1

PROYECTO
INTEGRADOR
DE
APRENDIZAJE

2
SINDROME DE
DOWN

3
Universidad Privada Franz Tamayo

MONOGRAFIA

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

MEDICINA
EMBRIOLOGIA MÉDICA

SINDROME DE DOWN
UNIVERSITARIA:
OROPEZA VERA BRISA MARINA
ASESORADO POR:
DRA. CYNTHIA ESPERANZA LOAYZA

EL ALTO BOLIVIA - 20 DE JUNIO, 2018

4
Universidad Privada Franz Tamayo
SEDE EL ALTO

AUTORIDADES

RECTORA NACIONAL

ARQ. VERONICA AGREDA NOGALES DE PAZOS

VICE-RECTORA

LIC. CLARA E. FLORES R.

SECRETARIO GENERAL

LIC.ALTAMIRANO FERREIRA MILENKA EUSEVIA

DECANO ACADEMICO

DR. TORREZ NELSON RONALD

JEFA DE CARRERA

DRA. GEMIO OLIVIO MARIA RITA

COORDINADORA DE MEDICINA

DRA. AGUIRRE BURGO EVELYN ELIANA

5
 APROVADA POR:

Dra. Cynthia Esperanza Loayza

______________________________________________
CATEDRATICA DE EMBRIOLOGIA MÉDICA

06 DE JUNIO, 2018
______________________________________________
FECHA DE APROVACION

6
 La ciencia es bella y es por esa belleza que
debemos trabajar en ella, y quizás, algún día, un
descubrimiento científico como el radio, puede
llegar a beneficiar a toda la humanidad”

MADAME CURIE

7
INDICE

JUSTIFICACION……………………………………………………………….……10
INTRODUCCION…………………………………………………………………….11
OBJETIVO GENERAL………………………………………………………………12
OBJETIVO
ESPECIFICO……………………………………………………………………....…12
CAPITULO 1
1. ANTECEDENTES…….………………………………………………....…. 13
2. MARCO TEORICO……………………….………………………………….15
2.1 DEFINICION………………....…………………………………………15
2.2 ETIOLOGIA………………………....………………………………….17
2.3 CITOGENETICA……………………………….………………………19
2.4 CLASIFICACION……………………………………….……………..21
2.4.1. TRISOMIA 21 LIBRE……………………..…………………....21
2.4.2 MOSAICISMO………………………………………………......21
2.4.3. TRANSLOCACION ROBERTSONIANA…………………......22
2.4.4. ALTERACIONES ESTRUCTURALES DIFERENTES…...…23

CAPITULO 2
1. MANIFESTACIONES CLINICAS…...……………………………………..24
1.1 CRECIMIENTO……………………………………………………....24
1.2 ASPECTOS DEL DESARROLLO BIOLOGICO FUNCION
CEREBRAL..................................................................................25
1.3 CONVULCIONES……………………………………………...…….26
1.4 ALTERACIONES DE CONDUCTA Y ALTERACIONES
PSIQUIATRICAS……………………………………….…………….27
1.5 CARDIOPATIA…….………………………………….………………27
1.6 ORTOPEDIA………………………………………….………………28
1.7 INESTABILIDAD ATLANTOAXOIDEA…………………................28
1.8 OTORRINOLARINGOLOGIA…………………………………....….29
1.9 OFTALMOLOGIA ……………………………………………….......30
1.10 ANOMALIAS GASTROINTESTINALES-ENFERMEDAD
CELIACA………………………………………………………………30
1.11 ASPECTO ENDOCRINOLOGICO-TIROIDES………………........31
1.12 ASPECTO HEMATOLOGICO…………… …………………..........31

8
 1.13 OBESIDAD…………………………………………………………...31
1.14 VACUNAS…………………………………………………...............32
1.15 ASPECTOS
ODONTOLOGICOS…………………………………………………32

2. SIGNOS Y SINTOMAS……………………………………………………..33
2.1ASPECTO GENERAL…..…………………………………………...….33
2.2MANCHAS DE BRUSHFIELD……....…………………………………34
2.3CRECIMIENTO Y DESARROLLO…………....……………………….34

3. DIAGNOSTICO……………....……………………………………………..35

CAPITULO 3
1 CASO CLINICO….……………………………………………………………..37
2 COMENTARIOS………….……………..……………………………………...39
3 CAUSAS….….………………………………………………………………….40
4 TRATAMIENTO………………………………….………………….………….41
4.1 INTERVENCION TEMPRANA Y TERAPIA EDUCATIVA……….41
4.2 TERAPIAS DE TRATAMIENTOS………..........................……....42
4.3 MEDICAMENTOS Y SUPLEMENTOS……..……………………..43
4.4 DIAPOSITIVOS DE
ASISTENCIA…………………............………..…………………….44

ANEXOS…………………..………………………………………………………….45
GLOSARIO………………………………………………………………...………...52
BIBLIOGRAFIA………………………………………………………………...……57

9
 JUSTIFICACION

DEVIDO A EL MEJOR APRENDIZAJE, AL MEJOR DESEMBOLVIMIENTO FRENTE A UN CASO CLINICO

ANTE UN JUERADO EXPLICANDO MI CONOCIMINETO EN ESTA PRIMERA RECTA EN LA QUE VOY EN
CAMINO A MI CARRERA PROFESIONAL DE SER MEDICO CIRUJANO PRESENTANDO UNA
MONOGRAFIA RECOPILANDO INFORMACION PARA UN MEJOR PROYECTO INTEGRADOR DE
APRENDIZAJE

10
 INTRODUCCION

El síndrome de Down es una condición dada en personas que nacen con una
copia adicional del cromosoma 21. Las personas con este síndrome pueden tener
problemas físicos así como también discapacidades mentales. Cada persona con
esta condición es diferente.

Las posibilidades de un producto con síndrome de Down aumentan con la edad de

la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Una atención temprana puede
mejorar ciertas habilidades. Esta atención puede incluir terapia del lenguaje, física,
ocupacional y/o educacional. Con apoyo y atención, muchas personas con
síndrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas.

11
 OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL

Despejar a fondo en una manera sencilla el Síndrome de Down y Robertsoniana

para la población ya que es muy escaso el diagnostico pero no deja de ser
importante para el ser humano

OBJETIVO ESPECIFICO

 Determinar a profundidad la causa y a que se debe el síndrome de Down

 Tener en cuenta la genética de cada uno de nuestros familiares ,el árbol
genealógico
 Saber cómo actuar en un momento de urgencia con un paciente de
síndrome de Down

12
 CAPITULO 1

ANTECEDENTES
El dato arqueológico más antiguo del que se
tiene noticia sobre el síndrome de Down es el
hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en
el que se describieron anomalías estructurales
compatibles con un varón con dicho síndrome.
La pintura al temple sobre madera La Virgen y
el Niño de Andrea Mantegna (1430-1506)
parece representar un niño con rasgos que
evocan los de la trisomía, así como el cuadro
de sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de
Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que
aparece uno delos hijos con rasgos faciales
típicos del
SD

Síndrome de Down primero fue descrito

por un médico Inglés John Langdon Down.
Hacia Abajo en 1862, que ayudó a
distinguir la condición de la incapacidad
mental. Él utilizó el término “mongoloide”
para describir la condición, debido a su
opinión que los niños con Síndrome de
Down compartieron características físicas
similares a la gente de la carrera Mongol
del Blumenbach. Este término para la
condición llegó a ser menos común
después de los años 70 debido a su
inexactitud y al hecho de que era
considerado peyorativo.(2)

13
Históricamente, mataron, fueron abandonados o condenados al ostracismo a
muchos individuos con Síndrome de Down de sociedad. En el siglo XX, era común
para que estos individuos sean institucionalizados y no recibieron el tratamiento
apropiado para las complicaciones médicas asociadas tales como desordenes de
corazón, defectos de visión y problemas intestinales. Muchos niños con Síndrome
de Down por lo tanto usado para morir durante infancia o edad adulta temprana.
Pues el movimiento de la eugenesia entró en ser, la esterilización forzada de
individuos con Síndrome de Down fue introducida a 33 de los 48 declara que ésa
entonces existió en los Estados Unidos. Los programas de la esterilización
alcanzaron proporciones grandes hasta que las protestas del público en general
llevaran a su discontinuación. A este punto en historia, la causa de Síndrome de
Down no era entendida. Fue asumido que varios factores genéticos, más vieja
edad maternal, daños del nacimiento, y daño durante embarazo causaron la
enfermedad.

