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En la siguiente tabla puedes ver algunos caracteres hereditarios en el hombre. Observa el carácter de dominante o
recesivo. Los distintos genotipos y fenotipos te pueden ayudar para realizar los problemas de genética.
ESTRUCTURACIÓN: LOS ESTUDIANTES DEBEN LEER LA SIGUIENTE INFORMACIÓN PARA RESPONDER Y REALIZAR SUS
ACTIVIDADES
LA
PALABRAS CLAVE QUE DEBES TENER EN CUENTA PARA COMPRENDER LA GUÍA: genes, ADN, ARN, herencia,
GENETIC
división celular, regulación, expresión, caracteres dominantes, caracteres recesivos.
HUMAN
características humanas heredables. Por esta razón los genetistas se valen de la genealogía de las familias. Este hecho
ha permitido con cierto éxito establecer las características heredables y la aparición de los problemas genéticos.
A
Las características hereditarias del ser humano dependen del genotipo que se manifiesta y que se hereda de
generación en generación: sin embargo, también es necesario tener en cuenta lo que Darwin denominó, las
variaciones que tienen que ver en su mayoría con factores ambientales como el clima, la presencia de parásitos, la
aparición de enfermedades, la contaminación y emisión de sustancias radiactivas que provocan las variaciones más
drásticas e inmediatas llamadas MUTACIONES.
1. LA HEMOFILIA
Es una deficiencia que se hereda a través de un alelo recesivo en los cromosomas X. La hemofilia consiste en la
dificultad de coagulación en la sangre lo que aumenta el riesgo de hemorragias sencillas porque no hay cicatrización y
la persona puede morir desangrada. Esta enfermedad se presenta por la carencia de algunos factores necesarios para
la correcta y eficiente coagulación sanguínea especialmente factores como VII y VIII.
La producción de estos factores depende de genes localizados en el cromosoma X, de donde dos genes alelos
controlan el proceso de coagulación.
En el siguiente cuadro están representados los distintos genotipos en relación con la hemofilia.
2. EL DALTONISMO
El daltonismo se transmite genéticamente, al igual que la hemofilia, ya que es el cromosoma X es el responsable de
portar la información que produce organismos daltónicos. El daltonismo consiste en la imposibilidad de diferenciar el
color rojo del color verde. Esta enfermedad la padece solo los hombres, ya que las mujeres a pesar de tener el gen sólo
lo portan y pueden transmitirla a otras generaciones.
El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtiéndolo en el primer grupo sanguíneo
conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de antígeno A, de antígeno B,
y "O". Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden provocar una reacción inmunológica
que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, shock y muerte.
1. Las personas del grupo 0 no tienen en la membrana de sus eritrocitos ninguno de esos antígenos, por
lo que pueden donar sangre a personas de todos los grupos, puesto que no van a crear anticuerpos
contra ellos. En cambio, sólo pueden recibir las de otros individuos del grupo 0.
2. Las personas del grupo A y B sólo pueden recibir sangre de su propio grupo y del grupo 0, y pueden
donarla a los del grupo AB, ya que los del grupo sanguíneo AB no crearán anticuerpos ni contra A ni
contra B.
3. Las personas de grupo AB pueden recibir sangre de cualquier grupo, pero sólo pueden donar a los de
su propio grupo sanguíneo.
Sistema Rh (rhesus)
El otro sistema de grupos sanguíneos más conocido es el sistema Rh, basado en otro antígeno presente en los
glóbulos rojos, llamado factor Rh. En este caso, es un carácter mendeliano normal, con herencia dominante
con sólo dos alelos posibles:
Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del
ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas
mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede
transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se
pasan a los hijos.
Tipos de mutaciones
1. Mutación génica: Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN.
2. Mutación cromosómica: Se produce un cambio en la estructura del cromosoma.
3. Mutación genómica: Alteración en el número de cromosomas.
AHORA A PRACTICAR…
SINDROME DE TURNER.
MECANISMO: Se debe a la falta de un cromosoma X, por lo cual las mujeres que presentan este síndrome tienen
solamente 45 cromosomas.
FENOTIPO: Rostro envejecido, baja estatura.
CONSECUENCIA: La mujer que sufre de esta anomalía, nunca llegará a ser adulta ni física ni mentalmente.
SINDROME DE KLINEFELTER.
MECANISMO: Duplicación anormal del cromosoma X presentando un total de 47, 48 o 49 cromosomas.
FENOTIPO: Testículos pequeños
CONSECUENCIAS: Deficiencias mentales.
LA BIOTECNOLOGÍA
Consiste en la utilización de un ser vivo o parte de él para la transformación de una sustancia en un producto de
interés.
Desde antiguo los hombres han aplicado la biotecnología para obtener alimentos o fármacos aunque el término es
muy reciente. Fue acuñado por Kart Ereky en 1919.
LA INGENIERÍA GENÉTICA
La ingeniería genética es el conjunto de técnicas utilizadas en la manipulación del ADN. De esta forma podemos:
• Quitar uno o más genes.
• Añadir uno o más genes.
• Aumentar el número de moléculas de ADN.
• Clonar células.
• Clonar individuos.
• Crear organismos genéticamente modificados (OGM).
La técnica para obtener una proteína por ingeniería genética se realiza en varios pasos:
• Selección y obtención del gen.
• Selección de un vector.
• Formación de un ADN recombinante.
• Selección de una célula anfitriona.
• Síntesis y obtención de proteínas correspondientes al gen manipulado.
La clonación
La palabra CLON significa copia exacta. Con la ingeniería genética podemos obtener clones de ADN, de células o de
organismos completos. Así, se pueden distinguir tres tipos de clonación:
● Clonación celular: se utiliza para obtener copias de ADN mediante unas células llamadas células anfitrionas. Existe
otra técnica más rápida en la que se obtiene un mayor número de copias, llamada PCR o Amplificación del ADN.
● Clonación de células: con esta técnica podemos obtener células iguales. De esta forma se crean tejidos reparadores
de otros que estén enfermos o deteriorados, sin que se produzca rechazo por parte del enfermo.
● Clonación de organismos completos: se obtienen individuos que son genéticamente idénticos.
3. Si dos cromosomas poseen genes para la misma característica dentro del genoma de un individuo recibe el nombre
de
A. análogos B. alelos
C. homólogos D. Plumosos
4. Los experimentos que llevaron a Mendel a determinar las leyes de la herencia fueron realizados en
A. ratas B. moscas
C. guisantes D. frijoles
8. Una trisomía es una mutación cromosómica que origina que el individuo afectado:
A. Tenga tres cromosomas extras B. Tenga un cromosoma de más
C. Tenga un cromosoma de menos D. Tenga triplicado el cromosoma sexual Y