GLOSARIO DE TÉRMINOS GENÉTICOS
1. Aberración cromosómica: cualquier anormalidad en el número o estructura
de los cromosomas.
2. Acatalasemia: enfermedad autosómica recesiva debida a la deficiencia de la
enzima catalasa.
3. Acéntrico: fragmento cromosómico que carece de centrómero.
4. Acrocéntrico: cromosoma con el centrómero situado en un extremo con
brazos cortos muy pequeños y presencia de satélites.
5. Aislante: secuencia de DNA que aísla o limita la extensión de regiones de
transcripción activa de regiones inactivas.
6. Albinismo ocular: enfermedad recesiva ligada al cromosoma X cuyo gen se
encuentra en el brazo corto.
7. Albinismo: error congénito del metabolismo caracterizado por cabello blanco
y ausencia de tirosinasa. Casi siempre autosómico recesivo.
8. Alelo (s): variación de una secuencia de DNA o las formas alternativas de un
gen.
9. Alocigoto: homocigoto con par de alelos de origen ancestral diferente para
cierto locus.
10. Ambigüedad de genitales: alteración en el desarrollo de los genitales externos
que no permite asignar un sexo al individuo; signo más notorio de algunos
trastornos del desarrollo sexual.
11. Anaplasia: células sin diferenciación.
12. Angiogénesis: formación de vasos sanguíneos de novo.
13. Aniridia: ausencia congénita del iris.
14. Anomalías genómicas: se refiere a enfermedades cuya causa primaria afecta
a rearreglos de regiones cromosómicas específicas que corresponden tanto a
microdeleciones como a microduplicaciones.
15. Anticodón: secuencia de tres nucleótidos ubicada en el tRNA (nucleótidos 34,
35 y 36) y que es complementaria al codón ubicado en el mRNA.
16. Apareamiento selectivo: fenómeno que describe cuando los individuos
escogen a su pareja por tener o no algún fenotipo específico.
17. Aplasia cutánea congénita: ausencia congénita de un área de piel en una zona
determinada y de tamaño, número y profundidad variables; el cuero
cabelludo es la localización más frecuente.
18. Apoptosis: proceso genéticamente regulado de muerte celular.
19. Autosoma: cualquier cromosoma que no sea uno de los cromosomas sexuales
20. Banda (cromosómica): segmento cromosómico que se pone de manifiesto
por diversos procedimientos de tinción.
21. Bivalente: aspecto de un par de cromosomas homólogos en la sinapsis antes
de la primera división meiótica.
22. Blastocisto: estructura embrionaria que se observa entre 5 y 7 días después
del cigoto.
23. Brecha (del inglés gap): porción de una cromátide que no se tiñe.
24. Bromodesoxiuridina (Brdu): sustancia que se agrega a los cultivos de linfocitos
para poner de manifiesto la presencia de intercambio de cromátides
hermanas.
25. Cadena antisentido: hebra molde o templado 3´a 5´de un gen empleada por
la RNA polimerasa para la síntesis de RNA durante la transcripción. También
llamada cadena codificante.
26. Cadena líder: cadena de DNA sintetizada de forma continua durante la
replicación.
27. Cadena rezagada: cadena de DNA sintetizada de forma discontinua durante
la replicación.
28. Cadena sentido: hebra 5´a 3´de un gen complementaria a la cadena
antisentido cuya secuencia es idéntica a la secuencia del RNA transcrito
(excepto que en el DNA se encuentra T y en el RNA está U). También llamada
cadena no codificante.
29. Cambios epigenéticos: son alteraciones moleculares no causadas por cambios
en la secuencia de DNA que afectan la expresión de los genes, ya sea por
silenciamiento o por activación.
30. Camptodactilia: contracturas digitales que impiden la extensión y dan aspecto
de dedos en “garra”; puede considerarse una artrogriposis parcial de las
manos.
31. Cáncer: enfermedad genética caracterizada por una alta proliferación, pérdida
de diferenciación, invasión y metástasis.
32. Cap o caperuza: modificación postranscripcional que adiciona un residuo de
7- metil guanosina trifosfato en el extremo 5´de los transcritos primarios de
la RNA pol II.
