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Colegio Alternativo Talentos ENFERMEDADES GENETICAS: SINDROME DE DOWN Monografía elaborada para aprobar el cuarto bimestre del

Colegio Alternativo Talentos

ENFERMEDADES GENETICAS: SINDROME DE DOWN

Monografía elaborada para aprobar el cuarto bimestre del cuarto grado del nivel Preparatoria

AUTOR

Alejandra Vásquez Saldaña

Trujillo, Diciembre 2009

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A mis padres por su constante apoyo!!!

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I. Introducción

Escogí hablar sobre el síndrome de down, una enfermedad que yace de una alteración cromosómica, esta enfermedad afecta tanto al bebe como a la familia, sin embargo algunas personas ignorando eso los tildan por una familia que tiene a un “niño especial”, eso lastima a la familia, porque si bien el bebe es diferente físicamente, también tiene sentimientos y le va a doler si alguien lo discrimina. Escribo sobre este tema porque quiero que las personas, todas las que lean esto, se den cuenta que las diferencias existen pero que al final todos seremos juzgados por igual, es una frase solo para reflexionar sobre lo que estamos haciendo, ese tipo de discriminación es marginar a alguien por los defectos que la persona pueda tener, es cierto que un bebe con síndrome de down es distinto en todo aspecto a un bebe sin este síndrome pero no por eso deben ser señalados y de alguna manera separados de la comunidad. Tenía que iniciar mi monografía con un mensaje que hiciera pensar un poco al respecto, de una u otra manera reflexionar yo también acerca de estos niños que padecen síndrome de down, recapacitar y tal vez, si es que en alguna oportunidad discrimine, rectificar mis errores dándoles el doble de cariño a esos bebes o niños que en realidad les cuesta tres veces más lograr cada uno de sus metas y todo lo que hacen, pero al final, hace sentir tres veces más la alegría al verlos cumpliendo lo que se proponen. Le doy gracias a Dios por haberme puesto este hermoso tema en el camino o en mis muchas ideas que tenia para hacer un trabajo que no solo te ayuda a dar exámenes sino que te ayuda a capacitarte en cada uno de los ámbitos de acuerdo a u tema, te da una perspectiva más amplia de lo que tiene el mundo para averiguar, a mi me encanto investigar a los niños con síndrome de down, espero que este tipo de información también a ustedes les deje una sonrisa cuando lean mi trabajo, cuando vean por todo lo que tienen que pasar estos niños y ver que aun así se ríen y disfrutan como una persona con ninguna alteración en sí mismo.

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Título

Dedicatoria

  • I. Introducción …………………………………………………………………………………………………………….04

II. Índice ………………………………………………………………………………………………………………………05

  • 1. Síndrome de Down: Tipos de Trisomía 21 ……….…………………………………………………….06

    • 1.1 Trisomía libre 21 …………………………………………………………………………………………..06

    • 1.2 Translocación ……………………………………………………………………………………………….06

    • 1.3 Mosaicismo …………………………………………………………………………………………………..07

  • 2. Historia del Síndrome de Down …………………………………………………………………………...08

  • 3. Cuadro Clínico…………………………………………………………………………………………………… 11

  • ..

    • 3.1 Patologías Asociadas………………………………………………………………….…………… ……12

    ..

    • 3.1.1 Cardiopatías………………………………………………………………………………………….12

    • 3.1.2 Alteraciones Gastrointestinales………………………………………….…………………….12

    • 3.1.3 Trastornos Endocrinos………………………………………………………….……………..…12

    • 3.1.4 Trastornos Oculares………………………………………………………………..……………..12

    • 3.1.5 Trastornos Auditivos……………………………………………………….…………………… ...13

    • 4. Casos Clínicos de Síndrome de Down …………………………………………………………………...13

    • 5. Diagnostico …………………………………………………………………………………………………………14

    • 6. Conductas y Estados Patológicos ………………………………………..………………………………..15

      • 6.1 Nivel de retardo mental en el Síndrome de Down ………………………………………….…15

        • 6.1.1 Retardo mental leve …………………………………………………………………………… 15

    ..

    • 6.1.2 Retardo mental moderado …………………………………………………………………….16

    • 6.1.3 Retardo mental severo ……………………………………………………………………….…17

    • 6.1.4 Retardo mental profundo ………………………………………………………………………18

    • 7. Tratamientos ………………………………………………………………………………………………………19

    • 8. Mi hijo tiene Síndrome de Down: Testimonios ……………………………………………………….21

    III. Conclusiones ……………………………………………………………………………………………………………23

    IV. Bibliografía y Webgrafía ……………………………………………………………………………………………24

    • V. Anexos ……………………………………………………………………………………………………………………25

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    1.

