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Tratamiento Nutricional de Los Errores Innato Del Metabolismo PDF
Tratamiento Nutricional de Los Errores Innato Del Metabolismo PDF
nutricional de
los errores innatos
del metabolismo
2ª edición
M. Ruiz Pons
F. Sánchez-Valverde Visus
J. Dalmau Serra
L. Gómez López
KWWSERRNVPHGLFRVRUJ
© 2007, del contenido, M. Ruiz, F. Sánchez-Valverde, J. Dalmau, L. Gómez y Nutricia S. R. L.
© 2007, de esta edición, DRUG FARMA, S. L.
Antonio López, 249 - 1º
28041 MADRID
Reservados todos los derechos.
Ninguna parte de esta publicación puede ser reproducida sin el permiso escrito del titular del Copyright.
ISBN: 978-84-96724-34-1
D.L.:
AUTORES
Mónica Ruiz Pons
Unidad de Nutrición Pediátrica y Metabolismo. Departamento de Pediatría.
Hospital Nuestra Señora de la Candelaria. Santa Cruz de Tenerife.
COAUTORES
Elena Aznal Sainz
Sección de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Departamento de Pediatría.
Hospital Virgen del Camino. Pamplona.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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ÍNDICE
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PRÓLOGO
A LA PRIMERA EDICIÓN
Tanto los expertos en enfermedades metabólicas como los pediatras generales estamos
de enhorabuena al contar con una herramienta más para el manejo de esta compleja pa-
tología. Expreso en nombre de todos un profundo agradecimiento a los autores.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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PRÓLOGO
A LA SEGUNDA EDICIÓN
Todo ello ha sido posible porque los autores, pioneros en este campo de la Medicina,
han aportado, junto con su gran experiencia clínica en el terreno de los errores congé-
nitos del metabolismo, una sólida formación en el campo de la nutrición humana. Gra-
cias a ello, han proporcionado a la comunidad científica una herramienta de extraordi-
naria importancia para el adecuado manejo nutricional de las enfermedades metabólicas,
que todavía sigue siendo la principal opción terapéutica de estos enfermos en un gran
número de casos.
“Piensa en metabólico” son las palabras con las que se iniciaba la primera edición de la
obra y que resumen acertadamente la vocación docente de los autores. En un momen-
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Jaime Dalmau, Félix Sánchez-Valverde, Mónica Ruiz y Lilian Gómez deben estar satisfe-
chos, puesto que han realizado una “obra bien hecha”, objetivo ideal de cualquier em-
presa. Los que tenemos el honor de compartir su amistad estamos orgullosos de ellos y
procuraremos seguir su ejemplo.
Antonio Baldellou
Hospital Miguel Servet. Zaragoza
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INTRODUCCIÓN
A LA PRIMERA EDICIÓN
Piense en metabólico: cuando un niño presenta un cuadro clínico que no termina de en-
cajar, piense en metabólico. Ésta es una realidad cada vez más frecuente en la práctica
pediátrica. Este pequeño libro, que ponemos a disposición de los pediatras, trata de dar
respuesta a los problemas metabólicos desde el punto de vista del manejo nutricional bá-
sico de los errores innatos del metabolismo (EIM).
Durante los últimos años, se están describiendo cada vez más EIM o enfermedades con-
génitas del metabolismo. Diversas enfermedades que antes sólo éramos capaces de
diagnosticar por sus características sindrómicas o histopatológicas se van a diagnosticar
ahora de forma bioquímica, mediante la detección de los errores enzimáticos implicados
y, en muchas ocasiones, por los metabolitos tóxicos que se producen o por la falta de
metabolitos posteriores al defecto enzimático, que pueden ser necesarios para el co-
rrecto funcionamiento del organismo humano. Por otra parte, cada vez somos más ca-
paces de obtener un diagnóstico genético de muchos de estos EIM, dado que en mu-
chos casos se trata de alteraciones monogénicas.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Este manual está centrado en aquellos EIM en los cuales la intervención y el soporte nu-
tricional pueden ser más efectivos y, en este sentido, sólo se exponen los EIM más fre-
cuentes desde dicho punto de vista. De forma práctica y para centrar las enfermedades,
se realiza una introducción esquemática de los aspectos bioquímicos y clínicos, y por otra
parte, se comentan algunos otros tratamientos propios de cada enfermedad, junto con
la terapia nutricional.
Para un conocimiento más completo de los EIM remitimos al lector a otros libros de la li-
teratura nacional e internacional que tratan de forma mucho más extensa estas enfer-
medades bajo el prisma de su conocimiento actual, los cuales se referencian al final.
El objetivo de este manual es acercar el mundo de los EIM a todos los pediatras, sobre
todo desde el punto de vista nutricional. Es nuestra intención, además, que este acerca-
miento a lo metabólico sea un aterrizaje suave y sosegado, teniendo en cuenta las difi-
cultades propias del terreno. Todos sabemos que existe un principio elemental y es que,
para diagnosticar una enfermedad, hay que pensar en ella. Ese pensamiento se debe
acompañar, en el momento actual, de la idea de que también es posible su tratamiento
nutricional. Los avances de la tecnología en el diseño de fórmulas infantiles han hecho
posible que, hoy en día, los nutricionistas dispongamos de un arsenal de productos die-
téticos especiales que permiten la nutrición de muchos de estos pacientes.
No podemos terminar sin hacer una mención especial a los laboratorios SHS, por su ayu-
da en la realización de este manual y por su constante apoyo en el manejo nutricional de
estos pacientes, que son, en último término, por, desde y para quién hemos llevado a ca-
bo esta humilde colaboración a su salud.
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INTRODUCCIÓN
A LA SEGUNDA EDICIÓN
Tres años después de la primera edición de Tratamiento nutricional de los errores inna-
tos del metabolismo, en la que se hacía hincapié en la necesidad de pensar en lo meta-
bólico ante los retos diagnósticos en Medicina, seguimos “pensando en metabólico”.
Esta segunda edición del libro está dirigida, sobre todo, a facilitar las decisiones clínicas
y terapéuticas del día a día de aquellos profesionales sanitarios que tienen a su cargo pa-
cientes metabólicos, pues pretende ser una herramienta útil en el quehacer diario de es-
tos pacientes.
Por ello, en esta segunda edición, además de revisar los aspectos clínicos de las enfer-
medades metabólicas más importantes y añadir alguna otra enfermedad metabólica sus-
ceptible de tratamiento nutricional, se han propuesto, como aspectos novedosos, ejem-
plos prácticos de dietas, observando la opción de niño lactante, de alrededor de un año
de edad, y después la dieta en niños mayores, cuyo diseño, por otra parte, se puede ase-
mejar a la del adulto. Asimismo, se realiza una propuesta esquemática de los controles
que se deben efectuar a estos pacientes y se presenta un vademécum de productos me-
tabólicos para cada una de las enfermedades.
Para esta segunda edición hemos contado con la colaboración de la Dra. L. Gómez del
Hospital San Joan de Dios (Barcelona), de las dietistas del Hospital Virgen del Camino
(Pamplona) y de las enfermeras-dietistas del Hospital La Fe (Valencia).
Lo que pretendía ser, en su proyecto inicial, un manual práctico, está empezando a pa-
recerse a un libro al estilo clásico, pretensión que, como ya se explicó, no es la realidad
de este proyecto. No nos gustaría que, a causa de haber aumentado su volumen, este li-
bro se alejase de lo que pretendió ser al principio: una herramienta útil en la práctica clí-
nica diaria.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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1 ASPECTOS GENERALES
CONCEPTO Y EPIDEMIOLOGÍA
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un conjunto de enfermedades causadas
por una mutación genética que tiene como efecto la producción de una proteína anóma-
la, que conlleva la alteración del funcionamiento fisiológico de la célula. Dependiendo de
cuál sea la función alterada, puede producirse un acúmulo del sustrato no metabolizado,
la aparición de sustancias producidas al metabolizarse dicho sustrato por vías alternati-
vas, o bien fenómenos derivados de la menor formación del producto final o de su au-
sencia. Los efectos fisiopatológicos del acúmulo de sustancias no metabolizadas depen-
den del grado de acumulación y de su posible toxicidad; la utilización de vías metabólicas
inusuales o alternativas puede producir nuevas sustancias potencialmente tóxicas; y las
consecuencias derivadas de la deficiencia de determinados compuestos dependen del
grado de su esencialidad. Las manifestaciones clínicas de estas proteínas alteradas van
a ser muy variadas, y aparecen fundamentalmente en las etapas precoces de la vida, aun-
que también pueden manifestarse en épocas más tardías (1, 2).
Todos los seres humanos son portadores de algún gen defectuoso, pero esto no se ha-
lla ligado obligatoriamente a la aparición de una sintomatología o enfermedad, ya que el
individuo posee dos copias de cada gen, una de origen materno y otra paterno, y por lo
general la otra copia del gen alterado es sana, pues la mayoría de los EIM son monogé-
nicos, es decir, afectan a un único gen. A través del estudio de los casos familiares es
posible detectar la mutación genética que presentan todos los miembros de una familia
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
afectos de un EIM y localizar el gen alterado. Las mutaciones que afectan a un solo gen
son múltiples y suelen estar ligadas al tipo y a la intensidad de las manifestaciones clí-
nicas del EIM (6).
Por otra parte, los avances recientes en Biología Molecular permiten el diagnóstico ge-
nético de muchos EIM que antes sólo podían identificarse por la clínica y por su cortejo
de síntomas y signos.
A pesar de que cada uno de los EIM tiene una incidencia muy baja, la incidencia acumu-
lada para el conjunto de todos ellos es de 1/500 recién nacidos vivos. Por otra parte, el
pronóstico de estas enfermedades está mejorando claramente en los últimos años, de-
bido a la posibilidad de diagnosticarlas más precozmente y a que, actualmente, se dis-
pone de productos dietéticos muy específicos para cada enfermedad.
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ASPECTOS GENERALES
El ser humano tiene que utilizar la energía química almacenada en las moléculas de gluco-
sa, en las grasas y en las proteínas de los alimentos, para poder realizar cualquier tipo de tra-
bajo. La cadena de reacciones químicas
que se produce a nivel celular cuando los
principios inmediatos contenidos en los
alimentos son ofrecidos a la célula se de-
nomina metabolismo intermediario. Ade-
más, en la edad pediátrica parte de esta
energía es anabolizada para el crecimien-
to. Las células no utilizan directamente la
energía de la glucosa, de las grasas y de
las proteínas, sino que lo hacen a través
de diversos metabolitos intermediarios,
el más importante de los cuales es el ATP
(adenosintrifosfato) (5). La energía po-
tencial acumulada en este compuesto se
utiliza luego en todas las formas de tra-
bajo del organismo: contracción muscu-
lar, construcción y reparación de tejidos,
digestión, circulación, transmisión ner-
viosa, secreción glandular, etc. (Figura 2).
Figura 2. El ATP es la “moneda” energética de
En la Figura 3 se puede observar una vi- todas las formas de trabajo biológico.
sión conjunta y resumida de las diversas
vías metabólicas de las proteínas, de los carbohidratos y de las grasas, así como su in-
corporación al ciclo de Krebs para la producción de ATP. Dichas reacciones del metabo-
lismo intermediario tienen lugar en la mitocondria (Figura 4).
Dentro de las posibilidades terapéuticas actuales para los EIM, y en espera de un posi-
ble enfoque etiológico (terapia génica), el tratamiento dietético constituye el pilar más im-
portante en el manejo global de estos trastornos (7-9). Tal como se ha dicho, en los EIM
se produce un aumento de la concentración del sustrato no metabolizado, una disminu-
ción de la formación del metabolito final, y/o una activación de las vías metabólicas al-
ternativas, que puede dar lugar a metabolitos tóxicos (5, 9). Por ello, cuando se aborda el
tratamiento de estas enfermedades, existen las siguientes posibilidades:
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
CLASIFICACIÓN
Los EIM se pueden clasificar considerando diversos aspectos, tales como la edad de
debut (10), el cuadro general de presentación (5), el sistema orgánico más afectado, o
bien a través de los llamados síntomas guía (2, 11). Estas clasificaciones tienen en cuen-
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ASPECTOS GENERALES
Figura 4. Visión de conjunto del catabolismo de los glúcidos, los lípidos y los prótidos
a nivel mitocondrial.
ta sobre todo aspectos clínicos, para orientar y facilitar el diagnóstico de los EIM. En
opinión de los autores, y dada la dificultad que presenta la organización asequible de
más de 700 enfermedades, la clasificación más sencilla y gráfica de los EIM es la que
los agrupa según los principios inmediatos y los sistemas enzimáticos o la vía metabó-
lica afectados. La clasificación presentada en la Tabla I no pretende ser exhaustiva, pe-
ro en ella están representadas las principales enfermedades y grupos de enfermeda-
des incluidos en los EIM.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Desde el punto de vista fisiopatológico y según la función afectada, los EIM se pueden
clasificar, de una manera práctica, en tres grupos principales (Tabla II) (11).
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ASPECTOS GENERALES
Grupo I
Incluye enfermedades en las que se altera la síntesis o el catabolismo de moléculas com-
plejas. Los síntomas son permanentes, progresivos, independientes de procesos inter-
currentes y no están relacionados con la ingesta de alimentos. Clásicamente, estas en-
fermedades han sido definidas como enfermedades de depósito o tesaurismosis. Tienen
un desarrollo insidioso y pueden afectar a cualquier órgano o función del niño, aunque
suelen implicar al hígado y al bazo, produciendo hepatoesplenomegalia progresiva por el
acúmulo de sustancias; al sistema nervioso central, ocasionando retraso mental, con-
vulsiones, etc.; al músculo tanto esquelético como cardiaco, produciendo hipotonía y/o
miocardiopatía; y por último al riñón, en el que producen un fallo renal o una tubulopatía.
No existen formas agudas neonatales, aunque en ocasiones la alteración metabólica ha-
ce que, en el momento del nacimiento, los pacientes presenten estigmas propios de la
enfermedad a través de un síndrome polimalformativo, como es el caso del síndrome de
Smith-Lemli-Opitz.
Grupo II
En este grupo se integran los trastornos que provocan una intoxicación aguda y progre-
siva. Presentan tres formas, según la edad de debut: una precoz o neonatal, una inter-
media o del lactante, y por último, una forma tardía que puede aparecer en el niño ma-
yor e incluso en la edad adulta. En este grupo predomina la afectación neurológica, seguida
de la del hígado y la del músculo. Tanto la intensidad del cuadro clínico como la edad de
debut van a depender de la mutación genética y del porcentaje de actividad enzimática
residual.
Grupo III
Este grupo comprende los EIM con síntomas debidos en gran parte a una deficiencia de la
producción o de la utilización de la energía. La clínica es compatible con un fallo multiorgá-
nico general, con afectación del hígado, hipotonía, fallo de medro y miopatía. Clínicamen-
te, suelen aparecer cuando confluyen una serie de factores desencadenantes: vómitos, fie-
bre, ayuno prolongado, baja ingesta, etc., que generan en el paciente una necesidad de
utilizar las vías metabólicas alternativas, las cuales no están optimizadas. Es característico
que los niños presenten varias crisis que acompañan a dichos factores desencadenantes.
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Tabla II. Grupos fisiopatológicos
Mecanismo Clínica Analítica Tratamiento dietético Enfermedades
específica
GRUPO I • Alteración de la síntesis • Permanente • No • No • Lisosomales
de moléculas complejas • Progresiva (algunas enfermedades • Peroxisomales
• Depósito de las células peroxisomales se tratan • Enfermedades
complejas con ácido graso de transporte
docosohexanoico) y procesamiento
• SLO con colesterol intracelular
GRUPO II • Intoxicación aguda • Afectación • Sí • Sí Aminoacidopatías:
y progresiva neurológica • Acidosis • Fenilcetonuria
• Fallo hepático • Cetosis • Orina de jarabe de arce
• Fallo • ↑ Amonio • Homocistinuria
de crecimiento • Hipoglucemia • Tirosinemia
• Cardiomiopatía Acidurías:
• Propiónica
• Metilmalónica
Ciclo de la urea
Intolerancia
a los azúcares:
• Galactosemia
• Fructosemia
GRUPO III • Deficiencia • Hipotonía • Sí • Sí • Glucogenosis
en la producción • Miopatía • Hipoglucemia • Defectos
o en la utilización • Fallo de medro • ↑ Ácido láctico de la gluconeogénesis
de energía • Fallo hepático • ↑ Amonio • Acidemias lácticas
• Síndrome • Alteración congénitas
de muerte del perfil • Trastornos
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Desde el punto de vista dietético, las enfermedades de los grupos II y III son suscepti-
bles de intervención dietética y nutricional, como se observará posteriormente.
Dada la inespecificidad de los síntomas descritos en los EIM, comunes a los de otras en-
fermedades, si éstos persisten, se debe realizar un estudio bioquímico basal, que se pue-
de llevar a cabo en cualquier hospital y que debe efectuarse también en las formas neo-
natales. Dicho estudio consiste en una gasometría y en la determinación del pH, de la
glucemia, del amonio, del ácido láctico y de los cuerpos cetónicos. La combinación de
síntomas y las alteraciones analíticas más destacadas orientan hacia la sospecha de un
EIM. Así por ejemplo, la existencia de un coma metabólico, con hiperamoniemia y glu-
cemia normal, sugiere un trastorno del ciclo de la urea; un cuadro clínico de afectación
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
multisistémica con hipotonía y acidosis metabólica, sin acetonemia, con ácido láctico ele-
vado y con glucemia muy baja, indica una alteración de la β-oxidación de los ácidos gra-
sos. Existen distintos algoritmos que pueden ayudar al diagnóstico, uno de los cuales se
presenta en la Figura 5. Hay que recordar que los algoritmos tienen sus limitaciones, por
lo que su seguimiento debe realizarse con cautela. En cualquier caso, permiten confir-
mar la sospecha inicial de EIM, tras la cual debe remitirse al paciente a un centro de re-
ferencia para completar el estudio y para el inicio del tratamiento.
Figura 5. Diagnóstico diferencial de los comas metabólicos. B: bajo; N: normal; CC: cuer-
pos cetónicos; PC: piruvato carboxilasa; PDH: piruvato deshidrogenasa; β-OAG: alteración
de la β-oxidación de los ácidos grasos; MSUD: enfermedad de la orina de jarabe de arce.
Los estudios específicos que permiten un diagnóstico concreto y más exacto de los di-
versos EIM están expresados en la Tabla IV.
Si el paciente está grave, se tomarán muestras de los líquidos biológicos, que se alma-
cenarán a -20 ºC. El manejo de estas muestras debe realizarlo un bioquímico experto. El
estudio completo incluye:
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ASPECTOS GENERALES
b) Orina: características generales (olor, color), cuerpos cetónicos, pH, sustancias reduc-
toras (Clinitest®), cetoácidos, test de Brand para AA sulfurados y electrolitos. Poste-
riormente, se podrán estudiar el ácido orótico (sospecha de trastorno del ciclo de la
urea), los ácidos orgánicos (sospecha de acidemias/acidemias orgánicas), los oligosa-
cáridos (sospecha de enfermedad lisosomal), etc.
c) Líquido cefalorraquídeo: glucosa, AA, amonio, ácidos láctico y pirúvico, neurotransmi-
sores, etc.
d) Dependiendo de los síntomas iniciales y de la urgencia del caso, se deben realizar
un ECG, una ecografía cardiaca, un EEG, una resonancia magnética o tomogra-
fías, etc.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Por último, las alteraciones enzimáticas se pueden detectar mediante estudios bioquí-
micos específicos; y a través de la Biología Molecular se practican los estudios genéti-
cos que detectan las mutaciones genéticas que terminarán de identificar la enfermedad
metabólica hereditaria que afecta al paciente (15).
Cuando se tiene la sospecha de que un niño ha muerto por un EIM, es crucial conseguir
muestras adecuadas para su análisis post mortem: orina, plasma y muestras de
sangre en papel para las investigaciones anteriormente mencionadas; LCR para
las investigaciones neurometabólicas; sangre completa con EDTA para el análisis del ADN;
fibroblastos para el estudio enzimático, y biopsia de tejidos (músculo, hígado y riñón).
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ASPECTOS GENERALES
con una tolerancia reducida al ayuno, ya que, en general, un aporte de glucosa al ritmo
de la producción hepática revierte la fisiopatología de estos trastornos. En cambio, en las
enfermedades con intoxicación endógena, existe una mayor demanda energética para
propiciar el anabolismo y, además, con frecuencia se requieren también medidas de de-
toxificación específicas.
La infusión de glucosa puede constituir una medida peligrosa para las alteraciones del
metabolismo energético, en concreto para la deficiencia del complejo de la piruvato des-
hidrogenasa, ya que un aporte elevado de glucosa puede empeorar la acidosis láctica.
Pero como ésta es una enfermedad muy rara, con un pronóstico malo, queda justificado
empezar con un aporte elevado de glucosa, si bien se deben vigilar regularmente el equi-
librio ácido-base y el lactato.
a) Inducción del anabolismo: se requiere un mayor aporte de glucosa y, por tanto, dis-
poner de una vía central e incluso emplear insulina. No se deben administrar grasas
hasta que se haya descartado un defecto de los ácidos grasos.
b) Iniciar las medidas de detoxificación: sobre todo en la hiperamoniemia (amonio
>200 µmol/L), ya que el daño neurológico se halla relacionado con la duración y la seve-
ridad de ésta. Dado que la L-arginina se convierte en un aminoácido esencial en los de-
fectos del ciclo de la urea (excepto en la deficiencia de arginasa), se debe administrar
junto con el benzoato sódico y/o el fenilacetato sódico como vías alternativas en la ex-
creción de nitrógeno (Tabla V), que se conjugan con la glicina y la glutamina, respecti-
vamente. El fenilbutirato sódico por vía enteral se emplea como fuente de fenilacetato.
Cuando los niveles de amonio exceden los 400 µmol/L, o si éstos no disminuyen con el
tratamiento conservador, puede ser necesaria la detoxificación extracorpórea, sobre to-
do si existe un fallo multiorgánico, ya que las vías alternativas para la formación y la ex-
creción de conjugados requieren unas funciones hepática y renal intactas. El método de
elección dependerá de la disponibilidad y de la experiencia del equipo médico.
La corrección de la acidosis metabólica con bicarbonato sódico se debe realizar con pre-
caución, debido al riesgo de disociación del amonio y a su toxicidad.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
a) Controlar la glucemia (mantener entre 100 y 120 mg/dL), el lactato y el equilibrio áci-
do-base cada 1-2 horas.
b) Mantener concentraciones de sodio mayores de 135 mmol/L, para evitar complica-
ciones tales como el edema cerebral.
c) Mantener concentraciones de potasio por encima de 3,5 mmol/L, pues los niveles pue-
den disminuir tras la administración de benzoato o fenilbutirato/fenilacetato.
d) Los niveles de amonio deben caer por debajo de 200 µmol/L en 12-24 horas.
Tratamiento de soporte
El apoyo ventilatorio y/o circulatorio puede ser necesario, así como el anticomicial para
las convulsiones, si bien se debe evitar el valproato sódico. El tratamiento antibiótico se
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ASPECTOS GENERALES
recomienda en todos los pacientes, ya que la sepsis no sólo puede constituir un diag-
nóstico diferencial, sino que puede estar presente y provocar un catabolismo aún mayor.
Energía
En los trastornos con una tolerancia reducida al ayuno (grupo III), es suficiente con la ad-
ministración de glucosa al ritmo de la producción hepática (7-8 mg/kg/minuto en los recién
nacidos), salvo en aquellos casos de hiperinsulinismo congénito, en los que las necesida-
des de glucosa pueden ser mucho mayores y deben ajustarse individualmente. En los de-
fectos de la oxidación de los ácidos grasos de cadena larga, los triglicéridos de cadena me-
dia se pueden utilizar como fuente energética alternativa, sobre todo para el corazón.
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Las proteínas se deben añadir a tiempo para permitir el anabolismo, ya que la malnutri-
ción proteica prolonga el catabolismo. En los lactantes en coma por hiperamoniemia, en-
fermedad de la orina de jarabe de arce o acidosis orgánicas, la ingesta de proteínas na-
turales (o de aminoácidos específicos) ha de suspenderse durante 24-48 horas. Por otra
parte, es indispensable efectuar una cuidadosa evaluación diaria de las concentraciones
plasmáticas de aminoácidos. Las proteínas naturales se iniciarán como leche materna o
de fórmula y, si existen problemas gastrointestinales, como solución iv de aminoácidos.
En las enfermedades del ciclo de la urea se utiliza una mezcla de aminoácidos esencia-
les sintéticos que ayuda a reducir la carga de nitrógeno, comenzando con 0,5-0,8 g/kg/día
de equivalente proteico. El primer objetivo es alcanzar los requerimientos proteicos dia-
rios y probar la tolerancia proteica individual. Las necesidades proteicas iniciales pueden
exceder las recomendaciones dietéticas diarias, a causa de la rápida síntesis proteica y
de la recuperación del crecimiento. Unos niveles bajos de aminoácidos esenciales indi-
can la necesidad de un mayor aporte proteico.
En las enfermedades por intoxicación endógena se deben mantener las siguientes me-
didas de detoxificación:
• En los trastornos del ciclo de la urea, se debe continuar con la L-arginina, el benzoato só-
dico y el fenilacetato/fenilbutirato sódico. Durante el periodo neonatal sería recomenda-
ble medir los niveles de benzoato sódico en el plasma, sobre todo en el recién nacido
con ictericia, pero la mayoría de los centros no disponen de este análisis. El riesgo de
toxicidad del benzoato sódico y del fenilacetato/fenilbutirato se considera bajo a las do-
sis expuestas en la Tabla V pero, cuando no existe una buena respuesta al tratamiento,
pueden ser necesarias dosis mayores. Junto con el amonio, también se emplea la me-
dición de aminoácidos plasmáticos para la monitorización del proceso de detoxificación,
con el objeto de conseguir una concentración de glutamina inferior a 800-1.000 µmol/L.
Los niveles de arginina se deben mantener por encima de 80 µmol/L. En la deficiencia
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ASPECTOS GENERALES
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• En las enfermedades de la oxidación de los ácidos grasos de cadena larga, se debe te-
ner cuidado con la administración de carnitina debido al riesgo de formación de acil-
carnitinas tóxicas, aunque la deficiencia secundaria severa de carnitina debe tratarse
con precaución con carnitina oral. Otras enfermedades de la oxidación de los ácidos
grasos, como el defecto del trasportador de la carnitina y la deficiencia de acil-CoA des-
hidrogenasa de cadena media (MCAD), se pueden beneficiar de la suplementación pre-
coz de la carnitina para compensar la deficiencia primaria o secundaria, y para promo-
ver la excreción de ésteres de acilcarnitinas.
• El tratamiento inicial del hiperinsulinismo puede requerir, junto con las altas concentra-
ciones de glucosa, el uso de fármacos como el glucagón y/o el diazóxido.
• En las acidemias lácticas congénitas existen pocas estrategias que se hayan probado efi-
caces. Se debe ensayar la tiamina (cofactor del complejo de la piruvato deshidrogenasa),
la riboflavina (cofactor del complejo I) y la biotina (cofactor de la piruvato carboxilasa). La
deficiencia secundaria de carnitina se trata con L-carnitina, y la acidosis metabólica con
bicarbonato sódico y, si los niveles de sodio exceden los 160 mmol/L, con trometamol.
Algunos autores utilizan el dicloroacetato para reducir los niveles de lactato.
• En la encefalopatía epiléptica neonatal se debe realizar un ensayo con piridoxina y áci-
do fólico. Si se sospecha un error del metabolismo, se deben restringir algunos fárma-
cos sólo para las emergencias agudas, en las que no se disponga de otros fármacos
efectivos, ya que pueden inhibir la función mitocondrial; se incluyen el valproato sódi-
co, el hidrato de cloral, el cloranfenicol, las tetraciclinas y los salicilatos (Tabla VI).
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ASPECTOS GENERALES
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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ASPECTOS GENERALES
miento nutricional de cada paciente para asegurar una nutrición y un desarrollo adecua-
dos. No se debe olvidar que muchos de los EIM exigen una dieta baja en proteínas y el
objetivo siempre será conseguir el máximo nivel proteico que tolere el paciente para ase-
gurar su crecimiento sin desencadenar la alteración metabólica.
Dado que se trata de dietas especiales, es necesario realizar controles clínicos, analíticos
y dietéticos periódicos y frecuentes (Tabla VII).
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Controles clínicos
En este apartado es muy importante el control periódico de los parámetros antropomé-
tricos del niño, como son el peso, la talla, el perímetro cefálico, el índice de masa corpo-
ral, el peso para la talla, el perímetro braquial y los pliegues subcutáneos. Por otra parte,
se debe valorar la aparición de síntomas relacionados con el EIM que presenta el niño:
neurológicos (retraso mental, convulsiones, pérdida de adquisiciones psicomotoras, etc.),
digestivos y hepáticos (apetito, vómitos, coluria, acolia, ictericia), cardiológicos, renales
y de la piel y las faneras.
Controles analíticos
Se realizarán controles periódicos de diversos parámetros analíticos. En todos los EIM
se debe realizar una analítica básica con hemograma, pruebas de coagulación, bioquími-
ca general, y perfil hepático y de la función renal. Los controles periódicos de aminoáci-
dos, carnitina y ácidos orgánicos en sangre y en orina constituyen la base del seguimiento
de muchas aminoacidopatías. Por otra parte, se realizarán mediciones periódicas de los
diversos metabolitos tóxicos que causan los síntomas de los EIM y cuyo control va a ser,
en muchas ocasiones, uno de los objetivos del tratamiento dietético. Así por ejemplo, en
la tirosinemia los niveles de succinilacetona y en las acidemias orgánicas la determina-
ción de propionato, metilmalonato, etc.
Por otra parte, en las dietas de restricción proteica, es necesario controlar periódicamente
el compartimiento proteico mediante la determinación de proteínas de semivida corta,
como la prealbúmina o la proteína fijadora de retinol. Además, este tipo de dietas res-
trictivas exige realizar controles periódicos de vitaminas y de diversos micronutrientes
36
ASPECTOS GENERALES
cuyos niveles se pueden ver afectados, como son el hierro, el zinc, el selenio y la vita-
mina B12. En las dietas que conllevan una restricción de grasas, y cuando existe una afec-
tación hepática con o sin colestasis, también es necesario determinar los niveles de vi-
taminas liposolubles y de ácidos grasos de cadena larga.
Controles dietéticos
Los pacientes con EIM necesitan realizar un seguimiento dietético minucioso y exhaustivo
ya que, como se ha comentado previamente, en muchos casos va a constituir la parte más
importante del tratamiento y, en ocasiones, la única. Para la realización de dietas se dispo-
ne actualmente de diversos alimentos especiales y de módulos específicos de principios
inmediatos que se muestran en el Apéndice 1, junto con los preparados comerciales de ca-
da uno de ellos. La dieta debe ser individualizada para cada uno de los pacientes y ha de te-
ner en cuenta las necesidades básicas del niño, las peculiaridades y las restricciones nutri-
cionales propias del EIM que presenta y, por último, debe basarse en los gustos del paciente.
Cuando se diseña la dieta, hay que tener en cuenta las normas generales que se espe-
cifican para cada EIM y, luego, ajustarla a las características de cada niño. En el trata-
miento dietético de los EIM se deben valorar siempre dos marcadores importantes de
los efectos de la dieta: el desarrollo pondoestatural del niño y los análisis bioquímicos es-
pecíficos del EIM que presenta el paciente.
BIBLIOGRAFÍA
1. Pampols T. Cromosomas, genes y mutaciones: bases bioquímicas y moleculares de
las enfermedades genéticas En: Pampols T (Coord.). Del cromosoma al gen. Las ano-
malías cromosómicas y las enfermedades metabólicas hereditarias, dos modelos pa-
radigmáticos de enfermedad genética. Barcelona: Instituto de Ediciones de la Dipu-
tación 1995: 39-74.
2. Sanjurjo P, Aquino L, Aldamiz-Echevarría L. Enfermedades congénitas del metabolis-
mo: generalidades, grupos clínicos y algoritmos diagnósticos. En: Sanjurjo P, Balde-
llou A (eds.). Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas heredita-
rias. Ergon SA Madrid 2001: 30-51.
3. Garrod AE. The incidence of alkaptonuria: A study in clinical individuality. Lancet 1902;
2: 1616-20.
4. Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly W, Childs B, Kinzler KW, Vogerstein B. The Meta-
bolic and Molecular Bases of Inherited Diseases, 8th ed. New York: Macgraw-Hill 2001.
5. Ruiz M, Santana C. Enfoque práctico para el diagnóstico de los errores congénitos del
metabolismo. Acta Pediatr Esp 1998; 56: 39-52.
6. Desviat LR, Pérez B, Ugarte M. Bases moleculares de las enfermedades metabólicas
hereditarias. En: Sanjurjo P, Baldellou A (eds.). Diagnóstico y tratamiento de las en-
fermedades metabólicas hereditarias. Madrid: Ergon SA 2001: 1-13.
37
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
38
2 ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LOS CARBOHIDRATOS
2.1. GLUCOGENOSIS
Aspectos clínicos
La glucosa es el único monosacárido que puede emplearse para la obtención de ATP en
el metabolismo celular del ser humano, por lo que todos los tejidos corporales utilizan glu-
cosa para la producción de energía a través de la glucólisis y del ciclo de Krebs. La glu-
cosa pura raras veces es fuente de carbohidratos en la dieta habitual; suelen serlo la fruc-
tosa, la galactosa, la lactosa, la sacarosa y el almidón, los cuales deben incorporarse a la
vía glucolítica, en el hígado, para poder ser metabolizados. Si el defecto genético afecta
a uno de estos procesos de conversión, se acumulan los productos intermediarios, algu-
nos de los cuales pueden ser tóxicos para el organismo. Además, la incapacidad para con-
vertir otras fuentes de hidratos de carbono en glucosa implica la pérdida de una posible
fuente de energía para el cuerpo; este hecho es especialmente relevante y grave cuan-
do es el hidrato de carbono endógeno (glucógeno) el que no puede liberar glucosa (1).
El músculo y el hígado son los tejidos donde se almacena la mayoría del glucógeno del
organismo. En el músculo, como en otros tejidos, el glucógeno se utiliza como combus-
tible glucolítico para la propia célula. En el hígado, en cambio, la glucosa producida en la
glucogenólisis y liberada al líquido extracelular ayuda a mantener la glucemia, principal-
mente durante el ayuno temprano, para ser utilizada por todos los tejidos.
39
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
40
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Lactantes
Requieren unos aportes de glucosa de 8-9 mg/kg/minuto (se deben monitorizar los ni-
veles de glucemia para ajustar las necesidades de cada paciente) (4). No es necesa-
rio suspender la lactancia materna por una fórmula exenta de lactosa, siempre que se
hayan alcanzado los objetivos bioquímicos (Tabla III). En estos casos, hay que acep-
tar una excreción más alta de lactato en la orina. Durante el día se aplicarán tomas ca-
da 2-3 horas. Durante la noche puede continuarse la administración cada 2-3 horas sin
descanso, o bien introducir alimentación nasogástrica a débito continuo (NEDC). Esta
última debe iniciarse dos horas después de la última comida. Al inicio y al final de la ali-
mentación nocturna hay que aportar una toma o un bolo con suficiente glucosa para
que dure 30 minutos.
