La Biología Forense Molecular

Noris Nicholson, Eimy Miranda, Juan Pineda, Gisselle Silva & Yaiseth Rodríguez.
La Genética, base de la identidad.

Hoy en día muchas sociedades han

El ADN se utiliza para identificar
llegado al punto de compilar una base
cadáveres y comprobar culpabilidad o
de datos de ADN de delincuentes
inocencia mediante un sistema legal.
peligrosos.
Diferencias fenotípicas.

La mayoría de las diferencias físicas entre las

personas se deben a interacciones complejas
de varios genes durante el desarrollo.

Los patrones de huellas dactilares dependen de

muchos genes. Esto crea la enorme diversidad
genética subyacente a este fenotipo.
 Alta tecnología.
Los escaneos de retina proporcionan una forma
de identificación única con alta tecnología. La luz
infrarroja se utiliza para la exploración porque los
vasos sanguíneos de la retina absorben esta luz
mejor que los tejidos circundantes.
Forense tiene dos definiciones.

Debate de la evidencia. Ciencia prospectiva.

Sangre, Sudor y Lágrimas.
Aunque el análisis de sangre es más común, otros
fluidos corporales como el sudor, las lágrimas, la
orina, la saliva y el semen también tienen células con
proteínas en la superficie que se pueden analizar.
Antígenos Sanguíneos
Las membranas de los glóbulos rojos
contienen varias proteínas y lípidos
con porciones de carbohidratos
adheridas que se exponen en el
exterior de la célula. Estos son
altamente antigénicos, y en los tipos
de sangre, se conocen como
antígenos de la sangre.

El antígeno A se obtiene añadiendo

N-acetil-galactosamina al extremo
del antígeno O y el antígeno B
añadiendo galactosa.
Problema Sanguíneo
Pedro con antígeno AB- quiere comprobar su paternidad de forma rápida, ya que duda
de su esposa. Su esposa es antígeno AA- y su hija es antígeno AB+. Los posibles
implicados son el vecino BO+ y el amigo BO-. ¿Quién es el papá de la niña?
A. El amigo B. El vecino C. Pedro
Prueba forense de laboratorio

Con el análisis de sangre de la

década de 1980 se estableció el uso
de ADN en medicina forense.
Fue una vez la evidencia forense
primaria utilizada en muchos casos
criminales pues la evidencia de ADN
se puede obtener del cualquier tejido
corporal o secreción que tenga
células con núcleos que contengan
ADN. Las muestras obtenidas del
sospechoso se comparan con las
obtenidas en la escena del crimen.
ADN de la huella dactilar
Los pasos involucrados en la toma de
huellas dactilares de ADN basadas en
RFLP son los siguientes:
1. El ADN se corta con una enzima de
restricción.
2. Los fragmentos de ADN se separan
por longitud o peso molecular por
electroforesis en gel.
3. Los fragmentos se visualizan por
transferencia Southern. Los fragmentos
separados se transfieren del gel al papel
de nailon. Luego se agrega una sonda
de ADN marcada radiactivamente. La
sonda se une a aquellos fragmentos de
ADN con secuencias complementarias.
4. La mancha se cubre con una película
sensible a la radiación para dar una
autoradiografía.
Usando secuencias repetidas
en huellas dactilares
Se observan regiones del ADN que
contienen el número variable de
repeticiones en tándem (VNTRS) que
permiten visualización simultánea de
diversas regiones del mismo.
Precisamente éste es el motivo de que las
pruebas basadas en la repetición de los
tándem de una secuencia permitan
detectar muchos loci muy variables
simultáneamente lo que proporciona así
una huella genética específicamente
individual muy útil en el análisis de
materiales diversos.
Probabilidad y pruebas de ADN
Los siguientes pasos generales son importantes al determinar la probabilidad de una
coincidencia:

1. De la población a la que pertenece el sospechoso, seleccionar una muestra aleatoria de

individuos.
2. Determinar el genotipo de los individuos seleccionados al azar y estimar la frecuencia de
los alelos en los loci utilizados en la tipificación de ADN.
3. Calcular la probabilidad de encontrar el genotipo del sospechoso suponiendo que los
alelos de sospecho en cada locus individual representan una selección aleatoria de la
población en general. También suponemos que los alelos probados no están vinculados,
pero sí independientes entre sí.
4. Multiplicar las frecuencias que se determinan a partir de los distintos loci. El número
obtenido representa la probabilidad generalizada de que el ADN del sospechoso coincida
con la evidencia por casualidad.
Desde principios de 2014, más de 300 personas han sido exoneradas en los
Estados Unidos por el uso de ADN.
Alrededor de tres cuartas partes se basan en condenas erróneas se debieron a
una identificación errónea por parte de testigos presenciales. Aproximadamente la
mitad facturó análisis forenses no válidos (como el exceso de confianza en la
sangre y el análisis grupal). En casi la mitad de los casos de exoneración de ADN,
la prueba de ADN identificó al verdadero criminal.

