Trastorno del espectro autista

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo, el cual abarca el trastorno de
Asperger, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Rett y el trastorno generalizado del desarrollo
no especificado en otra categoría que antes figuraban en el DSM-IV. Se caracteriza por la presencia de déficit
en dos ámbitos básicos 1) deterioro en la comunicación e integración social y 2) patrones de
comportamiento, actividades e intereses repetitivos y restringidos. 1

La evolución a lo largo del tiempo en el diagnóstico TEA ha sido sin lugar a dudas un proceso cambiante, que
ha requerido del trabajo en conjunto de grandes mentes del siglo XX. Para entender lo complejo que ha sido
dicha evolución, es necesario mirar al pasado. A finales del siglo XIX existía la tendencia de equiparar el
trastorno psiquiátrico grave en la infancia con la esquizofrenia en adultos, lo cual se convirtió en un
problema para reconocer la validez del autismo como una categoría diagnóstica distinta. Leo Kanner en
1943 publicó el ya clástico artículo “ Trastornos autistas del contacto afectivo”, en el cual presentó 11 niños
que según él creía que ingresaron al mundo sin predisposición a ser sociales. No fue, sino hasta fines de la
década de 1970, que se decide estudiar al autismo de manera independiente de la esquizofrenia. Una serie
de textos intentó actualizar la definición de Kanner con pautas de diagnóstico más formales. Rutter (1978) y
Ritvo & Freeman (1978) proporcionaron dos ejemplos notables. El enfoque diagnóstico de Rutter influyó
notablemente en el manual DSM-III dos años después, cuando se introduce de forma oficial el diagnóstico
de “autismo infantil” en dicho manual. Se realizó una revisión importante de la definición de autismo en
DSM-III-R (Am. Psychiatr. Assoc. 1987). Conceptualmente, con el cambio de nombre del trastorno, del
autismo infantil al trastorno autista. Esto reflejó un énfasis en un enfoque de desarrollo no limitado a los
niños más pequeños con autismo. El DSM-IV incluyó una condición para casos donde se sospecha de
autismo pero falla para cumplir con los criterios diagnósticos completos, denominado trastorno
generalizado del desarrollo, no especificado de otra manera. 2

Epidemiología

En una revisión sistemática de 2010 de estudios epidemiológicos, la prevalencia global de TEA fue de 7.6 por
1000 habitantes. La prevalencia general de TEA en Europa, Asia y los Estados Unidos varía de 2 a 25 por
1000, o aproximadamente 1 en 40 a 1 en 500 habitantes. 3

En México no se cuenta con datos de prevalencia basados en investigación epidemiológica. Por demanda de
atención clínica en el Hospital Psiquiátrico Infantil “ Dr. Juan N. Navarro “ los TEA se situaron entre las cinco
primeras causas de demanda de atención en los tres períodos observados ( 2003, 2005 y 2007). 4Sin
embargo, se cuenta con un estudio local realizado en Guanajuato, con los criterios anteriores, donde se
estimó una pre- valencia menor al 1% de la población infantil de esa ciudad. 5

En un meta-análisis se analizaron 54 estudios, con 13,784,284 participantes, de los cuales 53,712 tenían TEA
(43,972 niños y 9,740 niñas). Se encontró que la relación entre hombres y mujeres no es 4:1 como lo
reporta la literatura, si no, más cercana a 3:1. 6 En un cohorte de población general de 3,166,542 niños con
1,583,271 pares de hermanos, la prevalencia general de TEA fue de 1.25%; la prevalencia entre hombres fue
de 1.96% y entre mujeres de 0.50%.

Entre las familias en las que el niño mayor tenía TEA, el riesgo de recurrencia varió de la siguiente manera
según el sexo de los hermanos:

●Hermanos menores de niñas con TEA 17%

●Hermanos menores de niños con TEA 13 %
●Hermanas menores de niñas con TEA 8%
●Hermanas menores de niños con TEA: 4 %
Etiología y fisiopatología

