PROBLEMAS DE GENETICA APLICADA

I. Introduccin a la probabilidad y a la estadstica I.1.- En una poblacin hay 34 individuos de pelo negro (morenos inclusive) y lacio, 123 individuos de pelo negro y rizado, 12 individuos de pelo rojo y lacio, 65 individuos de pelo rubio y lacio, y 60 individuos de pelo rubio y rizado. Calcula las frecuencias absolutas, relativas y porcentajes de las diferentes clases. Verifica estadsticamente que los atributos de color de pelo (negro, rubio, rojo) y tipo de pelo (lacio o rizado) segregan independientemente. I.2.- Calcule la media, la varianza y la desviacin tpica para el carcter produccin de leche (litros diarios) en la poblacin de vacas representada en la Tabla: Clase 1 2 3 4 5 Produccin 26 27 28 29 30 N Vacas 1 4 8 5 2 I.3.- En la poblacin anterior se sabe que las vacas de las diferentes clases tienen los siguientes valores promedio de peso (kg) en el momento de su nacimiento: Clase 1 2 3 4 5 Peso 12,36 12,37 13,11 13,46 13,89 Teniendo en cuenta los datos de las dos tablas cuantifique el nivel de relacin entre el peso al nacer y la produccin de leche de adulta (mediante el coeficiente de correlacin). Adems, trate de obtener una funcin que prediga (regresin lineal) la produccin de leche en funcin del valor de peso de la vaca durante su nacimiento.

II. Constitucin gentica de las poblaciones II.1.- En una poblacin panmctica encontramos individuos de los genotipos AA, Aa y aa en nmero igual a 39, 44 y 353, respectivamente. Calcular las frecuencias genotpicas y gnicas. Se encuentra la poblacin en equilibrio de H-W? Si no fuera as, cul seran las frecuencias de equilibrio y cuanto tiempo se tardara en alcanzarlas? II.2.- El grupo sanguneo MN en el hombre depende de un par de alelos, LM y LN, entre los que no existe dominancia. Una muestra de 208 beduinos mostr 119 individuos pertenecientes al grupo M, 76 individuos del grupo MN y 13 del grupo N. a) Calcular las frecuencias gnicas y genotpicas Est la poblacin en equilibrio?. b) Si la frecuencia de LM fuese 0.3, calcular el nmero de individuos que, en una muestra de 500, perteneceran al grupo MN. II.3.- Se inici una poblacin de Drosophila melanogaster con 20 individuos con ojos color sepia (determinado por el gen autosmico recesivo se) y 80 individuos con ojos normales. En la primera generacin obtenida en condiciones de equilibrio de Hardy-Weinberg se observaron 1344 individuos de fenotipo normal y 256 de fenotipo sepia. Se desea saber si la muestra de individuos utilizados para iniciar la poblacin se encontraba en equilibrio y cules eran sus frecuencias gnicas y genotpicas.

II.4.- La percepcin del sabor amargo de la fenil-tio-carbamida (PTC) est determinada en el hombre por un gen dominante, T, siendo los no perceptores recesivos tt. Si un 24% de una poblacin humana es homocigota para este carcter calcular la proporcin de individuos perceptores pero que son portadores del gen. Qu suposiciones has tenido que realizar? II.5.- En humanos el grupo sanguneo ABO est determinado por un locus con tres alelos, siendo A y B codominantes y O recesivo. En una muestra de 100 individuos las frecuencias relativas de los 6 genotipos posibles fueron: Genotipo AA AO BB BO AB OO Frecuencia (%) 10 12 14 16 24 24 a) Calcula las frecuencias allicas. b) Est la poblacin en equilibrio Hardy-Weinberg para este locus? Aplica una prueba de Chi-cuadrado para probar esta hiptesis. II.6.- El carcter longitud del dedo ndice (ms corto o ms largo que el anular) est controlado por un locus biallico autosmico. En los varones el alelo que hace que el ndice sea ms corto es dominante, mientras que es recesivo en las mujeres. De 350 varones medidos en una poblacin 126 de ellos presentaron el dedo ndice ms corto. Qu proporcin de mujeres se espera que tambin tengan el dedo ndice ms corto? Qu suposiciones has tenido que hacer?