41
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
trine Maltose®), según los requerimientos del paciente. A partir de los cuatro meses,
se iniciará la alimentación complementaria con almidones precocinados (arroz y maíz),
que se debe aumentar gradualmente, hasta un 6% de la concentración de la fórmula,
con el objeto de prolongar el vaciamiento gástrico. La diversificación de la dieta a lo
largo del primer año seguirá la misma secuencia cronológica, en general, que en un
lactante normal. La frecuencia de alimentación puede realizarse a intervalos de tres
horas durante el día y de cuatro horas durante la noche a la edad de 6-12 meses, si el
paciente lo tolera.
42
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Los requerimientos de glucosa disminuyen con la edad, por lo que la cantidad de gluco-
sa que se administra debe reducirse gradualmente a 5-7 mg/kg/minuto durante el día y
a 5 mg/kg/minuto durante la noche, pues las necesidades de glucosa por la noche son
menores. Hay que ajustar bien los aportes de glucosa, pues un exceso en su adminis-
tración puede causar “bailes” de la glucosa plasmática, aumentar la vulnerabilidad del pa-
ciente a la hipoglucemia e inducir un aumento de los depósitos grasos. Por otro lado, una
administración insuficiente puede provocar una hiperlactacidemia intensa y un retraso del
crecimiento. Se permite un aumento de la concentración de lactato de hasta 5-6 mmol/L,
ya que éste se utiliza como sustrato alternativo, especialmente por el cerebro, cuando
las concentraciones de glucosa son bajas.
El almidón crudo (Maizena®) se introducirá con seguridad a partir de los dos años, pues an-
tes los niños no lo digieren bien. Aunque teóricamente la actividad de la amilasa pancreá-
tica es insuficiente en los niños menores de un año, su uso se puede ensayar a partir de
los seis meses, con pequeñas cantidades, a partir de una dosis de 0,25 g/kg que se va in-
crementando lentamente, controlando los efectos secundarios (distensión abdominal, fla-
tulencia y deposiciones sueltas), que suelen ser transitorios. Su uso se basa en la gran can-
tidad de cadenas de glucosa ramificada que posee el almidón de maíz no cocinado, que se
hidrolizan y se liberan lentamente, de manera que permiten mantener cifras de normoglu-
cemia durante 6-8 horas, lo cual resulta más efectivo que una toma equivalente de gluco-
sa cada tres horas. Se puede utilizar como suplemento de las tomas orales durante el día
43
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
junto con una nutrición enteral nocturna, o se puede dar cada 4-6 horas, a lo largo de las
24 horas del día, sin nutrición nocturna, siempre que se consiga mantener un buen control
metabólico y del crecimiento. La dosis oscila entre 1,5 g/kg y 2,5 g/kg de Maizena® (4-7) ca-
da 4-6 horas durante las comidas o después de ellas. Se prepara en una suspensión de agua
fría con una relación peso/volumen de 1/2. También se puede utilizar leche sin calentar, na-
tillas, yogur o puré de frutas, y no se debe mezclar con azúcares de absorción rápida (azú-
car). El uso de otros almidones como el de arroz, tapioca o trigo no obtiene tan buenos re-
sultados, y tampoco el gofio (harina integral obtenida a partir de cereales tostados).
Adolescentes y adultos
Cuando el exceso de bases venoso está por debajo de -5 mmol/L o el bicarbonato veno-
so es inferior a 20 mmol/L, se recomienda corregir la hiperlactacidemia con bicarbonato
sódico 1-2 mmoL/kg (85-170 mg/kg) en cuatro dosis; incluso es mejor emplear citrato,
que puede ser más efectivo para prevenir o disminuir la nefrocalcinosis y la nefrolitiasis.
Se empieza con una dosis de citrato potásico de 5-10 mEq vo cada 12 horas en los ni-
ños, y de 10 mEq cada ocho horas en los adultos. Hay que vigilar las concentraciones sé-
ricas de potasio.
44
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
arteriosclerosis precoz, por lo que, salvo que exista una insuficiencia renal progresiva que
deteriore la hiperlipidemia, el tratamiento con estatinas no está indicado.
Otros autores (7), en cambio, proponen una dieta baja en carbohidratos (45%) y con un
alto contenido proteico (25%), que constituiría el sustrato gluconeogénico para tratar la
hipoglucemia, impedir el cúmulo de glucógeno en el hígado y el músculo, mejorar la sín-
tesis proteica muscular y disminuir la hipertrigliceridemia. La dieta se compondría de to-
mas frecuentes ricas en proteínas y bajas en hidratos de carbono durante el día y, en los
casos severos, se introduciría una nutrición enteral nocturna también rica en proteínas.
Glucogenosis tipo IV
Glucogenosis tipos VI y IX
Las características clínicas son similares a las de los tipos I y III, pero poseen unas anor-
malidades metabólicas ligeras. La hipoglucemia es generalmente leve y no requiere nin-
gún tratamiento, excepto la prevención de periodos de ayuno prolongados y tomas noc-
turnas adicionales en los episodios infecciosos.
45
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dietas tipo
Datos de identificación
• Edad: un año.
• Sexo: varón.
• Peso: 10,15 kg.
• Talla: 75 cm.
• Diagnóstico: glucogenosis tipo I.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
Comentarios a la dieta
46
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Menú
• Papilla con 125 mL de agua, 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA® (13%) y 13 g de
cereales sin gluten Nestlé® (10%).
• Papilla con 125 mL de agua; 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA® (13%) y 13 g de
cereales sin gluten Nestlé® (10%).
• Papilla con 125 mL de agua, 16 g de leche sin lactosa Milupa GEA® (13%) y 13 g de
cereales sin gluten Nestlé® (10%).
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TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• 300 mL de agua con 39 g de leche sin lactosa Milupa GEA® (13%) y 38 g de Maxi-
jul® en solución continua durante 12 horas. Añadir 30 mL de agua con 15 g de Ma-
xijul® para administrar en forma de bolo al finalizar la alimentación enteral nocturna.
MENÚ PARA NIÑOS DE DIEZ AÑOS CON GLUCOGENOSIS TIPO I (Tabla IV)
Datos de identificación
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
Comentarios a la dieta
• Fraccionar la dieta en 5-6 tomas, con posibilidad de recena. Se puede descargar una de
las tomas de almuerzo o merienda e incluir una toma después de la cena.
• Asegurar la ingesta calórica.
• En las dietas se han usado específicamente ciertos alimentos y marcas comerciales.
Los datos aportados no pueden extrapolarse a otros alimentos.
• Se deben usar productos especiales calóricos o módulos de polímeros de glucosa (Ma-
xijul®, Fantomalt®, Polycose®, Resource Dextrin Maltose®).
48
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Menú semanal
a) Lunes:
49
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
b) Martes:
• Desayuno (08:00 horas): 200 mL de batido de soja; 35 g de galletas María (siete uni-
dades).
• Almuerzo (11:00 horas): bocadillo de quesito desnatado (55 g de pan blanco y 16 g
de quesito [una porción]).
• Comida (14:00 horas): tallarines salteados (40 g de pasta, 5 g de ajo y 3 g de aceite
de oliva); sepia a la plancha (100 g de sepia y 2 g de aceite de oliva); 50 g de Maize-
na® cruda en concentración 1:2.
• Merienda (17:00 horas): 200 mL de batido de soja; bocaditos de atún en escabeche
(55 g de pan blanco y 25 g de atún).
• Cena (20:00 horas): ensalada campera (130 g de patata, 75 g de lechuga, 75 g de to-
mate y 10 g de espárragos enlatados); jamón a la plancha (130 g de jamón cocido y
5 g de aceite de oliva); 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2.
• Alimentación nocturna (02:00 y 06:00 horas): dos tomas de 65 g de Maizena® cruda
en concentración 1:2 mezclada con medio yogur desnatado.
• Ficha nutricional del menú del martes:
Kcal Proteínas Carbohidratos Lípidos
(g) (g) (g)
Dieta 2.367 116 321 69
Porcentaje 20% 54% 26%
c) Miércoles:
50
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
c) Jueves:
e) Viernes:
51
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Sábado:
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Tabla IV. Menú para niños de diez años con glucogenosis tipo I
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno 200 mL 200 mL 200 mL 200 mL 200 mL 200 mL 200 mL
de batido de batido de batido de batido de batido de batido de batido
de soja de soja de soja de soja de soja de soja de soja
40 g Siete galletas 40 g de pan 40 g 40 g de tortas 40 g de copos Siete galletas
de cereales María tostado de cereales de arroz de avena María
de desayuno de desayuno
sin azúcar sin azúcar
Almuerzo Bocadillo Bocadillo Pan tumaca 200 mL Tapa Bocadillo Bocadillo
de fiambre de quesito de batido de remolacha de jamón de lomo
de pavo desnatado de soja rebozada cocido embuchado
Pannini
de jamón
ibérico
Comida Espinacas Tallarines Lentejas Arroz tres Cintas Pochas Ensalada
con patata salteados con arroz delicias de pasta estofadas de endibias
Pollo asado Sepia Pavo Solomillo con tomate Rape Paella mixta
en su jugo a la plancha en vinagreta de ternera Rotí de pavo al estilo Orio
a la parrilla en papillote
Toma
comple-
mentaria 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
53
54
Tabla IV. Menú para niños de diez años con glucogenosis tipo I (continuación)
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Merienda 200 mL 200 mL 200 mL Pincho 200 mL Pan con alioli 200 mL
de batido de batido de batido de anchoas de batido de batido
de soja de soja de soja con pimientos de soja de soja
Tostada Bocaditos Tortas Siete galletas 30 g de tortas
de jamón de atún de arroz María de maíz
serrano en escabeche
Cena Sopa Ensalada Puré de patata Caldo vegetal Ensalada Sopa de Sopa
de sémola campera “al teléfono” Bocadillo marinera tapioca de estrellas
Tortilla francesa Jamón cocido Sardinas de tortilla con endibias Pizza casera Sándwich
con patatas a la plancha a la brasa de patata Gallo gratinado
fritas con patatas de salmón
al vapor ahumado
y pepinillos
Toma
comple-
mentaria 50 g de Maizena® cruda en concentración 1:2
Toma
nocturna 65 g de Maizena® cruda en concentración 1:2 mezclada con medio yogur desnatado
Toma
nocturna 65 g de Maizena® cruda en concentración 1:2 mezclada con medio yogur desnatado
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Debut
Controles bioquímicos
• Sangre: Hb, transaminasas, Ca++/P, ácido úrico, lactato, EAB, triglicéridos, colesterol y
fracciones, lipasa, amilasa y albúmina.
• Orina: estudio de la función renal.
Estudios de imagen
Controles ambulatorios
55
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del niño, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuación:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 años)
Maizena® (g)
Toma enteral
nocturna
Kcal/kg
Neurología
Cardiología
Psicología
Endocrinología
Densitometría
Dispensación
56
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Aspectos clínicos
Las deficiencias enzimáticas más frecuentes son las de GALK (1/60.000 recién nacidos)
y las de GALT (1/50.000 recién nacidos). La primera presenta como única manifestación
la aparición de cataratas bilaterales, y la segunda produce la galactosemia clásica, cuya
patogenia no se conoce bien, aunque es probable que los responsables de las cataratas
y del daño hepatorrenal sean los aumentos de galactitiol y de galactosa-1-fosfato.
Los síntomas iniciales suelen desarrollarse a partir de las primeras semanas de vida, y se
caracterizan por vómitos, desmedro, letargia e ictericia progresiva; además, en las prue-
bas analíticas aparecen disfunción hepática (hipertransaminasemia, hiperbilirrubinemia),
y renal (tubulopatía proximal: acidosis hiperclorémica, glucosuria, albuminuria y aminoa-
ciduria), así como galactosuria (presencia de cuerpos reductores en la orina: Clinitest® po-
sitivo). El diagnóstico de certeza se obtiene mediante la determinación del déficit enzi-
mático en los hematíes; si el paciente ha sido transfundido se pueden utilizar otras células
(fibroblastos). Si es posible, la mutación debe determinarse en el paciente y en los fami-
liares de primer grado (Tabla V).
57
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
teos son la principal fuente de lactosa, pero también hay que tener en cuenta que pue-
de estar presente en las medicaciones, en los productos manufacturados y en una gran
variedad de productos comerciales (5, 8).
En el recién nacido, se debe emplear una fórmula exenta por completo de lactosa, la ideal es
la leche de soja (9), pues las fórmulas con hidrolizados de proteínas vacunas pueden conte-
ner lactosa en las fracciones de caseína y seroalbúmina. Con la introducción de la alimenta-
ción complementaria empiezan los problemas para conseguir una dieta libre de galactosa, a
causa de las dificultades existentes para conocer el contenido real de galactosa libre o ligada
de los alimentos, y del desconocimiento acerca de la capacidad de utilización, por parte del
organismo, de la galactosa ligada en los enlaces alfa o beta. La galactosa ligada mediante en-
laces alfa está presente en las vísceras de los animales (cerebro, riñón, hígado, páncreas o
bazo), en los polisacáridos de origen vegetal (rafinosa, estaquiosa, verbascosa, etc.), muy abun-
dantes en algunos cereales y leguminosas, y en algunas moléculas complejas (galactopinito-
les, etc.) presentes en las legumbres secas. Ligada mediante enlaces beta, se encuentra co-
mo integrante de moléculas complejas (arabinogalactanos I y II, galactanos, galactolípidos,
etc.), constituyentes esenciales de las paredes celulares de muchas frutas y legumbres.
De cualquier manera, y desde un punto de vista práctico, estos alimentos no lácteos son
en todos los casos una fuente insignificante de galactosa comparados con la producción
endógena de la misma, por lo que, en este momento, no existe evidencia científica que
apoye su exclusión.
58
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Se ha comprobado que, por encima de los tres años de edad, una dieta para los ni-
ños galactosémicos que no sea suplementada expresamente no asegura la inges-
ta de los aportes de calcio adecuados; por ello, a partir de esa edad es preciso uti-
lizar un suplemento de Ca ++ por vía oral; la dosis depende de la ingesta dietética
de cada caso y se usará preferiblemente carbonato cálcico (Caosina ®: 1 g propor-
ciona 400 mg de calcio elemental) o pidolato cálcico (Ibercal ®), por su menor efec-
to quelante (5 mL de jarabe o un sobre de Ibercal ® contienen 500 mg de pidolato
de Ca ++).
Pese a una estricta dieta exenta de galactosa, estos pacientes presentan complicacio-
nes a largo plazo, como retraso psicomotor ligero, alteraciones en el habla e hipogo-
nadismo hipergonadotropo. Algunos autores sugieren que la causa principal de estas
complicaciones es la producción endógena de galactosa, que puede llegar a ser de un
gramo al día en los adultos. Por ello, no parece necesaria una dieta que restrinja la fru-
ta y la verdura, las cuales contienen trazas de galactosa; de hecho, se ha comprobado
que su inclusión en la dieta no modifica los parámetros bioquímicos ni clínicos del pa-
ciente (10).
En el déficit de GALK, la leche debe eliminarse de la dieta; pero parece que otras fuen-
tes menores de galactosa se toleran bien, como los derivados de la leche, las legumbres,
etc. De cualquier manera, y dado el peligro de producción de cataratas, la dieta sin leche
debe mantenerse de por vida.
59
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
60
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
*La galactosa-1-P (Gal-1-P) se utiliza como parámetro bioquímico para el control dietético (VN ≤4 mg/dL).
**No existe acuerdo unánime acerca de la utilización de las legumbres. Probablemente, la mayoría de los pacientes
pueden tolerar cantidades moderadas de estos alimentos, pero es mejor no abusar de ellos en la dieta diaria.
Dietas tipo
a) Lunes:
b) Martes:
61
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Miércoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
f) Sábado:
62
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
g) Domingo:
Comentarios al menú
a) Lunes:
63
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
b) Martes:
c) Miércoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
64
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
f) Sábado:
g) Domingo:
Comentarios al menú
65
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
a) Lunes:
b) Martes:
c) Miércoles:
66
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
d) Jueves:
e) Viernes:
f) Sábado:
g) Domingo:
67
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Comentarios al menú
Debut
Se deben estabilizar las constantes, tratar las complicaciones que surjan, tales como coa-
gulopatía o hepatopatía, establecer una dieta exenta de lactosa (galactosa) y facilitar a la
familia el contacto con la Asociación de Padres de ECM de la comunidad.
Controles ambulatorios
68
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Hoja de control
La hoja de control que debe manejar el especialista para un mejor seguimiento de su pa-
ciente es la que se muestra a continuación:
Fecha
Edad
Talla
PC (3 años)
Tipo de fórmula
libre de galactosa
Cantidad
Kcal/kg
Neurología
Oftalmología
Psicología (CD/CI)
Endocrinología
Densitometría
Galactosa-1-P
69
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dispensación
El tipo de dispensación varía según la comunidad autónoma y puede consistir en una fór-
mula especial exenta de galactosa, que proporcionará el pediatra de cabecera previo in-
forme médico, o bien en módulos nutricionales que se pueden obtener en oficinas de
farmacia, en farmacia hospitalaria o como dispensación enteral domiciliaria. Ambos tipos
de dispensación están financiados por el Sistema Nacional de Salud.
Aspectos clínicos
Los síntomas de la intolerancia hereditaria a la fructosa se inician con la introducción de la
alimentación complementaria en el lactante, cuando se incorporan a su dieta la fructosa
(frutas) y/o la sacarosa que pueden estar presentes en los cereales comerciales. Las con-
secuencias del déficit de fructosa-1-fosfato-aldolasa se manifiestan a través de un daño he-
pático y renal muy similar al que se observa en la galactosemia. Desde el punto de vista clí-
nico, el lactante puede presentar vómitos e ictericia; asimismo, según la cantidad de fructosa
o de sacarosa ingerida, el cuadro puede evolucionar a hemorragias, ascitis y distensión ab-
dominal, y provocar un fallo hepático agudo. Otras veces el cuadro clínico se acompaña de
vómitos, letargia y fallo de medro, y experimenta una evolución más subaguda (11).
70
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
71
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
sionar dolor abdominal y vómitos, e incluso retraso del crecimiento (11). La ingestión dia-
ria procedente de todas las fuentes debe ser de 1-2 g de fructosa al día (10). La fructosa
de la dieta deriva de la fructosa libre, de la sacarosa y del sorbitol. La fructosa se encuentra
en estado natural en la miel (20%-40%), en las frutas, en los zumos de fruta (20%-40%),
en las verduras (1%-2%) y en otros alimentos vegetales. El contenido de fructosa/saca-
rosa de la fruta y la verdura varía según las condiciones de crecimiento de la planta. El al-
macenamiento después de la recogida también afecta al contenido de azúcar. Las pata-
tas nuevas tienen un mayor contenido de fructosa que las viejas (0,6 g/100 g frente a
0,25 g/100 g). La fructosa se emplea con frecuencia como agente edulcorante en ali-
mentos y medicaciones. Los jarabes de maíz ricos en fructosa se utilizan cada vez más
en la industria alimentaria como agentes edulcorantes. La fructosa cristalina se reco-
mienda como edulcorante alternativo a la sacarosa, puesto que es más dulce que el azú-
car de mesa y, por ello, menos calórica. Muchos productos para diabéticos se endulzan
con fructosa o sorbitol.
La sacarosa se encuentra en la dieta como azúcar (azúcar blanco, azúcar moreno, azú-
car de caña, de remolacha o azúcar glasé), jarabes (incluidos los que se utilizan para me-
dicinas), caramelos, postres, refrescos, y como ingrediente natural en la fruta (1%-12%),
en los zumos de frutas y en muchas verduras y plantas (1%-6%). Incluso se encuentra
en algunas pastas de dientes (8). El azúcar es un ingrediente mayoritario en bizcochos,
galletas, postres y refrescos, pero además existen muchos otros alimentos comercia-
les, como carnes enlatadas, salsas, sopas, galletas de aperitivo, alimentos para niños y
cereales de desayuno, que también contienen azúcar, pero que son fuentes mucho me-
nos evidentes. En realidad, existen muy pocos alimentos manufacturados que se pue-
dan incluir en la dieta de estos pacientes. Los saborizantes pueden constituir otra fuen-
te potencial de trazas de fructosa y sacarosa, puesto que a veces se utilizan como
vehículos de los primeros. El azúcar invertido se obtiene a partir de la hidrólisis ácida de
la sacarosa.
Solamente los vegetales que contienen predominantemente almidón, así como las ver-
duras de hoja verde, se pueden incluir en la dieta. El cocinado provoca una pérdida de
azúcares libres y, por ello, las verduras cocinadas tienen un menor contenido de fructo-
sa y son más recomendables que las crudas (12-14).
72
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
Las fuentes de carbohidratos alternativas en la dieta de estos pacientes son la glucosa, la lacto-
sa de la leche y de los derivados lácteos, y los almidones permitidos. La glucosa se puede utili-
zar como edulcorante alternativo al azúcar y puede constituir también una fuente útil de energía.
Es necesario suplementar la dieta con un complejo vitamínico que contenga vitamina C, pues
todas las fuentes de esta vitamina están excluidas de la misma. También es recomendable
incluir ácido fólico, pues parece que aumenta la actividad de las enzimas glucolíticas, incluida
la fructosa 1-fosfato aldolasa. Tanto la sacarosa como la fructosa y el sorbitol se usan fre-
cuentemente como excipientes, para el recubrimiento de tabletas y como componentes de
los jarabes y suspensiones, para conseguir formas agradables al paladar de los lactantes y de
los niños. Por ello, es necesario revisar los contenidos de todas las medicaciones y pregun-
tar al farmacéutico sobre su composición detallada. En España, los excipientes de declaración
obligatoria incluyen la fructosa, la sacarosa (cuando la cantidad de la dosis máxima diaria ex-
cede los 5 g) y el sorbitol (cuando la cantidad de la dosis máxima diaria excede los 2 g).
No existe un acuerdo unánime sobre la composición de una dieta óptima (Tabla VIII), es-
pecialmente con respecto a los alimentos permitidos, la cantidad de fructosa ingerida que
se considera segura y la liberalización de la dieta en el niño mayor y en el adolescente.
Algunos autores proponen que a partir de la adolescencia, cuando se ha finalizado el cre-
cimiento, se puede consumir un mayor número de verduras, pero el intento de ampliar
el rango de alimentos debe realizarse bajo vigilancia y controlando los síntomas clínicos.
No obstante, la aversión de estos pacientes hacia los alimentos dañinos para ellos impi-
de, en general, ampliar la gama de productos ingeribles.
En situaciones de ayuno, la mayor fuente de glucosa procede del glucógeno hepático. A me-
dida que aumenta el periodo de ayuno, las reservas de glucógeno se agotan y la glucosa se
sintetiza a través de la gluconeogénesis, vía que utiliza sustratos diferentes a los carbohidratos
para obtener glucosa; éstos son los aminoácidos (alanina), el lactato, el piruvato y el glicerol.
73
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
74
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
75
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dietas tipo
Datos de identificación
• Edad: un año.
• Sexo: mujer.
• Peso: 10,15 kg.
• Talla: 75 cm.
• Diagnóstico: intolerancia a la fructosa.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
Comentarios a la dieta
76
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
• Exclusión de los endulzantes naturales: fructosa, sacarosa, sorbitol y xilitol, y de los ali-
mentos comerciales que los contienen.
Menú semanal
a) Desayuno:
b) Almuerzo:
• 20 g de pan blanco.
c) Comida:
d) Merienda:
e) Cena:
Muy importante
Datos de identificación
77
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
Comentarios a la dieta
Menú semanal
a) Lunes:
78
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
b) Martes:
c) Miércoles:
79
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Jueves:
e) Viernes:
80
EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
f) Sábado:
g) Domingo:
81
82
Tabla IX. Menú para niños de diez años con intolerancia hereditaria a la fructosa
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno Leche Leche Leche Leche Leche Leche Leche
semidesnatada semidesnatada semidesnatada semidesnatada semidesnatada semidesnatada semidesnatada
Pan Copos de maíz Pan con Tostadas Copos de maíz Copos de maíz Pan con aceite
con mantequilla mantequilla con aceite de oliva
de oliva
Almuerzo Pan Pan Pan con pechuga Tortas Pan con jamón Pan con atún
con chorizo con quesitos de pavo de arroz serrano en aceite
Comida Arroz Espinacas Ensalada Patatas Ensalada Acelgas Alubias blancas
con tomate gratinadas de pasta guisadas de arroz con patatas con patatas
Bacalao con bechamel Solomillo con rape al roquefort Pechuga Anillas
al horno y queso a la plancha Pechuga Ternera de pavo de calamar
Yogur natural Mero con lechuga de pollo en salsa a la plancha Actimel®
desnatado en papillote Actimel® a la plancha y champiñón con patatas Pan
Pan con patatas Pan Petit-Suisse® Yogur tipo “bio” fritas
panaderas natural Pan Cuajada
Batido de yogur Pan Pan
y fresas
Pan
Merienda Bocadillo Leche Bocadillo Bocadillo Pan con jamón Bocadillo Bocadillo
de jamón semidesnatada de queso de jamón cocido de beicon de lomo
serrano Bocadillo serrano y quesito frito embuchado
Actimel® de foie gras Yogur líquido
Cena Puré de patata Ensalada Sopa de cocido Espagueti Crema Sopa Puré
natural de arroz Tortilla salteadas de guisantes de estrellas de espinacas
Solomillo Sándwich de patata Pescado Gallo frito Tortilla de jamón Lasaña
a la plancha de jamón Leche empanado Leche serrano de carne
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Debut
Controles bioquímicos
• Sangre: Hb, albúmina, transaminasas, Mg, P, K, ácido úrico, lactato, EAB, triglicéridos
y cuerpos cetónicos. Se debe vigilar la posible aparición de anemia, trombocitopenia y
acantocitosis.
• Orina: estudio de la función renal (descartar tubulopatía).
Controles ambulatorios
• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada 2-3 meses. Se debe contro-
lar especialmente el momento de la introducción de nuevos alimentos.
• Se debe realizar un control neurológico sólo si existen secuelas.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del niño, se debe cumplimentar una hoja de control del tipo
de la siguiente:
83
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 años)
Vitamina C
(Redoxon® gotas
200 mg/mL;
1 mL= 20 gotas)
Ácido fólico
(Acfol®) 5 mg/día
Kcal/kg
BIBLIOGRAFÍA
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EIM DE LOS CARBOHIDRATOS
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ción de alimentos, 1ª ed. Madrid: Nutricia 1997: 95-108.
85
3 ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LAS GRASAS
Aspectos clínicos
Cuando se interrumpe la β-oxidación, se bloquea la obtención de energía durante los epi-
sodios de ayuno prolongado, lo que genera una descompensación metabólica que se ca-
racteriza por aparición de hipoglucemia hipocetósica (fallo en la gluconeogénesis y for-
mación de cuerpos cetónicos) y de hiperamoniemia (fallo en la ureagénesis), junto con
una disfunción de los tejidos dependientes del metabolismo lipídico que explica la car-
diomiopatía y la miopatía que acompañan con mucha frecuencia a estos trastornos, de-
bidos seguramente a la toxicidad potencial de los metabolitos acumulados (3).
87
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
PLASMA CITOSOL
Ciclo
de la carnitina
Ácidos grasos Acetil-CoA Acetil-CoA
de cadena larga
β-oxidación
MCT Acetil-CoA
MITOCONDRIA
Figura 1. Oxidación de los ácido grasos. Los ácidos grasos de menos de diez átomos de
carbono entran libremente en la mitocondria a través de sus membranas, mientras que
los ácidos grasos de cadena más larga necesitan un sistema de trasporte denominado
ciclo de la carnitina, que abarca tres enzimas y la carnitina. Previamente, han sido acti-
vados a ésteres de CoA por medio de una acil-CoA ligasa de citosol. MCT: ácidos grasos
de cadena media; Ciclo ATC: ciclo de los ácidos tricarboxílicos, o ciclo de Krebs.
a) Sangre: carnitina disminuida (en los βOAG de cadena corta está en rango normal), aumento
de los ácidos grasos libres y aumento de los ésteres de carnitina (acilcarnitinas), los cuales
están alterados tanto en las fases de descompensación como en los periodos de intercrisis.
b) Orina: acilglicinas y ácidos dicarboxílicos. Dado el patrón diferente en alguna de las en-
fermedades, el diagnóstico de certeza se debe realizar mediante la determinación en-
zimática en los fibroblastos, y se complementa con el estudio genético.
88
EIM DE LAS GRASAS
Tabla II. EIM de las grasas. Alteraciones de la β-oxidación de los ácidos grasos
de cadena media
Alteraciones de la β-oxidación
(deficiencia de acil-CoA de los ácidos grasos de cadena media)
Grupo fisiopatológico • Tipo III
Incidencia (casos/RN) • 1/10.000
Edad de debut • Lactante mayor de dos años
• Formas tardías
Clínica • Coma hipoglucémico
• Hepatopatía (síndrome Reye-like)
• SMSL
• Enfermedad neurológica
• Posibilidad de formas tardías y monosintomáticas
Tratamiento • Dieta similar a la de las alteraciones de los ácidos
grasos de cadena larga
• No dar MCT
Pronóstico y complicaciones • Similares a los de las alteraciones
de los ácidos grasos de cadena larga
89
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
a) Evitando el ayuno.
b) Controlando la lipólisis mediante una dieta rica en carbohidratos de absorción
lenta.
• Comidas frecuentes que contengan almidón y/o carbohidratos de absorción lenta, para con-
seguir una liberación lenta de glucosa y mantener los niveles de normoglucemia. En el lac-
tante menor de seis meses es necesario aplicar tomas nocturnas, pues se deben evitar los
ayunos superiores a cuatro horas, periodo que se irá incrementando gradualmente según
la tolerancia individual y bajo monitorización de los niveles de glucemia (seis horas aproxi-
madamente entre los seis y los 24 meses, ocho horas para niños de 2-6 años, y menos de
12 horas para los mayores de seis años). Puesto que la oxidación de los ácidos grasos au-
menta a medida que se prolonga el periodo de ayuno, es esencial ingerir algo a mediano-
che y no omitir el desayuno. El aporte energético se distribuirá con una proporción de car-
bohidratos del 60%-65%, un aporte de grasas del 30%-35% y un 10%-20% de proteínas.
• A partir de los 8-10 meses de edad (o de los dos años, según otros autores) se puede
introducir el almidón de maíz crudo (Maizena®), a dosis de 1-2 g/kg/día.
• Las situaciones de estrés con mala tolerancia oral y riesgo de hipoglucemia, como in-
fecciones y fiebre, o los periodos de ejercicio físico prolongado deben tratarse con un
régimen de emergencia (5), caracterizado por la ingesta frecuente durante el día y por
la noche de bebidas ricas en azúcar o polímeros de glucosa (Fantomalt®, Maxijul®, Poly-
cose®) a concentraciones altas, según la edad.
• En los trastornos de los ácidos grasos de cadena media (MCAD) hay que evitar los ali-
mentos ricos en ácidos grasos de cadena media (MCT), como el coco y, sobre todo, el
aceite de coco, así como ciertas fórmulas infantiles ricas en MCT. En cambio, en los
trastornos de los ácidos grasos de cadena larga (LCHAD), al limitar éstos el aporte de
ácidos grasos de cadena larga a un 40%-60% (6) del aporte total de grasas, es nece-
sario incorporar aceite MCT en una proporción de un 40%-60% del aporte total de gra-
sas (1-1,5 g/kg) (7). El aceite MCT se puede utilizar para cocinar en lugar de los aceites
o las grasas ordinarios; además, proporciona energía extra y mejora la palatabilidad de
la dieta. Siempre se debe introducir lentamente. Tiene un punto de humeo bajo, com-
parado con otros aceites, por lo cual hay que tener cuidado de que no se queme, pues
si se sobrecalienta adquiere un sabor amargo y un olor desagradable.
• Los pacientes con déficit de LCHAD corren el riesgo de padecer una deficiencia de ácidos
grasos esenciales (EFA), por lo que resulta necesario monitorizar sus niveles, así como man-
tener una relación linoleico/linolénico adecuada (5/1-10/1). Pese a proporcionar un 1%-2%
del aporte total de grasa en forma de EFA, los niveles de ácido docosahexaenoico (DHA)
pueden hallarse bajos, por lo cual en algunos casos es necesario añadir un suplemento.
90
EIM DE LAS GRASAS
Dietas tipo
Datos de identificación
• Edad: un año.
• Sexo: varón.
• Peso: 10,15 kg.
• Talla: 75,01 cm.
• Diagnóstico: alteración de la β-oxidación de los ácidos grasos de cadena larga.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
91
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Comentarios a la dieta
• Reparto en tomas para evitar ayunos de más de seis horas, es importante mantener
unos horarios de comidas regulares.
• Se debe ser muy estricto con los pesos y volúmenes señalados en el plan dietético.
Los pesos hacen referencia al producto en crudo y sin desperdicio (Tabla III).
• Se utilizarán módulos de hidratos de carbono complejos.
• Se ha de llevar un control de los alimentos grasos, y realizar un pesaje estricto de los
mismos.
• Se utilizarán los siguientes aceites:
- MCT crudo y/o cocinado (sin que llegue al punto de humeo); se puede añadir a cual-
quier tipo de alimentos (sopas, verduras, zumos, leches, carnes y pescados).
- Los aceites de oliva, de girasol, de maíz y/o de soja se emplearán según las cantida-
des indicadas.
• Es importante respetar las marcas y tipos de leche y cereales que se utilizan, ya que
existe una gran variación del aporte lipídico de una marca a otra.
• No se debe utilizar ningún alimento que no aparezca detallado en el plan die-
tético.
Menú
a) Desayuno:
b) Almuerzo:
c) Comida:
92
EIM DE LAS GRASAS
d) Merienda:
e) Cena:
f) Recena:
Datos de identificación
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
93
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Comentarios a la dieta
- MCT en crudo y/o cocinado (sin llegar al punto de humeo), que se puede añadir a cualquier
tipo de alimentos (por ejemplo, sopas, verduras, zumos, leches, carnes y pescados).
- Girasol, maíz y/o soja, según las cantidades indicadas.