    Síndrome de Down: Tipos de Trisomia 21

    • 1.1 Trisomia Libre:

    Se le denomina "Trisomía" por la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de lo normal que sería

    solamente el par de cromosomas 21. Existen nomenclaturas científicas para este exceso de

    cromosomas. 47 XX + 21 para los hombres que padecen el síndrome de down y 47 XY + 21 para las

    mujeres con síndrome de down. Esto se debe a un error durante la división meiotica (la primera),

    este error es debido a una disyunción incompleta del material genético en cualquiera de los

    progenitores. Se ha comprobado que de los casos donde se presenta la Trisomia 21 el 15% es

    transmitido por el espermatozoide y en el 85% por el ovulo.

    Lamentablemente no se conoce a ciencia cierta las causas exactas que originan este error de

    cromosomas, solo de proponen hipótesis multifactoriales o mencionan las causas poligenicas, la

    hipótesis que más se acerca a tener una relación directa con la aparición de Trisomia en el afectado

    es por la edad materna. Según “La Biblioteca de Salud – March of DimesLa teoría dice que la

    posibilidad de que el hijo padezca este síndrome aumenta con la edad materna:

    A los 25 años, la probabilidad es de una en 1,250.

    A los 30 años, la probabilidad es de una en 1,000.

    A los 35 años, la probabilidad es de una en 400.

    A los 40 años, la probabilidad es de una en 100.

    A los 45 años, la probabilidad es de una en 30.

    • 1.2 Translocación:

    Se le denomina el término “traslocación” debido a que, en la concepción, uno de los progenitores

    cuenta con un cromosoma 21 completo con un trozo de otro cromosoma 21, de esta manera cuando

    se forman, ya sea óvulos o espermatozoides, el cromosoma mixto (el cromosoma normal más el trozo

    del cromosoma 21) se formaran todos menos el trozo que irá a al ovulo o al espermatozoide

    formando el síndrome por traslocación.

    Al igual que el síndrome de down por Trisomia 21, como existen tres cromosomas 21, en el síndrome

    por traslocación uno de ellos se adhiere a otro cromosoma, este puede adherirse al cromosoma 13,

    14, 15 o 22.

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    En algunos casos un cromosoma 21 puede adherirse a otro cromosoma 21. Se averigua que el 3.5%

    de personas con síndrome de down presentan los dos cromosomas 21, que es lo normal en una

    persona, más un trozo de de otro par.

    1.3 Mosaicismo:

    Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la Trisomía no está presente en todas las

    células del individuo con Síndrome de Down, sino sólo en aquellas cuyo conjunto formado procede de

    la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi

    todas las células del cuerpo, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de

    los cromosomas homólogos. El mosaicismo ocupa el 1.5% de los niños con síndrome de down,

    además depende de los derivados de las células afectados con la pareja de cromosomas 21.

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    2. Historia del Síndrome de down

    “El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo

    de un cráneo sajón del siglo VII d.C., en el que se describieron anomalías estructurales compatibles

    con un varón con dicho síndrome”. (Pueschel, 1991). La pintura al temple sobre madera “La Virgen y

    el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de

    la Trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus hijos”, en el que

    aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del Síndrome de Down. (Anexo pág. 27)

    P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “…una niña de cabeza pequeña, redondeada, con

    ojos rasgados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.

    En ese año el médico inglés John Langdom Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados

    Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con

    esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo

    étnico de idiotas” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de

    pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido

    del humor. Utilizó el término de mongolismo por el aspecto oriental de los sujetos y lo acuño “idiocia

    mongólica”. “EL síndrome de Down es llamado síndrome por ser un conjunto de signos y síntomas

    específicos”, y Down por el Dr. John Langdon Down quien describió por primera vez las

    características que lo determinan (Anexo pág. 27). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente

    en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de

    riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue

    rebautizado como “idiocia calmuca” o “niños inconclusos”. En cuanto a su etiología, es en el año 1932

    cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como

    posible causa del Síndrome de Down. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46

    cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Jerome Lejeune, Gauthier y Turpin

    demuestran que las personas con Síndrome de Down portan 47 cromosomas. Esto último lo demostró

    de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs.

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    En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el

    cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o

    “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace

    efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio

    Lejeune propuso la denominación alternativa de “Trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su

    descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material

    genético.