Era solamente en los mediados del siglo

XX, (los años 50) las técnicas de ese
karyotype fue descubierto, que se
podrían utilizar para ayudar a determinar
la dimensión de una variable y el número
de cromosomas. Esto llevó a la
comprensión que la trisomía 21 era la
causa de Síndrome de Down,
encontrando eso fue señalada por
Jérôme Lejeune en 1959. Se ha
disputado la reclamación de Lejeune que
él descubrió la copia extra del
cromosoma 21, sin embargo, y en 2014,
el Consejo Científico de la Federación
Francesa de la Genética Humana
concedida Marta Gautier con el Premio
Magnífico para este descubrimiento.
(1)

14
 MARCO TEORICO

Definición del síndrome de Down

El síndrome de
Down se debe a una
copia extra del
cromosoma
21(trisomía 21). Entre
las características de
los niños afectados
figuran las siguientes:
retraso del crecimiento,
diversos grados de
retraso mental,
anomalías
craneofaciales: ojos
rasgados, epicanto
(repliegues extra de la
piel en los ángulos
mediales de los ojos),
cara plana, oídos
pequeños, así como
defectos cardiacos e
hipotonía. Estos individuos están más expuestos a leucemia, infecciones, disfunción de
la tiroides y envejecimiento prematuro. Además, se observa en ellos un aumento de la
frecuencia e inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer. (3)

15
La calidad y esperanza de vida han mejorado radicalmente en las dos últimas décadas.
Se alcanza un mejor estado de salud, mayor grado de autonomía personal e integración
en la comunidad. Los avances en genética molecular brindan cotidianamente nuevas
herramientas para afrontar uno de los mayores desafíos pendientes, que es la
comprensión de la fisiopatogenia de los diferentes aspectos del síndrome, cuyo objeto
es desarrollar estrategias terapéuticas más eficaces. Dado el grado de complejidad, su
abordaje
clínico es

necesariamente multidisciplinario; pero es el médico pediatra el que con más frecuencia

recibe al paciente (y su familia), dentro del sistema de atención primaria de salud, y el
que debe ejercer un rol protagónico coordinador e integrador del seguimiento, como
médico de cabecera del niño y su familia.(4)

16
 ETIOLOGIA

En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido

generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe
a una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una
translocación entre dos cromosomas 21.El 1% de los pacientes presentan un mosaico,
con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los
diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada para realizar un
adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del
cariotipo del paciente. (5)

Este

síndrome es una de las anomalías más frecuentes y constituye la principal causa

congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido.

17
La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células del cuerpo
humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se denominan
autosomas o cromosomas ordinarios y un par contiene los ligados al sexo -XY o XX
según sea hombre o mujer-). En las personas con Síndrome de Down se da la
presencia de 47 cromosomas en las células y ese cromosoma suplementario se
encuentra en el par 21. Los genes son normales pero el número excesivo y no es
posible que exista un sólo cromosoma cuyos genes no intervengan en el mantenimiento
del desarrollo equilibrado del cerebro. “La ausencia de uno de ellos o la presencia de
uno de más, siempre redunda en una alteración del desarrollo del cerebro y en la
consiguiente aparición de la discapacidad mental”. “Toda trisomía cursa con deficiencia
mental, aunque el cromosoma sea de los más pequeños como es el caso del 21”
(Florez, 1994, 1991). Alrededor del 98% de los casos, según Rondal, (un 95% según
Abrisqueta, 1993 y Cunningham, 1990) se deben a un error en la distribución
cromosómica que interviene antes de la fertilización o durante la primera división celular
del óvulo fertilizado que va a formar el embrión. Estos son los denominados casos de
“trisomía regular”. Un 1% aprox. (un 4% según otros autores) se debe a un error de
distribución en la segunda o tercera división celular. El embrión se desarrollará con una
mezcla de células normales y de trisómicas. Son los denominados casos de
“mosaicismo”

Aproximadamente el 2% restante, se debe a una “translocación”. La unión de una parte

de un cromosoma es afectado en una parte o en la totalidad por otro cromosoma. Esta
forma de trisomía parece ser más frecuente en los padres jóvenes y cuando se dan
antecedentes familiares (Abrisqueta, 1993, citado por Sánchez, J. (6)

18
 CITOGENETICA

Cada célula contiene en su núcleo 46 cromosomas (con excepción de los gametos que
contienen 23 cromosomas cada una) organizados en 23 pares de cromosomas
homólogos: 22 pares de autosomas (morfológicamente idénticos en el varón y la mujer)
y un par sexual: XX para el sexo femenino y XY para el masculino. Los cromosomas
(Cr) presentan una constricción denominada centrómero, que divide al Cr en los
denominados brazo corto (p) y brazo largo (q). De acuerdo a la posición del centrómero
se describen 3 tipos de cromosomas: metacéntricos (centrómero central) por ejemplo:
Cr 1; submetacéntricos (centrómero levemente desplazado del centro) por ejemplo: Cr
4; y acrocéntricos (centró- mero terminal). Los cromosomas acrocéntricos presentan en
vez de brazos cortos unos apéndices denominados “satélites”, que poseen múltiples
copias repetitivas de genes que codifican para el ARN ribosomal. El cariotipo que se
efectúa a través de las técnicas citogenéticas, ordena convencionalmente a los
cromosomas de acuerdo a su tamaño y morfología, en 7 grupos diferentes de A a G.

19
Los cromosomas pertenecientes a cada grupo son: A= 1-3; B= 4-5; C= 6-12 + X; D= 13-
15; E= 16-18; F= 19-20; G= 21-22 + Y. Por nomenclatura, el cariotipo femenino normal
se define como: 46, XX [20] y el masculino: 46, XY [20]: donde 46 es el número total de
cromosomas y XX o XY la fórmula sexual. Lo que se observa entre corchetes es el
número de metafases estudiadas por el citogenetista.

En general se analizan entre 15 y 20 células en metafase. Los cromosomas se

visualizan durante el ciclo de división celular y los que se analizan en el cariotipo
corresponden, en general, a cromosomas metafásicos, cuyo ADN llega a condensarse,
aproximadamente, 10.000 veces. El material más frecuentemente utilizado para
efectuar el cariotipo es el sanguíneo, aunque ocasionalmente puede provenir de otros
tejidos. Existen diferentes técnicas de tinción de los cromosomas para su identificación
y evaluación. Una de las más utilizadas es la denominada bandeo “G”, que tiñe cada
cromosoma con un patrón de bandas específico. Este patrón de bandas permite otorgar
una numeración a las diferentes regiones de los brazos cromosómicos.