Menú semanal
a) Lunes*:
94
EIM DE LAS GRASAS
b) Martes:
c) Miércoles:
95
96
Tabla IV. Menú para niños mayores con trastornos de la β-oxidación de los ácidos grasos
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno Leche Leche Leche Leche Leche Leche Leche
desnatada desnatada desnatada desnatada desnatada desnatada desnatada
con calcio* con calcio con calcio con calcio con calcio con calcio con calcio
Pan Pan Pan Pan Pan Pan Pan
con mermelada con mermelada con mermelada con mermelada con mermelada con mermelada con mermelada
Zumo Zumo Zumo Zumo Zumo Zumo Zumo
de naranja de naranja de naranja de naranja de naranja de naranja de naranja
Almuerzo Yogur Fruta Zumo Fruta Galletas** Bocadillo Batido
con fruta Tortas Yogur Tortas con mermelada de queso de leche
desnatado de arroz con fruta de arroz Fruta Sveltesse® con fresas
desnatado
Comida Acelgas Pasta con Lentejas Arroz Judías verdes Garbanzos Espárragos
con patata verduras guisadas con verduras con patata con verduras a la vinagreta
Pollo con Merluza con patata Hígado Bacalao Calamares Lasaña vegetal
patatas fritas a la plancha y zanahoria de cordero con salsa en su tinta Actimel®
Yogur con limón Solomillo encebollado de tomate Yogur desnatado Pan
desnatado Fruta de ternera Yogur natural de frutas
con azúcar Pan a la plancha desnatado y pimientos Pan
Pan Fruta de frutas Yogur natural
Pan Pan con azúcar
Pan
Merienda Fruta Bocadillo Fruta Batido Bocadillo Leche Bocadillo
Galletas de queso Tortas de arroz de yogur de queso desnatada de paté vegetal
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
97
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Jueves:
e) Viernes:
98
EIM DE LAS GRASAS
• Comida: judías verdes con patatas (100 g de judías verdes, 150 g de patatas cocidas
y 25 g de zanahorias); bacalao con salsa de tomate y pimientos (150 g de bacalao
fresco, 10 g de harina, 25 g de cebolla, 30 g de pimiento y 50 g de tomate natural);
50 g de pan de barra; un yogur natural desnatado con azúcar.
• Merienda: bocadillo de queso y jamón (30 g de pan, 50 g de queso blanco desnata-
do y 10 g de jamón cocido).
• Cena: arroz con tomate (40 g de arroz y 50 g de salsa de tomate natural); revuelto
de claras de huevo con espinacas, gambas y jamón (75 g de clara de huevo, 60 g de
espinacas congeladas, 25 g de gambas y 10 g de jamón); 50 g de pan de barra; una
pieza de fruta.
• Recena: 200 mL de leche desnatada con calcio Puleva®; 75 g de cereales Special-K®.
• Ficha nutricional del menú del viernes:
f) Sábado:
99
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
g) Domingo:
Dieta astringente*
a) Desayuno:
• Un yogur desnatado natural con 10 g de azúcar; zumo de limón natural (un limón ex-
primido con 10 g de azúcar); 50 g de pan de barra; 60 g de dulce de membrillo.
b) Almuerzo:
c) Comida:
100
EIM DE LAS GRASAS
d) Merienda:
e) Cena:
• Arroz guisado con zanahoria (40 g de arroz blanco y 25 g de zanahoria); pollo asado
(150 g de pollo); 50 g de pan de barra; compota de manzana (200 g).
f) Recena:
Debut
• Acogida del paciente y de la familia.
• Evitar los ayunos prolongados.
• Formar a la familia:
- Instruir en la determinación de la glucemia en el domicilio (bolígrafo/tira de glu-
cosa).
• Diseño de la dieta:
- Rica en hidratos de carbono de absorción lenta, fraccionada y adecuada en cuanto al
tipo de grasas que se precisan.
• Inicio de la medicación:
- Carnitina, vitaminas liposolubles…
101
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Controles ambulatorios
• Control por el Servicio de Nutrición, y bioquímico, cada 2-3 meses. Se debe contro-
lar especialmente el momento de la introducción de nuevos alimentos.
• Control neurológico cada tres meses.
• Control por Cardiología cada 12 meses.
• Control por Oftalmología cada tres meses (en LCHAD).
• Los padres han de controlar la glucemia esporádicamente, tras periodos de ayuno
prolongado (noche, enfermedad, clínica de hipoglucemia).
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del niño, el especialista puede cumplimentar una hoja de con-
trol como la que se muestra a continuación:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 años)
Carnitina
total y libre
DHA en sangre
ω3:ω6
102
EIM DE LAS GRASAS
Vitaminas
A, E, D y K
Aceite MCT SHS® (mL)
Carnitina (50-100 mg/kg)
Carnicor®
(solución 40 mL; 1 mL= 300 mg)
Secabiol®
(gotas 40 mL; 1 mL= 300 mg)
Maizena® (g)
Aceite de soja (mL)
Riboflavina (vitamina B2)
50-200 mg/día (en MAD)
Los parámetros bioquímicos que se deben monitorizar son: AA/AG, carnitina y, si es po-
sible, DHA y ω3/ω6.
Dispensación
*100 mL.
103
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Aspectos clínicos
En la clínica de este síndrome destacan la sindactilia entre el segundo y el tercer dedos
del pie, la microcefalia, el retraso mental, la micrognatia y la fisura palatina. Asimismo,
aparecen con mucha frecuencia alteraciones genitales, retraso del crecimiento y malfor-
maciones en otros órganos (riñón, pulmón, hígado, etc.) (Tabla V).
Desde que en 1994 se descubrió la relación del SLO con el metabolismo del colesterol
(10), su tratamiento se basa en la suplementación de la dieta con colesterol exógeno. Es-
to se puede conseguir a través de productos naturales ricos en colesterol (huevos, vís-
ceras, nata y carnes) en dosis de 50-300 mg/kg/día, o bien a través de colesterol puro,
mediante fórmulas magistrales farmacéuticas que se añaden a la dieta del niño (11).
En un futuro tenemos que saber qué sucede con estos pacientes metabólicos someti-
dos a dietas especiales en relación con su grado de adhesión a la dieta y la aceptación
de su enfermedad (14-16).
104
EIM DE LAS GRASAS
105
106
VADEMÉCUM
Alteraciones de la β-oxidación de los ácidos grasos
SHS SHS SHS SHS
Monogen® Mezcla Liquigen® Aceite
libre de grasa® MCT®
Bajo contenido Bajo contenido Triglicéridos Triglicéridos
lipídico lipídico de cadena media de cadena media
(MCT) (MCT)
Bote de 400 g Bote de 500 g Botella de 250 mL Botella de 500 mL
% de energía
del ácido linoleico 1
% de energía 0,21
del ácido α-linolénico
Aminoácidos g
L-alanina 0,52 0,4
SHS SHS SHS SHS
Monogen® Mezcla Liquigen® Aceite
libre de grasa® MCT®
Por 100 g Por 100 g Por 100 mL Por 100 mL
de producto de producto de producto de producto
L-arginina 0,3 0,23
Ácido L-aspártico 1,1 0,86
L-cistina 0,32 0,23
L-fenilalanina 0,52 0,4
Glicina 0,2 0,14
Ácido L-glutámico 0,7 0,61
L-histidina 0,29 0,17
L-isoleucina 0,8 0,5
L-leucina 1,3 0,9
L-lisina 1,14 0,78
L-metionina 0,31 0,23
L-prolina 0,6 0,43
L-serina 0,45 0,34
L-tirosina 0,51 0,38
L-treonina 0,94 0,7
L-triptófano 0,24 0,18
L-valina 0,73 0,55
L-glutamina 2 1,55
L-carnitina 0,01 0,009
Taurina 0,03 0,024
Minerales
Sodio mg (mmol) 200 (8,7) 90 (3,9) 15 (0,65)
Potasio mg (mmol) 360 (9,2) 315 (8,1)
Cloro mg (mmol) 214 (6) 218 (6,2)
Calcio mg 257 244
Fósforo mg 200 173
Magnesio mg 35 26
Oligoelementos
Hierro mg 4,2 5,3
Cobre mg 0,34 0,34
Zinc mg 3,3 3,75
Manganeso mg 0,33 0,33
Yodo µg 40,6 40
Molibdeno µg 21,4 11,4
EIM DE LAS GRASAS
107
108
SHS SHS SHS SHS
Monogen® Mezcla Liquigen® Aceite
libre de grasa® MCT®
Por 100 g Por 100 g Por 100 mL Por 100 mL
de producto de producto de producto de producto
Selenio µg 10,8 8,2
Cromo µg 10 8
Vitaminas
Vitamina A µg RE 325 396
Vitamina D3 µg 6,6 6,4
Vitamina E mg a-TE 2,75 2,3
Vitamina C mg 35 45
Vitamina K1 µg 21 15,8
Tiamina mg 0,35 0,29
Riboflavina mg 0,52 0,45
Niacina mg (mg NE) 3,9 (7,4) 3,4 (6,4)
Vitamina B6 mg 0,4 0,39
Ácido fólico µg 47 28,5
Vitamina B12 µg 0,86 0,94
Biotina µg 22,3 19,5
Ácido pantoténico mg 1,46 2
Colina mg 56 37,5
Inositol mg 85,7 75
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos
Ácidos grasos
Caproico (C6) 2,5 0,97 1,7
Caprílico (C8) 49 80,37 58
Cáprico (C10) 36 14,52 38
Láurico (C12) 2,5 0,92 1,7
Mirístico (C14) 0,4 0,03 0,6
Palmítico (C16) 0,8 1,59
Esteárico (C18) 0,6 1,52
Oleico (C18:1) 3,1
Linoleico (C18:2) 4,2
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
α-Linolénico
(C18:3 [n-1]) 0,9
Osmolalidad 17,5% P/V: 18% P/V: 30 mOsm/kg
280 mOsm/kg 270 mOsm/kg
SHS SHS SHS SHS
Monogen® Mezcla libre de grasa® Liquigen® Aceite MCT®
Fuente
Proteínas Proteína de suero de leche Proteína de suero de leche
de vaca. Aminoácidos libres de vaca. Aminoácidos libres
de síntesis de síntesis
Hidratos de carbono Jarabe de glucosa deshidratado. Jarabe de glucosa deshidratado
Lactosa
Lípidos Aceites vegetales (coco y nuez) Grasa residual procedente Aceites vegetales Aceites vegetales
de la proteína de suero (fruto de palma y coco) (fruto de palma y coco)
de leche de vaca
Otros No contiene No contiene proteínas, No contiene
gluten ni sacarosa gluten, lactosa, lactosa
sacarosa ni fructosa ni glucosa
Síndrome de Smith-Lemli-Optiz
SHS
Cholesterol Module®
Fórmula rica en colesterol
Bote de 450 g/neutro
Indicaciones Lactanes, niños y adultos
Por 100 g de producto
Energía kJ (kcal) 1.727 (407)
Hidratos de carbono g 97
Azúcares g 33
Lípidos g 2,15
Colesterol mg 2.129
Minerales
Sodio mg (mmol) <20 (<0,9)
Osmolalidad 10%: 180 mOsm/kg
Fuente
Hidratos de carbono Jarabe de glucosa deshidratado
Lípidos Colesterol
EIM DE LAS GRASAS
109
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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110
4 ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LOS AMINOÁCIDOS
Y DE LAS PROTEÍNAS
El pool de aminoácidos libres (Figura 1) es un término que se utiliza para designar los ami-
noácidos que existen en el organismo de forma libre en cualquier momento, y para dife-
renciarlos de los que forman parte de péptidos, polipéptidos y proteínas. El tamaño de es-
te pool en el ser humano es de 150 g aproximadamente, y el flujo de aminoácidos diario a
través del mismo es de 400-500 g al día. Las fuentes más importantes de aminoácidos son:
111
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Figura 1. Visión general del metabolismo de las proteínas y de los aminoácidos. La mayo-
ría de los aminoácidos que se mueven a través del pool de aminoácidos tienen como des-
tino la síntesis proteica o el catabolismo, con la utilización de los esqueletos carbonados (C)
como fuente energética. El nitrógeno (N) se elimina principalmente como urea y amonio.
b) Las proteínas de la dieta, tras su digestión y absorción (unos 100 g al día, dependien-
do de la dieta).
c) El recambio de proteínas intracelulares o su degradación (unos 230 g al día).
Por otra parte, los destinos metabólicos más importantes de los aminoácidos incluyen
su utilización para la síntesis proteica, su catabolismo con excreción del nitrógeno y
utilización de las cadenas carbonadas como sustratos energéticos, y su empleo como
precursores de la síntesis de un gran número de compuestos nitrogenados no pro-
teicos (bases púricas y pirimidínicas, neurotransmisores y hormonas no peptídicas).
La sínetsis proteica y el catabolismo mueven la mayoría de los aminoácidos a través
del pool.
Cada aminoácido posee una o más vías individuales de metabolización, pero existe una
ruta común en el catabolismo de los aminoácidos: la transaminación, que consiste en
transferir el grupo amino de un aminoácido a un cetoácido para formar otro aminoácido,
y está catalizada por las aminotransferasas. El α-cetoglutarato se utiliza ampliamente co-
mo aceptor de grupos amino en las reacciones de transaminación.
112
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
113
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
114
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Aumentar la ingesta calórica para conseguir un ahorro proteico máximo y evitar que las
proteínas se empleen como fuente energética. Por ello, también resulta importante evi-
tar los ayunos largos. Las dietas bajas en proteínas pueden ser deficitarias en energía
debido a la restricción dietética a la que están sometidas. Esto debe evitarse, ya que una
ingesta energética inadecuada ocasiona un crecimiento pobre y un mal control meta-
bólico, con aumento del catabolismo proteico endógeno, lo que implica un aumento de
la producción de metabolitos tóxicos. Las necesidades energéticas se cubrirán con ali-
mentos naturales de bajo o nulo contenido proteico, con alimentos manufacturados de
bajo contenido proteico (por ejemplo, pasta, pan o galletas especiales) y con los suple-
mentos energéticos del tipo de los polímeros de glucosa y/o las emulsiones de grasa.
• Aumentar la proporción de las proteínas de alto valor biológico, hasta un 70% del total
proteico si fuera posible. En una dieta baja en proteínas, la fuente teórica de éstas de-
be ser principalmente de alto valor biológico, pero muchas veces esto no es posible,
pues se puede proporcionar una mayor cantidad de alimentos, y de mayor contenido
calórico por gramo de proteína, si se utilizan alimentos con proteínas de bajo valor bio-
lógico. Por ello, es importante asegurarse de que la dieta sea lo más variada posible
(patatas, legumbres, cereales, pasta, arroz...), para que exista un aporte adecuado de
todos los aminoácidos esenciales, y la síntesis proteica no se vea limitada. Si la tole-
rancia proteica es suficientemente generosa, se pueden aportar proteínas de alto va-
lor biológico para mejorar la calidad de la dieta, aunque éstas tienen un contenido ener-
gético relativamente bajo, lo cual hay que tener en cuenta.
• Vigilar los posibles efectos secundarios ligados a una ingesta proteica permanente-
mente limitada, sobre todo el déficit de determinadas vitaminas (B12, niacina y ácido fó-
lico), de oligoelementos (calcio, zinc, hierro y selenio) y de ácidos grasos poliinsatura-
dos de cadena larga, pues puede ser necesario suplementarlos (6). Los suplementos
de vitaminas y minerales suelen ser esenciales a medida que la ingesta proteica se ve
severamente afectada. El hierro, el cobre, el zinc, el calcio y la vitamina B son los ele-
mentos que se afectan fundamentalmente. Se puede conseguir una ingesta adecuada
de vitamina A y C proveniente de frutas y verduras. Tanto la dieta como los suplemen-
tos deben proprocionar las RDA para las vitaminas y los minerales. Pediatric Seravit®
constituye un buen suplemento; se puede añadir al biberón de fórmula a la dosis re-
115
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
querida, y para niños mayores se puede dar como una pasta en una cuchara. Para en-
mascarar el mal sabor de la pasta, se puede saborizar con miel, mermelada o puré de
fruta; después de su ingesta es necesario ingerir líquidos para diluir la mezcla hiperos-
molar. Es importante realizar una valoración periódica de los niveles plasmáticos de vi-
taminas, minerales y elementos traza. También se deben proporcionar suplementos de
flúor, pues la mayoría de las dietas presentan un alto contenido de azúcar.
• Realizar controles periódicos de los parámetros de carencia: niveles de proteínas de se-
mivida corta (prealbúmina y proteína transportadora de retinol), balances nitrogenados
y sintomatología típica (velocidad de crecimiento, fenómenos en piel y mucosas, etc.).
Esto debe llevarse a cabo bajo examen clínico (pelo y piel, con especial atención a los
signos específicos de déficit proteico como los eczemas), examen antropométrico, va-
loración bioquímica (cuantificación de aminoácidos, electrolitos y albúmina) y valoración
dietética regular.
• Complementar, cuando sea necesario, el aporte proteico con preparados especiales
para cada enfermedad, que contienen todos los aminoácidos esenciales excepto aquél
o aquéllos cuya la vía metabólica está afectada. Estos productos dietéticos industria-
les están diseñados para coadyuvar en el manejo terapéutico de estos trastornos y
evitar el cúmulo de productos tóxicos. Al carecer de determinados aminoácidos esen-
ciales, no pueden propiciar anabolismo por ellos solos, por lo que siempre se tienen
que utilizar en combinación con otros productos o alimentos naturales que contengan
los aminoácidos esenciales de los que carecen. Por esta misma razón, tampoco de-
ben utilizarse como única fuente proteica en determinadas situaciones de descom-
pensación aguda que cursan con hiperamoniemia, puesto que se convierten en una
fuente nitrogenada tóxica. Son de utilidad sobre todo durante el periodo de lactancia
precoz, cuando los requerimientos de proteínas por kg de peso son máximos, y una
dieta restringida en proteínas naturales puede no llegar a cubrir las necesidades de ni-
trógeno. Sin embargo, cada vez son más numerosos los casos en los que se consi-
gue aportar los mínimos proteicos con lactancia materna o leche de fórmula, a la que
se añade sólo un suplemento calórico. En los niños de 1-3 años, muchas veces no es
necesario su uso.
116
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Aspectos clínicos
Desde el punto de vista clínico, las hiperfenilalaninemias se clasifican arbitrariamente en
función de las concentraciones de Phe en el momento del diagnóstico, y según su tole-
rancia clínica, es decir, según la cantidad de Phe dietética que mantiene las concentra-
ciones sanguíneas dentro de los límites aceptables (Tabla II).
Esta clasificación es útil conceptualmente, aunque en la práctica se acepta que todo pa-
ciente que precisa dieta sufre PKU, y que quienes no la precisan padecen hiperfenilala-
ninemia benigna. Actualmente, gracias a la determinación de las mutaciones, cada pa-
ciente queda perfectamente clasificado en un tipo de hiperfenilalaninemia.
117
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
La PKU es una enfermedad autosómica recesiva con una incidencia de 1/15.000 recién
nacidos. La incidencia de la hiperfenilalaninemia es algo superior en el área mediterránea
(1/12.000 recién nacidos). Esta enfermedad posee todas las características necesarias
para ser incluida dentro de los programas de cribado neonatal y, de hecho, en España se
realiza dicho cribado a toda la población desde hace 25 años.
118
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
fenilacético, etc. Los defectos del cofactor BH4 se diagnostican mediante la determina-
ción de DHPR (sangre total en papel de filtro) y, en la orina, con la determinación de las
concentraciones de biopterina y de neopterinas, así como por su cociente; estos defec-
tos constituyen entre el 1% y el 3% del total de las hiperfenilalaninemias PKU. Dado que
la PAH sólo puede determinarse mediante una biopsia hepática, esta prueba no se reali-
za y se pasa directamente al estudio de las mutaciones.
Los niveles elevados de fenilalanina son neurotóxicos y dan lugar a retraso mental y
motor. El diagnóstico temprano y la puesta en marcha de un tratamiento precoz son
necesarios para asegurar un porvenir adecuado y evitar el retraso mental. En Espa-
ña, los programas de detección precoz se iniciaron a partir del año 1968, y actual-
mente existe una cobertura nacional que abarca el 99% de la población de recién na-
cidos (8).
Todo recién nacido que, con una ingesta proteica de 2-3 g/kg/día, tenga unos niveles plas-
máticos de Phe capaces de producir lesiones en el sistema nervioso central debe ser so-
metido a tratamiento dietético lo antes posible (los valores normales se hallan entre 40 y
100 µmol/L –0,6-1,6 mg/dL–). Sin embargo, no existe un acuerdo unánime sobre a partir
de qué niveles es necesario iniciar un tratamiento dietético, ni tampoco sobre los niveles
óptimos de Phe que es deseable mantener en las diferentes edades (9). En la Tabla III se
recogen las recomendaciones publicadas por los diferentes grupos de trabajo (10-13).
119
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Los lactantes con unos niveles de Phe menores a los requeridos para iniciar un trata-
miento dietético deben ser revisados para asegurar que sus niveles de Phe no aumen-
tan significativamente a medida que se incremeta el contenido proteico de la dieta, so-
bre todo al iniciar la alimentación complementaria:
Manejo
El objetivo es disminuir los niveles de Phe a un rango seguro (120-360 µmol/L; 2-6 mg/dL)
lo más rápidamente posible. Se debe elaborar un plan dietético en función de los niveles
de Phe, para reducirlos a un rango seguro. Normalmente, ello requiere permanecer unos
días sin aportes de Phe (Tabla IV), utilizando para ello una fórmula exenta de fenilalani-
na (XP Analog®, XP Analog LCP®, o Phenyl-free®) y estimando unas cantidades iniciales
de 150 mL/kg/día.
Tabla IV. Plan dietético para reducir los niveles iniciales de fenilalanina
Niveles iniciales de Phe, Número de días Volumen de fórmula
µmol/L (mg/dL) sin Phe exenta de Phe
>2.500 (41,6) 5 60 mL x 5
2.000-2.500 (33,3-41,6) 4 60 mL x 5
1.500-2.000 (25-33,3) 3 45 x 5
1.000-1.500 (16,6-25) 2 45 x 5
500-1.000 (8,3-16,6) 1 30 x 5
360-500 (6-8,3) 0 30 x 5
Los niveles plasmáticos de Phe disminuyen a un ritmo de 400 µmol/L/día (5-10 mg/día), aproximadamente.
120
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Manejo inicial
a) Lactante alimentado con lactancia materna: se deben realizar cinco tomas diarias, en
las que se ha de medir la cantidad de fórmula exenta de fenilalanina (Tabla III) y des-
pués proporcionar la lactancia materna a demanda. El número de puestas al pecho de-
be ser a demanda y sin límite.
b) Niños alimentados con leche de fórmula: inicialmente se reintroducen 200 mg de Phe
(60-70 mg/kg/día), a partir de una fórmula para lactantes tipo I (la mayoría contienen
20 mg de Phe por cacito), que se irá ajustando según la tolerancia individual. Si el ni-
ño pesa más de 3 kg, se empezará con 50 mg/kg/día. Normalmente, la cantidad total
se divide en cinco tomas que se realizan de la siguiente manera: la cantidad medida
de leche de fórmula, seguida de una fórmula exenta de Phe a demanda. El motivo de
realizar cinco tomas es asegurar que el lactante ingiere la cantidad necesaria de Phe.
Cualquier toma adicional se realizará únicamente con la fórmula exenta de Phe.
Manejo posterior
Se debe llevar a cabo un control de los niveles plasmáticos de Phe, con el fin de mante-
ner los niveles plasmáticos en límites seguros (Tabla III), para prevenir el retraso mental
debido a la toxicidad de la fenilalanina y, a su vez, evitar el retraso del crecimiento debi-
do a un aporte deficiente de fenilalanina.
- Phe <120 µmol/L (<2 mg/dL): ↓ 75 mL/día. Fórmula exenta de Phe (15 mL en cin-
co tomas).
- Phe de 120-360 µmol/L (2-6 mg/dL): no introducir cambios.
- Phe >360 µmol/L (>6 mg/dL): ↑ 75 mL/día. Fórmula exenta de Phe (15 mL en cin-
co tomas).
- Un aumento de la ingesta de fórmula exenta de Phe reducirá la ingesta de leche
materna y, por tanto, de fenilalanina, mientras que su reducción conlleva un au-
mento de la ingesta de leche materna y, por tanto, de fenilalanina.
121
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
- Una vez establecido el control de la Phe, no es necesario alterar la dieta por unos
niveles aislados altos o bajos de Phe, sino que se deben repetir los niveles una se-
mana después y, si permanecen fuera de un rango aceptable, entonces se lleva-
rán a cabo los cambios dietéticos oportunos.
b) Pacientes con PKU ya establecida: en estos casos, los niveles de Phe se deben inter-
pretar en función de situaciones como la presencia de alguna enfermedad intercu-
rrente, el peso (particularmente la pérdida o la ganancia del mismo) y la ingesta de
energía y de suplemento proteico libre de aminoácidos. Mientras los lactantes están
alimentados al pecho o con fórmula exclusivamente, se realizarán los cambios en la
dieta según lo expuesto anteriormente, pero una vez que estén adquiriendo fenilala-
nina procedente de alimentos sólidos se tendrá en cuenta lo siguiente:
Puesto que la mayoría de los alimentos contienen proteínas en diversa cantidad y cali-
dad, y por tanto fenilalanina, la dieta de estos pacientes requiere una restricción de pro-
teínas naturales, aunque debe contener la cantidad de fenilalanina necesaria para un cre-
cimiento y un desarrollo correctos. La cantidad de Phe que se administra en la dieta se
calcula mediante cantidades específicas de alimentos con un contenido proteico mode-
rado, como los cereales, las patatas y las verduras. Estas cantidades se calculan por me-
dio de un sistema de intercambios, de manera que un alimento se puede intercambiar
por otro que contenga la misma cantidad de fenilalanina. Algunos países utilizan inter-
cambios de 50 mg de Phe (Reino Unido) y otros de 15 mg, y calculan el contenido de Phe
de la mayoría de los alimentos de la dieta. Otra alternativa es calcular cada mg de Phe que
se administra en la dieta. Cada sistema tiene sus propias limitaciones y no existen estu-
dios que comparen la efectividad de los diferentes regímenes dietéticos (14, 15).
Un sistema práctico para describir la dieta sería el sistema de luces del semáforo, don-
de el rojo representa los alimentos que no se pueden ingerir, el ámbar los alimentos que
se pueden tomar en cantidades controladas (por ejemplo, la cantidad del alimento o de
su intercambio que contiene 50 mg de fenilalanina), y el verde los alimentos que se pue-
122
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
den ingerir en cantidades normales, si bien se debe evitar el abuso de los mismos. En la
Tabla V se detallan los tres grupos mencionados.
123
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
124
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
cos que los niños sanos) (19); ello se debe al carácter sintético de los suplemen-
tos proteicos, que disminuyen la biodisponibilidad e intentan evitar el catabolismo
proteico. Se ha comprobado que, tras la ingesta de estos sustitutos proteicos, se
produce un aumento mayor y más rápido de las concentraciones plasmáticas de
aminoácidos, seguido de una disminución más rápida. Esto conlleva a una mayor
pérdida de aminoácidos, por lo que se recomienda que los suplementos proteicos
se dividan, como mínimo, en tres tomas a lo largo del día, combinados con la in-
gesta de proteínas naturales.
Las medidas que se deben adoptar en estos casos son las siguientes:
125
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fenilcetonuria materna
Es necesario realizar un control estricto de los niveles de Phe tanto en el periodo preconcep-
cional como durante el embarazo, para prevenir el riesgo de daño fetal o de embriopatía por
fenilcetonuria materna (retraso de crecimiento intrauterino, microcefalia, retraso psicomotor
o cardiopatías congénitas), a causa del efecto teratogénico de la fenilalanina. Esto se debe a
que existe un gradiente positivo transplacentario materno-fetal de aminoácidos, por cuya cau-
sa el feto está expuesto a unas concentraciones mayores de fenilalanina que la madre.
Las mujeres afectas de PKU deben conocer los riesgos del embarazo y la necesidad de
planear éste (20, 21, 22) con un control estricto desde una edad temprana. Se recomienda
monitorizar los niveles de fenilalanina 1-2 veces a la semana para mantener unos niveles
de Phe entre 60 y 240 µmol/L (1-4 mg/dL), como mínimo durante tres meses antes de la
concepción, y posteriormente durante todo el embarazo. El Comité de Genética de la
Academia Americana de Pediatría ha elaborado recientemente unas recomendaciones
sobre la fenilcetonuria materna, que se recogen en la Tabla VI (23).
126
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
la mujer se ha quedado embarazada, para alcanzar una ingesta proteica (proteínas natu-
rales más suplemento proteico libre de Phe) de aproximadamente 70 g diarios.
En las etapas tempranas del embarazo, pueden existir dificultades que afectan el apeti-
to, como náuseas. Los suplementos de energía pueden ser necesarios para mantener
una ingesta de energía adecuada y prevenir la pérdida de peso. Los niveles de tirosina
pueden caer por debajo del rango normal (<40 µmol/L) durante el embarazo; si esto ocu-
rre, será necesario proporcionar suplementos de L-tirosina, empezando con 3 g diarios
añadidos al suplemento de proteínas libres de fenilalanina.
Dietas tipo
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Proteína bruta (g) 15,5 5%
Lípidos totales (g) 58,4 43%
Carbohidratos (g) 155,0 51%
Energía (kcal) 1.207
Menú semanal
a) Lunes:
127
128
Tabla VII. Menú para niños de un año con fenilcetonuria
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
® ® ® ® ® ®
Desayuno XP Analog XP Analog XP Analog XP Analog XP Analog XP Analog XP Analog®
Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1®
Maizena® Galletas Maizena® Galletas Maizena® Galletas Maizena®
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar
Comida Puré (patata, Puré (patata, Puré (pasta, Puré (tapioca, Puré (patata, Puré (pasta, Puré (patata,
verdura, pasta, verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite) verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite)
aceite) aceite) aceite) Manzana aceite), melocotón aceite) Plátano
Mandarina Melocotón Uvas XP Analog® en almíbar Mandarina XP Analog®
XP Analog® XP Analog® XP Analog® Almirón-1® XP Analog® XP Analog® Almirón-1®
Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1®
Merienda XP Analog® XP Analog® XP Analog® XP Analog® XP Analog® XP Analog® XP Analog®
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Mermelada Azúcar
Galletas Pan Cereales Galletas Galletas Pan Galletas
Aceite Aceite
Cena Puré (pasta, Puré (pasta, Puré (patata, Puré (patata, Puré (pasta, Puré (patata, Puré (pasta,
verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite)
Melocotón Plátano Mandarina Pera Plátano Melón Naranja
en almíbar XP Analog® XP Analog® XP Analog® XP Analog® XP Analog® XP Analog®
XP Analog® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1®
Almirón-1®
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XP Analog® (SHS) y de Almirón-1® diarios: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al día.
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
b) Martes:
c) Miércoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
129
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Sábado:
g) Domingo:
Los alimentos recomendados en todos los menús son bajos en proteínas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Proteína bruta (g) 24,9 6%
Lípidos totales (g) 60,4 31%
Carbohidratos (g) 271,8 63%
Energía (kcal) 1.730
130
Tabla VIII. Menú para niños de 6-7 años con fenilcetonuria
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid®
Galletas Galletas Cereales Galletas Cereales Galletas Cereales
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Plátano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Membrillo Aceite
Mermelada Azúcar Azúcar Azúcar
Comida Espagueti Lasaña vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champiñón Pan con acelgas con calabacín de pasta de verduras de verduras
Pan Mandarina Pan Ensalada Pan, melocotón Pan Ensalada, Pan
Plátano XP Maxamaid® Uvas Pan, uvas en almíbar Plátano Melocotón
XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid®
Merienda XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid® XP Maxamaid®
Sucedáneo Galletas Galletas Sucedáneo Galletas Galletas Azúcar
de leche Melocotón de leche Pera Pan
Galletas en almíbar Plátano Margarina
Azúcar
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla de patata Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura (con Sustituto de verduras vegetal y verdura de verduras
Ensalada Pan de huevo Pan Ensalada Ensalada rebozadas
Pan Melón Loprofin®) Naranja Pan Pan Pan
Pera XP Maxamaid® Ensalada XP Maxamaid® Manzana Melocotón Mandarina
XP Maxamaid® Pan, naranja XP Maxamaid® en almíbar XP Maxamaid®
XP Maxamaid® XP Maxamaid®
Todos los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XP Maxamaid® (SHS): 70 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
131
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Menú semanal
a) Lunes:
b) Martes:
c) Miércoles:
d) Jueves:
132
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
e) Viernes:
f) Sábado:
g) Domingo:
133
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Proteína bruta (g) 41,5 7%
Lípidos totales (g) 74,5 30%
Carbohidratos (g) 346 62%
Energía (kcal) 2.221
Menú semanal
a) Lunes:
b) Martes:
134
Tabla IX. Menú para niños de 10-12 años con fenilcetonuria
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
® ® ® ® ® ®
Desayuno XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum XP Maxamum®
Galletas Cereales Sucedáneo Cereales Galletas Cereales Pan
Azúcar Azúcar de leche Azúcar Azúcar Azúcar Aceite
Galletas Azúcar
Azúcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Plátano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Aceite, tomate Membrillo
Mermelada Azúcar Mermelada Zumo
Comida Espagueti Lasaña vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champiñón Pan con acelgas con verdura de pasta de verduras de verduras
Ensalada, pan Plátano Ensalada, pan Ensalada Pan Pan Ensalada
Naranja XP Maxamum® Melocotón Pan, uvas Albaricoque Plátano Pan, fresas
XP Maxamum® XP Maxamum® XP Maxamum® XP Maxamum® XP Maxamum® XP Maxamum®
Merienda XP Maxamum® XP Maxamum® XP Maxamum® XP Maxamum® XP Maxamum® XP Maxamum® XP Maxamum®
Sucedáneo Pan Pan Pan Cereales Pan Pan
de leche, pan Aceite Tomate Aceite Azúcar Mermelada Aceite
Mermelada Azúcar Aceite Mermelada Margarina Sal
Margarina Zumo
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura de patata de verduras vegetal y verdura de verduras
Ensalada Ensalada (con Sustituto Ensalada Ensalada Ensalada rebozadas
Pan Pan de huevo Pan, naranja Pan, manzana Pan, chirimoya Pan
Pera Melocotón Loprofin®) XP Maxamum® XP Maxamum® XP Maxamum® Cerezas
XP Maxamum® en almíbar Ensalada XP Maxamum®
XP Maxamum® Pan, ciruela
XP Maxamum®
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan, y harina.
Total de XP Maxamum® (SHS): 80 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
135
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Miércoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
136
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
f) Sábado:
g) Domingo:
Debut
Ingreso
137
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Mantener al paciente con una fórmula exenta de Phe durante un número variable de
días, según los niveles de Phe en el momento del ingreso y los controles diarios.
• Valoración por Nutrición, Neurología y Psicología (esta última especialmente si se trata
de un hallazgo no neonatal).
• Valorar la respuesta a la tetrabiopterina (BH4) (ver pauta). Si se trata de un paciente que
ya sigue tratamiento dietético, existen diferentes pautas que se pueden aplicar.
• Extracción del ADN del paciente y de los padres para la tipificación de las mutaciones.
• Controles: Phe/Tyr diarios (en sangre seca).
Controles ambulatorios
Se deben controlar los niveles de Phe, especialmente cuando se realizan cambios de die-
ta; asimismo, se debe efectuar una analítica general al año.
138
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del niño, se debe cumplimentar una hoja de control como la
que se muestra a continuación:
Fecha
Edad
Talla
PC(<3 años)
Concentraciones de Phe
Concentraciones de Tyr
Tipo de fórmula libre de Phe
Cantidad (mL/g/cazos)
Proteínas sintéticas (g/kg)
Proteínas naturales g/kg
Proteínas totales g/kg
Kcal/kg
Parámetros bioquímicos
Se deben realizar controles de los niveles de Phe y de Tyr, cuyos valores recomendados
son 120-360 µmol/L (2-6 mg/dL) y 40-80 µmol/L, respectivamente.
