UNIVERSIDAD CENTROCCIDENTAL LISANDRO ALVARADO

DECANATO EXPERIMENTAL DE HUMANIDADES Y ARTE

LICENCIATURA EN PSICOLOGÍA

LAS LEYES DE MENDEL

INTEGRANTES:
ADAN ELLY. C.I.: V-22.116.529
MARTÍNEZ NAHIROBI C.I.: V-20.615.904
PEROZA DEIMAR. C.I.: V-21.460.819
TERÁN OSCAR C.I.: V-23.776.825
TORÍN MARYDELA. C.I.: V-20.542.059
SEMESTRE: II. SECCIÓN: 02

BARQUISIMETO, MAYO DE 2012

 Las Leyes de Mendel:

Gregor Mendel, considerado el padre de la genética, fue un monje

austriaco cuyos experimentos sobre la transmisión de los caracteres hereditarios se
han convertido en el fundamento de la actual teoría de la herencia.

Las leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser las características
de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos.
Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa,
puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se
manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos
pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para ‘surgir y manifestarse en
generaciones posteriores”.

Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes:

1. Primera ley de Mendel: “ley de la uniformidad”: Establece que si se

cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la
primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e
iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

Ejemplo:

Un hombre tiene una rara anormalidad en sus extremidades llamada

polidactilia, que se caracterizar por la aparición de un sexto dedo al lado del
meñique. Se ha descubierto que esta condición depende de un sencillo gen
dominante P. El hombre se casa con una mujer normal. ¿Cuál es la probabilidad
de que al menos uno de sus hijos sea portador de esta enfermedad?

2
 Progenitores x
P p
P p

P p

Pp
Gametos

F1: Hijos con Polidactilia Heterocigoto

Proporción Fenotípica: 100% de Hijos con polidactilia

Proporción Genotípica: 100% Pp heterocigoto.

2. Segunda ley de Mendel: “ley de la segregación”: Establece que los

caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera
generación, pero reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a
los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan
de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotípicamente unos de
otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de
estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y
que luego se separan entre los distintos gametos.

Ejemplo: La miopía en la visión se debe a un gen dominante. Una mujer de

visión normal (mm) cuyo padre usaba lentes y era (Mm), tiene descendencia con

3
un Varón miope heterocigoto (Mm). ¿Cómo será el fenotipo de los hijos de este
matrimonio?

Progenitores: Mm x mm

M m m m
Gametos

F2 M m M mm
m m m
m
m
Proporción Fenotípica F2: 50% de hijos con Miopía

50% de hijos Sanos

Proporción Genotípica F2: 50% heterocigoto

50% homocigoto.

El fenotipo de los hijos de este matrimonio, es del 50% para la condición de

la enfermedad de miopía y un 50% de niños sanos, sin rasgos de esta enfermedad.

3. Tercera ley de Mendel “ley de la Segregación independiente de los

Caracteres”: Establece que los caracteres son independientes y se combinan al
azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla un
carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que

4
controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los
modos posibles.

Ejemplo: Se cruzaron dos conejillos de india, uno de pelaje rizado de color

negro, con uno de pelaje liso de color blanco, si conocemos que los primeros
caracteres son los dominantes, determinar: ¿Cuál es el genotipo y fenotipo de la
prole F1 y F2?

Datos:

R: pelaje rizado N: pelaje negro

r: pelaje liso n: pelaje blanco
Progenitores NNR nnrr
R X

NR nr

Gametos

NnRr
F1

Proporción fenotípica F1: 100% Conejillos de India con pelaje negro rizado.

Proporción genotípica F1: 100% NnRr Heterocigoto.

5
 La prole obtenida y que constituye la F1 es dihíbridas (NnRr).Se cruza esta
prole entre si, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada uno de los
conejillos.

X
Nn Rr

N n R r

N n Nr nr
R R

Proporción Fenotípica: 25% Conejillos de india pelaje negro rizado.

25% Conejillos de india pelaje negro liso.

25% Conejillos de india pelaje blanco rizado.

25% Conejillos de india pelaje blanco liso.

Proporción genotípica: 50% heterocigoto.

50% homocigoto.

6
Cuadro de Punnett:

NnRr NnRr
Progenitores X

F2 NR nR Nr nr

NR NNRR NnRR NNRr NnRr

nR NnRR nnRR NnRr nnRr

Nr NNRr NnRr NNrr Nnrr

nr NnRr nnRr Nnrr nnrr

Proporción fenotípica F2: 9 /16 conejillos de india pelo negro rizado.

3/16 conejillos de india pelo negro liso.

3/16 conejillos de india pelo blanco rizado.

1/16 conejillo de india pelo blanco liso.

Proporción genotípica F2: 4/16 Homocigotos.

12/16 Heterocigotos.

Proyecto Genoma Humano (PGH):

7
 El Genoma Humano es la secuencia completa de ADN de un ser humano.
Está dividido en 23 pares de cromosomas distintos (22 autosomas + 1 par de
cromosomas sexuales). Está compuesto por aproximadamente entre 25.000 y
30.000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada las
informaciones necesarias para la síntesis de una o varias proteínas.

