan lugar a una segregación que en ambos casos se
ajusta a ¾ A y ¼ a. Sin embargo, el trisómico para el cromosoma 2 da lugar a una segregación que
se ajusta a 35A: 1a. Por tanto, el gen que deseamos localizar estaría en el cromosoma 2.
15.5. Una planta de genotipo homocigoto recesivo (aa) y ordenación cromosómica normal, con
2n = 10 cromosomas, se cruza por otra Aa y heterocigótica estructural para una transloca
ción entre los cromosomas 1 y 2. En la siguiente tabla se indica el fenotipo y la constitu

ción cromosómica de los descendientes del cruzamiento.
Fenotipo para el locus A,a Constitución cromosómica Nº de descendientes

A Un cuadrivalente y tres bivalentes 118
a Cinco bivalentes 28
A Un cuadrivalente y tres bivalentes 32
a Cinco bivalentes 122
¿A qué distancia está el locus A,a del punto de translocación?
Solución
El cruzamiento de una planta homocigótica estructural para la ordenación cromosómica normal

(cinco bivalentes, 1V) por una heterocigótica estructural para una translocación recíproca (3 bivalen-
tes y un cuadrivalente, 3II + 1IV) da lugar a dos clases de descendientes: la mitad tendrán la constitu
ción cromosómica normal (5II) y la otra mitad serán heterocigotos estructurales para la translocación
recíproca (3II + 1IV). Las plantas homocigóticas estructurales producen gametos con la constitución
cromosómica normal; sin embargo, las plantas heterocigóticas estructurales producen dos clases
de gametos viables. Los gametos viables se originan habitualmente cuando se dan coorientaciones
alternadas (centrómeros no contiguos de los cromosomas del cuadrivalente van al mismo polo en
anafase I). Las coorientaciones alternadas dan lugar a una mitad de gametos con la ordenación
cromosómica normal y otra mitad de gametos con la ordenación cromosómica translocada. La se
gregación cromosómica de este cruzamiento la podemos resumir como ½ con 5II y ½ con 3II + 1IV.
En el siguiente esquema se indican las configuraciones meióticas observadas en el homocigoto
estructural y en el heterocigoto estructural utilizados en el cruzamiento. El homocigoto estructural
presenta cinco bivalentes, y el heterocigoto estructural, tres bivalentes y un cuadrivalente.
Homocigoto estructural Cinco bivalentes (5II)

1 2 3 4 5
Heterocigoto estructural
1 2 3 4 5 Tres bivalentes (3II)
Un cuadrivalente (1IV)
En el caso del locus analizado, se trata de un cruzamiento prueba Aa × aa. La mitad de los
descendientes son de fenotipo A (genotipo Aa), y la otra mitad, de fenotipo a (genotipo aa). Si el
locus analizado (A,a) no se encuentra en ninguno de los cromosomas involucrados en la translo
cación, su segregación será independiente de la segregación cromosómica del cuadrivalente y, por
tanto, se esperarían los siguientes tipos de descendientes: ¼ A con 5II, ¼ a con 5II, ¼ A con 3II + 1IV
y ¼ a con 3II + 1IV.
Sin embargo, los datos de la tabla indican con claridad que hay dos clases muy frecuentes,
con 118 y 122 plantas, y otras dos poco frecuentes, con 28 y 32 plantas. Estos resultados no se
ajustan a los esperados en caso de independencia (¼:¼:¼:¼). Por consiguiente, el locus que esta
mos estudiando está situado en uno de los cromosomas involucrados en la translocación. Además,
podemos estimar la frecuencia de recombinación entre el locus y el punto de translocación. En un
cruzamiento equivalente a uno de tipo prueba, la frecuencia de recombinación (r) se estima como
r = recombinantes / total. Las clases menos frecuentes son las recombinantes, y las más frecuentes,
las parentales; por ello, r = (28 + 32) / (28 + 32 + 118 + 122) = 40 / 280 = 0,1428. La distancia genética
es d = 14,28 cM.
En el siguiente esquema se representan los gametos que produce cada uno de los parentales
del cruzamiento indicado. Solamente se han representado los cromosomas involucrados en la
translocación recíproca, los cromosomas 1 y 2.
Heterocigoto estructural
a Gametos
a
a Todos
Gametos viables
a
Heterocigoto estructural Parental ½ (1-r)
Cuadrivalente (1IV) A
a A
X Parental ½ (1-r)
a
Recombinante ½ r
A
Recombinante ½ r
16
Ingeniería genética
y secuenciación
16.1. En la siguiente tabla se incluyen varias endonucleasas de restricción que reconocen secuen
cias cortas de 4 o 6 pares de bases, que cortan de forma asimétrica, generando extremos
cohesivos, o de forma simétrica, dando lugar a fragmentos de ADN con extremos romos.
Secuencia diana de la endonucleasa

Endonucleasa
(la flecha indica el punto de corte)
EcoRI 5’ G↓AATTC 3’
SmaI 5’ CCC↓GGG 3’
AluI 5’ AG↓CT 3’
EcoRII 5’ G↓CCTGGC
BgIII 5’ A↓GATCT 3’
a) Indique cuáles de estas endonucleasas serían más útiles en experimentos de clonación.

b) Estime la distancia media entre dos puntos de corte con cada endonucleasa.
Solución
a) Las endonucleasas de restricción que cortan el ADN de forma asimétrica (EcoRI, EcoRII y BgIII),
a distinto nivel en cada hélice, suelen ser más útiles en experimentos de clonación, ya que generan
extremos cohesivos. Las otras endonucleasas de la tabla (SmaI y AluI) producen cortes simétricos,
a la misma altura en las dos hélices, dando lugar a fragmentos de ADN con extremos romos. Si el
vector que vamos a usar para la clonación se corta con una endonucleasa que produce extremos
cohesivos y el fragmento de ADN que deseamos clonar se corta con la misma endonucleasa,
cuando se ponen juntos el vector y el fragmento a clonar cortados en presencia de ligasa se pro
duce ADN recombinante, es decir, se obtienen moléculas del vector que poseen insertado el frag
mento que deseamos clonar. Los plásmidos son vectores de clonación habituales. Los plásmidos
son moléculas de ADN de doble hélice circular de pequeño tamaño con replicación autónoma que
se replican de forma independiente al cromosoma principal bacteriano. Hoy día existen muchos
plásmidos específicos para clonación que poseen una región de su secuencia, que se denomina
polylinker, con más de 20 puntos de corte para endonucleasas de restricción diferentes, muchos
de ellos para endonucleasas que producen un corte asimétrico y generan extremos cohesivos.
b) Si suponemos que en los genomas de las distintas especies las secuencias están distribuidas al
azar y que los diferentes nucleótidos (A, G, T y C) están distribuidos al azar, podemos estimar
con qué probabilidad aparecerá una determinada secuencia en un genoma. La frecuencia con
la que aparecerá una secuencia dependerá de la longitud de dicha secuencia. Por ejemplo, las
endonucleasas EcoRI, SmaI y BgIII reconocen secuencias de 6 nucleótidos, y las diferentes se
cuencias que existen con 6 nucleótidos se obtienen calculando las variaciones con repetición de
4 bases nitrogenadas tomadas de 6 en 6, VR4,6 = 46 = 4.096. La frecuencia de la secuencia recono
cida por EcoRI es de 1/4.096, encontrándose cada 4.096 pares de nucleótidos. Lo mismo sucede
con la secuencia reconocida por SmaI y BgIII, que también tienen un tamaño de 6 nucleótidos.
Sin embargo, AluI reconoce una secuencia de 4 nucleótidos. Las diferentes secuencias
que existen con 4 nucleótidos son VR4,4 = 44 = 256, y la frecuencia de la secuencia de AluI es
1/256, encontrándose cada 256 pares de nucleótidos.
EcoRII reconoce una secuencia de 7 nucleótidos; las diferentes secuencias que existen
con 7 nucleótidos son VR4,7 = 44 = 16.384, y la frecuencia de la secuencia de EcoRII es de
1/16.384, encontrándose cada 16.384 pares de nucleótidos.
16.2. Cuando se corta con EcoRI un fragmento de 7 kb de ADN, se obtienen dos piezas, de 3 kb
y 4 kb. Al cortar el mismo fragmento con HaeIII, se obtienen dos piezas de 2 y 5 kb. Por
último, cuando se corta con una mezcla de ambas endonucleasas se obtienen tres piezas
de 1, 2 y 4 kb. Indique el mapa de restricción de este fragmento de 7 kb.
Solución
El mapa más probable que obtendríamos para este fragmento de ADN de 7 kb sería el siguiente:
Segmento de 7 kb
HaeIII EcoRI
3 kb 4 kb 2 kb 5 kb
EcoRI HaeIII
2 kb 1 kb 4 kb
EcorRI+HaeIII
Ingeniería genética y secuenciación 153
16.3. Un fragmento de ADN de una hélice posee la siguiente secuencia de nucleótidos 5′ CGG
ATATCCCTAAGGACCTT 3′
a) Dibuje el esquema del gel de acrilamida que se obtendría al secuenciar este frag
mento por el método de dideoxi de Sanger.
b) Dibuje el electroforegrama que se obtendría en un equipo de electroforesis capilar
de secuenciación automática basado en el método dideoxi de Sanger.
Solución
a) Frederick Sanger desarrolló el método dideoxi de secuenciación, basado en la utilización

de didesoxinucleótidos que carecen de uno de los grupos hidroxilo. Cuando un didesoxinu
cleótido se incorpora a una hélice de ADN en crecimiento, está hélice no puede continuar
alargándose, ya que la ADN-polimerasa necesita un extremo 3′ OH para añadir el siguiente
nucleótido y el didesoxinucleótido incorporado carece de este grupo hidroxilo. En el siguien
te esquema se representa un didesoxinucleótido.
Para conseguir la secuencia de un fragmento de ADN, en primer lugar debe ser aislado y obte
nerse una gran cantidad de dicho fragmento mediante clonación. Posteriormente, se desnaturaliza
y se utiliza una sola hélice en la secuenciación. También se necesita un cebador o primer marcado
radiactivamente que suministra el extremo 3′ OH que necesita la ADN-polimerasa para comenzar
la replicación e ir añadiendo nucleótidos. Seguidamente, se preparan cuatro tubos de reacción,
cada uno con el ADN molde de hélice sencilla que vamos a secuenciar, con ADN-polimerasa,
con el cebador marcado y con los cuatro nucleótidos trifosfato. A cada tubo se añade una pequeña
proporción de un didesoxinucleótido trifosfato, uno con ddATP, otro con ddTTP, el tercero con
ddGTP y el cuarto con ddCTP. En los tubos de reacción se sintetizan hélices de ADN de diferentes
longitudes, terminando todas en el lugar en el que se incorporó el didesoxinucleótido correspon
diente añadido al tubo. Luego, las piezas sintetizadas de ADN se separan en geles de acrilamida
mediante electroforesis vertical. Para terminar, se lleva a cabo una autorradiografía y el gel de
acrilamida se pone en contacto con una película fotográfica; en aquellos puntos del gel en los
que hay un fragmento marcado con un isótopo radiactivo, las partículas del isótopo impresionan
la película fotográfica y, al revelar la película, aparecen las bandas correspondientes a todos los
fragmentos marcados. Los fragmentos más pequeños migran más rápidamente que los grandes
y la secuencia se puede leer directamente sobre el gel de acrilamida. En el siguiente esquema se

indican los resultados que obtendríamos al revelar la autorradiografía del gel de secuenciación:
-
b) Los equipos automáticos para secuenciar basados en el método de Sanger emplean dides
oxinucleótidos marcados, cada uno de ellos con un fluorocromo distinto, y electroforesis
capilar. Mediante este tipo de electroforesis, los fragmentos de ADN se separan en el interior
de un tubo muy fino (capilar) relleno de gel sometido a un campo eléctrico. Los fragmentos
de ADN se introducen por un extremo del capilar y se aplica la corriente eléctrica: los más
pequeños migran más rápido que los grandes y salen antes por el otro extremo del capilar. En
el extremo de salida del capilar existe un láser que detecta cada fragmento que pasa y distin
gue su tipo de fluorescencia. En el siguiente esquema se representa el electroferograma que
obtendríamos al realizar la electroforesis capilar en el equipo de secuenciación automático:
5’A AGG TC C T T AGGG A TA TCC G 3’
16.4. Un fragmento de ADN de una hélice posee la siguiente secuencia de nucleótidos: 5′ CGG
ATATCCCTAAGGACCTT 3′.
a) Dibuje un esquema del pirograma resultante al obtener la secuencia de este frag

mento mediante pirosecuenciación.
b) Dibuje un esquema del ionograma resultante al obtener la secuencia de este frag
mento mediante el método del ion semiconductor.
Solución
a) La pirosecuenciación es un método utilizado para obtener la secuencia de fragmentos de ADN.

Es un método de secuenciación masivo, en el que es posible obtener grandes cantidades de se
cuencia en poco tiempo, ya que permite obtener simultáneamente la secuencia de varios miles
de fragmentos cortos de ADN. Se utilizan placas con una enorme cantidad de micropocillos
y en cada micropocillo se deposita un fragmento de ADN distinto que se ha amplificado (está
repetido muchas veces) y está pegado a una esfera. Todos los fragmentos tienen añadida por
un extremo una secuencia, complementaria a la del cebador o primer empleado para iniciar la
replicación o síntesis del fragmento, que suministra el extremo 3′ OH. La pirosecuenciación se
basa en el uso de la luminiscencia producida por la luciferasa. Cada vez que la ADN-polimerasa
añade un nucleótido, durante la síntesis de una hélice de ADN, se libera una molécula de piro-
fosfato (PPi). La sulfurilasa utiliza el pirofosfato liberado para producir una molécula de ATP y,
a su vez, la luciferasa emplea la molécula de ATP junto con luciferina para producir una emisión
lumínica (luminiscencia) y oxiluciferina. La intensidad de esta emisión lumínica se registra
mediante una cámara. El registro de los cambios en la intensidad lumínica genera un pirogra
ma. Después de la adición de un nucleótido, se lava y se destruyen los nucleótidos sobrantes
con apirasa. Se dispone de todos los componentes anteriormente citados y lo que se hace es ir
añadiendo cada vez un solo nucleótido: si el nucleótido es el complementario, se producirá una
emisión lumínica que será captada por la cámara; en caso de que no sea el complementario, no
habrá emisión lumínica. Si en la secuencia existen dos o más nucleótidos iguales seguidos, por
cada nucleótido se libera una molécula de PPi que inicia el proceso, y, al final, la intensidad de la
señal lumínica es proporcional a la del número de nucleótidos idénticos y seguidos que existen
en la secuencia. En el siguiente esquema se indican los pasos esenciales de la pirosecuenciación
y el aspecto que tendría el pirograma de la secuencia indicada en el enunciado.
ADN-
polimerasa
5’ NNNNNNNNNNNNNNCGGATATCCCTAAGGACCTT 3’
3’ NNNNNNNNNNNNNNG 3’ Secuencia hélice nueva síntesis
GCCTA TAGGG A TT CCT GG AA
“primer”
Pirograma
G PPi
Sulfurilasa
G ATP
G Luciferasa
G
Apirasa Cámara
Luminiscencia detectora
G G C TAG C TAG C TAG C TAG C TAG C TAG C
G Nucleótidos añadidos en el orden indicado por la flecha

G
b) El método del ion semiconductor es otro método de secuenciación masivo, a gran escala, que
permite obtener la secuencia de millones de fragmentos cortos de ADN al mismo tiempo. Está
basado en el cambio de pH que se produce cada vez que se añade un nucleótido durante la sínte
sis de una hélice de ADN. Cuando se añade un nucleótido, además de liberarse PPi se libera un
protón H+. Dicho ion H+ produce una acidificación del medio que puede ser detectada por una
lámina semiconductora que es capaz de detectar dicho cambio. Esta lámina semiconductora está
a su vez conectada a un registrador que indica la intensidad del cambio del pH. El registro de los
cambios en la intensidad de la señal del pH genera un ionograma. Se dispone de un microchip
en el que se ha pegado en cada punto un fragmento de ADN diferente. Cada fragmento tiene
añadido por un extremo una secuencia complementaria a la del cebador o primer utilizado para
suministrar el extremo 3′ OH que necesita la ADN-polimerasa para iniciar la síntesis. Lo que se
hace es añadir cada vez un nucleótido diferente: si el nucleótido añadido es el complementario,
se liberará un H+ y se producirá un cambio en el pH que será detectado; en el caso de que el
nucleótido no sea complementario, no se produce cambio en el pH ya que no se libera H+. Si en
la secuencia existen dos o más nucleótidos iguales seguidos, por cada nucleótido se libera un H+
que acidifica el medio, y, al final, la intensidad de la señal de cambio de pH es proporcional a
la del número de nucleótidos idénticos y seguidos que existen en la secuencia. En el siguiente
esquema se indican los pasos esenciales de la secuenciación mediante el método del ion semi
conductor y el aspecto que tendría el ionograma de la secuencia indicada en el enunciado.
ADN-
polimerasa
5’ NNNNNNNNNNNNNNCGGATATCCCTAAGGACCTT 3’
3’ NNNNNNNNNNNNNNG 3’ Secuencia hélice nueva síntesis
GCCTA TAGGG A TT CCT GG AA
“primer”
G PPi y H+ Ionograma
Nucleótido
añadido Cambio
de pH
H+ Detector
Lámina sensible
a iones G C TAG C TAG C TAG C TAG C TAG C TAG C
Nucleótidos añadidos en el orden indicado por la flecha
16.5. Suponga que conoce la secuencia del ARNm de uno de los genes que codifican para
malato-deshidrogenasa mitocondrial (MDH) en cebada y que está interesado en aislar el
mensajero del gen ortólogo en centeno.
Proponga un método sencillo para aislar el gen de centeno a partir de la secuencia de

cebada.
Solución
A partir de la secuencia del ADN copia (ADNc) correspondiente al ARNm de MDH mitocon-
drial de cebada se podría diseñar una pareja de cebadores específicos compatibles situados en los
extremos, de manera que sea posible amplificar la secuencia completa del ADNc. Las secuencias
de genes que codifican para el mismo sistema enzimático, como la MDH mitocondrial, suelen
estar bastante conservadas en diferentes especies. En trigo, centeno, cebada, Brachypodium dis
tachyon y en otras especies de poáceas estrechamente relacionadas, ese tipo de genes suelen estar
altamente conservados, y es muy probable que a partir de la secuencia de una especie relacionada
podamos encontrar la secuencia ortóloga en otra especie. Lo ideal es diseñar la pareja de cebado-
res en regiones del gen de MDH que estén muy conservadas en todas las especies. Si dispusiéra
mos de la secuencia del ARNm de la MDH mitocondrial en varias especies (por ejemplo, cebada,
trigo y Brachypodium), podríamos buscar regiones que estén muy conservadas en los extremos
para diseñar los cebadores.
Una vez diseñados los cebadores, extraeríamos ADN genómico de centeno y ARN total de
hojas y raíces. El ARN total lo convertiríamos en ADNc mediante transcripción inversa. Poste-
riormente, amplificaríamos mediante PCR con la pareja de cebadores específicos de MDH mito-
condrial empleando como ADN molde el ADN genómico de centeno, y también amplificaríamos
utilizando como ADN molde el ADNc de raíz y de hoja. Cuando empleamos el ADN genómico de
centeno, esperamos obtener un fragmento amplificado que contenga el gen completo con exones
e intrones. Cuando utilizamos el ADNc, esperamos obtener un fragmento amplificado de menor
tamaño que solamente contendrá los exones, ya que el ADNc procede de la transcripción inversa
del ARNm maduro procedente del procesamiento, por lo que carece de intrones. Posteriormente,
los fragmentos amplificados del tamaño esperado se pueden aislar de los geles, cortando la banda,
purificándola y enviándola posteriormente a secuenciar. En el siguiente esquema se representa de
forma abreviada el proceso para conseguir la secuencia del gen de MDH mitocondrial de centeno.
ADNc de MDH mitocondrial de cebada

Secuencia obtenida de la base de datos de secuencias del NCBI
GACCCACACACACGCGCGCACCAGAGAGCAGTCCATTCGATCGAGCTTAGAGCGGACGAGATGAGGATGTCGCTGCTGAGATCCGCGTCGCAGCACCTGCGCCGCCACCGCTGCGACTACTCCTCCTCCTCCTCCGCCACCGCCTCGCCGGAGCGGAAGGTGGCCAT
CCTCGGCGCGGCGGGCGGCATCGGCCAGCCGCTGGCGCTGCTCATGAAGCTCAACCCGCTCGTCTCCTCCCTCTCCCTCTACGACATCGCCGCCACGCCCGGCGTCGCCGCCGACGTCTCCCACATCAACACCCGCGCCCTCGTCAAGGGGTTCGTCGGGGACGACCAGC
TCGGGGAGGCGCTGGAGGGCGCCGACCTCGTCATCATCCCCGCCGGGGTGCCCCGGAAGCCCGGCATGACCAGGGACGACCTCTTCAAGATCAACGCCGGGATCGTCAAGGGCCTCTGCACCGCCATCGCCAGGCACTGCCCCAACGCTCTCGTCAATATGATCAGCAAC
CCTGTCAACTCGACAGTCCCGATTGCGGCAGAGGTGTTTAAGAAGGCTGGTACTTATGATGAGAAGAAGCTGTTTGGTGTGACCACTCTTGATGTTGTTCGTGCTAAAACATTCTACGCTGGAAAGGCAAACGTGCCAGTTACTGGGGTGAATGTTCCTGTTGTTGGTGGC
CATGCTGGTATCACTATCCTGCCACTGTTCTCACAGGCTACTCCTGCAAGTAATGCATTGTCCCATGAGGACCTTGTGGCCCTCACGAAGAGGACACAGGATGGTGGGACGGAAGTTGTTGAAGCAAAAGCTGGAAAGGGCTCAGCAACATTGTCGATGGCATATGCTGGT
GCAGTTTTCGGAGACGCATGCTTGAAGGGGCTCAATGGAGTTCCTGACATCATAGAGTGCTCTTTTGTCCAATCAACTGTAACAGAGTTGCCATTCTTTGCCTCCAAGGTAAGGCTGGGCAAGAGCGGAGTGGAGGAAGTGCTTGGGCTGGGCGAGCTATCGGCCTTGGA
CGTGGGGCATCGAGGCATCGTCGTGCTCCACAATAAAATGTACTACTGGCTTTGATGTCGCCAGACTGAACT
0
GAAGGAGGGGCTGGAAAGCCTCAAGGGCGAGCTGCTGTCTTCCATCGAGAAGGGTGTCAAGTTTGCGCAGGAGAGCTAGGCGGCGACCTGCCCAGCCTATAATGGTTCACACTTGAACTCATGCAATTTTTGTTCGACCGCTTCCGTTGCCCCCCAATCCGGTTATGC
GACCTGCCCAGCCTATAATGGTTCACACTTGAACTCATGCAATTTTTGTTCGACCGCTTCCGTTGCCCCCCAATCCGGTTATGC
Diseño de pareja de cebadores específicos a ambos lados del principio (ATG) y final (TAG) de la región codificante
Extracción de ADN genómico de centeno Extracción de ARN total de hoja y raíz de centeno
PCR con pareja de cebadores específicos PCR con pareja de cebadores específicos
-‐ -‐
Electroforesis Electroforesis
+ +
Cortar las bandas, purificar y enviar a secuenciar
También es posible extraer el fragmento del gel cortando la banda correspondiente, purificar
dicho fragmento, ligar o unir la banda a un vector apropiado (plásmido), transformar células com
petentes de E. coli introduciendo el plásmido con nuestro fragmento y, por último, hacer crecer
la bacterias transformadas para conseguir muchas copias del plásmido con nuestro fragmento, es
decir, clonar nuestra pieza de ADN. Después, se puede extraer el vector (plásmido) con nuestro
fragmento y enviarlo a secuenciar; de esta forma tendríamos la secuencia del gen de MDH mito
condrial con intrones y exones (secuencia procedente del fragmento amplificado a partir del ADN
genómico), y la secuencia del gen MDH, solamente con los exones (secuencia procedente del
fragmento amplificado a partir del ADNc). La comparación de ambas secuencias nos permitiría
deducir los exones e intrones. Por último, llevaríamos a cabo un alineamiento de la secuencia de
centeno con las secuencias de cebada, trigo, y otras especies de poáceas para comprobar que real
mente la que hemos obtenido es la ortóloga. El resultado que conseguiríamos sería la existencia
de una homología (parecido) muy elevada entre la secuencia de centeno y las del resto de poáceas.
17
Marcadores moleculares
17.1. Los minisatélites y los microsatélites son marcadores moleculares con herencia codomi
nante, mientras que los RAPD y los ISSR son marcadores moleculares con herencia do
minante.
¿Qué tipo de marcador molecular es más recomendable para llevar a cabo estudios de
cuantificación de la variabilidad genética?
Solución
Los minisatélites, o VNTR (variable number of tandem repeats), son secuencias repetidas en
tándem, pero en este caso la longitud de la secuencia que se repite suele ser habitualmente ma
yor de 10 nucleótidos. El primer minisatélite se describió en humanos en un intrón del gen de la
mioglobina y consistía en una secuencia de 33 pares de bases repetida cuatro veces en tándem. Al
igual que los microsatélites, son muy variables: en cada locus existen muchos alelos diferentes que
se distinguen entre sí por el número de veces que está repetida la secuencia en tándem. Los mini
satélites no están uniformemente distribuidos en el genoma y tienden a localizarse en las regiones
próximas a los telómeros. Se estima que existen aproximadamente 6.000 loci de minisatélites. Los
minisatélites también se consideran VNTR, repeticiones en tándem de número variable, aunque
de una secuencia cuya longitud como máximo es de 6 pb.
Los microsatélites, o SSR (short sequence repeats), también son secuencias cortas repetidas
en tándem, y la longitud de la secuencia que se repite suele ser como máximo de 6 pb. Los micro
satélites más abundantes son los dinucleótidos, aquellos en los que la secuencia repetida son dos
nucleótidos, por ejemplo TCTCTCTCTCTCTC … ; también son bastante frecuentes los microsa
télites trinucleótidos, aquellos en los que la secuencia repetida son tres nucleótidos, por ejemplo
GACGACGACGACGAC …; en los microsatélites tetranucleótidos, la secuencia que se repite es
de cuatro, por ejemplo CCTGCCTGCCTGCCTGCCTG … Los microsatélites son muy variables
de unos individuos a otros en la población, ya que en cada locus presentan muchos alelos distintos,
que se diferencian entre sí en el número de veces que está repetida la secuencia en tándem. Los
tetranucleótidos se emplean habitualmente en los estudios de identificación forense. Estudios re
cientes indican que hay 700.000 loci de microsatélites distribuidos uniformemente por el genoma.
La forma habitual de analizar los minisatélites y los microsatélites es mediante la reacción en
cadena de la polimerasa, o PCR (polymerase chain reaction), diseñando una pareja de cebadores
específicos que estén a ambos lados del STR o VNTR que se desea amplificar. Los productos de am
plificación muestran un tamaño que depende del número de veces que esté repetida la secuencia en
tándem. Tanto los microsatélites como los minisatélites muestran un tipo de herencia codominante,
en la que los heterocigotos se distinguen de los homocigotos. El cruzamiento de dos heterocigotos
para los mismos alelos A1A2 × A1A2 da lugar a una segregación de ¼ A1A1 ½ A1A2 y ¼ A2A2, en la que
se observan dos homocigotos diferentes, cada uno con un fragmento de distinto tamaño, y heteroci
gotos con los dos fragmentos. En el siguiente esquema se indican los patrones de amplificación de las
tres clases de descendientes del cruzamiento de dos heterocigotos.
HERENCIA CODOMINANTE DE MICROSATÉLITES Y MINISATÉLITES
A1 A1 4 repeticiones A1 A2 4 y 6 repeticiones A2 A2 6 repeticiones
Pareja de cebadores
-‐
Secuencia repetida
A2 6 repeticiones Electroforesis
A1 4 repeticiones
A 1A 1 A 1A 2 A 2A 2
+
Codominancia
Los intermicrosatélites, o ISSR (inter simple sequence repeat) son secuencias comprendidas
entre dos SSR que están próximos en el mismo cromosoma, a una distancia que es posible amplifi
car sin dificultad en una reacción de PCR. Se obtienen amplificando (PCR) con un solo cebador que
tiene la secuencia de un microsatélite, por ejemplo TCTCTCTCTCTCTCTCA. El mismo micro
satélite tiene que estar a ambos lados de la secuencia amplificada con orientación invertida. Consi
derando que los microsatélites son muy abundantes en los genomas, es bastante probable encontrar
dos veces el mismo SSR a una distancia corta y con orientaciones invertidas. Se pueden utilizar mu
chos cebadores diferentes, cada uno con una secuencia distinta de un SSR. Cada cebador da lugar
a varios productos de amplificación, siendo diferentes los fragmentos obtenidos con cada cebador.
Los marcadores por amplificación aleatoria de ADN polimórfico, o RAPD (randomly amplified
polymorphic DNA), son fragmentos de ADN amplificados (PCR) empleando un solo primer con una
secuencia de unos 10 pares de bases (pb). La misma secuencia de 10 pb tiene que estar a ambos lados
del fragmento de ADN amplificado y con orientación invertida. La probabilidad de una secuencia de
10 pb es 410 = 1.048.576, por lo que cada millón de pares de bases aproximadamente podría aparecer
otra vez la misma secuencia de 10 pb. Este tamaño es demasiado grande para amplificar, por lo que
en la PCR se emplea una temperatura baja de renaturalización (36 ºC). Habitualmente se emplean ce
badores que contienen más de un 50 % de (G + C). Cada cebador de 10 pb da lugar a varios productos
de amplificación, siendo diferentes los fragmentos obtenidos con cada cebador.
Marcadores moleculares 161
Los marcadores ISSR y los RAPD muestran habitualmente herencia dominante. En la PCR se ob
servan individuos con banda (fragmento de ADN) y sin banda (no hay amplificación del fragmento). Los
individuos con banda pueden ser homocigotos o heterocigotos para el alelo dominante, mientras que los
individuos sin banda serían homocigotos recesivos. En el siguiente esquema se indican los patrones de
amplificación de tres tipos de individuos, homocigotos para el alelo dominante y heterocigotos (A1A1 y
A1A2) ambos con una banda e indistinguibles y homocigotos para el alelo recesivo (A2A2) sin banda.
HERENCIA DOMINANTE DE ISSR Y RAPD
A1 A1 A1 A2 A2 A 2
Pareja de cebadores
-‐
Microsatélite (SSR)
Secuencia 10 pb
Electroforesis
A1A1 A1A2 A2A2
+
Dominancia
Uno de los mejores estimadores de la variabilidad genética es la heterocigosidad observada,