Dispensación
• Fórmula especial exenta de Phe: puede conseguirse a través del pediatra de cabecera o
bien presentando un informe médico, y está financiada por el Sistema Nacional de Salud.
• Módulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospi-
talaria o como dispensación enteral domiciliaria; también están financiados por el Sis-
tema Nacional de Salud.
• Productos especiales bajos en proteínas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de
dietética o en grandes superficies, pero no reciben ningún tipo de financianción.
139
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Preparación
Seis horas de ayuno (recomendable sólo en niños mayores). En recién nacidos son sufi-
cientes 2-3 horas.
• 08:00 horas (antes de la sobrecarga de BH4): recogida de orina basal y extracción basal
de sangre seca para determinar los niveles de fenilalanina y tirosina (HPLC). Análisis de
pteridinas (HPLC).
• Administrar la sobrecarga de BH4 (20 mg BH4/kg) disuelta en 20 mL de leche o agua (se-
gún la edad) y protegida de la luz, 30 minutos antes de la toma (biberón o desayuno).
• Extracciones sanguíneas (sangre seca) a las cuatro (12:00), ocho (16:00), 12 (20:00) y
24 (08:00 del día siguiente) horas postsobrecarga.
• Recogida de orina a las 4-8 horas postsobrecarga (colocar la bolsa de orina a las 12:00
y protegerla de la luz). Análisis de pteridinas (HPLC).
Durante la prueba, el paciente debe tomar su dieta habitual. Los niños PKU iniciarán el
tratamiento con dieta restringida en fenilalanina después de la prueba (a las 08:00 horas
del día siguiente).
4.2. TIROSINEMIAS
En el ser humano, la tirosina (Tyr) se considera un aminoácido semiesencial, pues su sín-
tesis depende de la presencia de su aminoácido precursor, la fenilalanina. El catabolismo
de la fenilalanina y de la tirosina se produce en el hígado y el primer paso de la degrada-
ción de la fenilalanina es su conversión en tirosina, lo que a su vez permite a la fenilala-
nina servir de precursor dietético de la tirosina. Esta última, además, es un precursor pa-
ra la síntesis de catecolaminas, melanina y hormonas tiroideas (1).
140
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Aspectos clínicos
Existen dos formas de presentación de la enfermedad, que pueden manifestarse a dife-
rentes edades durante el transcurso del primer año de vida.
141
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Dieta: el tratamiento dietético requiere una dieta baja en fenilalanina y tirosina, con el
objeto de mantener unos niveles plasmáticos de tirosina de 200-400 µmol/L (rango nor-
mal: 30-120 µmol/L) y unas cifras de fenilalanina de 30-70 µmol/L, para minimizar la for-
142
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
mación de metabolitos tóxicos. Para ello, es necesaria una restricción de las proteínas
de la dieta, con un aporte de proteínas naturales que oscila entre 0,5 y 1 g/kg/día, de-
terminado por los niveles plasmáticos de tirosina y por el crecimiento (24-27). El resto
del aporte proteico hasta completar las necesidades diarias según la edad se realizará
en forma de suplementos proteicos exentos de fenilalanina y tirosina, que se adminis-
trarán a lo largo del día y con las mismas consideraciones que en la fenilcetonuria. Pa-
ra conseguir una ingesta energética adecuada y variedad en la dieta también se utilizan
los mismos productos manufacturados bajos en proteínas que en la fenilcetonuria.
El tratamiento dietético estricto puede prevenir y mejorar el daño tubular renal y el cre-
cimiento, pero no previene la progresión de la enfermedad hepática y el desarrollo del
carcinoma hepatocelular (28).
• Trasplante hepático: fue el tratamiento de elección antes del inicio del NTBC, pues nor-
maliza las alteraciones metabólicas y la función hepática, con un aporte proteico nor-
mal. Sin embargo, actualmente se reserva para pacientes críticamente enfermos que
no mejoran con NTBC, o para quienes presentan un carcinoma hepatocelular.
• Otros: de manera transitoria, durante los estadios iniciales del tratamiento puede ser
necesario el uso de un suplemento de vitaminas liposolubles, calcio, fósforo y 1,25 dihi-
droxicolecalciferol.
El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina y tirosina según los mismos prin-
cipios que en la tirosinemia tipo I, pero en este caso se toleran mayores cantidades de
143
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dietas tipo
Datos de identificación
• Edad: un año.
• Sexo: varón.
• Peso: 10,15 kg.
• Talla: 75,01 cm.
• Diagnóstico: tirosinemia tipo I.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
Comentarios a la dieta
• Se trata de una dieta equilibrada que asegura un aporte calórico suficiente y adecuado
para favorecer un empleo correcto de las proteínas (función esructural).
144
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Combinación de una fórmula láctea especial libre de ambos aminoácidos al 50%, con
otra fórmula láctea de continuación.
• Reparto en cinco tomas.
• Dieta variada.
• Control de los alimentos, con un pesaje estricto.
• El manejo correcto de las tablas de equivalencia por parte de la familia depende de la
labor educacional del dietista.
Menú
a) Desayuno:
b) Almuerzo:
• 10 g de pan blanco.
c) Comida:
d) Merienda:
e) Cena:
Muy importante
145
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Datos de identificación
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
Comentarios a la dieta
146
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Exclusión de alimentos naturales ricos en proteínas, tales como los lácteos, los pesca-
dos, las carnes, los huevos, las leguminosas y los cereales.
• Sustitución de los mismos por productos dietéticos especiales bajos en proteínas.
• Suplementación de la dieta con un producto proteico exento de ambos aminoácidos
para asegurar que las necesidades nutricionales quedan cubiertas.
• Trabajo de adiestramiento por parte de dietista especializado integrante del equipo mul-
tidisciplinar que atiende al niño.
Menú semanal
a) Lunes:
b) Martes:
147
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Miércoles:
148
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
d) Jueves:
e) Viernes:
149
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Sábado:
g) Domingo:
150
Tabla XI. Menú para niños de diez años con tirosemia
151
152
Tabla XI. Menú para niños de diez años con tirosemia (continuación)
Debut
• El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro.
• Ingreso hospitalario.
• Si es una tirosinemia tipo Ia:
- Estabilizar las constantes.
- Aplicar soluciones glucosadas y lipídicas iv y/u orales.
- Tratar las complicaciones: coagulopatía, etc.
- Eliminar las proteínas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento
de su reintroducción en función de los niveles de Tyr).
- Iniciar fórmula especial exenta de Tyr.
- Iniciar NTBC a 1 mg/kg/día en dos dosis.
- Facilitar el contacto con la Asociación de Padres de ECM de la comunidad.
- Realizar controles de Tyr diarios (pueden realizarse en sangre seca).
Controles ambulatorios
Los niveles de Tyr se deben controlar especialmente en los cambios de dieta, y se debe
realizar una analítica general al año.
153
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del niño, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuación:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 años)
Concentraciones de Tyr
Tipo de fórmula libre de Tyr y Phe
Cantidad (mL/g/cazos)
Proteínas sintéticas (g/kg)
Proteínas naturales (g/kg)
154
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Parámetros bioquímicos
Se deben realizar controles periódicos de Phe y Tyr. Los valores correctos de Tyr en la ti-
rosinemia en tratamiento son de 200-400 µmol/L (3,6-7,2 mg/dL), mientras que los valo-
res normales son de 30-120 µmol/L (0,5-2,1 mg/dL).
Por su parte, los valores normales de Phe son de 30-70 µmol/L (0,5-1,2 mg/dL).
Dispensación
• Fórmula especial exenta de Phe y Tyr: puede conseguirse a través del pediatra de ca-
becera o bien presentando un informe médico, y está financiada por el Sistema Nacio-
nal de Salud.
• Módulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia, en farmacia hospi-
talaria o como dispensación enteral domiciliaria; también están financiados por el Sis-
tema Nacional de Salud.
• Productos especiales bajos en proteínas: se pueden adquirir en farmacias, tiendas de
dietética o en grandes superficies, pero no reciben ningún tipo de financiación.
• NTBC: puede obtenerse a través de farmacia hospitalaria, o adquiriendo medica-
mentos extranjeros. Tampoco está financiado por el Sistema Nacional de Salud.
155
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
4.3. HOMOCISTINURIA
Este término engloba los errores congénitos del metabolismo caracterizados por con-
centraciones elevadas de homocisteína total en plasma o en suero. La homocisteína
total (tHcy) engloba la homocisteína y el conjunto de derivados disulfuro que se en-
cuentran en el plasma. Los niveles normales de tHcy en plasma son inferiores a
15 µmol/L. Las causas congénitas de hiperhomocistinemia (Figura 4), todas ellas au-
tosómicas recesivas, son: la deficiencia de cistationina β-sintasa (CBS) en la vía de
la transulfuración y, en la vía de la remetilación, la deficiencia de la 5,10-metilen-te-
trahidrofolato reductasa (MTHFR), o los defectos en el metabolismo de la cobalami-
na, que interfieren en la remetilación de homocisteína a metionina, por defecto de la
síntesis de la coenzima (metilcobalamina) o de la enzima metionina sintetasa (MS)
(31-32).
Homocistinuria clásica
Se debe al déficit de CBS y constituye la causa más frecuente de homocistinuria, así
como la segunda aminoacidopatía más tratada, después de la fenilcetonuria. En algu-
nos países, su detección está incluida en el programa de cribado neonatal, aunque los
niveles plasmáticos de metionina pueden no estar significativamente aumentados en
el recién nacido afecto de homocistinuria, de manera que una proporción de pacien-
tes sólo se va a diagnosticar tras el inicio de los síntomas clínicos. Los síntomas más
importantes asociados a esta enfermedad son: hábito marfanoide, ectopia del crista-
lino, fenómenos tromboembólicos (preferentemente venosos), osteoporosis y retra-
so mental. Estas complicaciones están directamente relacionadas con el aumento de
los niveles plasmáticos de homocisteína y sus derivados disulfuro, y por ello el trata-
miento debe estar encaminado principalmente a disminuir el cúmulo de estos meta-
bolitos (Tabla XII).
Estrategias (33)
La actividad de la enzima CBS es dependiente del fosfato de piridoxal (Figura 4), que
se forma a partir de la piridoxina o la vitamina B6. Existe un número significativo de
pacientes que son sensibles a las dosis farmacológicas de piridoxina, con las que
156
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
muestran una mejoría tanto clínica como bioquímica; incluso, los niveles plasmáti-
cos de homocisteína y metionina pueden llegar a normalizarse, aunque otros pa-
cientes sólo presentan una respuesta parcial. Se ha observado que la mutación G307S
(mutación celta) provoca la aparición del fenotipo de mayor gravedad, que es insen-
sible a la piridoxina, mientras que la mutación 1278T parece conferir sensibilidad a
la misma. En cualquier caso, los sujetos a los que se les diagnostica una homocisti-
nuria clásica deben iniciar tratamiento con clorhidrato de piridoxal. La dosis óptima
sería la menor dosis que consiga mantener la concentración de homocisteína en el
nivel más bajo. Estas dosis varían en función de la edad, y en general se emplean
las siguientes:
157
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
La dosis debe mantenerse durante varias semanas para poder valorar la respuesta al
tratamiento (33-37). Se debe administrar conjuntamente con ácido fólico (a dosis de
5 mg/día) a causa del mayor requerimiento de éste al aumentar el flujo a través del ci-
clo de la remetilación e impedir así una respuesta subóptima a la piridoxina, si las ne-
cesidades de folato no fuesen cubiertas. Es necesario también vigilar los niveles de vi-
tamina B12, cofactor en el metabolismo del folato. En los sujetos respondedores a la
piridoxina se previene el deterioro de los síntomas, excepto en el caso de la enferme-
dad ocular avanzada. En los pacientes no respondedores es necesario mantener el tra-
tamiento.
En los pacientes que no responden a piridoxina, los objetivos del tratamiento dietético
son (Tabla XIII): reducir los niveles plasmáticos de homocisteína y metionina y aumen-
tar los de cisteína (ésta se convierte en un aminoácido esencial en el déficit de CBS al
estar bloqueada su síntesis endógena).
158
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Para reducir la ingesta de metionina se limita el aporte de proteínas naturales (Tabla XIV),
para lo cual se puede utilizar un sistema de intercambios similar al de la fenilcetonuria (un
intercambio equivale a 20-25 mg de metionina, que equivalen a su vez a 1 g de proteína
natural). La cantidad diaria de metionina tolerada, para conseguir un buen control meta-
bólico, varía entre los diferentes pacientes (150-900 mg/día, con una media de 200 mg/día),
pero es relativamente constante a lo largo de la vida.
159
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
160
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Dietas tipo
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Proteína bruta (g) 15,5 5%
Lípidos totales (g) 58,4 43%
Carbohidratos (g) 152,2 51%
Energía (kcal) 1.208
Menú semanal
a) Lunes:
b) Martes:
161
162
Tabla XV. Menú para niños de un año con homocistinuria
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno XMET Analog ® XMET Analog ® XMET Analog ® XMET Analog ® XMET Analog ® XMET Analog ® XMET Analog®
Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1®
Maizena® Galletas Maizena® Galletas Maizena® Galletas Maizena®
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar
Comida Puré (patata, Puré (patata, Puré (pasta, Puré (tapioca, Puré (patata, Puré (pasta, Puré (patata,
verdura, pasta, verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite) verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite)
aceite) aceite) aceite) Manzana aceite) aceite) Plátano
Mandarina Melocotón Uvas XMET Analog® Melocotón Mandarina XMET Analog®
XMET Analog® XMET Analog® XMET Analog® Almirón-1® en almíbar XMET Analog® Almirón-1®
Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® XMET Analog® Almirón-1®
Almirón-1®
Merienda XMET Analog® XMET Analog® XMET Analog® XMET Analog® XMET Analog® XMET Analog® XMET Analog®
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Mermelada Azúcar
Galletas Pan Cereales Galletas Galletas Pan Galletas
Aceite Aceite
Cena Puré (pasta, Puré (pasta, Puré (patata, Puré (patata, Puré (pasta, Puré (patata, Puré (pasta,
verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite)
Melocotón Plátano Mandarina Pera Plátano Melón Naranja
en almíbar XMET Analog® XMET Analog® XMET Analog® XMET Analog® XMET Analog® XMET Analog®
XMET Analog® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1®
Almirón-1®
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XMET Analog® (SHS) y de Almiron-1®: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al día.
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
b) Miércoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
f) Sábado:
163
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
g) Domingo:
Los alimentos recomendados en todos los menús son bajos en proteínas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Proteína bruta (g) 26,1 6%
Lípidos totales (g) 60,6 31%
Carbohidratos (g) 270,7 63%
Energía (kcal) 1.731
Menú semanal
a) Lunes:
164
Tabla XVI. Menú para niños de 6-7 años con homocistinuria
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno XMET XMET XMET XMET XMET XMET XMET
Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid®
Galletas Galletas Cereales Galletas Cereales Galletas Cereales
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Plátano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Membrillo Aceite
Mermelada Azúcar Azúcar Azúcar
Comida Espagueti Lasaña vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champiñón Pan con acelgas con verdura de pasta de verduras de verduras
Pan Mandarina Pan Ensalada, pan Pan, melocotón Pan Ensalada, Pan
Plátano XMET Uvas Uvas en almíbar Plátano Melocotón
XMET Maxamaid® XMET XMET XMET XMET XMET
Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid®
Merienda XMET XMET XMET XMET XMET XMET XMET
Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid®
Sucedáneo Galletas Galletas Sucedáneo Galletas Galletas Azúcar
de leche Melocotón de leche Pera Pan
Galletas en almíbar Plátano Margarina
Azúcar
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura de patata de verduras vegetal y verdura de verduras
Ensalada Ensalada (con sucedáneo Naranja Ensalada Ensalada rebozadas
Pan Pan de huevo) XMET Pan Pan Pan
Pera Melón Ensalada, pan Maxamaid® Manzana Melocotón Mandarina
XMET XMET Naranja XMET en almíbar XMET
Maxamaid® Maxamaid® XMET Maxamaid® XMET Maxamaid®
Maxamaid® Maxamaid®
Todos los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XMET Maxamaid® (SHS): 70 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
165
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
b) Martes:
c) Miércoles:
d) Jueves:
166
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
e) Viernes:
f) Sábado:
g) Domingo:
167
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Media semanal
Menú semanal
a) Lunes:
b) Martes:
168
Tabla XVII. Menú para niños de 10-12 años con homocistinuria
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno XMET XMET XMET XMET XMET XMET XMET
Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum®
Galletas Cereales Galletas Cereales Galletas Cereales Pan, aceite
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Plátano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Aceite, tomate Membrillo
Mermelada Azúcar Mermelada Zumo
Comida Espagueti Lasaña vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champiñón Pan con acelgas con verdura de pasta de verduras de verduras
Ensalada, pan Plátano Ensalada, pan Ensalada, pan Pan Pan Ensalada, pan
Naranja XMET Melocotón Uvas Albaricoque Plátano Fresas
XMET Maxamum® XMET XMET XMET XMET XMET
Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum®
Merienda XMET XMET XMET XMET XMET XMET XMET
Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum®
Sucedáneo Pan Pan Pan Cereales Pan Azúcar
de leche, pan Aceite Tomate Aceite Azúcar Margarina Pan
Mermelada Azúcar Aceite Mermelada Mermelada Aceite
Margarina Zumo Sal
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura de patata de verduras vegetal y verdura de verduras
Ensalada Ensalada (con sucedáneo Ensalada Ensalada Ensalada rebozadas
Pan Pan de huevo) Pan Pan Pan Cerezas
Pera Melocotón Ensalada, pan Naranja Manzana Chirimoya XMET
XMET en almíbar Ciruela XMET XMET XMET Maxamum®
Maxamum® XMET XMET Maxamum® Maxamum® Maxamum®
Maxamum® Maxamum®
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XMET Maxamum® (SHS): 80 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
En la tablas de composición de alimentos no consta la metionina que contienen algunos de ellos.
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
169
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Miércoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
170
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
g) Sábado:
g) Domingo:
Debut
171
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Si no responde:
Controles ambulatorios
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del niño, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuación:
172
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 años)
Metionina en sangre
Cisteína
Homocistinemia
Homocistinuria
Vitamina B12
Folato
Tipo de fórmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Proteínas sintéticas (g/kg)
Proteínas naturales (g/kg)
Proteínas totales (g/kg)
Kcal/kg
Cianocobalamina
600-900 mg/día
Ácido fólico (+/-)
Acfol® (5-10 mg/día)
Parámetros de control
Parámetros bioquímicos
Los niveles normales de metionina en sangre son de 13-33 µmol/L, pero en la homo-
cistinemia deben ser inferiores a 12 µmol/L para hallarse dentro de la normalidad; la
cistina es normal con niveles entre 30 y 60 µmol/L; finalmente, los niveles normales
en la homocistinuria son inferiores a 20 µmol/L, si bien en la homocistinuria clásica
estos valores son muy difíciles de alcanzar, por lo que se considera muy buen control
unos niveles inferiores a 35 µmol/L, y un control aceptable si estos niveles no llegan
a los 50 µmol/L.
Dispensación
173
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fórmulas especiales
Posología de la betaína
174
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
175
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Aspectos clínicos
176
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
La forma crónica progresiva puede iniciarse en un periodo de tiempo que abarca desde
los 5-6 meses hasta los 6-7 años de edad, con síntomas neurológicos progresivos: retra-
so psicomotor, convulsiones y ataxia; la actividad enzimática residual es del 3%-30%. La
forma intermitente puede aparecer a cualquier edad, y se caracteriza por síntomas neu-
rológicos tipo intoxicación semejantes a la forma clásica, desencadenados por situaciones
en las que existe catabolismo (infecciones, quemaduras, intervenciones quirúrgicas...); la
actividad residual enzimática oscila entre el 5% y el 20%. Se han descrito formas sensi-
bles a dosis farmacológicas de tiamina, aunque no existe un criterio uniforme para el diag-
nóstico de esta rara forma de presentación. Existen, asimismo, formas muy infrecuentes
por deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3), que forma parte del complejo mul-
tienzimático deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados.
Fase aguda
El tratamiento debe ser inmediato, a causa del peligro de daño neurológico irreversible e
incluso de muerte.
Existen dos alternativas para reducir las altas concentraciones de BCAA lo más rápida-
mente posible:
• Técnicas extracorpóreas: debido al bajo aclaramiento renal de los BCAA, incluso cuando es-
tos alcanzan concentraciones muy elevada en plasma, es necesario utilizar técnicas extracor-
póreas para su eliminación: diálisis peritoneal, hemodiálisis, hemofiltración y exanguinotrans-
fusión. Las técnicas de hemodiálisis/hemofiltración consiguen unos descensos significativos,
rápidos y mantenidos de los BCAA, pero requieren una infraestructura compleja y el acceso
vascular es difícil en los neonatos y lactantes, de manera que la elección de la técnica que se
va a emplear dependerá de la experiencia y de la disponibilidades de cada hospital.
• Inducción al anabolismo y a la síntesis proteica mediante un tratamiento nutricional agre-
sivo con alimentación parenteral y/o nutrición enteral continua. La nutrición parenteral de-
be realizarse con una mezcla de aminoácidos exenta de BCAA (que a veces no está dis-
177
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
ponible en el hospital) y con un alto contenido energético, con glucosa e insulina si fuera
necesario, así como con lípidos. Otra alternativa eficaz es iniciar una nutrición enteral a
débito continuo con una fórmula exenta de BCAA, para intentar conseguir un aporte
proteico de 2-3 g/kg/día (según la edad) y al menos los requerimientos energéticos nor-
males (también según la edad) (45). A veces, esto es difícil de lograr durante los primeros
días, por lo que es necesario empezar con una fórmula diluida y suplementada con po-
límeros de glucosa hasta alcanzar una concentración final de un 10% de carbohidratos,
o bien combinar la nutrición enteral con glucosa intravenosa junto con insulina (si fuera
necesaria), para conseguir un aporte energético alto y evitar el catabolismo. Si las con-
centraciones plasmáticas de valina e isoleucina descienden por debajo de 100 µmol/L,
es necesario iniciar un suplemento (100-200 mg/día) para mantener los niveles plasmá-
ticos entre 100-400 µmol/L. La leucina se comenzará a introducir cuando los niveles des-
ciendan por debajo de 800 µmol/L, a ritmo de 50-100 mg/día, y se irá incrementando se-
gún los niveles plasmáticos (hay que mantenerlos entre 200 y 700 µmol/L) (40, 45).
La combinación de ambas técnicas (técnicas extracorpóreas junto con soporte nutricional) dis-
minuye más rápidamente los niveles plasmáticos de leucina en un plazo de 11-24 horas.
178
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Fase de mantenimiento
El objetivo es mantener las concentraciones de BCAA un poco por encima del rango de
referencia normal, para conseguir una adecuada síntesis proteica y prevenir, a su vez, la
deficiencia de proteínas (Tabla XIX). Si es posible, las concentraciones de leucina deben
mantenerse cerca del nivel más bajo recomendado.
Como la leucina es el aminoácido más neurotóxico y generalmente está mucho más ele-
vado que la isoleucina y la valina, la dieta se basa en la ingesta de leucina. La cantidad
que se debe administrar se ajustará a los niveles plasmáticos de leucina. Los requeri-
mientos de BCAA no se conocen con exactitud y disminuyen con la edad; además, exis-
te una gran variación interindividual, por lo que los aportes deben ajustarse individual-
mente y basarse en las concentraciones plasmáticas de BCAA. Las necesidades de leucina
oscilan entre 100 y 110 mg/kg/día durante los 2-3 primeros meses de vida, y disminuyen
a lo largo del primer año hasta 40-50 mg/kg/día. La mayoría de los niños afectos de MSUD
realizan una ingesta de leucina de 400-600 mg/día.
En el diseño de la dieta se excluyen los alimentos con proteínas de alto valor biológico (car-
nes, pescados, huevos, leche y derivados), debido a su alto contenido de leucina. Ésta se-
rá suministrada por alimentos con proteínas de menor valor biológico, como patatas, ce-
reales y arroz, así como verduras, hortalizas y frutas. La oferta de alimentos se ve aún más
limitada a causa de los escasos análisis que existen sobre el contenido de leucina de los ali-
mentos, sobre todo de los manufacturados. Tampoco es posible utilizar el contenido pro-
teico del alimento como un indicador del contenido de leucina, pues es muy variable y po-
co fiable. En la Tabla XX se detallan las verduras y frutas con menor contenido de leucina.
Puesto que el contenido de isoleucina y valina de los alimentos siempre es menor que
el de leucina, y sus requerimientos dietéticos también son menores, normalmente la die-
ta limitada en leucina suele contener suficiente cantidad de isoleucina y de valina. No obs-
tante, si durante la monitorización bioquímica se observa un descenso importante, es ne-
cesario iniciar una suplementación para evitar que estos aminoácidos limiten la síntesis
proteica: normalmente, se inicia una dosis de 50-100 mg/día, que se diluye en agua y se
divide en 2-3 tomas a lo largo del día; dicha dosis se irá aumentando según los niveles
plasmáticos.
179
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Dietas tipo
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Proteína bruta (g) 15,5 5%
Lípidos totales (g) 58,4 43%
Carbohidratos (g) 155 51%
Energía (kcal) 1.207
180
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Menú semanal
a) Lunes:
b) Martes:
c) Miércoles:
181
182
Tabla XXI. Menú para niños de un año con enfermedad de la orina de jarabe de arce
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno MSUD Analog ® MSUD Analog ® MSUD Analog ® MSUD Analog ® MSUD Analog ® MSUD Analog ® MSUD Analog®
Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1®
Maizena® Galletas Maizena® Galletas Maizena® Galletas Maizena®
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar
Comida Puré (patata, Puré (patata, Puré (pasta, Puré (tapioca, Puré (patata, Puré (pasta, Puré (patata,
verdura, pasta, verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite) verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite)
aceite) aceite) aceite) Manzana aceite) aceite) Plátano
Pera Melocotón Uvas MSUD Analog® Melocotón Mandarina MSUD Analog®
MSUD Analog® MSUD Analog® MSUD Analog® Almirón-1® en almíbar MSUD Analog® Almirón-1®
Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® MSUD Analog® Almirón-1®
Almirón-1®
Merienda MSUD Analog® MSUD Analog® MSUD Analog® MSUD Analog® MSUD Analog® MSUD Analog® MSUD Analog®
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Mermelada Azúcar
Galletas Pan Cereales Galletas Galletas Pan Galletas
Aceite Aceite
Cena Puré (pasta, Puré (pasta, Puré (patata, Puré (patata, Puré (pasta, Puré (patata, Puré (pasta,
verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite)
Melocotón Plátano Mandarina Pera Plátano Melón Naranja
en almíbar MSUD Analog® MSUD Analog® MSUD Analog® MSUD Analog® MSUD Analog® MSUD Analog®
MSUD Analog® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1®
Almirón-1®
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Total de MSUD Analog® (SHS) y de Almirón-1® diarios: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al día.
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
d) Jueves:
e) Viernes:
f) Sábado:
g) Domingo:
183
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas,
cereales, pan, harina (válido para todos los días de la semana).
Media semanal
Proteína total 25 g
Equivalente proteico 17,5 g
Proteína natural 7,8 g
Cálculo proteico 1 g/kg
Leucina 389,1 mg
Isoleucina 276,7 mg
Valina 337,8 mg
Menú semanal
a) Lunes:
b) Martes:
184
Tabla XXII. Menú para niños de 6-7 años con enfermedad de la orina de jarabe de arce
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD
Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid®
Galletas Galletas Cereales Galletas Cereales Galletas Cereales
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Plátano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Membrillo Aceite
Mermelada Azúcar Azúcar Azúcar
Comida Espagueti Lasaña vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champiñón Pan con acelgas con verdura de pasta de verduras de verduras
Pan Mandarina Pan Ensalada, pan Pan, melocotón Pan Ensalada, pan
Plátano MSUD Uvas Uvas en almíbar Plátano Melocotón
MSUD Maxamaid® MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD
Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid®
Merienda MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD
Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid®
Sucedáneo Galletas Galletas Sucedáneo Galletas Galletas Azúcar
de leche Melocotón de leche Pera Pan
Galletas en almíbar Plátano Margarina
Azúcar
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla de patata Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura (con sucedáneo de verduras vegetal y verdura de verduras
Ensalada Pan de huevo) Pan Ensalada Ensalada rebozadas
Pan Melón Ensalada Naranja Pan Pan Mandarina
Pera MSUD Pan MSUD Manzana Melocotón MSUD
MSUD Maxamaid® Naranja Maxamaid® MSUD en almíbar Maxamaid®
Maxamaid® MSUD Maxamaid® MSUD
Maxamaid® Maxamaid®
Todos los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de MSUD Maxamaid® (SHS): 70 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
185
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Miércoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
186
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
f) Sábado:
g) Domingo:
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Proteína bruta (g) 41,5 8%
Lípidos totales (g) 73,1 30%
Carbohidratos (g) 346 63%
Energía (kcal) 2.208
187
188
Tabla XXIII. Menú para niños de 10-12 años con enfermedad de la orina de jarabe de arce
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD
Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum®
Galletas Cereales Sucedáneo Cereales Galletas Galletas Pan
Azúcar Azúcar de leche Azúcar Azúcar o cereales Aceite
Galletas, azúcar Azúcar Azúcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan, aceite Pan Plátano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Tomate Membrillo
Azúcar Azúcar Mermelada Zumo
Comida Espagueti Lasaña vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champiñón Pan con acelgas con verdura de pasta de verduras de verduras
Ensalada, pan Plátano Ensalada, pan Ensalada, pan Pan Pan Pan
Naranja MSUD Melocotón Uvas Albaricoque Plátano Fresas
MSUD Maxamum® MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD
Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum®
Merienda MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD MSUD
Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum®
Sucedáneo Pan Pan Pan Cereales Pan Pan
de leche, pan Aceite Tomate Aceite Azúcar Margarina Aceite
Mermelada Azúcar Aceite Mermelada Mermelada Sal
Margarina Zumo
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura de patata de verduras vegetal y verdura de verduras
Ensalada Ensalada (con sucedáneo Ensalada Ensalada Ensalada rebozadas
Pan Pan de huevo) Pan Pan Pan Cerezas
Pera Melocotón Ensalada Naranja Manzana Chirimoya MSUD
MSUD en almíbar Pan MSUD MSUD MSUD Maxamum®
Maxamum® MSUD Ciruela Maxamum® Maxamum® Maxamum®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Maxamum® MSUD
Maxamum®
Todos los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de MSUD Maxamum® (SHS): 80 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Menú semanal
a) Lunes:
b) Martes:
c) Miércoles:
189
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
e) Jueves:
e) Viernes:
f) Sábado:
g) Domingo:
190
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Debut
• Eliminar las proteínas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento de
su reintroducción según los niveles de leucina).
• Introducir una fórmula libre de aminoácidos ramificados a las 24 horas si se puede uti-
lizar la vía enteral.
• Introducir proteínas naturales (leucina) cuando ésta desciende por debajo de 500 µmol/L
(6,5 mg/dL).
• Introducir valina e isoleucina (100-200 mg/día) cuando los niveles descienden por de-
bajo de 2,3 y 2,6 mg/dL, respectivamente.
• Ensayo terapéutico con tiamina a 5mg/kg/día, en una sola dosis.
• Facilitar el contacto con la Asociación de Padres de ECM de la comunidad.
• Controles: leucina, isoleucina y valina (en sangre seca).
191
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Controles ambulatorios
• Controlar leucina, isoleucina y valina diariamente (en sangre seca) hasta la estabili-
zación, y posteriormente en días alternos hasta ajustar completamente el tratamiento.
• Controlar leucina, isoleucina y valina cada siete días (en sangre seca).
• Control por el Servicio de Nutrición cada 7-15 días.
• Controlar leucina, isoleucina y valina cada 15-30 días (en sangre seca), y en cada cam-
bio de dieta.
• Control por Nutrición cada 1-2 meses, en función de la introducción de alimentos.
• Control por Neurología cada seis meses.
• Controlar leucina, isoleucina y valina cada 15-30 días (en sangre seca).
• Control nutricional cada 3-6 meses.
• Control por Neurología cada seis meses.
f) En el momento en que la leucina supere los 600 µmol/L (8 mg/dL), se debe iniciar una
pauta de descompensación y realizar controles más frecuentes.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del niño, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuación:
192
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 años)
Concentraciones de Leu
Concentraciones de Iso
Concentraciones de Val
Tipo de fórmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Proteínas sintéticas (g/kg)
Proteínas naturales (g/kg)
Proteínas totales (g/kg)
kcal/kg
Valina
L-Valina SHS®
Isoleucina
L-Isoleucina SHS®
Parámetros bioquímicos
Los valores recomendados para la leucina oscilan entre los 150 y los 500 µmol/L
(2-6,5 mg/dL), y la alerta de descompensación se producirá en el momento en que éstos
superen los 600 µmol/L (8 mg/dL).
Dispensación
• Fórmula especial exenta de BCAA: puede obtenerse a través del pediatra de cabecera
o con un informe médico. Está financiada por el Sistema Nacional de Salud.
• L-Valina SHS® (bote de 100 g): se puede obtener en la farmacia hospitalaria, en oficinas
de farmacia con receta o como nutrición enteral domiciliaria. Está igualmente financia-
da por el Sistema Nacional de Salud.
• L-Isoleucina SHS® (bote de 100 g): se puede obtener en la farmacia hospitalaria, en ofi-
cinas de farmacia con receta o como nutrición enteral domiciliaria. Está igualmente fi-
nanciada por el Sistema Nacional de Salud.
193
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Preparación
Aspectos clínicos
Las deficiencias enzimáticas en distintos pasos del metabolismo de los AA ramificados
(Figura 5) dan lugar a las acidemias orgánicas, de las cuales las más frecuentes son:
194
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
sacilasa, etc.), bien por una deficiencia múltiple de carboxilasas. Las tres acidemias más
frecuentes, AIV, AP y AMM, se heredan con carácter autosómico recesivo y presentan
como características comunes la acidosis intensa (pH <7,25 y bicarbonato <15 mEq/L),
la cetonemia, la cetonuria y la hiperamoniemia de diferente intensidad, con una glucemia
y un lactato normales o altos; asimismo, suelen producirse un aumento del anión GAP y
pancitopenia.
El tratamiento de las acidemias orgánicas, AIV, AP y AMM, tiene muchos elementos co-
munes, y por este motivo se expone en conjunto (44, 50).
Manejo
Generalmente se trata de recién nacidos con un cuadro agudo y un tipo grave de intoxi-
cación, por lo que las prioridades de tratamiento serán las siguientes (48, 49, 51, 52):
195
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Mantener una buena hidratación y forzar la diuresis con soluciones endovenosas du-
rante las primeras 24 horas, con diuréticos o sin ellos. Ésta es una de las medidas
más útiles en la AMM, a causa del alto aclaramiento renal del ácido metilmalónico.
• Técnicas de depuración extrarrenal, como la exanguinotransfusión, la hemodiálisis o la
diálisis peritoneal. Son útiles sobre todo en la AP, debido a la escasa excreción urinaria
de ácido propiónico y por no disponer de vías alternativas efectivas de desintoxicación.