    La historia del síndrome de down se relaciona con la historia de la genética cronológicamente:

    1865: George Mendel publica sus leyes de la genética

    1866: John Langdon Down describe el síndrome de Down

    1876: Se describe la asociación entre síndrome de Down y senilidad prematura

    1882: Walter Flemming identifica los cromosomas humanos

    1900: Son redescubiertas las leyes mendelianas de la herencia

    1903: Walter Sutton describe que los cromosomas siguen las leyes de Mendel, y avanza la

    hipótesis de que los genes puedan estar contenidos dentro de los cromosomas

    1906: Alois Alzheimer describe la enfermedad que lleva su nombre

    1915: Se demuestra que los cromosomas proporcionan la base física de las leyes de Mendel

    (Morgan)

    1923: Se determina (erróneamente) que el número de cromosomas humanos es 48 (Painter)

    1932: Waardenburg sugiere por primera vez que el síndrome de Down pueda deberse a una

    Trisomía por no-disyunción

    1932: Davenport sugiere que las irregularidades de los cromosomas puedan provocar

    discapacidad intelectual, incluida la del síndrome de Down

    1956: Se publica la primera prueba incontrovertible de que las células de la especie humana

    poseen 46 cromosomas (Tjio y Levan)

    1959: Jérôme Lejeune descubre que las personas con síndrome de Down poseen 3

    cromosomas 21 (HSA21)

    1960: Se describe la presencia de translocaciones en el síndrome de Down (Polani)

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    1961:

    Se describe la presencia de mosaicismo en el síndrome de Down (Clarke)

    1969: Se describe la presencia de un chimpancé con rasgos de síndrome de Down; posee

    Trisomía de su cromosoma 22 (McClure), el cual contiene regiones conservadas de

    genes idénticos a los del HSA21

    1970: Se desarrolla la técnica de “bandas” para la identificación de las diversas partes de un

    cromosoma (Caspersson)

    1970: Caspersson postula que el material genético triplicado en el HSA21, responsable del

    síndrome de Down, se encuentra en la porción distal del brazo largo del cromosoma

    1973: Son identificados los 2 primeros genes del HSA21: el SOD1 (superóxido dismutasa) y

    el IFNAR1 (un receptor de interferón)

    1974:

    Se producen ratones con Trisomía de su cromosoma 16 (MMU16)

    1979:

    Por primera vez se localiza un gen del HSA21 en el cromosoma 16 de ratón: se trata

    del gen SOD1 (Francke y Taggart)

    1980: El ratón con Trisomía 16 (Ts16) es propuesto como modelo animal de síndrome de

    Down

    1985:

    Se aísla el primer gen del HSA21: el SOD1

    1987:

    Se consigue el primer ratón transgénico con un gen del HSA21: el SOD1(Epstein)

    1987: Se encuentra en el HSA21 un gen que puede originar la enfermedad de Alzheimer: el

    APP

    1990: Se produce el primer ratón con Trisomía 16 segmentaria que resulta viable, y se

    convierte en modelo de síndrome de Down: Ts65Dn

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    3. Cuadro Clínico

    El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los

    casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el

    modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final

    es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisionomía

    peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el

    crecimiento.

    Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquicefalia

    (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de

    rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de

    piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal,

    microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el

    dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las

    patologías que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del

    tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa

    ...

    ).

    Los únicos

    rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular

    adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables.

    Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de patologías

    como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea

    (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía

    muscular y a la laxitud ligamentosa).

    Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este

    promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la

    leucemia, cuando aparecen, son causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual

    también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o

    moderado. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona

    con SD.

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    3.1 Patologías Asociadas:

    • 3.1.1 Cardiopatías:

    Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, siendo

    estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas patologías sólo precisan

    vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar

    tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo

    aurícula-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y

    ventrículos).

    Una tercera parte son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre

    sí). En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas.

    Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensión

    arterial inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un grupo poblacional

    protegido frente a enfermedad coronaria.

    • 3.1.2 Alteraciones Gastrointestinales:

    La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior

    a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de

    estos trastornos.

    • 3.1.3 Trastornos Endocrinos:

    Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos

    tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse

    de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento.

    • 3.1.4 Trastornos Oculares:

    Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión

    susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son

    las patologías más frecuentes.

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    3.1.5 Trastornos Auditivos:

    La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente

    de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los

    receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como

    imputaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que

    ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

    4. Casos Clínicos de Síndrome de Down

    Edad Materna:

    • 15 años o menos, el número de casos: 3. Representa el 0.56%

    • 16 a 20 años, el número de casos: 66. Representa el 12.38%

    • 21 a 25 años, el número de casos: 93. Representa el 17.45%

    • 26 a 30 años, el número de casos: 87. Representa el 16.32%

    • 31 a 35 años, el número de casos: 103. Representa el 19.32%

    • 36 a 40 años, el número de casos: 111. Representa el 20.83%

    • 41 a 45 años, el número de casos: 60. Representa el 11.26%

    • 46 años o más, el número de casos: 10. Representa el 1.88%

    Edad Paterna:

