Eucromatina y Heterocromatina

La cromatina es sustancia que se puede encontrar los núcleos de

las células y resulta de la interacción del ADN con las proteínas
histónicas, no histónicas y ARN; puede presentar distintos grados
de empaquetamiento. Cuando los cromosomas se tiñen con
sustancias químicas que se unen al ADN aparecen regiones
densamente teñidas y regiones menos densamente teñidas.

La cromatina mayoritaria,
mayoritaria la que constituye la mayor parte del
núcleo recibe el nombre de eucromatina y la minoritaria el de
heterocromatina.
heterocromatina La heterocromatina puede aparecer más
densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva)
positiva
o menos densamente teñida que la eucromatina (heteropicnosis
negativa).
negativa La aplicación de determinados tratamientos
experimentales en combinación con diferentes tipos de tinción de
los cromosomas, puede producir la aparición de zonas
heterocromáticas en los cromosomas de muchas especies.
Estas zonas heterocromáticas presentan una distribución
característica o patrón de bandas típico de cada cromosoma que
permite identificar cromosomas distintos. Estas técnicas reciben el
nombre de técnicas de bandeo cromosómico y son enormemente
útiles en la identificación individual de los cromosomas y en la
construcción de cariotipos.
A su vez es posible distinguir dos clases de
heterocromatina:
heterocromatina
Heterocromatina
constitutiva:
constitutiva
idéntica para todas las
células del organismo y
que carece de
información genética,
incluye a los telómeros y
centrómeros del
cromosoma que no
expresan su ADN. Un
ejemplo es el ADN
satélite de las regiones
centroméricas.
Heterocromatina Facultativa:

diferente en los distintos tipos celulares, contiene

información sobre todos aquellos genes que no se
expresan o que pueden expresarse en algún momento.
Incluye al ADN satélite y al corpúsculo de Barr.
En la especie humana, todos los cromosomas X que
están en exceso de uno aparecen más intensamente
teñido que el resto de los cromosomas (heteropicnosis
positiva) en los núcleos de células en interfase. Por tanto,
las mujeres normales que tienen dos cromosomas X,
tienen un cromosoma X que aparece más intensamente
teñido y que está inactivado. Sin embargo, durante las
primeras etapas del desarrollo embrionario (durante los
16 primeros días de gestación en la especie humana)
ambos cromosomas X son activos.
En 1923, Painter demostró ciotológicamente la existencia de los
cromosomas X y Y en el humano. En 1949 Murray Llewellyn
Barr y Ewart George Bertram demostraron que es posible
determinar genéticamente el sexo de un individuo dependiendo
de que exista o no una masa de cromatina en la superficie
interna de la membrana nuclear (cromatina sexual). Los
Corpúsculos o cuerpos de Barr son masas condensadas de
cromatina sexual, se encuentran en el núcleo de las células
somáticas de las hembras debido a que éstas tienen un
cromosoma X inactivo. Son cuerpos planos y convexos, con un
tamaño de 0,7 x 1,2 micras.
De acuerdo con la hipótesis de Lyon (propuesta por
Mary Lyon en 1966), uno de los dos cromosomas X
en cada célula somática femenina es genéticamente
inactivo. El corpúsculo de Barr representa el
cromosma X inactivo. Lyon determinó 4 principios
para la cromatina sexual:

la cromatina sexual es genéticamente inactiva

la inactivación ocurre al azar

la inactivación puede ser en el cromosoma paterno o
materno

la inactivación ocurre en el día 16 del periodo
embrionario
A esta observación siguió el desarrollo de
una técnica sencilla que permitía detectar
cuerpos de Barr en células de mucosa oral.
Como resultado de su aplicación se
reconoció que las células femeninas eran
“cromatina positiva” mientras que las
masculinas eran “cromatina negativa.
Aplicaciones
las pacientes con síndrome de Turner no tenían cuerpos
de Barr y los pacientes con síndrome de Klinefelter si los
presentaban. El análisis citogenético de estos pacientes
explicó la discrepancia aparente al demostrarse que el
síndrome de Turner tenía un complemento cromosómico
45,X y el de Klinefelter 47,XXY. Estos hallazgos también
demostraron que en presencia de un cromosoma Y,
independientemente del número de cromosomas X, el
embrión humano se desarrolla como macho, mientras
que en ausencia del Y se desarrolla como hembra.
Cuerpos de Barr observados con
el lente de inmersión ( 1000 X )
(A) (46,XY). (B) (46,XX). (C) (47,XXX). (D) (48,XXXX). (E) (49,XXXXX). (F)
Células híbridas Humano-Hámster línea 8121 (con cromosomas humanos X
inactivos).
NOTA: EN MUJERES NORMALES EL NÚMERO
PROMEDIO DE CÉLULAS EN FROTIS
BUCALES CON CUERPO DE BARR ES DE 18-
60% .