• Detoxificadores fisiológicos: carnitina a dosis farmacológica (200-400 mg/kg/día). En
la AIV la administración de L-glicina a dosis de 250-600 mg/día, junto con la de car-
nitina, constituye una medida específica y efectiva para la eliminación de la isovale-
ril-CoA en forma de dos compuestos no tóxicos y de alto aclaramiento renal: la iso-
valerilglicina y la isovalerilcarnitina.
196
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Los objetivos del tratamiento en esta fase son conseguir una nutrición y un crecimiento
normales, al mismo tiempo que evitar la producción de metabolitos tóxicos. También
es importante prevenir la propensión de estos pacientes a las descompensaciones
metabólicas ante determinadas situaciones. Para acometer estos objetivos es nece-
sario:
197
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Los pacientes con AP y AMM presentan casi siempre problemas importantes de anorexia
y de alimentación, por lo que resulta necesario el empleo de alimentación nasogástrica o
de gastrostomía para conseguir una ingesta adecuada y prevenir las descompensaciones
metabólicas. Con la gastroclisis nocturna no sólo se consigue una nutrición óptima, sino que
se reduce el catabolismo asociado al ayuno y, por tanto, la liberación de ácidos grasos de
cadena impar de los depósitos grasos, que constituyen otra fuente de propionato.
• Debe existir un aporte calórico adecuado para evitar el catabolismo y la movilización en-
dógena de proteínas. Algunos autores proponen ingestas hipercalóricas, mientras que
otros han observado que los niños con acidemias orgánicas requieren una ingesta de
energía relativamente baja para conseguir un crecimiento normal (53).
• Las necesidades hídricas de estos pacientes pueden hallarse aumentadas, a causa de
cierto grado de poliuria originado por una excreción urinaria de ácidos orgánicos au-
mentada.
• Si la dieta restrictiva se compone sólo de alimentos naturales, puede ser necesario un
suplemento de vitaminas, minerales y oligoelementos, pues los suplementos espe-
ciales de aminoácidos suelen ser las fuentes principales de éstos.
198
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Descompensaciones agudas
Dietas tipo
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Proteína bruta (g) 15,4 5%
Lípidos totales (g) 58,4 43%
Carbohidratos (g) 155,4 51%
Energía (kcal) 1.209
199
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Menú semanal
a) Lunes:
b) Martes:
c) Miércoles:
200
Tabla XXVI. Menú para niños de un año con acidemia isovalérica
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog®
Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1®
Maizena® Galletas Maizena® Galletas Maizena® Galletas Maizena®
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar
Comida Puré (patata, Puré (patata, Puré (pasta, Puré (tapioca, Puré (patata, Puré (pasta, Puré (patata,
verdura, pasta, verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite) verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite)
aceite) aceite) aceite) Manzana aceite) aceite) Plátano
Pera Melocotón Uvas XLEU Analog® Melocotón Mandarina XLEU Analog®
XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog® Almirón-1® en almíbar XLEU Analog® Almirón-1®
Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® XLEU Analog® Almirón-1®
Almirón-1®
Merienda XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog®
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Mermelada Azúcar
Galletas Pan Cereales Galletas Galletas Pan Galletas
Aceite Aceite
Cena Puré (pasta, Puré (pasta, Puré (patata, Puré (patata, Puré (pasta, Puré (patata, Puré (pasta,
verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite)
Melocotón Plátano Mandarina Pera Plátano Melón Naranja
en almíbar XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog® XLEU Analog®
XLEU Analog® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1®
Almirón-1®
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XLEU Analog® (SHS) y de Almirón-1® diarios: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas al día.
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
201
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Jueves:
e) Viernes:
f) Sábado:
g) Domingo:
Los alimentos recomendados en todos los menús son bajos en proteínas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
202
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Proteína bruta (g) 25 6%
Lípidos totales (g) 60,1 31%
Carbohidratos (g) 272,1 63%
Energía (kcal) 1.729
Proteína total 25 g
Equivalente proteico 17,5 g
Proteína natural 7,8 g
Cálculo proteico 1 g/kg
Leucina 389,1 mg
Menú semanal
a) Lunes:
b) Martes:
203
204
Tabla XXVII. Menú para niños de 6-7 años con acidemia isovalérica
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU
Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid®
Galletas Galletas Cereales Galletas Cereales Galletas Cereales
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Plátano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Membrillo Aceite
Mermelada Azúcar Azúcar Azúcar
Comida Espagueti Lasaña vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champiñón Pan con acelgas con verdura de pasta de verduras de verduras
Pan Mandarina Pan Ensalada, pan Pan, melocotón Pan Ensalada, pan
Plátano XLEU Uvas Uvas en almíbar Plátano Melocotón
XLEU Maxamaid® XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU
Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid®
Merienda XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU
Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid®
Sucedáneo Galletas Galletas Sucedáneo Galletas Galletas Azúcar
de leche Melocotón de leche Pera Pan
Galletas en almíbar Plátano Margarina
Azúcar
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura de patata de verduras vegetal y verdura de verduras
Ensalada Pan (con sucedáneo Naranja Ensalada Ensalada rebozadas
Pan Melón de huevo) XLEU Pan Pan Mandarina
Pera XLEU Ensalada, pan Maxamaid® Manzana Melocotón XLEU
XLEU Maxamaid® Naranja XLEU en almíbar Maxamaid®
Maxamaid® XLEU Maxamaid® XLEU
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Maxamaid® Maxamaid®
Todos los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XLEU Maxamaid® (SHS): 70 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
c) Miércoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
f) Sábado:
205
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
g) Domingo:
Media semanal
Menú semanal
a) Lunes:
206
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
b) Martes:
c) Miércoles:
d) Jueves:
207
208
Tabla XXVIII. Menú para niños de 10-12 años con acidemia isovalérica
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU
Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum®
Galletas Cereales Sucedáneo Cereales Galletas Cereales Pan
Azúcar Azúcar de leche Azúcar Azúcar Azúcar Aceite
Galletas, azúcar Azúcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan, aceite Pan Plátano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Tomate Membrillo
Azúcar Azúcar Mermelada Zumo
Comida Espagueti Lasaña vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champiñón Pan con acelgas con verdura de pasta de verduras de verduras
Ensalada, pan Plátano Ensalada, pan Ensalada, pan Pan Pan Ensalada, pan
Naranja XLEU Melocotón Uvas Albaricoque Plátano Fresas
XLEU Maxamum® XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU
Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum®
Merienda XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU XLEU
Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum®
Sucedáneo Galletas Pan Pan Cereales Pan Pan
de leche Pan Tomate Aceite Azúcar Mermelada Aceite
Pan, mermelada Aceite Aceite Mermelada Margarina Sal
Margarina Azúcar Zumo
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura de patata de verduras vegetal y verdura de verduras
Ensalada Ensalada, pan (con sucedáneo Ensalada Ensalada Ensalada rebozadas
Pan Melocotón de huevo) Naranja Manzana Pan Cerezas
Pera en almíbar Ensalada, pan XLEU XLEU Chirimoya XLEU
XLEU XLEU Ciruela Maxamum® Maxamum® XLEU Maxamum®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
e) Viernes:
f) Sábado:
g) Domingo:
209
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Datos de identificación
• Edad: un año.
• Sexo: varón.
• Peso: 10,15 kg.
• Talla: 75 cm.
• Diagnóstico: acidemia propiónica.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
b) Distribución de tomas:
Comentarios a la dieta
210
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Usar prioritariamente fuentes proteicas de alta calidad. Evitar añadir legumbres, frutos
secos, etc.
• No sobrepasar el limite de valina pautado pero tampoco quedarse muy por debajo,
ya que es un aminoácido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y
el desarrollo.
• En caso de que no se cubran los requerimientos energéticos, añadir suplementos ca-
lóricos, pero siempre teniendo en cuenta su composición nutricional.
• Controlar la marca y el tipo de cereales que se utilizan, ya que existe una gran varia-
bilidad en el contenido proteico. El ejemplo está realizado con los cereales que se de-
tallan.
• No incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone
un gran problema a la hora de dotar de variación a la dieta, ya que sólo se pueden usar
alimentos analizados con este fin, y no son demasiados.
• Se añaden tablas de equivalencias de alimentos proteicos (Tabla XXIX).
Menú
a) Desayuno:
b) Media mañana:
• 10 g de pan blanco.
211
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Comida:
d) Merienda:
e) Cena:
Datos de identificación
• Edad: un año.
• Sexo: varón.
• Peso: 10,15 kg.
• Talla: 75 cm.
• Diagnóstico: acidemia propiónica.
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
b) Distribución de tomas:
212
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Comentarios a la dieta
Menú
a) Desayuno:
b) Almuerzo:
• 15 g de pan blanco.
c) Comida:
213
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Merienda:
e) Cena:
Datos de identificación
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
Comentarios a la dieta
• Dieta fraccionada en 5-6 tomas con posibilidad de recena, pues se puede reducir
una de las tomas del almuerzo o de la merienda e incluir una toma después de la
cena.
214
Tabla XXX. Menú con proteínas de alto valor biológico para niños de diez años con acidemia propiónica
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI
Maxamum®1 Maxamum®1 Maxamum®1 Maxamum®1 Maxamum®1 Maxamum®1 Maxamum®1
Cacao, pan2 Cacao, pan2 Cacao, pan2 Cacao, pan2 Cacao, pan2 Cacao, pan2 Cacao, galletas7
Margarina Aceite de oliva Margarina Mantequilla Tomate Mantequilla Zumo de
Mermelada Mermelada Aceite de oliva Mermelada naranja natural
Almuerzo XMTVI Bocadillo2 Bocadillo2 XMTVI Pan2 XMTVI XMTVI
Maxamum®1 de mermelada de chocolate Maxamum®1 Dulce Maxamum®1 Maxamum®1
Cacao sin leche Cacao de membrillo Cacao Cacao
Mandarinas Bizcochos8 Mandarinas
Comida Macarrones3 Judías verdes Ensalada Arroz6 Espinacas Patatas guisadas Espárragos
con tomate con patatas tropical con tomate con bechamel5,9 con ternera gratinados5,9
natural Delicias Salchichas natural Costillas Pastel de setas9 Fideuá3
Brocheta de lenguado Frankfurt Berenjena de cordero Piña en almíbar de marisco
de pollo rebozado4,5 con patatas rellena con patatas Pan2 Fresas con nata
con hortalizas con tomate fritas de verduras fritas Pan2
a la plancha al horno Piña en almíbar y gratinada Naranja
Gelatina Melocotón Pan2 Albaricoques Pan2
de mora en almíbar Pan2
Pan2 Pan2
Merienda Bocadillo2 XMTVI XMTVI Bocadillo2 XMTVI Bocadillo2 Chocolate
de tomate Maxamum®1 Maxamum®1 de tomate Maxamum®1 de chocolate a la taza
natural Cacao Cacao natural Cacao sin leche con rebanadas
con aceite Uvas Galletas7 con aceite Manzana asada de pan2
Cena Ensalada mixta Arroz6 Sopa de cocido3 Acelgas Espirales3 Sopa Mejillones
Porrusalda tres delicias4 espesa con patatas verdes de tapioca rellenos4,9,10,11
Fresas Champiñón Revuelto4 Cóctel de frutas Hamburguesa Pencas Tortilla
Pan2 salteado de calabacín con sepia vegetal4 de acelgas de patata4
en su jugo Plátano, pan2 Gelatina con salsa rebozadas4 Manzana asada
Pera, pan2 de frutas de tomate Kiwi, pan2 con guinda, pan2
del bosque, pan2 Cerezas, pan2
1. XMTVI Maxamum® (SHS) (1:5); 2. Pan Loprofin® (SHS); 3. Pasta Harifen® (Sanaví); 4. Sustituto de huevo Loprofin® (SHS); 5. Preparado panificable
Loprofin® (SHS); 6. Sustituto de arroz Harifen® (Sanaví); 7. Galletas de vanilla Harifen® (Sanaví); 8. Bizcochos de caramelo Harifen® (Sanaví); 9. Leche
Loprofin® (SHS); 10. Harina Rebobina® (Riera-Marsá); 11. Preparado panificable Harifen® (Sanaví).
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
215
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Menú semanal
a) Lunes:
216
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
b) Martes:
c) Miércoles:
217
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Jueves:
218
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
e) Viernes:
f) Sábado:
219
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
g) Domingo:
220
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
b) Almuerzo:
c) Comida:
d) Merienda:
d) Cena:
e) Recena:
221
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Datos de identificación
Tratamiento dietético
a) Pauta nutricional:
Comentarios a la dieta
222
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Asegurar la ingesta calórica con el fin de evitar que las proteínas se utilicen como fuen-
te energética.
• No sobrepasar el límite de valina pautado, pero tampoco quedarse muy por debajo ya que es
un aminoácido esencial y, como tal, es fundamental para el crecimiento y el desarrollo del niño.
• No incluir en la dieta alimentos cuyo contenido de valina se desconozca. Esto supone
un gran problema a la hora de variar el menú, ya que sólo se pueden usar alimentos
analizados con este fin, y no son demasiados.
• En las dietas se han usado específicamente ciertos alimentos y marcas comerciales cu-
yo contenido de valina se conoce. No se pueden extrapolar los datos a otros alimentos.
• Usar productos especiales bajos en proteínas o exentos de ellas.
Menú semanal
a) Lunes:
b) Martes:
223
224
Tabla XXXII. Menú vegetariano para niños de diez años con acidemia propiónica
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI
Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum®
(1:5)1 (1:5)1 (1:5)1 (1:5)1 (1:5)1 (1:5)1 (1:5)1
Cacao Cacao Cacao Cacao Cacao Cacao Cacao
Pan2 Pan2 Pan2 Pan2 Pan2 Pan2 Galletas6
Margarina Aceite Margarina Mantequilla Tomate Mantequilla Zumo
Mermelada de oliva Mermelada Aceite Mermelada de naranja
de oliva natural
Almuerzo XMTVI Bocadillo2 Bocadillo2 XMTVI Pan2 XMTVI XMTVI
Maxamum® de mermelada de chocolate Maxamum® con dulce Maxamum® Maxamum®
(1:5)1 sin leche (1:5)1 de membrillo (1:5)1 (1:5)1
Cacao Cacao Cacao Cacao
Mandarinas Bizcocho7 Mandarinas
Comida Macarrones3 Judías verdes Ensalada Arroz5 Espinacas Porrusalda Espárragos
con tomate con patata tropical con tomate con bechamel8,9 Pastel gratinados8,9
natural Tortilla4 vegetal Aros de cebolla4 natural Taquitos de setas8 Fideuá3 viuda
Brocheta con tomate con patatas Berenjena de champiñón Piña en almíbar Fresas con zumo
de hortalizas al horno fritas rellena sobre lecho Pan2 de naranja
a la plancha Melocotón y pimientos de verduras de patata natural
Gelatina en almíbar Piña en almíbar y gratinada8,9 panadera y azúcar
de mora Pan2 Pan2 Albaricoques Naranja Pan2
Pan2 Pan2 Pan2
Merienda Bocadillo2 XMTVI XMTVI Bocadillo2 XMTVI Bocadillo2 Chocolate
®
de tomate Maxamum® Maxamum® de tomate Maxamum de chocolate a la taza
natural (1:5)1 (1:5)1 natural (1:5)1 sin leche con rebanadas
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
225
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Comida: judías verdes con patata (175 g de judías verdes, 100 g de patata, 15 g de cebolla
y 10 g de aceite de oliva); tortilla vegetal con tomate al horno (4 g de Sustituto de huevo Lo-
profin® (SHS), 40 g de patata, 60 g de espinacas, 20 g de cebolla, 10 g de aceite de oliva y
150 g de tomate al horno); 150 g de melocotón en almíbar; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).
• Merienda: 250 mL de agua con 50 g de XMTVI Maxamum® (SHS) en concentración
(1:5); 10 g de cacao; 150 g de uvas.
• Cena: arroz tres delicias (50 g de arroz Harifen® [Sanaví], 10 g de zanahoria, 2 g de Sus-
tituto de huevo Loprofin® (SHS), 15 g de maíz dulce en conserva y 10 g de aceite de oli-
va); champiñones salteados en su jugo (150 g de champiñones y 10 g de aceite de oli-
va); 150 g de pera; 40 g de Pan Loprofin® (SHS).
• Ficha nutricional del menú del martes:
c) Miércoles:
226
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
d) Jueves:
e) Viernes:
227
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Sábado:
g) Domingo:
228
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Para un mejor seguimiento del niño, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuación:
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 años)
pH/Co3H-
Isoleucina
Amonio/glutamina
Metionina
Treonina
Valina
Tipo de fórmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Proteínas sintéticas (g/kg)
Proteínas naturales (g/kg)
Proteínas totales (g/kg)
229
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Kcal/kg
Isoleucina (AP)
L-Isoleucina SHS®
Glicina (AIV)
Glicina SHS®
Carnitina
50-100 mg/kg
Carnicor solución 40 mL®
(1 mL= 300 mg)
Secabiol gotas 40 mL®
(1 mL= 300 mg)
Polivitamínico
Tipo
Cantidad
Benzoato Na+
250 mg/kg/día
Parámetros de control
• Equilibrio ácido-base.
• Amonio.
• Ácido láctico/pirúvico.
• Carnitina.
• Aminoácidos en sangre.
Parámetros bioquímicos
AA/AG Valores recomendados (µmol/L)
EAB Normal
Amonio <1 mes: <80
>1 mes: <60
Isoleucina 15-25
Metionina >13
Treonina 35-45
Valina 35-45
Dispensación
230
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Preparación
Aspectos clínicos
El cuadro clínico típico aparece entre los seis y los 18 meses de edad, cuando tras una
enfermedad no específica, como una infección respiratoria o gastrointestinal, o tras
231
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Figura 6. Vía catabólica del ácido glutárico. La glutaril-CoA deshidrogenasa es una en-
zima mitocondrial que cataliza la deshidrogenación y la decarboxilación de glutaril-CoA
a crotonil-CoA. En los pacientes afectos de acidemia glutárica tipo I ambos pasos están
bloqueados, lo que da lugar a una acumulación de ácido glutárico, ácido 3-hidroxiglu-
tárico y ácido glutacónico, así como de glutarilcarnitina.
una vacunación, se produce una crisis encefalopática aguda que, si no se trata precoz-
mente, provoca una destrucción y una necrosis aguda de los ganglios basales (caudado
y putamen). La consecuencia es un desorden distónico-discinético similar a la parálisis
cerebral, y que oscila desde una hipotonía extrema a una coreoatetosis y rigidez con es-
pasticidad.
232
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Tabla XXXIII. EIM de los aminoácidos y de las proteínas. Acidemia glutárica tipo I
Acidemia glutárica tipo I (AG) (déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa)
Grupo fisiopatológico • Tipo II
Incidencia (casos/RN) • 1/30.000
Edad de debut • Infancia
• 6-8 meses
Clínica • Crisis encefalopática: síndrome de Reye-like,
hipoglucemia y acidosis metabólica
• Crisis metabólica aguda
• Progresiva subclínica: deterioro neurológico
que progresa a parálisis
Tratamiento • Dieta baja en proteínas y en lisina y triptófano
• Carnitina: 30-100 mg/kg/día
• Riboflavina
• Baclofen
Pronóstico y complicaciones • Buen pronóstico con diagnóstico precoz y tratamiento
• Mal pronóstico con diagnóstico tardío
Manejo (59)
Todos los pacientes con AGI deben recibir carnitina para prevenir la deficiencia de carnitina y
asegurar la homeostasis mitocondrial (la depleción de carnitina observada en la mayoría de los
pacientes se debe a las pérdidas urinarias de glutaril-carnitinas que exceden la capacidad de
síntesis endógena). La dosis es de 30-100 mg/kg/día y se debe ajustar para mantener unos ni-
veles plasmáticos de carnitina libre en el rango alto de la normalidad. Ninguno de los pacientes
que han muerto por una crisis encefalopática había recibido un suplemento con carnitina.
Tratamiento dietético
233
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
miento de otras acidemias orgánicas; tampoco existe ningún marcador bioquímico útil
para valorar la respuesta a dicha dieta y, además, el tratamiento dietético por si sólo no
es suficiente para prevenir una descompensación metabólica. Pese a ello, no se pue-
de excluir un efecto beneficioso a largo plazo en el desarrollo psicomotor, de manera
que muchos centros recomiendan que los niños con AGI mantengan una dieta baja en
lisina y triptófano durante los primeros años de vida, normalmente por debajo de los
seis años. La restricción de proteínas naturales se completa con un preparado protei-
co sintético con un bajo contenido de lisina, hidroxilisina y triptófano (60). Deben evi-
tarse las mezclas de AA sin triptófano, ya que la deficiencia de éste ha contribuido a la
muerte de un paciente. En los niños mayores, los alimentos ricos en proteínas (pes-
cados, carnes, pollo, frutos secos) deben restringirse, y la ingesta proteica no debe ex-
ceder de 1,5 g/kg/día. Hay que tener cuidado de proveer de suficiente energía, así co-
mo de vitaminas y minerales.
Otros autores, en cambio, realizan una reducción proteica moderada, que se consigue
con unas recomendaciones dietéticas sencillas y sin requerir suplementos de aminoáci-
dos especiales (61).
Riboflavina
Fármacos
• Baclofen: 1-2 mg/kg/día (en algunos pacientes puede causar una hipotonía truncal se-
vera y empeorar los síntomas neurológicos).
• Benzodiacepinas: diacepam a dosis de 0,1-1 mg/kg/día.
234
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Es esencial corregir la descompensación metabólica tan pronto como sea posible, para evi-
tar el daño cerebral irreversible. La disfunción cerebral severa puede preceder a las altera-
ciones bioquímicas, y algunas veces producirse sin ellas. Las determinaciones de laborato-
rio iniciales incluyen: EAB, electrolitos, glucemia, funciones hepática y renal y amonio.
Normalmente la acidosis metabólica, la hipoglucemia y la hiperamoniemia están ausentes
hasta las etapas tardías de la enfermedad. Es necesario emplear una perfusión iv con una
concentración alta de glucosa, así como lípidos iv y corrección de la acidemia. Las medica-
ciones deben incluir carnitina iv (100-200 mg/kg en cuatro dosis) y sedación con diacepam
(0,25 mg/kg, cada seis horas). El empleo de dextrometorfan puede ser beneficioso para la
neuroprotección, aunque su valor no ha sido probado. La riboflavina (100 mg/kg) se puede
emplear si se cree oportuno. La hiperpirexia es un problema corriente en niños con GAI y da-
ño cerebral postencefalopático. El clormetiazol se ha encontrado útil en los casos severos.
235
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
un paciente con una alta excreción de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico, pese a un tratamiento
correcto (63). Los autores concluyen que la alta excreción de estos dos ácidos provoca un daño
neuronal y hace más susceptibles de sufrir un daño cerebral a estos pacientes que a los que ex-
cretan bajas cantidades de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico, pese a un tratamiento adecuado.
Dietas tipo
Media semanal
Menú semanal
a) Lunes:
b) Martes:
236
Tabla XXXIV. Menú para niños de un año con acidemia glutárica
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Analog® Analog® Analog® Analog® Analog® Analog® Analog®
Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1®
Maizena® Galletas Maizena® Galletas Maizena® Galletas Maizena®
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar
Comida Puré (patata, Puré (patata, Puré (pasta, Puré (tapioca, Puré (patata, Puré (pasta, Puré (patata,
verdura, pasta, verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite) verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, aceite)
aceite) aceite) aceite) Manzana aceite). Melocotón aceite) Plátano
Pera Melocotón Uvas XLYS, LOW TRY en almíbar Mandarina XLYS, LOW TRY
XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY Analog® XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY Analog®
Analog® Analog® Analog® Almirón-1® Analog® Analog® Almirón-1®
Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1®
Merienda XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Analog® Analog® Analog® Analog® Analog® Analog® Analog®
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Mermelada Azúcar
Galletas Pan Cereales Galletas Galletas Pan Galletas
Aceite Aceite
Cena Puré (pasta, Puré (pasta, Puré (patata, Puré (patata, Puré (pasta, Puré (patata, Puré (pasta,
verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite) verdura, aceite)
Melocotón Plátano Mandarina Pera Plátano Melón Naranja
en almíbar XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
XLYS, LOW TRY Analog® Analog® Analog® Analog® Analog® Analog®
Analog® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1®
Almirón-1®
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XLYS, LOW TRY Analog® (SHS) y de Almirón-1® al día: 65 g y 24 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
237
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Miércoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
238
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
f) Sábado:
g) Domingo:
Los alimentos recomendados en todos los menús son bajos en proteínas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
Media semanal
Proteína total 25 g
Equivalente proteico 17,5 g
Proteína natural 7,8 g
Cálculo proteico 1 g/kg
Lisina 291,5 mg
239
240
Tabla XXXV. Menú para niños de 6-7 años con acidemia glutárica
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid®
Galletas Galletas Cereales Galletas Cereales Galletas Cereales
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Plátano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Membrillo Aceite
Mermelada Azúcar Azúcar Azúcar
Comida Espagueti Lasaña vegetal Arroz Macarrones Ensalada de pasta Menestra Paella de verdura
con champiñón Pan con acelgas con verdura Pan de verdura Ensalada
Pan Mandarina Pan Ensalada, pan Melocotón Pan Pan
Plátano XLYS, LOW TRY Uvas Uvas en almíbar Plátano Melocotón
XLYS, LOW TRY Maxamaid® XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid®
Merienda XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid®
Sucedáneo Galletas Galletas Sucedáneo Galletas Galletas Azúcar
de leche Melocotón de leche Pera Pan
Galletas en almíbar Plátano Margarina
Azúcar
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla de patata Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura (con sucedáneo de verdura vegetal y verdura de verdura
Ensalada Ensalada de huevo) Naranja Ensalada Ensalada, pan rebozada
Pan Pan Ensalada, pan XLYS, LOW TRY Pan Melocotón Mandarina
Pera Melón Naranja Maxamaid® Manzana en almíbar XLYS, LOW TRY
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY Maxamaid®
Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid® Maxamaid®
Todos los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de XLYS, LOW TRY Maxamaid® (SHS): 70 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Menú semanal
a) Lunes:
b) Martes:
c) Miércoles:
d) Jueves:
241
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
e) Viernes:
f) Sábado:
g) Domingo:
242
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
Media semanal
Menú semanal
a) Lunes:
b) Martes:
243
244
Tabla XXXVI. Menú para niños de 10-12 años con acidemia glutárica
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum®
Galletas Cereales Galletas Cereales Galletas Galletas Pan, aceite
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan, aceite Pan Plátano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Tomate Membrillo
Mermelada Azúcar Mermelada Zumo
Comida Espagueti Lasaña vegetal Arroz con acelgas Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champiñón Pan Ensalada con verdura de pasta de verdura de verdura
Ensalada, pan Plátano Pan Ensalada, pan Pan Pan Pan
Naranja XLYS, LOW TRY Melocotón Uvas Albaricoques Plátano Fresas
XLYS, LOW TRY Maxamum® XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum®
Merienda XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY
Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum® Maxamum®
Sucedáneo Pan Pan Pan Cereales Pan Azúcar
de leche Aceite Tomate Aceite Azúcar Margarina Pan
Pan, mermelada Azúcar Aceite Mermelada Mermelada Aceite
Margarina Zumo Sal
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla de patata Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura (con sucedáneo de verdura vegetal y verdura de verdura
Ensalada Ensalada de huevo) Ensalada Ensalada Ensalada rebozada
Pan Pan Ensalada Pan Pan Pan Cerezas
Pera Melocotón Pan Naranja Manzana Chirimoya XLYS, LOW TRY
XLYS, LOW TRY en almíbar Ciruelas XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY Maxamum®
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Maxamum® XLYS, LOW TRY XLYS, LOW TRY Maxamum® Maxamum® Maxamum®
Maxamum® Maxamum®
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total: XLYS, LOW TRY Maxamum® (SHS): 80 g al día, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
c) Miércoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
245
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Sábado:
g) Domingo:
246
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Normalmente, el debut se produce durante el primer año de vida (6-12 meses), en forma de
encefalopatía aguda o de cuadro de hipoglucemia y acidosis metabólica que puede progresar
a un síndrome de Reye-like, o bien en forma de deterioro neurológico progresivo y lento.
• El tratamiento y los controles iniciales dependen de la gravedad del cuadro:
Controles ambulatorios
247
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Adolescentes y adultos:
• Control nutricional cada 12 meses.
• Control bioquímico cada 12 meses.
• Control neurológico cada 12 meses.
Control bioquímico
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del paciente, se puede cumplimentar una hoja de control co-
mo la que se muestra a continuación:
Fecha
Edad
Peso
Talla
PC (<3 años)
Tipo de fórmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Proteínas sintéticas (g/kg)
Proteínas naturales (g/kg)
Proteínas totales (g/kg)
Kcal/kg
Carnitina:
30-100 mg/kg
Riboflavina:
100 mg/día
Parámetros bioquímicos
Dispensación
248
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
• Fórmula especial: puede conseguirse a través del pediatra de cabecera. Está financia-
do por el Sistema Nacional de Salud.
• Módulos nutricionales: se pueden obtener en oficinas de farmacia con receta, en far-
macia hospitalaria o como dispensación enteral domiciliaria. Estos módulos están fi-
nanciados por el Sistema Nacional de Salud.
• Productos especiales bajos en proteínas: pueden adquirirse en farmacias, tiendas de die-
tética o en las grandes superficies; sin embargo, no reciben ningún tipo de financiación.