En genera, se cree que los TEA son causados por factores genéticos que alteran el desarrollo del cerebro,
específicamente la conectividad neuronal, lo que a su vez afecta el desarrollo de la comunicación social y
conduce a intereses restringidos y comportamientos repetitivos. 7 En otros estudios genéticos, se han
examinado las regiones de codificación de proteínas del genoma (el exoma) usando la secuenciación del
exoma completo, que permite la detección de variantes de un solo nucleótido. En comparación con
hermanos no afectados, los niños con TEA tenían una tasa elevada de variantes e inserciones y / o
deleciones de un solo nucleótido, de novo, raras que probablemente alteran los genes. El análisis combinado
de múltiples cohortes familiares descubrió que a los genes individuales se les podía asignar con confianza el
riesgo de TEA basándose en que se encontraban alterados en los individuos afectados con más frecuencia de
lo que podría esperarse por casualidad.8

También se conoce, que existe relación entre la edad de los padres y el riesgo de TEA, la mayor evidencia
que sugiere que esto contribuye al riesgo genético. La edad materna y paterna parecen ser factores de
riesgo independientes, que conducen a un aumento del 18% (para las madres) y del 21% (para los padres)
en el riesgo de TEA por cada aumento de 10 años en la edad del padre. 9

En estudios neuropatológicos se observo que había cambios anormales en el sistema límbico, incluida la
amígdala y el hipocampo. La amígdala es crítica para la percepción social, como el reconocimiento de rostros
y expresiones faciales, la formación de asociaciones entre estímulos específicos, el valor de recompensa, el
reconocimiento del significado afectivo de los estímulos y la percepción de los movimientos corporales,
incluida la dirección de la mirada y la asociación intermodal. El sistema del hipocampo es importante para la
función de la memoria. Además del sistema límbico, se encontraron cambios en el cerebelo. Una revisión de
estudios de neuroimagen en individuos con TEA no encontró lesiones focales en el sistema límbico. Sin
embargo, los estudios del cerebelo encontraron variaciones en el tamaño del vermis cerebeloso, y todo el
vermis era más pequeño que el de los controles. Sin embargo, los estudios de neuroimagen funcional
revelaron, con PET, disminución de la síntesis de serotonina en la corteza frontal y el tálamo y aumento de la
síntesis de serotonina en los núcleos dentados en niños con TEA, que es diferente de la de niños y adultos
típicos . En otras palabras, no hay duda de que existen diferencias neuroanatómicas entre los niños con TEA
y los que no tienen el trastorno.10

En relación con los niños con desarrollo típico, el grupo de trastorno del espectro autista mostró un
aumento de la materia gris de manera más prominente en los lóbulos frontales y temporales (incluidas
regiones como el giro frontal medial, el área de Broca y la corteza temporal posterior), así como ciertas
regiones subcorticales parietales y occipitales. La disminución de la materia gris se encontró solo cerca de la
unión temporoparietal. Se encontraron aumentos de la sustancia gris subcortical en el putamen y el núcleo
caudado, mientras que se encontraron disminuciones en el cerebelo. 11

Debido a la complejidad del TEA así como a su heterogeneidad en su presentación es probable que exista la
interacción de múltiples genes o combinaciones de genes que sean responsables del TEA y que los factores
epigéneticos y la exposición a modificadores ambientales contribuyan a una expresión variable.

Vacunación

Probablemente ningún tema ha sido tan controvertido como la relación causal entre la vacunación y el
desarrollo del autismo. Esta idea errónea fue impulsada por un estudio publicado por el Dr. Andrew
Wakefield, quien a finales de 1990 aseguraba haber encontrado la causa del autismo, ligándolo a la
presencia del virus del Sarampión. Niños aparentemente sanos desarrollaban manifestaciones del autismo al
poco tiempo de recibir la vacuna triple viral. Su estudio genero gran controversia y fue tomada como un
estudio serio por políticos y lideres de organizaciones de padres con hijos autistas. En el 2005 se realizo una
investigación independiente sobre el estudio de Wakefield encontrando conflicto de interés, falsedades en
los reportes y una metodología errónea, lo que llevo al retiro del artículo de la revista donde fue publicado
así como acciones disciplinarias por parte de la Asociación Médica Británica a la cual Wakefield pertenecía. 12

