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Relaciones

genéticas entre animales:


Parentesco - Consanguinidad
Covarianza entre parientes
(Genetic relationship among animals:

kinship - consanguinity - covariance among relatives)

H U G O N AYA
N AYA @ PA S T EU R . EDU . U Y
FA C U LTA D DE A G R O N O MÍ A
MO N T EVI DEO 2 0 1 6
Organización del teórico…
1.Introducción.
2.Conceptos de parentesco, consanguinidad.
3.Cálculos.
4.Covarianza.
5.Conclusiones.
6.Bibliografía
z 1. Introducción

Primera etapa del curso: bases de la mejora genética.


Hasta el momento-> modelo biológico.
ØP=A+D+I+Eaju+E GC+ Ep+Et
Otras herramientas necesarias:
◦ Relaciones genéticas entre parientes
◦ Estadística (modelos, relaciones entre variables).
◦ MMCC (media, desvío, varianza, co-varianza)
z Árbol genealógico
Un árbol genealógico o genograma es una representación gráfica que
enlista los antepasados y los descendientes de un individuo en una
forma organizada y sistemática, sea en forma de árbol o tabla.
z Genealogía - pedigrí
Wikipedia…
Genealogía (del latín genealogia, <<genos en griego: γενεά, genea:
raza, nacimiento, generación, descendencia + logos λόγος, logia: ciencia,
estudio>>
Es el estudio y seguimiento de la ascendencia y descendencia de una
persona o familia.
Un pedigrí (derivado del inglés pedigree, y éste a su vez del francés pied
de grue)1 es un documento que analiza las relaciones genealógicas de
un ser vivo en el contexto de determinar cómo una determinada
característica o fenotipo se hereda y manifiesta.
z Tenemos información genealógica?
z Conocer la genealogía es útil.
Los parientes se parecen??
Si! En mayor o menor medida….
Porque?
Comparten genes! J
De alguna
manera u otra
todos somos
parientes…
z Parientes ?
Wikipedia….
El parentesco se puede definir de dos formas. En sentido
estricto, es el vínculo que une a las personas que
descienden unas de otras o que tienen un ascendiente
común, esto es, que se hallan unidas por una comunidad
de sangre.
En sentido amplio, parentesco es la relación o unión de
varias personas por virtud de la naturaleza o la ley.
z 2. Conceptos…
Parentesco:
Es una medida de la fracción compartida de alelos(entre
individuos).

Consanguinidad:
Es la probabilidad de que dos alelos presentes en un locus
sean idénticos por ascendencia (de un individuo).
Depresión endogámica.
z Segregación de ADN

Las especies animales (2n) con las que


trabajamos presentan reproducción
sexual, mediante gametos (n).
◦ Bos taurus/Indicus (2x=60)

◦ Gallus domesticus (2x=78)

◦ Oryctolagus cuniculus (2x=44)

◦ Ovis aries (2x=54)

◦ Sus scrofa (2x=38)


◦ Equus caballus (2x=64)

◦ Capra hircus (2x=60)


z Meiosis
Es un proceso de división celular.
Una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones, cuyo producto son
cuatro células haploides (n).
Los organismos con reproducción sexual segregan en sus gametos (óvulos
y espermatozoides) la información genética.

Cuanto de sus genes le


transmite a su hijo??
óvulo n= 30
2n= 60
z Segregación
El parentesco toma rangos de 0 - 1
El parentesco entre padre/madre e hijo es ½

Segrega genes
mediante gametos
(haploides n)

Madre (diploide, 2n)

Padre (diploide, 2n) , también


segrega genes
mediante gametos (haploides n)
z Concepto de parentesco.

Parentesco aditivo (aXY):


◦ Es la proporción esperada de genes en común,
idénticos por ascendencia entre 2 individuos X e
Y.
Padre A Madre B
• Meiosis
• Gametos
• Apareamiento

Hijo C
Hijo D

• Cuanto se parece “C” a “A”?