33. Carcinogénico: que favorece el desarrollo de cáncer.
34. Cariotipo: ordenamiento según el tamaño y morfología de los cromosomas
de una especie.
35. Cebador (del inglés primer): oligonucleótidos de cadena sencilla que
promueven la copia de un templete de DNA situado entre dos primers.
36. Célula madre (del inglés stem cell): son células “totipotenciales” capaces de
diferenciarse en distintas células especializadas.
37. Célula somática: todas las células del organismo, excepto las sexuales.
38. Célula troncal: son células indiferenciadas (stem cells), que algunos lo
traducen como células madre. Son capaces de diferenciarse en todas las
células y tejidos del organismo.
39. Células troncales totipotenciales inducidas: son células adultas,
reprogramadas en el laboratorio para convertirlas en células troncales
multipotenciales, capaces de diferenciarse en casi cualquier tejido con los
estímulos adecuados.
40. Centimorgan: medida de la distancia entre dos genes definida en términos de
frecuencia de recombinación.
41. Centriolo: pequeño órgano que en número de dos constituyen los puntos
focales del huso acromático.
42. Centrómero: región del cromosoma que se adhiere al uso acromático durante
la división celular y cuya posición es constante en cada cromosoma en
particular.
43. Cigoto: célula que resulta de la unión del espermatozoide con el óvulo.
44. Cinetocoro: constricción en los cromosomas donde se pega el huso
acromático durante la metafase.
45. Citomegalovirus: virus que al ser transmitido al feto por la madre produce un
síndrome con retraso mental y microcefalia.
46. Citosina(C): base nitrogenada derivada de la pirimidina presente en el DNA y
en el RNA.
47. Clinodactilia: dedo incurvado lateralmente en el plano de la palma, las más de
las veces el meñique.
48. Clonación: proceso de reproducción asexual común en organismos inferiores,
en que todas las células derivan del mismo progenitor. Se ha logrado hacerlo
experimentalmente en algunos mamíferos.
49. Código genético: correspondencia entre los codones del mRNA y los
aminoácidos en la proteína.
50. Código genético: tripletes de bases del DNA portadores de la información
genética.
51. Codominancia: cuando ambos alelos de un par se expresan.
52. Codón de paro: secuencia de tres nucleótidos consecutivos (triplete) en la
cadena de mRNA que no codifica para un aminoácido y que funciona como
señal de paro o terminación de la traducción en el ribosoma.
53. Codón: tres bases consecutivas de DNA que codifican para un aminoácido.
54. Colquicina o colchicina: alcaloide que detiene la división mitótica en la
metafase al impedir la formación del hueso acromático.
55. Condrodisplasia punctata: enfermedad recesiva ligada al cromosoma X cuyo
gen se encuentra en el brazo corto.
56. Congénito: lo que está presente al nacimiento. Puede ser hereditario o no.
57. Constricción secundaria: constricciones de heterocromatina constitutiva
diferente a la constricción centromérica.
58. Cromátides recombinantes: las cromátides hermanas que han intercambiado
material genético por efecto del entrecruzamiento meiótico.
59. Cromátides. un de las dos estructuras cromosómicas idénticas unidas por el
centrómero durante la profase y la metafase.
60. Cromatina X: masa de cromatina visible en el interior del núcleo durante la
interfase de las células femeninas. Corresponde al cromosoma (s) X inactivos
(s).
61. Cromatina Y: cuerpo fluorescente intranuclear que corresponde al
cromosoma Y.
62. Cromatina: conjunto de DNA y proteínas que se tiñen en el núcleo en
interfase.
63. Cromosoma Filadelfia (Ph1): pequeño cromosoma 22 que surge de la
translocación recíproca 9/22.
64. Cromosomas homólogos: los cromosomas que se aparean durante la meiosis.
65. Cromosomas: estructuras compuestas por DNA duplicado y condensado que
se observan en las células en división.
66. Cuenta génica: procedimiento aritmético usado para calcular la frecuencia de
un gen especifico en una población. Sólo se puede emplear cuando cada
genotipo corresponde a un fenotipo.