Otra controversia surgió entre el autismo y metales pesados presentes en vacunas, en específico el
mercurio, los motivos de alarma sobre el contenido de mercurio en las vacunas aparecieron a partir de 1999,
cuando la Food and Drug Admistration (FDA) estadounidense sugirió que los niños podrían haber recibido
una dosis de hasta 187,5 µg de mercurio a partir del timerosal contenido en las vacunas. La preocupación
partía de las intoxicaciones por pescado ocurridas años antes en Minamata. Sin embargo, ya existía
antecedentes sobre la poca o nula toxicidad del timerosal tras su utilización como sustancia para el
tratamiento de la meningitis durante una epidemia ocurrida en Indiana en 1929, época previa al
descubrimiento de los antibióticos. Si bien el timerosal no funcionó como método curativo de las meningitis,
quedó clara su inocuidad en dosis de dos millones de microgramos, dosis 10.000 veces superior a la que
contenían las vacunas.13

Herramientas diagnósticas

Se recomienda la vigilancia rutinaria del desarrollo en cada visita de niño sano. Se recomienda la aplicación
regular de pruebas de detección del desarrollo en las visitas de 9, 18 y 24 o 30 meses, y cuando surjan
problemas de desarrollo. Se recomienda realizar una detección dirigida en niños que cuenten con retraso
en los hitos del lenguaje o con comunicación deficiente, niños con regresión de habilidades sociales o del
lenguaje. Niños con un hermano diagnosticado con TEA. Así como en todo niño cuyos padres planteen
inquietud respecto al TEA. 14

Existen varias herramientas de diagnóstico disponibles, pero su precisión no ha sido bien estudiada , solo se
mencionaran algunas de ellas, sin embargo no abordaremos cada una de ellas. Las herramientas que se
recomiendan incluyen15:

●Entrevista de diagnóstico de autismo revisada (ADI-R)

●Programa de observación diagnóstica de autismo- 2ª edición (ADOS-2)

●Escala de calificación de autismo infantil, 2ª edición (CARS-2)

●Entrevista de diagnóstico y dimensional del desarrollo (3di), utilizada principalmente fuera de los Estados
Unidos

●Entrevista de diagnóstico para el trastorno social y de la comunicación (DISCO), utilizada principalmente

fuera de los Estados Unidos.

●Escala de calificación de autismo Gilliam (GARS)

Criterios diagnósticos de acuerdo a DSM V.

A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos con textos,

manifestado por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no
exhaustivos):
1. Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional varían, por ejemplo, desde un acercamiento social
anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos, pasando por la disminución en intereses,
emociones o afectos compartidos, hasta el fracaso en iniciar responder a interacciones sociales.
2. Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social varían, por
ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada, pasando por anomalías del contacto
visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de
expresión facial y de comunicación no verbal.
3. Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones varían, por ejemplo,
desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales, pasando por dificultades
para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas.

Especificar la gravedad actual:

La gravedad se basa en deterioros de la comunicación social y en patrones de comportamiento restringidos
y repetitivos.

B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, que se manifiestan en dos

o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes (les ejemplos son ilustrativos pero no
exhaustivos):
1. Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (p. ej., estereotipias motoras
simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).
2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones rítualizados de comportamiento
verbal o no verbal (p. ej., gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones,
patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los
mismos alimentos cada día).
3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de
interés (p. ej. fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente
circunscritos o perseverantes).
4. Híper- o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del
entorno (p. ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas
específicos, olfateo o palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o el movimiento).

Especificar la gravedad actual:

La gravedad se basa en deterioros de !a comunicación socia! y en patrones de comportamiento restringidos
y repetitivos.

C. Los síntomas deben de estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo (pero pueden no
manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas, o pueden estar
enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida).

D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes
del funcionamiento habitual.

E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual ( trastorno del desarrollo
intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro
autista con frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de comorbilidades de un trastorno del espectro
autista y discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el nivel
general de desarrollo.

