CÁNCER COLORRECTAL

SÍNDROME DE LYNCH

Integrantes del grupo

• Carabajal Brim Valeria
• Lazarte Marcelo
• Perez Emma Julieta
• Ruffa Ailen

SEMINARIO DE GENÈTICA MÈDICA 19/6/2019

 CÁNCER COLORRECTAL
• El cáncer colorrectal es una enfermedad heterogénea que es común tanto en hombres
como en mujeres.
• El 80% son de aparición esporádica.
• El 10% son familiares.
• 5 al 10% son hereditarios.
Factores:
 Edades avanzadas
 Consumo excesivo de carnes rojas o procesadas
 Presencia de pólipos colorrectales
 Presencia de enfermedad intestinal inflamatoria
 Antecedentes familiares de cáncer de colon

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• La mayoría de los canceres colon rectales comienza como un crecimiento en el
revestimiento interno del colon o del recto (pólipos).

Adenomatosos: algunas veces se transforman en

Pólipos cáncer, se los denomina afecciones precancerosas

Inflamatorios e hiperplasicos: son los mas

frecuentes pero no son precancerosos.

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ETAPAS

• Etapa 0: cáncer en una etapa muy temprana en la capa más interna del intestino.
• Etapa I: el cáncer está en las capas internas del colon.
• Etapa II: el cáncer se ha diseminado a través de la pared muscular del colon.
• Etapa III: el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos.
• Etapa IV: el cáncer se ha diseminado a otros órganos fuera del colon.

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 Cáncer
Colorrectal

Esporádico Síndrome de Lynch

Tipo 1 Tipo 2

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SÍNDROME DE LYNCH TIPO 1
• Cáncer Colorrectal Hereditario No Poliposico (CCHNP)
• Causado por mutaciones heterocigotas en los genes de reparación de desajustes
(MMR). HNPCC1 se refiere al trastorno causado por mutaciones en el gen MSH2.
1. Síndrome de Lynch 1 o cáncer de colon específico del sitio.
2. Forma mas común del cáncer.
3. Gran carga genética y penetrancia.
4. Se presenta en etapas tempranas de la vida.
5. No todas las personas que heredan esta patología, la manifiestan.

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• Enfermedad autosómica dominante debido a la presencia de mutaciones en los genes
reparadores de bases desapareadas de ADN, principalmente MSH2 y MLH1, en un 90%
de los casos. Con menor frecuencia MSH6 y PMS2.
• El síndrome de Lynch se hereda de forma autosómica dominante y es causada
por mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM

a. d

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• Las personas que tienen el síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de tener cáncer de
varios tipos como de colon, recto, estómago, intestino delgado, hígado, vesícula, vías
urinarias superiores, cerebro, piel y próstata.
• Las mujeres con síndrome de Lynch también tienen un alto riesgo de tener cáncer de
útero (también llamado cáncer endometrio) y cáncer de ovario.
• Algunas veces también hay tumores no cancerosos (benignos) llamados “pólipos” en el
colon.

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 MÉTODOS DE DIAGNOSTICO

• Inmunológico
Análisis de Inestabilidad microsatelital

• Inserciones o deleciones en secuencias de

ADN repetitivas denominadas
microsatélites, fenómeno reconocido como
IMS. Se considera que un tumor presenta
IMS alta si evidencia inestabilidad en dos o
mas marcadores, y baja si solo se presenta
en un marcador. Todo ello simplifica la
técnica , abarata los costos y además
permite realizar el análisis cuando no se
dispone de tejido no tumoral

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TRATAMIENTO
• Cuando hay cáncer de colon se hace cirugía para retirar el colon (colectomía). Las
personas que tienen el diagnóstico de síndrome de Lynch deben hacerse exámenes del
colon (colonoscopia) de forma rutinera.

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• La remoción del colon antes de desarrollar cáncer por lo general no se recomienda para
las personas que se sabe que tienen el síndrome de Lynch. La colonoscopia de rutina es
un examen muy eficaz para detectar el cáncer antes de que se forme ya que permite
retirar los pólipos pre-cancerosos. Se hace una vez por año o cada dos años
comenzando entre los 20 y 25 años de edad o cada dos a cinco años antes de la edad
más temprana en que un familiar haya sido diagnosticado

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