Actualmente, a las técnicas citogenéticas convencionales se han sumado las que se

combinan con técnicas moleculares, de forma tal que los cromosomas enteros o
regiones cromosómicas, aún muy pequeñas, pueden identificarse específicamente por
hibridización in situ con sondas fluorescentes (FISH, por su sigla en inglés). Las
anomalías cromosómicas presentan en conjunto una incidencia de aproximadamente
1/150 RNV y se clasifican en numéricas y estructurales, estas últimas, a su vez, en
balanceadas o desbalanceadas.(4)

20
 CLASIFICACION
Desde el punto de vista citogenético, el SD puede producirse por: 1) trisomía 21 libre
(95%), 2) mosaicismo (2-4%), 3) translocación robertsoniana (2-4%) y 4) otros
reordenamientos estructurales (<1%).

1. Trisomía 21 libre
Esta constitución se observa en el 95% de los SD. Existen tres copias libres del
cromosoma 21, en vez de las dos normales y su ocurrencia está en función de la edad
materna. El pediatra observará en estos casos un cariotipo informado como 47, XY +21
si es varón o 47, XX + 21 si es mujer (puede figurar entre corchetes la cantidad de
metafases analizadas). En alrededor del 95% de los casos, a través de estudios del
ADN, se ha determinado que el cromosoma 21 extra es de origen materno por no
disyunción (separación) cromosómica durante la meiosis materna (75% durante el
primer ciclo de la meiosis o meiosis I). De esta forma, el óvulo contendría dos copias del
cromosoma 21 (en vez de lo normal que sería una copia única). La tercera copia es
aportada por el espermatozoide.
Esta anomalía ocurre con más frecuencia en las edades maternas avanzadas (35 años
o más). La causa cierta de este fenómeno aún se ignora y existen diferentes teorías al
respecto. Una de las más aceptadas refiere que la no disyunción estaría relacionada
con un menor intercambio de cromátides (o recombinación) durante la meiosis. Este
hecho se observa con mayor frecuencia a medida que avanza la edad de la madre.
Mediante estudios del ADN ha podido establecerse que, en sólo alrededor del 5% de
los casos, el cromosoma 21 extra es de origen paterno.
Línea celular pura: cuando la T21 se observa en todas las células del individuo.

2. Mosaicismo:
Es la presencia de 2 o más líneas celulares con diferente constitución cromosómica en
un mismo individuo. En alrededor del 2- 4% de los casos clínicamente detectados como
SD, se observan dos líneas celulares: una normal y otra con T21 libre. Los mosaicismos
no son privativos de la T21: pueden ocurrir con cualquiera de los diferentes tipos de
anomalías cromosómicas. El cariotipo por mosaicismo de T21 se informa como 47, XY
+21/46, XX (cariotipo femenino) o 47, XY+21/ 46, XY (cariotipo masculino). Se ha
establecido que los mosaicismos de T21 pueden originarse de dos formas:
1. Meióticos: la concepción fue trisómica, pero durante los ciclos de división celular
posteriores se origina una línea celular que pierde la copia extra del

21
cromosoma 21. Se estima que la mayoría de los casos de SD en mosaico responden a
este origen, que estaría vinculado con la edad materna.
2. Mitóticos: aquí la concepción es cromosómicamente normal, pero en algún
momento de las sucesivas divisiones celulares ocurre la no disyunción, durante la
mitosis, y se origina la línea trisómica.
El fenotipo que presentan los mosaicismos de T21 puede ser muy variable; depende del
porcentaje y distribución tisular de las células trisómicas. Se asume que, en los casos
de mosaicismo, puede haber un espectro fenotípico continuo que abarca desde la
persona con rasgos normales (en estos casos puede detectarse por el antecedente de
tener más de un hijo afectado por T21 o durante un estudio cromosómico efectuado por
otros motivos) hasta aquellos que presentan la expresión casi completa del síndrome.

Cuando se sospecha un mosaicismo deben analizarse no menos de 30 células. En los

casos donde el fenotipo es prácticamente normal, el porcentaje de células trisómicas
oscila en general en alrededor del 3-6%.Alrededor del 3% de las mujeres con un niño
con T21 presentan T21 en mosaico. Los niños con rasgos fenotípicos de SD en los
cuales se detecta T21 en mosaico pueden presentar el síndrome en forma más
atenuada. Los casos de mosaicimo de T21 pueden presentar un CI de 10-20 puntos por
encima del observado en los casos de T21 en línea celular pura.18 Cuando los signos
fenotípicos son sugestivos de SD y el cariotipo resulta normal debe ampliarse el estudio
para analizar la mayor cantidad de células posibles, lo cual disminuye la posibilidad de
no detectar un mosaicismo de T21. Los estudios por técnicas de FISH específicos para
cromosoma 21 son de gran utilidad para investigar un posible mosaicismo, ya que
permiten analizar gran cantidad de células en interfase, es decir, sin que se encuentren
en división.

3. Translocación robertsoniana (Trb)

Se denomina translocación robertsoniana a la fusión de dos cromosomas acrocéntricos
por su centrómero, con pérdida del material satélite de sus brazos cortos (esta pérdida
no implica repercusiones clínicas ya que los brazos cortos están compuestos por ADN
redundante). Se forma así un cromosoma compuesto por los brazos largos de los
cromosomas fusionados. En estos casos, una copia del cromosoma 21 está adosada a
un cromosoma del grupo D o bien a uno del grupo G.
Este tipo de alteración estructural se observa en alrededor del 2-4% de los casos de SD
y la más frecuente es la Trb (14; 21). No se ha encontrado vinculación entre estas
anomalías y la edad materna. Las translocaciones pueden ser de origen familiar (alguno
de los padres la porta en forma balanceada) en alrededor del 50% de los casos, o de
“novo”, es decir no heredadas. En este último caso, los cariotipos parentales son
normales. La translocación 21 con un cromosoma del grupo D responde a un origen
familiar en el 45% de los casos, mientras que la que involucra al grupo G se observa en

22
el 4%. Cuando se menciona a una Trb de tipo familiar, significa que uno de los
progenitores presenta una de las dos copias del cromosoma 21 adosado por su
centrómero a otro cromosoma de los grupos mencionados. Como se trata de un
reordenamiento balanceado, pues no falta ni sobra material cromosómico (la pérdida de
los brazos cortos por la fusión de centrómeros no implica un desbalance), esta persona
es fenotípicamente normal y se denomina “portador sano”, pero posee un riesgo
elevado para su descendencia con respecto a un individuo sin translocación, ya que
puede generar gametas desbalanceadas. En el caso de SD por Trb, el fenotipo del
afectado será indistinguible clínicamente de aquellos que presentan T21 libre, pero en
su cariotipo se observará una de las tres copias del cromosoma 21 unida a otro del
grupo D o G.. Frente a un niño con SD no puede establecerse el mecanismo por el cual
se produjo la trisomía 21. Se impone la realización del cariotipo del afectado para el
asesoramiento familiar ya que este estudio confirma la presunción del diagnóstico y
define el riesgo de recurrencia familiar según el mecanismo por el cual se produjo la
trisomía. A tales fines, si se detecta una anomalía cromosómica estructural, es
fundamental solicitar los cariotipos parentales.

4. Alteraciones estructurales diferentes de Trb

En muy raros casos, una copia extra del cromosoma 21 o parte de él puede
encontrarse como parte de reordenamientos cromosómicos diversos. Los casos que
presentan por triplicado solo una parte del cromosoma 21 han sido material de intensos
estudios, con el objeto de identificar si existe una región particular del cromosoma que
se pueda vincular al fenotipo SD. En los casos muy infrecuentes donde el fenotipo del
SD no ofrece demasiadas dudas, el cariotipo es aparentemente normal y no se ha
detectado un mosaicismo de T21, deben efectuarse estudios más profundos con
técnicas de FISH, específicas para cromosoma 21, a los fines de descartar micro
ordenamientos estructurales indetectables por las técnicas del cariotipo convencional

23
 CAPITULO 2

MANIFESTACIONES CLINICAS
CRECIMIENTO

El desarrollo físico es más lento que el de los grupos poblacionales equiparables por
edad y sexo de niños no afectados por el SD. Es por ello que las medidas
antropométricas deben ser referidas a estándares específicos para niños con SD. El
promedio de estatura es 2-3 centímetros menor y el peso 400 gramos menor que el de
los niños normales.23 Aproximadamente, la estatura final oscila en 151 cm para los
hombres y 141 cm para las mujeres.