es decir, la frecuencia de heterocigotos por locus. Una vez obtenido este valor para varios loci, se
estima la heterocigosidad media observada, sumando las heterocigosidades observadas en cada
locus y dividiendo por el total de loci analizados.
Los mejores marcadores moleculares para los estudios de cuantificación de la variabilidad ge
nética son los codominantes, aquellos en los que es posible distinguir a los homocigotos de los hete
rocigotos, ya que este tipo de marcadores nos permite obtener la heterocigosidad observada y com
pararla con la esperada en caso de equilibrio. Los marcadores dominantes no permiten distinguir
a los heterocigotos de uno de los homocigotos, por lo que no es posible obtener la heterocigosidad
observada, solamente se puede estimar la esperada suponiendo que la población esté en equilibrio.
17.2. Se han estudiado dos microsatélites diferentes en un cultivar de centeno. El microsaté

lite A (SSR-A) presenta 10 alelos distintos, mientras que el microsatélite B (SSR-B) pre
senta 20 alelos diferentes.
a) Indique el número de genotipos diferentes que teóricamente podrían observarse en el

locus SSR-A y en el locus SSR-B en este cultivar de centeno.
b) ¿Cuántos genotipos heterocigóticos diferentes podrían observarse en el locus SSR-A?
¿Y en el SSR-B?
Solución
a) El número de genotipos distintos se obtiene estimando las combinaciones con repetición del
número de alelos diferentes (n) tomados de dos en dos (CRn,2), ya que cada individuo tiene dos
alelos que pueden ser iguales (homocigoto) o distintos (heterocigoto). Las combinaciones con
repetición de n alelos tomados de dos en dos se estiman como CRn,2 = n(n + 1) / 2. En el caso
del locus SSR-A, el número de alelos es 10 y CR10,2 = (10 × 11) / 2 = 55 genotipos distintos; en
el locus SSR-B, el número de alelos es 20 y CR20,2 = (20 × 21) / 2 = 210 genotipos diferentes.
b) El número de genotipos heterocigóticos se obtiene estimando las combinaciones sin repe
tición del número de alelos diferentes (n) tomados de dos en dos, ya que los heterocigo
tos tienen dos alelos distintos. Las combinaciones sin repetición de n alelos tomados de dos
en dos se estiman como Cn,2 = n(n − 1) / 2. El número de heterocigotos distintos en el locus
SSR-A, con 10 alelos, sería Cn,10 = (10 × 9) / 2 = 45; en el locus SSR-B, con 20 alelos, tendría
mos C20,2 = (20 × 19) / 2 = 190 heterocigotos distintos.
Como es lógico, a medida que aumenta el número de alelos diferentes de un locus, mayor es
el número de genotipos distintos y mayor es el número de genotipos heterocigóticos diferentes.
17.3. En una especie animal, el color del pelaje está controlado por un solo locus (A,a), de forma
que los individuos con el alelo dominante A tienen pelaje negro mientras que los homocigo
tos para el alelo recesivo a son de pelaje blanco. Se lleva a cabo un cruzamiento de un macho
de pelaje negro por una hembra albina y se obtienen los 11 descendientes indicados en la
genealogía de la siguiente figura (aquellos cuyo pelaje es negro se han indicado con símbo
los rellenos de color negro). Se extrae el ADN de los parentales y de los 11 descendientes,
se digiere con HaeIII y los fragmentos obtenidos se separan mediante electroforesis en geles
de agarosa por tamaños. Los fragmentos obtenidos en el gel se transfieren en condiciones
desnaturalizantes (Southern) a una membrana de nailon y, posteriormente, se hibridan con
un fragmento ADN de copia única marcado con fosforo radiactivo (P32). Para terminar, se
lleva a cabo una autorradiografía y se obtienen los resultados indicados en la figura.
I
1 2
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
Origen
4 kb
3 kb
1 kb Migración
AutorradiograEa
a) Explique los patrones de restricción que muestran los individuos de la genealogía.

b) ¿Cómo se explica el individuo II9?
Solución
a) Los marcadores moleculares analizados en este problema reciben el nombre de polimorfismos

para longitudes de fragmentos de restricción (restriction fragment lenght polymorphism, o
RFLP). En la descendencia se observan individuos con tres fragmentos de restricción que
hibridan con la sonda e individuos con un solo fragmento de restricción. Cuando la endonu
cleasa empleada no corta dentro de la secuencia con la que hibrida la sonda, aparece un solo
fragmento de 4 kb. Si la endonucleasa utilizada corta una vez en el interior de la secuencia con
la que hibrida la sonda, aparecen dos fragmentos, uno de 3 kb y otro de 1 kb. En una población
es posible encontrar: individuos homocigotos que carecen del punto de corte de la endonu
cleasa con un solo fragmento (4 kb); individuos homocigotos que tienen un punto de corte en
ambos cromosomas homólogos y que poseen dos fragmentos (3 kb y 1 kb); y heterocigotos en
los que está ausente el punto de corte en un cromosoma y presente en el homólogo que tendrán
tres fragmentos de restricción (4 kb, 3 kb y 1 kb) con los que hibrida la sonda.
En el siguiente esquema se indican los puntos de corte de la endonucleasa y los patrones
de restricción en los tres tipos de individuos que es posible encontrar en la población, los dos
tipos de homocigotos y los heterocigotos.
Homocigoto sin corte Heterocigoto Homocigoto con corte

4 kb 1 kb 3 kb 1 kb 3 kb
Par de
cromosomas Sonda Sonda Sonda
homólogos
4 kb 4 kb 1 kb 3 kb
Punto de corte
variable 4 kb
3 kb
1 kb
bb Bb BB
b) Los resultados obtenidos en la descendencia indicada en la genealogía indican que los indi
viduos con pelaje de color negro muestran todos un patrón de restricción con tres fragmentos
(4 kb, 3 kb y 1 kb), siendo heterocigotos en este marcador RFLP (Bb). Los individuos de pelaje
blanco tienen un solo fragmento de restricción (4 kb) siendo homocigotos para este RFLP (bb)
excepto el individuo II9, que tiene tres fragmentos y sería Bb. Si el locus del gen que controla
la coloración del pelaje y el locus del RFLP analizado fueran independientes, teniendo en
cuenta que se trata de la descendencia de un cruzamiento prueba AaBb × aabb, esperaríamos
¼ de cada tipo de descendiente (¼ negro con tres fragmentos, ¼ negro con un fragmento,
¼ blanco con tres fragmentos y ¼ blanco con un fragmento). Por tanto, los resultados obte
nidos indican que lo más probable es que el locus del color del pelaje y el locus del RFLP se
comporten como ligados, apareciendo fundamentalmente descendientes de tipo parental (los
más frecuentes), pelaje negro con tres fragmentos y pelaje blanco con un fragmento. El indivi
duo II9 (blanco con tres fragmentos) sería un recombinante. La frecuencia de recombinación
se estimaría como r = recombinantes / total = 1 / 11 = 0,0909, y la distancia genética, d = 9,09 cM.
I
Aa aa
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
II
aa Aa aa Aa Aa Aa aa Aa aa Aa aa
Origen
4 kb
3 kb
1 kb
bb Bb bb Bb Bb Bb bb Bb Bb Bb bb Bb bb Migración
AutorradiograEa
17.4. En una especie animal, el color de los ojos está controlado por el locus (C,c); el alelo
dominante C produce ojos marrones y el alelo recesivo c, en homocigosis, da lugar a ojos
azules. Se cruza una hembra de ojos azules por un macho de ojos marrones y se obtienen
11 descendientes (el símbolo de los descendientes con ojos marrones aparece relleno de
color negro en la genealogía). Mediante la reacción en cadena de la polimerasa, emplean
do dos parejas de cebadores específicos, se amplifican dos loci de minisatélites diferentes
(A y B) en los parentales y los descendientes. El número de repeticiones en tándem de
los diferentes alelos de cada locus de minisatélite es tal que pueden diferenciarse por sus
tamaños. Los alelos del locus A son de mayor tamaño que los alelos del locus B. Los pro
ductos de amplificación de todos los individuos se indican en el siguiente esquema.
I
1 2
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
Origen
Migración
a) Indique los alelos del locus A y los alelos del locus B.

b) ¿Parece comportarse como ligado al carácter color de ojos alguno de los alelos de
estos dos loci?
Solución
a) La electroforesis separa los fragmentos amplificados por tamaños; los de menor tamaño
migran más rápido que los de mayor tamaño. Los alelos del locus A, al ser de mayor ta
maño, mostrarán una menor migración en la electroforesis y estarán más cerca del origen.
En el locus A se observan alelos de cuatro tamaños diferentes, cuatro alelos distintos; al de
mayor tamaño se le ha asignado el número 1, y al de menor tamaño, el número 4. Todos
los individuos de la descendencia son heterocigotos y muestran dos alelos distintos (12, 13,
14, 23, 24 y 34). Los alelos del locus B, al ser de menor tamaño, migran más rápido y son
los que están más alejados del origen. En el locus B también se observan cuatro alelos de
distinto tamaño; al de menor migración se le ha asignado el número 1, y al de mayor migra
ción (el más pequeño), el número 4. Todos los descendientes son heterocigotos y muestran
dos alelos distintos (12, 13, 14, 23, 24 y 34). En el siguiente esquema se han indicado los
cuatro alelos del locus A, los cuatro alelos del locus B y el genotipo de los individuos de la
descendencia.
I
1 2
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
Origen
A
23 34 23 34 14 12 14 34 12 14 23 24 13
B
Migración 34 13 34 13 12 34 34 12 34 24 12 23 14
b) En el caso del locus A, todos los individuos de color de ojos marrones tienen el alelo 4, mien
tras que los individuos de color de ojos azules de la descendencia tienen el alelo 2. Los alelos
2 y 4 proceden del macho parental diheterocigoto. Esta situación no se produce en el caso del
locus B. Si el locus que controla el color de los ojos (C,c) y el locus de un microsatélite son
independientes, en un cruzamiento del macho diheterocigoto CcA2A4 (macho) por la hembra
ccA1A3, solamente nos sirve para saber si existe ligamiento entre el locus del color de los
ojos (C,c) y los minisatélites estudiados, la meiosis del macho diheterocigoto. Si los loci A y
C,c fueran independientes, esperaríamos ¼ de cada tipo: ¼ CA2, ¼ CA4, ¼ cA2 y ¼ cA4. Sin
embargo, aproximadamente la mitad de los descendientes (6) son CA4 y la otra mitad de los
descendientes (5) son cA2; por tanto, los alelos 2 y 4 del locus A cosegregan con el color de los
ojos, por lo que parecen estar totalmente ligados. Es decir, no se observan en esta descenden
cia recombinantes entre el locus A del minisatélite y el locus C,c, que controla el color de los
ojos.
17.5. Los microsatélites (SSR) son secuencias muy cortas, habitualmente de 6 pb o menos,
que están repetidos varias veces en tándem. Son muy abundantes en todas las especies
eucarióticas. Existen miles de loci de microsatélites que están uniformemente distribui
dos por el genoma. Actualmente, es posible analizar cada microsatélite por separado
mediante una amplificación (PCR) con una pareja de cebadores específicos situados a
los lados de dicho microsatélite. Son muy variables y, en general, existen bastantes ale
los distintos en un mismo locus; cada alelo tiene un número de repeticiones distinto de
la secuencia.
Un criador de caballos desea vender el caballo Brisa, hijo del famoso caballo Viento,
que había ganado numerosas carreras. El comprador quiere comprobar que el caballo
que desea comprar (Brisa) es hijo del famoso ganador de carreras (Viento) y solicita que
se estudien dos loci de SSR (SSR-a y SSR-B). Con este objeto, se estudian los dos SSR
en la madre (Ciclón), en el teórico padre (Viento), en el propio Brisa y en tres hermanos
por parte materna. Los resultados del estudio de ambos microsatélites se indican en el
siguiente esquema.
a) ¿Podría ser Brisa hijo de Viento?

b) ¿Son los otros tres hermanos maternos de Brisa hijos de Viento?
c) ¿Son suficientes dos microsatélites para verificar una paternidad dudosa?
Solución
a) En el microsatélite SSR-A se observan cinco alelos distintos que, de menor a mayor migra
ción durante la electroforesis (de mayor a menor tamaño), se han designado con números
1 a 5. Asimismo, en el microsatélite SSR-B se observan en los individuos analizados cinco
alelos diferentes, que también se han designado de mayor a menor tamaño con números del
1 al 5. Todos los individuos analizados son heterocigotos en ambos microsatélites, todos
presentan dos alelos de distinto tamaño. Viento es heterocigoto 45 en SSR-A y heterocigoto
24 en SSR-B. Ciclón, la madre de los cuatro descendientes (Brisa, Calma, Luna y Duende),
es heterocigota 12 en SSR-A y heterocigota 13 en SSR-B. Los descendientes de Ciclón (ma
dre) y el teórico padre (Viento) deberían tener un alelo de la madre y otro del padre en cada
uno de los microsatélites estudiados. Brisa ha recibido el alelo 1 de su madre (Ciclón) y el 4
de su padre en SSR-A, por lo que Viento podría ser su padre. Brisa ha recibido el alelo 3 de
su madre y el alelo 2 del padre en SSR-B, por lo que Viento podría ser su padre. Por consi
guiente, según los resultados obtenidos con ambos microsatélites, Viento podría ser el padre
de Brisa.
b) Calma y Luna han recibido el alelo 5 de su padre en SSR-A, por lo que Viento podría ser su
padre. Calma y Luna han recibido el alelo 4 de su padre en SSR-B, por lo que Viento podría
ser su padre. Sin embargo, Duende ha recibido el alelo 3 de su padre en SSR-A y el 5 en
SSR-B. Por tanto, Duende, con seguridad, no es hijo de Viento.
c) No son suficientes dos microsatélites para verificar una paternidad dudosa. En primer lugar,
es necesario conocer las frecuencias alélicas de todos los microsatélites estudiados en las
poblaciones de caballos a las que pertenecen los individuos analizados. Dependiendo de las
frecuencias alélicas y suponiendo que la población esté en equilibrio, es posible estimar las
frecuencias de cada genotipo en cada uno de los microsatélites estudiados. Si los microsaté
lites analizados se combinan de forma independiente, se puede estimar la frecuencia de un
genotipo para varios microsatélites. Con dos microsatélites, la fiabilidad de una prueba de
paternidad suele ser muy baja, se necesitan bastantes más microsatélites para conseguir altos
índices de fiabilidad; en el caso de humanos se suelen emplear 15 o 16 microsatélites indepen
dientes para verificar la paternidad.
No obstante, con dos microsatélites es suficiente para excluirla, como sucede en el caso
de Viento y Duende, ya que los alelos procedentes del padre de Duende no coinciden con
los de Viento. Con un solo microsatélite podría explicarse la discrepancia por una mutación,
suceso bastante raro, pero que en algunos microsatélites puede ser alta, de 10 − 4. Sin embargo,
que se haya producido una mutación en dos microsatélites ya sería un suceso altamente im
probable, de 10 − 4 × 10 − 4.
En el siguiente esquema se indican los genotipos de cada uno de los parentales y los des
cendientes indicados en el enunciado.
Electroforesis microsatélite SSR-A Electroforesis microsatélite SSR-B

Ciclón Viento Brisa Calma Luna Duende Ciclón Viento Brisa Calma Luna Duende
1 1
2 2
3 3
4
5 4
5
12 45 14 15 25 13 13 24 23 14 34 35
17.6. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son sustituciones de un nucleótido por
otro. Los SNP son muy abundantes en los genomas eucarióticos; en humanos, como pro
medio existe un SNP cada 1.000 nucleótidos. Las inserciones y deleciones (Indels) de uno
o muy pocos nucleótidos también son polimorfismos bastante frecuentes. En Beauveria

bassiana (hongo haploide) se ha obtenido la secuencia de nucleótidos de un fragmento de
un intermicrosatélite (ISSR) en 11 cepas distintas de este hongo. Este hongo se utiliza en
Cuba como forma de lucha biológica contra el insecto del taladro, Diatraea saccharalis,
que ataca a los cultivos de caña de azúcar y produce graves pérdidas en las cosechas. A
continuación se observan las 11 secuencias obtenidas:
Cepa 1 TGATCTCTGATTCACCCCCTCCCCCCCTCTCCTCCCCTATGGGCGACATG
Cepa 2 TGATCTCTGATCCACCAG----------CCCCTCCCCTCCCCTACGGGCGACATG
Cepa 6 TGATCTCTGATCCACCCC----------CCCCTCCCCTCCCCTACGGGCGACATG
Cepa 8 TGATCTCTGATTCACCCCCTCCCCCCCACCCCTCCCCTATGGGCGACATG
Cepa 11 TGATCTCTGATTCACCCCCTCCCCCCCACCCCTCCCCTATGGGCGACATG
a) Indique el número de haplotipos distintos que se detectan en este fragmento de ISSR.

b) Se ha observado que las cepas con mayor poder infectivo frente al insecto ‘Diatraea
saccharalis’ poseen un deleción en este fragmento. Sugiera un método para seleccio
nar estas cepas sin necesidad de secuenciar este fragmento de ISSR.
Solución
a) En primer lugar, debemos alinear las secuencias de las 11 cepas estudiadas. En la siguiente
tabla podemos observar las secuencias alineadas.
Indel
1 2 3 4 5 6
Ce pa 1 TG A T C T C TG A T T C A C C C C C T C C C C C C C T C T C C T C C C C T A TGGG CG A C A TG
Ce pa 2 TG A T C T C TG A T C C A C C AG - - - - - C C C C T C C C C T C C C C T A CGGG CG A C A TG
Ce pa 6 TG A T C T C TG A T C C A C C C C - - - - - C C C C T C C C C T C C C C T A CGGG CG A C A TG
Ce pa 8 TG A T C T C TG A T T C A C C C C C T C C C C C C C A C C C C T C C C C T A TGGG CG A C A TG
Ce pa 11 TG A T C T C TG A T T C A C C C C C T C C C C C C C A C C C C T C C C C T A TGGG CG A C A TG
Podemos ver que hay seis SNP o polimorfismos de un solo nucleótido, regiones marcadas
en color gris, y un Indel, inserción/deleción de cinco pares de bases, correspondiente a la zona
indicada con guiones.
Un haplotipo es una combinación de SNP e Indels; por consiguiente, en la región ana
lizada nos encontramos cuatro haplotipos diferentes: el primero (haplotipo 1) lo poseen las
cepas 1, 3, 4, 7, 10 y 11; el segundo (haplotipo 2), las cepas 2, 5 y 9; el tercero (haplotipo 3),
la cepa 6; y el cuarto (haplotipo 4), las cepas 8 y 11. En la siguiente tabla se indican los cuatro
haplotipos mencionados.
Haplotipo Cepas SNP 1 SNP 2 SNP 3 Indel SNP 4 SNP 5 SNP 6