Exoneraciones por año en los Estados Unidos en base al DNA y tipos de exoneraciones
(asesinato, abuso sexual infantil, asalto sexual, robo).
El uso de la evidencia de ADN
• En algunos estados también se aplica una norma de utilidad, que involucra el
uso de testigos expertos para ayudar al tribunal a interpretar la evidencia
científica.
• En 1996, la evidencia de ADN había sido admitida en más de 2500 casos
criminales en los Estados Unidos. Los laboratorios privados acreditados
realizan la mayoría del trabajo forense, y estos servicios están disponibles
tanto para la fiscalía como para la defensa.
• La experiencia ha demostrado que si las pruebas de ADN se dan como
evidencia, existe una mayor probabilidad de condena que sin las pruebas de
ADN. La evidencia de ADN se usa comúnmente en casos de violación.
• En los Estados Unidos, el FBI actualmente mantiene un banco nacional de
datos de ADN, y las búsquedas en las computadoras a menudo lo detectan
para encontrar sospechosos.
El ADN utilizado para identificar animales
• Se pueden usar secuencias de ADN para identificar animales. El análisis de
ADN puede revelar pescado y carnes mal etiquetados en los alimentos.
• Las pruebas de ADN también se utilizan para controlar los productos
cárnicos. A principios de 2013, se desató un escándalo en Inglaterra e Irlanda
cuando se descubrió mediante un análisis de ADN que algunos productos de
carne de res contenían alrededor del 25% de carne de caballo.
• Un uso bastante menos elegante para la identificación de animales basada en
el ADN es en el rastreo de excrementos de perros. La compañía que
proporciona este servicio se conoce como PooPrints y se puede acceder a su
sitio web en http.//www.pooprints.com/.
Composición de la presa del leopardo de las nieves. Frecuencia relativa de las
diferentes especies consumidas por los leopardos de las nieves de las montañas
Tost, sur de Gobi, Mongolia. Las proporciones se basan en el análisis de ADN en
las heces de los leopardos de las nieves.

Cabra montés siberiano Ovejas domésticas

(Capra sibirica) (Ovis aries)
Ovejas Argali Perdiz chukar
(Ovis ammon) (Alectotis chukar)
Cabra doméstica
(Capra hircus)
Rastreo de genealogías por el ADNmt y el
cromosoma

ADNmt
Medicina forense
Ventajas y desventajas
Ventajas Desventajas

El ADN mitocondrial está presente El ADN mitocondrial no varía entre
en múltiples copias por célula. individuos estrechamente
La secuencia de mtDNA varía relacionados.
entre 1% y 2% entre individuos no
relacionados.
Cromosoma Y Casos de agresión sexual.
Identificación de los restos de la familia
imperial rusa

Nicolás Romanov Pelotón de

II fusilamiento de
soldados
Bolcheviques. ADN nuclear y
ADNmt.
Genómica conduce avances en forense
La biología molecular sigue avanzando de manera importante, algunos de los cuales permiten un mejor
análisis del ADN o el ARN.
• Ahora es posible detectar cambios de una sola base
(polimorfismos de un solo nucleótido, SNPs) que difieren
entre dos o más genomas humanos.
• Un número creciente de SNPS se ha vinculado tanto a la
ascendencia como a diferentes alelos de genes
características conocidas.
• Las predicciones basadas en el análisis de SNP están
actualmente alrededor del 70%, 80% de precisión para el
color de ojos y 60% -70% de precisión para el color del
cabello.
¿Qué sucede si no hay una coincidencia con el ADN de
una escena del crimen?
• Dichas matrices de ADN incluyen
marcadores mitocondriales,
cromosoma X y cromosoma Y, así
como un gran número de SNPs de
todo el genoma. Por ejemplo, el
chip forense de ldentitas v1
transporta más de 200,000
secuencias de sondas.
Se pueden usar dos enfoques para diferenciar a
los gemelos idénticos:
• Primero las mutaciones ocurren con el tiempo
en las células somáticas del cuerpo.
• En segundo lugar, las modificaciones
epigenéticas al ADN, especialmente la
metilación del ADN, también ocurren durante
el desarrollo. De nuevo, hay diferencias entre
los gemelos idénticos ya que muchas
modificaciones del ADN epigenético
responden al medio ambiente.
La metilación del ADN es un mecanismo importante de la regulación de genes epigenéticos.
La metilación es reversible, ya que los genes se activan y desactivan durante el desarrollo y
el envejecimiento.
• El análisis de ADN forense
proporciona información sobre la
identidad y las características
personales. Sin embargo, no
revela de qué tejidos del cuerpo
proviene la muestra de evidencia.
• El ARNm se hibrida con las sondas
de ADN en la matriz, y esto
permite la identificación de
aquellos genes que están
altamente expresados en la
muestra de interés
• La HPLC y la espectroscopia de masas, en particular se utilizan para
monitorear la presencia de metales traza y contaminantes orgánicos
en muestras de orina humana y otros tejidos.
Muchas gracias!