    • 25 años o menos, el número de casos: 123. Representa el 23%

    • 26 a 35 años, el número de casos: 220. Representa el 41.3%

    • 36 a 50 años, el número de casos: 169. Representa el 31.7%

    • 51 años o más, el número de casos: 21. Representa el 4%

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    Sexo del bebe:

    Masculino: 278 casos. Representa el 52.16%

    Femenino: 255 casos. Representa el 47.84%

    Tipo de Nacimiento:

    Eutócico simple: 394 casos. Representa el 73.9%

    Cesárea: 126 casos. Representa el 23.6%

    Gemelar: 7 casos. Representa el 1.3%

    Podálica: 2 casos. Representa el 1.2%

    5. Diagnostico

    Una Nueva técnica para el diagnostico del síndrome de Down, es determinar la presencia o ausencia

    del hueso nasal natal en fetos de entre 11 y 14 semanas, lo que puede mejorar la precisión del

    diagnostico de síndrome de down. Esta técnica fue ideada en el “Kings College Hospital School of

    Medicine” de Londres (Reino Unido y publicada en la edición de diciembre de la revista “The Lancet”)

    donde se observo que el hueso nasal estaba ausente en un 73% de fetos con Trisomia 21 y en un

    0.5% de fetos cromosómicamente normales. Los fetos sin hueso nasal tenían una posibilidad 15º

    veces mayor de padecer síndrome de down, en comparación con los fetos normales.

    A diferencia de la amniocentesis, que puede provocar un aborto, la técnica de ultrasonido no es

    invasiva y puede realizarse entre la decima y decimocuarta semana del embarazo. En lugar de

    examinar el líquido amniótico que rodea al feto o tomar una muestra del tejido de la placenta, la

    inflamación alrededor del cuello se mide durante un examen rutinario con ultrasonido. Otra prueba es

    secuenciar el ADN, método que ya se emplea para determinar la paternidad y para analizar mucho

    más rápido el líquido amniótico, entre otras cosas.

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    Los principales signos y síntomas son cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada. Ojos,

    cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro. Manos cortas, anchas, posiblemente con sólo un

    pliegue en la palma; dedos cortos, posiblemente con una articulación.

    Los síntomas que deben de llamar la atención son aquellos en los que el bebé parece desarrollarse

    más lentamente de lo esperado, o no evoluciona sino que retrocede.

    • 6. Conductas y Estados Patológicos

    • 6. 1 Nivel del retardo mental en el Síndrome de Down:

    6.1.1 Retardo mental leve:

    El bebe con Síndrome de Down suele ser muy tranquilo, en ocasiones demasiado, lo que puede

    inquietar ya desde un principio a las personas que lo tienen a su cuidado. Es capaz de sonreír,

    conseguir los movimientos oculares adecuados y mirar con atención, al menos en apariencia. Puede

    desarrollas aptitudes sociales de relación y comunicación, tal como lo afirma “COF – Consultor de

    Psicología Infantil y Juvenil” (1987): “…Presentando un mínimo retardo sensoriomotor los bebes o

    niños con Síndrome de Down son capaces de comunicarse y poder desarrollar aptitudes

    sociales.(pag.152). No aprecian diferencias significativas en la coordinación general ni en la

    coordinación específica óculo-manual; tampoco en los trastornos de lateralidad (cuando estos existen,

    son resueltos con mayores dificultades). Algunos niños con síndrome de Down se expresan utilizando

    palabras correctamente, sin trastornos en la articulación, su lenguaje presenta cierta organización y

    en ocasiones aparece mas evolucionado de lo que podría preverse atendiendo al coeficiente

    intelectual. En otros casos se crean retrasos intelectivos del lenguaje, especialmente en los niños que

    presentan trastornos emocionales asociados.

    “…En el retardo mental leve, el dibujo suele expresar la dificultad para canalizar toda la frustración

    que sienten proyectada sobre ellos los niños por parte de las personas de quienes dependen; o bien

    representan gestos de impotencia (muñones en lugar de manos) por todo aquellos que se les escapa,

    o de rabia (cara de niño con boca significativamente dentada), o de negación de cualquier frustración

    (cuadro o dibujo exageradamente llena de color y de luz).” (COF – Trastornos en el desarrollo, 1987,

    pag.159)

    - 15 -

    En los aprendizajes escolares, estos niños pueden alcanzar niveles aproximados de hasta sexto grado

    en la enseñanza primaria, aunque a un ritmo más lento que el normal. En la secundaria, presentan

    grandes dificultades en los temas generales y necesitan de una enseñanza individual o especializada.

    Posteriormente, puede alcanzar una adaptación social adecuada y conseguir aptitudes vocacionales

    que les permitan desenvolverse durante la adultez con cierta independencia.