1 1,2,4,7,10 T C C CTCCC T T T
2 2,5,9 T A G ---------- T C C
3 6 T C C ---------- T C C
4 8,11 T C C CTCCC A C T
b) Dado que las cepas con mayor poder infectivo poseen la deleción de 5 pb en este fragmento,
una forma de seleccionar las cepas con la deleción sin tener que obtener la secuencia de esa
región consistiría en diseñar una pareja de cebadores o primers específicos a ambos lados de
la deleción y en regiones conservadas. Con dicha pareja de cebadores podrían llevarse a cabo
amplificaciones mediante PCR de ADN genómico de las cepas, de manera que los productos
de amplificación de las cepas con mayor poder infectivo tendrían un tamaño inferior (cinco
pares de bases menos) que el de las cepas con menor poder infectivo. Teniendo en cuenta
que la diferencia en el tamaño de ambos productos de amplificación es pequeña (solamente
5 pb), la electroforesis para separar los productos de amplificación podría realizarse con aga
rosas especiales o bien mediante electroforesis capilar en un equipo de secuenciación, ya que
permiten distinguir productos de amplificación que se diferencian en un solo par de bases de
tamaño.
17.7. El estudio de una secuencia de 200 pares de bases (pb) en 20 individuos distintos ha pues
to de manifiesto la existencia de seis polimorfismos de un solo nucleótido (SNP).
¿Cuántos haplotipos diferentes podrían encontrarse en esta secuencia de 200 pb?
Solución
Un haplotipo es una combinación de varios SNP. Si suponemos que cada SNP tiene dos alter
nativas (alelos) diferentes, el número de haplotipos distintos que teóricamente podríamos encon
trar en esta región del ADN sería 26 = 64. Sin embargo, teniendo en cuenta que los seis SNP están
estrechamente ligados, lo más probable es que encontremos un número inferior de haplotipos.
18
El operón
18.1. Las mutaciones en la región promotora del operón lactosa hacen que la ARN-polimerasa
no pueda unirse al promotor y, como consecuencia, no se transcriben los genes del operón
lactosa.
¿Qué sucedería en un diploide parcial, en presencia y en ausencia de lactosa, con un

promotor normal y otro promotor mutante (P + / P −)? (Suponga que el operador y los
genes estructurales no tienen mutaciones).
Solución
El operón lactosa es un operón inducible que está bajo control negativo y bajo control positi-
vo. El que sea inducible significa que existe una molécula o compuesto que induce la expresión,
es decir, la transcripción de los genes est ructurales. El inductor es la lactosa o, más exactamente,
la alolactosa. En el siguiente esquema se indican los elementos esenciales del operón lactosa.
El hecho de que esté bajo control negativo significa que existe una proteína represora que
se une a la región operadora e impide que la ARN-polimerasa acceda a la región promotora y se
transcriban los genes estructurales. En ausencia de lactosa (inductor), la proteína represora (I) está
unida al operardor (O). Sin embargo, en presencia de lactosa, el inductor se une a la proteína re
presora (I), cambia su conformación y la proteína represora (I) se suelta del operador (O) y permite
el acceso de la ARN-polimerasa al promotor, produciéndose la transcripción de los genes estruc
turales de β-galactosidasa (Z), transacetilasa (Y) y permeasa (A). El que esté bajo control positivo
quiere decir que existe otra proteína que estimula la transcripción de los genes del operón lactosa.
Las mutaciones en el promotor (P) impiden que la ARN-polimerasa reconozca la región pro
motora y, como consecuencia, no se transcriben los genes estructurales que están en la misma
molécula de ADN del promotor mutante del operón lactosa. La región promotora no codifica
para ninguna proteína difusible, es un elemento de control del operón que es reconocido por la
ARN-polimerasa.
En un diploide parcial, los genes del operón lactosa están dos veces, una en el cromosoma
principal y otra en un plásmido o factor sexual F′. En un diploide parcial, que tiene una región pro
motora normal (P+) y una región promotora mutante (P −), el promotor normal (P+) es dominante
en cis sobre el promotor mutante (P −). “Dominante en cis” quiere decir que el promotor normal
solamente ejerce su efecto sobre los genes estructurales que están en su misma molécula de ADN.
Por tanto, a partir de la molécula de ADN que contiene el promotor mutante (P −) nunca hay trans
cripción de los genes estructurales; sin embargo, a partir de la molécula de ADN que contiene el
promotor normal (P+) en ausencia de lactosa no hay transcripción y en presencia de lactosa sí hay
transcripción.
18.2. Los genes de E. coli que codifican para las enzimas E1 y E2 forman parte de un sistema
inducible de control negativo. Se han aislado cuatro mutantes (A, B, C y D): A– es una
mutación que afecta al regulador, B– es una mutación en el gen estructural E1, C– es una
mutación que afecta al operador y D– es una mutación en el gen estructural E2.
En la siguiente tabla indique con un signo + la producción de las enzimas E1 y E2 y

con un signo − la falta de producción de dichas enzimas, en presencia y ausencia
del sustrato inductor del sistema, en los cuatro mutantes citados y en tres diploides
parciales.
En presencia de sustrato En ausencia de sustrato

E1 E2 E1 E2
A+ B+ C+ D+ (normal)
A− B+ C+ D+
A+ B− C+ D+
A+ B+ C– D+
A+ B+ C+ D−
A+ B+ C+ D− / F A− B− C+ D+
A+ B+ C− D− / FÁ+ B− C+ D−
A+ B– C– D+ / FÁ+ B– C+ D–
El operón 173
Solución
Se trata de un operón inducible bajo control negativo; por tanto, es semejante al operón lacto
sa. En este operón hay dos genes estructurales y, además, están los elementos de control, la región
promotora reconocida por la ARN-polimerasa y la región operadora reconocida por la proteína
reguladora o represora que ejerce el control negativo. También estará el gen que codifica para la
proteína represora.
En una bacteria normal A + B + C + D +, en ausencia de inductor no se transcriben los genes es
tructurales E1 y E2; sin embargo, en presencia de sustrato sí se transcriben.
En la bacteria A − B + C + D +,la mutación A– afecta a la proteína reguladora o represora; por tanto, la
proteína reguladora es mutante y no reconocerá la región operadora, por lo que se trata de un mutante
constitutivo, en el que los genes se están transcribiendo siempre, en ausencia y en presencia del inductor.
La mutación B– afecta al gen estructural E1, por lo que en la bacteria A + B − C + D + nunca es
posible obtener el producto del gen E1 normal; sin embargo, en ausencia de inductor el gen E2 no
se transcribe, pero sí lo hace en presencia de inductor, aunque su producto no es funcional.
La mutación C– afecta al operador. La bacteria A + B + C − D +, es un mutante constitutivo, la
secuencia de nucleótidos de la región operadora está alterada, la proteína represora no la reconoce
y los genes estructurales se transcriben siempre, en ausencia y en presencia de inductor.
La mutación D– afecta al gen estructural E2, por lo que en la bacteria A + B + C + D– nunca se
puede obtener el producto del gen E2 normal; sin embargo, en ausencia de inductor, el gen E2 no
se transcribe pero sí lo hace en presencia de inductor, aunque su producto no es funcional.
Los tres últimos casos de la tabla son diploides parciales, en los que los genes del operón lac
tosa están dos veces, una en el cromosoma principal y otra en el plásmido F.
En el primer caso, A + B + C + D − / FÁ − B − C + D +, en una molécula de ADN tenemos el gen es
tructural E2 mutante (D −) y en la otra molécula de ADN una proteína reguladora mutante A– y el
gen estructural E1 mutante (B −). La proteína reguladora es un producto difusible y el gen normal
(A +) es dominante sobre el mutante (A −); por tanto, el diploide parcial tiene proteína reguladora
normal que puede unirse a ambos operadores normales (C +). En ausencia de inductor, la proteína
reguladora estará unida a ambos operadores normales (C +) y la ARN-polimerasa no transcribirá los
genes estructurales. En presencia de inductor, la proteína reguladora se unirá al inductor, cambiará
su conformación y se soltará del operador; por tanto, la ARN-polimerasa se unirá al promotor y se
transcribirán los genes estructurales de ambas moléculas, a partir de una molécula de ADN se trans
cribirá el gen E1 normal (B +) y a partir de la otra molécula se transcribirá el gen E2 normal (D +).
El segundo diploide parcial es A + B + C − D − / FÁ + B − C + D –. En una molécula está mutado el
operador (C −) y el gen estructural E2 (D −) y en la otra molécula de ADN solamente está mutado el
gen estructural E2 (D −). El gen estructural E2 (D −) está mutado en ambas moléculas de ADN; por
tanto, nunca tendremos producto normal del gen estructural E2. Las mutaciones del operador son
dominantes en posición cis, es decir, ejercen su efecto sobre los genes estructurales que están en
la misma molécula de ADN del operador mutante. En la misma molécula de ADN que el operador
mutante (C −) está el gen estructural E1 normal (B +); por tanto, el gen E1 se transcribirá siempre,
en ausencia y en presencia de inductor.
El tercer diploide parcial es A + B − C − D + / FÁ + B − C + D − . En una molécula está mutado el gen
estructural E1 (B − ) y el operador (C −) y en la otra molécula de ADN están mutados los genes es
tructurales E1(B −) y E2 (D −). El gen estructural E1 (B −) está mutado en ambas moléculas de ADN;
por tanto, nunca tendremos producto normal del gen estructural E1. Las mutaciones del operador
son dominantes en posición cis, es decir, ejercen su efecto sobre los genes estructurales que es
tán en la misma molécula de ADN del operador mutante. En la misma molécula de ADN que el
operador mutante (C −) está el gen estructural E2 normal (D +); por tanto, el gen E2 se transcribirá
siempre, en ausencia y en presencia de inductor.
En la siguiente tabla se indica la presencia o ausencia de las enzimas E1 y E2, cuando está
presente y cuando está ausente el inductor del sistema.
En presencia de sustrato En ausencia de sustrato

E1 E2 E1 E2
A+ B+ C+ D+ (normal) + + – –
A B C D
– + + +
+ + + +
A B C D
+ – + + – + – –
A+ B+ C– D+ + + + +
A+ B+ C+ D– + – – –
A B C D / F A B C D
+ + + – – – + + + + – –
A B C D / FÁ B C D
+ + – – + – + –
+ – + –
A+ B– C– D+ / FÁ+ B– C+ D– – + – +
18.3. La síntesis de la enzima E está bajo el control de un sistema represible de control negativo.
Se han aislado tres mutantes (A –, B– y C–): A– es una mutación en el gen estructural E, B– es
una mutación en el operador y C– en el regulador. Indique en la siguiente tabla con un sig
no + la producción de E y con un signo − la falta de producción de E, en presencia y ausen
cia del correpresor del sistema, en los tres mutantes citados y en cuatro diploides parciales
En presencia de correpresor En ausencia de correpresor

E E
A B C (normal)
+ + +
A– B+ C+
A+ B– C+
A+ B+ C–
A+ B+ C+ / FÁ– B– C–
A+ B+ C– / FÁ– B– C+
A+ B– C+ / FÁ– B+ C–
A– B+ C+ / FÁ+ B– C–
Indique cuál es la función más probable de cada uno de los genes A, B y C.

El operón 175
Solución
Se trata de un sistema represible de control negativo, semejante al operón triptófano. En un

sistema represible de control negativo, en ausencia de correpresor, en el caso del operón triptófa
no, en ausencia de triptófano (correpresor), se transcriben los genes estructurales, ya que la pro
teína reguladora o represora no se une al operador y la ARN-polimerasa se puede unir al promotor
y transcribir los genes estructurales. En presencia de correpresor (triptófano), este se une a la pro
teína represora, cambia su conformación y ahora la proteína represora puede unirse al operador; la
ARN-polimerasa no puede acceder al promotor y no se transcriben los genes estructurales.
En una bacteria normal A + B + C +, sin mutaciones en ninguno de los genes del operón, en
ausencia de correpresor se transcribe el gen estructural E y en presencia del correpresor no hay
transcripción.
En una bacteria A − B + C + con una mutación en el gen estructural E (A −), no hay producto
normal de la expresión del gen E en ningún caso, ni en ausencia ni en presencia del correpresor.
En una bacteria A + B − C + mutante en el operador (B −), el gen E normal (A +) se expresa siem
pre, tanto en ausencia como en presencia del correpresor. Es un mutante constitutivo. La proteína
represora normal (C +) no puede reconocer al operador mutante (B −) y, por consiguiente, no puede
unirse al operador; por ello, la región promotora queda libre y la ARN-polimerasa puede transcri
bir el gen estructural E normal (A +).
En una bacteria A + B + C– mutante en el gen regulador que codifica para la proteína represora
(C −), el gen E se expresa siempre, tanto en ausencia como en presencia del correpresor. Es un
mutante constitutivo.
El primero de los cuatro diploides parciales de la tabla A + B + C + / FÁ − B − C − tiene una molé
cula de ADN sin mutaciones y otra molécula de ADN con mutaciones en el gen estructural (A − ),
en el operador (B −) y en la proteína reguladora o represora (C −). La mutación del operador sola
mente afecta a los genes de la misma molécula de ADN, es dominante en posición cis, pero en esta
molécula el gen estructural E (A −) es mutante. La otra molécula de ADN carece de mutaciones;
por tanto, en ausencia de correpresor se transcribirá el gen E y en presencia de correpresor no se
transcribirá.
El segundo diploide parcial es A + B + C − / FÁ − B − C + . En una molécula de ADN tiene el gen
de la proteína reguladora mutado (C −) y en la otra molécula tiene mutados el gen estructural (A −)
y la región operadora (B −). El operador mutante (B −) es dominante en cis, pero en la misma mo
lécula de ADN el gen estructural E es mutante (A −). La mutación en la proteína represora (C −) es
recesiva comparada con el normal (C +). La proteína represora normal es difusible y puede actuar
sobre cualquiera de las dos moléculas de ADN; por tanto, en ausencia de correpresor habrá trans
cripción del gen E (A +) a partir de la molécula A + B + C – y en presencia de correpresor no se dará
la transcripción.
El tercer diploide parcial es A + B − C + / FÁ − B + C − . En una molécula de ADN está mutado el
operador (B −) y en la otra molécula de ADN están mutados el gen estructural E (A −) y el gen de
la proteína reguladora (C −). Teniendo en cuenta que la mutación en el operador (B −) es dominante
en cis, y que en la misma molécula de ADN del operador mutante (B −) hay un gen estructural E
normal (A +), el gen E se transcribirá siempre, la proteína reguladora normal (C +) no reconocerá al
operador mutante (B −) y la ARN-polimerasa transcribirá siempre el gen estructural normal (A +),
tanto en ausencia como en presencia del correpresor.
El cuarto diploide parcial es A + B − C + / FÁ − B + C − . En una molécula de ADN, el operador es

mutante (B −), y en la otra molécula de ADN están mutados el gen estructural E (A −) y el gen de
la proteína reguladora (C −). La obtención del producto normal del gen estructural E solamente se
puede producir a partir de la molécula de ADN que tiene el operador mutante (B −). El operador
mutante B – es dominante en cis, actúa sobre los genes estructurales de la misma molécula de
ADN. El operador mutante (B −) no es reconocido por la proteína represora, por lo que la ARN-po
limerasa se une al promotor y el gen estructural E (A +) se transcribe siempre, tanto en ausencia
como en presencia de correpresor.
En presencia de correpresor En ausencia de correpresor

E E
A B C (normal)
+ + +
– +
A B C
– + +
– –
A+ B– C+ + +
A+ B+ C– + +
A B C / FÁ B C
+ + + – – – – +
A+ B+ C– / FÁ– B– C+ – +
A B C / FÁ B C
+ – + – + –
+ +
A B C / FÁ B C
– + + + – – + +
19
Regulación y desarrollo
19.1. En una especie de mamíferos, con determinismo genético del sexo XX-XY, se desea ave
riguar si tiene lugar la inactivación de uno de los dos cromosomas X en las hembras. En el
segmento diferencial del cromosoma X se han localizado los genes que codifican para las
isoenzimas de fosfoglucosa-mutasa (PGM) y para las isoenzimas de maltosa-deshidro
genasa citosólica (MDH). La estructura cuaternaria activa de PGM es monomérica,
mientras que la de MDH es dimérica. En ambos loci (PGM y MDH) existen dos alelos
codominantes diferentes que dan lugar a isoenzimas de distinta migración electroforética.
Ambos sistemas enzimáticos se expresan en los eritrocitos.
¿Qué patrones isoenzimáticos, de PGM y de MDH, esperaría observar en las hembras

(XX) y machos (XY) de esta especie de mamíferos, en el supuesto de que no exista
inactivación del cromosoma X y en caso de que se produzca la inactivación?
Solución
En las hembras de mamíferos, uno de los dos cromosomas X se inactiva al azar en las primeras
etapas del desarrollo embrionario. En la mitad de las células se inactiva el cromosoma X de origen
materno y en la otra mitad se inactiva el cromosoma X de origen paterno. Una vez que un cromo
soma X se ha inactivado en una célula, por ejemplo el materno, todas las células que deriven de
esta por sucesivas divisiones mitóticas tienen inactivado el mismo cromosoma X, el materno. Las
hembras heterocigóticas Aa para genes situados en el segmento diferencial del cromosoma X son
mosaicos, ya que parte de sus células tienen fenotipo A (se ha inactivado el cromosoma X con el
alelo a) y parte de sus células tienen fenotipo a (se ha inactivado el cromosoma X con el alelo A).
Los genes localizados en el segmento diferencial del cromosoma X están una sola dosis en
machos y en dos dosis en hembras. En estos sistemas isoenzimáticos, en los eritrocitos de machos
no se podrán observar individuos heterocigóticos, individuos con ambos alelos simultáneamente.
Las hembras tienen dos dosis de los genes del segmento diferencial, y será posible observar ambos
alelos al analizar sus eritrocitos.
Si existiera inactivación del cromosoma X, los patrones isoenzimáticos observados para las
isoenzimas de estructura cuaternaria activa de tipo monomérico (PGM) y dimérico (MDH) cuan
do se analizan los eritrocitos serían los mismos. En hembras nunca se observarían los heterodíme
ros en el caso de las isoenzimas diméricas (MDH), ya que en las hembras un cromosoma X está
inactivado al azar y, como consecuencia, en unas células solo se expresará el alelo A y en otras el
alelo a, pero nunca ambos simultáneamente.
Si no existiera inactivación de uno de los dos cromosomas X al azar en las hembras, sería
posible observar en el caso de las isoenzimas con estructura cuaternaria dimérica (MDH) hembras
heterocigóticas (Aa) con tres isoenzimas; una de ellas sería el heterodímero que mostraría migra-
ción intermedia entre la de los homodímeros.
Los patrones isoenzimáticos que observaríamos en los eritrocitos de diferentes individuos de
la población serían los siguientes:
19.2. En D. melanogaster y en conejos, el gen que codifica para una enzima dimérica está si-
tuado en el segmento diferencial del cromosoma X. En ambas especies, se han detectado
dos alelos codominantes diferentes en la población. Los homocigotos para ambos alelos
pueden distinguirse, ya que presentan isoenzimas con distinta migración electroforética.
A partir del tejido adecuado de hembras heterocigóticas (Aa), se desarrolla un cultivo
primario. A parir del cultivo primario mediante repicado unicelular se consiguen 10 sub
cultivos procedentes cada uno de una sola célula.
¿Qué patrones electroforéticos se observarían en cultivo primario y subcultivos de hem

bras de ‘D. melanogaster’ y de coneja?
Solución
En D. melanogaster no se produce la inactivación de uno de los dos cromosomas X al azar en

las primeras etapas del desarrollo embrionario en las hembras. Sin embargo, en conejas hembras
sí tiene lugar la inactivación.
Regulación y desarrollo 179
A partir del tejido adecuado de hembras heterocigóticas (Aa), podemos establecer un cultivo
primario. A partir de este cultivo primario realizaríamos un repicado unicelular y constituiríamos
10 subcultivos, derivados cada uno de ellos de un sola célula del cultivo primario.
En los cultivos primarios que contienen diferentes tipos de células, las hembras heterocigóticas
(Aa) para isoenzimas diméricas (DI) presentarían tres dímeros con diferente migración electro-
forética si no existiera inactivación (D. melanogaster); y, en el caso de que existiera inactivación
(conejas), las hembras heterocigóticas (Aa) solo mostrarían dos homodímeros y no se observaría
el heterodímero central de migración intermedia.
Sin embargo, con isoenzimas de estructura cuaternaria monomérica (MO) no podríamos
encontrar diferencias en este sistema enzimático, ya que tanto en hembras de D. melanogaster
como en conejas observaríamos dos isoenzimas en los cultivos primarios en las hembras hete-
rocigóticas Aa.
Si no existe inactivación de uno de los dos cromosomas X al azar de las hembras (D. mela
nogaster) heterocigóticas, en los 10 subcultivos derivados de una sola célula observaríamos, para
isoenzimas diméricas, que presentarían tres dímeros con diferente migración electroforética. En
el caso de isoenzimas monoméricas en los 10 subcultivos derivados de una sola célula observaría
mos dos monómeros con diferente migración electroforética.
Sin embargo, si la inactivación de uno de los dos cromosomas X se ha producido al azar (co-
nejas), en los 10 subcultivos obtenidos, tanto para isoenzimas diméricas como para isoenzimas
monoméricas, aproximadamente cinco de ellos mostrarían el alelo A (estaría inactivo el cromo-
soma X con el alelo a) y otros cinco mostrarían el alelo a (estaría inactivado el cromosoma X con
el alelo A).
Los patrones isoenzimáticos que observaríamos en este experimento en caso de que no exis
tiera inactivación (D. melanogaster) serían los siguientes:
Los patrones isoenzimáticos que observaríamos en este experimento en caso de que existiera
inactivación (conejas) serían los siguientes:
19.3. El cruzamiento de hembras “higiénicas” (las obreras destapan y limpian las celdillas) de
una colmena por machos de una colmena “no higiénica” (las obreras ni destapan ni lim-
pian las colmenas) dio lugar a hembras “no higiénicas”. Los zánganos descendientes de
las reinas de la F1 se cruzaron por reinas “higiénicas”. La descendencia obtenida estaba
constituida por 30 obreras “higiénicas” que limpiaban y destapaban las celdillas, 26 obre
ras que limpiaban las celdillas solamente si antes el investigador las había destapado,
28 obreras que destapaban las celdas pero no las limpiaban y 33 obreras “no higiénicas”
que ni destapaban ni limpiaban las celdas.
Proponga una explicación para el control genético de este comportamiento en las

abejas.
Solución
En las abejas, las hembras son diploides (tienen dos juegos de cromosomas) y los machos son
haploides (tienen un solo juego de cromosomas). Los machos derivan de gametos de las hembras
que no han sido fecundados.
Las hembras descendientes del primer cruzamiento son “no higiénicas”, siendo este carácter
el dominante. Estas hembras deben ser heterocigóticas, y los zánganos descendientes de estas
hembras deben ser de cuatro tipos diferentes, ya que al cruzarlos por reinas “higiénicas” (recesi-
vas) han dado lugar a cuatro tipos de obreras. El comportamiento “higiénico” parece estar contro
lado por dos loci independientes. Uno de los loci controla el hábito de destapar las celdillas (locus
A,a), ya que ½ de las obreras destapan las celdillas (fenotipo A) y ½ no las destapan (fenotipo a);
el otro locus controla la costumbre de limpiar las celdillas (locus B,b), de manera que ½ de las
obreras limpian (fenotipo B) y ½ no limpian (fenotipo b). La segregación combinada en caso de

independencia sería: (½ A + ½ a) × (½ B + ½ b) = ¼ AB + ¼ Ab + ¼ aB + ¼ ab.
19.4. En D. melanogaster es posible obtener ginandromorfos, o mosaicos sexuales, mos

cas que tienen parte de sus células con dos cromosomas X (XX) y parte con un solo
cromosoma X (XO). Las regiones del cuerpo con dos cromosomas XX son hembra,
mientras que aquellas que tienen un solo cromosoma X (XO) son macho. En algunos
casos, la línea que separa la parte del cuerpo hembra de la parte macho divide a la
mosca longitudinalmente, de manera que una mitad del cuerpo es hembra y la otra
mitad es macho. En un experimento se obtuvieron ginandromorfos que tenían en un
cromosoma X tres alelos recesivos abc, mientras que en el otro cromosoma X tenían
los tres alelos dominantes. En estos ginandromorfos, la parte macho muestra fenotipo
recesivo, mientras que la parte hembra presenta fenotipo dominante. Estas moscas mo
saico pueden mostrar fenotipo recesivo solamente si el tejido apropiado que da lugar al
fenotipo recesivo es de tipo XO. En un experimento se obtuvieron los siguientes tipos
de ginandromorfos: 108 mosaicos de fenotipo ABC, 56 de fenotipo Abc, 46 de fenotipo
aBC y 62 de fenotipo abc.
Estimar la distancia en el “mapa de destino” entre el foco primario de acción del mutan
te recesivo a y el de las mutaciones recesivas b y c.
Solución
La diferenciación sexual en Drosophila melanogaster tiene lugar a nivel celular individual:

cada célula expresa el fenotipo correspondiente a su genotipo, independientemente del genotipo
de la célula contigua. Los ginandromorfos son mosaicos sexuales que tienen parte de sus células
de tipo hembra (XX) y parte de tipo macho (XO).
La determinación sexual en Drosophila se produce conforme a la relación X / A, es decir,
depende del número de cromosomas X en relación con el número de juegos de autosomas. Los
individuos con X / A = 1 son hembras y los que tienen X / A = 0,5 son machos.
Los ginandromorfos aparecen por no disyunción mitótica durante las primeras divisiones de
segmentación del cigoto. Un cigoto hembra XX puede sufrir una no disyunción mitótica de un
cromosoma X en la primera división de segmentación, apareciendo dos células hijas: una con
dos cromosomas X (hembra) y otra con un cromosoma X (macho). El adulto resultante tendrá la
mitad de las células de tipo hembra y la otra mitad de tipo macho. La no disyunción de uno de los
cromosomas X se puede estimular o inducir cuando uno de los progenitores aporta al cigoto un
cromosoma X circular e inestable, que suele perderse en las primeras divisiones de segmentación
del cigoto.
El siguiente esquema representa el origen de un ginandromorfo bilateral por no disyunción
del cromosoma X en la primera división del segmentación del cigoto. Además, se han empleado
como marcadores dos loci situados en el cromosoma X: white (color de ojos blanco) y yellow
(color de cuerpo amarillo).
+ +
X
Cigoto
X
w y
No disyuncción
Primera división de segmentación
del cromosoma X
Adulto: ginandromorfo
Fenotipo: ++
+ +
X
X/A=1
X
X/A=1
w y
X/A=0,5
X X/A=0,5
w y
Fenotipo: wy
Estos mosaicos sexuales se emplean en estudios de desarrollo, ya que permiten averiguar

el número de núcleos, de los millares existentes en el blastodermo sincítico, que han quedado
determinados para formar una determinada estructura del individuo adulto, como una pata, una
antena, etc.
Los ginandromorfos también se emplean para obtener “mapas de destino”. Es posible lo
calizar la posición que ocupan en el blastodermo celular los núcleos que han quedado deter
minados para originar una estructura determinada del individuo adulto. Estos mapas fueron
desarrollados por Sturtevant y García-Bellido, y se fundamentan en el siguiente razonamiento:
cuanto más alejados están dos núcleos en el blastodermo sincítico, menos probable es que las
estructuras adultas originadas a partir de esos núcleos estén situadas dentro de la misma región
del mosaico; cuanto más próximos estén dos núcleos en el blastodermo sincítico, más probable
es que las estructuras adultas que originen estén localizadas en la misma región del mosaico.
La unidad empleada para medir las distancias en el blastodermo sincítico es el sturt, en honor a
Sturtevant.
Este tipo de mosaicos pueden ser empleados también para localizar el foco de acción primaria
de un gen. En nuestro caso, podemos saber si el grupo de núcleos del blastodermo sincítico en los
que se expresa el gen a es el mismo que el grupo de núcleos en los que se expresan el gen b y el
gen c.
La distancia en el blastodermo sincítico se calcularía de la siguiente manera:
Fenotipo A (normal) Fenotipo a (mutante)