El crecimiento más lento no es atribuible de forma generalizada a déficit de la hormona

de crecimiento (GH). No existe evidencia científica en la actualidad para recomendar la
administración sistemática continuada de GH. Tampoco se ha comprobado que el
tratamiento con GH mejore el perímetro cefálico y el desarrollo psicomotor. En caso de
hallarse una disminución del crecimiento en referencia a las tablas estándares del SD,
habrá que investigar causas como cardiopatía congénita, hipotiroidismo, enfermedad
celíaca, déficit de hormona del crecimiento o ausencia de soporte nutricional, entre
otras. En este grupo, la obesidad tiene una prevalencia mayor que en la población
general. Se sugiere combinar una dieta equilibrada sin restricción energética con un
aumento de la actividad física.(4)

24
 ASPECTOS DEL DESARROLLO BIOLÓGICO. FUNCIONAMIENTO CEREBRAL

Evidentemente ni todas las personas que nacen con este síndrome tienen una
patología de la misma intensidad, ni siguen el mismo proceso de desarrollo; como
ocurre con las personas consideradas normales en el nacimiento, los factores
personales (externos e internos) moldean y modifican hasta cierto grado el desarrollo
cerebral, de acuerdo con la plasticidad que las neuronas poseen.

La alteración cromosómica en el par 21 produce una reducción importante en el número

de neuronas en diversas áreas y en su funcionamiento. Jesús Florez, menciona las
siguientes alteraciones cerebrales como posible causa de dificultades en el
funcionamiento neuronal:
- no afectan a un área concreta sino que se extienden de manera difusa por amplias
zonas del cerebro y el cerebelo;
- descenso en determinados tipos de neuronas en la corteza cerebral, quizá las que
mejor sirven para asociar e integrar la información;

25
 - la deficiencia inicial en la transmisión de información debe repercutir negativamente
en el ensamblaje ulterior de circuitos y conexiones, incluso en áreas que por sí mismas
no hubiesen sido inicialmente afectadas por la alteración genética;
- reducción en el tamaño del hipocampo (relacionado con la memoria a largo plazo,
recuerdo de acontecimientos ocurridos hace años, meses, horas, con la consolidación y
la recuperación de la información). Conviene recordar que la forma de memoria a
largo plazo que hace referencia al aprendizaje de técnicas y adquisición de habilidades
no requiere la acción del hipocampo;
- alteración en la estructura y disminución en el número de espinas dendríticas (zonas
de recepción de la información proveniente de otras neuronas);
- disminución en la presencia y actividad de algunos tipos de neurotransmisores -
partículas químicas que libera la neurona emisora y llegan a la receptora, produciendo
lo que se denomina “sinapsis” o comunicación entre las neuronas-. Las alteraciones en
las dendritas y en las sinapsis se traducen en déficits de tipo cognitivo; - la
desestructuración de zonas de la corteza pre frontal explica el costoso aprendizaje de
los cálculos más elementales. Esta corteza además interviene en las áreas afectiva y
conductual y cuando se lesiona se presentan, según la zona afectada, signos de apatía
e hipocinesia o por el contrario de desinhibición e hipercinesia; a veces falta de control
sobre conductas de alimentación y sexuales.

- el cerebelo es otro de los órganos más constante y ampliamente afectados, su

tamaño es pequeño y permanece hipoplásico a lo largo de la vida. Es el que integra la
información propioceptiva, sobre el propio cuerpo, y las sensaciones cinestésicas para
realizar bien los movimientos voluntarios (7)

CONVULCIONES

La frecuencia de epilepsia no supera el 1-10%. Puede tratarse de una variedad de

grande mal u otros tipos, como convulsiones mioclónicas de petit mal. El 21% de los
niños con SD presentaban anomalías en el EEG, incluyendo asimetría y/o asincronía,
actividad difusa lenta y actividad difusa local.23 El

26
tratamiento de los distintos tipos de convulsiones en el SD debe seguir los mismos
lineamientos generales que se aplican en los individuos normales.

ALTERACIONES DE CONDUCTA Y ALTERACIONES PSIQUIATRICAS

Los problemas de conducta son: déficit de atención, hiperactividad, autismo, depresión,

demencia, manía de comienzo tardío y enfermedad de Alzheimer.

CARDIOPATIA

Aproximadamente el 40% de los recién nacidos con SD tiene alguna cardiopatía

congénita. La más frecuente es el defecto completo de los cojines endocárdicos,
manifestado por la presencia de un canal atrioventricular común. En otros casos, el
defecto es menor y sólo existe
una comunicación entre los
dos ventrículos o las dos
aurículas. Otras alteraciones
menos frecuentes son el
ductus arteriosus abierto y la
tetralogía de Fallot. Las
lesiones cardiacas pueden
pasar desapercibidas en el
momento del nacimiento, por lo
que se hace necesario un
estudio por parte del cardiólogo
en el periodo perinatal. Original
Rentabilidad de la Unidad de
Cardiología del Centre Mèdic
Down Muchas de las
malformaciones cardiacas son
tributarias de una intervención
que se

debe hacer precozmente, siempre antes de la aparición de una hipertensión pulmonar,

ya que la existencia de esta última complica y aumenta el riesgo de la cirugía, hasta el
punto de contraindicarla en algunos casos. (8)
La supervivencia para cada tipo de malformación cardíaca es similar a la de niños sin
SD, excepto en presencia de defecto auriculoventricular completo, asociado a

27
hipertensión pulmonar.33 En niños mayores en los que nunca se haya realizado una
exploración y no muestren signos de cardiopatía, además del examen clínico es
también recomendable realizar un ecocardiograma, pues son frecuentes las
enfermedades cardíacas no congénitas, como prolapso de válvula mitral (46%), en
menor proporción prolapso de la válvula tricúspide, regurgitación aórtica, disfunción
valvular y aumento del septo membranoso. Los padres o cuidadores del niño con
cardiopatías deben tener información verbal y escrita sobre la prevención de la
endocarditis. Si en situaciones de riesgo potencial se desconoce la situación
cardiológica del niño, se debe comenzar con profilaxis.

ORTOPEDIA

La hipotonía, la laxitud ligamentosa y las displasias esqueléticas pueden predisponer a

otros problemas ortopédicos. Entre ellos: escoliosis, inestabilidad de la rótula,
subluxación/luxación de la cadera, pie plano y metatarso.

INESTABILIDAD ATLANTOAXOIDEA

La inestabilidad atlantoaxoidea o subluxación atlantoaxoidea aparece

aproximadamente en el 20% de los menores de 21 años con SD. La mayoría carece de
síntomas, pero las formas sintomáticas pueden alcanzar el 1-2%.
Se define como inestabilidad atlantoaxoidea al incremento de la movilidad de la
articulación de la primera y segunda vértebras cervicales con la existencia de un
espacio de 5 mm o más entre el atlas y la apófisis odontoides del axis. La radiografía de
perfil de la columna cervical en posición de flexión, neutra y en extensión, es el estudio
que permite lograr el diagnóstico entre los tres y cinco años de edad. Los niños con
espacios entre el segmento posterior del arco anterior de la vértebra C1 y el segmento
anterior de la apófisis odontoides superiores a 5 mm deben ser examinados en busca
de síntomas de compresión medular, mediante una resonancia magnética del área,
antes de decidir la restricción de la actividad deportiva o cualquier procedimiento que

28
 precise anestesia (maniobras que
requieren la hiperextensión del
cuello). La indicación de la pesquisa
en fase asintomática es
controvertida, pero numerosos
artículos la recomiendan entre los 3 y
5 años de edad, con una radiografía
de perfil cervical en posición neutra,
en flexión y en extensión. Los
individuos sin pesquisa realizada
necesitarán ser evaluados con
anterioridad a procesos quirúrgicos o
anestésicos que requieran la
manipulación del cuello. Los niños
sometidos a pesquisa y negativos
para la inestabilidad atlantoaxoidea
deben ser controlados clínicamente
para reconocer los síntomas de la
compresión medular. El seguimiento
puede realizarse de nuevo a los 10
años de edad con radiología actualizada. En edades posteriores no se ha demostrado
su utilidad en ausencia de signos o síntomas relacionados.