• Y “C” con “B” ?
• “D” con “A” ? “D” con “B”?
z El mismo ejemplo
A B

C D

El parentesco entre A y D (aAD = ?)


aAC = ? aBC = ? aBD = ? à Parentesco directo
Y el parentesco entre C y D?? à Parentesco colateral
z Un par de conceptos
Parentesco directo
◦ El que existe entre un progenitor y su descendencia o progenie (hijos,
nietos, bisnietos….etc). En definitivas una rama.

H I J K
z Un par de conceptos
Parentesco colateral
◦ Es el que existe entre individuos de diferentes ramas.
◦ Genes idénticos por ascendencia (IPA) entre diferentes individuos.
◦ Similares en estado, igual función pero copias de distintos genes
ancestrales.

H I J K

L M N
Padre A Madre B
• Meiosis
• Gametos
• Apareamiento

Hijo C
Hijo D

• Cuanto se parece “C” a “D”?


Padre A Madre B
• Meiosis
• Gametos
• Apareamiento

Hijo C
Hijo D
z Coeficiente de consanguinidad
A B Los padres de E son parientes (hermanos enteros =
hijos del mismo padre y madre).
E es consanguíneo!
Condición, los padres deben tener al menos un
C D ancestro en común.

Coeficiente de consanguinidad F(x): es la probabilidad de


E que dos genes presentes en un locus de un individuo
sean idénticos por ascendencia (IPA).
A J Q

C H

D K

Alelos
E M idénticos en
Alelos IPA
estado
z 3. Algunos cálculos simples…

Existen métodos para calcular el grado de


parentesco entre un individuo y otro.

La consanguinidad de un individuo.

Veamos como…
z Coeficiente de parentesco
Correlación entre valores de cría de X e Y (Wright, 1921).
De 0 a 1

Si la consanguinidad es 0; entonces parentesco

=
z Parentesco directo
Parentesco entre padre (H) e hijo (I)

aHI=?
H I

H pasa una copia de los genes a I


I tiene exactamente la mitad de los genes de H

aHI= ½
z Parentesco directo
Parentesco entre abuelo (H) y nieto (J)

aHJ=?
H I J
J recibe una copia de los genes a I.

I recibe una copia de los genes de H.

De H a I = ½ ; de I a J = ½

aHJ= ½ * ½ = ¼
z En general
El parentesco entre un individuo y su antepasado es igual a (½)n.
Donde n = número de generaciones hacia atrás
Ej:
4 3 2 1
H I J K L

aHL=?
aHL= (½)n
aHL= (½)4 = 1/16 = 0,0625
z 4. Conclusiones

Cuanto mayor sea la distancia entre generaciones


menos es la probabilidad que se hereden los
genes.

Por lo tanto NO es buena idea seleccionar a un


animal porque tiene un antepasado muy bueno
z Parentesco colateral
aMK = ?
H I J K
Cuál es la probabilidad de heredar
una misma copia de los alelos de H
(ancestro común de M y K)
L M
P( I reciba una copia arbitraria de
H). P( L reciba una copia arbitraria de H).
n1 n2
P( J reciba la misma copia de I). P( M reciba la misma copia de L).
P( K reciba la misma copia de J).

aMK = (½)n1 + n2
z Parentesco colateral
3 2 1
H I J K
2 aMK = (½)n1 + n2
1
L M

n1 = número de generaciones
n1 = 3
aMK = (½)3 + 2 = (½)5
n2 = 2

aMK = 1/32 = 0,03125


z Parentesco colateral
(más de un antepasado en común)

3 2 2 1 1
H I J K
2
3 aMK = (½)n1 + n2
2 1 1
F L M
Ahora tenemos a F segregando genes!!
aMK = (½)n1 + n2 + (½)n3 + n4
aMK = (½)3 + 2 + (½)3 + 2 = (½)5 + (½)5 = 1/16 = 0,0625
z y….. que pasa si hay consanguinidad??

3 2 2 1 1
H I J K
2
3
2 1 1
F L M
Investigo a fondo y descubro que los padres de H son primos!
Que un individuo sea consanguíneo aumenta la probabilidad de que 2
genes sean IPA.
A D H
G
B C
z Coeficiente de consanguinidad
Cómo la consideramos?

Es la probabilidad que dos genes en un locus de H tenga los


mismos genes heredados desde G.