Fenotipo B y C 108 (igual zona mosaico) 46 (diferente zona mosaico)
Fenotipo b y c (mutantes) 56 (diferente zona mosaico) 62 (igual zona mosaico)
La distancia en sturt sería:
56 + 46
d= ×100 = 37,5%
108 + 62 + 56 + 46
El foco de acción primaria del gen a, es decir, el grupo de núcleos del blastodermo sincítico en
los que se expresa este gen, es diferente al del grupo de núcleos en los que se expresan los genes
b y c, siendo 37,5 sturt la distancia que separa a estos dos grupos de núcleos en el blastodermo.
20
Genética de poblaciones
20.1. Con el objetivo de cuantificar la variabilidad genética en los cultivares de Secale ce
reale (centeno) Arco, Brezo y Costa, se han analizado 20 marcadores moleculares de
herencia codominante en 100 plantas de cada cultivar. Los parámetros utilizados para
cuantificar la variabilidad genética han sido el índice de loci polimórficos al 95 % y la
heterocigosidad media. Las estimaciones obtenidas para ambos parámetros se indican
en la siguiente tabla.
Cultivar de centeno Índice de loci polimórficos 95 % Heterocigosidad media

Arco 0,7 0,10
Brezo 0,9 0,17
Costa 0,8 0,14
a) ¿Qué población muestra mayor diversidad o variabilidad genética?

b) ¿Cuál de los dos parámetros empleados para estimar la variabilidad es más fiable?
c) ¿Cuál de los tres cultivares tendría mayor posibilidad de evolución?
Solución
a) Dos de los estimadores que se emplean habitualmente para evaluar la diversidad o variabili
dad genética son el índice de loci polimórficos y la heterocigosidad media. La heterocigosidad
observada se obtiene dividiendo el número de individuos heterocigóticos en un locus por el
total de individuos analizados. La heterocigosidad es mayor cuanto mayor es el número de
alelos que existen en un locus. La heterocigosidad media observada se calcula sumando las
heterocigosidades observadas de todos los loci analizados y dividiendo por el total de loci. En
este cálculo, en el total de loci hay que incluir los loci monomórficos o no variables, es decir,
aquellos en los que todos los individuos son homocigotos para el mismo alelo.
Un locus es polimórfico al 95 % cuando existen más de dos alelos y el alelo más frecuen
te tiene como mucho una frecuencia de 0,95. Un locus se considera monomórfico cuando
solamente tiene un alelo o bien cuando hay más de un alelo y el alelo más frecuente posee
una frecuencia superior a 0,95. El índice de loci polimórficos al 95 % se obtiene dividiendo
el número de loci polimórficos por el total de loci analizados (polimórficos + monomórficos).
Cuanto mayor es la heterocigosidad, más variable es una población, y lo mismo sucede

con el índice de loci polimórficos al 95 %: cuanto mayor es este índice, más variable o diversa
es aquella. En nuestro caso, la población con mayor heterocigosidad media (0,17) y mayor
índice de loci polimórficos al 95 % (0,9) es Brezo, por lo cual es la más variable. La población
menos variable sería Arco, ya que su heterocigosidad media es la menor (0,10) y su índice de
loci polimórficos al 95 % (0,7) es también el más pequeño.
b) De los dos parámetros, el mejor para evaluar la variabilidad genética es el de la heterocigosi
dad media, ya que no depende tanto del tamaño de la muestra y además tiene en cuenta todos
los alelos de un locus. Por ejemplo, supongamos, por un lado, un locus con cuatro alelos a
igual frecuencia (0,25 cada alelo) y, por otro, un locus con dos alelos a igual frecuencia (0,5
cada alelo): es evidente que el primero, el que tiene cuatro alelos, es más variable que el se
gundo, que solamente tiene dos. La heterocigosidad media esperada en equilibrio es mayor en
el primer locus (0,75) que en el segundo (0,5). Sin embargo, con el índice de loci polimórficos
ambos loci son igualmente polimórficos al 95 %, independientemente del número de alelos de
cada uno.
c) Del mismo modo, cuanto mayor es la variabilidad genética de una población, mayores son
sus posibilidades de cambio y evolución. Por tanto, la población Brezo es la que posee mayor
posibilidad de evolución, ya que es la más variable debido a que tiene mayor heterocigosidad
media y mayor índice de loci polimórficos al 95 %.
20.2. Un criador tiene en su granja una población compuesta por 480 individuos de pelaje ne
gro, 440 gris y 80 blanco. El color del pelaje está controlado en esta especie por un locus
con dos alelos, y los individuos de color gris son heterocigotos, tratándose de un caso de
dominancia intermedia.
a) Estime las frecuencias alélicas o génicas y las frecuencias genotípicas.

b) Indique si esta población está en equilibrio.
Solución
a) En primer lugar, vamos a estimar las frecuencias genotípicas. Supondremos que el alelo A
en homocigosis (AA) da lugar al color negro, el alelo a en homocigosis (aa) da color blanco,
mientras que los individuos de color gris son heterocigotos (Aa). Las frecuencias genotípicas
y fenotípicas son iguales en este caso debido a la existencia de dominancia intermedia. El
total de individuos de la granja es 480 + 440 + 80 = 1.000. La frecuencia del genotipo AA es
480/1000 = 0,48 y la llamaremos D. La frecuencia del genotipo Aa es 440/1000 = 0,44 y la
llamaremos H. La frecuencia del genotipo aa es 80/1000 = 0,08 y la llamaremos R. La suma
de las frecuencias genotípicas es D + H + R = 1.
La frecuencia del alelo A la denominaremos p y la frecuencia del alelo a la llamaremos
q. La suma de las frecuencias alélicas debe ser siempre p + q = 1. Las frecuencias alélicas se
estiman a partir de las frecuencias genotípicas, y la frecuencia del alelo A es p = D + ½ H y la
del alelo a es q = R + ½ H. Por tanto, en nuestro caso p = 0,48 + 0,22 = 0,7 y q = 0,08 + 0,22 = 0,3.
Genética de poblaciones 187
b) En una población en equilibrio de Hardy-Weinberg, las frecuencias genotípicas se obtienen

a partir de las frecuencias génicas y son p2 para AA, 2pq para Aa y q2 para aa. En nuestro
problema, las frecuencias genotípicas esperadas en caso de equilibrio serían 0,72 = 0,490 para
AA, 2 × 0,7 × 0,3 = 0,420 para Aa y 0,32 = 0,09 para aa. El número de individuos esperados de
cada genotipo, en caso de equilibrio, en un total de 1.000, sería: 490 AA, 420 Aa y 90 aa. En
la siguiente tabla se indican los individuos observados y esperados en caso de equilibrio junto
con las frecuencias genotípicas observadas y esperadas.
Genotipos
AA Aa aa Total
Individuos observados 480 440 80 1.000
Frecuencias genotípicas observadas D = 480/1000 H = 440/1000 R = 80/1000 D + H + R = 1
Frecuencias esperadas en equilibrio p2 2pq q2 1
Frecuencias esperadas en equilibrio 0,72 = 0,49 2 × 0,7 × 0,3 = 0,42 0,32 = 0,09 1
Individuos esperados en equilibrio 490 420 90 1.000
Podemos comprobar mediante un chi-cuadrado (χ2) si la población está en equilibrio.
(480 − 490)2 (440 − 420)2 (80 − 90)2

χ2 = + + = 2,26
490 420 90
El número de grados de libertad (GL) de este χ2 es solamente 1, ya que es necesario res
tar un grado de libertad por cada dato que se estima a partir de la muestra. En nuestro caso,
hemos estimado una frecuencia alélica; la otra queda determinada, ya que las frecuencias
alélicas deben sumar uno. El valor de probabilidad asociado con un grado de libertad a este χ2
es mayor que 0,05. Por tanto, podemos admitir que esta población se encuentra en equilibrio
de Hardy-Weinberg.
20.3. El albinismo muestra herencia autosómica recesiva en diferentes especies de mamíferos,

incluida la especie humana. La frecuencia de individuos albinos suele ser bastante baja:
en las poblaciones de conejos es uno cada 5.000 y en las humanas es uno cada 10.000.
Estime la frecuencia de individuos con pigmentación normal pero portadores del gen
del albinismo en conejos y en humanos si en ambos casos las poblaciones están en
equilibrio para este locus.
Solución
En una población en equilibrio de Hardy-Weinberg, las frecuencias genotípicas dependen de las

frecuencias alélicas. Si llamamos p a la frecuencia del alelo A y q a la del alelo a, la frecuencia del
genotipo AA es p2, la del genotipo Aa es 2pq y la del genotipo aa es q2. Considerando que el albinismo
tiene herencia autosómica recesiva, la frecuencia de conejos albinos en una población en equilibrio será
q2 = 1/5.000 y la de humanos albinos q2 = 1/10.000. Por tanto, podemos estimar la frecuencia del alelo
recesivo a en conejos q = 0,01414 y en humanos q = 0,01. Sabiendo que las frecuencias alélicas suman
uno (p + q = 1), podemos estimar la frecuencia del alelo A (p) y la de los individuos con pigmentación
normal pero portadores, es decir, la frecuencia de los heterocigotos Aa, que en una población en equi
librio sería 2pq. En conejos, la frecuencia de los heterocigotos Aa sería 2pq = 0,02788 y en humanos
sería 2pq = 0,0198. En un total de 10.000 conejos habría 0,02788 × 10.000 = 278,8 Aa, y en un total de
10.000 humanos, 0,0198 × 10.000 = 198 personas Aa.
20.4. En una población humana de Colombia, las frecuencias de los alelos A, B y 0 de los gru
pos sanguíneos son 0,2 (A), 0,3 (B) y 0,5 (0), respectivamente.
Suponiendo que dicha población está en equilibrio, estime las frecuencias de los diferen
tes grupos sanguíneos.
Solución
En una población humana en equilibrio de Hardy-Weinberg para el locus del sistema AB0
de los grupos sanguíneos, las frecuencias genotípicas dependen de las frecuencias alélicas. Si
llamamos p a la frecuencia del alelo A, q a la frecuencia del alelo B y s a la frecuencia del alelo 0,
las frecuencias de los seis genotipos distintos AA, AB, BB, A0, B0 y 00 serían las indicadas en la
siguiente tabla.
AA AB BB A0 B0 00 Total
Frecuencias genotípicas p2 2pq q 2 2ps 2qs s 2 1
Frecuencias genotípicas 0,04 0,12 0,09 0,20 0,3 0,25 1
En 100 colombianos 4 12 9 20 30 25 100
20.5. Una determinada sustancia es venenosa en elevadas concentraciones, pero inocua

en concentraciones bajas. Existen chimpancés que detectan un sabor amargo intenso
cuando se les suministra dicha sustancia en concentraciones bajas y la escupen, mien
tras que otros no son capaces de detectar dicho sabor amargo. La incapacidad para
detectar el sabor amargo se ha demostrado que tiene herencia autosómica recesiva. En
una población de 500 chimpancés, 245 son incapaces de detectar el sabor amargo de
esta sustancia:
a) Suponiendo que esta población de chimpancés esta en equilibrio, estime las frecuen
cias alélicas en este locus.
b) Si solamente se permitieran uniones entre chimpancés que detectan el sabor amargo

y chimpancés que no lo detectan, ¿cuáles serían las frecuencias fenotípicas espera
das en la población en la siguiente generación?
Solución
a) Los chimpancés homocigotos recesivos (aa) son incapaces de detectar el sabor amargo de la
sustancia. En una población en equilibrio de Hardy-Weinberg, las frecuencias genotípicas de
penden de las frecuencias alélicas. Si llamamos p a la frecuencia del alelo A y q a la frecuencia
del alelo a, la frecuencia del genotipo AA es p2, la del genotipo Aa es 2pq y la del genotipo
aa es q2. La frecuencia de los chimpancés homocigotos recesivos (aa) es 245/500 = 0,49.
Por tanto, podemos estimar la frecuencia del alelo recesivo a (q) como la raíz cuadrada de
√ 0,49 = 0,7. La frecuencia del alelo dominante A (p), sabiendo que la suma de las frecuencias
alélicas es uno, sería p = 0,3.
b) Si solamente se permitieran las uniones entre chimpancés que no detectan el sabor amargo,
es decir, homocigotos recesivos (aa), y chimpancés que sí detectan el sabor amargo, es decir,
homocigotos dominantes (AA) o heterocigotos (Aa), las frecuencias genotípicas en la siguien
te generación se podrían estimar de la siguiente manera:
Tipos de descendientes
Tipo de unión Frecuencia de unión AA Aa aa
AA × aa 2p q
2 2
----- 2p q
2 2
-----
Aa × aa 4pq 3
----- 2pq 3
2pq3
Total 2p2q2 + 4pq3 ----- 2p2q2 + 2pq3 2pq3
La frecuencia de los individuos de fenotipo dominante A (Aa) en la siguiente generación

se obtendría dividiendo la frecuencia de los heterocigotos Aa por el total, y sería 2p2q2 + 2pq3/
(2p2q2 + 4pq3) = 0,3 y, la frecuencia de los individuos aa se estimaría dividiendo la frecuencia
de los individuos aa por el total y sería 2pq3/(2p2q2 + 4pq3) = 0,7.
20.6. En las poblaciones de hormigas Atom y Nucla, la frecuencia del alelo recesivo a es 0,2
y 0,8, respectivamente. La población Atom está formada por 2.000 hormigas y, en un
momento dado, llegan 619 hormigas procedentes de Nucla.
a) Estime la tasa de migración.

b) Estime la frecuencia del alelo recesivo a en la población Atom después de la migración.
c) Estime la frecuencia de individuos de fenotipo A y a (A > a) en la población Atom en la
siguiente generación (G1) suponiendo que la llegada de los individuos de Nucla no se
ha vuelto a repetir.
Solución
a) La tasa de migración m se estima dividiendo el número de emigrantes por el total de la pobla

ción, incluidos los emigrantes; por consiguiente m = 619/2.619 = 0,30020, aproximadamente
m = 0,03.
b) Si llamamos q0 a la frecuencia del alelo a en la población nativa (Atom), qm a la frecuencia
del alelo a en la población emigrante (Nucla) y q1 a la frecuencia del alelo a después de la
migración, podemos estimar q1 de la siguiente forma:
q1 = q0 (1− m ) + mqm = q0 − mq0 + mqm = qo + m( qm − qo )
En nuestro problema, q0 = 0,2 y qm = 0,8. Por tanto, la frecuencia del alelo a después de la
migración sería q1 = 0,2 + 0,3(0,8 − 0,2) = 0,38. La frecuencia del alelo A después de la migra
ción sería p1 = 1 − q1 = 0,62.
c) Si no se vuelve a repetir la migración y no existe ninguna otra causa que modifique las fre
cuencias génicas o alélicas, la siguiente generación se obtendría por panmixia y una sola ge
neración de reproducción panmíctica será suficiente para alcanzar el equilibrio. Por tanto, las
frecuencias genotípicas en la siguiente generación serían p21 para los individuos AA, 2p1q1 para
los individuos Aa y q21 para los individuos aa. La frecuencia de los individuos de genotipo do
minante A se obtendría sumando las frecuencias de los genotipos AA y Aa, es decir, p21 + 2p1q1.
En nuestro caso, teniendo en cuenta que q1 = 0,38 y p1 = 0,62, la frecuencia de los individuos
de fenotipo A sería p21 + 2p1q1 = 0,3844 + 0,4712 = 0,8556. La frecuencia de los individuos con
fenotipo recesivo a sería q21 = 0,1444.
20.7. La tasa de mutación por generación del alelo A al alelo a es de 4, 8 × 10 − 5, mientras que
la tasa de retromutación del alelo a al alelo A es de 2,5 × 10 − 5.
Estime la frecuencia de individuos homocigotos recesivos cuando la población llegue al

equilibrio.
Solución
Se trata de un caso de mutación recurrente reversible. Si llamamos p a la frecuencia del ale

lo A, q a la frecuencia del alelo a, u a la frecuencia de mutación del alelo A hacia el alelo a y v a
la frecuencia de mutación de alelo a hacia el alelo A, podemos estimar el cambio en la frecuen
cia del alelo a en una generación de mutación recurrente reversible como la diferencia entre los
nuevos alelos a que aparecen por mutación de A hacia a (pu) menos los alelos a que desaparecen
por mutación del alelo a hacia el A (qv), ∆q = pu − qv. El equilibrio se alcanza cuando las fre
cuencias génicas o alélicas y las genotípicas no cambian. Por tanto, en equilibrio se cumplirá que
∆q = pu − qv = 0 y, por consiguiente, pu = qv. Las frecuencias alélicas suman uno (p + q = 1). Las
frecuencias alélicas de equilibrio se designan con un tejadillo o circunflejo encima, es decir, p̂ y q̂ ,
pudiéndose estimar de la siguiente manera:
v
ˆ = qv
pu ˆ ; pu
ˆ = (1− pˆ )v; pu
ˆ = v − pv
ˆ ; pˆ( u + v ) = v; pˆ =
u+v
u
ˆ = qv
pu ˆ ; (1− qˆ)u = qv
ˆ ; u − qu
ˆ = qv
ˆ ; u = qˆ( u + v ); qˆ =
u+v
Las frecuencias génicas o alélicas de equilibrio serían en nuestro problema las siguientes:
2,5 ×10−5 4,8 ×10−5

pˆ = −5 −5
= 0,342; qˆ = = 0,6575
4,8 ×10 + 2,5 ×10 4,8 ×10−5 + 2,5 ×10−5
20.8. En una población de ratones se está estimando la eficacia biológica. Para ello, se han anali
zado varios loci estrechamente relacionados con este carácter. Se ha seleccionado el locus
A,a y se ha estudiado el número de cigotos de los genotipos AA, Aa y aa en un generación
y el número de cigotos producidos por cada genotipo en la siguiente generación. La pobla
ción inicial de 200 individuos estaba constituida por 80 individuos AA, 100 individuos Aa
y 20 ratones aa. Los 80 ratones AA han dado lugar a 160 descendientes, los 100 ratones Aa
han producido 180 descendientes y los 20 ratones aa han dado lugar a 10 descendientes
a) Estime el número promedio de descendientes por individuo.

b) Indique la eficacia biológica de cada genotipo.
c) Indique el coeficiente de selección en contra de cada genotipo.
Solución
a) El número medio de descendientes por individuo se obtiene dividiendo el número de des

cendientes de un determinado genotipo por el número individuos que los han originado. Los
80 ratones AA han dado lugar a 160 descendientes; por tanto, el número medio de descen
dientes producidos por los homocigotos AA es 160/80 = 2. De forma semejante, obtenemos el
número medio de descendientes de los ratones heterocigotos Aa; como los 100 ratones Aa han
dado lugar a 180 descendientes, tenemos: 180/100 = 1,8. Los 20 ratones aa han dado lugar a
10 descendientes, por lo que el número medio de descendientes es 10/20 = 0,5.
b) La eficacia biológica (f) se define como la contribución proporcional en el número de descen
dientes de un genotipo en comparación con la del genotipo que más descendientes deja (de
mayor eficacia biológica). Los ratones que dejan mayor número medio de descendientes son
los de genotipo AA; cada uno deja como promedio dos descendientes. A este genotipo se le
asigna el valor máximo de eficacia biológica f = 2/2 = 1. Los ratones Aa dejan 1,8 descendien
tes como promedio, así que su eficacia biológica comparada con los AA sería f = 1,8/2 = 0,9.
Los ratones aa dejan como promedio 0,5 descendientes cada uno, por lo que su eficacia bio
lógica comparada con la de los ratones AA sería f = 0,5/2 = 0,25.
c) El coeficiente de selección (s) en contra de un genotipo se define como la reducción propor
cional en el número de descendientes con que contribuye ese genotipo en comparación con el
genotipo más favorecido por la selección. La eficacia biológica se define como f = 1 − s. Los ra
tones AA tienen la máxima eficacia biológica, por lo que su coeficiente de selección en contra
es s = 0; los ratones Aa tienen una eficacia biológica de f = 0,9, por lo que s = 1 − 0,9 = 0,1; por
último, los ratones aa tienen una eficacia biológica de f = 0,25, por lo que s = 1 − 0,25 = 0,75.
En la siguiente tabla se resumen los resultados de este problema:
AA Aa aa
Número de ratones 80 100 20
Número de descendientes 160 180 10
Número medio de descendientes 160/80 = 2 180/100 = 1,8 10/20 = 0,5
Eficacia biológica (f ) f = 1 − s 2/2 = 1 1,8/2 = 0,9 0,5/2 = 0,25
Coeficiente de selección en contra (s) 0 0,1 0,75
20.9. Los gorriones y otras especies de aves incluyen en su dieta polillas y mariposas. Una es
pecie de polilla muy extendida, en la que hay individuos con alas de color gris oscuro (AA
y Aa) y polillas de color gris claro (aa), se ha utilizado para estudiar la posible influencia
del ambiente en la evolución. En Madrid, ciudad con un alto índice de contaminación, se
han liberado 308 polillas gris oscuro y 128 gris claro, y pasado un tiempo se han recupe
rado 164 polillas gris oscuro y 32 gris claro. En El Escorial, población con un bajo índice
de contaminación, se liberaron 812 polillas gris oscuro y 786 gris claro, recuperándose 38
oscuras y 108 gris claro.
a) Estime las tasas de supervivencia de las polillas gris oscuro y gris claro en ambas
localidades.
b) Estime la eficacia biológica relativa de cada tipo de polilla en ambas localidades.
c) Sugiera una explicación para los resultados obtenidos.
Solución
a) La tasa de supervivencia de las polillas se obtiene dividiendo el número de polillas recupera

das de un fenotipo por el número de polillas liberado de ese mismo fenotipo. En Madrid, la
supervivencia de las polillas gris oscuro en Madrid es de 164/308 = 0,53, y la de las polillas
gris claro, de 32/128 = 0,25: en Madrid, la supervivencia de las polillas gris oscuro es mayor
que las de color gris claro. En El Escorial, la supervivencia de las polillas gris oscuro es de
38/812 = 0,047 y la de las polillas gris claro, de 108/786 = 0,137: en El Escorial, la superviven
cia de las polillas gris claro es mayor.
b) La eficacia biológica (f ) debida a la supervivencia en cada población la podemos estimar asig
nando el valor máximo de eficacia a las polillas que poseen mayor supervivencia. En Madrid,
las polillas gris oscuro tienen mayor supervivencia, su eficacia biológica de supervivencia se
ría f = 0,53/0,53 = 1, mientras que la eficacia de las polillas de color gris claro en Madrid sería
f = 0,25/0,53 = 0,47. La mayor supervivencia en El Escorial la poseen las polillas de color gris
claro, y su eficacia biológica sería la máxima f = 0,137/0,137 = 1, mientras que las polillas gris
oscuro tendrían una eficacia f = 0,047/0,137 = 0,34.
c) Madrid es una población con un elevado índice de contaminación, motivo por el que las cor
tezas de los troncos y ramas de los árboles son bastantes oscuras, de manera que las polillas
de color oscuro son más difíciles de ver y pasan desapercibidas con mayor frecuencia para los
pájaros que las polillas de color gris claro. Se trata de un caso de selección en contra de indi
viduos con fenotipo recesivo (gris claro). El Escorial es una población de la sierra de Madrid
con un bajo índice de contaminación; las cortezas y ramas de árboles no están oscurecidas y
las polillas de color gris claro son más difíciles de ver por los pájaros y pasan desapercibidas
con mayor frecuencia para los pájaros que las polillas color gris oscuro. Se trata de un caso
de selección en contra de individuos con fenotipo dominante (gris oscuro). Por tanto, es un
ejemplo de lo que se ha llamado melanismo industrial.
También se observa que la supervivencia, para ambos tipos de polillas es más alta en Ma
drid que en El Escorial. Probablemente, esta diferencia se debe a que la población de pájaros
en El Escorial (población no contaminada) es mayor que la población de pájaros en Madrid
(población muy contaminada).
20.10. Las eficacias biológicas de los individuos homocigotos dominantes AA, heterocigotos Aa y
homocigotos recesivos aa son 0,7, 1 y 0,3, respectivamente. Un investigador que está traba
jando con esta especie de insecto inicia una población con 4 individuos AA, 32 Aa y 64 aa.
a) Estime las frecuencias génicas A y a con las que inició la población.