    Esto ocurrirá cuando la insuficiencia intelectual no presente ningún trastorno emocional grave, que

    pueda dificultar el máximo aprovechamiento de sus capacidades intelectuales y de adaptación. Los

    niños con retardo mental leve con síndrome de Down presentan una mayor sensibilidad ante el

    fracaso y una baja tolerancia a las frustraciones, especialmente las afectivas. Tienen mayores

    dificultades en las relaciones con los otros niños y posteriormente en las situaciones sociales en

    general. Teniendo en cuenta toda la organización psíquica del niño, incluyendo su retardo, se pensara

    en ayudas de tipo estimulativo, educacional y psicoterapéutico si fuese necesario.

    6.1.2 Retardo mental moderado:

    Los niños con retardo mental moderado pueden beneficiarse de los entrenamientos para la

    adquisición de los hábitos. Llegan a hablar y aprenden a comunicarse de formas diversas, aunque les

    es difícil expresarse con palabras y utilizar formulaciones verbales correctas. Su vocabulario es

    limitado, pero, en ocasiones, cuando el ambiente es suficientemente acogedor y surgente, el niño

    puede ampliar sus conocimientos del lenguaje y expresión hasta extremos realmente sorprendentes.

    La estimulación ambiental que recibe el niño con síndrome de Down, especialmente durante el primer

    tiempo de vida, le posibilitara una evolución más o menos favorable. Socialmente se manejan con

    dificultades, aunque en un grupo estructurado pueden desenvolverse con cierta autonomía.

    Se benefician del adiestramiento pese a que necesiten cierta supervisión, se desenvuelven con

    bastante habilidad en situaciones y lugares que le son familiares. Durante la edad escolar, pueden

    llegar a aprender hasta niveles de segundo curso en la enseñanza elemental, y adquirir conocimientos

    sociales y ocupacionales.

    En condiciones favorables y con un entrenamiento previo, pueden conseguir automantenerse con

    trabajos semicualificados o no cualificados.

    - 16 -

    Aun así, necesitaran orientación y ayuda cuando se encuentren en dificultades sociales o económicas,

    aunque estas sean leves. El perfil psicomotor es semejante al de los niños débiles, aunque más

    retardado, siendo las sincinesias más numerosas y la paratonía más evidente. Contrariamente a los

    que podría esperarse, la percepción elemental no está demasiado alterada.

    6.1.3 Retardo mental severo:

    Este retardo es evidencia ya en las primeras semanas de vida, aunque los niños afectados no

    presenten características morfológicas especiales (excepto los mongólicos). Su desarrollo físico es

    generalmente normal en peso y estatura: no obstante, muestran, por lo general, una total hipotonía

    abdominal y, consecuentemente, leves deformaciones torácicas con frecuentes escoliosis (desviación

    lateral de la columna vertebral). Suelen tener insuficiencia respiratoria (respiración corta y bucal),

    permanentes mucosidades en la nariz y posibilidad de apnea (suspensión transitoria de la

    respiración). Como conductas motrices alteradas están la marcha, el equilibrio, la coordinación

    dinámica y grandes dificultades de relajación. La par atonía es muy evidente, y las sincinesias,

    numerosas. Estos niños pueden realizar algunas adquisiciones verbales, pero su lenguaje es muy

    elemental. El vocabulario es muy restringido; la sintaxis, simplificada, y la mayoría de ellos tienen

    considerables dificultades en la coordinación de movimientos, con defectuoso control de la respiración

    y de los órganos de fonación. Están incapacitados para emitir cierto número de sonidos en especial

    algunas consonantes. La lengua y los labios carecen de la necesaria movilidad, la articulación de los

    fonemas es errónea o débil. Para llegar a la palabra, deben vencer su incapacidad de seguir un ritmo

    variado. Consiguen hablar y aprenden a comunicarse, así como lo dice el Dr. Pic y Vayer (1987):

    ...

    en

    cuanto a su personalidad, van a poder comunicarse con mayor dificultad y sin desarrollar el

    lenguaje escrito expresando lo que quisieran decir verbalmente,

    ..

    ”(pag.155).

    La inseguridad en los niños con síndrome de Down y la falta de confianza en sí mismos suele estar

    presente en todas las situaciones, sobre todo ante alguna actividad que no les sea familiar. En estos

    casos necesitan constantemente pedir ayuda o protección. Puede aprovechar el entrenamiento

    encaminado a conseguir cierta independencia y automanutencion.

    - 17 -

    Consiguen desarrollar aptitudes mínimas de autoprotección frente a los peligros más comunes,

    siempre que hayan podido beneficiarse de un ambiente propicio. Podrán realizar trabajos mecánicos y

    manuales simples bajo control.

    “Otra característica del niño con retardo mental en el síndrome de Down es la truculencia de sus

    fantasías, que pueden ser expresadas sin la represión propia de un nivel intelectual mas estructurado.