Además se debe de especificar si cuenta con o sin déficit intelectual acompañante, con o sin deterioro del
lenguaje acompañante, además si se encuentra asociado a una afección médica o genética, o a un factor
ambiental conocido.
 Nivel de gravedad Comunicación social Comportamientos restringidos y repetitivos
Grado 3 Deficiencias graves en las aptitudes de La inflexibilidad del comportamiento, la extrema
“Necesita ayuda muy comunicación social, verbal y no verbal, dificultad para hacer frente a los cambios y los otros
notable” causan alteraciones graves del comportamientos restringidos/repetitivos interfieren
funcionamiento, un inicio muy limitado notablemente con el funcionamiento en todos los
de interacciones sociales y una respuesta ámbitos. Ansiedad intensa/ dificultad para cambiar el foco
mínima a la apertura social de las oras de la acción.
personas.
Grado 2 Deficiencias notables en las aptitudes de La inflexibilidad del comportamiento, la dificultad para
“Necesita ayuda notable” comunicación social, verbal y no verbal; hacer frente a los cambios y los otros comportamientos
problemas sociales obvios incluso con restringidos/repetitivos resultan con frecuencia evidentes
ayuda in situ; inicio limitado de para el observador casual e interfieren con el
interacciones sociales, y respuestas funcionamiento en diversos contextos. Ansiedad y/o
reducidas o anormales a la apertura dificultad para cambiar el foco de la acción.
social de otras personas. Por ejemplo,
una persona que emite frases sencillas,
cuya interacción se limita a intereses
especiales
muy concretos y que tiene una
comunicación no verbal muy excéntrica.
Grado 1 Sin ayuda in situ, las deficiencias de la La inflexibilidad del comportamiento causa una
“Necesita ayuda” comunicación social causan problemas interferencia significativa con el funcionamiento en uno o
importantes. más contextos. Dificultad para alternar actividades. Los
Dificultad para iniciar interacciones problemas de organización y de planificación dificultan la
sociales y ejemplos claros de respuestas autonomía.
atípicas o insatisfactorias a la apertura
social de las otras personas. Puede
parecer' que tiene poco interés en las
interacciones sociales. Por ejemplo, una
persona que es capaz de hablar con
frases completas y que establece la
comunicación, pero cuya conversación
amplia con otras personas falla y cuyos
intentos de hacer amigos son excéntricos
y habitualmente no tienen éxito.

Tratamiento

El tratamiento del TEA es sumamente extenso, sin embargo podemos englobar los  objetivos generales
del tratamiento son maximizar el funcionamiento, mover al niño hacia la independencia y mejorar la
calidad de vida. Los objetivos específicos abordan los déficits centrales de TEA y buscan:

●Mejorar el funcionamiento social y las habilidades de juego.

●Mejorar las habilidades de comunicación (tanto funcionales como espontáneas)
●Mejorar las habilidades de adaptación.
●Disminuir los comportamientos no funcionales o negativos.
●Promover el funcionamiento académico y la cognición.

La importancia de las intervenciones educativas y conductuales intensivas tempranas para mejorar los
resultados en niños con TEA está bien documentada. La mayor parte de la investigación se ha centrado en
los niños en edad preescolar y escolar. Hay información menos sólida sobre la eficacia de los programas de
tratamiento en niños menores de dos años o en adolescentes. Ninguna terapia individual ha demostrado ser
más efectiva.16

Los siguientes son algunos fármacos que se utilizan habitualmente para el tratamiento del TAE dependiendo
del síntoma que desea tratarse:

Agresión, hiperactividad, falta de atención, comportamiento repetitivo, alteración del sueño; Agentes
antipsicóticos atípicos. (Risperidona, aripripazol, olanzapina). Efectos adversos: aumento de peso, síndrome
metabólico, temblor, síntomas extrapiramidales, sedación.

Hiperactividad, falta de atención, impulsividad; estimulantes (metilfenidato, dextroanfetamina,

dexmetilfenidato). Efectos adversos: disminución del apetito, dificultad para conciliar el sueño, irritabilidad.

Agresión, ansiedad, depresión, comportamiento repetitivo; inhibidores de la recaptación de serotonina

( fluoxetina, fluvoxamina, sertralina, paroxetina, ext). Efectos adversos: posible aumento del riesgo de
ideación suicida, activación conductual, irritabilidad.

Hiperactividad, falta de atención: Atomoxetina. Efectos adversos: posible aumento del riesgo de ideación
suicida, irritabilidad, síntomas gastrointestinales, fatiga.

