TIPOS DE ACCIÓN GÉNICA

SUMARIO
Las Leyes de Mendel han demostrado ser válidas a lo largo
del espectro eucariota y constituyen la base para predecir los
resultados de apareamientos simples. Pero el mundo real de los Temas Página
genes y de los cromosomas es mucho más complejo de lo que
sugieren las Leyes de Mendel y las extensiones y excepciones son
1. Acción
Génica
abundantes. Estas diferencias no invalidan las leyes, sino que
no Aditiva 24
demuestran que existen otras situaciones debidas a la complejidad

2. Acción
génica.
Como regla general, a partir de las leyes de la Segregación
y de la Distribución Independiente, las proporciones fenotípicas
Génica
Aditiva 30
esperadas a partir de un apareamiento entre monohíbridos y
dihíbridos son respectivamente 3:1 y 9:3:3:1 así como también la
proporción fenotípica esperada de la cruza de prueba a un 3. Expresión
heterocigota es 1:1 y la proporción fenotípica esperada de la cruza génica
y
de prueba a un dihíbrido es 1:1:1:1. Estas proporciones provienen de
Alelos
la segregación de dos alelos distintos para cada uno de los pares Múltiples 31
de genes, existiendo entre ellos dominancia y recesividad.
Sin embargo, además de estas proporciones, otros
 Problemas
experimentos han puesto de manifiesto la aparición de fenotipos en
Resueltos 35
proporciones nuevas que no se pueden explicar basándose en la
dominancia completa.
La causa de variación de las proporciones clásicas que se
tratan en esta sección es la debida a las distintas formas en que
pueden interactuar los genes, alelos o no alelos, influídos por los
distintos tipos de acción génica: no aditiva o aditiva.

23
 1 Accion Génica no Aditiva

ACCIÓN GÉNICA NO ADITIVA.

Cuando un cierto efecto fenotípico resulta de la interacción

de los alelos de un gen o de dos o más pares de genes
pertenecientes a distintos loci se denomina Acción Génica no acción génica no aditiva
Aditiva.

Este tipo de acción génica es responsable de los caracteres

o rasgos cualitativos, es decir, aquéllos que no pueden ser medidos
y presentan una variación discontinua (se clasifican en categorías o
clases); y que además son poco influenciados por el ambiente.
Intralocus

a) INTRALOCUS o INTRAGÉNICA

Son las interacciones que ocurren entre los alelos de un locus.

a.1.- DOMINANCIA COMPLETA:

En este tipo de acción el heterocigota, si bien distinto

genéticamente que uno de los homocigotas tiene el mismo Par de
fenotipo y la presencia del gen recesivo queda enmascarado, Cromosomas
expresándose únicamente en estado homocigota. homólogos

• Las proporciones clásicas en caso del apareamiento de dos Aa x Aa

heterocigotas son: AA
A-
Aa
Fenotípica : 3:1 aa
Genotípica : 1:2:1 p.f.= ¾ : ¼
p.g.= ¼ : ½ : ¼

• En el caso de una cruza de prueba a un heterocigota las Aa x aa

proporciones son: Aa
aa
Fenotípica: 1:1 p.f.= ½ : ½
Genotípica: 1:1 p.g.= ½ : ½

24
 a.2.- DOMINANCIA INCOMPLETA:

El individuo heterocigota o descendiente de dos líneas puras

presenta para el carácter en estudio una intensidad intermedia. Es
decir, el heterocigota presenta un fenotipo diferente al de los
homocigotas.

Para simbolizar los alelos con este tipo de acción génica se

utiliza una letra base que será igual para ambos alelos, CA Ca x CA Ca
representándose el alelo dominante incompleto con una letra
mayúscula como exponente de la letra base y la misma letra en CA CA
minúscula como exponente de la letra base el alelo recesivo CA Ca
incompleto. CaCa
p.f.= ¼ : ½ : ¼
• Las proporciones clásicas en caso del apareamiento de dos p.g.= ¼ : ½ : ¼
heterocigotas son:

Fenotípica : 1:2:1 CACa x CaCa

Genotípica : 1:2:1

CA Ca
• En el caso de una cruza de prueba a un heterocigota las CaCa
proporciones son: p.f.= ½ : ½
Fenotípica: 1:1 p.g.= ½ : ½
Genotípica: 1:1