    En cualquier dibujo es posible que se manifieste un control omnipotente de la agresividad puesto de

    manifiesto en los personajes. En el texto, otro niño muestra abiertamente todo el afán destructivo

    que lleva consigo.” (Trastornos del desarrollo, 1987, pag.156).

    6.1.4 Retardo mental profundo:

    Los retardos profundos suelen presentar algún tipo de malformaciones cefálicas o faciales.

    Normalmente, el origen de estos déficits es de un tipo orgánico, y su causa es conocida, aunque no

    reversible. Este estado se caracteriza por la persistencia de los reflejos primitivos, con una falta de

    maduración que deja al niño en un estado protopatico, primitivo.

    Se sabe muy poco acerca de sus actividades psíquicas, pero no por ello hay que negar su existencia.

    Durante los primeros años y hasta la edad escolar, los niños afectados por este déficit desarrollan una

    mínima capacidad de funcionamiento sensoriomotor. En algunos casos pueden adquirir los

    mecanismos motores elementales, una exigua capacidad de aprendizaje, y conseguir relaciones

    afectivas simples durante el periodo de la escolaridad. En otros, no se alcanza este grado mínimo de

    desarrollo y necesitan permanentemente ser atendidos, si es preciso, incluso de enfermería. Pueden

    responder a los entrenamientos básicos, pero no en lo que se refiere a desenvolverse por sí mismos.

    En la adultez, necesitaran igualmente cuidados y protección, pero pueden ser capaces de desarrollar

    algún aspecto muy primitivo del lenguaje y conseguir, aunque de forma muy precaria, un grado

    mínimo de autodefensa.

    - 18 -

    7. Tratamientos

    Movimientos de los pies:

    Mover los dedos de los pies, doblar un pie, después el otro.

    Separar las piernas, doblarlas, extenderlas y bajarlas.

    Levantar una pierna por encima de un palo sostenido horizontalmente por el adulto.

    Tomar una pelota entre los pies.

    Desplazamiento sobre el suelo:

    La Cabra: En posición a cuatro patas, el niño debe golpear con la cabeza una pelota, haciéndola que

    avance.

    La Carretilla: El niño tiene las manos apoyadas en el suelo, y piernas extendidas, el adulto coge los

    muslos del niño, bloqueando las rodillas, bajo sus brazos. El niño debe levantar bien la cabeza y

    avanzar con las manos.

    El Conejo: En posición agachada, el niño apoya las manos sobre el suelo, las adelanta un poco, las

    mantiene quietas, haciendo que sigan los pies junto con un pequeño salto (este ejercicio prepara el

    salto de pie).

    Ejercicios de motricidad fina:

    Rasgar y arrugar papeles.

    Trabajar dedos sobre una superficie plana, avanzando y retrocediendo

    Tocar el piano y otros instrumentos.

    Apretar con ambas manos una pelotita compacta, de esponja o goma.

    Pintar con diferentes materiales.

    Modelar con arcilla.

    Recortar con tijeras y marcar figuras libremente.

    Recortar con tijeras punta roma figuras estampadas.

    Armar y desarmar rompecabezas con un mínimo de 10 piezas.

    - 19 -

    Ejercicios de Logopedia:

    Movimiento de la Lengua dentro de la boca hacia cada uno de los maxilares y debajo de cada uno de

    los labios sin separarlos.

    Movimiento de la lengua sacándola y punteando, llegando a la barbilla; hacia la nariz, costado de la

    boca lo más amplio que se pueda.

    Jugar a inflar la boca, llenándola con aire y dar golpes suaves sobre los pómulos, expeliendo

    simultáneamente el aire de una sola vez con un soplido.

    Soplar hojas de papel con los labios levemente separados, inhalando el máximo de aire posible y

    exhalando hasta poder doblar la hoja.

    Soplar una pelota de ping-pong, colocada en el extremo de la mesa y entre dos cuadernos o dos

    libros, hasta llegar al otro extremo.

    Ejercitación bucal:

    Suprimir el uso del chupete.

    No tomar leche ni jugos en mamadera.

    Beber en vaso con bombilla.

    Beber en vasos o jarritos con mango.

    Tomar helado en cucurucho.

    Masticar trozos de plátano, peras, manzanas, hasta llegar a deglutir alimentos como: papas, zapallos,

    fideos y finalmente carne.

    Luego de este tipo de tratamientos, tal como dice el Dr. Gustavo Castillo, estas son las actividades

    que debe saber desarrollar el niño con síndrome de down:

    “Automatismo: Es el patrón de conductas seleccionadas que permiten desafiar de manera rápida y

    económica situaciones comunes en su trabajo; a esta categoría corresponde: los hábitos, las

    destrezas y las habilidades.