Es importante mencionar, que la prescripción de estos fármacos siempre de ser guiada por un especialista
en el tratamiento del TAE ( pediatras del desarrollo conductual, psiquiatras infantiles, neurólogos infantiles,
etc)17
1. Asociación Americana de Psiquiatría, Manual Diagnóstico y Estadístico de Los
Trastornos Mentales (DSM-5). 5th ed. Madrid: Editorial Médica Panamericana;
2014.
2. Volkmar FR, McPartland JC. From Kanner to DSM-5: Autism as an Evolving
Diagnostic Concept. Annu Rev Clin Psychol. 2014;10(1):193-212.
doi:10.1146/annurev-clinpsy-032813-153710
3. Baxter AJ, Brugha TS, Erskine HE, Scheurer RW, Vos T, Scott JG. The epidemiology
and global burden of autism spectrum disorders. Psychol Med. 2015;45(3):601-613.
doi:10.1017/S003329171400172X
4. Consejo de Salubridad General. Diagnóstico y Manejo de los Trastornos del
Espectro Autista. Evidencias y Recomendaciones. Imss-528-12. 2012:75.
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/528_GPC_Espe
ctroautista/GER_Autismo.pdf%5Cnhttps://www.scribd.com/doc/217860938/Guia-
Mexico-Diagnostico-y-Manejo-de-TEA.
5. Reynoso C, Rangel MJ, Melgar V. El Trastorno del Espectro Autista: aspectos
etiológicos, diagnósticos y terapéuticos. Rev Med Inst Mex Seguro Soc.
2017;55(2):214-222.
6. Loomes R, Hull L, Mandy WPL. What Is the Male-to-Female Ratio in Autism
Spectrum Disorder? A Systematic Review and Meta-Analysis. J Am Acad Child
Adolesc Psychiatry. 2017;56(6):466-474. doi:10.1016/j.jaac.2017.03.013
7. Augustyn M. Autism spectrum disorder: Terminology, epidemiology, and
pathogenesis. Up to date. 2016;2013:1-15. http://0-
www.uptodate.com.diana.uca.es/contents/autism-spectrum-disorder-terminology-
epidemiology-and-pathogenesis?
source=search_result&search=autismo+y+prevalencia&selectedTitle=1~150.
8. Muhle RA, Reed HE, Stratigos KA, Veenstra-VanderWeele J. The emerging clinical
neuroscience of autism spectrum disorder a review. JAMA Psychiatry.
2018;75(5):514-523. doi:10.1001/jamapsychiatry.2017.4685
9. Modabbernia A, Velthorst E, Reichenberg A. Environmental risk factors for autism:
an evidence-based review of systematic reviews and meta-analyses. Mol Autism.
2017;8(1):1-16. doi:10.1186/s13229-017-0121-4
10. Goldson E. Advances in Autism—2016. Adv Pediatr. 2016;63(1):333-355.
doi:10.1016/j.yapd.2016.04.014
11. Foster NEV, Doyle-Thomas KAR, Tryfon A, et al. Structural Gray Matter Differences
during Childhood Development in Autism Spectrum Disorder: A Multimetric
Approach. Pediatr Neurol. 2015;53(4):350-359.
doi:10.1016/j.pediatrneurol.2015.06.013
12. Davidson M. Vaccination as a cause of autism-myths and controversies. Dialogues
 Clin Neurosci. 2017;19(4):403-407.
13. Artigas-Pallarés J. Autismo y vacunas: ¿Punto final? Rev Neurol. 2010;50(SUPPL.
3):91-99. doi:10.33588/rn.50s03.2009761
14. Weissman AL. Trastorno del espectro autista: Vigilancia y detección en atención
primaria. 2020:1-27. http://www.uptodate.com/contents/autism-spectrum-
disorder-surveillance-and-screening-in-primary-care?
source=search_result&search=autismo&selectedTitle=6~150.
15. Augustyn AM, Hahn LE Von. Trastorno del espectro autista : evaluación y
diagnóstico. 2020:1-42.
16. Weissman L, Bridgemohan Carolyn. Trastorno del espectro autista en niños y
adolescentes: intervenciones farmacológicas. Up to date. 2018:1-19.
https://www.uptodate.com/contents/autism-spectrum-disorder-in-children-and-
adolescents-pharmacologic-interventions?topicRef=608&source=see_link.
17. Weissman L, Bridgemohan Carolyn. Trastorno del espectro autista en niños y
adolescentes: intervenciones farmacológicas. Up to date. 2018:1-39.
https://www.uptodate.com/contents/autism-spectrum-disorder-in-children-and-
adolescents-pharmacologic-interventions?topicRef=608&source=see_link.