b) ¿Qué frecuencias génicas A y a se esperan en la siguiente generación?
c) ¿Qué tipo de selección tiene lugar en este locus?
d) Estime las frecuencias génicas A y a en caso de que se llegara al equilibrio.
Solución
a) Las frecuencias genotípicas en la población inicial de 100 individuos son D = 4/100 = 0,04

para los homocigotos AA; H = 32/100 = 0,32 para los heterocigotos Aa; y R = 64/100 = 0,64
para los homocigotos recesivos aa. Si llamamos p a la frecuencia del alelo A y q a la frecuen
cia del alelo a, las frecuencias génicas o alélicas se pueden estimar a partir de las frecuencias
genotípicas D, H y R, de la siguiente forma:
1 1
p = D + H = 0, 04 + 0,32 = 0, 04 + 0,16 = 0,2
2 2
1 1
p = R + H = 0,64 + 0,32 = 0,64 + 0,16 = 0,8
2 2
b) Teniendo en cuenta que las eficacias biológicas de los genotipos AA, Aa y aa son 0,7, 1 y 0,3,
respectivamente, las frecuencias genotípicas después de una generación de selección son las
que se indican en la siguiente tabla.
AA Aa aa Total
Población inicial en equilibrio p2 2pq q2 1
Número de individuos iniciales 4 32 64 100
Frecuencias genotípicas 4/100 = 0,04 32/100 = 0,32 64/100 = 0,64 1
Eficacia biológica 1 − s1 = 0,7 1 1 − s2 = 0,3
Frecuencias después de la selección p2(1 − s1) 2pq q2(1 − s2) 1 − p2s1 − q2s2
Frecuencias después de la selección 0,04 × 0,7 0,32 × 1 0,64 × 0,3 0,54
Frecuencias después de la selección 0,028 0,32 0,192 0,54
Frecuencias normalizadas después 0,028/0,54 0,32/0,54 0,192/0,54 1
de la selección
Las frecuencias genotípicas después de la selección se obtienen multiplicando las fre

cuencias genotípicas iniciales de cada genotipo por su eficacia biológica. Teniendo en cuenta
que hay dos genotipos, los homocigotos dominantes y los homocigotos recesivos, que tienen
menor eficacia biológica, la suma de las frecuencias genotípicas después de la selección no es
uno. Por ello, antes de estimar las frecuencias alélicas después de la selección hay que norma
lizar las frecuencias genotípicas dividiendo cada una de ellas por el total (0,54).
Las frecuencias de los alelos A (p1) y a (q1) después de una generación de selección se
estimarían a partir de las frecuencias genotípicas normalizadas después de la selección, y
serán las siguientes:
1 1
p1 = D + H = 0, 05185 + 0,5926 = 0, 05185 + 0,2963 = 0,35
2 2
1 1
q1 = R + H = 0,3555 + 0,5926 = 0,3555 + 0,2963 = 0,65
2 2
c) El tipo de selección que está teniendo lugar sobre este locus se denomina a favor de hetero
cigotos, ya que los heterocigotos (Aa) son los individuos que poseen una mayor eficacia bio
lógica, mientras que los homocigotos dominantes y recesivos contribuyen con menos descen
dientes a la siguiente generación, con eficacias biológicas de 0,7 y 0,3; respectivamente. El
coeficiente de selección en contra de los homocigotos dominantes es 0,7 = (1 − s1), por lo que
s1 = 0,3. El coeficiente de selección en contra de los homocigotos recesivos es 0,3 = (1 − s2), por
lo que s2 = 0,7.
d) En los casos de selección a favor de heterocigotos es posible alcanzar el equilibrio en la pobla
ción. Dicho equilibrio se alcanza cuando las frecuencias génicas o alélicas y las genotípicas
no cambian de generación en generación, es decir, cuando el incremento de la frecuencia alé

licas es cero (∆q = 0). En la siguiente tabla y fórmulas se indica como se llega a las frecuencias
alélicas de equilibrio.
Genotipos AA Aa aa Total
Frecuencias genotípicas iniciales en equi- p2
2pq q 2
1
librio
Eficacia biológica (f) 1 − s1 1 1 − s2
Frecuencias genotípicas después de la se- p (1 − s1)
2
2pq q (1 − s2)
2
1 − p2s1 − q2s2
lección
La nueva frecuencia génica q1 y el cambio en frecuencia génica Dq después de actuar la

selección serán:
q 2 (1− s2 ) + pq q 2 (1− s2 ) + (1− q )q q 2 − q 2 s2 + q − q 2 q − q 2 s2

q1 = 2 2
= 2 2
= 2 2
=
1− s1 p − s2 q 1− s1 p − s2 q 1− s1 p − s2 q 1− s1 p2 − s2 q 2
q − q 2 s2 q − q 2 s2 − q + p2 qs1 + q 3 s2 p2 qs1 − q 2 s2 (1− q ) p2 qs1 − pq 2 s2 pq ( ps

∆ q = q1 − q = − q = = = =
1− s1 p2 − s2 q 2 1− s1 p2 − s2 q 2 1− s1 p2 − s2 q 2 1− s1 p2 − s2 q 2 1− s1 p
q − q 2 s2 − q + p2 qs1 + q 3 s2 p2 qs1 − q 2 s2 (1− q ) p2 qs1 − pq 2 s2 pq ( ps1 − qs2
= 2 2
= 2 2
= 2 2
=
1− s1 p − s2 q 1− s1 p − s2 q 1− s1 p − s2 q 1− s1 p2 − s2 q 2
Cuando se alcanza el equilibrio el ∆q = 0, y como las frecuencias alélicas p y q son dis
tintas de cero, en el equilibrio se cumple que ps1 − qs2 = 0, es decir, ps1 = qs2. Las frecuencias
alélicas suman uno (p + q = 1). Las frecuencias alélicas de equilibrio se designan con un teja
dillo, o acento circunflejo, encima, es decir, p̂ y q̂ , pudiéndose estimar de la siguiente manera:
s2
ˆ 1 = qs
ps ˆ 2; ˆ 1 = (1− pˆ )s2 ;
ps ˆ 1 = s2 − ps
ps ˆ 2; pˆ( s1 + s2 ) = s2 ; pˆ =
s1 + s2
s2
ˆ 1 = qs
ps ˆ 2 ; (1− qˆ)s1 = qs
ˆ 2 ; s1 − qs
ˆ 1 = qs
ˆ 2 ; s1 = qˆ( s1 + s2 ) = s2 ; pˆ =
s1 + s2
Las frecuencias génicas o alélicas de equilibrio en nuestro problema son las siguientes:
0,7 0,3
pˆ = = 0,7; qˆ = = 0,3
0,7 + 0,3 0,7 + 0,3
20.11. El coeficiente de selección en contra de los conejos homocigotos recesivos para el ale
lo a es 0,8. La tasa de mutación del alelo A al alelo a es 4 × 10 − 4. La tasa de retromuta
ción del alelo a al alelo A es muy pequeña o despreciable.
a) ¿Es posible llegar al equilibrio en un sistema con dominancia completa y una tasa
de retromutación despreciable?
b) ¿Qué frecuencia tendría el alelo a en el supuesto de que se alcanzara el equilibrio?
Solución
a) Es un problema de selección en contra de homocigotos recesivos (aa). Además, existe mu

tación recurrente reversible, con una tasa de mutación u = 4 × 10 − 4 una la tasa de retromuta
ción v despreciable. El coeficiente de selección en contra de los homocigotos recesivos sería
s = 0,8.
En la siguiente tabla se resume cómo varían las frecuencias genotípicas con este tipo de
selección:
Fr. genotípicas iniciales p2 2pq q2 1
Eficacia biológica 1 1 1 − s
Fr. genotípicas después selección p 2
2pq q (1 − s)
2
1 − sq2
La nueva frecuencia alélica q1 después de la selección y el cambio en frecuencia génica

Δq se calcularán de la siguiente manera:
pq + q 2 (1− s ) (1− q )q + q 2 (1− s ) q − q 2 + q 2 − q 2 s q − sq 2

q1 = = = = ;
1− sq 2 1− sq 2 1− sq 2 1− sq 2
q − sq 2 q − sq 2 − q + sq 3 sq 2 (1− q ) spq 2
∆ q = q1 − q = 2
−q = 2
=− 2
=−
1− sq 1− sq 1− sq 1− sq 2
El cambio debido a mutación recurrente reversible es: ∆qm = pu − qv.

El cambio debido a selección contra homocigotos recesivos es: ∆qs = − spq2/(1 − sq2).
El equilibrio se alcanzará cuando ∆qm + ∆qs = 0, es decir, cuando ∆qs = − ∆qm
ˆ ˆ2
spq
ˆ − qv
pu ˆ =
(1− sqˆ 2 )
ˆ ˆ2
spq
b) Si v es muy pequeña o despreciable, podemos considerar que: qv
ˆ = 0 y pu
ˆ = .
(1− sqˆ 2 )
Si además tenemos en cuenta que el alelo recesivo a estará a baja frecuencia en la pobla
ción, podemos suponer que sq̂ 2 ≈ 0 y, por tanto, que 1− sqˆ 2 ≈ 1 .
De esta forma llegamos a que pu ˆ ˆ 2 y u = sq̂ 2 .
ˆ = spq
La frecuencia génica de equilibro será:
u 4 ×10−4
qˆ = = = 0, 022
s 0,8
Por consiguiente, la frecuencia génica de equilibrio será q̂ = 0,022.
20.12. Una población de conejos con una elevada tasa reproductiva se inicia con un macho de
pelaje gris (AA) y una hembra albina (aa). Su descendencia y las sucesivas se aparean
al azar durante una gran cantidad de generaciones hasta constituir una población muy
grande. A partir de ese momento, debido a un cambio ambiental, los conejos albinos
tienen un coeficiente de selección en contra s = 1, es decir, no dejan descendientes.
a) Estime el cambio en las frecuencias alélicas después de 10 generaciones de selec

ción en contra de recesivos.
b) ¿Cuántas generaciones deberían transcurrir para que la frecuencia del alelo rece
sivo a pase de la inicial a 0,005?
Solución
a) Se trata de selección en contra de homocigotos recesivos (aa) con eliminación total de estos
individuos, ya que ninguno de ellos puede alcanzar la edad de reproducción. Por tanto, el coe
ficiente de selección en contra de los homocigotos recesivos sería s = 1. En la siguiente tabla
se resume cómo varían las frecuencias genotípicas en este tipo de selección:
Fr. genotípicas iniciales p 2 2pq q 2 1
Eficacia biológica 1 1 1 − s
Fr. genotípicas después de selección p2 2pq q2(1 − s) 1 − sq2
La nueva frecuencia génica q1 después de la selección y el cambio en frecuencia alélica

Δq se calcularán de la siguiente manera:
pq + q 2 (1− s ) (1− q )q + q 2 (1− s ) q − q 2 + q 2 − q 2 s q − sq 2

q1 = = = = ;
1− sq 2 1− sq 2 1− sq 2 1− sq 2
q − sq 2 q − sq 2 − q + sq 3 sq 2 (1− q ) spq 2
∆ q = q1 − q = 2
−q = 2
=− 2
=−
1− sq 1− sq 1− sq 1− sq 2
En un caso de eliminación total de individuos recesivos, s = 1 y, por tanto, la nueva fre
cuencia alélica q1 y las de las siguientes generaciones serán:
q − q2 q (1− q ) q
q1 = 2
= = ;
1− q (1− q )(1 + q ) 1 + q
q
q1 1+ q q q
q2 = = = ; qn =
1 + q1 1 + q 1 + 2q 1 + nq
1+ q
Las frecuencias alélicas iniciales, teniendo en cuenta que la población se inició con un in
dividuo AA y otro aa y que se han reproducido en panmixia durante varias generaciones, serían
p = q = 0,5.
La nueva frecuencia alélica q10 tras 10 generaciones de eliminación total de recesivos sería:
q 0,5 0,5
q10 = = = = 0, 0833
1 + nq 1 + 10 × 0,5 1 + 5
b) El número de generaciones necesario para conseguir que la frecuencia del alelo a pase de la
inicial q = 0,5 a qn = 0,005 se estimaría de la siguiente forma:
q q − qn 1 1 1 1
qn = ; qn + nqqn = q − qn ; n = = − = − = 202
1 + nq qqn qn q 0, 005 0,5
Por consiguiente, el número de generaciones necesarias es n = 202.
20.13. Un devastador desastre natural consistente en una serie de grandes terremotos y erup
ciones volcánicas ha transformado un continente en 1.250 islas. La población de ratones
que vivía en el continente se ha fragmentado de forma que a cada isla ha llegado una
sola pareja de ratones. La frecuencia de los alelos A y a en el continente era 0,2 y 0,8,
respectivamente. Estime las frecuencias alélicas de las nuevas poblaciones de las dife
rentes islas e indique el número de islas que tengan las mismas frecuencias alélicas.
Solución
Si partimos de una población en equilibrio de Hardy-Weinberg (la población del continente)

en la que la frecuencia del alelo A es p = 0,2 y la de alelo a es q = 0,8, las frecuencias genotípicas en
esa población serán D = p2 (0,04) para los homocigotos AA, H = 2pq (0,32) para los heterocigotos
Aa y R = q2 (0,64) para los homocigotos recesivos aa. Después del cataclismo, a cada isla ha ido a
parar una pareja, así que los tipos de parejas o de islas que podrían encontrarse son seis: AA × AA,
AA × Aa, AA × aa, Aa × Aa, Aa × aa y aa × aa. La probabilidad de cada pareja o de cada tipo de isla
dependerá de la frecuencias genotípicas en la población del continente.
La pareja AA × AA tendrá una frecuencia p2 × p2 = p4 (0,0016). El número de islas de este tipo
será 1.250 × 0,0016 = 2. Todos los descendientes de esta pareja serán AA (p4); la frecuencia del
alelo A en estas islas es p = 1.
La pareja AA × Aa tendrá una frecuencia 2p2 × 2pq = 4p3q (0,0256). Se multiplica por dos
debido a que el individuo AA puede ser el parental masculino y Aa el femenino; o al contra
rio: el parental femenino puede ser AA y el masculino Aa. El número de islas de este tipo será
1.250 × 0,0256 = 32. Los descendientes de una pareja AA × Aa serán la mitad AA (2p3q) y la otra
mitad Aa (2p3q). La frecuencia del alelo A en esta isla es p = 0,75 y la del alelo a es q = 0,25.
La probabilidad de una pareja Aa × Aa sería 2pq × 2pq = 4p2q2 (0,05124). El número de islas
de este tipo será 1.250 × 0,05124 = 64. Los descendientes de una pareja Aa × Aa son ¼ AA (p2q2), ½
Aa (2p2q2) y ¼ aa (p2q2). La frecuencia del alelo A en esta isla es p = 0,5 y la del alelo a es q = 0,5.
De forma semejante, se obtienen las frecuencias de los demás tipos de islas y los diferentes
tipos de descendientes en cada isla. En la siguiente tabla se resumen los resultados, y se indican
los tipos de islas, la probabilidad de cada tipo de isla, las clases de descendientes en cada isla, la
frecuencia del alelo A en cada tipo de isla y el número de islas de cada tipo.
Tipo de descendientes
Tipo de isla Probabilidad AA Aa aa Fr. gen A = p Nº de islas
AA × AA p = 0,0016
4
1 – – 1 2
AA × Aa 4p q = 0,0256
3
0,5 0,5 – 0,75 32
AA × aa 2p q = 0,1024
2 2 – 1 – 0,5 128
Aa × Aa 4p2q2 = 0,05124 0,25 0,5 0,25 0,5 64
Aa × aa 4pq = 0,4096
3 – 0,5 0,5 0,25 512
aa × aa q = 0,4096
4 – – 1 0 512
20.14. En algunas etnias o poblaciones son frecuentes las uniones consanguíneas entre tío y
sobrina e, incluso, entre primos hermanos.
a) Estime el coeficiente de consanguinidad de los descendientes de ambos tipos de uniones.

b) ¿Qué tipo de uniones entraña más riesgo desde el punto de vista genético?
Solución
a) El coeficiente de consanguinidad de un individuo se define como la probabilidad de que dos

alelos de un locus sean idénticos por descendencia. La fórmula general para calcular el coefi
ciente de consanguinidad en genealogías es la siguiente:
n1 + n2 +1
1
Fx = ∑ (1 + FA )
2
El coeficiente de consanguinidad de los descendientes de tía-sobrino o de tío-sobrina es

de 1/8.
Lo primero es identificar a los padres de X, es decir a F y D. Después buscamos todos los

antecesores comunes a ambos padres. F y D tienen dos antecesores comunes, que son A y B.
Una vez identificados los antecesores comunes, se calcula el coeficiente de consanguinidad
debido a cada antecesor común y después se suman los coeficientes de consanguinidad de
cada antecesor común. Como no tenemos información previa de los antepasados del indivi
duo A, supondremos que su coeficiente de consanguinidad es cero, FA = 0. En esta fórmula,
n1 es el número de pasos desde uno de los padres, por ejemplo, desde F hasta el antepasado
común A (A → C → F): en nuestro caso, n1 = 2. El número de pasos desde el otro padre D hasta
el antepasado común A (A → D) es n2 = 1. Por tanto, n1 + n2 = 3, y el coeficiente de consangui
nidad de X será:
 1 2+1+1   1 4 1
Fx = ∑   (1 + FA ) =   =
 2    2  16
Una regla sencilla para estimar el coeficiente de consanguinidad es contar el número de

pasos desde X pasando por un padre, llegar al antepasado común y regresar al individuo X
pasando por el otro padre (X-F-C-A-D-X). El número de pasos es cinco en nuestro problema.
Elevamos ½ al número de pasos obtenido menos uno: (½)5 − 1 = (½)4 = 1/16, y tenemos el coe
ficiente de consanguinidad del individuo X debido al antecesor A.
Podemos emplear la misma regla para estimar el coeficiente de consanguinidad debido al an
tecesor B. Los pasos que hay son también cinco (X-F-C-B-D-X) y, por tanto, el coeficiente de con
sanguinidad debido al antecesor B es también 1/16. Como no tenemos información previa de los
antepasados del individuo B, supondremos que su coeficiente de consanguinidad es cero, FB = 0.
2 +1+1 4
1 1 1
Fx = ∑ (1 + FB ) = =
2 2 16
Por tanto, el coeficiente de consanguinidad de X teniendo en cuenta que FA y FB son cero

ya que no disponemos de generaciones anteriores es:
4 4
1 1 1
FX = + =
2 2 8
El coeficiente de consanguinidad de los descendientes de primos hermanos es de 1/16.
Lo primero es identificar a los padres de X, es decir a G y H. Después buscamos todos los

antecesores comunes a ambos padres. G y H tienen dos antecesores comunes, que son A y B.
Una vez identificados los antecesores comunes, se calcula el coeficiente de consanguinidad
debido a cada antecesor común y después se suman los coeficientes de consanguinidad de
cada antecesor común. Como no tenemos información previa de los antepasados del indivi
duo A, supondremos que su coeficiente de consanguinidad es cero, FA = 0. En esta fórmula,
n1 es el número de pasos desde uno de los padres, por ejemplo, desde G hasta el antepasado
común A (A → C → G); en nuestro caso, n1 = 2. El número de pasos desde el otro padre H hasta
el antepasado común A (A → D → E → H) es n2 = 2; por tanto, n1 + n2 = 4, y el coeficiente de
consanguinidad de X será:
2 + 2 +1 5
1 1 1
Fx = ∑ (1 + FA ) = =
2 2 32
Una regla sencilla para estimar el coeficiente de consanguinidad es contar el número de

pasos desde X pasando por un padre, llegar al antepasado común y regresar al individuo X
pasando por el otro padre (X-G-C-A-D-H). El número de pasos es seis en nuestro problema.
Elevamos ½ al número de pasos obtenidos menos uno: (½)6 − 1 = (½)5 = 1/32, y tenemos el coe
ficiente de consanguinidad del individuo X debido al antecesor A.
La misma regla la podemos emplear para estimar el coeficiente de consanguinidad de
bido al antecesor B. Los pasos que hay son también seis (X-G-C-B-D-H-X) y, por tanto el
coeficiente de consanguinidad debido al antecesor B es también 1/32. Como no tenemos in
formación previa de los antepasados del individuo B, supondremos que su coeficiente de

consanguinidad es cero, FB = 0.
2 + 2 +1 5
1 1 1
Fx = ∑ (1 + FB ) = =
2 2 32
Por tanto, el coeficiente de consanguinidad de X, teniendo en cuenta que FA y FB son cero

puesto que no disponemos de generaciones anteriores, es:
( ) ( )
5 5
1 1 1
FX = + =
2 2 16
b) La principal consecuencia de la consanguinidad es el aumento de la homocigosis. Por tanto, au

menta la probabilidad de que en diferentes loci de un descendiente de individuos emparentados
aparecezcan dos alelos idénticos por descendencia, alelos procedentes de un antepasado común a
los padres del individuo y,así, aumenta la probabilidad de que pueden aparecer alelos deletéreos
o letales en homocigosis. Cuanto mayor es el grado de parentesco entre los individuos que se
unen, mayor es el coeficiente de consanguinidad. Tía y sobrino, o bien tío y sobrina, son parientes
de segundo grado. Los parientes de primer grado, un padre o una madre con sus hijos, comparten
el 50 % de los genes. Los hermanos entre sí son también parientes de primer grado y comparten
como promedio el 50 % de sus genes. Los parientes de segundo grado comparten como promedio
la mitad de los genes que comparten los de primer grado, es decir, un 25 %. Los parientes de ter
cer grado comparten como promedio la mitad de los genes que comparten los de segundo grado,
o sea, 12,5 %. Cada vez que salta un grado el parentesco, se divide por dos el número promedio
de genes que comparten los individuos con respecto al grado anterior. Por tanto, desde el punto
de vista genético, entraña más peligro una unión entre parientes de segundo grado (tío-sobrina o
tía-sobrino), en la que el coeficiente de consanguinidad es 1/8, que entre parientes de tercer grado
(primos hermanos), cuyo coeficiente de consanguinidad es 1/16, la mitad del caso anterior.
20.15. A continuación se representa un esquema de las relaciones de parentesco entre los indi
viduos de la determinada genealogía.
A B C D
E F G H
I J
Y
Estime el coeficiente de consanguinidad del individuo Y.
Solución
El coeficiente de consanguinidad es la probabilidad de que dos alelos de un locus sean idén

ticos por descendencia. La fórmula para calcular el coeficiente de consanguinidad es la siguiente:
n1 + n2 +1
1
Fx = ∑ (1 + FA )
2
Primero, se identifican los padres del individuo en el que deseamos estimar el coeficiente de
consanguinidad. Los padres del individuo Y son G e I. Después, se identifican los antepasados
comunes de ambos padres (de G e I). Si hay más de un antepasado común, hay que estimar el
coeficiente de consanguinidad debido a cada antecesor común y sumarlos. G e I solamente tienen
un antepasado común, que es B. Como no tenemos información previa de los antepasados del in
dividuo B, supondremos que su coeficiente de consanguinidad es cero, FB = 0. En esta fórmula, n1
es el número de pasos desde uno de los padres (por ejemplo, desde G) hasta el antepasado común
B (B → G); en nuestro caso, n1 = 1. El número de pasos desde el otro padre I hasta el antepasado
común B (B → E → I) es n2 = 2. Por tanto, n1 + n2 = 3, y el coeficiente de consanguinidad de Y será:
1+ 2 +1 4
1 1 1
FY = ∑ (1 + FB ) = =
2 2 16
Una regla sencilla para estimar el coeficiente de consanguinidad es contar el número de pa
sos desde el individuo problema Y pasando por un padre, llegar al antepasado común y regresar
al individuo Y pasando por el otro padre (Y-I-E-B-G-I). El número de pasos es cinco en nuestro
problema. Elevamos ½ al número de pasos obtenidos menos uno: (½)5 − 1 = (½)4 = 1/16, y tenemos
el coeficiente de consanguinidad del individuo Y.
21
Genética humana
21.1. La especie humana posee 2n = 42 cromosomas en las células somáticas y 23 cromosomas
en los gametos. El número de pares de bases de un gameto de nuestra especie es 3,2 × 109
a) ¿Qué longitud total tiene el ADN de un gameto, el de una célula somática en G1 y el

de una célula somática en G2?
b) ¿Cómo es posible que el núcleo de una célula somática que mide 0,006 milímetros de
diámetro pueda contener en su interior dos juegos de 23 cromosomas?
Solución
a) Un gameto tiene un solo juego de cromosomas (23) en estado de un cromatidio. Tenien

do en cuenta que cada par de nucleótidos en el modelo estructural de la doble hélice está
separado por 3,4 ångström (Å), la longitud del juego cromosómico de un gameto sería
3,4 × 3,2 × 109 = 10,88 × 109 ångström (Å) = 1,088 × 1010 Å. Un Å son 10 − 10 metros, por lo que
la longitud del ADN de un gameto sería de 1,088 metros.
Una célula somática en G1 posee dos juegos de cromosomas en estado de un cromatidio, ya
que en G1 aún no se ha pasado por el período S y no se han replicado los cromatidios. Por tanto,
ya hemos visto que un juego de cromosomas en estado de un cromatidio mide 1,088 metros, una
célula en G1 tienen dos juegos, por consiguiente la longitud de su ADN sería de 2,178 metros.
Una célula somática en G2 ya ha pasado por el período S de síntesis y los cromosomas están
en estado de dos cromatidios, por lo que estas células tienen dos juegos de cromosomas en es
tado de dos cromatidios, es decir el doble de longitud que las células en G1, o sea, 4,356 metros.
b) El ADN está en interacción con las histonas formando una estructura regular repetitiva de la
cromatina, el nucleosoma. El ADN da una vuelta y tres cuartos alrededor del núcleo de his
tonas. Este es el primer nivel de compactación del ADN. El ADN desnudo es una molécula
muy fina, tiene un grosor de 20 Å. El ADN enrollado alrededor de las histonas cuando forma
los nucleosomas posee un grosor de unos 100 Å. A su vez, los nucleosomas adquieren una
estructura helicoidal o solenoide que produce un mayor grado de compactación y que da lugar
a estructuras de unos 300 Å de grosor que suelen ser las que se encuentran en los núcleos en
interfase, cuando el material hereditario está menos compactado. Además, los solenoides pue
den formar supersolenoides y en interacción con proteínas cromosómicas no histónicas alcan
zar grados de compactación y estructuras de grosores comprendidos entre 4.000 y 6.000 Å,
que son las que dan lugar a los cromosomas metafásicos, cromosomas con el máximo grado
de compactación. El pequeño grosor del ADN y su elevado grado de compactación es lo que
permite que un núcleo que solamente tiene 0,006 mm de diámetro pueda contener dos juegos
de 23 cromosomas.
21.2. Una unión en la que el padre es del grupo sanguíneo A ha tenido cuatro descendientes;
uno de ellos es del grupo B y otro del grupo 0.
Indique el genotipo más probable de la madre y de los otros dos hermanos.
Solución
La herencia del los grupos sanguíneos del sistema AB0 está controlada por un locus en el que
existen al menos tres alelos diferentes: A, B y 0. Los alelos A y B son codominantes (A = B) y se
expresan simultáneamente en los heterocigotos. El alelo A domina sobre 0 (A > 0) y el alelo B tam
bién domina sobre el 0 (B > 0). La clasificación de los grupos sanguíneos del sistema AB0 se llevó a
cabo estudiando las reacciones de aglutinación de los eritrocitos de una persona cuando se mezclan
con el suero sanguíneo de otra. La reacción importante tiene lugar entre los antígenos presentes en
la superficie de los eritrocitos del donante y los anticuerpos presentes en el suero del receptor. En
la siguiente tabla se indican los genotipos, antígenos presentes en la superficie de los eritrocitos y
los anticuerpos del suero de las personas de los grupos sanguíneos A, B, AB y 0, respectivamente.
Grupo sanguíneo Genotipos Antígenos de los eritrocitos Anticuerpos del suero