    Elementos cognitivos: Es la información y conocimiento sistematizado que se debe adquirir, para

    resolver situaciones o conflictos.

    - 20 -

    Elementos afectivos o emotivos: Son la base de la integral vida social - escolar y profesional los que

    comprenden las actitudes, preferencias e ideales.”

    Para esto es necesario iniciar:

    Estimular la fijación y seguimiento visual. Mostrar al niño un objeto por vez, cambiando tamaños y

    colores, muy cerca de sus ojos y tratando de que tenga la cabeza derecha. Luego cuando ya haya

    logrado fijar sus ojos en los objetos, irlos desplazando primero lento y luego más rápido

    Estimular la percepción auditiva. Buscar objetos que emitan sonidos diferentes, y agradables, y luego

    pasárselos para que los manipule.

    Acostar al niño en una colchoneta y mostrándole los objetos y estimulándolo para que los tome. A

    medida que el niño va creciendo ponerlo cada vez más solo de acompañamiento, procurando que el

    niño establezca relaciones entre los objetos de su entorno.

    8. Mi hijo tiene síndrome de down: Testimonios

    Carolina Sertzen Mama de Gabriel Luna Sertzen:

    “Gabriel tiene el amor de cada uno de nosotros…sus logros

    los disfrutamos tres veces porque le cuesta tres veces

    cumplir sus retos”

    Elementos afectivos o emotivos: Son la base de la integral vida social - escolar y profesional
    Elementos afectivos o emotivos: Son la base de la integral vida social - escolar y profesional

    “El mundo está cambiando y con el va apareciendo la maravillosa

    posibilidad de respetar las diferencias”

    “Si Dios me propusiera regresar en el tiempo y cambiar la condición

    de Gabriel

    ..

    Mi

    familia y yo nos quedamos con Gabriel”

    - 21 -

    Patricia Manrique y Roberto Deza Padres de Fabiana Deza Manrique:

    “Soy Fabianita Deza Manrique y tengo Síndrome de Down, naci como fruto del

    amor entre mis papis y Dios nos eligió para descubrir nuevas experiencias de

    vida y hacernos más fuertes y unidos”

    Patricia Manrique y Roberto Deza – Padres de Fabiana Deza Manrique: “Soy Fabianita Deza Manrique y

    “Yo disfruto mis clases todos los días, participo en todas las actividades, formamos un grupo muy

    divertido”

    “Soy una niña feliz por tener una familia que me ama y me apoya incondicionalmente, gracias por ser

    parte de ella!!!”

    Patricia Manrique y Roberto Deza – Padres de Fabiana Deza Manrique: “Soy Fabianita Deza Manrique y
    Patricia Manrique y Roberto Deza – Padres de Fabiana Deza Manrique: “Soy Fabianita Deza Manrique y
    Patricia Manrique y Roberto Deza – Padres de Fabiana Deza Manrique: “Soy Fabianita Deza Manrique y

    - 22 -

    III. Conclusiones

    Los niños con síndrome de down tienen la capacidad de hacer lo que nosotros hacemos, solo que

    tienen una mayor dificultad para lograrlo ya que estos tienen una alteración física y psicología con

    ellos, no es una enfermedad curable, lamentablemente no hay cura para las alteraciones

    cromosómicas, estas personas tienen que vivir con ese retraso y dificultad para querer hacer todo lo

    que haces las personas que no padecen esa enfermedad.

    Entonces, no es necesario separarlos de nuestra vida, es necesario brindarles apoyo a las familias

    que tienen un bebe down, pues este necesitara una enseñanza personalizada, no obstante, luego que

    haya aprendido todo lo necesario va a poder hacer su vida como nosotros, es una persona

    dependiente pero sabe lo que le rodea y sabe que él o ella es diferente entonces va a buscar siempre

    acoplarse y es ahí donde entramos nosotros, dándole ese espacio para que esas personas entren en

    nuestras vidas, a las familias que tienen un integrante con síndrome de down, solo me queda decirle:

    “que suerte la de ustedes”. Dios le dio la oportunidad de tener una perspectiva muy diferente acerca

    de estas personas, les dio la capacidad de vivirlo y amarlo como se ama a un miembro de su familia.

    Así como inicie mi monografía dándole gracias a Dios por haberme dicho de alguna u otra manera que

    trate con la información de estos pequeños, finalizo está diciendo que me alegra mucho haber podido

    tener un acercamiento con este tipo de personas que tienen discapacidades pero que sin embargo no

    se rinden nunca dándonos una lección a nosotros que no tenemos ninguna dificultad para cumplir las

    metas y pasar por todo alcanzar la felicidad real.