67. Cuerpo de Barr: describir
68. Daltonismo: sinónimo de ceguera para los colores.
69. Deformación: alteración en la forma de un órgano debida a fuerzas mecánicas
anormales durante la vida intrauterina.
70. Deleción: pérdida de material genético.
71. Deletéreo: que produce daño.
72. Di George, Síndrome de: por lo general es esporádico, se caracteriza
clínicamente por, aplasia secundaria del timo y facies peculiar. Causada por
una microdeleción cromosómica de 22q11.
73. Dicéntrico: un cromosoma anormal con dos centrómeros.
74. Dictiotena: fase en que se detiene la meiosis I en las células germinales de la
mujer.
75. Diploide: complemento cromosómico de las células somáticas.
76. Diplotena: periodo de la profase de la primera división meiótica.
77. Disgenesia: desarrollo defectuoso o malformación.
78. Disgenético: lo que daña la composición genética.
79. Dismorfia: forma defectuosa de un aparato u órgano.
80. Disomía uniparental: la presencia de un par de cromosoma homólogos
procedentes del mismo progenitor.
81. Dispermia: fecundación de un ovulo por dos espermatozoides.
82. Distrofia miotónica: enfermedad autosómica dominante producida por un
gen que se encuentra en el cromosoma 19.
83. Distrofia muscular tipo Becker: enfermedad recesiva ligada al sexo con
localización del gen en Xp21.
84. Distrofia muscular tipo Duchenne: enfermedad recesiva ligada al cromosoma
X cuyo gen se encuentra en el brazo corto (Xp21).
85. Disyunción: fenómeno normal de la separación de los cromosomas
homólogos en anafase de la división celular.
86. Dominante: un rasgo que se manifiesta en el heterocigoto.
87. Enzimas de restricción: endonucleasas que reconocen una secuencia de DNA
de 4 a 8 pares de bases produciendo una ruptura en el enlace fosfodiester del
DNA.
88. Exón: secuencia de nucleótidos que se conserva en los transcritos maduros
obtenidos después del procesamiento postranscripcional.
89. Expresión génica: procesos moleculares (transcripción y traducción) que
permiten la síntesis de moléculas de RNA y/o polipéptidos a partir de la
información codificada en los ácidos nucleicos.
90. Factor de transcripción: proteínas que se unen a secuencias específicas de
DNA (promotores o potenciadores) para regular la expresión génica
91. Genes improntados: genes que se expresan únicamente de un solo alelo
materno o paterno.
92. Genoma mitocondrial: DNA contenido en la mitocondria.
93. Genoma nuclear: DNA contenido en los cromosomas que están en el núcleo.
94. Genoma: contenido total de material genético de un virus, una célula, un
organismo o una especie.
Haplogrupo: conjunto de haplotipo nucleares o los cuales comparten algunos
polimorfismos y pertenecen al mismo linaje.
95. geográfica y cada miembro puede aparearse potencialmente con cualquier
otro
96. Haploinsuficiencia: situación en la cual se pierde una copia de un par génico
y la cantidad de producto expresado por la única copia del gen; no es
suficiente para asegurar una función normal.
97. Haplotipo: conjunto de alelos presentes en una secuencia de DNA, región,
cromosoma o genoma de un individuo, los cuales son heredados en bloque.
98. Hereditario: lo que se hereda de padres a hijos a través de los genes.
99. Herencia holándrica: la ligada al cromosoma Y.
100. Heterocigosidad (het): diferencias en la estructura de un par de alelos
de un mismo individuo.
101. Heterodisomía: ambos cromosomas de un par se heredan de un par de
cromosomas homólogos de un progenitor.
102. Heterogeneidad genética alélica: cuando en un mismo gen ocurren
diferentes mutaciones que pueden producir cuadros similares o muy
distintos.
103. Inhibición por contacto: proceso celular en el cual una célula no
neoplásica inhibe su crecimiento como resultado del contacto con otras
células.
104. Intrón: secuencia de nucleótidos que es eliminado de un transcrito
durante su maduración. A pesar de que no se consideran funcionales los
intrones pueden formar moléculas de ncRNA funcionales.