OTORINOLARINGOLOGIA

Los niños con SD tienen una estructura de cabeza y cuello alterada que da lugar a un
aumento de enfermedad otológica, de las vías respiratorias superiores y nasosinusal.
Se ha notificado que entre el 38% y el 78% de las personas con SD presentan
anomalías del oído externo, medio e interno, lo que contribuye a la hipoacusia en estos
individuos. Además, más del 80% de la hipoacusia es conductiva y se debe a la otitis
media con derrame, por lo que es apta para la intervención médica y quirúrgica. Sin
embargo, del 4% al 20% de la hipoacusia en esta población se debe a la hipoacusia
neurosensorial

Estudios recientes muestran que niños de 2 meses a 3 años de edad presentan

audición normal en el 34% de casos, el 28% tiene sordera unilateral y un 38% padece
sordera bilateral.39 La relación entre la audición y los problemas de adquisición y
elaboración del lenguaje en niños con SD indica la necesidad de afrontar este problema
en forma inmediata, especialmente en lo relativo a la hipoacusia de conducción
secundaria a otitis media serosa, colesteatoma,

29
estenosis del conducto auditivo externo (CAE) o impactaciones ceruminosas en el CAE.
Los estudios que permiten el diagnóstico de la hipoacusia son los mismos que se
aplican para la población infantil sin SD, comenzando en la etapa neonatal con la
pesquisa universal de hipoacusia a través de las otoemisiones acústicas.
Ocasionalmente, la hipoacusia comienza en la segunda década de vida, con
alteraciones de la conducta que pueden orientar en forma errónea hacia alteraciones
psiquiátricas. Es fundamental la valoración auditiva de los niños con SD desde el
nacimiento en adelante.

OFTALMOLOGIA

Los problemas oftalmológicos incluyen: cataratas congénitas 13% y adquiridas

(alrededor del 50%), estrabismo (45%), nistagmo (35%), blefaritis (30%), obstrucción
del conducto nasolagrimal (20%) y otras alteraciones, como glaucoma y keratocono.
Los trastornos de refracción alcanzan un 70% y el más frecuente es la miopía. La
prevención de la ambliopía es de vital importancia y su objetivo es no sumar una
limitación más en el proceso de aprendizaje. Se recomienda control al nacimiento y
cada 6 meses durante el primer año de vida y luego seguimiento anual con el
oftalmólogo pediatra

ANOMALIAS GASTROINTESTINALES - ENFERMEDAD CELIACA

Las malformaciones gastrointestinales ocurren en el 10-18% de los casos con SD. En

caso de vómitos en las primeras 24 h de vida o ausencia de deposiciones es preciso
descartar malformaciones obstructivas. La atresia duodenal se presenta en el 3-5%; por
otra parte, se describe que 20-30% de los niños con atresia duodenal tienen SD. Otros
hallazgos incluyen estenosis pilórica, fistula traqueoesofágica, páncreas anular,
enfermedad de Hirschprung, onfalocele y ano imperforado.
La constipación se observa frecuentemente en estos niños y, si bien responde a un
origen complejo, la dieta y la hipotonía serían factores determinantes. La enfermedad
celíaca se presenta en el 4-7% de las personas con SD. Esta entidad puede
manifestarse en forma silente, asintomática o atípica, y muchas veces puede pasar
desapercibida. Aun en ausencia de síntomas sugestivos, se recomienda la revisión
sistemática mediante la determinación de marcadores serológicos después de los tres
años de edad y tomando alimentación que contenga gluten al menos durante un año.
La determinación inicial será de anticuerpos antitransglutaminasa (ATGt IgA). Previo
dosaje de anticuerpos, verificar que el paciente no tenga asociado un déficit de
inmunoglobulina de tipo A (IgA); de ser así, se determinarán los ATGt de tipo IgG. Un
resultado

30
inicial negativo de las pruebas serológicas de enfermedad no excluye la posibilidad de
que desarrolle la enfermedad a lo largo de la vida. Se debe repetir periódicamente la
determinación de ATGt IgA cada 2-3 años o cuando exista clínica compatible con
enfermedad celíaca.

ASPECTO ENDOCRINOLOGICO – TIROIDES

Dentro de la disfunción tiroidea, el hipotiroidismo es de alta prevalencia en el SD. La

prevalencia aumenta con la edad. Los signos y síntomas pueden ser no tan obvios y
cuando existen pueden confundirse con las características del síndrome. Todos los
niños deben someterse a la pesquisa neonatal y luego es esencial solicitar TSH, T4 y
anticuerpos antitiroideos, al menos cada 2 años. Una TSH elevada con T4 normal y
ausencia de síntomas requiere un control más estrecho pues muchos de estos niños
desarrollan hipotiroidismo a posteriori.

ASPECTO HEMATOLOGICO

Los trastornos hematológicos congénitos son comunes en los niños con SD. En los recién
nacidos es frecuente la policitemia. En aproximadamente un 10% de los niños, generalmente
neonatos, se encuentra de manera transitoria y auto limitada, trastornos graves de la
hematopoyesis que simulan leucemias (reacción leucemoide) caracterizados por blastos en
hígado y sangre periférica. Estas reacciones leucemoides podrían ser precursoras de las
leucemias. Se estima que 30% de quienes las padecen desarrollarán leucemia dentro de los 3
años.
Es importante poder determinar estos cuadros mediante un hematocrito y recuento de glóbulos
blancos para hacer el diagnóstico diferencial con los procesos malignos. La incidencia de
leucemia (tanto LLA como LMA) está incrementada en estos niños. El riesgo relativo es unas 10-
20 veces más alto en relación a la población general.

OBESIDAD

Deberán respetar una dieta equilibrada acompañada de actividad física para evitar la
tendencia al exceso de peso. Esta tendencia se observa desde edades tempranas. En
Estados Unidos, un estudio demostró que a los 9 años, estos niños se encuentran por
arriba del percentilo 95 de las tablas locales. La obesidad estaría determinada no sólo

31
por una dieta inapropiada y una disminución en el gasto energético sino también por un
metabolismo basal reducido. La dieta debe ser ligeramente hipocalórica, balanceada y
rica en fibras.

VACUNAS

Las vacunas recomendadas son las establecidas en los calendarios de vacunaciones

para la población infantil de cada comunidad. Como los niños con SD suelen presentar
cardiopatías, enfermedad respiratoria crónica y, con relativa frecuencia, déficit graves
de distintas subclases de IgG, están indicadas las vacunas de la gripe, varicela y
neumocócica (tipo conjugada en menores de 5 años y forma polisacárida 23-valente en
mayores de 36 meses).
Aspecto dermatológico Las características de la piel incluyen: hiperqueratosis palmo
plantar (40,8%), xerosis (9,8%) y dermatitis seborreica (30,9%) También se puede
encontrar cutis marmorata.