A D H
G
B C
z Coeficiente de consanguinidad
A D H
G
B C
P(A recibe de forma arbitraria un gen de G)

P(D recibe el mismo gen de A) n1


P(H reciba el mismo gen de D)

P(B recibe de forma arbitraria un gen de G)

P(C recibe el mismo gen de B) n2


P(H reciba el mismo gen de C)
z Coeficiente de consanguinidad
N D M
n1n2 d1d2 m1m2

A B d1m1
d1n1
d1n2 a1a2 b1b2 d1m2
d2n1 d2m1
d2n2 d2m2
C
c1c2

Cuál es la probabilidad de que c1c2 sean IPA?

FC = P (c1 = c2) = P (ambos d1) + P (ambos d2) = ¼ * ¼ + ¼ * ¼ = 1/8


z Coeficiente de consanguinidad

N D M
n1n2 d1d2 m1m2
Pero….FC = ½ aAB
aAB= (½)2 = ¼ A B
a1a2 b1b2
FC= ½ * aAB = 1/8
C
c1c2
z Coeficiente de consanguinidad

La situación real? Es así?


No… no podemos calcular el parentesco de esta manera para
miles de animales y cientos de familias….

Método Tabular
◦ Si dos animales son parientes, entonces ambos o uno de los
padres de uno de ellos es pariente del otro.
◦ axx = 1 + Fx
◦ El coeficiente de consanguinidad es igual a ½ * parentesco de
los padres del individuo.
z Método tabular
Covarianza entre parientes
(Resemblance between relatives)
“Of a fundamental importance in the prediction of
breeding values is the genetic relationship among
individuals.” Raphael M. Rhode – Linear models for
the prediction of breeding values, chap II.
z Covarianza ?
Wikipedia….
En probabilidad y estadística, la covarianza es un valor
que indica el grado de variación conjunta de dos variables
aleatorias.

Es el dato básico para determinar si existe una


dependencia entre ambas variables y además es el dato
necesario para estimar otros parámetros básicos, como el
coeficiente de correlación lineal o la recta de regresión.
z Concepto previo.
Parentesco aditivo (aXY):
◦ Es la proporción esperada de genes en común,
idénticos por ascendencia entre 2 individuos X e
Y.
z Parecido entre parientes

Estuvimos de acuerdo…lo parientes se parecen.


Cómo usamos la información de parientes?

La variación es la clave del mejoramiento


genético.
Dentro del modelo básico

VP= VA + VD + VI + VEc + VE

VA es producida por diferencias en el valor de cría


de los animales. No lo podemos observar!
Cómo calculamos la VA ?
z Parecido (covarianza) entre parientes

Vimos como se descompone el modelo básico.

VP= VA + VD + VI + VEc + VE

Pero también, desde el punto de vista de las observaciones


(en un diseño experimental), se puede descomponer en:

2 2 2
σ =σ
P entre _ familias +σ dentro _ de _ familias
z ¿Cómo relacionamos variación causal con
observaciones?
Solución = el parecido entre parientes

Animales parientes comparten una proporción de sus genes (proporción que


estimamos en el práctico la semana pasada).
Estimar la covarianza entre estos grupos de animales nos permite calcular la
Varianza Aditiva (VA).

X Y
z Covarianza padre - hijo

PADRE (X) MADRE


X1X2 M1M2

HIJO (Y) Chance de obtener en el hijo:


X1M1 ◦ Un mismo GEN: 4 en 8 = ½ = aXY
X1M2 ◦ Un mismo GENOTIPO: 0 en 4 = 0 = dXY
X2M1
X2M2
z Covarianza medio hermanos
MADRE PADRE MADRE
M1M2 P1P2 M3M4

X Y
P1M1 P1M3
P2M1 P1M4
P1M2 P2M3
P2M2 P2M4

Elijamos una combinación (“animal X”)


Chance de obtener en animal Y:
◦ Un mismo GEN: 2 en 8 = ¼ =aXY
◦ Un mismo GENOTIPO: 0 en 4= 0 = dXY
z Covarianza hermanos enteros
PADRE MADRE
P1P2 M1M2