105. Invasión: en el cáncer es un proceso en donde células neoplásicas
invaden tejido adyacente.
106. Isla CpG: secuencias de DNA con un contenido de GC ≥ 50% con 200 a
2000 pb de largo. La mayoría de los genes de mantenimiento celular tienen
islas CpG en su extremo 5’cercanas al promotor.
107. Isocromosoma: cromosoma conformado por brazos homólogos
dispuestos en espejo, debido a la escisión transversal del centrómero durante
la división celular y no longitudinal, como es lo normal.
108. Locus (plural: loci): posición que ocupa un gen en el genoma.
109. Marcador bialélico: polimorfismo con dos alelos, como sustituciones
(es decir, SNP) e indels.
110. Marcador genético: polimorfismo o rasgo hereditario empleado para
diferenciar cromosomas o individuos.
111. Marcador multialélico: marcador molecular con más de dos alelos (es
decir, microsatélites o STR).
112. Metástasis: invasión a distancia a otros tejidos u órganos por células
neoplásicas.
113. Micro RNA (miRNA): moléculas pequeñas de ncRNA (~22 nucleótidos),
transcritas por la RNA polimerasa II, que participan en la regulación de la
expresión génica.
114. Microarreglo: biblioteca de clonas genómicas colocadas sobre una
superficie sólida “laminillas” de manera tal que permita su identificación
posterior en base a su localización cromosómica.
115. miembro y tener descendencia fértil.
116. Mitosis: división celular de las células somáticas.
117. Mola: tejido que se desarrolla en el útero por degeneración hidrópica
de las vellosidades coriales.
118. Monosomía 4p: deleción de los brazos cortos del cromosoma 4.
119. Monosomía 5p: síndrome producido por la deleción de los brazos
cortos del cromosoma 5.
120. Monosomía: cuando falta un cromosoma de un par de homólogos.
121. Mosaico: individuo que tiene dos o más líneas celulares genéticamente
diferentes que provienen del mismo cigoto.
122. Mucopolisacaridosis: grupo de enfermedades hereditarias en las que
los mucopolisacáridos se acumulan en el organismo. Pueden ser autosómicas
recesivas o ligadas al cromosoma X.
123. Multifactorial: herencia biológica debida a la acción aditiva de múltiples
genes en diferentes loci.
124. Mutación de novo: la mutación génica o cromosómica que se
manifiesta por primera vez.
125. Mutación puntual (del inglés point mutation). Cambio de un solo
nucleótido en un gen.
126. Mutación somática: cambio genético que se produce en las células
somáticas.
127. Mutación: cualquier cambio del material genético.
128. Mutación: término que denota el proceso como los cambios en el
material genético.
129. Nucleoide: varias copias, alrededor de 6 a 10, organizadas en
macrocomplejosDNA- proteína de manera estable, relacionados de modo
primario con la membrana interna mitocondrial y que pueden intercambiarse
dentro de la mitocondria.
130. Nucleósido: molécula monomérica de los ácidos nucleicos que resulta
de la unión covalente entre una base nitrogenada con una pentosa que puede
ser ribosa o desoxirribosa.
131. Nucleótido: unidad monomérica de los ácidos nucleicos que resulta de
la unión covalente entre una base nitrogenada, una pentosa y un grupo
fosfato. El nucleótido es unucleósido más un grupo fosfato.
132. Oncogén: forma mutada de un protooncogén y causante de cáncer. Su
efecto es dominante (ganancia de función).
133. Paladar ojival: conformación anormal del paladar duro, el cual es alto y
estrecho, con un techo casi angular.
134. Panmixia: fenómeno que describe cuando los apareamientos en la
población se realizan al azar, y la supervivencia y fertilidad es la misma para
todas las clases de cruzamientos.
135. Par de bases (bp): se refiere a un par de bases complementarias, cada
base presente en una cadena diferente de la molécula de DNA.
136. Parénquima: componente de un tumor formado por células tumorales.
137. PCR: reacción de cadena de polimerasa, su nombre en inglés es
Polymerase Chain Reaction.