Ejemplo 12: el color de pelaje en el gato Burmese, así como en el

Siamés resulta de la acción de dos alelos en homocigosis. El
Tonquinés resulta del genotipo heterocigota

Burmese: CbCb cb cb cs cs
Siamés: CaCa
Tonquinés: CbCa Burmese Siames

cb cs

Tonquines

a.3.- CODOMINANCIA:

En este tipo de acción génica el heterocigota muestra los CA CB x CA CB

efectos fenotípicos de ambos alelos. CA CA
Para simbolizarlo se utiliza una letra base que será igual para CA CB
ambos alelos con una letra mayúscula diferente como exponente CBCB
de la letra base. p.f.= ¼ : ½ : ¼
p.g.= ¼ : ½ : ¼
• Las proporciones clásicas en caso del apareamiento de dos
heterocigotas son:

Fenotípica : 1:2:1
Genotípica : 1:2:1

25
• En el caso de una cruza de prueba a un heterocigota ( en CACB x CBCB
este caso será con cualquiera de los dos genotipos CA CB
homocigóticos) las proporciones son: CB CB
p.f.= ½ : ½
Genotípica: 1:1 p.g.= ½ : ½
Fenotípica: 1:1

a.4.- SOBREDOMINANCIA:

En los casos en que existe esta interacción, la

manifestación fenotípica del individuo heterocigota medido AA aa
cuantitativamente no es igual o intermedia a las homocigotas.
En ocasiones el heterocigota es superior al promedio
fenotípico entre ambas líneas homocigotas progenitoras.
Esta superioridad se manifiesta fundamentalmente en Aa
caracteres cuantificables: la sobredominancia es una de las
bases del denominado “vigor híbrido”.

b) INTERLOCI O INTERGÉNICA
Este tipo de interacciones son las que ocurren entre genes no-
alelos (de distintos loci), que pueden estar situados en un
mismo o en distintos grupos de ligamiento.
I

b.1) INTERACCIONES EPISTÁTICAS:

interloci
Es la interacción que se produce entre dos o más pares
nterloci

de genes que no son alelos y en la cual los alelos de un locus o

interloci

gen enmascaran o inhiben la acción de los alelos de otro locus

o gen.

Se denomina “epistático” al gen que modifica la

expresión del gen del otro locus y se denomina “hipostático” al
gen que es modificado.

La proporción clásica de 9:3:3:1 observada en la

descendencia de progenitores dihíbridos se modifica cuando
opera la epístasis, el número de fenotipos que aparecen en la
descendencia a partir de progenitores dihíbridos será menor de
cuatro y puede presentar tres o dos fenotipos.

Los interacciones epistáticas más comunes son:

DOMINANTE
SIMPLE
RECESIVA

EPíSTASIS
DOMINANTE
DOBLE RECESIVA
DOMINANTE / RECESIVA

26
 b.1.1.- EPÍSTASIS SIMPLE DOMINANTE:

Cuando el alelo dominante de una pareja suprime la

acción de otra pareja alélica.

Ejemplo 13 : En los perros hay más de un gen para el color del

pelaje:
( A ): color negro. 12:3:1
( a ): color marrón.
( B ): inhibe la expresión de color (blanco).
( b ): no inhibe la expresión de color (negro o marrón).

Si se aparean machos y hembras blancos con genotipo

AaBb, la descendencia presentará una relación fenotípica de:

12 blancos : 3 negros : 1 marrón

Esto ocurre porque el gen B es epistático sobre los alelos A y a,

en consecuencia todos los individuos con genotipo A-B- y aaB-
serán blancos.

b.1.2.- EPÍSTASIS SIMPLE RECESIVA:

Cuando el alelo recesivo de una pareja alélica inhibe o

suprime la acción de la otra.

Ejemplo 14: en el caso de las ratas un gen recesivo a bloquea

la síntesis de la melanina y produce albinismo, de esta forma 9:3:4
tenemos:
( A ): necesario para producir color
( a ): inhibe la producción de color.
( B ): color gris
( b ): amarillo

A partir del apareamiento entre individuos dihíbridos grises

(AaBb) se obtendrá en la descendencia la siguiente proporción
fenotípica:

9 grises : 3 amarillos : 4 blancos.