249
250
VADEMÉCUM
Hiperfenilalaninemias. Fenilcetonuria
CASEN Fleet CASEN Fleet CASEN Fleet CASEN Fleet SHS SHS
Fleet PKU 1® Fleet PKU 2® Fleet PKU 3® Fleet PKU gel® XP Analog® XP Analog LCP®
Con ácidos grasos Crema Fórmula infantil Fórmula infantil exenta
de cadena larga exenta de fenilalanina
de fenilalanina con ácidos grasos
poliinsaturados
de cadena larga
Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 500 g Caja de 30 sobres de 20 g Bote de 400 g Bote de 400 g
Indicaciones Lactantes Niños >1 año Niños >8 años Niños >6 meses Lactantes Lactantes
y adultos y adultos
Dosis Diluir hasta 120 cc Diluir hasta 120 cc Se puede mezclar 20 g/kg/día 20 g/kg/día
(luego hasta 100 cc) (luego hasta 100 cc) con alimentos al 15% al 15%
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energía kJ (kcal) 2.120 (506) 1.411 (337) 1.454 (347) 1.428 (342) 1.990 (475) 1.990 (475)
Equivalente
proteico g 10,4 83 41 42 13 13
Hidratos
de carbono g 54 44,5 43 54 54
Lactosa g 30,5
Azúcares g 4,9 4,9
Lípidos g 27,7 <0,5 23 23
Saturados g 14,1 7 6,6
Monoinsaturados g 8,6 10,6 10,5
Poliinsaturados g 5 4,2 4,8
% LCT 95 98,7
% MCT 4,5 1,3
Relación
ω6:ω3 10:1 6,8:1
% de energía
del ácido
linoleico 7,3 7
% de energía
del ácido
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
α-linolénico 0,7 1
Aminoácidos g 15,5 15,5
L-alanina 5 3,63 1,78 1,8 0,61 0,61
L-arginina 0,5 4,15 2,03 2,91 1,08 1,08
Ácido L-aspártico 1 9,71 4,75 4,61 1,01 1,01
CASEN Fleet CASEN Fleet CASEN Fleet CASEN Fleet SHS SHS
Fleet PKU 1® Fleet PKU 2® Fleet PKU 3® Fleet PKU gel® XP Analog® XP Analog LCP®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
L-cistina 0,29 2,07 1,01 1,17 0,4 0,4
Glicina 0,32 10,08 5,13 4,59 0,95 0,95
Ácido L-glutámico 1,8 1,23 1,23
L-histidina 0,39 3,35 1,64 1,8 0,62 0,62
L-isoleucina 0,74 6,55 3,21 3,14 0,95 0,95
L-leucina 1,25 9,72 4,76 4,94 1,63 1,63
L-lisina 0,85 7,18 3,51 3,26 1,11 1,11
L-metionina 0,25 1,78 0,87 0,87 0,26 0,26
L-prolina 1,1 7,07 3,71 3,28 1,16 1,16
L-serina 0,68 3,91 1,91 2,05 0,71 0,71
L-tirosina 1,05 8,7 4,26 4,63 1,44 1,44
L-treonina 0,6 6,16 3,01 3,19 0,8 0,8
L-triptófano 0,28 2,07 1,01 0,99 0,32 0,32
L-valina 0,82 7,12 3,46 3,64 1,04 1,04
L-glutamina 6,38 3,12 3,57 0,11 0,11
L-carnitina 0,01 0,088 0,088 0,045 0,01 0,01
Taurina 0,041 0,24 0,24 0,09 0,03 0,03
Minerales
Sodio mg (mmol) 260 40 380 (16,3) 120 (5,22) 120 (5,22)
Potasio mg (mmol) 530 20 936 (24,3) 420 (10,77) 420 (10,77)
Cloro mg (mmol) 370 1 582 (16,3) 290 (8,17) 290 (8,17)
Calcio mg 490 740 1.085 325 325
Fósforo mg 260 720 827 230 230
Magnesio mg 70 13 167 34 34
Oligoelementos
Hierro mg 6 14,3 10,5 7 7
Cobre mg 0,35 1,7 0,7 0,45 0,45
Zinc mg 5,3 15,8 10,5 5 5
Manganeso mg 0,4 1,8 1,7 0,6 0,6
Yodo µg 45 113,8 120 47 47
Molibdeno µg 25 104,3 50 35 35
Selenio µg 9 68,5 30 15 15
Cromo µg 25 64,1 70 15 15
Flúor µg 122
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
251
252
CASEN Fleet CASEN Fleet CASEN Fleet CASEN Fleet SHS SHS
Fleet PKU 1® Fleet PKU 2® Fleet PKU 3® Fleet PKU gel® XP Analog® XP Analog LCP®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Vitaminas
Vitamina A µg RE 510 762 600 528 528
Vitamina D3 µg 7 12,3 12 8,5 8,5
Vitamina E mg
α-TE 4,1 9,3 9 3,3 3,3
Vitamina C mg 42 86,4 45 40 40
Vitamina K1 µg 22 64,7 25 21 21
Tiamina mg 0,41 1,6 0,8 0,39 0,39
Riboflavina mg 0,46 1,4 1 0,6 0,6
Niacina mg 5,4 19,1 13,5 4,5 4,5
(mg NE) (9,8) (9,8)
Vitamina B6 mg 0,46 2,6 1,1 0,52 0,52
Ácido fólico µg 45 372,6 130 38 38
Vitamina B12 µg 1,1 7,1 2 1,25 1,25
Biotina µg 27 138,4 25 26 26
Ácido
pantoténico mg 3,6 3,8 2,65 2,65
Colina mg 80 50 50
Inositol mg 45 100 100
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos
Ácidos grasos
Caproico (C6) 0,15
Caprílico (C8) 2,1
Cáprico (C10) 2,4 1,3
Láurico (C12) 14,46 9,5
Mirístico (C14) 4,8 3,8
Palmítico (C16) 7,33 10,7
Palmitoleico (C16:1) 1,1 0,6
Esteárico (C18) 0,83 3,6
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
253
254
SHS SHS SHS SHS SHS
XP Maxamaid® Anamix® XP Maxamum® Easiphen® Lophlex LQ®
Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional
exento de fenilalanina exento de fenilalanina exento de fenilalanina líquido exento líquido exento
con ácidos grasos de fenilalanina de fenilalanina
esenciales
linoleico
y α-linolénico
Bote de 500 g Sobres de 29 g Bote de 500 g Caja con 18 briks de 250 mL Caja con 30 bolsas de 125 mL
neutro o naranja neutro, piña-vainilla, y caja de 30 sobres de 50 g frutas del bosque, limón, naranja
frutas del bosque neutro o naranja tropical o naranja o frutas del bosque
o chocolate
Indicaciones Niños de 1-8 años Niños de 1-10 años Niños >8 años, adultos Niños >8 años, Niños >8 años, adultos
y embarazadas adultos y embarazadas y embarazadas
Dosis Inicialmente Un sobre de 29 g Inicialmente Listo para tomar Listo para tomar
dilución 1:7, en 100 cc agua dilución 1:7,
luego 1:5 luego 1:5
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 mL Por 100 mL
de producto de producto de producto de producto de producto
Energía kJ (kcal) 1.311 (309) Neutro: 1.639 (390) 1.260 (297) 275 (65) 391 (92)
Sabor: 1.571 (374)
Equivalente
proteico g 25 29 39 6,7 16
Nitrógeno g 5,3
Hidratos
de carbono g 51 Neutro: 38; sabor: 34 34 5,1 7
Azúcares g Naranja: 42,5 Neutro: 3,8 Naranja: 31,7 Frutas del bosque: 4,7
Neutro: 4,6 Piña-vainilla-frutas: 3,3 Neutro: 3,1 Tropical: 3,6 Naranja/limón: 6
Chocolate: 3,5 Naranja: 3,9 Frutas del bosque: 5,9
Lípidos g <0,5 13,5 <0,5 2
Saturados g 1,5 0,3
Monoinsaturados g 8,4 1,2
Poliinsaturados g 2,8 0,4
% LCT 95 100
% MCT 5
Relación ω6:ω3 3,9:1 3,6:1
% de energía
del ácido linoleico 5,3 4,2
% de energía
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
255
256
SHS SHS SHS SHS SHS
XP Maxamaid® Anamix® XP Maxamum® Easiphen® Lophlex LQ®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 mL Por 100 mL
de producto de producto de producto de producto de producto
Vitaminas
Vitamina A µg RE 525 570 710 121 228
Vitamina D3 µg 12 14 7,8 1,3 2,9
Vitamina E mg α-TE 4,35 6,04 5,2 0,88 2,5
Vitamina C mg 135 55 90 15 14,2
Vitamina K1 µg 30 25 70 11,9 19,9
Tiamina mg 1,08 0,93 1,4 0,23 0,34
Riboflavina mg 1,2 1,07 1,4 0,23 0,4
Niacina mg (mg NE) 12 (22) 15 (26,7) 13,6 (29,3) 2,3 (5,3) 5,7 (11,2)
Vitamina B6 mg 1,4 1,28 2,1 0,35 0,46
Ácido fólico µg 240 100 500 85 199
Vitamina B12 µg 3,9 1,3 3,6 0,65 1,4
Biotina µg 120 35 140 24 42,7
Ácido pantoténico mg 3,7 3,85 5 0,85 1,4
Colina mg 110 80 321 54 0,12
Inositol mg 55,5 35 85,7 14,6 0,032
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos
Ácidos grasos
Caprílico (C8) 2,85
Cáprico (C10) 2,11
Láurico (C12) <1
Mirístico (C14) 0,1
Palmítico (C16) 4,51 4,7
Esteárico (C18) 1,47 10,6
Oleico (C18:1) 65,1 63,3
Linoleico (C18:2) 17,2 15,8
Linolénico (C18:3) 4,46 4,4
Araquídico (C20) <1 <0,5
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
257
258
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-Vits® P-AM 1®
Drink Mix® Barra® Cápsulas® Tabletas®
Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Módulo nutricional Preparado nutricional
exento de fenilalanina exento de fenilalanina exento de fenilalanina exento de fenilalanina de vitaminas, minerales exento de fenilalanina
y oligoelementos
Caja Caja Bote Bote Caja Bote
con 30 sobres de 20 g con 20 barras de 42 g con 200 cápsulas con 75 comprimidos con 30 sobres de 500 g
grosella-manzana, con sabor a frutas de 500 mg de 1,4 g de 7 g
tropical o limón
Indicaciones Niños >3 años, Niños >3 años, Niños >3 años, Niños >3 años, Niños >11 años Niños de 6 meses
adultos adultos adultos adultos y adultos a 2 años
y embarazadas y embarazadas y embarazadas y embarazadas
Dosis Diluir en 100 cc
de agua
Por 100 g Por 100 g Por 20 Por 10 Por 100 g Por 100 g
de producto de producto cápsulas comprimidos de producto de producto
Energía kJ 1.456 1.562 142 160 14 1.161
(kcal) (343) (371) (33) (38) (3) (273)
Equivalente
proteico g 41,65 19,8 8,33 8,33 0,3 68,3
Hidratos
de carbono g 44 48,8 0,65 0,5
Azúcares g 40,6 44,8 0,05 0,5
Lípidos g 8,9 0,2
Saturados g 2 0,19
Monoinsaturados 5,2
Poliinsaturados 1,3
% LCT 100
Relación ω6:ω3 57:1
% de energía
del ácido linoleico 3,7
% de energía
del ácido α-linolénico 0,06
Fibra g 4,1 1,6 3 5,8
Aminoácidos g 50 23,8 10 10 82
L-alanina 2,05 0,98 0,41 0,41 3,4
L-arginina 3,6 1,71 0,72 0,72 3
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
259
260
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-Vits® P-AM 1®
Drink Mix® Barra® Cápsulas® Tabletas®
Por 100 g Por 100 g Por 20 Por 10 Por 100 g Por 100 g
de producto de producto cápsulas comprimidos de producto de producto
Vitamina D3 µg 143 55
Vitamina E mg
α-TE 192,3 29
Vitamina C mg 715 200
Vitamina K1 µg 1.000 67
Tiamina mg 17,1 2,7
Riboflavina mg 20 4
Niacina mg 286 24
Vitamina B6 mg 22,9 2,7
Ácido fólico µg 10.000 200
Vitamina B12 µg 71,5 7
Biotina µg 2.143 100
Ácido
pantoténico mg 71,5 20
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos
Ácidos grasos
Mirístico (C14) 0,28
Palmítico (C16) 17,3 50
Esteárico (C18) 3,9 50
Oleico (C18:1) 60,6
Linoleico (C18:2) 14,9
Linolénico (C18:3) 0,26
Araquídico (C20) 0,56
Eicosaenoico (C20:1) 0,69
Osmolalidad Grosella-manzana= Dilución 1:7= Dilución 1:5=
1.172 mOsm/kg 733 mOsm/kg 164 mOsm/kg
Limón=
1.180 mOsm/kg
Tropical=
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
1.140 mOsm/kg
Fuente
Proteínas Aminoácidos libres Aminoácidos libres Aminoácidos libres Aminoácidos libres Aminoácidos libres
de síntesis de síntesis de síntesis de síntesis de síntesis
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-10 Phlexy-Vits® P-AM 1®
Drink Mix® Barra® Cápsulas® Tabletas®
261
262
SHS SHS SHS Vitaflo Vitaflo Vitaflo Mead-Johnson
P-AM 2® P-AM 3® L-Tirosina® PKU Express PKU Gel® PKU Express® Phenyl-free 1®
Cooler®
Preparado nutricional Preparado nutricional Módulo Sustituto proteico Sustituto proteico Sustituto proteico Sustituto proteico
exento exento de tirosina exento exento exento exento
de fenilalanina de fenilalanina de fenilalanina de fenilalanina de fenilalanina de fenilalanina
Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 100 g Caja de 30 envases Caja de 30 sobres Caja de 30 sobres Envase de 450 g
de 125 mL de 20 g de 25 g
Indicaciones Niños de Niños >13 años Lactantes, niños Niños >8 años Niños entre 12 meses Niños >8 años Lactantes
2-12 años y adultos y adultos y adultos y diez años y adultos y niños
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 mL Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energía kJ 1.317 1.317 818 (192) 297 1.428 1.260 2.092
(kcal) (310) (310) (71) (342) (302) (500)
Equivalente
proteico g 77,5 77,5 48,1 11,5 42 60 16,2
Nitrógeno g 7,7
Hidratos — —
de carbono g 5,9 43 15 51
Azúcares g 4,5
Lípidos g — — <0,1 <0,5 <0,5 26
Relación ω6:ω3 10,4:1 10,4:1
Aminoácidos g 93 93 100 18,2 50 72
L-alanina 4,8 4,8 0,53 1,8 2,56 1,07
L-arginina 4,5 5,1 0,86 2,91 4,14 970
Ácido
L-aspártico 10,5 12,7 1,36 4,61 6,56 1,2
L-cistina 1,3 1,3 0,35 1,17 1,67 0,2
Glicina 4,2 4,4 1,35 4,59 6,53 0,5
Ácido
L-glutámico 16,6 16,5 2,6 2,6
L-histidina 2 1,8 0,53 1,8 2,55 0,4
L-isoleucina 4,6 4,6 0,93 3,14 4,47 1,1
L-leucina 7,1 6,9 1,46 4,93 7,02 2,1
L-lisina 5,5 5,4 0,96 3,26 4,64 1,3
L-metionina 1,7 1,7 0,26 0,87 1,24 0,3
L-prolina 7,6 5,8 0,97 3,28 4,67 1,2
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
L-glutamina 5,1
L-carnitina 0,0012 45,88 65,1 0,05
Taurina 0,0025 90 129,6 0,03
Minerales
Sodio mg (mmol) 109 (4,7) 380 (16,3) 568 (24,4) 240
Potasio mg (mmol) 1.347 (35) 1.347 (35) 201 (5,2) 936 (24,3) 1.045 (27,2) 560
Cloro mg (mmol) 168 (4,7) 582 (16,3) 874 (24,5) 430
Calcio mg 1.308 1.170 215 1.085 1.116 660
Fósforo mg 934 830 212 827 1.105 440
Magnesio mg 187 356 80 167 415 66
Oligoelementos
Hierro mg 25 30 4,2 10,5 21,6 9,6
Cobre mg 3 3 0,5 0,7 2,2 860
Zinc mg 21 26 4,2 10,5 21,6 8,6
Manganeso mg 4 6 0,6 1,7 3,2 0,38
Yodo µg 309 380 32 120 166
Molibdeno µg 522 515 27,7 50 144
Selenio µg — — 16,5 30 86 14,1
Cromo µg — — 16,5 70 86
Flúor µg 824 —
Vitaminas
Vitamina A µg RE 1.400 1.200 194 600 1.008 460
Vitamina D3 µg 9 11 2,5 12 13 9,5
Vitamina E mg α-TE 18 18 2,2 9 11,5 6,7
Vitamina C mg 20,8 45 108 60
Vitamina K1 µg 60 19,4 25 101 40
Tiamina mg 2,2 2,5 0,4 0,8 2 1
Riboflavina mg 2,5 3,2 0,4 1 2,3 1
Niacina mg 24 32 4,9 13,5 2,52 10
Vitamina B6 mg 2,5 3,2 0,5 1,1 2,9 1
Ácido fólico µg 300 400 77 130 400 100
Vitamina B12 µg 5 8 1,8 2 9,4 2
Biotina µg 300 300 36 25 187 38
Ácido pantoténico mg 13 13 1,5 3,8 7,9 3,8
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
263
264
SHS SHS SHS Vitaflo Vitaflo Vitaflo Mead-Johnson
P-AM 2® P-AM 3® L-Tirosina® PKU Express PKU Gel® PKU Express® Phenyl-free 1®
Cooler®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 mL Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Colina mg 60
Inositol mg 86
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos
Ácidos grasos
Caproico (C6) 0,1
Caprílico (C8) 1,6
Cáprico (C10) 1,2
Láurico (C12) 9,3
Mirístico (C14) 4,1
Palmítico (C16) 22
Esteárico (C18) 4
Oleico (C18:1) 38
Linoleico (C18:2) 17,3
Linolénico (C18:3) 0,38
Docosahexaenoico 0,23
(C22:6)
Osmolalidad Dilución 1:15= Dilución 1:15= 1.900 mOsm/kg Gel: un sobre de 20 g Un sobre de 25 g Dilución al 13,5%=
457 mOsm/kg 437 mOsm/kg en 30 mL de agua= en 80 mL de agua= 370 mOsm/kg
2.500 mOsm/kg 2.000 mOsm/kg
Bebida: un sobre de 20 g
en 80 mL de agua=
1.500 mOsm/kg
Fuente
Proteínas Aminoácidos Aminoácidos Aminoácidos Aminoácidos Aminoácidos Aminoácidos
libres libres esenciales,
de síntesis de síntesis excepto fenilalanina
Hidratos Azúcar, Azúcar, almidón Jarabe de glucosa 45% polímeros
de carbono almidón modificado y almidón modificado deshidratado de glucosa
y jarabe de glucosa y almidón modificado 25% sacarosa
deshidratado 24% almidón de maíz
4% maltodextrinas
y 2% citratos
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Exento Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional
de fenilalanina exento de fenilalanina exento de fenilalanina exento de fenilalanina exento de fenilalanina exento de fenilalanina
Envase Bote Bote Bote Bote Bote
de 450 g de 1.000 g de 500 g de 400 g de 500 g de 500 g
Indicaciones Niños Lactantes Lactantes Niños >1 año Niños >1 año Niños >9 años
y adultos hasta el año hasta el año
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energía kJ (kcal) 1.715 (410) 2.150 (514) 1.233 (290) 1.881 (448) 1.189 (280) 1.306 (307)
Equivalente
proteico g 22 10,1 50 27 60 70
Hidratos
de carbono g 60 56,3 22,5 42,5 10 6,8
Lactosa g 34,9
Lípidos g 27,6 18,9
Saturados g 0,94 12,3 7,8
Monoinsaturados 2,1 10,7 7,3
Poliinsaturados 3,63 4,8 3,4
Relación ω6:ω3 7,5:1 7,6:1 10,4
Aminoácidos g 12,1 60 32,4 72 84
L-alanina 1,4 0,51 2,4 1,2 2,8 3,4
L-arginina 1,3 0,46 2 1 2,4 2,8
Ácido
L-aspártico 1,7 1 5,7 3 6,8 8
L-cistina 0,3 0,28 1,4 0,7 1,6 1,9
Glicina 0,7 0,3 1,4 0,7 1,6 1,9
Ácido
L-glutámico 3,5 1,9 11,9 6,3 14,4 16,8
L-histidina 0,5 0,3 1,4 0,7 1,6 1,9
L-isoleucina 1,5 0,73 3,4 1,8 4 4,8
L-leucina 2,9 1,22 5,7 3 6,8 7,9
L-lisina 1,7 0,83 4 2,2 4,9 5,6
L-metionina 0,4 0,28 1,4 0,7 1,6 1,9
L-prolina 1,7 1,15 5,4 2,8 6,4 7,6
L-serina 0,8 0,64 3 1,6 3,6 4,2
L-tirosina 2,2 0,92 3,4 1,8 4 4,7
L-treonina 1,01 0,58 2,7 1,4 3,2 3,8
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
265
266
Mead-Johnson Milupa Milupa Milupa Milupa Milupa
Phenyl-free 2® PKU 1 Mix® PKU 1® PKU 2 Mix® PKU 2 Prima® PKU 2 Secunda®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
267
268
Milupa Milupa Milupa Milupa Milupa Milupa
PKU-2® batido PKU-2® batido PKU 2® PKU 3® PKU 3® PKU 3®
de fresa-vainilla de chocolate- Advanta Tablets
caramelo
vegetales (de palma
y de canola)
Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional
de bajo contenido de bajo contenido exento exento exento exento
en fenilalanina* en fenilalanina* de fenilalanina de fenilalanina de fenilalanina de fenilalanina
Envase de 600 g Envase de 600 g Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 500 g 1.800 comprimidos
(20 sobres de 30 g) (20 sobres de 30 g) por caja
Indicaciones Niños >9 años Niños >9 años Niños >1 año Niños >15 años Niños >15 años Niños >15 años
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energía kJ 1.591 1.771 1.275 1.222 1.270 923
(kcal) (375) (420) (300) (288) (299) (217)
Equivalente
proteico g 23,3 23,3 66,8 68 70 44,8
Hidratos
de carbono g 64,8 55,8 8,2 3,9 4,7 9,5
Aminoácidos g 28 28 80,1 81,6 84 53,8
L-alanina 1,1 1,1 3,1 3,1 3,4 2,2
L-arginina 0,9 0,9 2,7 2,7 2,7 1,7
Ácido L-aspártico 2,7 2,7 7,6 7,6 7,8 5
L-cistina 0,6 0,6 1,8 1,8 1,9 1,2
L-fenilalanina* 10 30
Glicina 0,6 0,6 1,8 1,8 1,9 1,2
Ácido
L-glutámico 5,6 5,6 16 16 16,6 10,6
L-histidina 0,6 0,6 1,8 1,8 1,9 1,2
L-isoleucina 1,6 1,6 4,5 4,5 4,7 3
L-leucina 2,6 2,6 7,6 7,6 7,8 5
L-lisina 1,9 1,9 5,4 5,4 5,5 3,5
L-metionina 0,6 0,6 1,8 1,8 1,9 1,2
L-prolina 2,5 2,5 7,1 7,1 7,5 4,8
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
269
270
Milupa Milupa Milupa Milupa Milupa Milupa
PKU-2® batido PKU-2® batido PKU 2® PKU 3® PKU 3® PKU 3®
de fresa-vainilla de chocolate- Advanta Tablets
caramelo
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Ácido
pantoténico mg 2,7 12 9 5,3 3,4
Colina mg 210 260 260 630 405
Inositol mg 105 300 300 310 199
Fuente
Hidratos Maltodextrinas Maltodextrinas, Maltodextrinas Maltodextrinas Maltodextrinas Maltodextrinas,
de carbono y sacarosa fructosa celulosa, almidón
y sacarosa (de arroz, de maíz)
Proteínas Aminoácidos Aminoácidos Aminoácidos Aminoácidos Aminoácidos Aminoácidos
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Tirosinemia
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPTM XPTM
Analog® Maxamaid® Maxamum® Tyrosidon® Analog® Maxamaid®
Fórmula infantil Preparado nutricional Preparado nutricional Concentrado Fórmula infantil exenta Preparado nutricional
exenta de fenilalanina exento de fenilalanina exento de fenilalanina de aminoácidos de fenilalanina, exento de fenilalanina,
y tirosina y tirosina y tirosina exento de fenilalanina tirosina tirosina
y tirosina y metionina y metionina
Bote de 400 g Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 400 g Bote de 500 g
neutro neutro neutro neutro neutro neutro
Indicaciones Lactantes Niños Niños >8 años, Lactantes, Lactantes Niños
de 1-8 años adultos niños y adultos de 1-8 años
y embarazadas
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energía kJ 1.990 1.311 1.260 1.386 1.990 1.311
(kcal) (475) (309) (297) (326) (475) (309)
Equivalente
proteico g 13 25 39 77 13 25
Hidratos
de carbono g 54 51 34 4,5 54 51
Azúcares g 4,9 4,6 3,1 0,4 4,9 4,6
Lípidos g 23 <0,5 <0,5 23 <0,5
Saturados g 7 Trazas 7
Monoinsaturados g 10,6 Trazas 10,6
Poliinsaturados g 4,2 Trazas 4,2
% LCT 95 95
% MCT 4,5 4,5
Relación
ω6:ω3 10:1 10:1
% de energía
del ácido
linoleico 7,3 7,3
% de energía
del ácido
α-linolénico 0,7 0,7
Aminoácidos g 15,5 30 47 93 15,5 30
L-alanina 0,69 1,32 1,9 4,1 0,69 1,34
L-arginina 1,2 2,31 3,5 7,16 1,2 2,35
Ácido
L-aspártico 1,01 1,93 3,3 5,98 1,01 1,93
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
271
272
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPTM XPTM
Analog® Maxamaid® Maxamum® Tyrosidon® Analog® Maxamaid®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Zinc mg 5 13 13,6 5 13
Manganeso mg 0,6 1,6 2,1 0,6 1,6
Yodo µg 47 100 107 47 100
Molibdeno µg 35 100 107 35 100
Selenio µg 15 40 50 15 40
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPTM XPTM
Analog® Maxamaid® Maxamum® Tyrosidon® Analog® Maxamaid®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Cromo µg 15 40 50 15 40
Vitaminas
Vitamina A µg RE 528 525 710 528 525
Vitamina D3 µg 8,5 12 7,8 8,5 12
Vitamina E
mg α-TE 3,3 4,35 5,2 3,3 4,35
Vitamina C mg 40 135 90 40 135
Vitamina K1 µg 21 30 70 21 30
Tiamina mg 0,39 1,08 1,4 0,39 1,08
Riboflavina mg 0,6 1,2 1,4 0,6 1,2
Niacina mg 4,5 12 13,6 4,5 12
(mg NE) (10,5) (23,5) (30,3) (10,5) (23,7)
Vitamina B6 mg 0,52 1,4 2,1 0,52 1,4
Ácido fólico µg 38 240 500 38 240
Vitamina B12 µg 1,25 3,9 3,6 1,25 3,9
Biotina µg 26 120 140 26 120
Ácido
pantoténico mg 2,65 3,7 5 2,65 3,7
Colina mg 50 110 321 50 110
Inositol mg 100 55,5 85,7 100 55,5
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos
Ácidos grasos
Caproico (C6) 0,15 0,15
Caprílico (C8) 2,1 2,1
Cáprico (C10) 2,4 2,4
Láurico (C12) 14,16 14,46
Mirístico (C14) 4,8 4,8
Palmítico (C16) 7,33 7,33
Palmitoleico (C16:1) 1,1 1,1
Esteárico (C18) 0,83 0,83
Oleico (C18:1) 47,37 47,37
Linoleico (C18:2) 17,53 17,53
α-linolénico (C18:3) 1,73 1,73
γ-linolénico (C18:3) 2,5
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
273
274
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPHEN, TYR XPTM XPTM
Analog® Maxamaid® Maxamum® Tyrosidon® Analog® Maxamaid®
Osmolalidad 15%= Dilución 1:7= Dilución 1:7= 5%= 15%= Dilución 1:7=
353 mOsm/kg 490 mOsm/kg 690 mOsm/kg 370 mOsm/kg 353 mOsm/kg 490 mOsm/kg
dilución 1:5= dilución 1:5= dilución 1:5=
690 mOsm/kg 1.000 mOsm/kg 690 mOsm/kg
Fuente
Proteínas Aminoácidos libres Aminoácidos libres Aminoácidos libres Aminoácidos libres Aminoácidos libres Aminoácidos libres
de síntesis de síntesis de síntesis de síntesis de síntesis de síntesis
Hidratos Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa
de carbono deshidratado deshidratado. deshidratado deshidratado deshidratado deshidratado
Sacarosa
Lípidos Aceites vegetales Aceites vegetales
(cártamo, coco y soja) (cártamo, coco y soja)
Otros No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene
lactosa ni fructosa lactosa ni fructosa lactosa ni fructosa lactosa ni fructosa lactosa ni fructosa gluten ni lactosa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
SHS SHS Mead-Johnson Mead-Johnson Milupa Milupa
XPTM Tyrosidon® L-Fenilalanina® TYROS 1® TYROS 2® TYR 1® TYR 2®
Concentrado Módulo Exento Exento Preparado nutricional Preparado nutricional
de aminoácidos de fenilalanina de fenilalanina de fenilalanina exento exento
exento de fenilalanina, y tirosina y tirosina de fenilalanina de fenilalanina
tirosina y metionina y tirosina y tirosina
Bote de 500 g Bote de 100 g Bote de 450 g Bote de 450 g Bote de 500 g Bote de 500 g
neutro
Indicaciones Lactantes Lactantes Lactantes Niños Lactantes Niños >1 año
niños y adultos niños y adultos y adultos
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energía kJ 1.386 903 2.092 1.715 1.231 1.287
(kcal) (326) (212) (500) (410) (290) (303)
Equivalente
proteico g 77 53,1 16,7 22 50 63
Nitrógeno 8,5
Hidratos
de carbono g 4,5 51 60 22,4 12,7
Azúcares g 0,4 0,9 0,5
Lípidos g
Saturados g 11,06 1,26
Monoinsaturados g 9,9 2,02
Poliinsaturados g 4,88 5,21
% LCT 10,3 1,26
% MCT 0,76
Relación ω6:ω3 10,4:1 7,5:1
% de energía
del ácido
linoleico 4,5 4,6
% de energía
del ácido
α-linolénico 0,38 0,61
Aminoácidos g 93 100 60 75,6
L-alanina 4,2 1,2 1,5 2,6 3,1
L-arginina 7,3 1,1 1,4 2,1 2,7
Ácido L-aspártico 6,09 1,4 1,9 6 7,6
L-cistina 2,7 0,2 0,3 1,5 1,8
L-fenilalanina 100
Glicina 6,5 0,6 0,8 1,5 1,8
Ácido L-glutámico 8,17 2,9 3,8 12,6 16
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
275
276
SHS SHS Mead-Johnson Mead-Johnson Milupa Milupa
XPTM Tyrosidon® L-Fenilalanina® TYROS 1® TYROS 2® TYR 1® TYR 2®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Vitaminas
Vitamina A µg RE 460 430 1.750 1.100
Vitamina D3 µg 9,5 7 22,5 5,5
Vitamina E
mg α-TE 6,7 6,6 10 18
Vitamina C mg 60 49 150 80
Vitamina K1 µg 40 41 25 35
Tiamina mg 1 1,22 2 1,6
Riboflavina mg 1 0,98 1,8 2
Niacina mg 10 22 21 22,5
(mg NE) (38,5) (46,3)
Vitamina B6 mg 1 0,98 1,5 1,8
Ácido fólico µg 100 350 275 350
Vitamina B12 µg 2 2,4 4 3
Biotina µg 38 49 42 300
Ácido
pantoténico mg 3,8 4,9 11,5 12
Colina mg 60 98 450 260
Inositol mg 86 49 300 300
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos
Ácidos grasos
Caproico (C6) 0,1
Caprílico (C8) 1,6
Cáprico (C10) 1,2
Láurico (C12) 9,3 0,12
Mirístico (C14) 4,1 0,1
Palmítico (C16) 22 10,2
Esteárico (C18) 4 4,4
Oleico (C18:1) 38 24
Linoleico (C18:2) 17,3 54,1
Linolénico (C18:3) 1,46 7,18
Araquídico (C20) 0,23
Osmolalidad 5% P/V= 330 mOsm/L* 770 mOsm/L*
370 mOsm/kg
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
* Osmolaridad.