138. Población: grupo de individuos de la misma especie que viven en la
misma área
139. Polimerasa de poli A (PAP): enzima que adiciona 200 residuos de
adenilato a partir de una secuencia específica en el extremo 3´de los
transcritos de la RNA pol II.
140. Polimorfismo: variación en la secuencia del DNA de un individuo y cuya
frecuencia es mayor al 1% en la población.
141. Polinucleótido: polímero formado por la unión covalente de
nucleótidos.
142. Portador balanceado: individuo que muestra un reordenamiento
cromosómico que no implica pérdida o ganancia de material genético (p. ej.,
translocación, inversión), por lo que no tiene manifestaciones clínicas.
143. Postcigótico: suceso que ocurre después de la formación del cigoto,
por ejemplo en las divisiones mitóticas que conforman la mórula.
144. Potenciador: secuencia regulatoria de DNA a la cual se le unen los
factores de transcripción para estimular la transcripción del gen
correspondiente. Su función no depende de su posición o de su orientación.
145. Primasa: un tipo de RNA polimerasa que sintetiza segmentos cortos de
RNA usados como cebadores o iniciadores en la replicación de DNA.
146. Primosoma: complejo proteico responsable de sintetizar a los
cebadores durante la replicación del DNA.
147. Prión: partícula proteica infecciosa codificada por mutaciones en el gen
PRNP que causa agregación de la proteína prión normal y que es responsable
de padecimientos neurodegenerativos como la enfermedad de Creutzfeldt-
Jakob.
148. Probabilidad de coincidencia al azar (PCA): probabilidad de que dos
secuencias de DNA sean idénticas en una población.
149. Procesamiento post-transcripcional: eventos requeridos para convertir
un transcrito primario en un RNA mensajero maduro, que incluyen la adición
del CAP, la remoción de intrones y el empalme de exones y la poliadenilación.
150. Promotor: combinación de elementos de secuencias cortas, en general
localizados a una distancia fija corriente arriba del sitio de inicio de
transcripción, a la cual se une la RNA polimerasa.
151. Proteasoma: complejo proteico citoplásmico y nuclear que degrada
proteínas poliubicuitiniladas.
152. Pseudogén: gen inactivo que carece de un producto proteico funcional.
Es resultado de la acumulación de mutaciones en las copias duplicadas de un
gen activo por lo que mantienen secuencias homólogas. También llamado
pseudogen convencional o no procesado.
153. Recombinación homóloga (HR): intercambio de nucleótidos entre dos
moléculas de DNA idénticas o similares (homólogas).
154. Región crítica: región o fragmento cromosómico mínimo, cuya
deleción o duplicación es suficiente y necesaria para causar las
manifestaciones principales de un síndrome.
155. Replicón: unidad de replicación.
156. Retrogén: gen funcional derivado de un RNA retrotranscrito.
157. Retrotransposón: elemento móvil de DNA que genera nuevas copias a
partir de la conversión de su transcrito en cDNA por una transcriptasa reversa
y su integración posterior en el genoma.
158. Reversión sexual: discrepancia entre el sexo genético con el sexo
fenotípico. Individuos XX que se desarrollan como varones o individuos XY
que cursan con fenotipo femenino.
159. RNA codificante: RNA mensajero que codifica para un producto
proteico.
160. RNA mensajero (mRNA): molécula de RNA que sirven de molde para la
síntesis de proteínas.
161. RNA no codificante (ncRNA): RNA que no contiene un marco de lectura
abierto para proteínas.
162. RNA no codificante corto (sncRNA): moléculas de ncRNA <200
nucleótidos.
163. RNA no codificante largo (lncRNA): moléculas de ncRNA >200
nucleótidos.
164. RNA pequeño nuclear (snRNA): moléculas pequeñas de ncRNA
implicadas sobretodo en el procesamiento del transcrito primario.
165. RNA pequeño nucleolar (snoRNA): molécula pequeña de ncRNA
implicada en el procesamiento del rRNA en el nucleolo
166. RNA polimerasas (RNA pol): familia de enzimas que sintetizan RNA
durante la transcripción a partir de moldes de DNA.