Esto ocurre porque el gen (a) es epistático sobre los alelos (B) y
(b), en consecuencia todos los individuos con genotipo A-B-
serán grises, los individuos con genotipo A-bb serán amarillos y
los individuos con genotipo aaB- y aabb serán blancos.

b.1.3.- EPÍSTASIS DOBLE RECESIVA:

(genes complementarios)

Para que se manifieste un carácter determinado es

necesaria la presencia de los dos miembros dominantes de
cada pareja alélica.

27
 Se denomina acción complementaria ya que necesita
de la acción de dos genes, uno en cada locus para la
expresión del carácter.

Ejemplo 15: en los cerdos la presencia de remolinos en el

pelaje, depende de dos genes complementarios (A y B), los 9:7
cuales deben estar presentes en forma dominante para la
expresión del carácter

Cualquier combinación que involucre a ambos (A-B-)

producirá remolinos, mientras que la ausencia de uno o de
ambos dominantes (A-bb, aaB- y aabb) producirá ausencia
de remolino.

A partir del apareamiento entre individuos dihíbridos

con remolino (AaBb) se obtendrá en la descendencia la
siguiente proporción fenotípica:

9 con remolino : 7 sin remolino.

Esto sucede porque el gen (A) y el (B) son

complementarios, en consecuencia todos los individuos con
genotipo A-B- tendrán remolinos y los individuos A-bb, aaB- y
aabb no tendrán remolinos.

b.1.4.- EPÍSTASIS DOBLE DOMINANTE:

Cuando uno de los miembros dominantes cualquiera es

suficiente por sí mismo para originar un producto final.

Ejemplo 16: La presencia o no de patas emplumadas en las

aves de corral.

El gen (A) y el gen (B) son epistáticos sobre BB, Bb, bb y

AA, Aa y aa respectivamente, dando el fenotipo patas con
plumas. En consecuencia sólo el genotipo aabb tiene patas
desnudas.

A partir del apareamiento entre individuos dihíbridos de

patas con plumas (AaBb) se obtendrá en la descendencia la
siguiente proporción fenotípica:

15 patas con plumas : 1 sin plumas.

28
 15:1

b.1.5.- EPÍSTASIS DOBLE DOMINANTE RECESIVA:

Cuando el miembro dominante de una pareja alélica y el 13:3

recesivo de la otra suprimen respectivamente la acción de los otros
dos miembros.

Ejemplo 17: En las gallinas existen 2 parejas alélicas A, a y B, b tales

que el gen dominante (A) factor cromógeno, es necesario para
que se produzca pigmentación. El recesivo (a) determinante por lo
tanto del albinismo, y el otro dominante (B) es inhibidor de la
pigmentación, y el recesivo (b), permite la manifestación de color.
¿ Puede Usted deducir
cuáles
serán los genotipos
que presentarán
b.2.- INTERACCIONES NO EPISTÁTICAS:
albinismo y cuáles color?

Este tipo de interacción resulta cuando los productos finales de

dos o más loci aportan cada una para el mismo carácter.

Ejemplo 18: el ejemplo típico de esta interacción es el “tipo de

cresta” en las gallinas. En la determinación de este carácter Loci A Loci B
intervienen dos pares de genes no alélicos, (R, r) y (G, g). La acción
génica intralocus es de dominancia-recesividad y de acuerdo a las
distintas combinaciones alélicas surgirán los distintos tipos de cresta.

Roseta Guisante
Una
(R-pp) (RrP-) característica

Simple Nuez

(R-P-)
(rrpp)