ASPECTO ODONTOLOGICO

Las siguientes características son frecuentes: retardo en la erupción dentaria, tanto

temporal como permanente (75% de los casos), hipodontia y anodoncia, erupción
dentaria irregular, menor incidencia de caries, alta incidencia de enfermedad
periodontal, atribuida a higiene deficiente y trastornos asociados, como mala oclusión y
bruxismo. Se sugiere reforzar los hábitos de higiene bucodental recomendados en
cualquier niño.

32
 SIGNOS Y SINTOMAS

ASPECTO GENERAL

Los recién nacidos afectados tienden a ser

tranquilos, rara vez lloran y presentan hipotonía.
La mayoría tiene un perfil facial plano (en
particular, aplanamiento del puente nasal), pero
algunos no tienen características faciales
evidentemente inusuales al nacer y luego
desarrollan rasgos faciales típicos más notables
durante la lactancia. Son frecuentes el occipital
aplanado, la microcefalia y piel redundante
alrededor de la nuca. Los ojos presentan una
forma oblicua hacia arriba, y suele haber
pliegues epicánticos en los ángulos internos.
Pueden observarse manchas de Brushfield
(manchas grises o blancas que remedan granos
de sal alrededor de la periferia del iris). A
menudo, la boca se mantiene abierta con una
lengua grande, prominente y arrugada que

carece de fisura central. Las orejas

suelen ser pequeñas y redondeadas.

33
Síndrome de Down (manchas de
Brushfield)
Las manos son cortas y anchas, y a menudo
tienen un pliegue simiesco (un pliegue
palmar único). Los dedos suelen ser cortos,
con clinodactilia (curvatura) del quinto dedo,
que con frecuencia tiene solo 2 falanges.
Los pies pueden tener una amplia
separación entre el primer y el segundo
dedo, y a menudo hay un pliegue plantar
que se extiende hacia atrás por el pie. Las
manos y los pies presentan dermatoglifos
característicos

Crecimiento y desarrollo
A medida que los niños afectados crecen, se
pone de manifiesto con rapidez el retraso del
desarrollo físico y mental. La talla es baja, y el
CI (cociente intelectual) medio es de alrededor
de 50. En la infancia, suele haber conducta
sugestiva de trastorno de déficit de
atención/hiperactividad, y se observa mayor
incidencia de comportamiento autista (en
particular, en niños con discapacidad
intelectual profunda). La depresión es frecuente
en niños y adultos.

34
 DIAGNOSTICO
 Biopsia de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis prenatal con análisis del
cariotipo y/o análisis de micromatrices cromosómicas
 Análisis neonatal del cariotipo (si no se efectuó cariotipo prenatal)
Puede sospecharse el diagnóstico del síndrome de Down antes del nacimiento en
función de las anomalías físicas detectadas por ecografía fetal (p. ej., aumento de la
translucencia nucal) o de los niveles anormales de proteína plasmática A a fines del
primer trimestre y de alfa-fetoproteína, beta-hCG (gonadotropina coriónica humana),
estriol no conjugado e inhibina a principios del segundo trimestre (15-16 semanas de
gestación) en la detección sistemática sérica materna. Más recientemente, el cribado
prenatal no invasivo (CPNI), en el que se analiza el DNA fetal obtenido de la circulación
materna, se ha convertido en una opción para la búsqueda sistemática de la trisomía
21.

Si se sospecha síndrome de Down en base a las pruebas de detección en el suero

materno o la ecografía, se recomienda realizar pruebas de confirmación fetal o
neonatal. Los métodos de confirmación incluyen la biopsia de vellosidades coriónicas
con o sin amniocentesis, análisis para la evaluación del cariotipo y/o pruebas de
micromatrices cromosómicas. La prueba de confirmación se realiza sobre todo en los
casos en que el resultado de las pruebas de cribado es indeterminado o incierto; en las
mujeres más jóvenes, en las que el valor predictivo positivo de las PCNI es menor y
para diagnosticar otros trastornos cromosómicos fetales. Las decisiones terapéuticas,
incluyendo la interrupción del embarazo, no deben tomarse solo sobre la base de la
PCNI. La cariotipificación también se puede usar para diagnosticar una translocación
asociada de modo que los padres puedan recibir el asesoramiento genético adecuado
respecto del riesgo de recurrencia.
Se recomienda la detección sistemática en suero materno y la investigación diagnóstica
del síndrome de Down en todas las mujeres que concurren para atención prenatal antes
de las 20 semanas, independientemente de su edad.

35
El American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics
(Comité de genética del Colegio estadounidense de obstetras y ginecólogos sobre
Genética) y la Committee opinion(opinión del comité) de la Society for Maternal–Fetal
Medicine (Sociedad de Medicina Materno-Fetal) informan que se deben ofrecer pruebas
de DNA fetal libre de células a las pacientes con mayor riesgo de aneuploidía. Las
pacientes en riesgo incluyen las mujeres ≥ 35 años y los casos en los que los hallazgos
ecográficos fetales indican un aumento del riesgo. El comité afirma que el DNA fetal
libre de células no reemplaza la exactitud y la precisión diagnóstica del diagnóstico
prenatal con biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis.

Si no se efectúa el diagnóstico prenatal, el diagnóstico neonatal se basa en las

anomalías físicas y se confirma por análisis citogenético.

36
 CAPITULO 3

CASO CLINICO
Se trata de un paciente masculino de cinco días de vida (propositus III-2) (Figura 1),
originario del municipio del Centro, Tabasco, México; producto gemelar de la segunda
gesta de padres no consanguíneos (madre de 37 y padre de 46 años de edad) sin
antecedentes de padecimiento similar en otros miembros de la familia. Embarazo de 35
semanas, obtenido por cesárea, sin datos de hipoxia neonatal. Al nacer, los padres son
informados de la presencia de datos dismorfológicos concordantes con el SD. A la
exploración física peso 3,050 g (ubicado en el percentil (PC) 3, talla 51 cm (entre los PC
10 y 25), perímetro cefálico 35 cm (entre los PC 25 y 50), piel marmórea, con ausencia
de reflejo de Moro, cráneo braquicefálico, frente estrecha, fisuras palpebrales oblicuas
con el canto externo inclinado hacia arriba, epicanto, puente nasal aplanado (Figura 2),
paladar alto y ojival, implantación baja de pabellones auriculares, hipoplasia de hélix en
ambos pabellones auriculares, cuello corto, hipertelorismo de tetillas, acortamiento de
manos y dedos, pliegue transverso palmar, clinodactilia de quinto dedo, criptorquidia
unilateral derecha, surco no usual entre primer y segundo dedos en región plantar de
ambos pies; a la auscultación de región precordial con presencia de soplo. Los estudios
de rutina, biometría hemática, química sanguínea y examen general de orina, fueron
normales. El perfil tiroideo mostró normalidad y el ecocardiograma dio como resultado
tetralogía de Fallot con estenosis infundibular y valvular pulmonar severa. El cariotipo
en sangre periférica fue reportado como 46, XY, t(13;14) (q10;q10), +21 (Figura 3). Por
la presencia de la TR 13;14 se investigaron, desde el punto de vista citogenético, a
otros miembros de la familia: los padres (II-1 y II-2), un hermano de la madre (II-3), y los
hermanos del paciente (III-1 y III-3) (Figura 1). Los resultados fueron los siguientes: en
el padre un complemento cromosómico 46, XY; en el hermano de la madre: 46, XY; en
la hermana mayor: 46, XX. La madre resultó con 45, XX t(13;14) (q10;q10) (Figura 4) y
el hermano gemelo: 45, XY t(13; 14) (q10; q10).

37
38
 COMENTARIOS
La segregación de los cromosomas 14 y 21 a partir de un portador de la translocación
balanceada ocurre de manera tal que el cromosoma translocado se convierte en el
rector de las posibilidades de separación de la información genética de los cromosomas
en los gametos resultantes, y determina así diferentes probabilidades en el genotipo de
la descendencia.