167. RNA ribosómico (rRNA): moléculas de RNA que forman parte del
ribosoma. Secuencia Kozak: secuencia 5-GCCPuCCAUGG-3 conservada
presente en el mRNA eucarionte donde AUG es el codón de inicio de
traducción.
168. Secuencia señal o líder: péptido corto (5-30 aminoácidos) presente en
el extremo amino de las cadenas polipeptídicas recién sintetizadas para
dirigirlas hacia el retículo endoplásmico.
169. Selección: fenómeno que describe la selección de genotipos/fenotipos
al incrementar la probabilidad de supervivencia y fertilidad en un ambiente
determinado.
170. Súper familia génica: genes que muestran una escasa similitud en su
secuencia pero que mantienen dominios con funciones relacionadas.
171. Tamaño efectivo de población (Ne): número teórico de individuos en
edad reproductiva que explican el efecto de deriva génica en una población.
172. Tasa de mutación (µ): número de veces que sucede una mutación por
generación para cierto locus.
173. Teletelia: distancia aumentada entre los pezones.
174. Telomerasa: DNA polimerasa que utiliza RNA como molde para
sintetizar el DNA minisatélite en los extremos de los cromosomas eucariontes.
Traducción: proceso bioquímico por el cual se sintetiza una cadena
polipeptídica a partir de la información contenida en el mRNA.
175. Transcripción inversa o reversa: proceso de síntesis de DNA a partir de
RNA.
176. Transcripción: proceso bioquímico por el cual la información genética
contenida en una cadena de DNA es copiada a una molécula de RNA.
177. Transcriptoma: conjunto de transcritos expresados en una célula, un
tejido, un individuo o una especie.
178. Transcrito policistrónico: molécula de mRNA que contienen la
información para la síntesis individual de dos o más polipéptidos de genes
adyacentes.
179. Transcrito primario: molécula de RNA de una sola cadena sintetizada a
partir de una de las cadenas de DNA en el proceso de transcripción.
180. Transición: cambio en la secuencia del DNA en la que una pirimidina es
reemplazada por otra pirimidina, o una purina es reemplazada por otra
purina.
181. Umbral: las manifestaciones de la enfermedad mitocondrial dependen
de que se supere un umbral o proporción de copias de mtDNA que lleven la
mutación en el órgano afectado, considerada entre 60 y 90%.
182. Unión de extremos no homólogos (NHEJ): mecanismo que se emplea
para reparar roturas de doble cadena medinate una DNA ligasa.
183. Uracilo (U): base nitrogenada derivada de la pirimidina presente en el
RNA.
184. UTR 3´: región que no se traduce localizada en el extremo 3´de un
mRNA mensajero y que se encuentra después del codón de término de la
traducción.
185. UTR 5´: región que no se traduce localizada en el extremo 5´de un
mRNA y que se encuentra antes del codón de inicio de la traducción.
186. Variación estructural del genoma: cambio en la secuencia del DNA que
va de 50 pb a varias megabases. Incluye deleciones, duplicaciones e
inserciones de retroelementos que producen cambios en la dosis génica y
rearreglos balanceados como inversiones, translocaciones e inserciones que
modifican la localización de los genes y de sus elementos reguladores.
187. Variante constitutiva: variación genética que está presente en el
genoma de la mayoría de las células de un organismo.
188. Variante de nucleótido sencillo o SNV (single-nucleotide variant):
posición en el genoma donde dos u ocasionalmente tres nucleótidos
alternativos son comunes en la población. Es el tipo de polimorfismo más
común en el genoma humano y pueden o no tener efecto patogénico.
189. Variantes en número de copia (CNV): rearreglos genómicos en los que
un segmento de DNA de tamaño que varía entre 1 Kb y varias MB se
presentan de manera variable o desbalanceada en número dentro de los
individuos de una misma especie.
190. Virus oncogénico. Virus que produce cáncer
191. Virus. Elementos submicroscópicos capaces de replicarse, pero sólo en
el interior de las células y utilizando el material enzimático de éstas.