29
 2 Acción Génica Aditiva

ACCIÓN GÉNICA ADITIVA

La acción génica aditiva es responsable de las

Los métodos de estudio de
características cuantitativas o métricas ya que su estudio
la Genética Cuantitativa
depende de la medición en lugar de la enumeración y
difieren de los empleados
presenta variación continua, es decir, los individuos para una
en la Genética
característica dada presentan una serie gradual de valores
Mendeliana en dos
entre un valor extremo y el otro. No pertenecen a clases
aspectos:
claramente demarcadas. Así, la producción de leche de una
vaca en 305 días puede de 0 a 10000 litros o más.
a) la unidad de estudio
debe ser extendida a
En general, los caracteres de mayor importancia
las poblaciones,
económica en producción animal, como cantidad y calidad
grupos grandes de
de leche en bovinos y ovinos, el peso de la canal en bovinos,
individuos que
la prolificidad en porcinos y ovinos, el número de huevos
comprenden muchas
puestos en gallinas, etc., responden a este tipo de acción
progenies.
génica.
b) la naturaleza de las
Estos caracteres están regidos por un gran número de
diferencias
genes (muchos loci involucrados) cuyos efectos no son
cuantitativas, para ser
diferenciables individualmente y posibles de modificar por
estudiadas, requiere la
efectos no genéticos o ambientales. Consecuentemente las
medición y no sólo la
diferencias cuantitativas no exhiben relaciones mendelianas,
clasificación de los
por lo que los métodos de análisis mendeliano no resultan
individuos.
apropiados en estos casos.

Es la Genética Cuantitativa la que se encarga de su

estudio, sin embargo una premisa básica de la Genética
Cuantitativa es que la herencia de las características
cuantitativas depende de genes gobernados por las mismas
leyes de la transmisión y con las mismas propiedades generales
que aquéllos cuya transmisión y propiedades se muestran a
través de las diferencias cualitativas.

La Genética Cuantitativa tiene por objeto el estudio

de las diferencias de grado entre los individuos y conocer la
herencia de estas diferencias es fundamental para la
aplicación de la genética al Mejoramiento Animal.

El objetivo del Mejoramiento Animal es utilizar la

variación genética mencionada para el incremento de la
producción, modificando genéticamente la población en una
dirección que generalmente está determinada por
condiciones económicas.

30
 3 Expresión génica y Alelos
múltiples
El siguiente diagrama
El fenotipo es la resultante de dos tipos de interacciones: representa los fenó-
menos de penetrancia
a) La interacción que ocurre entre los genes y el ambiente. y expresividad en el
carácter “pigmenta-
b) La interacción entre genes. ción”.
Todos los individuos de
• entre genes y ambiente. una línea tienen el
mismo genotipo que
Un aspecto parcial de esta última interacción está dada por les confiere el mismo
la penetrancia y la expresividad de los genes. Muchos genes se potencial fenotípico
mantienen invariables en lo que respecta a su manifestación para producir pigmen-
fenotípica, pero individuos con un mismo genotipo pueden to. Sin embargo, la
presentar variación fenotípica para un determinado carácter. acción del resto del
genoma y del am-
biente puede suprimir
 PENETRANCIA: es el porcentaje de individuos con un genotipo o modificar la pro-
determinado que muestran o exhiben el fenotipo asociado a ducción individual de
ese genotipo. pigmento.

Penetrancia variable
Así, un gen con penetrancia completa o del 100% es aquel
que presente en un genotipo y dependiendo de su tipo de acción
siempre se expresa fenotípicamente.

Expresividad variable

 EXPRESIVIDAD: describe el grado de intensidad con que se

expresa un genotipo determinado en un individuo.
Penetrancia y expresividad

Tanto la falta de expresión como de penetrancia completa

pueden deberse al resto del genomio como la presencia de
genes modificadores, supresores, epistáticos,
etc. y el ambiente.

Un individuo puede presentar un genotipo y no manifestar el

fenotipo correspondiente (penetrancia incompleta) y también, un
mismo genotipo puede presentar intensidades fenotípicas distintas.

• entre genes

Además de las interacciones intragénicas e intergénicas

descriptas en la primera parte de esta guía encontramos las
siguientes causales de variación:

31
  EFECTO PLEIOTRÓPICO Ejemplos en las distintas
especies

La pleiotropía es la condición de los genes que tienen Bovinos:

más de un efecto fenotípico. Acondroplasia
Ictiosis congénita
Contractura muscular

Ejemplo 19: el gen “mirlo” en perros, cuya presencia en Equinos:

algunas razas caninas origina animales de manto casi Hemofilia
totalmente blanco, ojos azules de reducido tamaño Hidrocefalia
(microftalmia) o ausentes (anoftalmia), hipoacusia variable y a Aniridia
veces esterilidad. Es decir, afecta al color del manto, ojos, oído
y la fertilidad. Porcinos
Hernia cerebral Cere-
belar o locura
 GENES LETALES
Caninos y Felinos
Fisura palatina
Los genes letales son genes cuya presencia en el Otocefalia (Beagle)
genotipo de un individuo producen la muerte de éste antes de Hemofilia A y B
alcanzar la madurez sexual.