277
278
SHS SHS Mead-Johnson Mead-Johnson Milupa Milupa
XPTM Tyrosidon® L-Fenilalanina® TYROS 1® TYROS 2® TYR 1® TYR 2®
Fuente
Proteínas Aminoácidos libres Aminoácidos libres Todos Todos Aminoácidos Aminoácidos
de síntesis de síntesis los aminoácidos los aminoácidos
esenciales excepto esenciales excepto
fenilalanina y tirosina fenilalanina y tirosina
Hidratos Jarabe de glucosa 49% polímeros 58% polímeros Maltodextrinas Maltodextrinas
de carbono deshidratado. de glucosa, de glucosa,
Sacarosa 25% sacarosa, 33% sacarosa,
24% almidón de maíz 7% almidón de maíz
y 2% citratos y 2% citratos
Lípidos Aceites Aceites
100% vegetales 100% vegetales
Otros No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten,
lactosa ni fructosa lactosa, fructosa lactosa ni fructosa lactosa ni fructosa
ni sacarosa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Homocistinuria
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
XMET XMET XMET XMET L-Cistina® L-Metionina®
Analog® Maxamaid® Maxamum® Homidon®
Fórmula infantil Preparado Preparado Concentrado de Módulo Módulo
exenta nutricional exento nutricional exento aminoácidos exento de cistina de metionina
de metionina de metionina de metionina de metionina
Bote de 400 g Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 200 g Bote de 100 g Bote de 100 g
neutro neutro neutro neutro
Indicaciones Lactantes Niños de 1-8 años Niños >8 años, Lactantes, niños Lactantes, niños Lactantes, niños
adultos y adultos y adultos y adultos
y embarazadas
Dosis 15% P/V Dilución 1:7, Dilución 1:7,
después 1:5 después 1:5
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energía kJ 1.990 1.311 1.260 1.386 1.243 1.000
(kcal) (475) (309) (297) (326) (292) (235)
Equivalente
proteico g 13 25 39 77 73,1 58,8
Nitrógeno g 11,7 9,4
Hidratos
de carbono g 54 51 34 4,5
Azúcares g 4,9 4,6 3,1 0,4
Lípidos g 23 <0,5 <0,5
Saturados g 7
Monoinsaturados g 10,6
Poliinsaturados g 4,2
% LCT 95
% MCT 4,5
Relación ω6:ω3 10:1
% de energía
del ácido
linoleico 7,3
% de energía
del ácido
α-linolénico 0,7
Aminoácidos g 15,5 30 47 93 100 100
L-alanina 0,62 1,22 1,9 3,78
L-arginina 1,09 2,13 3,3 6,6
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
279
280
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
XMET XMET XMET XMET L-Cistina® L-Metionina®
Analog® Maxamaid® Maxamum® Homidon®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Ácido
L-aspártico 0,91 1,78 2,8 5,51
L-cistina 0,41 0,79 1,2 2,46 100
L-fenilalanina 0,74 1,43 2,3 4,47
Glicina 0,98 1,9 2,9 5,91
Ácido
L-glutámico 1,22 2,38 3,7 7,41
L-histidina 0,62 1,22 1,9 3,77
L-isoleucina 0,98 1,9 3 5,91
L-leucina 1,67 3,26 5,1 10,13
L-lisina 1,14 2,21 3,5 6,88
L-metionina 100
L-prolina 1,18 2,31 3,6 7,17
L-serina 0,73 1,43 2,2 4,42
L-tirosina 0,74 1,43 2,3 4,47
L-treonina 0,82 1,6 2,5 4,96
L-triptófano 0,33 0,64 1 1,96
L-valina 1,07 2,08 3,3 6,45
L-glutamina 0,11 0,33 0,37 0,69
L-carnitina 0,01 0,02 0,02 0,06
Taurina 0,03 0,1 0,15 0,12
Minerales
Sodio mg 120 580 560
(mmol) (5,22) (25,2) (24,3)
Potasio mg 420 840 700
(mmol) (10,77) (21,5) (17,9)
Cloro mg 290 450 560
(mmol) (8,17) (12,7) (15,8)
Calcio mg 325 810 670 110
Fósforo mg 230 810 670 60
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
281
282
SHS SHS SHS SHS SHS SHS
XMET XMET XMET XMET L-Cistina® L-Metionina®
Analog® Maxamaid® Maxamum® Homidon®
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos
Esteárico (C18) 0,83
Oleico (C18:1) 47,37
Linoleico (C18:2) 17,53
Osmolalidad 15%= Dilución 1:7= Dilución 1:7= 5%=
353 mOsm/kg 490 mOsm/kg 690 mOsm/kg 350 mOsm/kg
dilución 1:5= dilución 1:5=
690 mOsm/kg 1.000 mOsm/kg
Fuente
Proteínas Aminoácidos libres Aminoácidos libres Aminoácidos libres Aminoácidos libres Aminoácidos libres Aminoácidos libres
de síntesis de síntesis de síntesis de síntesis de síntesis de síntesis
Hidratos Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa
de carbono deshidratado deshidratado. deshidratado deshidratado
Sacarosa
Lípidos Aceites vegetales
(cártamo, coco y soja)
Otros No contiene gluten, No contiene No contiene No contiene No contiene gluten, No contiene gluten,
lactosa ni fructosa gluten ni lactosa gluten ni lactosa gluten ni lactosa lactosa, fructosa lactosa, fructosa
ni sacarosa ni sacarosa
Indicado también Indicado también Indicado también Indicado también
para la para la para la para la
hipermetioninemia hipermetioninemia hipermetioninemia hipermetioninemia
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Vitaflo Vitaflo Vitaflo Milupa Milupa Milupa
L-Cistina® HCU Gel® HCU Express® HOM 1-Mix® HOM 1® HOM 2®
Módulo de L-cistina Sustituto proteico Sustituto proteico Exento Exento Exento
en polvo en gel o bebida en forma de bebida de metionina de metionina de metionina
exento de metionina exento de metionina
Caja de 30 sobres Caja de 30 sobres Caja de 30 sobres Bote de 1.000 g Bote de 500 g Bote de 500 g
de 4 g cada uno de 20 g de 25 g
Indicaciones Uso conjunto con Niños Niños >8 años Niños hasta Niños hasta Niños >1 año
un sustituto proteico entre 12 meses y adultos el primer año el primer año
y diez años
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energía kJ 1.540 1.428 1.260 2.150 1.233 1.268
(kcal) (368) (342) (302) (514) (290) (298)
Equivalente
proteico g 42 60 10,1 50 68,8
Hidratos
de carbono g 71,3 43 15 56,3 22,5 5,8
Azúcares g 28 0,9
Lípidos g <0,5 <0,5 27,6
% de energía
del ácido
linoleico 4,1
% de energía
del ácido
α-linolénico 0,5
Aminoácidos g 25 50 72 12,1 60 82,5
L-alanina 2,05 3,21 0,51 2,4 3,1
L-arginina 3,41 4,08 0,39 2 2,7
Ácido
L-aspártico 4,56 7,69 1,1 5,6 7,6
L-cistina 25 1,37 1,92 0,49 2,4 3,4
L-fenilalanina 2,48 3,48 0,47 2,4 3,2
Glicina 3 4,2 0,3 1,4 1,8
Ácido
L-glutámico 2,3 11,6 16
L-histidina 2,14 2,7 0,3 1,4 1,8
L-isoleucina 3,21 4,5 0,66 3,3 4,5
L-leucina 5,57 7,8 1,11 5,6 7,6
L-lisina 3,59 5,03 0,78 3,9 5,4
L-prolina 3,13 4,43 1,15 5,3 7,1
L-serina 2,4 3,72 0,64 2,9 4
L-tirosina 2,46 3,48 2,8 3,9
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
283
284
Vitaflo Vitaflo Vitaflo Milupa Milupa Milupa
L-Cistina® HCU Gel® HCU Express® HOM 1-Mix® HOM 1® HOM 2®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
L-treonina 2,44 3,42 0,53 2,6 3,6
L-triptófano 1,07 1,5 0,21 1 1,4
L-valina 3,53 4,98 0,78 3,9 5,4
L-glutamina 4,02 5,7
L-carnitina 0,005 0,0015 9 0,25
Taurina 0,009 0,0023 49 0,075
Minerales
Sodio mg 380 568 250 700 640
(mmol) (16,3) (24,4) (30,4) (27,8)
Potasio mg 936 1.045 500 2.230 1.330
(mmol) (24,3) (27,2) (57) (34)
Cloro mg 582 874 340 1.400 985
(mmol) (16,3) (24,5) (39,5) (27,8)
Calcio mg 1.085 1.116 480 1.900 1.310
(mmol) (47,4)
Fósforo mg 827 1.105 250 1.130 1.015
(mmol) (36,5)
Magnesio mg 167 415 60 190 155
(mmol) (7,8)
Oligoelementos
Hierro mg 10,5 21,6 29 15
Cobre mg 0,7 2,2 350 1,5 2
Zinc mg 10,5 21,6 4,1 18 9,1
Manganeso mg 1,7 3,2 0,35 1,8 3,1
Yodo µg 120 166 45 260 220
Molibdeno µg 50 144 35 100 250
Selenio µg 30 86 11,5 74,5
Cromo µg 70 86 20 75 40
Vitaminas
Vitamina A µg RE 600 1.008 0,45 1.750 1.100
Vitamina D3 µg 12 13 7 22,5 5,5
Vitamina E
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
mg α-TE 9 11,5 4 10 18
Vitamina C mg 45 108 42 150 80
Vitamina K1 µg 25 101 21 25 35
Tiamina mg 0,8 2 2 1,6
Riboflavina mg 1 2,3 1,8 2
Vitaflo Vitaflo Vitaflo Milupa Milupa Milupa
L-Cistina® HCU Gel® HCU Express® HOM 1-Mix® HOM 1® HOM 2®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
285
286
Enfermedad de la orina de jarabe de arce
SHS SHS SHS SHS SHS
MSUD MSUD Mapleflex® MSUD MSUD AID III®
Analog® Maxamaid® Maxamum®
Fórmula infantil Preparado nutricional Preparado nutricional Preparado nutricional Concentrado
exenta exento exento de isoleucina, exento de aminoácidos
de isoleucina, de isoleucina, leucina y valina con ácidos de isoleucina, exento de isoleucina,
leucina y valina leucina y valina grasos esenciales leucina y valina leucina y valina
linoleico y α-linolénico
Bote de 400 g Bote de 500 g Caja de 30 sobres Bote de 500 g Bote de 500 g
neutro neutro de 29 g neutro neutro y naranja neutro
Indicaciones Lactantes Niños Niños Niños Lactantes,
de 1-8 años de 1-10 años de ocho años, niños y adultos
adultos y embarazadas
Dosis 15% P/V Dilución 1:7, Un sobre Dilución 1:7, 5%
luego 1:5 en 100-150 cc luego 1:5
de agua
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto
Energía kJ 1.990 1.311 1.639 1.260 1.386
(kcal) (475) (309) (390) (297) (326)
Equivalente
proteico g 13 25 29 39 77
Hidratos
de carbono g 54 51 38 34 4,5
Azúcares g 4,9 4,6 3,8 31,7 0,4
(neutro 3,1)
Lípidos g 23 <0,5 13,5 <0,5
Saturados g 7 1,5
Monoinsaturados g 10,6 8,4
Poliinsaturados g 4,2 2,8
% LCT 95 95
% MCT 4,5 5
Relación ω6:ω3 10:1 3,9:1
% de energía
del ácido linoleico 7,3 5,3
% de energía
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Ácido
L-aspártico 1,16 2,28 2,66 3,6 7,07
L-cistina 0,52 1,02 1,19 1,6 3,16
L-fenilalanina 0,94 1,85 2,16 2,9 5,75
Glicina 1,25 2,44 2,84 3,8 7,59
Ácido
L-glutámico 1,57 9,51
L-histidina 0,8 1,56 1,82 2,4 4,84
L-lisina 1,45 2,84 3,3 4,4 8,83
L-metionina 0,34 0,67 0,78 1 2,07
L-prolina 1,52 2,96 3,45 4,6 9,2
L-serina 0,93 1,85 2,16 2,9 5,69
L-tirosina 0,94 1,85 2,16 2,9 5,75
L-treonina 1,05 2,06 2,4 3,2 6,38
L-triptófano 0,42 0,82 0,95 1,3 2,53
L-glutamina 0,11 3,4 3,92 5,2 0,69
L-carnitina 0,01 0,02 0,029 0,02 0,06
Taurina 0,03 0,1 0,216 0,15 0,12
Minerales
Sodio mg 120 580 680 560 Trazas
(mmol) (5,22) (25,2) (30) (24,3)
Potasio mg 420 840 980 700
(mmol) (10,77) (21,5) (25) (17,9)
Cloro mg 290 450 525 560
(mmol) (8,17) (12,7) (15) (15,8)
Calcio mg 325 810 945 670 145
Fósforo mg 230 810 480 670 75
Magnesio mg 34 200 165 285
Oligoelementos
Hierro mg 7 12 14 23,5
Cobre mg 0,45 1,8 1,05 1,4
Zinc mg 5 13 10 13,6
Manganeso mg 0,6 1,6 0,8 2,1
Yodo µg 47 100 100 107
Molibdeno µg 35 100 43 107
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
287
288
SHS SHS SHS SHS SHS
MSUD MSUD Mapleflex® MSUD MSUD AID III®
Analog® Maxamaid® Maxamum®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto
Selenio µg 15 40 56 50
Cromo µg 15 40 28 50
Vitaminas
Vitamina A µg RE 528 525 570 710
Vitamina D3 µg 8,5 12 14 7,8
Vitamina E
mg α-TE 3,3 4,35 6,04 5,24
Vitamina C mg 40 135 55 90
Vitamina K1 µg 21 30 25 70
Tiamina mg 0,39 1,08 0,93 1,4
Riboflavina mg 0,6 1,2 1,07 1,4
Niacina mg 4,5 12 15 13,6
(mg NE) (11,5) (25,7) (30,8) (35,3)
Vitamina B6 mg 0,52 1,4 1,28 2,1
Ácido fólico µg 38 240 100 500
Vitamina B12 µg 1,25 3,9 1,3 3,6
Biotina µg 26 120 35 140
Ácido pantoténico mg 2,65 3,7 3,85 5
Colina mg 50 110 80 321
Inositol mg 100 55,5 35 85,7
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos
Ácidos grasos
Caproico (C6) 0,15
Caprílico (C8) 2,1 2,85
Cáprico (C10) 2,4 2,11
Láurico (C12) 14,46 <1
Mirístico (C14) 4,8
Palmítico (C16) 7,33 4,51
Palmitoleico (C16:1) 1,1
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
289
290
SHS SHS SHS Vitaflo Vitaflo Vitaflo
L-Isoleucina® L-Leucina® L-Valina® L-Isoleucina® MSUD Gel® L-Valina®
Módulo Módulo Módulo L-isoleucina Sustituto proteico en gel L-valina
de isoleucina de leucina de valina en una base exento de isoleucina, en una base
de carbohidratos leucina y valina de carbohidratos
Bote de 100 g Bote de 100 g Bote de 100 g Caja de 30 sobres Caja de 30 sobres Caja de 30 sobres
de 4 g de 20 g de 4 g
Indicaciones Lactantes, niños Lactantes, niños Lactantes, niños Niños Uso conjunto
y adultos y adultos y adultos entre 12 meses con un sustituto
y diez años proteico
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energía kJ 1.137 1.137 1.275 1.603 1.428 1.603
(kcal) (268) (268) (300) (383) (342) (383)
Equivalente
proteico g 66,9 66,9 75 42
Nitrógeno 10,7 10,7 12
Hidratos
de carbono g 96 43 96
Azúcares g 28
Lípidos g <0,5
Aminoácidos g 100 100 100 50
L-alanina 5,1
L-arginina 4,85
Ácido
L-aspártico 6,13
L-cistina 1,45
L-fenilalanina 2,73
Glicina 4,06
L-histidina 1,74
L-isoleucina 100 1.250
L-leucina 100
L-lisina 3,65
L-metionina 1,05
L-prolina 4,29
L-serina 2,9
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
L-tirosina 2,9
L-treonina 2,61
L-triptófano 1,45
L-valina 100 1,2
L-glutamina 5,51
SHS SHS SHS Vitaflo Vitaflo Vitaflo
L-Isoleucina® L-Leucina® L-Valina® L-Isoleucina® MSUD Gel® L-Valina®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto
L-carnitina 50
Taurina 90
Minerales
Sodio mg 380
(mmol) (16,3)
Potasio mg 936
(mmol) (24,3)
Cloro mg 582
(mmol) (16,3)
Calcio mg 1.085
Fósforo mg 827
Magnesio mg 137
Oligoelementos
Hierro mg 10,5
Cobre mg 0,7
Zinc mg 10,5
Manganeso mg 1,7
Yodo µg 120
Molibdeno µg 50
Selenio µg 30
Cromo µg 70
Vitaminas
Vitamina A µg RE 600
Vitamina D3 µg 12
Vitamina E
mg α-TE 9
Vitamina C mg 45
Vitamina K1 µg 25
Tiamina mg 0,8
Riboflavina mg 1
Niacina mg 13,5
VitaminaB6 mg 1,1
Ácido fólico µg 130
Vitamina B12 µg 2
Biotina µg 25
Ácido pantoténico mg 3,8
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
291
292
SHS SHS SHS Vitaflo Vitaflo Vitaflo
L-Isoleucina® L-Leucina® L-Valina® L-Isoleucina® MSUD Gel® L-Valina®
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos
Osmolalidad Un sobre de 4 g Gel: Un sobre de 4 g
en 100 mL de agua= un sobre de 20 g en 100 mL de agua=
46 mOsm/kg en 30 mL de agua= 46 mOsm/kg
2.500 mOsm/kg
Bebida:
un sobre de 20 g
en 80 mL de agua=
1.500 mOsm/kg
Fuente
Proteínas Aminoácidos libres Aminoácidos libres Aminoácidos libres Aminoácidos
de síntesis de síntesis de síntesis
Hidratos Azúcar, almidón 47% polímeros
de carbono y almidón modificado de glucosa,
27% sacarosa,
24% almidón de maíz
y 2% citratos
Lípidos Lecitina de soja
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Mead Johnson Mead Johnson Milupa Milupa
BCAD 1® BCAD 2® MSUD 1® MSUD 2®
Exento de isoleucina, Exento de isoleucina Preparado nutricional exento Preparado nutricional exento
leucina y valina leucina y valina de isoleucina, leucina y valina de isoleucina, leucina y valina
Bote de 450 g Bote de 450 g Bote de 500 g Bote de 500 g
Indicaciones Lactantes Niños >1 año
Dosis 10% P/V 10% P/V
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto
Energía kJ 500 410 1.229 1.346
(kcal) (283) (317)
Equivalente
proteico g 16,2 24 50 54,3
Hidratos
de carbono g 51 57 22,3 24,9
Azúcares g 0,9 0,9
Lípidos g 26 8,5
Saturados g 11,06 1,2
Monoinsaturados g 9,9 2,02
Poliinsaturados g 4,88 4,98
% LCT 10,3 1,26
% MCT 0,76
Relación ω6:ω3 10,4:1 7,5:1
% de energía
del ácido
linoleico 4,5 4,6
% de energía
del ácido
α-linolénico 0,38 4,98
Aminoácidos g 60 65,2
L-alanina 1,2 1.870 3 3,1
L-arginina 1,1 1.730 2,5 2,7
Ácido
L-aspártico 1,5 2.300 7 7,6
L-cistina 0,3 550 1,7 1,8
L-fenilalanina 1 1.490 3 3,2
Glicina 0,7 1.030 1,7 1,8
Ácido
L-glutámico 3 4.500 14,7 16
L-histidina 0,6 890 1,7 1,8
L-lisina 1,9 2.900 4,9 5,4
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
293
294
Mead Johnson Mead Johnson Milupa Milupa
BCAD 1® BCAD 2® MSUD 1® MSUD 2®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto
L-metionina 0,5 770 1,7 1,8
L-prolina 1,5 2.300 6,6 7,1
L-serina 0,7 1.130 3,7 4
L-tirosina 1 1.490 3,6 3,9
L-treonina 0,8 1.220 3,3 3,6
L-triptófano 0,4 650 1,2 1,4
L-carnitina 49 0,075
Taurina 57 0,25
Minerales
Sodio mg 240 610 840 515
(mmol) (30,4) (22,4)
Potasio mg 600 1.220 2.670 1.075
(mmol) (57) (17,5)
Cloro mg 500 1.020 1.680 800
(mmol) (39,5) (22,6)
Calcio mg 730 2.280 1.065
(mmol) (47,4) (26,6)
Fósforo mg 440 730 1.355 820
(mmol) (34,5) (26,5)
Magnesio mg 66 173 230 155
(mmol) (7,8) (6,4)
Oligoelementos
Hierro mg 9,6 12,2 29 14
Cobre mg 860 1.220 1,65 1,6
Zinc mg 8,6 12,2 18 7,4
Manganeso mg 0,38 1,3 1,8 2,5
Yodo µg 76 57 260 180
Molibdeno µg 37 100 200
Selenio µg 14,1 28 74,5
Cromo µg 37 75 40
Vitaminas
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Vitamina K1 µg 40 37 25 35
Tiamina mg 1 1,42 2 1,6
Riboflavina mg 1 1,14 1,18 2
Niacina mg 10 26 21 22,5
(mg NE) (41) (46,3)
Vitamina B6 mg 1 1,14 1,5 1,8
Ácido fólico µg 100 410 275 350
Vitamina B12 µg 2 2,8 4 3
Biotina µg 38 57 42 300
Ácido pantoténico
mg 3,8 5,7 11,5 12
Colina mg 60 98 450 211
Inositol mg 86 57 300 243
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos
Ácidos grasos
Caproico (C6) 0,1
Caprílico (C8) 1,6
Cáprico (C10) 1,2
Láurico (C12) 9,3 0,12
Mirístico (C14) 4,1 0,1
Palmítico (C16) 22 10,2
Esteárico (C18) 4 4,4
Oleico (C18:1) 38 24
Linoleico (C18:2) 17,3 54,1
Linolénico (C18:3) 1,46 7,17
Araquídico (C20) 0,23
Osmolaridad 310 mOsm/L 790 mOsm/L 310-330 mOsm/L
Fuente
Proteínas Aminoácidos esenciales Aminoácidos esenciales Aminoácidos Aminoácidos
excepto leucina, excepto leucina,
isoleucina y valina isoleucina y valina
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
295
296
Mead Johnson Mead Johnson Milupa Milupa
BCAD 1® BCAD 2® MSUD 1® MSUD 2®
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos
Hidratos 59% polímeros
de carbono de glucosa
35% sacarosa,
3,5% almidón de maíz
2,5% citratos Maltodextrinas Maltodextrinas
Lípidos Aceites 100% vegetales Aceites
ω6/ω3: 10,4/1 100% vegetales
Otros No contiene No contiene
lactosa, sacarosa, lactosa, sacarosa
gluten ni fructosa gluten ni fructosa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Acidemia isovalérica
297
298
SHS SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa
XLEU XLEU XLEU XLEU Glicina LEU 1® LEU 2®
Analog® Maxamaid® Maxamum® Faladon®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Oligoelementos
Hierro mg 7 12 23,5 35 15
Cobre mg 0,45 1,8 1,4 1,98 2
Zinc mg 5 13 13,6 21,6 9,1
SHS SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa
XLEU XLEU XLEU XLEU Glicina LEU 1® LEU 2®
Analog® Maxamaid® Maxamum® Faladon®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto
299
300
SHS SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa
XLEU XLEU XLEU XLEU Glicina LEU 1® LEU 2®
Analog® Maxamaid® Maxamum® Faladon®
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos
301
302
SHS SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa
XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI L-Alanina® OS 1® OS 2®
Analog® Maxamaid® Maxamum® Asadon®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto
303
304
SHS SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa
XMTVI XMTVI XMTVI XMTVI L-Alanina® OS 1® OS 2®
Analog® Maxamaid® Maxamum® Asadon®
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos graso de ácidos grasos de ácidos grasos
Palmítico (C16) 7,33
Palmitoleico (C16:1) 1,1
Esteárico (C18) 0,83
Oleico (C18:1) 47,37
Linoleico (C18:2) 17, 53
Linolénico (C18:3) 1,73
Osmolalidad 15%= Dilución 1:7= Dilución 1:7= 5%=
353 mOsm/kg 490 mOsm/kg 690 mOsm/kg 320 mOsm/kg
dilución 1:5= dilución 1:5=
690 mOsm/kg 1.000 mOsm/kg
Fuente
Proteínas Aminoácidos libres Aminoácidos libres Aminoácidos libres Aminoácidos libres Aminoácidos libres Aminoácidos Aminoácidos
de síntesis de síntesis de síntesis de síntesis de síntesis
Hidratos Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Maltodextrinas Maltodextrinas
de carbono deshidratado deshidratado. deshidratado. deshidratado
Sacarosa Sacarosa
Lípidos Aceites vegetales
(cártamo, coco
y soja)
Otros No contiene No contiene No contiene No contiene No contiene No contiene No contiene
gluten, lactosa gluten ni lactosa gluten ni lactosa gluten, lactosa gluten, lactosa gluten, lactosa gluten, lactosa
ni fructosa ni sacarosa ni sacarosa fructosa ni sacarosa fructosa ni sacarosa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Acidemia glutárica tipo I
SHS SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa Milupa
XLYS, LOW XLYS, LOW XLYS, LOW XLYS, TRY L-Triptófano® GA 1® GA 2® GA 2 PRIMA®
TRY Analog® TRY Maxamaid® TRY Maxamum® Glutaridón®
Fórmula Preparado Preparado Concentrado Módulo
infantil exenta nutricional nutricional de aminoácidos de triptófano
de lisina exento de lisina exento de lisina exento
y baja y bajo y bajo de lisina
en triptófano en triptófano en triptófano y de triptófano
Bote de 400 g Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 500 g Bote de 100 g
Indicaciones Lactantes Niños >1 año Niños >8 años, Lactantes, niños Lactantes, niños Niños <1 año Niños >1 año Niños >1 año
adultos y adultos y adultos
y embarazadas
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto
Energía kJ 1.990 1.311 1.260 1.411 1.455 1.231 1.312 1.249
(kcal) (475) (309) (297) (332) (342) (290) (309) (294)
Equivalente
proteico g 13 25 39 79 85,6 48,3 63,6 60
Nitrógeno g 2,2 13,7
Hidratos
de carbono g 54 51 34 4 24,1 13,6 13,5
Azúcares 4,9 4,6 3,1 0,4
Lípidos 23 <0,5 <0,5
Saturados g 7 Trazas
Monoinsaturados g 10,6 Trazas
Poliinsaturados g 4,2 Trazas
% LCT 95
% MCT 4,5
Relación ω6:ω3 10:1
% de energía
del ácido
linoleico 7,3
% de energía
del ácido
α-linolénico 0,7
Aminoácidos g 15,5 30 47 95 100 58 76,3 72
L-alanina 0,69 1,33 2,1 4,17 2,4 3,1 2,9
L-arginina 1,19 2,34 3,6 7,29 2,3 2,7 2,6
Ácido L-aspártico 0,99 1,98 3 6,09 5,7 7,6 7,2
L-cistina 0,45 0,87 1,3 2,71 1,4 1,8 1,7
L-fenilalanina 0,81 1,58 2,4 4,94 2,4 3,2 3
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
305
306
SHS SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa Milupa
XLYS, LOW XLYS, LOW XLYS, LOW XLYS, TRY L-Triptófano® GA 1® GA 2® GA 2 PRIMA®
TRY Analog® TRY Maxamaid® TRY Maxamum® Glutaridón®
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto de producto
307
308
SHS SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa Milupa
XLYS, LOW XLYS, LOW XLYS, LOW XLYS, TRY L-Triptófano® GA 1® GA 2® GA 2 PRIMA®
TRY Analog® TRY Maxamaid® TRY Maxamum® Glutaridón®
g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos de ácidos grasos
Fuente
Proteínas Aminoácidos Aminoácidos Aminoácidos Aminoácidos Aminoácidos Aminoácidos Aminoácidos
libres de síntesis libres de síntesis libres de síntesis libres de síntesis
Hidratos Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Jarabe de glucosa Dextrinomaltosa Dextrinomaltosa Dextrinomaltosa
de carbono deshidratado deshidratado. deshidratado. deshidratado
Sacarosa Sacarosa
Lípidos Aceites vegetales
(cártamo, coco
y soja)
Otros No contiene No contiene No contiene No contiene No contiene
gluten, lactosa gluten gluten ni lactosa gluten, lactosa gluten, lactosa,
ni fructosa ni lactosa ni sacarosa fructosa
ni sacarosa
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Aporte adicional de aminoácidos en trastornos metabólicos
SHS SHS SHS SHS SHS
L-Lisina® L-Ornitina® L-Prolina® L-Serina® Taurina®
Módulo de lisina Módulo de ornitina Módulo de prolina Módulo de serina Módulo de taurina
a base de clorhidrato
de ornitina
Bote de 100 g Bote de 100 g Bote de 100 g Bote de 100 g Bote de 100 g
Indicaciones Trastornos metabólicos Tratamiento dietético Tratamiento dietético Trastornos del metabolismo Trastornos metabólicos
que requieran del síndrome HHH de la atrofia girata de la serina y otros EIM que requieran
un aporte adicional y otros EIM que requieran y otros EIM que requieran que requieran un aporte adicional
un aporte adicional un aporte adicional un aporte adicional
Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g Por 100 g
de producto de producto de producto de producto de producto
Energía kJ 1.630 1.768 1.297 1.413 1.190
(kcal) (384) (416) (305) (332) (280)
Equivalente proteico g 95,9 104 76,3 83,1 70
Nitrógeno g 15,34 16,6 12,2 13,3 11,2
Aminoácidos g 100 78,4 100 100 100
L-lisina 100
L-ornitina 78,4
L-prolina 100
Taurina 100
L-serina 100
Otros No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten, No contiene gluten,
lactosa, fructosa lactosa, fructosa lactosa, fructosa lactosa, fructosa lactosa, fructosa
ni sacarosa ni sacarosa ni sacarosa ni sacarosa ni sacarosa
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
309
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
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312
EIM DE LOS AMINOÁCIDOS Y DE LAS PROTEÍNAS
313
5 ERRORES INNATOS
DEL METABOLISMO
DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
Puesto que no existe un sistema de eliminación secundario del amonio que sea efectivo,
se produce una rápida acumulación de éste y de otros metabolitos precursores que dan
315
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
lugar a un edema cerebral agudo con un grave compromiso neurológico que puede llegar
a ser letal. En general, cuanto más próximo sea el defecto enzimático, más severa y re-
sistente al tratamiento es la hiperamoniemia (las deficiencias de CPS y OTC son las más
severas), aunque existe una gran variedad, que depende también del grado de deficien-
cia enzimática.
El hígado es el único órgano donde el ciclo es completo. Como grupo, los trastornos del
ciclo de la urea (TCU) son frecuentes, y se estima una incidencia de 1/25.000 recién na-
cidos, aunque, dado que se sospecha que existen bastantes casos no diagnosticados, su
incidencia real debe de hallarse alrededor de 1/15.000 recién nacidos. Estos trastornos
se heredan con carácter autosómico recesivo, salvo la deficiencia de OTC, que tiene una
herencia ligada al cromosoma X (sin embargo, actualmente se están diagnosticando mu-
chos casos en mujeres, que podrían corresponder a mutaciones de novo). Su patogenia
no es bien conocida y parece deberse al aumento del amonio y de la glutamina, la glicina
y la alanina, que originan cambios osmolares (edema cerebral) y que desencadenarían la
encefalopatía aguda o crónica, así como la alteración de los neurotransmisores.
Aspectos clínicos
a) Comienzo agudo neonatal (forma clásica): tras un periodo libre de síntomas, a las
24-48 horas del inicio de la alimentación aparece un cuadro neurológico tipo intoxi-
316
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
Fenilbutirato
Glutamina
Orina
Glicina Benzoato
Orina
Otros AA
Acetil-CoA
Amonio
NAGS CPS
OTC
Ácido orótico
Carbamil-P Citrulina
(orina)
Ornitina AS
Urea A
(orina)
AL
Arginina Arginosuccinato
317
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Esta variabilidad clínica y la existencia de formas paucisintomáticas hace que los TCU pro-
bablemente sean infradiagnosticados.
Ante una clínica sugestiva, incluidas las crisis neurológicas repetitivas sin diagnóstico, debe
sospecharse un TCU, que se diagnostica por la presencia de hiperamoniemia (por encima de
los 150 µmol/L durante el periodo neonatal y posteriormente superior a 80 µmol/L), con glu-
cemia normal, cetonuria negativa y ácido láctico normal; suele existir alcalosis respiratoria o
mixta y una moderada afectación hepática en las fases agudas o de descompensación. El
diagnóstico se realiza mediante la determinación de AA. Los defectos más frecuentes son
los de la parte alta del ciclo, las deficiencias de OTC y CPS, que cursan con citrulina baja y se
diferencian entre sí por la eliminación urinaria de ácido orótico en la deficiencia de OTC (que
se debe confirmar con una prueba de sobrecarga con alopurinol). Las deficiencias de enzimas
citoplasmáticas se caracterizan por un aumento de la citrulina, la cual ésta mucho más ele-
vada (por encima de 250 µmol/L) en las deficiencias de AS (citrulinemia) que en las de AL (aci-
duria arginosuccínica) (100-250 µmol/L); la deficiencia de argininemia (A) cursa con citrulina y
arginina muy elevadas, e hiperamonemia discreta. La deficiencia de NAGS es el trastorno me-
nos frecuente. El diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio genético (Tabla I).
318
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
Manejo
319
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Aunque es necesario alcanzar el mínimo proteico recomendado, en las formas más se-
veras de déficit enzimático la gran restricción proteica puede no cubrir el mínimo protei-
co indispensable. En otros casos, los pacientes no ingieren sus necesidades proteicas,
pues sufren aversión a las proteínas. En ambos grupos, una determinada cantidad de pro-
teínas (entre un 25% y un 50%) puede ser reemplazada por una mezcla comercial de
aminoácidos esenciales que se añaden a la fórmula o, en el caso de los niños mayores,
se ingieren como bebida o pasta. Se empieza con una cantidad de 0,2-0,5 g/kg/día de pro-
teínas, hasta alcanzar un máximo de 0,7 g/kg/día dividido en 2-3 comidas. De esta ma-
nera, las necesidades de aminoácidos esenciales pueden alcanzarse, con la ventaja de la
menor densidad de nitrógeno que éstos poseen; además, al limitar la ingesta de los ami-
noácidos no esenciales, el nitrógeno sobrante se utiliza para sintetizar éstos, gracias a lo
cual se consigue el objetivo de reducir el flujo de nitrógeno a través del ciclo de la urea.
Cuando los pacientes están clínicamente estables, incluso aquellos con formas severas,
existe cierta flexibilidad para proporcionar proteínas adicionales sin provocar un aumen-
to de los niveles de amonio y de glutamina. Esto no es posible en aquellos con un mal
control, pues su estatus metabólico se deterioraría rápidamente.
Aunque una importante restricción proteica puede dar lugar a un déficit de aminoácidos
esenciales, probablemente existe un mayor riesgo de deficiencia de micronutrientes, en
especial de hierro y zinc. Por ello es necesario utilizar suplementos de vitaminas y mine-
rales.
320
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
tamina aumenta la pérdida urinaria de potasio, lo que puede originar hipopotasemia y al-
calosis metabólica. Una sobredosificación de estos compuestos puede dar lugar a sínto-
mas que imitan una crisis hiperamoniémica, tales como agitación, confusión, e hiper-
ventilación (8).
Otros tratamientos
321
322
Tabla III. Tratamiento crónico de las ECU
Enfermedad Proteínas Aminoácidos Fenilbutirato Arginina Citrulina Ácido carglúmico
(g/kg/día) esenciales sódico (g/kg/día) (g/kg/día) (Carbaglú®)
(g/kg/día) (g/kg/día) (g/m2/día) (g/m2/día) (g/kg/día)
Deficiencia 0,7 0,7 0,4-0,6 en <20 kg – 0,17 –
de OTC o CPS 9,9-13 g/m2/día en >20 kg (3,8)
Deficiencia 1,5-2 – 0,4-0,6 en <20 kg 0,4-0,7 – –
de AS 9,9-13 g/m2/día en >20 kg (8,8-15,4)
Deficiencia 1,5-2 – Puede no ser necesaria 0,4-0,7 – –
de AL (8,8-15,4)
Deficiencia 0,7 0,7 0,4-0,6 en <20 kg – – –
de arginasa 9,9-13 g/m2/día en >20 kg
Deficiencia 1,5-2 – 0,4-0,6 en <20 kg 0,17 0,17 Inicial: 100-25
de NAGS 9,9-13 g/m2/día en >20 kg (3,8) (3,8) A largo plazo: 10-100
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
• Establecer vía aérea: ventilación asistida (hiperventilación), pues estos pacientes pre-
sentan inicialmente una alcalosis respiratoria.
• Perfusión intravenosa: conseguir una buena hidratación del paciente (vigilar el posible
edema cerebral) y aportar calorías no proteicas con soluciones glucosadas (8-10 mg/kg/mi-
nuto) y emulsiones lipídicas (Intralipid® o Lipofundina® a 1-2 g/kg) para alcanzar aportes
calóricos superiores a 80 kcal/kg/día, y minimizar así la proteólisis endógena.
• Supresión total del aporte proteico durante 24-48 horas. Si el paciente presenta buena
tolerancia enteral, se iniciará alimentación por sonda nasogástrica o transpilórica con
módulos de carbohidratos y lípidos. El aporte será complementario al endovenoso.
• Eliminación del amonio acumulado: el método más rápido es la diálisis y, dentro de és-
ta, los sistemas más rápidos son la oxigenación con membrana extracorpórea conec-
tada a una máquina de hemodiálisis (ECMO/HD), y la hemofiltración (14). La exangui-
notransfusión no es efectiva. La diálisis debe suspenderse cuando los niveles de amonio
caigan por debajo de 200 µmol/L.
• En segunda línea de tratamiento están los fármacos que utilizan las vías alternativas de
eliminación del amonio. En la Tabla IV se detallan las dosis de ataque y de manteni-
miento durante la fase previa al diagnóstico definitivo, según el defecto enzimático del
que se trate (14). La dosis de arginina se ha aumentado respecto a los protocolos pre-
vios (250-500 mg/kg), debido a que parece que su infusión rápida ejerce un impacto po-
sitivo en la deficiencia de AS y AL, y es relativamente segura en los pacientes con dé-
ficit de OTC, CPS y NAGS. Los fármacos quelantes de amonio se diluyen en soluciones
glucosadas, ya que 1 g de benzoato sódico contiene 160 mg de sodio, y un gramo de
fenilbutirato sódico incluye 147 mg de sodio, por lo que no es necesario sodio adicio-
nal. Sin embargo, se debe incorporar potasio por la depleción secundaria que se pro-
duce con el empleo de estos fármacos. Las dosis de mantenimiento ev se mantendrán
hasta que se pase a la vía oral, una vez que el paciente se haya estabilizado (niveles de
amonio de 100-200 µmol/L) y haya reiniciado la alimentación. Estos fármacos se pue-
den emplear como de primera línea, si los niveles de amonio no son muy elevados o
323
324
Tabla IV. Dosis recomendada de fármacos en la hiperamoniemia severa
Edad Deficiencia Dosis Componentes de la solución de infusión
BS/FS Arginina HCL Dextrosa Benzoato Fenilbu- Arginina
perfusión perfusión perfusión sódico tirato HCL
al 10% al 10% al 10% sódico
Tratamiento
prospectivo Dosis de ataque 2,5 mL/kg 6 mL/kg ~25 mL/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 600 mg/kg
pendiente
del diagnóstico Dosis
2,5 mL/kg 6 mL/kg ~25 mL/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 600 mg/kg
Recién definitivo de mantenimiento
nacidos, del tipo de ECU
lactantes,
Dosis de ataque 2,5 mL/kg 2 mL/kg ~25 mL/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 200 mg/kg
y niños Deficiencia
pequeños de OTC o CPS Dosis
2,5 mL/kg 2 mL/kg ~25 mL/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 200 mg/kg
de mantenimiento
Dosis de ataque 2,5 mL/kg 6 mL/kg ~25 mL/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 600 mg/kg
Deficiencia
de As o AL Dosis
2,5 mL/kg 6 mL/kg ~25 mL/kg 250 mg/kg 250 mg/kg 600 mg/kg
de mantenimiento
Dosis de ataque 55 mL/m2 2 mL/kg ~25 mL/kg 5,5 g/m2 5,5 g/m2 200 mg/kg
Deficiencia
Niños de OTC o CPS Dosis
55 mL/m2 2 mL/kg ~25 mL/kg 5,5 g/m2 5,5 g/m2 200 mg/kg
mayores de mantenimiento
y adultos
Dosis de ataque 55 mL/m2 6 mL/kg ~25 mL/kg 5,5 g/m2 5,5 g/m2 600 mg/kg
Deficiencia
de As o AL Dosis
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
55 mL/m2 6 mL/kg ~25 mL/kg 5,5 g/m2 5,5 g/m2 600 mg/kg
de mantenimiento
BS: benzoato sódico.
FS: fenilbutirato sódico.
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
En ocasiones se utiliza la citrulina por vía enteral (150-200 mg/kg/día), para los RN con
deficiencias de OTC y CPS, pues, al combinarse con el aspartato, aumenta el aclara-
miento del nitrógeno. No debe administrarse en los defectos de AS y AL, ya que con-
tienen cantidades excesivas de ésta, si bien la citrulina no es tóxica.
• Reintroducción de las proteínas una vez se han estabilizado las concentraciones de amo-
nio plasmático (por debajo de 100 µmol/L), empezando por dosis de 0,25-0,5 g/kg/día.
• Recordar que no se debe emplear el ácido valproico para el tratamiento de las convul-
siones, puesto que disminuye la actividad del ciclo de la urea, lo que agrava la hipera-
moniemia.
Cualquier situación de estrés, como un proceso infeccioso, el ayuno prolongado, una ci-
rugía, etc., puede precipitar una crisis de hiperamoniemia. Es importante que los padres
estén informados e instruidos sobre lo que deben hacer en estos casos de riesgo, o an-
te la sospecha de descompensación.
Otros tratamientos
Trasplante hepático
Se debe considerar en cualquier paciente que no pueda cumplir las restricciones dieté-
ticas necesarias, o que sufra episodios recurrentes de hiperamoniemia pese a seguir un
adecuado tratamiento médico. En el subgrupo de pacientes con formas severas de de-
ficiencia de OTC y CPS está indicada una evaluación temprana para iniciar un programa
de trasplante, ya que la historia natural de estas enfermedades se caracteriza por un di-
fícil control. En cambio, a medida que el niño crece, los afectados de citrulinemia y de-
ficiencia de arginosuccinato liasa tienen una mayor tolerancia a las proteínas y presen-
tan una disminución de la frecuencia de las crisis de hiperamoniemia. Tras el trasplante
hepático, los niveles de amonio se controlan con rapidez, y ya no es necesaria la res-
tricción proteica o el uso de medicaciones. Dado que no se corrigen los defectos enzi-
máticos del ciclo de la urea en el resto del cuerpo (intestino, riñón), la deficiencia de la
biosíntesis de arginina persiste, por lo que puede ser necesaria la suplementación (15).