X Y
P1M1 P1M1
P2M1 P2M1
P1M2 P1M2
P2M2 P2M2
z Elijamos una combinación (“animal X”)
z Chance de obtener en animal Y:
z Un mismo GEN: 4 en 8 = ½ =aXY
z Un mismo GENOTIPO: 1 en 4= ¼ = d
XY
z Casos particulares más
usados
Cov (P,H) = ½ VA
Cov (½H) = ¼ VA
Cov (HE) = ½ VA + ¼ VD + VEc

Pero... Me falta un valor numérico para la covarianza entre parientes


¿Cómo medirlo?
◦ Observaciones reales
◦ Análisis estadístico de la varianza entre y dentro de familias.
z Variación familiar

- 6 - 4 - 2 0 2 4 6

x13
-5 -4 -3 - 6 -2 -1 - 4 0 - 12 2 0 3 4 2 5 4 6

-4 -3 -2 x1-1 x2 0
X 2 3 4 5

VP = VA + VD+ VI +VE σ2P = σ2dentro + σ2entre


z Relación entre varianzas

σ2P=Varianza total

Familias
σ2dentro

σ2entre
z Relación entre varianzas observadas
Ejemplo: 9 animales, 3 grupos (familias; Valor de las observaciones: 1, 2 o 3)

“Justicia total” “Al azar” “Similitud total”

a b c a b c a b c

Valores 1 1 1 2 2 1 1 2 3
individuales
2 2 2 3 1 3 1 2 3

3 3 3 1 2 3 1 2 3

Promedios 2 2 2 2.0 1.7 2.3 1 2 3


de grupos
z Conclusiones
A mayor varianza dentro de familias, menor
varianza entre familias.

A menor varianza dentro de familias, mayor


varianza entre familias =
◦ Mayor semejanza entre parientes
z Algunos modelos básicos
Media poblacional
Modelo clásico de residuo
una vía: yij = µ + ai + eij

Producción de leche Padre


(aleatorio)

Padre

Madre (No incluida en el ( )


modelo)

Hija =observación)
z Algunos modelos básicos
Si la madre tiene varios hijos (p. ej. Cerdos): modelo anidado

yijk = µ + ai + bij + eijk

Padre Madre
(aleatorio) (aleatorio)

Padre

Madre

Hijos (=observaciones)
z Anova
yij = µ + si + eij Residuo de la vaca
j
Prod. Leche vaca j, hija
del toro i Padre
(aleatorio)

Fuente de Grados de Suma de Cuadrados E(CM)


variación libertad cuadrados medios
Entre toros S-1 B-C SCs/S-1 σ2e + kσ2s

Dentro de N-S A-B SCe/N-S σ2e


toros
2 2
⎛ ⎞ ⎛ ⎞
A = ∑∑ yij2 y
⎜⎜ ∑ ij ⎟⎟ ⎜⎜ ∑∑ yij ⎟⎟
B =∑⎝ ⎠
j
C=⎝ ⎠
i j
i j ni
i N
COVARIANZA = PARECIDO
z Recuerden: VARIANZA = DIFERENCIA

Conclusiones:
Similitud dentro de grupos ≡ distinción entre grupos

Covarianza dentro de familias ≡ Varianza entre familias

Cov( 1 H ) = σ entre
2
= σ 2padre
2
2 2 2
Cov( HE) = σ entre = σ padre + σ madre
z Procedimiento práctico (esquema)
Material con observaciones biológicas

Descripción estadística con un modelo

Estimación estadística

Resultados en forma de estimación de


efectos y varianzas, de acuerdo al
modelo
Modelo genético

Estructura de parentesco
Determinación de las relaciones entre
componentes estadísticos y genéticos
Transformación de términos
estadísticos a genéticos
Resultado en forma de parámetros y
efectos genéticos
Gracias!
Bibiografía
◦ Cardellino, R. Rovira, J., 1987. Mejoramiento Genético Animal. Editorial
Hemisferio Sur, Montevideo Uruguay. (cap 12).
◦ Wright, S. 1922. Coefficients of Inbreeding and Relationship. American
Naturalist.
◦ Falconer, D. S., 1967. Introduction to Quantitative Genetics. Editorial Oliver
and Boyd Ltd, Glasgow Great Britain.