Para el asesoramiento genético se debe considerar que el portador de una TR

balanceada 13;14 suele cursar asintomático y que, por lo tanto, la descendencia
tampoco tendrá manifestaciones patológicas, siempre y cuando la aberración
cromosómica sea heredada de manera balanceada. Sin embargo, pueden ocurrir las
siguientes posibilidades de segregación: 1) que el descendiente reciba los dos
cromosomas normales de cada progenitor, resultando sano; 2) que el descendiente
reciba del progenitor portador los dos cromosomas involucrados en la translocación y
del otro progenitor los dos cromosomas normales, en cuyo caso nacerá con la misma
aberración cromosómica del progenitor portador balanceado; y 3), en cada embarazo
existe el riesgo de que el descendiente nazca afectado, ya que puede recibir del
progenitor afectado un cromosoma normal y otro con la translocación, mientras que por
parte del otro progenitor recibe los dos cromosomas normales. La mayoría de los
productos con este tipo de alteraciones cromosómicas constituye pérdidas
gestacionales durante el primer trimestre.

Se concluye que el caso aquí informado corresponde a un niño con síndrome de Down,
producto de un embarazo gemelar en el cual, además de la presencia de trisomía 21
regular, se presenta una traslocación robertsoniana 13q;14q heredada de la madre.

39
 CAUSAS
 Se haya heredado un cromosoma con ubicación alterada del padre o de la
madre
 Se haya producido un cambio durante la formación del ovulo o el
espermatozoide, o bien durante el periodo de concepción, ya que los
cromosomas se rompen y se unen con frecuencia durante la formación de los
óvulos y el espermatozoide o durante el tiempo de concepción
 Edad avanzada de la madre

40
 TRATAMIENTO

 Se tratan las manifestaciones específicas.

 Asesoramiento genético
No es posible curar el trastorno de base. El tratamiento depende de las manifestaciones
específicas. Algunas cardiopatías congénitas se reparan quirúrgicamente. El
hipotiroidismo se trata con reemplazo de hormona tiroidea.
El tratamiento debe incluir asesoramiento genético para la familia, apoyo social y
programa educacional apropiado para el nivel de funcionamiento intelectual
Los niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down también necesitan la misma
atención médica de rutina que las personas que no tienen en síndrome, desde las
visitas al pediatra y las vacunas comunes que reciben todos los niños hasta
asesoramiento sobre salud reproductiva y cuidados cardiovasculares en la adultez.
Como todas las personas, las personas con síndrome de Down se beneficiarán al tener
una actividad física regular y una vida social activa.
 Intervención temprana y terapia educativa
 Terapias de tratamiento
 Medicamentos y suplementos
 Dispositivos de asistencia

Intervención temprana y terapia educativa

La "intervención temprana" se refiere a una gama de programas y recursos
especializados dirigidos a niños muy pequeños con síndrome de Down y sus familias,
los cuales están a cargo de profesionales. Estos profesionales son, entre otros,
educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas
y trabajadores sociales.
Las investigaciones indican que una intervención temprana mejora los resultados de los
niños con síndrome de Down. Esta ayuda comienza poco después del nacimiento y
suele continuar hasta que el niño cumple 3 años. A partir de esa edad, la mayoría de
los niños reciben intervenciones y tratamiento a través de las escuelas de su localidad.
Terapias de tratamiento

41
Pueden utilizarse diversos tipos de terapia en los programas de intervención temprana y
durante toda la vida para potenciar el desarrollo, la independencia y la productividad lo
más posible. Abajo encontrará una lista de algunas de estas terapias.
 La fisioterapia incluye actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar las
habilidades motrices, aumentar la fuerza muscular y mejorar la postura y el
equilibrio.
o La fisioterapia es importante, especialmente al comienzo de la vida del
niño, porque las habilidades físicas son la base de otras habilidades. La
habilidad de darse vuelta, gatear y alcanzar objetos ayuda a los bebés a
aprender sobre el mundo que los rodea y a interactuar con él.
o Un fisioterapeuta también puede ayudar al niño con síndrome de Down a
compensar sus limitaciones físicas, como un menor tono muscular, de
modo de prevenir problemas a largo plazo. Por ejemplo, un fisioterapeuta
podría ayudar al niño a caminar de manera tal que no desarrolle dolor en
los pies a largo plazo.
 La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar a los niños con síndrome de
Down a mejorar sus habilidades de comunicación y a usar el lenguaje de manera
más efectiva.
o Los niños con síndrome de Down suelen aprender a hablar más tarde que
sus pares. Un terapeuta del habla y del lenguaje puede ayudarlos a
desarrollar las habilidades necesarias para la comunicación más
temprano, por ejemplo, cómo imitar los sonidos. El terapeuta también
puede enseñarle al bebé a mamar, ya que amamantarse puede fortalecer
los músculos que luego se utilizan para hablar.
o En muchos casos, los niños con síndrome de Down comprenden el
lenguaje y tienen deseos de comunicarse antes de poder hablar. Un
terapeuta del habla y del lenguaje puede ayudar al niño a utilizar medios
alternativos de comunicación, como el lenguaje de señas o imágenes,
hasta que aprenda a hablar.
o Aprender a comunicarse es un proceso continuo, por lo que una persona
con síndrome de Down podría también beneficiarse al recibir terapia del
habla y del lenguaje durante los años escolares e incluso después. El
terapeuta puede ayudar a mejorar las habilidades para conversar,
pronunciar y comprender lo que se lee (comprensión lectora), así como
para aprender y recordar palabras.
 La terapia ocupacional ayuda a encontrar maneras de ajustar las actividades y
las condiciones de la vida cotidiana a las necesidades y las habilidades de la
persona.

42
 o Este tipo de terapia enseña habilidades para el cuidado personal como
comer, vestirse, escribir y usar una computadora.
o Un terapeuta ocupacional podría brindar herramientas especiales que
ayuden a mejorar el funcionamiento diario, tales como un lápiz más fácil
de agarrar.
o En la escuela secundaria, un terapeuta ocupacional podría ayudar a los
adolescentes a identificar trabajos, carreras o habilidades que se adapten
a sus intereses y capacidades.
 Las terapias emocionales y conductuales ayudan a responder a los patrones
de conducta deseable o no deseable. Los niños con síndrome de Down pueden
sentirse frustrados debido a la dificultad para comunicarse, desarrollar
comportamientos compulsivos y tener el Trastorno por Déficit de Atención e
Hiperactividad (ADHD por sus siglas en inglés) y otros trastornos de salud
mental. Estos tipos de terapia intentan comprender por qué el niño está
comportándose mal, encontrar maneras y estrategias para evitar o prevenir estas
situaciones y enseñar maneras más positivas de reaccionar ante estas
situaciones.
o Un psicólogo, consejero u otro profesional de la salud mental pueden
ayudar al niño a manejar sus emociones y a desarrollar habilidades
interpersonales y habilidades para enfrentar problemas.
o Los cambios hormonales de los adolescentes durante la pubertad pueden
generar cierta agresividad. Los terapeutas conductuales pueden ayudar a
los adolescentes a reconocer sus emociones intensas y enseñarles
maneras más saludables de tranquilizarse.
o Los padres también podrían apoyarse en estos profesionales para ayudar
al niño con síndrome de Down a lidiar con las dificultades de la vida
cotidiana y desarrollar al máximo su potencial.