Conejos
Cuando en lugar de la muerte del individuo sólo Atricosis
producen la disminución del poder adaptativo, de sobrevivir o
de reproducirse, se denomina a los genes involucrados genes
deletéreos.

Clasificación de la letalidad génica según Hadon

(1949):
A. Grado de penetrancia

- Letales: Cuando producen la muerte de todos los

individuos que portan el factor letal.

- Semiletales: Producen la muerte a más del 50% (y a

menos del 90%) de los individuos que portan dicho gen.

- Subvitales: Producen la muerte de 10% - 50% de los

individuos que lo portan.

- Cuasi-normales: Producen una mortandad menor del

10% de los individuos portadores del gen.

B. Fase de actividad

- Gaméticos: Producen la muerte de los gametos que lo

porten (óvulos, espermatozoides).

- Cigóticos: Cuando la muerte ocurre luego de la

formación del cigoto, durante su desarrollo.

32
C. Influencias ambientales:

- No condicionales: Cuando la penetrancia y expresividad no

pueden ser influenciadas experimentalmente.

- Condicionales: Cuando su acción puede ser modificada

por condiciones ambientales.

D. Localización:

- Autosómicos: Ubicados en los autosomas.

- Alosómicos: Ubicados en los cromosomas sexuales.

E. Dominancia y expresividad:

- Dominantes: efecto letal en homocigosis como en

heterocigosis.

- Recesivos: letal en homocigosis.

- Dominantes con efecto letal recesivo: aquéllos letales en

homocigosis, pero que se comportan como dominantes ya
que el fenotipo de los heterocigotas es diferente al de los
homocigotas recesivos normales.

 GENES SUPRESORES:

Son los que eliminan la expresión fenotípica de un alelo concreto

de otro gen.

 ALELOS MULTIPLES:

Situación que ocurre cuando existen más de dos formas

alternativas, o alelos, para un gen determinado.

Aunque en una célula diploide solamente pueden existir dos

alelos y sólo uno en una célula haploide; el número total de posibles
formas alélicas en una gran cantidad de genes es, a menudo,
bastante grande. El conjunto de alelos, en este caso, se denomina
serie alélica y entre uno y otro de los miembros de la serie puede
darse cualquier tipo de relación de dominancia.

Ejemplo 20:

• GRUPO AB0 DEL HOMBRE.

• EL GEN C DEL CONEJO.
• GRUPO AB0 DEL HOMBRE.

33
 Los alelos del grupo sanguíneo humano AB0 constituyen
un caso de alelismo múltiple. Hay cuatro grupos sanguíneos (o
fenotipos) en el sistema. La serie alélica incluye tres alelos
principales: (i), (IA) e (IB) aunque, por supuesto, cada persona
lleva sólo dos de los tres alelos (o dos copias de uno de ellos).
(IA = IB) 〉 i
En esta serie alélica, los alelos (IA) e (IB) determinan cada
uno un antígeno concreto; el alelo i provoca la incapacidad
para producir antígeno.

En los genotipos IAi e IBi, los alelos (IA) e (IB) son

completamente dominantes sobre el alelo (i), pero son
codominantes entre ellos.

• EL GEN C DEL CONEJO.

Nótese el empleo de
Otro ejemplo de alelismo múltiple corresponde a una superíndices para
serie alélica más numerosa que determina el color de la piel indicar un alelo de un
de los conejos. gen determinado; ello
resulta necesario al
Los alelos de esta serie son: requerirse más de dos
letras para describir
C coloración oscura homogénea o uniforme múltiples alelos. En
ch chinchilla, color gris claro esta serie, el orden de
ch Himalaya, albino con las extremidades oscuras dominancia es el
c albino siguiente:

C > cch > ch > c.

34
PROBLEMAS RESUELTOS:

“No hay problemas resueltos, hay problemas más o menos resueltos”

1) El color del pelaje en el ganado de raza Shorthorn presenta un ejemplo clásico de alelos
codominantes. El color rojo está dado por el genotipo CR CR, el color roano (una mezcla de
pelos rojos y blancos) por el genotipo CR CB y el color blanco por el genotipo CBCB . a)
Cuando integrantes roanos de la raza Shorthorn se aparean entre sí, ¿qué proporciones
genotípicas y fenotípicas se esperan en la descendencia?, b) Si los individuos rojos de la
raza Shorthorn se aparean con animales roanos y la generación F1 se aparea entre sí para
producir la generación F2, ¿ qué porcentaje de la generación F2 será probablemente roana?