III. Caracteres cuantitativos III.1.- Los datos siguientes son el nmero de hojas por planta en 25 plantas de la F1 y 25 plantas de la F2 de un cruce de dos variedades cultivadas de tomate (una especie autgama) que tenan 15.0 y 17.9 hojas como promedio, respectivamente. Representar la distribucin de frecuencias de la F1 y la F2. Calcular en cada generacin la media, varianza y error tpico de la media. Cul es la diferencia fundamental entre ambas distribuciones? Estimar el grado de determinacin gentica. F1 F2 18 15 16 18 15 16 20 19 17 14 16 14 16 18 17 16 14 14 15 17 16 13 16 14 16 20 13 12 14 16 15 16 15 15 16 21 18 15 15 18 15 16 16 15 16 14 17 13 15 13 III.2.- Supn que la altura media humana es 170cms, y que H2 = 0.8 y h2 = 0.6 para dicho carcter. a) Un hombre mide 180cms; qu altura se habra esperado que tuviera si hubiera crecido en el ambiente promedio? b) Si se casa con una mujer con la altura media y su hijo es adoptado en una casa con ambiente promedio, cul ser la altura esperada del hijo cuando crezca ? c) Cul sera su altura si se hubiera criado en el mismo ambiente que su padre? III.3.- La vida media de los eritrocitos segn genotipos y las frecuencias genotpicas de las tres variedades aparecen en la siguiente tabla: BB AA AB Frecuencias 9% 42% 49% Vida media 130 164 192 a) Calcular la vida media promedio de la poblacin. b) Calcular los efectos medios de los dos alelos y los valores aditivos de los tres genotipos. c) Calcular la varianza aditiva y dominante.

III.4.- En una poblacin panmctica estn segregando independientemente dos loci biallicos, A y B, cuyas frecuencias son p=q=1/2 (locus A) y r=s=1/2 (locus B). Los valores genotpicos de los nueve genotipos con respecto a un carcter cuantitativo son AA Aa aa BB 4 4 2 Bb 4 4 2 bb 4 4 0 Descomponer la varianza genotpica en todos sus componentes.

IV. Parecido entre parientes y heredabilidad IV.1.- La longitud del fmur (en centmetros) de 5 familias de ratones con 9 hermanos cada una, y la de sus respectivos padres es padre madre hijos 8 9 10 8 6 8 6 8 8 7 7 10 10 7 7 9 8 8 8 9 9 9 8 9 7 8 7 8 9 8 8 7 8 8 10 10 9 8 8 9 7 8 8 8 10 8 8 9 10 8 10 9 9 10 9 Estimar la heredabilidad a partir de la correlacin entre hermanos y a partir de la regresin de la media de los hijos sobre el valor medio de sus padres. Dar una aproximacin del error tpico de ambas estimaciones y comentar los resultados. IV.2.- A partir de una poblacin panmctica se han evaluado 17 machos tomados al azar (X) y sus respectivos hijos machos (obtenidos con apareamiento aleatorio) (Y), dando los siguientes resultados: X = 14966 X2 = 13375506 Y = 17353 Y2 = 17752029 XY = 15319806 Estimar la heredabilidad y su error tpico. IV.3.- Cinco machos de una poblacin panmctica de pollos se aparearon al azar con tres hembras cada uno, evaluando el peso a las ocho semanas en un hijo por hembra. Se obtuvieron las siguientes sumas de cuadrados: Padres: SCP = 73209 Error: SCE = 165632 Estimar la heredabilidad. IV.4.- A partir de un anlisis de varianza-covarianza de medios hermanos se han obtenido los siguientes componentes para los caracteres x e y: 2b(x) = 1602 2b(y) = 6150 b(x,y) = 2229 2 2 T(x) = 12321 T(y) = 61504 T(x,y) = 22848 (b: entre grupos; T: total). Estimar la heredabilidad de ambos caracteres, y las correlaciones gentica, ambiental y fenotpica.