A AA, A0 A Anti-B
B BB, B0 B Anti-A
AB AB AyB Ninguno
0 00 Ninguno Anti-A y Anti-B
En la siguiente tabla se indican las reacciones de aglutinación que tienen lugar cuando reac
cionan los antígenos de los eritrocitos del donante con los anticuerpos del suero del receptor. El
signo + indica aglutinación y es sinónimo de transfusión incompatible, el signo − indica ausencia
de aglutinación y es sinónimo de transfusión compatible.
Origen de los antígenos de Origen de los anticuerpos del suero del receptor
los eritrocitos del donante A B AB 0
A – + – +
B + – – +
AB + + – +
0 – – – –
Genética humana 207
El padre, al ser del grupo sanguíneo A, podría tener el genotipo AA o A0. Sin embargo, si ha
tenido hijos del grupo 0 cuyo genotipo es 00, uno de los alelos 0 del hijo tiene que proceder del
padre. Por tanto, el padre necesariamente debe ser de genotipo A0. El otro alelo 0, del hijo del
grupo 0, debe proceder de la madre. Además, uno de los descendientes es del grupo B, por lo que
el alelo B de este hijo debe proceder necesariamente de la madre. Por tanto, la madre sería de ge
notipo BO y grupo sanguíneo B.
Por consiguiente, se trata de una unión entre un padre A0 y una madre B0 (A0 × B0). En este tipo
de uniones pueden aparecer cuatro clases de descendientes, el padre produce dos clases de gametos
en igual proporción ½ A y ½ 0, y la madre produce dos clases de gametos en igual proporción ½ B y
½ 0. Los descendientes serían (½ A + ½0) × (½ B + ½0) = ¼ AB + ¼ A0 + ¼ B0 + ¼ 00. Es decir, habría
individuos de los cuatro grupos sanguíneos AB, A, B y 0 en igual proporción (¼). Teniendo en cuen
ta que dos hijos son de los grupos B y 0, los dos que quedan podrían ser con igual probabilidad de
cualquiera de los cuatro grupos sanguíneos, ya que cada descendiente es un suceso independiente
del anterior, debido a que procede de la unión de un óvulo y un espermatozoide distintos.
21.3. Las genealogías de dos enfermedades con herencia autosómica se muestran en la siguien
te figura. Un círculo y un cuadrado representan a una mujer y hombre, respectivamente.
(Cuando los símbolos están rellenos de color negro significa que las personas correspon
dientes están enfermas).
1 2 3 4 1 2 3 4
I I
1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 6 7 8
II II
1 2 3 4 1 2 3
III III
Genealogía A Genealogía B
B BBa íaagííogglooalleaaneeennGeeG
G A
a íaagííogglooalleaaneeennG
AA eeG
G
a) En 1 2 3 4 1 2 3 4
I cada genealogía indique si el tipo de I herencia de la enfermedad es dominante o
recesiva. aa A-‐ A-‐ aa Aa Aa Aa aa
b) Indique los genotipos más probables de todos los individuos de ambas genealogías.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 6 7 8
II II
Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa aa A-‐ Aa aa aa Aa aa Aa
Solución 1 2 3 4 1 2 3
III III
A-‐ aa A-‐ A-‐ Aa Aa aa
a) En la genealogía A puede observarse que aparecen individuos enfermos procedentes de la unión
B BBEsta
a íaagííoggcaracterística
Genealogía
de individuos sanos. looalleaaneeAenn GeeG
G es típica de la herencia
A
a íaagííogglooarecesiva,
AGenealogía
A lleaaneeennBG
ee G
G ya que la unión de
individuos sanos pero portadores (Aa heterocigóticos) puede dar lugar a la aparición de descen
dientes homocigóticos recesivos aa (enfermos) en una proporción de ¼. En la herencia autosó
mica recesiva, el alelo a en homocigosis recesiva da lugar a personas enfermas, mientras que al
alelo A en homocigosis dominante (AA) y en heterocigosis (Aa) da lugar a personas sanas.
Aa × Aa (unión entre sanos)  ¼ AA + ½ Aa + ¼ aa (3/4 sanos + ¼ enfermos)
Además, hay pocos individuos afectados y no en todas las generaciones. Cuando el locus
que ocupa el gen de una enfermedad está en un autosoma se esperará aproximadamente igual
cantidad de hombres y de mujeres que padezcan el trastorno, ya que no existiría relación con
el sexo de los individuos. El número de personas afectadas de la genealogía A (solamente
tres) no permite deducir con seguridad si se trata de una enfermedad de herencia autosómi
ca. Habría que estudiar más genealogías de esta enfermedad y reunir una mayor cantidad de
afectados para asegurar su herencia autosómica. Por otro lado, el enunciado nos indica que
se trata de una enfermedad con herencia autosómica, por lo que no sería necesario demostrar
este tipo de herencia. Aun así, siendo recesiva si el locus estuviera ligado al cromosoma X,
esperaríamos que hubiera una mayor cantidad de hombres que de mujeres con la alteración,
situación que en la genealogía A no se observa. Si estuviera totalmente ligada al cromoso
ma Y, solamente habría varones afectados, y en la genealogía A existen mujeres enfermas.
En la genealogía B hay muchas personas afectadas y en todas las generaciones. Además,
en uniones entre individuos enfermos aparecen descendientes sanos. Esta es una característica
típica de la herencia autosómica dominante. En uniones entre enfermos (Aa heterocigóticos)
pueden aparecer descendientes sanos homocigóticos recesivos aa en una proporción de ¼. En
la herencia dominante, el alelo A produce la enfermedad en homocigotos dominantes (AA) y
heterocigotos (Aa) y el alelo a en homocigosis recesiva (aa) origina personas sanas.
Aa × Aa (unión entre enfermos)  ¼ AA + ½ Aa + ¼ aa (3/4 enfermos + ¼ sanos)
Las uniones entre afectados son poco frecuentes en las poblaciones y rara vez se observan,
por lo que la aparición de sanos en uniones entre afectados es un criterio que rara vez se puede
aplicar. En su lugar, se observa que siempre que una persona está afectada uno de sus padres
debe de estarlo, y que hay muchos individuos afectados en la genealogía y en todas las genera
ciones. En la herencia autosómica dominante suele haber igual cantidad de hombres y mujeres
con el trastorno, ya que no existe relación con el sexo de los individuos. En la genealogía B hay
5 mujeres y 4 hombres enfermos, una proporción muy semejante, apoyando una herencia auto
sómica. También se observa herencia de varón a varón, es decir, un hombre afectado tiene hijos
varones afectados, siendo esta otra característica de la herencia autosómica dominante que la
diferencia de la herencia ligada al cromosoma X. Si estuviera totalmente ligada al cromosoma Y,
solamente habría varones con el trastorno y en la genealogía B hay varias mujeres enfermas.
b) En la genealogía A (autosómica recesiva) todos los enfermos son homocigóticos aa. Todos los
sanos con un padre o una madre enfermos aa habrán recibido un alelo a recesivo; y, si son sanos,
el otro alelo será el dominante A. Solo quedan cinco personas sanas cuyo genotipo no puede ser
totalmente determinado: I2, I3, III1, III3 y III4. Estas personas tienen un alelo A, pero el otro
alelo podría ser A o a, por ello su genotipo se ha indicado como A−, donde el guion – indica que
puede ser uno cualquiera de los dos alelos. La mujer I2, dado que ha tenido 6 descendientes Aa,
es bastante probable que sea homocigótica AA, pero no se puede afirmar con total seguridad.
En la genealogía B (autosómica dominante) todas las personas sanas son homocigóti

1 2 3 4 1 2 3 4
cas recesivas
I aa. Aquellos enfermos que han tenido I descendientes sanos son necesariamente
heterocigóticos Aa. Por tanto, en esta genealogía la única persona para la que no es posible
determinar con 1 2 exactitud
3 4 5 su6 genotipo 7 8 sería
9 la mujer 1 enferma
2 3 II2.4 Es 5 hija
6 de
7 la8 unión de dos
enfermos II heterocigóticos y ella no ha tenido descendientes; II por tanto, puede ser AA o Aa; su
genotipo se ha indicado como A−.
1 2 3 4 1 2 3
LosIII genotipos más probables de los individuos III de las genealogías A y B se indican en la
siguiente figura.
B BBa íaagííogglooalleaaneeennGeeG
G A
a íaagííogglooalleaaneeennG
AA eeG
G
1 2 3 4 1 2 3 4
I I
aa A-‐ A-‐ aa Aa Aa Aa aa
1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 6 7 8
II II
Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa aa A-‐ Aa aa aa Aa aa Aa
1 2 3 4 1 2 3
III III
A-‐ aa A-‐ A-‐ Aa Aa aa
B aígolaeAn eG
Genealogía
B Ba íagíogloaleaneenGeG A
a íaagííogglooalleaaneeennBG
AGenealogía
A ee G
G
21.4. En una población humana de Colombia, las frecuencias de los alelos A, B y 0 de los
grupos sanguíneos son 0,2 (A), 0,3 (B) y 0,5 (0), respectivamente. Suponiendo que dicha
población está en equilibrio, estime las frecuencias de los diferentes grupos sanguíneos
Solución
En una población en equilibrio de Hardy-Weinberg la frecuencias génicas o alélicas y las ge

notípicas no cambian en las sucesivas generaciones. Los alelos A y B son codominantes (A = B), el
alelo A domina sobre el alelo 0 (A > 0) y el alelo B también domina sobre el 0 (B > 0).
Si llamamos p a la frecuencia del alelo A (p = 0,2), q a la frecuencia del alelo B (q = 0,3) y r a
la frecuencia del alelo 0 (r = 0,5), las frecuencias alélicas están relacionadas de la siguiente forma
con las frecuencias genotípicas en una población en equilibrio:
Frecuencias genotípicas
Genotipos AA A0 BB B0 AB 00
Frecuencias genotípicas p = 0,04
2
2pr = 0,20 q = 0,09
2
2qr = 0,30 2pq = 0,12 r = 0,25
2
Grupos sanguíneos A B AB 0
Frecuencias grupos 0,24 0,39 0,12 0,25
sanguíneos
Teniendo en cuenta, que en los individuos del grupo sanguíneo A sus genotipos son AA y A0,
su frecuencia se obtendrá sumando 0,04 + 0,20 = 0,24. De igual forma, las personas del grupo B sus
genotipos pueden ser BB y B0, por lo que su frecuencia se obtendrá sumando 0,09 + 0,30 = 0,39.
Las frecuencias de los grupos sanguíneos se han indicado también en la tabla anterior.
21.5. Existen personas que detectan el sabor amargo de la feniltiocarbamida y personas que no
lo detectan. En la siguiente genealogía, en la que un círculo representa una mujer y un
cuadrado un hombre, se muestra la herencia de la capacidad para detectar el sabor amargo
de la feniltiocarbamida. Los símbolos rellenos de color negro representan las personas
que son capaces de detectar el sabor amargo.
1 2 3 4
I
1 2 3 4 5 6 7
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
III
1 2 3 4 5
IV
a) ¿Es la incapacidad para detectar el sabor amargo dominante o recesiva?

b) ¿Cuántos loci controlan este carácter?
c) Indique el genotipo más probable de los individuos de la genealogía.
Solución
a) La incapacidad para detectar el sabor amargo de la feniltiocarbamida es recesiva frente a la ca

pacidad para detectar que es dominante. Esta deducción se basa en el hecho de que en uniones
entre individuos que pueden detectar el sabor amargo hay descendientes que no lo detectan.
Esta situación es posible si la capacidad para detectar es dominante y los individuos que se
unen son heterocigotos (Aa × Aa), ya que en este tipo de uniones ¼ parte de los descendientes
son homocigotos recesivos (aa) y no detectan el sabor amargo. Además, en la genealogía hay
muchos individuos que detectan el sabor amargo, y en todas las generaciones y siempre que
un individuo detecta el sabor amargo uno de sus padres también lo detecta. Por otro lado, en
las uniones de personas que no detectan (aa × aa) solamente deben aparecer descendientes
que tampoco detectan el sabor (aa). Dicha situación se observa en esta genealogía en la unión
II4 × II5. También se observa herencia de varón a varón para la capacidad de detectar, lo que
indica que no se trata de herencia ligada al cromosoma X. No se trata de un gen totalmente
ligado al cromosoma Y, ya que hay varias mujeres que detectan el sabor amargo. Además,
dicha capacidad se transmite tanto por vía masculina como por vía femenina, es decir, tanto
a través de hombres como de mujeres que son capaces de detectar el sabor. Por consiguiente,
tampoco se trata de herencia mitocondrial.
b) Basta un solo locus con dos alelos para explicar la herencia de la capacidad para detectar el
sabor amargo en esta genealogía. El alelo A proporcionaría la capacidad de detectar a los ho
mocigotos dominantes AA y a los heterocigotos Aa, el alelo recesivo a en homocigosis (aa)
daría lugar a personas incapaces de detectar el sabor amargo.
c) En la siguiente figura se indica el genotipo más probable de las personas de la genealogía.
Todas las personas que no detectan el sabor, con símbolos sin rellenar, son homocigóticas
recesivas (aa). Aquellas personas que detectan el sabor amargo y tienen descendientes que
no detectan son heterocigóticas (Aa). Aquellos que detectan el sabor y son descendientes
de personas que no lo detectan (aa) también son heterocigotos (Aa), ya que han recibido un
alelo recesivo a de uno de sus padres. Solamente hay cinco personas en las que no se puede
determinar con exactitud sus genotipos: II3, II7, III1, III8 y III9. II7 y III1 vienen de fuera de
la familia y ambos detectan; por tanto, tienen al menos un alelo A, pero el otro puede ser A o
a, por lo que su genotipo se ha indicado como A−. Lo otros tres II3, III8 y III9 proceden de
uniones entre heterocigotos y detectan el sabor, por lo que con seguridad tienen un alelo A,
pero el otro puede ser A o a, su genotipo se ha indicado como A−.
1 2 3 4
I
Aa Aa aa Aa
1 2 3 4 5 6 7
II
aa Aa A- aa aa Aa A-
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
III
A- aa Aa aa aa aa aa A- A- aa Aa
1 2 3 4 5
IV
Aa Aa Aa Aa aa
21.6. Un trastorno de la especie humana afecta a la pigmentación. Las personas afectadas pre
sentan un mechón de pelo blanco en el centro de la cabeza y una mancha blanca en el
centro de la frente. Además, la región ventral carece de pigmentación, mientras que la
espalda está pigmentada. El gen implicado actúa durante el desarrollo y afecta a la mi
gración de los melanocitos desde la parte dorsal hacia la región ventral. En la siguiente
genealogía de este trastorno, un círculo representa una mujer, un cuadrado un hombre y
un rombo un individuo de sexo no especificado. Un símbolo relleno de color negro indica
que el individuo en cuestión padece el trastorno. En los casos en los que solamente apa
rece una de las dos personas involucradas en una unión se supone que el cónyuge que no
aparece no presentaba la enfermedad.
1 2
I
1 2 3 4 5 6 7 8
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
III
1 2 3 4
IV
a) Teniendo en cuenta que entre los descendientes de una unión entre personas afec
tadas aparecen hijos sin el trastorno, determine si se trata de una enfermedad de
herencia dominante o recesiva.
b) Indique el genotipo más probable de los individuos e la genealogía.
Solución
a) En la genealogía hay individuos afectados en todas las generaciones y, siempre que un in
dividuo está afectado, uno de sus padres también lo está. Estas características indican que
probablemente se trata de herencia dominante. Si tenemos en cuenta que en la unión entre
personas afectadas aparecen descendientes sanos, unión que no aparece en esta genealogía,
podemos decir con mayor seguridad que esta alteración es de herencia dominante. El número
de individuos enfermos de cada sexo es bastante semejante, seis mujeres y cuatro varones; por
tanto, parece tratarse de un gen situado en un autosoma. Además, se observa herencia de varón
a varón: el varón enfermo II4 ha tenido un hijo varón afectado III4. Esta última observación
descarta la herencia ligada al cromosoma X. Tampoco puede ser herencia totalmente ligada al
cromosoma Y, ya que hay muchas mujeres afectadas y los genes situados en el segmento di
ferencial del cromosoma Y solamente están en los varones y solamente se transmiten a través
de varones enfermos, herencia patrilineal. El trastorno se transmite tanto a través de mujeres
enfermas como de hombres afectados; por consiguiente, no puede ser de herencia mitocon
drial. En la herencia mitocondrial, la transmisión de la enfermedad solamente tiene lugar a
través de mujeres, herencia matrilineal. Los datos anteriormente citados sugieren que se trata
de una alteración con herencia autosómica dominante.
b) El genotipo más probable de las personas de la genealogía, teniendo en cuenta una herencia
autosómica dominante, se indica en la siguiente figura. En la herencia autosómica dominan
te, el alelo A produce la enfermedad en las personas homocigóticas dominantes AA y en las
heterocigóticas Aa. El alelo recesivo a en homocigosis recesiva da lugar a personas sin la
alteración. Todas las personas sanas de la genealogía son aa. En las uniones entre un sano y
un afectado, los descendientes sanos son aa y los descendientes afectados Aa, ya que estos úl
timos habrán recibido un alelo recesivo a del padre sano. En las uniones entre sanos (aa × aa),
todos los descendientes son sanos aa.
1 2
I
Aa aa
1 2 3 4 5 6 7 8
II
aa aa aa Aa aa Aa aa aa
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
III
aa aa aa Aa aa aa aa aa Aa Aa aa aa Aa aa aa aa aa
1 2 3 4
IV
aa Aa aa Aa
21.7. Una enfermedad se debe a la alteración del gen que codifica para una enzima que actúa en
un paso metabólico. Como consecuencia, dicho paso metabólico no se lleva a cabo y las
personas afectadas acumulan el compuesto inmediatamente anterior al paso bloqueado.
En la siguiente genealogía de este trastorno un círculo representa una mujer, un cuadrado
un hombre y los símbolos rellenos de color negro indican que los individuos correspon
dientes padecen la enfermedad.
a) ¿Qué tipo de herencia parece tener esta enfermedad?

b) Teniendo en cuenta que en la unión II1 × II2 ha tenido cuatro descendientes, ¿con qué
fi abilidad podemos aceptar que el varón II1 no es portador del gen de la enfermedad?
Solución
a) En la genealogía se observan muy pocos individuos afectados y no en todas las generaciones.

Además, una unión entre personas sanas (II3 × II4) ha tenido descendientes afectados, por lo que
se trata de herencia de tipo recesivo. Un varón sano (II3) transmite el trastorno a una hija afecta-
da, por lo que no puede tratarse de un gen de herencia recesiva situado en el segmento diferencial
del cromosoma X. Tampoco es una enfermedad ligada totalmente al cromosoma Y, ya que hay
una mujer enferma. No es un trastorno de herencia mitocondrial, ya que se transmite a partir de
un varón enfermo (I2) y la herencia mitocondrial solamente se transmite a través de mujeres.
Por tanto, lo más probable es que se trate de una alteración de herencia autosómica recesiva. En
este tipo de herencia se espera que haya igual cantidad de hombres y mujeres con el trastorno.
En la genealogía de esta familia hay un varón y una mujer enfermos, que coincide con lo espe-
rado, pero el número de afectados es tan bajo que no puede considerarse un dato significativo.
En la siguiente figura se indica el genotipo más probable de todas las personas de esta familia.
Los enfermos poseen el alelo recesivo a en homocigosis (aa). Los padres sanos de un individuo
enfermo deben ser portadores Aa (II3 y II4). Los descendientes sanos de un individuo enfermo
también son Aa (II2 y II3). El resto de los individuos de la genealogía son sanos, pero no es po-
sible determinar con seguridad si son AA o Aa, por lo que su genotipo se ha indicado como A−.
b) En la unión II1 × II2, la mujer sana II2 es con seguridad heterocigótica, ya que su padre está en-
fermo (aa) y de él ha recibido un alelo recesivo a. Sin embargo, su cónyuge II1 podría ser AA o
Aa. Para estimar con qué probabilidad podemos aceptar que el individuo II1 no es portador del
alelo recesivo a, sabiendo que ha tenido cuatro descendientes sanos. Tenemos que estimar el
tamaño mínimo que debería tener la familia para que entre los descendientes al menos uno esté
enfermo (sea aa), ya que la aparición de un descendiente afectado nos indicaría que el padre II1
es heterocigótico (Aa). En una unión entre heterocigotos Aa × Aa, la probabilidad teórica del
descendiente deseado, es decir, la probabilidad de un descendiente homocigoto recesivo aa (en-
fermo) es ¼. La probabilidad de que no aparezca un individuo como el deseado sería 1 − ¼ = ¾.
Teniendo en cuenta que cada hijo es un suceso independiente del anterior, la probabilidad de
que ninguno de los cuatro descendientes sea enfermo sería (¾)4. Por tanto, la probabilidad de
que no aparezca en la descendencia ningún individuo como el deseado tiene que ser menor que
el error que nos permitimos. Si a la fiabilidad la llamamos p, el error permitido sería (1 − p).
(¾)4 < (1 − p)
Así pues, como (¾)4 = 0,3164, el error máximo permitido puede ser 0,3164, y la fiabilidad
sería 1 − 0,3164 = 0,6836. Como máximo tenemos una fiabilidad de 0,6836, es decir, del 68 %
de que la persona II1 no es portadora Aa.
21.8. La siguiente genealogía corresponde a una familia con una enfermedad hereditaria. Un
círculo representa una mujer y un cuadrado un hombre; los símbolos rellenos de color
negro significan que los individuos correspondientes están enfermos.
1 2 1 2
I I
X AXa X aY
1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7
II II
X AY X aXa X aXa X AY X aXa X aY X AXa
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 8 9
III III
X aY X AXa X AXa X aY X AXa X AY X aXa X aXa X AY X aX
1 2 3 4 5 1 2 3 4
IV IV
X aY X aY X aY X AXa X AX
a) ¿Se trata de una enfermedad de herencia dominante o recesiva?

