El niño con aciduria metilmalónica en la

escuela (para profesores y cuidadores)

¿Qué es una aciduria metilmalónica?

Una aciduria metilmalónica es un trastorno de la degradación de las
proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de un
producto tóxico, el ácido metilmalónico.

¿Qué ocurre en la aciduria

metilmalónica?
En la aciduria metilmalónica, la deficiencia de una enzima (metilmalonil
CoA mutasa) o bien de un derivado de la vitamina B12
(adenosilcobalamina), necesaria para el buen funcionamiento de esta
reacción enzimática, causa la acumulación de ácido metilmalónico, y
también secundariamente de amonio y lactato, todos ellos tóxicos. El niño
se intoxica y presenta un rechazo del alimento, vómitos, deshidratación,
trastornos del tono, letargia e incluso coma.
¿Por qué se produce una aciduria
metilmalónica?
La deficiencia de actividad MCM se produce debido a mutaciones (cambios
estables y hereditarios) en el gen MUT que codifica esta enzima.

¿Qué hay que hacer para evitar las

consecuencias de una aciduria
metilmalónica?

El tratamiento se basa en evitar la intoxicación por los productos tóxicos

acumulados. Esto se logrará, de diversas formas:
• Administrando vitamina B12, ya que si la causa primaria de
esta enfermedad fuera el metabolismo anómalo de esta vitamina, este
tratamiento sería efectivo. Si no hay buena respuesta inmediata, se
prosigue
• Restringiendo las proteínas naturales de la dieta ya que
contienen los aminoácidos precursores.
• No obstante, los aminoácidos son indispensables para la
formación de proteínas que permitirán crecer al niño, por lo que se
aportan mediante una fórmula especial que no contiene los
aminoácidos precursores del ácido metilmalónico, valina, isoleucina,
metionina y treonina.
• Además, se administrará carnitina, que convierte el ácido
metilmalónico tóxico en un producto no tóxico y lo elimina por la orina.

¿En qué consiste la fórmula especial?

La fórmula contiene todos los demás aminoácidos (excepto valina,
isoleucina, metionina y treonina), vitaminas, oligoelementos y sustancias
antioxidantes para evitar defectos nutricionales.

¿Qué ocurre si no se hace el tratamiento?

La aciduria metilmalónica es una enfermedad hereditaria que, no tratada,
puede conllevar graves consecuencias. No obstante, si se diagnostica y
se trata precozmente y se mantiene un buen control de la dieta, mejoran
el pronóstico y la calidad de vida de los niños que la padecen.

¿Qué alimentos contienen más

proteínas?
Las carnes, aves, pescados, huevos, leche y derivados son los alimentos
que contienen en su composición mayor cantidad de proteínas y por tanto
son los más restringidos. Contienen menos cantidad los cereales pero se ha
de controlar su ingesta y, por último las verduras, las hortalizas y las frutas
son los alimentos con menor contenido en proteínas, siendo su consumo
más libre.

¿Qué ocurre si el niño, por error, toma un

alimento que no debe?
El consumo de un alimento prohibido de forma accidental puede no resultar
perjudicial, pero si esta transgresión se realiza con frecuencia, puede llegar
a afectar a la salud del niño.

¿Es aconsejable que el niño utilice el

comedor escolar?
Es importante normalizar al máximo la vida del niño con aciduria
metilmalónica. El integrarlo en el comedor escolar es positivo e
importante para su formación porque contribuye a la aceptación de su
dieta. No obstante, será necesario realizar un menú adaptado (sustitución
de alimentos normales por otros con características especiales que requiere
el paciente para su tratamiento) controlando la cantidad y tipo de
alimentación por un cuidador cuando el niño es pequeño y por el propio niño,
cuando éste sea más mayor y capaz de hacerlo.

¿Cómo se adapta un menú normal para

que sea controlado en proteínas
(adaptado)?
Se sustituyen los alimentos con mayor contenido proteico del menú general
de la escuela por alimentos con bajo contenido proteico y similar aspecto
físico. [ Más información: Consejos de alimentación controlada en
proteínas ]

¿Un niño con aciduria metilmalónica

puede hacer ejercicio?
Puede practicar deporte con moderación. En la realización de deportes debe
evitar el sobre esfuerzo, debe tener la precaución, para prevenir un excesivo
catabolismo muscular.

¿Qué hacer si el niño se encuentra mal?

Si se observa algún cambio en su comportamiento o alteración en el estado
de consciencia se debe avisar en seguida a la familia, ya que cualquier
situación de estrés: proceso infeccioso, ayuno prolongado, cirugía,
actividad física intensa, puede precipitar una descompensación metabólica.