Medicamentos y suplementos
Algunas personas con síndrome de Down toman suplementos de aminoácidos o
medicamentos que afectan la actividad cerebral. Sin embargo, muchos ensayos clínicos
recientes sobre estos tratamientos no estaban debidamente controlados y revelaron
efectos adversos. Desde entonces, se han desarrollado nuevos medicamentos
psicoactivos mucho más específicos. Sin embargo, no se han realizado estudios

43
clínicos controlados para demostrar la seguridad y la eficacia de estos medicamentos
para el síndrome de Down.

Muchos estudios de medicamentos para tratar los síntomas de demencia en las

personas con síndrome de Down incluían apenas unos pocos participantes. Los
resultados de estos estudios tampoco han mostrado beneficios claros de estos
medicamentos. De igual modo, los estudios sobre antioxidantes para prevenir la
demencia en personas con síndrome de Down han demostrado ser seguros, pero no
efectivos.

Dispositivos de asistencia
Cada vez es más común que las intervenciones para niños con síndrome de Down
incluyan dispositivos de asistencia —cualquier tipo de materiales, equipos,
herramientas o tecnología que potencie el aprendizaje o facilite la realización de tareas.
Algunos ejemplos son los dispositivos de amplificación para problemas auditivos, las
bandas que ayudan al movimiento, los lápices especiales que facilitan la escritura, las
computadoras con pantalla táctil y los teclados de computadora con letras grandes.

44
ANEXO
Gráfico Nº1

45
Gráfico Nº2

46
Gráfico Nº3

Gráfico Nº4

47
Gráfico Nº5

Gráfico Nº6

48
Gráfico Nº7

49
Gráfico Nº8

Gráfico Nº9

Gráfico Nº1

50
Gráfico Nº10

51
 GLOSARIO

Cariotipo
Conjunto de los cromosomas de una célula, de un individuo o de una especie,
después del proceso en que se unen por pares de cromosomas idénticos y se clasifican
según determinados criterios.

Síndrome
Conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos de una
enfermedad o de un cuadro patológico determinado provocado, en ocasiones, por la
concurrencia de más de una enfermedad.

Hibridización
Hibridación se refiere a uno de los tipos más comunes de técnicas usadas por los
genetistas y los biólogos moleculares para estudiar el ADN y el ARN aprovechando las
características de la doble hélice del ADN, en donde cadenas complementarias de ADN
se aparean para constituir la doble hélice

Hipotiroidismo
Enfermedad que se caracteriza por la disminución de la actividad funcional de la
glándula tiroides y el descenso de secreción de hormonas tiroideas; provoca
disminución del metabolismo basal, cansancio, sensibilidad al frío y, en la mujer,
alteraciones menstruales.

52
Cardiopatía
Puede englobar a cualquier padecimiento del corazón o del resto del sistema
cardiovascular. Habitualmente se refiere a la enfermedad cardíaca producida
por asma o por colesterol. Sin embargo, en sentido estricto se suele
denominar cardiopatía a las enfermedades propias de las estructuras del corazón.

Sinapsis
Región de comunicación entre la neurita o prolongación citoplasmática de una
neurona y las dendritas o el cuerpo de otra.

Tetralogía de Fallot
La tetralogía de Fallot provoca que la sangre pobre en oxígeno fluya desde el corazón
hacia el resto del cuerpo. Los factores de riesgo son enfermedades virales como la
rubeola (sarampión alemán) durante el embarazo, el alcoholismo en el embarazo o los
antecedentes familiares del trastorno.

Ecocardiograma
Gráfico que registra la posición y los movimientos del corazón mediante ondas
ultrasónicas.

Prolapso
Descenso o caída de un órgano interno, una víscera, etc., del cuerpo a causa de la
relajación de sus medios de fijación, especialmente cuando sale a través de un orificio
natural o artificial.

53
Hipotonía
Disminución de la tensión o del tono muscular, o de la tonicidad de un órgano

Pesquisa
La investigación es considerada una actividad orientada a la obtención de nuevos
conocimientos y su aplicación para la solución a problemas o interrogantes de carácter
científico.

Otitis
Inflamación del oído debida, generalmente, a una infección, que produce dolor
intenso, fiebre y trastornos en la audición.

Hipoacusia
La hipoacusia es la disminución de la sensibilidad auditiva. Puede presentarse en
forma unilateral, cuando afecta a un solo oído, o ser bilateral cuando ambos oídos lo
están.

Atresia duodenal
Se cree que es el resultado de problemas durante el desarrollo de un embrión en el
cual el duodeno no cambia de una estructura sólida a una estructura similar a un tubo,
como lo haría normalmente

Estenosis pilórica
La estenosis pilórica suele presentarse en los bebés de menos de seis meses de
edad. En esta enfermedad, los músculos del píloro no permiten que la comida entre en

54
el intestino delgado. Es más frecuente en los hombres. La estenosis pilórica puede
provocar vómitos intensos, deshidratación y pérdida de peso. Los bebés con esta
enfermedad parecen tener hambre todo el tiempo. La estenosis pilórica se puede tratar
con una cirugía.

Fistula traqueoesofágica
Una fístula traqueoesofágica (FTE) es una conexión anormal que se presenta entre
la tráquea y el esófago.

Páncreas anular
Es un anillo de tejido pancreático que circunda el duodeno (la primera parte del
intestino delgado). La posición normal del páncreas es al lado del duodeno, pero no
alrededor.

Enfermedad de Hirschprung
La enfermedad de Hirschprung se caracteriza por una ausencia de células nerviosas
en los músculos de algunas o todas las partes del intestino grueso (colon). Aparece en
el momento del nacimiento y dificulta la eliminación de las heces. El síntoma principal
es la ausencia de movimientos intestinales en un recién nacido dentro de las primeras
48 horas posteriores al nacimiento. Otros síntomas incluyen hinchazón en el estómago
y vómitos. Se necesita cirugía para derivar la parte afectada del colon o para extirparla
por completo.

Onfalocele
Es un defecto congénito en el cual el intestino u otros órganos abdominales del
bebé están por fuera del cuerpo debido a un orificio en el área del ombligo. Los
intestinos están cubiertos sólo por una capa de tejido delgada y se pueden observar
fácilmente.

55
Ano imperforado
Es un defecto congénito (presente al nacer) en el cual hay ausencia u obstrucción
del orificio anal. El ano es la abertura hacia el recto a través de la cual las heces salen
del cuerpo.

Hiperqueratosis
Es el engrosamiento de la piel debido a la irritación por el sol, productos químicos,
la fricción frecuente o la presión. El engrosamiento de la piel se produce en la capa
externa de la piel, la que contiene una proteína resistente protectora llamada queratina.

Xerosis
Suelen indicar emolientes para mejorar la xerosis cutánea favoreciendo el
desprendimiento de las escamas. El uso de humectantes, especialmente aquellos que
contienen urea y ácido láctico puede proporcionar un alivio temporal a las personas con
xerosis.

Hipodoncia
Se utiliza para caracterizar la concentración disminuida de dientes en el arco dental,
tanto en su fase de hoja caduca y en la fase continua. El término agenesia e hipodoncia
son correctos para definir la ausencia de uno hasta seis dientes, por encima de ese
número se utiliza la terminación oligodoncia. La anodoncia parcial y la aplasia dental
también se utilizan como análogo para la agenesia y la hipodoncia, mientras que la
anodoncia total para la ausencia de todos los dientes.

Microcefalia
Trastorno en el que la cabeza del bebé es significativamente más pequeña de lo
esperado, lo que usualmente es provocado por un desarrollo anormal del cerebro.

56
 BIBLIOGRAFIA

1. Natalia Zárate DR. Disfagia de origen central en un varón con síndrome de

Down. REVISTA MEDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SINDROME DE
DOWN. 2001 Marzo; 5(1).

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REVISTA INTERNACIONAL SOBRE EL SINDROME DE DOWN. 2008 Julio;
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SINDROME DE DOWN. 2005 NOVIEMBRE ; 9(3).

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