b) Indique si se trata de una enfermedad de herencia autosómica, totalmente ligada al
cromosoma X o totalmente ligada al cromosoma Y.
c) Indique el genotipo más probable de todos los individuos de la genealogía.
Solución
a) En la genealogía hay bastantes individuos afectados y en todas las generaciones. Además,

siempre que una persona está afectada, uno de sus padres también lo está. Estos datos indican
que probablemente se trata de herencia dominante, aunque el mejor criterio para estar seguros
de que la herencia es dominante es la observación de descendientes sanos en uniones entre
personas afectadas, situación que en esta genealogía no se ve.
b) En la genealogía no hay herencia de varón a varón, es decir, no se observa que un varón
afectado tenga hijos varones enfermos. Por ello, no parece tratarse de herencia autosómica.
Además, el número de mujeres con el trastorno (ocho) es el doble que el de varones enfermos
(cuatro). Este hecho indica que el gen de esta enfermedad probablemente se encuentra en el
cromosoma X. Además, en la herencia dominante totalmente ligada al cromosoma X, todas
las hijas de un varón enfermo tienen la alteración. En la genealogía se cumple esta caracterís
tica: todas las hijas de los varones II1, II4 y III9 están enfermas. Por tanto, los datos sugieren
que se trata de una enfermedad con herencia dominante ligada totalmente al cromosoma X.
Podemos descartar que se trata de herencia totalmente ligada al cromosoma Y: hay mu
chas mujeres enfermas, y la alteración se transmite a través de mujeres, suceso que no es po
sible si el gen de la enfermedad se encontrara en el segmento diferencial del cromosoma Y, ya
que solamente habría varones afectados y la alteración se transmitiría solo a través de varones
enfermos. También se puede descartar una herencia de tipo mitocondrial, ya que, si se tratara
de un gen situado en el ADN mitocondrial, el trastorno solamente se transmitiría a través de
mujeres afectadas y nunca a través de hombres enfermos.
c) El genotipo más probable de las personas de la genealogía, teniendo en cuenta una herencia
dominante ligada totalmente al cromosoma X, se indica en la siguiente figura. En este tipo de
herencia, el alelo dominante A produce la enfermedad, las mujeres enfermas pueden ser XAXA
(homocigóticas) o XAXa (heterocigóticas) y los varones afectados son XAY. El alelo recesivo a
no produce la enfermedad en homocigosis recesiva en las mujeres (XaXa) y en una sola dosis
en los varones XaY. Por tanto, los varones afectados de la genealogía son XAY. Las mujeres
enfermas, hijas de un varón afectado y una madre sana, son heterocigóticas XAXa. Los varones
sanos de la genealogía son XaY y las mujeres sanas XaXa. Las mujeres enfermas en uniones con
varones sanos que han tenido hijos varones enfermos y sanos o bien hijas enfermas y sanas
son necesariamente heterocigóticas XAXa.
1 2 1 2
I
X AXa X aY
2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8
II
X AY X aXa X aXa X AY X aXa X aY X AXa X aY
3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
III
X aY X AXa X AXa X aY X AXa X AY X aXa X aXa X AY X aXa X AXa
1 2 3 4 5 1 2 3 4 5
IV
X aY X aY X aY X AXa X AXa
21.9. En la siguiente figura aparecen dos genealogías distintas; en ambas solamente aparece un
persona afectada en la primera generación. Suponga que la genealogía A corresponde a
una familia que tiene una enfermedad con herencia mitocondrial, mientras que la genea
logía B correspondería a un familia que tiene un trastorno totalmente ligado al cromoso
ma Y. En ambos casos no existe falta de penetración.
1 2 1 2
I I
1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6
II II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
III III
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7
IV IV
Indique el fenotipo (sano o enfermo) más probable de las demás personas de ambas ge
nealogías. Para ello rellene el símbolo correspondiente de color negro.
1 2 1 2
I I
1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6
II II
Solución
En la herencia mitocondrial (genealogía A) la transmisión es de tipo matrilineal, ya que el ADN

mitocondrial procede solamente del óvulo de la madre. Por ello, la transmisión de un trastorno
solamente se produce a través de mujeres enfermas. Si tenemos en cuenta que la penetración de la
alteración es del 100 %, todos los descendientes (hombres y mujeres) de una mujer afectada padece
rán el trastorno. La enfermedad no se transmite a través de varones afectados. Por consiguiente, en
la genealogía A todos losGenealogía
descendientes A de las mujeres enfermas I2, II1, II5BIII2 y III9 padecerán el
Genealogía
trastorno. Sin embargo, los descendientes
1 2 de los varones afectados1 II42 y III12 no la padecen.
En la herencia totalmente ligada al cromosoma Y (genealogía B), solamente hay varones afecta
I I
dos, ya que el genII

que1 la produce
2 3
se
4
encuentra
5 6
en el segmento
II
1
diferencial
2 3 4
del
5
cromosoma
6
Y que está
presente en los varones. La transmisión de una enfermedad totalmente ligada al cromosoma Y es pa
trilineal, de varones
III
1
enfermos
2 3 4
a hijos
5 6 7 8 9
varones
10 11
afectados;
12 13
III las
1 2
mujeres
3 4 5 6
no7 transmiten
8 9 10 11
este tipo de dolen
12 13
cias, pues carecen de1 cromosoma

2
Y. En la
3 4 5
genealogía
6 7
B, los
1 2
hijos varones de los
3 4 5
varones
6 7
enfermos I1
y II4 padecen la alteración.
IV En las siguientes figuras seIV indican las demás personas de las genealogías
A (mitocondrial) y B (totalmente ligada al cromosoma Y) que padecerían las alteraciones propuestas.
1 2 1 2
I I
1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6
II II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
III III
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7
IV IV
21.10. La abundancia de pelos en las orejas, o hipertricosis, es un carácter bastante frecuente

en algunas poblaciones de la India. En la siguiente genealogía se muestra una familia
bastante extensa en la que aparece este carácter.
1 2
I
1 2 3 4 5 6 7 8 9
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
IV
1 2 3 4
V
a) ¿Qué tipo de herencia presenta dicho carácter: autosómica, ligada totalmente al

cromosoma X, ligada totalmente al cromosoma Y o mitocondrial?
b) ¿Es un carácter de herencia dominante o recesiva?
Solución
a) En la genealogía solamente hay varones con abundancia de pelo en las orejas. Si se tratara de
un carácter autosómico, debería haber aproximadamente igual cantidad de hombres y mujeres
que mostraran este carácter. Siempre que un hombre padece la alteración, todos sus hijos va
rones muestran abundancia de pelos en las orejas mientras que sus hijas no los presentan. Esta
característica no se transmite a través de mujeres sanas pero portadoras, por lo que se puede
descartar la herencia recesiva ligada al cromosoma X, en la que también hay más varones
afectados que mujeres. Tampoco se trata de herencia mitocondrial, ya que en la genealogía se
observa solamente transmisión patrilineal, y la herencia mitocondrial es matrilineal, es decir, a
través de mujeres. Por ello, lo más probable sería herencia totalmente ligada al cromosoma Y.
b) Los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y están en una sola
dosis (hemicigosis) en los varones. Para poder hablar con propiedad de herencia dominante o
recesiva es necesario que los genes estén en dos dosis, ya que el tipo de interacción, dominante
o recesiva, que tiene lugar entre los alelos de un mismo locus se define por el fenotipo de los in
dividuos heterocigóticos. Por tanto, en nuestro caso no es posible saber si el alelo que produce
abundancia de pelo en las orejas es dominante o recesivo sobre el que no produce este fenotipo.
21.11. En la siguiente figura se pueden observar dos genealogías de dos familias en las que
se han estudiado dos enfermedades de herencia recesiva ligadas totalmente al cromo
soma X. Un círculo es una mujer y un cuadrado un hombre; cuando aparece rellena de
color negro la mitad superior del símbolo, significa que la persona es de fenotipo a y,
cuando lo está la mitad inferior del símbolo, es de fenotipo b.
1 2 1 2
I I
1 2 1 2
II II
1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6
III III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
IV
a) Indique el genotipo más probable de todas las personas de la genealogía.

b) Señale todas aquellas personas que proceden con seguridad de un gameto recombi
nante entre los loci A,a y B,b de las enfermedades A,a y B,b en ambas genealogías.
Solución
a) En la herencia recesiva ligada al cromosoma X hay más varones afectados que mujeres en las
genealogías y los varones afectados están relacionados entre sí a través de mujeres sanas pero
portadoras. En este tipo de herencia, la mujeres sanas son XAXA y XAXa o bien XBXB y XBXb,
mientras que las mujeres enfermas son homocigóticas recesivas XaXa o XbXb. Los varones sanos
son XAY o bien XBY, y los varones enfermos son XaY o bien XbY. Por tanto, en las genealogías
del problema siempre que aparezca rellena la mitad superior de un cuadrado se trata de un va
rón XaBY, y siempre que aparezca rellena la mitad inferior de un cuadrado se trata de un varón
XAbY. Si el símbolo del cuadrado está totalmente relleno, se trata de un varón XabY. Cuando el
símbolo de varón no está relleno, es un varón XABY. El cromosoma X de los varones procede de
su madre. En las mujeres, un cromosoma X procede de su madre y el otro de su padre.
En la genealogía de la izquierda, la mujer II1 ha recibido un cromosoma XaB de su padre
(I2) y el otro cromosoma X de su madre (I1) debe ser XAb, ya que la mujer II1 ha tenido hijos
varones XAbY (III2 y III4) que han recibido el cromosoma X de su madre. Por tanto, la mujer
II1 es XAbXaB. La mujer I1 ha dado a su hija un cromosoma XAb como ya hemos visto y, tenien
do en cuenta que ella no está enferma, su genotipo debe ser XA − XBb.
En la genealogía de la derecha la mujer III5 ha recibido de su padre (II1) un cromosoma
Xab y ella está sana; por tanto, el cromosoma X recibido de su madre (II2) tiene que ser XAB.
El genotipo de la mujer III5 es XABXab. La mujer II2 ha recibido de su padre (I2) un cromo
soma Xab y ella es sana, por lo que el cromosoma X recibido de su madre (I1) debe ser XAB.
El genotipo de la mujer II2 es XABXab. La mujer I1es sana y no ha tenido hijos varones, por lo
que su genotipo no puede determinarse totalmente siendo XABX − − . La mujer III1 ha recibido
de su padre (II1) un cromosoma Xab y es sana en el locus A,a y enferma en el locus B,b; por
tanto, el cromosoma X procedente de su madre (II2) debe ser XAb. El genotipo de la mujer III1
es XAbXab. La mujer IV2 ha recibido de su padre (III6) un cromosoma Xab y ella es sana en el
locus A,a y enferma para el locus B,b; por ello, el cromosoma X de su madre (III5) debe ser
XAb. El genotipo de IV2 es XAbXab. La mujer IV3 ha recibido de su padre (III6) un cromosoma
Xab y es sana para ambas enfermedades, por lo que su genotipo es XABXab. Por último, la mujer
IV4 ha recibido de su padre (III6) un cromosoma Xab y es enferma para A,a y sana para B,b;
por consiguiente, de su madre (III5) ha recibido un cromosoma XAb.
b) En la genealogía de la izquierda, la mujer II1 hemos visto que es XAbXaB; por tanto, está en fase
de repulsión; en un cromosoma X están los alelos Ab y en el homólogo los alelos aB. Los ga
metos de tipo parental que produce son XAb y XaB. Los gametos de tipo recombinante son XAB y
Xab. Esta mujer ha tenido un hijo varón XAB (III1) y otro hijo varón Xab (III5) que han recibido
sus cromosomas X de su madre; estos varones han recibido un gameto con un cromosoma X
recombinante.
En la genealogía de la derecha ya hemos visto que el genotipo de la mujer II2 es XA
BXab, por lo que está en fase de acoplamiento; en un cromosoma X están los alelos AB y
en el homólogo los alelos ab. Los gametos parentales que produce son XAB y Xab, mientras
que los gametos recombinantes son XAb y XaB. El hijo varón III3 es XaB, por lo que procede
de un gameto recombinante de su madre (II2). En el apartado anterior hemos visto que el
genotipo de la mujer III1 era XAbXab; el cromosoma X recibido de su madre (II2) XAb es de
tipo recombinante. El genotipo de la mujer III5 es XABXab, por lo que está en fase de acopla
miento; en un cromosoma X están los alelos AB y en el homólogo los alelos ab. Los gametos
parentales que produce son XAB y Xab, mientras que los gametos recombinantes son XAb y
XaB. Esta mujer (III5) ha tenido dos hijos varones XaB (IV7 y IV8) que proceden de gametos
recombinantes de su madre. También ha tenido un hijo varón XAb (IV5) que procede también
de un gameto recombinante de III5. Ya hemos visto en el apartado anterior que las mujeres
IV2 y IV4 han recibido de su madre (III5) los cromosomas XAb y XaB, que también son de
tipo recombinante.
En el siguiente esquema se indica el genotipo más probable de los individuos de las dos
genealogías y se señala con una flecha aquellos que proceden de un gameto de tipo recombi
nante.
1 2 1 2
I -‐ A a
I A -‐ a
X B
X b X B
Y X B
X -‐ Y
X b
1 2 1 2
II a A A
II
a A a
X B
X b Y
X B Y
X b X B
X b
1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6
III III A a a a A A a a
A A a A a
X B
Y X b
Y X B Y X b
Y X b Y X b X b X b Y X B Y XB
Y X B X b X b Y
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
IV
A A a A a a a A A a a a A
Y X b X b X B X b X B X b X B Y Xb
X B Y X b Y X B
Y X B
Y X B Y
21.12. En un microsatélite (SSR-5S) situado en el cromosoma 5 se han encontrado en una po

blación humana cuatro alelos distintos (A1, A2, A3 y A4). Las frecuencias de estos cuatro
alelos en esta población son 0,1, 0,2, 0,3 y 0,4, respectivamente. Suponiendo que dicha
población está en equilibrio:
a) Estime la heterocigosidad esperada en caso de equilibrio.

b) Estime el contenido informativo de este polimorfismo (PIC).
Solución
a) La heterocigosidad esperada en caso de equilibrio en un locus es la suma de las frecuencias

esperadas en equilibrio de todos los heterocigotos de ese locus. Se estima de la siguiente
forma:
n n
H =∑ ∑ 2p p i j
i =1 j =i +1
En nuestro problema, la heterocigosidad esperada se calcularía de la siguiente forma:
H = (2 × 0,1 × 0,2) + (2 × 0,1 × 0,3) + (2 × 0,1 × 0,4) + (2 × 0,2 × 0,3) + (2 × 0,2 × 0,4) + (2 × 0,3 × 0,4) = 0,7
Otra manera de estimar la heterocigosidad en una población en equilibrio es sumar las

frecuencias de todos los homocigotos en ese locus y restar a uno esta cantidad.
n
H = 1− ∑ pi2
i =1
En nuestro problema, la heterocigosidad esperada se calcularía de la siguiente forma:
H = 1 − (0,12 + 0,22 + 0,32 + 0,42) = 1 − (0,01 + 0,04 + 0,09 + 0,016) = 1 − 0,3 = 0,7
b) El contenido informativo de un polimorfismo (PIC) en una población en equilibrio se estima

de la siguiente manera:
n n n
PIC = 1− ∑ pi2 − ∑ ∑ 2p 2
i p2j
i =1 i =1 j =i +1
En nuestro problema, el PIC esperado en equilibrio se calcularía de la siguiente manera:
∑p
i =1
2
i = 0,12 + 0,22 + 0,32 + 0, 42 = 0, 001 + 0, 04 + 0, 09 + 0,16 = 0,3
n n
∑ ∑ 2p
i =1 j =i +1
2
i p2j = (2 × 0,12 × 0,22) + (2 × 0,12 × 0,32) + (2 × 0,12 × 0, 42) + (2 × 0,22 × 0,32) +
+ (2 × 0,22 × 0, 42) + (2 × 0,32 × 0, 42) = 0.0506
PIC = 1 − 0,3 − 0,0506 ≈ 0,65
21.13. Una enfermedad tiene herencia autosómica dominante y el gen que la produce se en
cuentra en el locus A,a. Se dispone de una familia bastante amplia en la que esta al
teración está presente. En las personas de dicha genealogía se han analizado varios
minisatélites diferentes mediante amplificación con parejas de cebadores específicos.
De estos minisatélites, uno de ellos, situado en el cromosoma 7 en el locus B,b, parece
mostrar relación con esta enfermedad. En el siguiente esquema, además de la genealo
gía de esta familia se ha indicado debajo de cada individuo el patrón de amplificación
del minisatélite del cromosoma 7. Un círculo representa una mujer y un cuadrado un

hombre; un símbolo relleno de color negro significa que la persona en cuestión padece
la enfermedad. Suponga que el individuo I1 es diheterocigoto en fase de acoplamiento
(AB / ab).
a) Indique el número de individuos informativos. Señale aquellas personas que proce

den de un gameto de tipo recombinante.
b) Estime el valor de Lod score Z e indique si es o no significativo.
c) En el supuesto de que el valor de Lod score Z sea significativo, averigüe la frecuen
cia de recombinación y la distancia genética.
Solución
a) Individuos informativos son aquellos descendientes de una unión que pueden ser identificados
como procedentes de un gameto de tipo parental o de un gameto de tipo recombinante. En
las uniones equivalentes a un cruzamiento prueba, en las que uno de los padres es diheteroci
goto (AaBb) y el otro es homocigoto recesivo en ambos loci (aabb), todos los descendientes
son informativos, y pueden clasificarse como parentales o como recombinantes. Las uniones
I1 × I2 y II10 × II11 son uniones equivalentes a cruzamientos prueba. Por tanto, todos sus des
cendientes son informativos. En ambas uniones hay 10 descendientes, por lo que el número
total de individuos informativos es 20.
Las personas enfermas I1 y II10 tienen que ser heterocigóticas (Aa) para el gen de la
enfermedad, ya que en una unión con otra persona sana (aa) ambas han tenido descendientes
sanos (aa) y enfermos (Aa). Para el minisatélite analizado, también las personas I1 y II10 son
heterocigóticas, ya que presentan dos fragmentos amplificados de distinto tamaño, dos alelos
diferentes. Los cónyuges de I1 y II10 son, sin embargo, homocigotos recesivos (aa) para el
gen de la enfermedad (12 y II11 son sanos) y homocigotos (bb) para el minisatélite analizado
(bb), ya que tienen un solo fragmento de ADN. Todos los descendientes enfermos (Aa) de
la unión I1 × I2 presentan el fragmento B como su padre enfermo y son heterocigóticos Bb,
mientras que todos los descendientes sanos (aa) muestran un solo fragmento (b) como su ma
dre sana y son homocigóticos recesivos (bb). Por tanto, parece que el alelo A que produce la
enfermedad y el alelo B del minisatélite están relacionados y van juntos. Si el minisatélite y el
gen de la enfermedad fueran independientes, debería haber en la descendencia individuos en
fermos (Aa) heterocigóticos Bb y homocigóticos recesivos bb en igual proporción, y también
debería haber en la descendencia individuos sanos (aa) heterocigóticos Bb y homocigóticos
recesivos bb en igual proporción. Por tanto, lo más probable es que ambos loci estén ligados
y en el padre I1 los alelos AB estén en un cromosoma Y en el cromosoma homólogo estén los
alelos a y b. El padre I1 estaría, por consiguiente, en fase de acoplamiento (AB / ab) y todos
sus descendientes procederían de gametos de tipo parental AB (enfermos) y ab (sanos). Esta
deducción concuerda con los datos del enunciado. Los descendientes II1 a II10 son de tipo
parental.
La mujer II10 es también diheterocigótica (AaBb) y además está en fase de acoplamiento,
ya que ha recibido de su padre el alelo A que produce la enfermedad y el alelo B del mini
satélite, mientras que de su madre sana (aa) ha heredado el alelo recesivo a y el alelo b del
minisatélite. La mujer II10 está en fase de acoplamiento AB / ab, y la unión II10 × II11 es
equivalente a la unión I1 × I2. Los 10 descendientes de la unión II10 × II11 son informativos y
todos proceden de gametos de tipo parental de su madre excepto dos (III2 y III9). Todos los
enfermos han recibido el alelo A y el B de su madre (parental) excepto el individuo III9, que
está enfermo (tiene el alelo A) y ha recibido de su madre el alelo b, por lo que procede de un
gameto recombinante. Todos los descendientes sanos han recibido de su madre el alelo a de
la enfermedad y el b del minisatélite excepto la mujer sana III2, que ha recibido el alelo a de
su madre y el alelo B, por lo que procede de un gameto de tipo recombinante. En la siguiente
genealogía se ha indicado el genotipo de cada uno de los individuos para el gen de la enfer
medad y para el minisatélite. Los dos individuos recombinantes (III2 y III9) se han señalado
con flechas.
b) El Lod score Z se define como el logaritmo decimal de la probabilidad de obtener una des
cendencia suponiendo que los loci analizados están ligados dividido por la probabilidad de
obtener esa misma descendencia siendo los loci independientes. Los valores de Lod score Z
mayores o iguales a +3 se consideran significativos e indicativos de la existencia de ligamien
to. El logaritmo decimal de 1.000 es +3; por tanto, un valor Z de +3 significa que es 1.000
veces más probable obtener esa descendencia estando los loci ligados que siendo indepen
dientes.
El valor de Lod score Z de +3 es equivalente al nivel de significación del 5 % de las tablas
de chi-cuadrado. El logaritmo de números menores de la unidad es negativo (por ejemplo, el
logaritmo decimal de 0,01 es −2). Un valor de Lod score Z negativo significa que es más pro
bable obtener la descendencia siendo los loci independientes que estando ligados.
La probabilidad de obtener la descendencia o familia estando los loci ligados sería igual
a la probabilidad de que un descendiente sea de tipo parental (1 − r), siendo r la frecuencia de
recombinación, elevada al número de descendientes de tipo parental, (1 − r)Nº parentales. Además
habría que multiplicar por la probabilidad de que un descendiente sea de tipo recombinante (r)
elevado al número de descendientes de tipo recombinante, rNº recombinantes.
Probabilidad de la descendencia estando los loci ligados = (1 − r)Nº parentales rNº recombinantes
La probabilidad de obtener la misma descendencia siendo los loci independientes sería

la probabilidad de que un descendiente sea de tipo parental (½) elevada al número de descen
dientes de tipo parental, (½)Nº parentales. Además, habría que multiplicar por la probabilidad de
un descendiente de tipo recombinante (½) elevada al número de descendientes recombinan
tes, (½)Nº recombinantes.
Probabilidad de la descendencia siendo los loci independientes = (½)Nº parentales (½)Nº recombinantes
Por tanto, el Lod score Z se estima de la siguiente forma:
(1− r ) N º parentales r N º recombinantes

Lod score Z = log N º parentales N º recombinantes
1 1
2 2
Podemos estimar el Lod score Z de cada descendencia. Para ello, hay que ir dando
valores a r (la frecuencia de recombinación) y obtener el Z correspondiente. La mejor esti
mación de r es aquella que hace máximo el valor Z. Por tanto, tendríamos que probar todos
los valores posibles de r entre 0,0001 y 0,5 añadiendo cada vez 0,0001. En total, habría que
probar 5.000 valores de la frecuencia de recombinación (r). En la siguiente tabla comenza
remos por probar seis valores de r (0, 0,1, 0,2, 0,3, 0,4 y 0,5) en ambas descendencias; de
esta forma podemos aproximarnos al máximo valor de Z sin necesidad de probar todos los
valores posibles de r. Con una sola descendencia lo habitual es que no se obtengan valores
de Z significativos (mayores o iguales que +3). Por ello, los valores de Z de cada descen
dencia se pueden sumar para obtener el Z conjunto. El máximo valor de Lod score conjunto
Z +3,19 se obtiene para r = 0,1. Cualesquiera otros valores de r que probemos no dan lugar
a un Lod score Z más alto.
Valores de la frecuencia de recombinación (r)

Descendencia 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5
Lod score Z I1 × I2 3,01 2,55 2,04 1,46 0,79 0
Lod score Z II10 × II11 0 0,64 0,83 0,72 0,44 0
Suma Lod score Z 3,01 3,19 2,87 2,18 1,23 0
c) El máximo valor de Lod score Z es +3,19, que es un valor significativo que indica que el gen
de la enfermedad y el minisatélite analizados están ligados en el cromosoma 7. Además, este
valor de Lod score Z = 3,19 se obtiene para un valor de r = 0,1. Por consiguiente, la mejor
estimación de la frecuencia de recombinación, sería la que hace máximo el valor de Z. La
distancia genética entre este minisatélite y el gen de la enfermedad sería de 10 cM.
En uniones de tipo cruzamiento prueba, se puede demostrar que el valor más alto de Z (el
máximo Z) se obtiene para r = Nº de recombinantes / Total de descendientes. En nuestro caso, en
tre las dos descendencias tenemos 20 individuos informativos y, de estos, dos son recombinantes
y los demás son de tipo parental. Por tanto, r se estimaría como r = 2 / 20 = 0,1. Como podemos
comprobar, esta estimación de r coincide con la realizada mediante el cálculo del Lod score Z.
21.14. Suponga que el locus (A,a) del gen de una enfermedad de herencia autosómica domi
nante y el locus de un minisatélite (B,b) están totalmente ligados, es decir, la distancia
genética entre ambos es cero.
En una unión de tipo cruzamiento prueba en la que el padre es AaBb y la madre aabb,
¿cuál es el mínimo número de descendientes que sería necesario analizar para
obtener un valor de Lod score Z significativo (= > +3)?
Solución
Cuando el locus de una enfermedad y un marcador molecular, como un minisatélite, están to
talmente ligados, significa que están tan cerca que nunca hay sobrecruzamiento entre ellos, siendo
la frecuencia de recombinación r = 0. El Lod score Z, como ya hemos visto en el problema anterior,
se estima, en uniones equivalentes a un cruzamiento prueba, de la siguiente forma:
(1− r ) N º parentales r N º recombinantes