El Proyecto Genoma Humano (PGH) consiste en determinar las posiciones

relativas de todos los nucleótidos (pares de bases) e identificar todos los genes
presentes en el ADN humano. Es el primer gran esfuerzo coordinado
internacionalmente en la historia de la biología. Surge del planteamiento de
abordar el estudio detallado del genoma de los organismos para buscar
explicaciones a nivel de ADN, puesto que es en lo que se basa la vida. La
principal justificación del PGH de cara a la sociedad es la promesa de avances
importantes en la medicina. Una de las consecuencias más inmediatas del PGH es
la de disponer de sondas y marcadores moleculares para el diagnóstico de
enfermedades genéticas, de cáncer y de enfermedades infecciosas.

El conocimiento de la secuencia completa del genoma humano es una

potente herramienta para la investigación en biomedicina y genética clínica,
potenciando el avance en el conocimiento de la patogenia de enfermedades poco
conocidas, en el desarrollo de nuevos tratamientos y de mejores diagnósticos. El
trabajo de interpretación del genoma no ha hecho nada más que empezar. Se
esperan beneficios en los campos de medicina y biotecnología, conduciendo a
tratamientos o curas de cáncer, enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades.

Enfermedades autosómicas dominante:

Las enfermedades genéticas que cursan con un patrón de herencia

autosómico dominante (AD) son aquellas en las cuales la presencia de un gen
ANORMAL de solo uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque
el gen paralelo del otro progenitor sea NORMAL. El gen anormal “domina” el par
de genes. Si simplemente uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante,
cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno. La mutación o

8
anormalidad se encuentra en uno de los primeros 22 cromosomas NO sexuales
(autosomas) de cualquiera de los padres y puede causar la enfermedad. No existen
“saltos generacionales”, es decir al menos un miembro de cada generación tendrá
la enfermedad.

CARACTERÍSTICAS DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

AUTOSÓMICAS DOMINANTES:

1- Tienen igual número de probabilidades de afectar a varones y a hembras.

2- Una sola copia defectuosa del gen de la enfermedad ya es suficiente para causar
el desorden.

3- En general, todos los portadores de un gen alterado para la enfermedad

(mutación, no polimorfismo) aún cuando no hubieran comenzado a notar
síntomas, desarrollarán el desorden en el futuro.

EJEMPLO DE ENFERMEDADES AD:

9
 1. El Síndrome de Steinert (Distrofia Muscular Miotónica DMM) : Esta
enfermedad se caracteriza por síntomas de atrofia muscular lenta pero progresiva,
lo cual causa miotonía o dificultad para la relajación muscular. Esta enfermedad se
debe por que el gen afectado es el DMPK (proteína quinasa de distrofia
miotónica), el cual codifica la kinasa miosina, expresada en los músculos
esqueléticos. Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 19.

2. Enfermedad de Huntington: La enfermedad de Huntington se produce

por una degeneración de células nerviosas llamadas neuronas, genéticamente
programada en ciertas áreas del cerebro. Esta degeneración causa movimientos
incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y perturbación emocional. El
gen que produce la enfermedad se encuentra en el cromosoma 4, uno de los 22
pares de cromosomas no ligados al sexo, o "autosómicos," que colocan a los
hombres y a las mujeres en riesgo idéntico de contraer la enfermedad. El defecto
genético responsable por Huntington es una pequeña secuencia de ADN en el
cromosoma 4, en el cual varios pares de bases se repiten muchas veces. El gen
normal tiene tres bases de ADN, compuestas por la secuencia CAG. En las
personas con la enfermedad, la secuencia se repite anormalmente docenas de
veces. Con el tiempo—y con cada generación sucesiva—el número de
repeticiones de CAG puede expandirse más.

3. Hipercoleterolemia familiar: La hipercolesterolemia familiar es un

trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19.El defecto hace
que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol
LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la
sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las
arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. Aquellas personas con
hipercolesterolemia familiar tienen mayor probabilidad de tener antecedentes
familiares de colesterol alto y cardiopatía a una edad más temprana de lo normal.
La afección se transmite de manera característica de padres a hijos en forma
autosómica dominante, lo cual significa que sólo se necesita recibir el gen
anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

10
 4. Enfermedad de Márfan: es una enfermedad rara del tejido conectivo, que
afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y
vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los
miembros. Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen al
FBN1 del cromosoma 15, el cual determina la estructura de la fibrilina, ésta es la
responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la
elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que
constituye una parte importante del tejido conectivo.

5. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): La neurofibromatosis tipo 1 es un

trastorno genético del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y
crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Este trastorno
ocasiona tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales
como cambios en la piel y deformidades en los huesos. La neurofibromatosis tipo
1 ocurre en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se transmite a la
descendencia de forma autosómica dominante. Con anterioridad, la NF1 se
conocía como neurofibromatosis periférica, (o neurofibromatosis de von
Recklinghausen) debido a que algunos de los síntomas, tales como manchas en la
piel y tumores, parecían estar limitados a los nervios exteriores o al sistema
nervioso periférico de la persona afectada. Este nombre ya no es técnicamente
exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren tumores del sistema
nervioso central. Es una alteración genética que provoca en los afectados,
crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de una forma
irregular. Este crecimiento está provocado por la falta de un "supresor" de
crecimiento tumoral. Son típicas las manchas "café con leche" (en la piel),
nódulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwanomas (en
los nervios), Cataratas, etc.

REFERENCIAS

11
 Niño, Matrioshka (2004). Ciencias Biológicas. Barinas, Venezuela: Terra.

 Irausquin, Yaditza (2007). Ciencias Biológicas. Venezuela: Panapo.

12