Solución:

a) P) CR CB X CR CB
roano roano

CR CB

CR CR CR CR CB

CB CR CB CB CB

F1 ) ¼ CR CR rojo : ½ CR CB roano : ¼ CB CB blanco

Puesto que cada genotipo produce fenotipo único, la proporción 1 : 2 : 1 corresponde tanto
a la proporción genotípica como a la fenotípica.

b) P) CR CR X CR CB
rojo roano

F1 ) ½ CR CR rojo : ½ CR CB roano

Para la producción de la generación F2 hay tres tipos de apareamientos posibles y las

frecuencias relativas de esos apareamientos pueden calcularse al elaborar una tabla de
combinaciones.
(Debe considerar que en la F1 existen machos y hembras de los dos genotipos posibles).

½ CR CR ½ CR CB

½ CR CR x ½ CR CR ½ CR CR x ½ CR CB
R R
½C C prob. aparean. = ¼ prob. apaream. = ¼
(1) (2)

½ CR CB x ½ CR CR ½ CR CB x ½ CR CB
½ CR CB prob. apaream. = ¼ prob. apaream. = ¼
(2) (3)

35
(1)
El apareamiento CR CR x CR CR (rojo x rojo) sólo produce descendencia roja (CR CR); pero
sólo una cuarta parte de los apareamientos son de este tipo. Por tanto, ¼ de toda la
generación F2 debe ser roja a partir de esos datos.

(2)
El apareamiento CR CB x CR CR ( hembra roana x macho rojo o macho roano x hembra
roja) se espera que produzcan ½ rojo (CR CR) y ½ roano (CR CB). La mitad de todos los
apareamientos , por lo tanto ( ½ ) ( ½ ) = ¼ de toda la generación F 2 puede ser roja y ¼
debe ser roana a partir de estos datos.

(3)
El apareamiento CR CB x CR CR (roano x roano) se espera que produzca una descendencia
de ¼ roja (CR CR), ½ roano (CR CB) y ¼ blanco (CB CB). Como este tipo de apareamiento
constituye ¼ de todos los apareamientos, por tanto la fracción de toda la generación F 2
aportada por esta fuente es:

1 1 1
( ¼ )( ¼ ) = 16 CR CR; ( ¼ )( ½ ) = 8 CR CB y ( ¼ )( ¼ ) = 16 CB CB.

Las contribuciones a la F2 esperadas a partir de estos tres tipos de apareamientos se resume

en el siguiente cuadro:

Tipo Frecuencia del Descendencia F2

de combinación apareamiento
rojo roano blanco
(1)
rojo x rojo ¼ ¼ 0 0
(2)
rojo x roano ½ ¼ ¼ 0
(3)
roano x roano ¼ 1
16
1
8
1
16
Totales 9
16
6
16
1
16
6 3
La fracción de progenie roana en la generación F2 es de 16 o 8 , o aproximadamente 38%.

2) Un alelo dominante (L) codifica para el pelo corto de los cobayos y su alelo recesivo (l)
codifica para el pelo largo. Los alelos codominantes en un locus de distribución
independiente especifican el color del pelo, de modo que CY CY = amarillo, CY CW = crema y
CW CW = blanco. A partir del apareamiento entre cobayos dihíbridos crema de pelo corto (Ll
CY CW), prediga la proporción fenotípica esperada en la progenie.

Solución:
P) Ll CY CW x Ll CY CW

3
F1 ) ¼ CY CY = 16 L- CY CY corto, amarillo
3
¾ L- ½ CY CW = 8 L- CY CW corto, crema
3
¼ CW CW = 16 L- CW CW corto, blanco
Y Y 1
¼C C = 16 l l CY CY largo, amarillo
1
¼ll ½ CY CW = 8 l l CY CW largo, crema
1
¼ CW CW = 16 l l CW CW largo, blanco

Aparecen 6 fenotipos en la descendencia con una proporción de 3:6:3:1:2:1.

36
37