Lod score Z = log N º parentales N º recombinantes
1 1
2 2
En nuestro problema, debido a que r = 0, todos los descendientes (N) son de tipo parental y el
valor mínimo significativo de ligamiento es Z = 3. El logaritmo de 1.000 es 3. Por tanto, la fórmula
anterior quedaría de la siguiente manera:
(1) N 1 1
=3 =
log N
=log =
log1000; 1000 ; N = 10
1 (0,5) N (0,5) N
2
Por tanto, el número mínimo de descendientes para demostrar que existe ligamiento (z = 3)
estando totalmente ligados sería aproximadamente 10.
21.15. Un varón sano cuyo padre está afectado por una enfermedad de herencia autosómica do
minante se une a una mujer sana. Sabiendo que la penetración del gen de este trastorno
es del 80 %, estime la probabilidad que tiene esta pareja de tener un descendiente que
padezca la enfermedad.
Solución
La genealogía que representa las uniones de este problema sería la siguiente:
1 2
II
1
P − P2
?
III 4 − 2P
1
Para resolver este problema tenemos que llevar a cabo un cálculo de probabilidades condicio-
nales utilizando el teorema de Bayes. La infor mación anterior permite determinar la probabilidad
previa. La información posterior se emplea para determinar una probabilidad condicional que
modificará la probabilidad previa. Ambas probabilidades, previa y condicional, se tienen en cuen-
ta, multiplicándose, para obtener la probabilidad conjunta. Por último, se obtiene la probabilidad
posterior, o probabilidad relativa de que tenga lugar el suceso. La probabilidad posterior se calcula
dividiendo la probabilidad conjunta de que tenga lugar el suceso por la suma de las probabilidades
conjuntas de que el suceso tenga y no tenga lugar. En la siguiente tabla se resume el cálculo de
probabilidades condicionales para este problema y se obtiene la probabilidad posterior de que el
individuo II1 sea portador sabiendo que es sano, hijo de un padre afectado, y que la penetración
de este gen dominante es P = 0,8.
Probabilidad II1 heterocigoto II1 no heterocigoto

Probabilidad previa ½ ½
Probabilidad condicional (sano) (1 − P) 1
Probabilidad conjunta ½ (1 − P) ½
Probabilidad posterior 1 1
(1− P )
2 (1− P ) 2 (1− P )
= =
1 1 (2 − P ) 1 1 (2 − P )
(1− P ) + (1− P ) +
2 2 2 2
La mayoría de los individuos que padecen una enfermedad de herencia autosómica dominante
son heterocigóticos (Aa). Por tanto, el individuo I1 supondremos que es Aa (heterocigoto). La
probabilidad previa de que el individuo II1 sea heterocigoto es ½, ya que su padre (I1) está enfer-
mo y es Aa. La probabilidad previa de que II1 no sea heterocigoto también es ½. La probabilidad
condicional de que II1 sea sano siendo heterocigoto, es decir, sano teniendo el alelo A que produce
la enfermedad, es (1 − P), es decir, la probabilidad de que no haya penetrado el gen. La probabili
dad condicional de que II1 no sea heterocigoto y sano, es decir, de que sea sano siendo aa, es uno,
ya que no tendría el alelo A que produce la enfermedad. La probabilidad conjunta de que II1 sea
heterocigoto y sano sería el producto de la previa (½) por la condicional (1 − P), es decir, ½(1 − P).
La probabilidad conjunta de que II1 no sea heterocigoto sería el producto de la previa (½) por
la condicional (uno), es decir, ½ × 1 = ½. La probabilidad posterior de que II1 sea heterocigoto y
sano se obtiene dividiendo la conjunta de este caso, ½(1 − P), por la suma de las probabilidades
conjuntas de ambos casos posibles, ½(1 − P) + ½. El resultado de esta división es (1 − P) / (2 − P).
La probabilidad de que en la unión II1 × II2 aparezca un descendiente que padezca la enferme
dad sería el producto de la probabilidad posterior de que II1 sea heterocigoto y sano (1 − P) / (2 − P)
por la de que transmita el gen a su hijo, que es ½, y por la de que el gen penetre en el descendiente,
es decir, por P. Sabiendo que P = 0,8, la probabilidad pedida sería 0,067.
(1− P ) 1 P − P2
× ×p= = 0, 067
(2 − P ) 2 4 − 2P
21.16. Una mujer sana, hermana de un varón afectado por un trastorno de herencia autosómica
recesiva, se ha unido a un varón sano de la población. Los padres de esta mujer no pade-
cen la enfermedad. La frecuencia de individuos sanos pero portadores de esta alteración
es 1/20.
a) ¿Qué probabilidad tiene esta mujer de ser portadora de este gen?

b) ¿Qué probabilidad tiene esta mujer de dar a luz un descendiente que manifi este el
trastorno?
Solución
Aa Aa
a) La genealogía de la familia indicada en el enunciado sería la siguiente:
1 2
II
1 2 3 AA Aa Aa a
Enfe
2 1 1 1 Portadores
III ? 1 x x =
3 20 4 120
Sanos
La probabilidad de que una hermana sana de un individuo afectado por una alteración de
herencia autosómica recesiva sea portadora (Aa), siendo ambos hijos de padres de sanos, es 2/3.
En una unión entre individuos sanos pero portadores (Aa × Aa), como la indicada en el
siguiente esquema, del total de hermanos sanos de un individuo afectado 2/3 son portadores del
gen que produce la enfermedad. Por tanto, la probabilidad de que los hermanos sanos de un in-
dividuo afectado sean portadores es 2/3, y no ½ como de forma errónea se utiliza normalmente.
Aa Aa
1 2
II
1 2 3 AA Aa Aa aa
Enfermo
2 1 1 1 Portadores
III ? 1 x x =
3 20 4 120
Sanos
b) Para que en la unión de II2 × II3 aparezca un descendiente enfermo, homocigoto recesivo (aa),
es necesario que ambos padres sean heterocigotos (Aa). Ya hemos visto que la madre II2 tiene
una probabilidad de 2/3 de ser portadora. El padre II3 procede de la población y su probabi
lidad de ser portador será la frecuencia de portadores en la población, que en el enunciado
nos han indicado que es 1/20 para esta enfermedad. Siendo ambos padres portadores (Aa), la
probabilidad de que aparezca un descendiente homocigoto recesivo (enfermo) es ¼. Por tanto,
la probabilidad solicitada sería: 2/3 × 1/20 × ¼ = 1/120.
21.17. Una mujer sana, hermana de un varón afectado por un trastorno de herencia autosómica
recesiva, se ha unido con un primo hermano materno sano. Los padres de esta mujer no
padecen la enfermedad ni ninguna otra persona de la familia.
a) ¿Qué probabilidad tiene esta mujer de ser portadora de este gen?

b) ¿Qué probabilidad tiene su primo hermano de ser portador de este gen?
c) ¿Qué probabilidad tiene esta unión de producir un descendiente que manifi este el
trastorno?
Solución
a) Ya hemos visto en el problema anterior que un hermano sano (III2) de un individuo afectado
(III1) por una enfermedad autosómica recesiva tiene una probabilidad de ser portador del gen,
siendo ambos individuos hijos de padres sanos (II1 × II2), de 2/3. Por tanto, nuestra mujer sana
(III2) tiene una probabilidad de ser portadora de 2/3.
En el siguiente esquema se representa la genealogía de la familia propuesta en el enun
ciado del problema.
1 2
1 1 1/2
II
1 2 3 4
2/3 1/4
III
1 2 3
IV 2 1 1 1
? x x =
3 4 4 24
b) La probabilidad que tiene el primo hermano (III2) de ser portador del gen que produce la alte-
ración depende fundamentalmente del hecho de estar emparentado con un individuo enfermo.
Los padres del individuo afectado son sanos (II1 × II2) pero portadores, por lo que tienen
probabilidad uno de tener el gen de la alteración. Los parientes de primer grado comparten
como promedio el 50 % de sus genes. La hermana (II3) de la madre del afectado (II2) tiene,
por consiguiente, probabilidad ½ de ser portadora. El hijo de la mujer II3, es decir, el primo
hermano de la mujer III2, comparte con su madre la mitad de los genes, por lo que si la madre
(II3) tiene una probabilidad ½ de ser portadora, el hijo (III3) tiene una probabilidad de ¼ de
ser portador, es decir, el producto de la probabilidad de que su madre sea portadora por la
probabilidad de que le haya transmitido el gen.
c) Para que en la descendencia de III2 × III3 aparezca un descendiente homocigoto recesivo (aa)
enfermo, ambos padres tienen que ser portadores. Ya hemos visto en los dos apartados anterio-
res de este problema que las probabilidades de ser portadores de III2 y III3 son 2/3 y ¼, respec
tivamente. En uniones entre sanos pero portadores (Aa × Aa), la probabilidad de que aparezca
un enfermo homocigoto recesivo es ¼, por lo que la probabilidad solicitada es:
2 1 1 1
× × =
3 4 4 24
21.18. Una mujer sana, hermana de un varón afectado por un trastorno de herencia recesiva
ligada totalmente al cromosoma X, se ha unido a un varón sano y ha tenido tres hijos,
también sanos. Los padres de esta mujer no padecen la enfermedad, pero el único tío
materno que tiene está afectado. Además, sus abuelos maternos no padecen el trastorno.
¿Qué probabilidad tiene esta mujer de ser portadora de este gen?
Solución
La genealogía indicada en el enunciado de este problema se puede representar de la siguien

te forma:
I
1 2
II
1 2 3
III ?
1 2 3
IV
1 2 3
Los genes que se hallan en el segmento diferencial del cromosoma X están en una sola dosis
en los varones y en dos dosis en las mujeres. Los varones reciben el cromosoma X de su madre y
las mujeres reciben un cromosoma X de su madre y el otro del padre.
La mujer sana del enunciado (III2) tiene un hermano enfermo (III1) y un tío materno enfermo
(II1). Por tanto, la mujer II2, la madre del individuo III1 enfermo y hermana de otro enfermo (II1),
es portadora con seguridad del gen que produce la alteración. Los abuelos maternos (I1 y I2) de
III1 y III2 son sanos, aunque probablemente la mujer I1 sea portadora, ya que ha tenido un hijo
con el trastorno (II1) y una hija portadora (II2).
Para resolver este problema tenemos que llevar a cabo un cálculo de probabilidades con-
dicionales utilizando el teorema de Bayes. La información anterior, hermano y tío materno
enfermos, sirve para determinar la probabilidad previa de que la mujer III2 sea portadora. La
información posterior, la mujer III1 ha tenido tres varones sanos, se emplea para determinar una
probabilidad condicional que modificará la probabilidad previa. Ambas probabilidades, previa
y condicional, se tienen en cuenta multiplicándose para obtener la probabilidad conjunta. Por
último, se obtiene la probabilidad posterior, o probabilidad relativa de que tenga lugar el suceso.
La probabilidad posterior se calcula dividiendo la probabilidad conjunta de que tenga lugar el
suceso por la suma de las probabilidades conjuntas de que el suceso tenga y no tenga lugar.
La mujer III2 es hija de una mujer portadora (II2) XAXa y tiene un hermano enfermo; por tanto,
su probabilidad previa de ser portadora es ½. Sin embargo, ha tenido tres hijos varones sanos y
tenemos que tener en cuenta esta información adicional, estimando la probabilidad condicional de
que siendo o no portadora del gen de que produce la alteración haya tenido tres varones sanos. Si
III1 es portadora (XAXa), la probabilidad de que siendo el hijo varón sea sano es ½; como cada des-
cendiente es un suceso independiente del anterior, la probabilidad condicional de tener tres hijos
varones sanos siendo III2 portadora es ½ × ½ × ½ = 1/8. En el supuesto de que III2 no sea portadora
(XAXA), la probabilidad de que siendo el hijo varón sea sano es uno menos la tasa de mutación.
Teniendo en cuenta que las tasas de mutación son habitualmente muy bajas, la probabilidad de ser
sano siendo varón sería uno. La probabilidad de que los tres hijos, siendo varones, sean sanos se-
ría 1 × 1 × 1 = 1. La probabilidad conjunta de cada caso sería el producto de la probabilidad previa
por la condicional de cada situación (III2 portadora o III2 no portadora). En la siguiente tabla se
indican las probabilidades previas, condicionales, conjuntas y posteriores de que la mujer III2 sea
o no portadora.
Probabilidad III2 portadora (XAXa) III2 no portadora (XAXA)

Probabilidad previa ½ ½
Probabilidad condicional (tres varones sanos) ½ × ½ × ½ = 1/8 1 × 1x1 = 1
Probabilidad conjunta ½ × 1/8 = 1/16 ½×1=½
Probabilidad posterior 1 1
16 = 0,111 2 = 0,888
1 1 1 1
+ +
16 2 16 2
Por último, la probabilidad posterior de que la mujer III2 sea portadora se obtiene dividiendo
la probabilidad conjunta de que sea portadora con tres descendientes varones sanos (1/16) por la
suma de las dos probabilidades conjuntas: la de ser portadora (XAXa) con tres varones sanos (1/16)
y la de no ser portadora (XAXA) con tres varones sanos (½). Por tanto, la probabilidad posterior
de que III2 sea portadora sería 0,111, una probabilidad bastante inferior a la que obtendríamos si
solamente tuviéramos en cuenta la información previa (½).
21.19. Estime la frecuencia de mujeres portadoras en una población en equilibrio para una
enfermedad de herencia recesiva ligada totalmente al cromosoma X en los siguientes
casos:
a) Cuando los varones afectados no tienen descendientes, es decir, cuando su efi cacia
biológica es cero.
b) Cuando los varones enfermos tienen descendientes pero su efi cacia biológica es
diferente a la de los varones sanos, contribuyendo proporcionalmente con menos
descendientes.
Solución
En una población en equilibrio de Hardy-Weinberg, las frecuencia génicas o alélicas y las

frecuencias genotípicas se mantienen constantes de generación en generación, no cambian. Por
ello, la frecuencia de mujeres portadoras de un gen recesivo ligado al cromosoma X se mantiene
constante en las sucesivas generaciones. Sean las siguientes variables:
Cn = frecuencia de mujeres portadoras en la generación n

Cn − 1 = frecuencia de mujeres portadoras en la generación anterior (n − 1)
μ = tasa de mutación por el lado femenino
ν = tasa de mutación por el lado masculino
a) Teniendo en cuenta que los varones afectados no tienen descendientes (eficacia biológi
ca cero), la frecuencia de mujeres portadoras en la generación n sería: Cn = ½ Cn − 1 + μ + ν.
Es decir, la frecuencia de mujeres portadoras (Aa) en la generación n (Cn) sería igual a la
frecuencia de mujeres portadoras (Aa) de la generación anterior (Cn − 1) multiplicada por la
probabilidad de que hayan transmitido el gen recesivo (a) a sus hijas (½), más la tasa de mu
tación por el lado femenino (cromosoma X recibido de una madre sana), más la tasa de mu
tación por el lado masculino (cromosoma X recibido de un padre sano). Teniendo en cuenta
que, en una población en equilibrio, Cn = Cn − 1, la ecuación anterior queda de la siguiente
forma:
Cn = ½ Cn + μ + ν
Si, además, suponemos que la tasa de mutación por el lado femenino y por el lado mas
culino son iguales (μ = ν), la ecuación se modifica de la siguiente manera:
Cn = ½ Cn + 2μ; Cn − ½ Cn = 2μ; Cn = 4μ
Por tanto, la frecuencia de mujeres portadoras en una población en equilibrio sería igual
a cuatro veces la tasa de mutación.
b) Teniendo en cuenta que la eficacia biológica (f) de los varones afectados es distinta de cero, es
decir, los varones enfermos tienen descendientes aunque proporcionalmente contribuyen con
menos descendientes que los sanos, asignamos las siguientes variables:
f = eficacia biológica varones afectados

PA = frecuencia de varones enfermos
La frecuencia de mujeres portadoras en la generación n sería:
Cn = ½ Cn − 1 + μ + ν + fPA
Las mujeres portadoras (Aa) en la generación n pueden aparecer por haber recibido el
gen recesivo (a) de las madres portadoras (Aa) de la generación anterior (n − 1), así que la
probabilidad de que una madre Aa transmita el alelo recesivo a su hija sería ½. También
pueden ser portadoras por recibir el gen de una madre sana que ha sufrido una mutación en
la línea germinal (tasa de mutación por el lado femenino, μ), por recibir el gen de un padre
sano que ha sufrido una mutación en los gametos de la línea germinal (tasa de mutación
por el lado masculino, ν) y por haber recibido el gen de un padre afectado (fPA). Teniendo
en cuenta que, en una población en equilibrio, Cn = Cn − 1, la ecuación anterior queda de la
siguiente forma:
Cn = ½ Cn + μ + ν + fPA
Los varones afectados PA en una generación pueden aparecer por haber recibido el gen
de las madres portadoras (Aa) de la generación anterior (n − 1), la frecuencia de las mujeres
portadoras Aa en la generación n − 1 es Cn − 1 y la probabilidad de que transmitan el alelo rece
sivo a sus hijos varones es ½. Un varón afectado también puede aparecer por recibir de una
madre sana un gameto con la mutación (tasa de mutación por el lado femenino, μ). Por tanto,
la frecuencia de varones afectados en una generación sería:
PA = ½ Cn − 1 + μ
Si sustituimos el valor anterior de PA en la ecuación Cn = ½ Cn + μ + ν + fPA, nos queda de

la siguiente forma:
Cn = ½ Cn + μ + ν + f (½ Cn − 1 + μ); ½ Cn = μ + ν + ½ f Cn + f μ; ½ Cn (1 − f) = μ + ν + f μ
Si, además, suponemos que la tasa de mutación por el lado femenino y por el lado mas
culino son iguales (μ = ν), la ecuación se modifica y la frecuencia de mujeres portadoras (Cn)
queda de la siguiente forma:
½ Cn (1 − f) = μ + μ + f μ = 2 μ + f μ; Cn = (4μ + 2μf) / (1 − f)
21.20. Una mujer sana ha tenido un hijo y una hija con una enfermedad autosómica recesiva
en su primer matrimonio con un varón sano. La frecuencia de esta alteración en una
población en equilibrio es 1/1.600.
En una unión con otro varón sano, ¿cuál es la probabilidad que tiene esta mujer de
engendrar un descendiente con la enfermedad?
Solución
Los individuos con la enfermedad son homocigotos recesivos aa. La probabilidad de que
un individuo cualquiera de la población sea heterocigoto o portador (Aa) de este gen recesivo en
una población en equilibrio, es H = 2pq, siendo p y q las frecuencias alélicas de equilibrio. La fre
cuencia de los individuos enfermos homocigotos recesivos sería R = q2 = 1/1.600, y la frecuencia
del alelo que produce la alteración sería q = √R. Por tanto, H = 2pq = 2 × 0,972 × 0,025 = 0,04875
≈ 0,05 = 1/20. En la primera unión (I1 × I2), esta mujer ha tenido dos descendientes con la en
fermedad, por lo que ambos cónyuges son heterocigotos o portadores (Aa); por consiguiente, la
probabilidad de que uno cualquiera de los cónyuges sea portador es 1. La probabilidad de que su
nueva pareja (I3) sea portador Aa sería la frecuencia de portadores en una población en equilibrio,
2pq = 0,04875 ≈ 0,05 = 1/20. La probabilidad de que en una unión entre heterocigotos (Aa × Aa)
aparezca un descendiente homocigoto recesivo aa es ¼. En el siguiente esquema se indica la ge
nealogía de esta familia.
I
1 2 3
II ?
1 2 3
Por tanto, la probabilidad de que el nuevo matrimonio (I2 × I3) tenga un hijo afectado sería
1 × 2pq × ¼; es decir, 1 × 1/20 × ¼ = 1/80.
Bibliografía
Benito, C.: 360 problemas de genética resueltos paso a paso. Madrid: Síntesis. 1999.
Benito, C.; Espino, F. J.: Genética. Conceptos esenciales. Madrid: Médica Panamericana. 2013.
Fontdevila, A.: Moya, A.: Introducción a la genética de poblaciones. Madrid: Síntesis. 1999.
Lacadena, J. R.: Genética general. Madrid: Síntesis. 1999.
Passarge, E.: Genética. Texto y atlas (3ª ed.). Madrid: Médica Panamericana. 2014.
Perera, J.; Tormo, A.; García, J. L.: Ingeniería genética (I y II). Madrid: Síntesis. 2002.
Pierce, B.A.: Genética: un enfoque conceptual (5ª ed.). Médica Panamericana. 2014.

(Genética) César Benito Jiménez - 141 Problemas de Genética - Resueltos Paso A Paso-Sintesis (2015)

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141 PROBLEMAS

César Benito Jiménez

© César Benito Jiménez

Impreso en España - Printed in Spain

Reservados todos los derechos. Está prohibido, bajo las sanciones

1. Mendelismo y epistasias ............................................................................................................................. 7

a) Indique el carácter dominante.

Línea pura Púrpura PP X Línea pura Blanca pp

Para saber si se cumple el principio de la segregación en nuestro caso, debemos compro­

La prueba estadística utilizada habitualmente es el test de la χ al cuadrado, o chi-cuadrado

La probabilidad asociada a este valor de chi-cuadrado con un grado de libertad es mayor

a) Indique el número de loci que controlan el carácter talla de la planta.

(Observados − Esperados )2 (427 − 429,25)2 (146 − 143,25)2

El número de grados de libertad de este chi-cuadrado es uno (GL = 1), ya que el número

(Observados − Esperados )2 (436 − 429,25)2 (37 − 143,25)2

(324 − 322,3125)2 (103 − 107,4375)2 (112 − 107,4375)2 (34 − 35,8125)2

El número de grados de libertad en este caso es 3 (GL = 3), ya que tenemos un total de

Gametos producidos por el parental AaBb de la F1

a) El tipo de pelaje de los individuos de la F1 es diferente al de cada uno de los parentales,

(½ A + ½ a) = ¼ AA (rizado fuerte) + ½ Aa (rizado suave) + ¼ aa (pelaje liso). Los resultados

(23 − 22,5)2 (48 − 45)2 (19 − 22,5)2

En la F2 hay tres tipos de descendientes, por lo que el número de grados de libertad es 2

Gametos del heterocigoto

a) Indique la segregación fenotípica esperada en el cruzamiento A1A2Bb × A1A2Bb.

a) En el cruzamiento A1A2Bb × A1A2Bb, ambos parentales son diheterocigóticos. En el supuesto

(¼ A1A1 + ½ A1A2 + ¼ A2A2)(¾ B + ¼ b); abreviadamente, (1:2:1)(3:1)

El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada:

3/16 A1A1B + 6/16 A1A2B + 3/16 A2A2B + 1/16 A1A1b + 2/16 A1A2b + 1/16 A2A2b

De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 3:6:3:1:2:1.

(¼ A1A1 + ½ A1A2 + ¼ A2A2)(½ B + ½ b); abreviadamente, (1:2:1)(1:1)

El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada:

1/8 A1A1B + 2/8 A1A2B + 1/8 A2A2B + 1/8 A1A1b + 2/8 A1A2b + 1/8 A2A2b

De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 1:2:1:1:2:1.

a) AaBb × AaBb. El alelo A domina sobre el a (A > a). El alelo B domina sobre b (B > b).

a) En el cruzamiento AaBb × AaBb, ambos loci muestran dominancia completa: la segregación

(¾ A + ¼ a) (¾ B + ¼ b); abreviadamente, (3:1)(3:1)

El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada:

9/16 AB + 3/16 Ab + 3/16 aB + 1/16 ab

De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 9:3:3:1.

(¼ AA + ½ Aa + ¼ aa) (¾ B + ¼ b); abreviadamente, (1:2:1)(3:1)

El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada:

3/16 AAB + 6/16 AaB + 3/16 aaB + 1/16 AAb + 2/16 Aab + 1/16 aab

De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 3:6:3:1:2:1.

(¾ A + ¼ a) (½ Bb + ½ bb); abreviadamente, (3:1)(1:1)

El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada:

3/8 ABb + 3/8 Abb + 1/8 aBb + 1/8 abb

De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 3:3:1:1.

1.6. Un planta heterocigótica en cuatro loci independientes (AaBbCcDd) se autofecunda. In­

a) El número de gametos distintos que produce.

f) Para cada locus, la probabilidad de que en la descendencia por autofecundación de un hetero­

a) Segregación fenotípica esperada suponiendo que existe dominancia completa en los

a) Cuando existe dominancia completa en el cruzamiento de dos heterocigotos (Aa × Aa), aparecen

(¾ A + ¼ a) (¾ B + ¼ b) (¾ C + ¼ c); abreviadamente, (3:1)(3:1)(3:1)

El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada:

27/64 ABC + 9/64 ABc + 9/64 AbC + 9/64 aBC + 3/64 Abc + 3/64 aBc + 3/64 abC + 1/64 abc

De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 27:9:9:9:3:3:3:1.

(½ A + ½ a) (½ B + ½ b) (½ C + ½ c); abreviadamente, (1:1)(1:1)(1:1)

El resultado de este producto nos dará la segregación fenotípica esperada:

1/8 ABC + 1/8 ABc + 1/8 AbC + 1/8 aBC + 1/8 Abc + 1/8 aBc + 1/8 abC + 1/8 abc

De forma abreviada, podríamos resumir la segregación así: 1:1:1:1:1:1:1:1.

a) La segregación genotípica esperada en el cruzamiento A1A2 × A2A5.

Como se puede observar en la tabla anterior, aparecen cuatro clases de descendientes en

Por tanto, el número de genotipos distintos es 15.

1. Mendelismo y epistasias ............................................................................................................................. 7

Para saber si se cumple el principio de la segregación en nuestro caso, debemos compro

1.6. Un planta heterocigótica en cuatro loci independientes (AaBbCcDd) se autofecunda. In

f) Para cada locus, la probabilidad de que en la descendencia por autofecundación de un hetero

En el enunciado nos han suministrado la varianza fenotípica de la población original de cente

a) La apariencia externa de los descendientes de un cruzamiento prueba coincide con el geno

En uniones de tipo cruzamiento prueba la mejor estimación de la fracción de recombina

Los grados de libertad (GL) de un chi-cuadrado de contingencia se obtienen de la siguien