    - 23 -

    IV. Bibliografía y Webgrafía:

    COF "Trastornos del desarrollo", España, Grupo Editorial Océano, 1987, 262.

    Fundación Iberoamericana Down 21 (en línea), Canal Down21, Portal de referencia para el síndrome

    de down [ref. 21 de Noviembre 2009]

    Disponible en web;<http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm>

    University of Virginia (en línea), Health Topic [ref. 23 de Noviembre 2009] Disponible en web;

    <http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_genetics_sp/downs.cfm>

    Centro de Enseñanza del Embarazo, (en línea), March of dimes, [ref. 23 de Noviembre 2009]

    Centro Down (en línea), Asociación Síndrome de down de Jerez [ref. 21 de Noviembre 2009]

    Disponible en web,<http://www.cedown.org/sindromedown.htm>

    Documento Trisomia 21, (pdf), Mercé Artigas López, [ref. 24 de Noviembre 2009] Disponible pdf;

    <http://www.aeped.es/protocolos/genetica/6-down.pdf>

    La persona con síndrome de down, Aspectos generales Eugenio y Mª Carmen Baturone Barrilaro [ref.

    20 de Noviembre 2009] Disponible como ppt;<http://www2.uca.es/huesped/down/pdf/07.pdf>

    Aspectos clínicos del síndrome de down (en línea), Dr. Marco Antonio Acebedo y Dr. René Cordón

    Barreiro [ref. 25 de Noviembre 2009] http://desastres.usac.edu.gt/apuntes/VOL-1--NUM-

    Caracteristicas Psicológicas del niño con síndrome de down (en línea), Emilio Ruiz Rodríguez.

    Psicólogo, FUNDACIÓN SÍNDROME DE DOWN DE CANTABRIA [ref. 28 de Noviembre

    Blog Síndrome de down (en línea), Trisomia libre, Traslocación y Mosaicismo [ref. 28 de Noviembre

    2009] Disponible en web;<http://rosario-1btcrvc.blogspot.com/2007/11/trisomia-libre.html>

    University of Virginia (en línea), Health Topic [ref. 23 de Noviembre 2009] Disponible en web;

    <http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_genetics_sp/trans.cfm>

    Salud y Biomedicina (en línea), Mosaicismo [ref. 26 de Noviembre 2009] Disponible en

    web;<http://www.down21.org/salud/biologia/mosaicismo.htm#1>

    Monografias.com (en línea), Historia y conclusiones,[ref. 01 de Diciembre 2009] Temporalmente no

    disponible en web; <http://www.monografias.com/trabajos64/sindrome-de-down/sindrome-de-

    down2.shtml>

    Granada Down (en línea), Asociación Síndrome de down [02 de Diciembre 2009]

    <http://www.downgranada.org/el-sindrome-de-down/historia>

    Entorno Medico SD (en línea), Sociedad Civil Información General [ref. 01 de Diciembre 2009];

    http://www.entornomedico.org/salud/saludyenfermedades/alfa-omega/down.html

    Fotos de Lucía Pérez De Celi del álbum "Escuela de Padres Inclusión Escolar"[ref. 05 de Diciembre

    813

    - 24 -

    ANEXOS

    - 25 -

    Cuerpo Cromosómico con síndrome de down (hombre), se observa alteración en el cromosoma 21 Padre que

    Cuerpo Cromosómico con síndrome de down (hombre), se observa alteración en el cromosoma 21

    Cuerpo Cromosómico con síndrome de down (hombre), se observa alteración en el cromosoma 21 Padre que

    Padre que padece una traslocación, por lo tanto es portador, pues tiene un trozo de más en el

    cromosoma número 14 y solo un pedazo en el cromosoma 21

    Aspectos físicos del síndrome de down (derecha)

    - 26 -

    Cuerpo Cromosómico con síndrome de down (hombre), se observa alteración en el cromosoma 21 Padre que

    Historia del Síndrome de down:

    Historia del Síndrome de down: El cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus

    El cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y

    sus hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos

    faciales típicos del Síndrome de Down.

    Dr. John Langdon Down quien describió por primera vez

    las características que lo determinan

    Historia del Síndrome de down: El cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus
    Historia del Síndrome de down: El cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus

    Alteración cuando los progenitores tienen el cuerpo cromosómico

    diferente a los normales, entonces se dividen erróneamente.

    - 27 -

    Comportamiento según el nivel de retraso mental:

    Comportamiento según el nivel de retraso mental: - 28 -
    Comportamiento según el nivel de retraso mental: - 28 -
    Comportamiento según el nivel de retraso mental: - 28 -
    Comportamiento según el nivel de retraso mental: - 28 -

    - 28 -

    - 29 -
    - 29 -
    - 29 -
    - 29 -
    - 29 -

    - 29 -

    - 29 -