IV.5.- En un estudio de fertilidad en cerdos los tamaos de camada de 156 hembras, cada una de las cuales tuvo 10 camadas, se sometieron a un anlisis de varianza con el siguiente resultado: Fuente de variacin grados de libertad Medias de cuadrados Entre hembras 155 25,56 Dentro de hembras 1395 3,23 a) Calcular la repetibilidad del carcter. b) Supn que estamos planeando un programa de mejora en el cual se desea una heredabilidad alta. La fertilidad de las hembras puede medirse mediante una camada, o mediante varias camadas si se desea mayor precisin. En cunto se incrementara la heredabilidad si la fertilidad de midiera como la media de las dos primeras camadas, o de las tres primeras, o de las cuatro primeras ? Suponed que la repetibilidad es la misma que se estim con las 10 camadas. IV.6.- El grosor de la piel permite obtener una estimacin de la cantidad de grasa en humanos. La siguiente tabla muestra las correlaciones para el grosor de la piel entre mellizos y entre gemelos con edades de hasta 10 aos y de entre 10 y 15 aos. Estima la heredabilidad en los dos grupos. Qu podemos deducir acerca del parecido debido a ambiente comn ? menos de 10 aos de 10 a 15 aos gemelos 0,64 0,91 mellizos 0,38 0,42 IV.7.- Cul es el coeficiente de relacin aditiva (r) entre los hijos de dos gemelos monocigticos casados con mujeres no emparentadas ? IV.8.- Calcular la covarianza gentica entre medios hermanos y entre dobles primos hermanos (primos hermanos por parte de padre y madre) para un carcter en que VG=10, VA=8 y VD=2.

V. Consanguinidad, Depresin Consangunea y Heterosis V.1.- Calcular el coeficiente de consanguinidad del individuo G de la siguiente genealoga sabiendo que el padre del individuo E es desconocido y el coeficiente de consanguinidad de los individuos D y C es 0.4. A C F E B D G V.2.- Calcula el coeficiente de consanguinidad de Domino sabiendo que el coeficiente de consanguinidad de Lampligther es 1/8. Beau Brumel Pretty Lady Publican

Paladin

Domino

Lampligther

Donna Anna 14

Donna Anna 22

V.3.- De una especie hermafrodita se funda una poblacin con N = 4 individuos, mantenindose la poblacin con apareamiento aleatorio. En paralelo se funda otra poblacin con 4 individuos de una especie con reproduccin sexual, mantenindose con dos parejas cada generacin, cogiendo un hijo y una hija de cada pareja en cada generacin y evitando apareamiento entre hermanos. Cul sera el coeficiente de consanguinidad esperado en las dos poblaciones en la generacin 3? V.4.- Calcular el censo efectivo de una poblacin de 16 individuos (8 machos y 8 hembras) que han producido: (a) 4, 2, 0, 1, 3, 0, 4 y 2 hijos por pareja, respectivamente; (b) un hijo y una hija por pareja; (c) 2 hijos las parejas pares y 2 hijas las impares. V.5.- Una poblacin control de cerdos se mantiene con 20 machos y 100 hembras apareando cada macho con 5 hembras al azar. Cul es la tasa de consanguinidad esperada en la poblacin? Cul ser la consanguinidad esperada en la generacin 5, 10 y 50? Si la frecuencia de heterocigotos para un marcador gentico era 0,35 en la generacin 0, cul ser la frecuencia esperada en las generaciones 5, 10 y 50? V.6.- Dos variedades de tomate (una especie autgama, y por tanto suponed que las dos variedades son completamente homocigticas) con pesos promedios de la fruta de 73,8 y 70,1 Kg. por planta y ao, se cruzan dando una F1 con peso promedio de 72,7 Kg. Cul sera el peso promedio esperado en la F2?, y en la F3?. Cul sera el peso promedio esperado en la F3 si sta se hubiera producido por autofecundacin de la F2? V.7.- En una poblacin de censo efectivo muy alto la varianza gentica para un carcter aditivo es 100 y la heredabilidad es 0,5. Si la poblacin se subdivide en muchas de censo efectivo 10, cul sera el valor esperado de los componentes de varianza gentica entre lneas y dentro de lneas despus de 1, 5, 10 e infinitas generaciones? y de la varianza fenotpica? V.8.- El tamao corporal en Drosophila tiene muy poca varianza gentica no aditiva. Supn que se fundan 50 lneas en la generacin 0 cada una con una pareja tomada al azar de una poblacin natural (F=0) y que cada lnea se mantiene con un tamao poblacional grande durante 10 generaciones. Tras este periodo la heredabilidad promedio en las 50 lneas es 0,2. Cul sera la varianza fenotpica total esperada en el conjunto de las 50 lneas? (supn que la varianza ambiental, VE, permanece constante durante las generaciones). V.9.- Se lleva a cabo una simulacin por ordenador en la que 10 machos y 40 hembras se usan como padres cada generacin con apareamiento aleatorio. Los valores genotpicos para un carcter cuantitativo estn controlados por 100 loci no epistticos cuyos valores genotpicos en unidades del carcter son iguales para los 100 loci: Genotipo : AA Aa aa Valor genotpico : 0,1 0,05 -0,1 La frecuencias genotpicas estn en equilibrio Hardy-Weinberg inicialmente con p=0,9 (la frecuencia del alelo A), igual para los 100 loci. a) Cul sera la media genotpica, la varianza aditiva y la varianza dominante inicial para el carcter ? b) Cul sera la heredabilidad inicial si VE=0,2? c) Cul sera la media esperada despus de 10 generaciones? d) Ahora supn que el valor genotpico del heterocigoto es 0 para los 100 loci (en vez de 0,05) y responde a las cuestiones a, b y c. e) Cul sera la varianza gentica esperada en la generacin 10 en este caso? 5