325
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Terapia génica
Dietas tipo
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Proteína bruta (g) 16,5 6%
Lípidos totales (g) 47 38%
Carbohidratos (g) 158 56%
Energía (kcal) 1.121
Menú semanal
a) Lunes:
b) Martes:
326
Tabla V. Menú para niños de un año con ECU (OTC)
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
® ® ® ® ® ®
Desayuno Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine®
Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1®
Maizena® Galletas Maizena® Galletas Maizena® Galletas Maizena®
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar
Comida Puré Puré (patata, Puré (pasta, Puré (tapioca, Puré (patata, Puré (pasta, Puré (patata,
(patata, verdura, aceite) salsa de tomate, verdura, aceite) verdura, pasta, salsa de tomate, verdura, pasta
verdura, Melocotón aceite) Manzana aceite) aceite) aceite)
pasta, Dialamine® Uvas Dialamine® Melocotón Mandarina Plátano
aceite) Almirón-1® Dialamine® Almirón-1® en almíbar Dialamine® Dialamine®
Mandarina Almirón-1® Dialamine® Almirón-1® Almirón-1®
Dialamine® Almirón-1®
Almirón-1®
Merienda Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine®
Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1®
Azúcar Azúcar, pan Azúcar Azúcar Azúcar Pan, azúcar Azúcar
Galletas Aceite Cereales Galletas Galletas Aceite Galletas
Cena Puré Puré (pasta, Puré Puré Puré Puré Puré
(pasta,verdura, verdura, aceite) (patata, verdura, (patata, verdura, (pasta, verdura, (patata, verdura, (pasta, verdura,
aceite) Plátano aceite) aceite) aceite) aceite) aceite)
Melocotón Dialamine® Mandarina Pera Plátano Melón Naranja
en almíbar Almirón-1® Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine®
Dialamine® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1® Almirón-1®
Almirón-1®
Los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de Dialamine® (SHS) y de Almirón-1® al día: 37 g y 18 g, respectivamente, repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
327
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
c) Miércoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
f) Sábado:
328
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
g) Domingo:
Los alimentos recomendados en todos los menús son bajos en proteínas: pasta, arroz,
galletas, cereales, pan y harina.
MENÚ PARA NIÑOS DE 6-7 AÑOS CON ECU (OTC) (Tabla VI)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Proteína bruta (g) 25,4 6%
Lípidos totales (g) 60,5 31%
Carbohidratos (g) 282,6 64%
Energía (kcal) 1.777
Menú semanal
a) Lunes:
329
330
Tabla VI. Menú para niños de 6-7 años con ECU (OTC)
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
® ® ® ® ® ®
Desayuno Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine Dialamine®
Galletas Galletas Cereales Galletas Cereales Galletas Cereales
Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar Azúcar
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Plátano
Aceite Membrillo Aceite Margarina Aceite Aceite
Mermelada Azúcar Azúcar Membrillo Azúcar
Comida Espagueti Lasaña vegetal Arroz Macarrones Ensalada de pasta Menestra Paella de verdura
con champiñón Pan con acelgas con verdura Pan de verdura Ensalada
Pan Mandarina Pan Ensalada, pan Melocotón Pan Pan
Plátano Dialamine® Uvas Piña en almíbar en almíbar Plátano Melocotón
Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine®
Merienda Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine®
Sucedáneo Galletas Galletas Sucedáneo Galletas Galletas Pan
de leche Melocotón de leche Pera Azúcar
Galletas en almíbar Plátano Margarina
Azúcar
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla de patata Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura (con sucedáneo de verdura vegetal y verdura de verdura
Ensalada Ensalada de huevo) Pan Ensalada Ensalada, pan rebozada
Pan Pan Ensalada, pan Naranja Pan Melocotón Mandarina
Pera Melón Naranja Dialamine® Manzana en almíbar Dialamine®
Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine®
Todos los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
b) Martes:
c) Miércoles:
d) Jueves:
e) Viernes:
331
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
f) Sábado:
g) Domingo:
MENÚ PARA NIÑOS DE 10-12 AÑOS CON ECU (OTC) (Tabla VII)
Media semanal
Componente Cantidad Porcentaje
Proteína bruta (g) 42 7%
Lípidos totales (g) 80,5 31%
Carbohidratos (g) 370,3 62%
Energía (kcal) 2.373
332
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
Menú semanal
a) Lunes:
b) Martes:
c) Miércoles:
333
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
d) Jueves:
e) Viernes:
f) Sábado:
334
Tabla VII. Menú para niños de 10-12 años con ECU (OTC)
Lunes Martes Miércoles Jueves Viernes Sábado Domingo
Desayuno Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine®
Galletas Cereales Sucedaneo Cereales Galletas Galletas Pan
Azúcar Azúcar de leche Azúcar Azúcar Azúcar Aceite de oliva
Azúcar Azúcar
Galletas
Almuerzo Pan Pan Pan Pan Pan Pan Plátano
Aceite de oliva Membrillo Aceite de oliva Margarina Aceite de oliva Membrillo
Azúcar Azúcar Mermelada Tomate
Zumo
Comida Espagueti Lasaña vegetal Arroz Macarrones Ensalada Menestra Paella
con champiñón Pan con acelgas con verdura de pasta de verdura de verdura
Ensalada Plátano Ensalada Ensalada Pan Pan Ensalada
Pan Dialamine® Pan Pan Albaricoques Plátano Pan
Naranja Melocotón Uvas Dialamine® Dialamine® Fresas
Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine®
Merienda Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine® Dialamine®
Sucedáneo Pan Pan Pan Cereales Pan Pan
de leche Aceite de oliva Tomate Aceite de oliva Azúcar Margarina Aceite de oliva
Pan Azúcar Aceite de oliva Mermelada Mermelada Sal
Mermelada Zumo
Margarina
Cena Hervido Sopa de pasta Tortilla de patata Pizza Hamburguesa Sopa de arroz Bocadillo
valenciano y verdura (con sucedáneo de verdura vegetal y verdura de verdura
Ensalada Ensalada de huevo) Ensalada Ensalada Ensalada rebozada
Pan Pan Ensalada Naranja Pan Pan Cerezas
Pera Melocotón Pan Dialamine® Manzana Chirimoya Dialamine®
Dialamine® en almíbar Ciruela Dialamine® Dialamine®
Dialamine® Dialamine®
Todos los alimentos recomendados en el menú son bajos en proteínas: pasta, arroz, galletas, cereales, pan y harina.
Total de Dialamine® (SHS): 80 g al día repartidos en 3-4 tomas.
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
335
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
g) Domingo:
Debut
• Eliminar las proteínas naturales de la dieta durante 24-48 horas (valorar el momento de
su reintroducción según los niveles de amonio).
• Iniciar arginina a 100-200 mg/kg (excepto en la acidemia argininsuccínica).
• Iniciar tratamiento con ácido carglúmico (Carbaglu®) en la deficiencia de NAGS. Dosis
inicial: 100-250 mg/día. A largo plazo: 10-100 mg/día. Se debe ajustar la dosis según el
paciente.
• Facilitar el contacto con la Asociación de Padres de ECM de la comunidad.
• Controles: amonio, carnitina, aminoácidos (del ciclo de la urea y un aminoácido esen-
cial), y parámetros nutricionales (vitamina B12).
336
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
Controles ambulatorios
La determinación de amonio sólo puede realizarse en sangre total. Cada control supone
una venopunción.
Hoja de control
Para un mejor seguimiento del niño, se puede cumplimentar una hoja de control como
la que se muestra a continuación:
337
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fecha
Edad
Talla
PC (<3 años)
Arginina
Citrulina
Amonio/glutamina
Carnitina:
• Total
• Libre
•E
Vitamina B12
Tipo de fórmula
Cantidad (mL/g/cazos)
Proteínas sintéticas (g/kg)
Proteínas naturales (g/kg)
Proteínas totales (g/kg)
Kcal/kg
Valina
L-Valina SHS®
Isoleucina
L-Isoleucina SHS®
Arginina
L-Arginina SHS®
Citrulina L-Citrulina SHS®
Polivitamínico:
• Tipo
• Cantidad
Carnitina: 50-100 mg/kg
Carnicol® solución 40 mL
(1 mL= 300 mg)
Secabiol® gotas 40 mL
(1 mL= 300 mg)
Benzoato Na+
250 mg/kg/día
Fenilbutirato Na+
Ammonaps®
200-600 mg/kg/día
Ácido carglúmico
Carbaglú®
10-100 mg/kg
338
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
Parámetros de control
Parámetros bioquímicos
Para hallarse dentro de la normalidad, los valores de amonio deben ser inferiores a 80 µmol/L
durante el primer mes, e inferiores a 60 µmol/L a partir de entonces.
Los niveles de glutamina deben ser inferiores a 800-1.000 µmol/L, los de arginina deben hallar-
se por encima de los 100 µmol/L y, finalmente, los de citrulina deben oscilar entre 13 y 33 µmol/L.
Dispensación
339
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Preparación
340
VADEMÉCUM
341
342
SHS SHS SHS SHS Milupa Milupa Mead-Johnson Mead-Johnson
Dialamine® Essential Amino L-Arginina® L-Citrulina® UCD 1® UCD 2® WND 1® WND 2®
Acid Mix®
Minerales
Sodio mg <10 1.260 600 240 710
(mmol) (<0,04) (54,8)
Potasio mg <10 2.572 1.340 560 1.260
(mmol) (<0,27) (70,4)
Cloro mg <20 1.943 1.000
(mmol) (<0,57) (54,8)
Calcio mg <5 2.832 2.410 660 860
Fósforo mg <5 2.195 1.780 440 860
Magnesio mg <5 360 330 66 200
Oligoelementos
Hierro mg 51 35 9,6 14,3
Cobre µg 3,9 2,6 860 1.430
Zinc mg 31 30 8,6 14,3
Manganeso mg 2,8 2,6 0,38 1,43
Yodo µg 270 380 76 57
Molibdeno µg 130 160
Cromo µg 135
Selenio µg 14,1 33
Vitaminas
Vitamina A µg RE 460 3.100 1.600 520
Vitamina D3 µg 30 20 9,5 8,5
Vitamina E mg α-TE 41 20 6,7 8,2
Vitamina C mg 125 250 166 60 57
Vitamina K1 µg 42 63 40 41
Tiamina mg 3 2,7 1 1,4
Riboflavina mg 4,8 3,3 1 1,14
Niacina mg (mg NE) 19 (55,7) 14 (60,7) 10 26
Vitamina B6 mg 3,4 4 1 1,14
Ácido fólico µg 200 250 100 410
Vitamina B12 µg 8 4 2 2,9
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
* Osmolalidad.
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
343
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
BIBLIOGRAFÍA
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344
EIM DE LOS CICLOS ESPECÍFICOS
CONCLUSIÓN
“Individualmente, los EIM son poco frecuentes, pero en conjunto son muy numerosos.”
Esta aseveración es posiblemente el gran reto de los EIM. Sin ningún género de duda, se
trata de un grupo de enfermedades que se están empezando a comprender y que se diag-
nostican cada vez con mayor frecuencia. Probablemente, durante los próximos años se
irá comprobando cómo diversos cuadros clínicos que hasta el momento no se habían cla-
sificado se explican en sus aspectos etiológicos y clínicos a raíz del descubrimiento de
sus fundamentos metabólicos.
Este libro, como todo proyecto interdisciplinario, ha supuesto un reto apasionante para
los autores, que han tenido que responder a la necesidad de alimentar a los pacientes
metabólicos, teniendo en cuenta además, en muchas ocasiones, que esta dieta era te-
rapéutica.
La presente obra acumula muchas horas de trabajo de pediatras, dietistas y otros profe-
sionales que han tenido a su cargo a este tipo de pacientes. Al mostrar esta experiencia,
se pretende facilitar la toma de decisiones clínicas y nutricionales a aquellos compañeros
que, en cualquier parte del mundo, se van a enfrentar a situaciones similares.
345
BIBLIOGRAFÍA GENERAL
RECOMENDADA
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Publication 2005.
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2006.
347
APÉNDICES
351
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
XP Maxamaid®
XP Maxamum®
Anamix®
Easiphen®
Lophlex LQ®
Gama PHLEXY-10®
PHLEXY-VITS®
Gama P-AM®
Phenyl-free 1®, Phenyl-free 2® HP
PKU 1®, PKU 1® Mix con Milupan®
PKU 2®, PKU 3®
Tirosinemia ↓ Tirosina y fenilalanina XPHEN, TYR Analog®
NTBC XPHEN, TYR Maxamaid®
XPHEN, TYR Maxamum®
XPHEN, TYR Tyrosidon®
XPTM Analog®
XPTM Maxamaid®
XPTM Tyrosidon®
TYR 1®, TYR 1® mix con Milupan®,
TYR 2®
Producto 3200 AB®
Homocistinuria ↓ Metionina y homocisteína XMET Analog®
↑ Cistina XMET Maxamaid®
Suplementos de vitamina B6, XMET Maxamum®
ácido fólico y betaína XMET Homidon®
HOM 1®, HOM 1® Mix con
Milupan®, HOM 2®
Orina de jarabe ↓ Valina, leucina e isoleucina MSUD Analog®
de arce Suplemento de tiamina MSUD Maxamaid®
MSUD Maxamum®
Mapleflex®
MSUD AID III®
MSUD 1® Mix con Milupan®
MSUD 1®, MSUD 2®
MSUD®
Producto 80056®
352
APÉNDICES
353
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
APÉNDICE 2
Una vez que el niño ha empezado a recuperarse, debe reintroducirse su dieta normal gra-
dualmente; mientras tanto, se debe continuar administrando líquidos ricos en carbohi-
dratos hasta que alcance una alimentación normal. En los pacientes con una dieta baja
en proteínas, éstas se iniciarán a 1⁄4 de la ingesta habitual y se irán aumentando a 1⁄2, 3⁄4,
etc., hasta alcanzar la ingesta habitual.
354
APÉNDICES
355
356
APÉNDICE 3
Esquema de todas las enfermedades descritas
para la alimentación,
hepatomegalia
y fallo de medro
EIM de las grasas Grupo Incidencia Edad Clínica Tratamiento Pronóstico
(casos/RN) de debut y complicaciones
Alteraciones Tipo III 1/50.000 Lactancia Hipoglucemia Prevenir Regular,
de la β-oxidación Tardía Síndrome de Reye-like los periodos de ayuno con recaídas
(déficit de acil-CoA Afectación muscular MCT frecuentes
de los ácidos grasos Afectación cardiaca DHA si niveles bajos en procesos
de cadena larga Trasplante hepático intercurrentes
y muy larga) Carnitina (virasis, etc.)
25% con daño
neurológico residual
Alteraciones Tipo III 1/10.000 Lactantes Coma hipoglucémico Dieta similar Similar
de la β-oxidación >2 años Hepatopatía (Reye-like) al anterior a los de cadena
(déficit de acil-CoA Formas SMSL No dar MCT larga
de los ácidos grasos tardías Enfermedad neurológica
de cadena media) Posibilidad de formas
tardías y monosintomáticas
Síndrome Tipo I 1/60.000 Neonatal Síndrome polimalformativo: Dieta rica en grasas Ligeras mejorías
de Smith-Lemli-Opitz retraso mental grave, saturadas y no progresión
(déficit microcefalia, paladar ojival, Colesterol: del cuadro
de 7-dihidrocolesterol fisura palatina, fallo 1.200 mg/día con el tratamiento
reductasa) de medro, cardiopatía, Ácido ursodesoxicólico con colesterol
ptosis palpebral, cataratas, en el desarrollo
anomalías genitales psicomotor
y sindactilia del segundo
y tercer dedos del pie
APÉNDICES
357
358
EIM Grupo Incidencia Edad Clínica Tratamiento Pronóstico
de los aminoácidos (casos/RN) de debut y complicaciones
y de las proteínas
Hiperfenilalaninemias Tipo II 1/21.740 Screeening Retraso mental grave Dieta baja Fetopatía
(fenilcetonuria) (Cataluña) neonatal Microcefalia en fenilalanina en embarazadas
(déficit de fenilalanina Clínica Epilepsia Suplementos con fenilcetonuria
hidroxilasa) espontánea: Eczema de tirosina
6-8 meses Hiperactividad y carnitina
Rasgos psicóticos
Tirosinemia Tipo II 1/100.000 Aguda: Aguda: fallo de medro, Dieta baja en tirosina El tratamiento
(déficit de fumaril lactancia letargia, hepatomegalia, y fenilalanina con NTBC
acetoacetatohidroxilasa) Crónica: ictericia, ascitis, letargia, NTBC (2-nitro-4- ha mejorado mucho
>6 meses hemorragias, trifluorometil-benzoil- el pronóstico
nefromegalia y raquitismo 1-3-ciclohexanediona) Complicaciones:
Crónica: disfunción renal, Trasplante hepático carcinoma hepático
cirrosis y carcinoma y fallo renal
hepatocelular
Homocistinuria Tipo II 1/335.000 >2 años Progresiva: ectopia lentis, Dieta baja Tromboembolismo
(déficit de retraso mental, en metionina Osteoporosis
cistationina-β-sintetasa) convulsiones, Vitamina B6
osteoporosis, escoliosis, Acido fólico
aracnodactilia y Betaína
convulsiones vasculares
Orina de jarabe de arce Tipo II 1/257.000 Neonatal Neonatal: síndrome tóxico, Forma aguda: diálisis Buen pronóstico
(déficit del complejo Lactante hipotonía, coma peritoneal si el tratamiento
deshidrogenasa Tardía y cetoacidosis o hemodiálisis y es precoz
de α-cetoácidos Intermedia: desmedro, nutrición parenteral y la dieta estricta
ramificados) retraso psicomotor, Dieta baja en leucina
ataxia y convulsiones Tiamina
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
359
360
EIM de los ciclos Grupo Incidencia Edad Clínica Tratamiento Pronóstico
específicos (casos/RN) de debut y complicaciones
Enfermedades Tipo II 1/15.000 Neonatal Clínica neurológica: Dieta hipoproteica: Buen pronóstico
del ciclo de la urea (déficit (24-72 horas succión débil, hipotonía aminoácidos con diagnóstico
(varias alteraciones de OTC) de vida) vómitos, somnolencia, esenciales, arginina precoz y tratamiento
enzimáticas) coma y EEG alterado y citrulina Mal pronóstico
Formas tardías Fase aguda: quelantes con diagnóstico
Formas paucisintomáticas de amonio (benzoato, tardío
fenilbutirato,
fenilacetato),
apoyo UCI,
hemodiálisis,
hemodiafiltración
o diálisis peritoneal
Trasplante hepático
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
APÉNDICES
APÉNDICE 4
361
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
SHS SHS
XGLY Analog® XGLY, SER Maxamaid®
Por 100 g Por 100 g
de producto de producto
Potasio mg (mmol) 420 (10,77) 840 (21,5)
Cloro mg (mmol) 290 (8,17) 450 (12,7)
Calcio mg 325 810
Fósforo mg 230 810
Magnesio mg 34 200
Oligoelementos
Hierro mg 7 12
Cobre mg 0,45 1,8
Zinc mg 5 13
Manganeso mg 0,6 1,6
Yodo µg 47 100
Molibdeno µg 35 100
Selenio µg 15 40
Cromo µg 15 40
Vitaminas
Vitamina A µg RE 528 525
Vitamina D3 µg 8,5 12
Vitamina E mg α-TE 3,3 5,9
Vitamina C mg 40 135
Vitamina K1 µg 21 30
Tiamina mg 0,39 1,08
Riboflavina mg 0,6 1,2
Niacina mg (mg NE) 4,5 (10,2) 12
Vitamina B6 mg 0,52 1,4
Ácido fólico µg 38 240
Vitamina B12 µg 1,25 3,9
Biotina µg 26 120
Ácido pantoténico mg 2,65 3,7
Colina mg 50 110
Inositol mg 100 55,5
g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos
Ácidos grasos
Caproico (C6) 0,15
Caprílico (C8) 2,1
Cáprico (C10) 2,4
Láurico (C12) 14,46
Mirístico (C14) 4,8
Palmítico (C16) 7,33
Palmitoleico (C16:1) 1,1
Esteárico (C18) 0,83
Oleico (C18:1) 47,37
Linoleico (C18:2) 17,53
Linolénico (C18:3) 1,73
Osmolalidad Al 15%: Dilución 1:7=490 mOsm/kg,
353 mOsm/kg dilución 1:5=690 mOsm/kg
Fuente
Proteínas Aminoácidos libres Aminoácidos libres
de síntesis de síntesis
Hidratos de carbono Jarabe de glucosa deshidratado Jarabe de glucosa deshidratado.
Sacarosa
Lípidos Aceites vegetales
(cártamo, coco y soja)
Otros No contiene gluten, No contiene glucosa
lactosa ni fructosa ni fructosa
362
APÉNDICES
363
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
364
APÉNDICE 5
Adrenoleucodistrofia. Vademécum
365
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
APÉNDICE 6
366
APÉNDICES
SHS SHS
XMET, CYS Analog® XMET, CYS Maxamaid®
Por 100 g Por 100 g
de producto de producto
Calcio mg 325 810
Fósforo mg 230 810
Magnesio mg 34 200
Oligoelementos
Hierro mg 7 12
Cobre mg 0,45 1,8
Zinc mg 5 13
Manganeso mg 0,6 1,6
Yodo µg 47 100
Molibdeno µg 35 100
Selenio µg 15 40
Cromo µg 15 40
Vitaminas
Vitamina A µg RE 528 525
Vitamina D3 µg 8,5 12
Vitamina E mg α-TE 3,3 4,35
Vitamina C mg 40 135
Vitamina K1 µg 21 30
Tiamina mg 0,39 1,08
Riboflavina mg 0,6 1,2
Niacina mg (mg NE) 4,5 (10) 12 (22,5)
Vitamina B6 mg 0,52 1,4
Ácido fólico µg 38 240
Vitamina B12 µg 1,25 3,9
Biotina µg 26 120
Ácido pantoténico mg 2,65 3,7
Colina mg 50 110
Inositol mg 100 55,5
g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos
Ácidos grasos
Caproico (C6) 0,15
Caprílico (C8) 2,1
Cáprico (C10) 2,4
Láurico (C12) 14,46
Mirístico (C14) 4,8
Palmítico (C16) 7,33
Palmitoleico (C16:1) 1,1
Esteárico (C18) 0,83
Oleico (C18:1) 47,37
Linoleico (C18:2) 17,53
Linolénico (C18:3) 1,73
Osmolalidad 353 mOsm/kg Dilución 1:7= 490 mOsm/kg,
dilución 1:5= 690 mOsm/kg
Fuente
Proteínas Aminoácidos libres de síntesis Aminoácidos libres de síntesis
Hidratos de carbono Jarabe de glucosa deshidratado Jarabe de glucosa deshidratado.
Sacarosa
Lípidos Aceites vegetales
(cártamo, coco y soja)
Otros No contiene No contiene
lactosa ni fructosa lactosa ni fructosa
367
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Hiperlisinemia. Vademécum
SHS SHS
XLYS Analog® XLYS Maxamaid®
Fórmula infantil Preparado nutricional
exenta de lisina exento de lisina
Bote de 400 g/neutro Bote de 500 g/neutro
Indicaciones Lactantes Niños de 1-8 años
Dosis 15% Dilución 1:7,
después 1:5
Por 100 g Por 100 g
de producto de producto
Energía kJ (kcal) 1.990 (475) 1.311 (309)
Equivalente proteico g 13 25
Hidratos de carbono g 54 51
Azúcares g 4,9 4,6
Lípidos g 23 <0,5
Saturados g 7 Trazas
Monoinsaturados g 10,6 Trazas
Poliinsaturados g 4,2 Trazas
% LCT 95
% MCT 4,5
Relación ω6:ω3 10:01
% de energía del ácido linoleico 7,3
% de energía
del ácido α-linolénico 0,7
Aminoácidos g 15,5 30
L-alanina 0,67 1,32
L-arginina 1,18 2,31
Ácido L-aspártico 0,99 1,93
L-cistina 0,44 0,86
L-fenilalanina 0,8 1,55
Glicina 1,06 2,06
Ácido L-glutámico 1,32 2,59
L-histidina 0,68 1,32
L-isoleucina 1,06 2,06
L-leucina 1,8 3,53
L-metionina 0,29 0,56
L-prolina 1,28 2,5
L-serina 0,79 1,54
L-tirosina 0,8 1,55
L-treonina 0,88 1,73
L-triptófano 0,35 0,69
L-valina 1,15 2,25
L-glutamina 0,11 0,33
L-carnitina 0,01 0,02
Taurina 0,03 0,1
Minerales
Sodio mg (mmol) 120 (5,22) 580 (25,20)
Potasio mg (mmol) 420 (10,77) 840 (21,50)
Cloro mg (mmol) 290 (8,17) 450 (12,7)
Calcio mg 325 810
Fósforo mg 230 810
Magnesio mg 34 200
368
APÉNDICES
SHS SHS
XLYS Analog® XLYS Maxamaid®
Por 100 g Por 100 g
de producto de producto
Oligoelementos
Hierro mg 7 12
Cobre mg 0,45 1,8
Zinc mg 5 13
Manganeso mg 0,6 1,6
Yodo µg 47 100
Molibdeno µg 35 100
Selenio µg 15 40
Cromo µg 15 40
Vitaminas
Vitamina A µg RE 528 525
Vitamina D3 µg 8,5 12
Vitamina E mg α-TE 3,3 4,35
Vitamina C mg 40 135
Vitamina K1 µg 21 30
Tiamina mg 0,39 1,08
Riboflavina mg 0,6 1,2
Niacina mg (mg NE) 4,5 (10,3) 12 (23,5)
Vitamina B6 mg 0,52 1,4
Ácido fólico µg 38 240
Vitamina B12 µg 1,25 3,9
Biotina µg 26 120
Ácido pantoténico mg 2,65 3,7
Colina mg 50 110
Inositol mg 100 55,5
g por 100 g g por 100 g
de ácidos grasos de ácidos grasos
Ácidos grasos
Caproico (C6) 0,15
Caprílico (C8) 2,1
Cáprico (C10) 2,4
Láurico (C12) 14,46
Mirístico (C14) 4,8
Palmítico (C16) 7,33
Palmitoleico (C16:1) 1,1
Esteárico (C18) 0,83
Oleico (C18:1) 47,37
Linoleico (C18:2) 17,53
Linolénico (C18:3) 1,73
Osmolalidad 15%= 353 mOsm/kg Dilución 1:7=
490 mOsm/kg,
dilución 1:5=
690 mOsm/kg
Fuente
Proteínas 11% 33%
Hidratos de carbono 45% 66%
Lípidos 44%
Otros No contiene gluten No contiene gluten
lactosa ni fructosa lactosa ni fructosa
369
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Histidinemia. Vademécum
SHS
Histidon®
Preparado nutricional
exento de histidina
Bote 500 g/neutro
Indicaciones Lactantes, niños y adultos
Dosis 5%
Por 100 g de producto
Energía kJ (kcal) 1.394 (328)
Equivalente proteico g 82
Aminoácidos g 98
L-alanina 3,7
L-arginina 7,92
Ácido L-aspártico 6,53
L-cistina 2,48
L-fenilalanina 4,55
Glicina 6,46
Ácido L-glutámico 8,86
L-isoleucina 6,11
L-leucina 10,44
L-lisina 8,8
L-metionina 1,67
L-prolina 7,48
L-serina 4,6
L-tirosina 3,47
L-treonina 5,12
L-triptófano 2,67
L-valina 6,96
Osmolalidad 5%= 360 mOsm/kg
Fuente Proteínas Aminoácidos libres de síntesis
Otros No contiene microelementos,
gluten, sacarosa, fructosa
ni lactosa
370
APÉNDICE 7
Dosis de los fármacos más utilizados
Fármaco Dosis y vía de administración Observaciones F. orientativas Disponibilidad
Vitamina B1 100-300 mg/día IM/OR Ampollas de 100 mg
(tiamina) Comprimidos de 300 mg
Vitamina B2 100-300 mg/día OR Formular en cápsulas Fórmula magistral
(riboflavina) repartidos en 1-3 tomas al día o solución oral
Vitamina B6 100-300 mg/día OR/EV Ampollas de 300 mg
(piridoxina) Comprimidos de 200 mg
Vitamina B12
(hidroxocobalamina) 1-10 mg/día IM Ampollas de 10 mg
Biotina 5-20 mg/día IM/OR Ampollas de 1 y 5 mg
Comprimidos de 5 mg
Ácido fólico 50 mg/día Comprimidos de 5 mg
Cápsulas de 10 mg
Ácido folínico 5-15 mg/día Comprimidos de 10 mg
Vial de 50 mg
Coenzima Q10 5 mg/kg/día (50-100 mg/día) OR Comprimidos de 50 mg Medicamento
(ubidecorenone) en 2-3 tomas extranjero
Uso compasivo
Piridoxal fosfato 10-50 mg/kg/día EV/OR en cuatro tomas Fórmula magistral
Vitamina E 100-300 mg/kg/día OR Cápsulas de 50 y 200 mg Medicamento
(tocoferol) Jarabe de 100 mg/mL extranjero (jarabe)
Carnitina EV: dosis inicial de 50 mg/kg Administración EV Vial de 1 g
seguida de 50 mg/kg cada 3-4 horas directa en 2-3 minutos Solución de 300 mg/mL
y posteriormente 50-300 mg/kg/día o diluido a 0,5-8 mg/mL
OR: 50-100 mg/kg/día en tres tomas en SF
(máximo 3 g/día) Administración oral
junto con las comidas
APÉNDICES
371
372
Fármaco Dosis y vía de administración Observaciones F. orientativas Disponibilidad
Arginina EV: dosis inicial de 200-600 mg/kg Preparar la solución Ampollas de 1g/5 mL EV: medicamento
en 90-120 minutos, seguida para infusión en SG Polvo extranjero
de una dosis de mantenimiento al 5%, SG al 10% o SF Ampollas bebibles
de 200-600 mg/kg/día Administrar de 1 y 5 g (aspartato)
preferentemente
por vía central
Muy irritante
Concentración máxima:
100 mg/mL
Citrulina 170 mg/kg/día OR Polvo o preparar
cada 8-12 horas solución oral de 50 mg/mL
Isoleucina 100-250 mg/kg/día OR Polvo o preparar
cada 8-12 horas solución oral de 20 mg/mL
Glicina 250 mg/kg/día OR Polvo
Ornitina Polvo
Serina 200-250 mg/kg/día OR Polvo
Valina 200-250 mg/kg/día OR Polvo o preparar
solución oral de 20 mg/mL
Benzoato sódico EV: 0-20 kg: dosis de carga de 250 mg/kg Preparar la solución para Polvo Fórmula magistral
en 90 minuos, seguida de 250 mg/kg/día infusión en SG al 10% o preparar vial al 25%
>20 kg: dosis de carga de 5,5 g/m2 Si no se dispone para vía EV
en 90 minutos, seguida de 5,5 g/m2/día de la presentación EV,
se administra la misma
dosis por vía oral
o por sonda nasogástrica
Fenilbutirato sódico 0-20 kg: 450-600 mg/kg/día Mezclar con comida Gránulos
>20 kg: 9,9-13 g/m2/día en 4-6 tomas (sólida o líquida) Comprimido de 500 mg
Máximo: 20 g/día No mezclar con bebidas
ácidas
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Fenilacetato sódico EV: 0-20 kg: dosis de carga de 250 mg/kg Preparar la solución Vial 10%/10% Medicamento
y benzoato sódico en 90-120 minutos, seguida para infusión extranjero
de 250 mg/kg/día. >20 kg: dosis de carga en SG al 10% a 25 mL/kg
de 5,5 g/m2 en 90-120 minutos Administrar por vía central
seguida de 5,5 g/m2/día
Fármaco Dosis y vía de administración Observaciones F. orientativas Disponibilidad
Ácido carglúmico 100-250 mg/kg/día OR Administrar antes Comprimidos Uso compasivo
cada 6-8 horas de las comidas dispersables de 200 mg para acidurias
Los comprimidos orgánicas
se pueden dispersar
en 5-10 mL de agua
Dicloroacetato 50 mg/kg/día EV Uso compasivo/
sódico fórmula magistral
Dicloropropionato 50 mg/kg/día EV Uso compasivo/
sódico fórmula magistral
NTBC (nitisinona) 1 mg/kg/día OR Cápsulas de 2, 3 y 5 mg Medicamento
extranjero
L-dopa y carbidopa L-dopa: 2-10 mg/kg/día Comprimidos
de 100/25 mg
Carbidopa: 1-2 mg/kg/dia OR Comprimidos
de 250/25 mg
5-OH-triptófano 8-10 mg/kg/día OR Cápsulas de 100 mg
(oxitriptán)
Tetrahidrobiopterina 5-20 mg/kg/día OR Comprimidos de 50 mg Uso compasivo
(BH4)
Hidrocortisona 5 mg/kg/día en cuatro tomas Viales de 100 y 500 mg
Diazóxido 10-20 mg/kg/día OR Cápsulas de 25 y 50 mg Medicamento
en cuatro tomas extranjero
Octreótido 2-40 µg/kg/día SC cada ocho horas Ampollas de 100 y 500 µg
Betaína <3 años: 100-250 mg/kg/día Polvo granulado
>3 años y adultos: 6-18 g/día Ampollas de 2 g (citrato)
OR, en dos tomas
Creatina 350 mg/kg/día OR Polvo
Dextrometorfano 5-35 mg/kg/día OR Uso compasivo
Ácido lipoico (tióctico) 100 mg/día OR Uso compasivo
Cisteamina 1,3 g/m2/día OR Administrar Cápsulas de 50 y 100 mg
en cuatro tomas con las comidas,
no mezclar con bebidas
ácidas
APÉNDICES
373
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
APÉNDICE 8
Alimento Mg/100 g
Grasas Margarina 14,04
Aceite de soja 14
Carnes Cordero 49
Ternera 24
Pato 7,88
Jamón cocido 5,66
Cerdo 3,81
Conejo 2,17
Pollo 2,05
Pescados Atún en aceite 57
Sardinas con tomate 14,40
Bacalao 4,20
Cangrejo 4,20
Huevos Huevo 0,03
Lácteos Mantequilla 5-500
Queso 50
Requesón 1,80
Lácteos desnatados Libres
Cereales Cereales de desayuno 1,80
Pan 1,60
Pasta 1,20
Arroz 1,10
Verduras y hortalizas Habas 2,90
Patatas 0,70
Setas 0,40
Zanahoria 0,30
Frutas Todas 0,50
Datos obtenidos de: Scriver, Beaudet, Valle and Cols. The Metabolic & Molecular Bases of Inherited
Disease.
374
APÉNDICES
APÉNDICE 9
Módulos nutricionales
375
ÍNDICE ALFABÉTICO
ÍNDICE ALFABÉTICO
377
TRATAMIENTO NUTRICIONAL DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
378
ÍNDICE ALFABÉTICO
Tirosina 111, 116, 118, 127, 140, 142, 143, 144, 146
Tirosinemias 140
Dietas tipo 144
Treonina 111, 199
Triptófano 111, 233, 234, 247
Valina 30, 111, 175, 176, 179, 191, 192, 193, 194, 198, 199, 210, 211, 212, 213, 214,
216, 22, 223
KWWSERRNVPHGLFRVRUJ
379