UNIVERSIDAD NACIONAL DE SANTIAGO DEL ESTERO

FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS

Genética Médica
Seminario de Anomalías congénitas más frecuentes

Integrantes: Coria, Rita Belén; Espeche, Melisa; Gramajo Valentina; Pedemonte, Valentina.
 ETIOLOGÍA

➢Anomalía cromosómica (trisomía autosómica del par

18).
➢En alrededor del 20% de los casos hay una
SINDROME DE translocación de todo o la mayor parte del
EDWARDS cromosoma 18, que puede ser de novo o heredado
(Trisomía del par 18) de un progenitor portador equilibrado. Puede estar
presente en mosaico con expresión variable pero
algo mas leve.
➢No se ha identificado una región cromosómica única,
crítica, responsable del síndrome.
 PREVALENCIA E INCIDENCIA

➢Segundo síndrome cromosómico por trisomía

autosómica mas frecuente.
➢Incidencia en nacidos vivos es de alrededor de
SINDROME DE 1/7500, dada a su escasa supervivencia
EDWARDS posnatal.
(Trisomía del par 18) ➢Incidencia en el momento de la fecundación es
mucho mas elevada pero alrededor del 95% de
estos embarazos es abortado de manera
espontánea.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS

➢Retraso mental, problemas

de crecimiento
➢Hipotonía inicial que
evoluciona a hipertonía,
siendo este el hallazgo más
típico.

Imagen extraída de https://efisiopediatric.info/hipotonia-vs-hipertonia/

▪ CRANEOFACIAL:

❑Microcefalia
❑Occipital prominente.
❑Mandíbula retraída.
❑Orejas de implantación baja y displásicas.
❑Boca pequeña, paladar ojival,
labio/paladar hendido

Imágenes extraídas de https://www.ecured.cu/Hendidura_del_paladar

https://aminoapps.com/c/creepypastasamino-1/page/blog/sindrome-de-
edwards/mop2_v4ecku08RX3DZdLVWGEpQjLmZNYRkY
 ▪ TRONCO Y EXTREMIDADES

❑Esternón corto.
❑Posición de las manos característica con
tendencia a puños cerrados, con dificultad
para abrirlos, y con el segundo dedo
montado sobre el tercero y el quinto
sobre el cuarto.
❑Uñas de manos y pies hipoplásicas.
❑Calcáneos prominentes.
❑Cardiovascular: cardiopatía congénita,
presente en 90% de casos, comunicación
interventricular con afectación valvular
múltiple, conducto arterioso persistente,
estenosis pulmonar, coartación de aorta.
Imágenes extraídas de: https://sindromes.net/edwards/
https://www.elsevier.es/en-revista-revista-espanola-reumatologia-29-articulo-el-pie-crecimiento-13055071
 PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

SINDROME DE ➢Cariotipar a los niños afectados con vistas al

EDWARDS asesoramiento genético.
(Trisomía del par 18)
 TRATAMIENTO

➢El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y

generalmente es mortal antes del nacimiento o
SINDROME DE durante el primer año de vida.
EDWARDS ➢En casos de supervivencia se realiza
(Trisomía del par 18) tratamiento intensivo y practicas medico-
quirúrgicas necesarias.
 HERRAMIENTA PARA EL
ASESORAMIENTO GENÉTICO

➢Con el objeto de determinar el cariotipo

del paciente, se puede efectuar el estudio
citogenético de linfocitos de sangre
SINDROME DE periférica, mediante técnica de bandeo G.
EDWARDS
(Trisomía del par 18)
 ASESORAMIENTO GENETICO

Es importante que el profesional informe lo

siguiente:
➢Es más frecuente en madres de edad avanzada:
SINDROME DE A partir de los 35 años la frecuencia aumenta
EDWARDS progresivamente desde 1/2.500 nacidos vivos a
(Trisomía del par 18) los 36 años hasta 1/500 a los 43. En mujeres de
edad >35 años, o con hijo anterior con trisomía
18 debe ofrecerse amniocentesis genética en
los siguientes embarazos.
 ETIOLOGÍA

❖Anomalía cromosómica (aneuploidía de

cromosomas sexuales).

SINDROME DE ❖La mitad de los casos se debe a errores en la

KLINEFELTER Meiosis I paterna, y el resto a errores en la
Meiosis I o II materna.
(47, XXY)
❖Suelen aparecer como fenómenos aislados, sin
factores predisponentes.
 PREVALENCIA E INCIDENCIA

❖Este síndrome ocurre solo en varones por la

presencia de un X extra. Uno de los dos
SINDROME DE cromosomas X está inactivado.
KLINEFELTER ❖Su incidencia es de al menos 1/1000 recién
(47, XXY) nacidos de sexo masculino (1/2000 nacimientos
totales).
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS

SINDROME DE
KLINEFELTER
(47, XXY)
 PRUEBAS DIAGNOSTICAS

❖En el embarazo: mediante la realización de una

SINDROME DE amniocentesis o el análisis del vello coriónico
KLINEFELTER para el análisis del ADN del feto.
(47, XXY) ❖En el adulto: diagnóstico tardío.
 TRATAMIENTO

❖Sustitución con testosterona, debe empezarse

SINDROME DE alrededor de los 12 años. Esto promoverá el
desarrollo de los caracteres secundarios
KLINEFELTER
masculinos, crecimiento testicular pero no su
(47, XXY) función.
 HERRAMIENTAS QUE CONTRIBUYEN AL
ASESORAMIENTO GENÉTICO

Con el objeto de determinar el cariotipo del

paciente, se puede efectuar el estudio
citogenético de linfocitos de sangre periférica,
SINDROME DE mediante técnica de bandeo G.
KLINEFELTER
(47, XXY)
 ASESORAMIENTO GENÉTICO

SINDROME DE ❖El riesgo de recurrencia es de 1% y este

KLINEFELTER aumenta en mujeres por encima de los 40 años.
(47, XXY)
 BIBLIOGRAFIA CONSULTADA

✓ Costa M, Ávila S. Doble aneuploidía: Síndromes de Klinefelter y Edwards (48,

XXY, +18). Reporte de caso. Arch Argent Pediatr 2017;115(5):e282-e286.
✓ Thompson & Thompson Edición 7
✓ Trabajo Práctico N°4 Citogenética humana y N°5 Dismorfologías. Cátedra de
Genética Médica, Facultad de Ciencias Médicas, UNSE.
✓ https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf
✓ https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf
MUCHAS GRACIAS