f) Suponiendo que hubiera muchas rplicas de la poblacin, Cul sera la varianza gentica esperada entre rplicas en la generacin 10? V.10.- Se hace un cruce rotacional de la siguiente manera: A x B | X1 x A | X2 x B | X3 x A | X4 Suponiendo que conocemos el valor medio de los individuos de A, de B, y del hbrido AB, predecir el valor medio de los cruces X1, X2, etc. en funcin de los valores conocidos suponiendo que no hay epistasia ni efectos maternos.

VI. Seleccin Artificial VI.1.- En una poblacin de D. melanogaster se seleccion para aumento del nmero de microquetas en la placa esternopleural derecha, con una proporcin seleccionada del 25%. A continuacin se muestran los datos correspondientes a las dos primeras evaluaciones del carcter. n de quetas 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 t=0 2 9 12 21 34 30 17 13 4 2 t=1 3 11 12 15 27 16 10 5 2 Calcular la heredabilidad del carcter en la generacin t=0. Calcular la media esperada en las generaciones t=3 y t=10, comentando las limitaciones de estas predicciones. VI.2.- Predecir la respuesta a una generacin de seleccin individual con proporcin 10% para los siguientes caracteres en una poblacin de Tribolium castaneum : peso de pupa puesta de hembras tiempo de vrgenes desarrollo Heredabilidad 0,44 0,62 0,15 Var. fenotpica 4 36 49 VI.3.- Suponer que se plantea seleccionar la ganancia en peso entre la 5 y la 9 semana en pollos, seleccionando 4 machos y 8 hembras de 60 machos y 60 hembras evaluados. Predecir la ganancia en peso media tras 5 generaciones de seleccin. En la poblacin base, la media del carcter es 738 g., la desviacin tpica fenotpica es 111 g. y la heredabilidad (estimada mediante un anlisis de hermanos) es 0,81. Estimar el error tpico de la respuesta. Cul sera la ganancia en la generacin 20? VI.4.- Se quiere comparar dos sistemas de seleccin en lo que se refiere a la respuesta total obtenida en la generacin 20 para un carcter con heredabilidad 0,5. En ambos casos se evaluarn 20 individuos de cada sexo por generacin. En el primer caso se seleccionarn los 2 mejores machos y las 5 mejores hembras. En el segundo caso se seleccionarn los cinco mejores individuos de cada sexo. Qu mtodo se espera que sea superior? Cul sera superior en la generacin 3?

