"Año del Diálogo y Reconciliación Nacional"

Escuela Académica Profesional de Medicina

Informe de Laboratorio

RECONOCIMIENTO DE LAS MUTACIONES GÉNICAS

Asignatura: Biología Celular y Hereditaria II

Estudiante: Alaein Arroba Paulini
Ciclo: II
Grupo: C1
Docente: Bióloga. Julissa Janeth García Mendoza
Piura – Perú
2018
 INFORME DE LABORATORIO
I. DESIGNACIÓN DE LA PRÁCTICA : RECONOCIMIENTO DE LAS MUTACIONES
GÉNICAS
II. FUNDAMENTOS TEÓRICOS
La Mutación es cualquier alteración o variación en el código genético; es decir, una alteración
de los genes de los cromosomas. Es posible que una mutación ocurra mientras se realiza
la meiosis.

Esta variación puede producirse en las células somáticas o en las células sexuales (gametos). Si
las mutaciones se presentan en el ADN de los gametos, pueden transmitirse de una generación
a otra. Por el contrario, si se produce en las células somáticas, no se heredará, pero puede
propagarse asexualmente, lo cual sucede en las plantas (por ejemplo, las que se reproducen
por estacas).

Las mutaciones pueden ocurrir de manera espontánea o inducida por algunos agentes
llamados mutágenos, se clasifican en externos e internos. Los agentes externos pueden ser las
radiaciones ultravioleta, los rayos X, los cambios de temperatura, determinadas sustancias
químicas, entre otros. Los agentes internos son los cambios accidentales del código del ADN o
la ausencia de sectores del gen o del cromosoma.

TIPOS DE MUTACIONES
1. Mutaciones Génicas o Puntuales

Cuando afectan la composición química de los genes; es decir, los cambios afectan simplemente
a una sola pareja de bases nitrogenadas. Un cambio en la naturaleza química del ADN. En
general, se trata de pequeños cambios químicos que afectan la secuencia de nucleótidos del
ADN que forma ese gen. Por ejemplo, la sustitución de un nucleótido por otro, la pérdida o
inserción de nuevos nucleótidos, pudiendo ocurrir durante la replicación del ADN.

Ejemplos:

Albinismo: Ausencia del pigmento en la piel, ojos, cabello.

Galactosemia: Acumulación de galactosa en el hígado; retraso mental.

Talasemia: Formación de hemoglobina alterada; los síntomas varían de leves a mortales.

Acondroplasia: Enanismo asociado a defectos en la zona de crecimiento en los huesos largos

Síndrome de Marfán: Defecto del tejido conectivo.

2. Mutaciones Cromosómicas

Este tipo de mutaciones se aparecen cuando se alteran la estructura del cromosoma, producido
por duplicación, inversión, delección o translocación de parte del material genético. Afectan la
secuencia de genes del cromosoma.

Duplicación: Repetición de una parte de la estructura del cromosoma.

Inversión: Modificación en el orden que ocupan los genes en el cromosoma.

Delección: Pérdida de un segmento de cromosoma. Ejemplo, Delección del brazo corto del
cromosoma 5 (5p -) o Síndrome de maullido de gato. En este caso los lactantes tienen llanto
parecido al maullido del gato y retraso mental intenso.

Translocación: Paso de un fragmento de un cromosoma a otro o homólogo, y puede ser

recíproca o no recíproca.

3. Mutaciones Genómicas o Cariotípicas:

Cuando producen variaciones numéricas en la dotación cromosómica (CARIOTIPO); ES DECIR, si

el número de cromosomas presentes en un organismo es diferente al tipo de su especie, del
cual existen dos posibilidades: las poliploidías y las aneploudías.

III. OBJETIVOS
 Reconocer los cambios que ocurren con agentes químicos en dicha práctica.
IV. MATERIALES Y MÉTODO
 4 osos de gomita
 Jugo de Limón
 Agua
 Sal
 Vinagre Blanco
 Bicarbonato de Sodio
 4 vasos para toma de muestra

MÉTODO
MÉTODO NÚMERO 1 – Con Sal
1) Cogemos uno de los 4 vasos y agregamos agua con sal hasta la mitad.
2) Metemos un oso de gomita en el vaso.
3) Cerramos el vaso y lo dejamos un aproximado de 12 horas en este caso, en
nuestra práctica fue menos de 12 horas.
 MÉTODO NÚMERO 2 – Con Bicarbonato
1) Lo mismo con la sal pero ahora le agregamos Bicarbonato hasta la mitad con
Agua.
2) Agregamos un osito de goma en el vaso.
3) Cerramos y esperamos.
MÉTODO NÚMERO 3 – Con Jugo de Limón
1) Agregamos Jugo de Limón con agua hasta la mitad.
2) Agregamos un oso de gomita al vaso.
3) Cerramos y esperamos el tiempo.
MÉTODO NÚMERO 4 – Con Vinagre
1) Agregamos Vinagre con Agua en el vaso hasta la mitad.
2) Agregamos un osito de gomita en el vaso.
3) Cerramos y esperamos el tiempo.

V. RESULTADOS
 Resultados 1 y 2: Vemos una reacción base ya que el bicarbonato hizo que la
gomita tomará un mayor tamaño y se reconoció la mutación del osito de goma.
 Resultados 3 y 4: En este caso estos son dos ácidos que dio la disolución de la
gomita, por esto se reconoció la degradación del oso de gomita.
VI. DISCUSIONES
o Fuero todas inducidas por agentes químicos que tuvieron sus cambios.
o Se pudieron ver las reacciones (4), ya que más se utilizaba el producto o
material, más rápido las reacciones se modificaban la estructura del oso de
goma.
VII. CONCLUSIONES
 Hemos podido identificar los tipos de reacciones de mutaciones, por lo que
fueron diferentes procedimientos.
VIII. ANEXOS
IX. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
 La cadena, Juan Ramón. Genética. Madrid: Ediciones AGESA, 3ª ed., 1981.
Tratado de genética; *Lewontin, R.C. La base genética de la evolución.
Barcelona: Ediciones Omega, 1979.
 Puertas, M. J. Genética: fundamentos y perspectivas. Madrid: McGraw-Hill -
Interamericana de España, 1890.

X. APORTES
LOS DEL GRUPO:
 CORREA MORALES , CLAUDIA
 COBEÑAS MARTINEZ , ALEXIA

Tipos de Agentes Mutagénicos Ejemplos

FÍSICOS  Radiaciones Ionizantes: Rayos X,
Rayos Gamma, Partículas Alfa y
Beta.
 Radiaciones No Ionizantes: Rayos
Ultravioleta
QUIMICOS Colchicina, Sulfato de Cobre, Sulfato de
Potasio.
BIOLÓGICOS  Virus: Hepatitis B y C, VIH
 Bacterias: Helicobacter Pylori