VI.5.- Calcular la respuesta esperada a una generacin de seleccin sobre un carcter aditivo con h2=0,25 y desviacin tpica fenotpica de 10 si se evalan 100 familias de 10 hermanos y se selecciona de acuerdo con los siguientes criterios: a) se seleccionan las 20 familias con media ms alta; b) se seleccionan los mejores dos individuos de cada familia; c) se practica seleccin individual con la misma intensidad; d) se prctica seleccin por ndice con los pesos ptimos con la misma intensidad. VI.6.- Cul sera el ndice apropiado para seleccionar la ganancia en peso diaria en cerdos utilizando la informacin individual y la media de 5 hermanos (incluido el propio individuo), si la correlacin fenotpica entre hermanos es 0,36? VI.7.- Si las cifras siguientes fueran las ganancias en peso de cuatro cerdos de diferentes familias, cul sera el orden de seleccin segn el ndice calculado en el problema anterior? cerdo valor individual media familiar numero de hermanos A 1,6 1,3 5 B 1,5 1,6 5 C 1,5 1,6 8 D 1,3 1,7 8 Media poblacional = 1,5. VI.8.- Los datos siguientes estn tomados de un anlisis de medios hermanos en aves de puesta. Se refieren a la ganancia en peso (G) de la 5 a la 9 semana de individuos machos y el peso de la comida consumida durante el mismo periodo (F), ambos en unidades de gramos. Las cifras muestran los componentes de varianza y covarianza entre familias de medios hermanos, y las varianzas y covarianzas fenotpicas totales. a) Calcular a partir de los datos la heredabilidad de los dos caracteres, y las correlaciones gentica, fenotpica y ambiental entre ambos. Var (G) Var(F) Cov(G,F) Entre machos 1.602 6.150 2.229 Total 12.321 61.504 22.848 b) Suponer que se selecciona para aumento de G en una lnea de seleccin y para aumento de F en otra, siendo la proporcin seleccionada en ambas del 10% en machos y del 20% en hembras. Calcular las respuesta predicha por generacin para el carcter seleccionado y la respuesta correlacionada para el otro carcter. Estimar la correlacin gentica a partir de las respuestas directas y correlacionadas. VI.9.- Decir si la siguiente afirmacin es verdadera o falsa, explicando el por qu. a) Si una poblacin se funda con una pareja (de individuos no emparentados y F=0) pero se mantiene despus con muchos (infinitos) individuos, el coeficiente de consanguinidad estar cercano a 0 despus de mucho tiempo. b) El coeficiente de consanguinidad de un individuo es dos veces el coeficiente de parentesco entre sus padres. c) El coeficiente de consanguinidad es la proporcin de individuos que son homocigotos por descendencia para un locus dado, o la proporcin de loci en un individuo que son homocigotos por descendencia. d) El mtodo de mejora por consanguinidad y cruzamiento ser efectivo cuando hay mucha variacin gentica no aditiva. e) Si existe depresin consangunea, podemos concluir que al menos un locus que controla el carcter no es aditivo. f) En una poblacin finita en la que cada pareja deja exactamente dos hijos a la siguiente generacin, no hay deriva gentica de las frecuencias gnicas. 7

g) Si Ft es el coeficiente de consanguinidad en la generacin t, la tasa de consanguinidad es, por definicin Ft - Ft-1, y sta se hace constante al cabo de unas cuantas generaciones si el sistema de apareamiento se mantiene constante. h) La heredabilidad de un carcter puede ser diferente en distintas poblaciones pero la correlacin gentica entre dos caracteres ser siempre la misma, independientemente de la poblacin de que se trate. i) La seleccin sesga las estimaciones de heredabilidad, tanto las obtenidas por correlacin entre hermanos, como las obtenidas por regresin entre padres e hijos. j) El parecido entre hermanos depende nicamente de la heredabilidad y de la varianza ambiental comn. k) La correlacin intraclase (o fenotpica) entre medios hermanos es igual al coeficiente de relacin aditiva entre medios hermanos (dos veces su coeficiente de parentesco), multiplicado por la heredabilidad. l) La correlacin fenotpica (rP) es igual a la suma de las correlaciones gentica (rA) y ambiental (rE). m) La heredabilidad en sentido amplio o grado de determinacin gentica tiene como lmite inferior a la heredabilidad, y como lmite superior a la repetibilidad. n) El concepto gentico de repetibilidad es nicamente vlido cuando la correlacin gentica entre las distintas medidas en el mismo individuo es uno. ) La seleccin en favor de un gen recesivo a baja frecuencia ser muy lenta, y lo mismo ocurrir con la seleccin en favor de un gen dominante a frecuencia alta. o) La seleccin reduce la varianza de las medias familiares pero no la varianza de los valores individuales dentro de familias, la cul se reduce por la consanguinidad. p) Para una varianza aditiva dada, la respuesta a largo plazo ser mayor a mayor nmero de loci controlando el carcter. q) La precisin de la seleccin es la correlacin entre el criterio de seleccin y el valor mejorante del individuo, y ser mayor a mayor intensidad de seleccin. r) La seleccin familiar ser til cuando haya mucha varianza ambiental comn. s) Un ndice de seleccin con los pesos ptimos es el mejor predictor lineal del valor aditivo de un individuo, dada la informacin disponible.