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I. INTRODUCCIÓN
Los hematíes son las células más numerosas en sangre periférica con una vida
media en torno a los 120 días. Posee una estructura bicóncava con diámetro de
unas 7 micras. El hematíe es una célula que presenta importantes diferencias con
respecto a otras células del organismo. En primer lugar, no tiene núcleo, por lo que
le falta la capacidad de división. Tampoco tiene mitocondrias o ribosomas, ni ADN o
ARN. No obtiene energía del ciclo de Krebs, y no tiene un sistema de transporte de
electrones para la fosforilación oxidativa. A pesar de estas deficiencias, el hematíe
es una célula compleja y metabólicamente activa. La integridad del hematíe
depende de la interacción de 3 unidades celulares que lo capacitan para realizar su
función primaria de transporte de oxígeno y CO2. (Sillero, Ruíz, Sánchez, 2012)
Estas tres unidades celulares son la hemoglobina, la membrana eritrocitaria y los
elementos solubles intracelulares (enzimas, coenzimas y substratos del
metabolismo de la glucosa). La alteración de una de estas unidades celulares da
lugar a alteraciones en las otras dos, dando como resultado un acortamiento de la
vida media eritrocitaria (hemólisis). (Sillero, Ruíz, Sánchez, 2012)
II. HEMOGLOBINA
Clasificación Clínica:
En esta enfermedad, los glóbulos rojos cambian su forma a la de una hoz cuando
han liberado el oxígeno. Estos glóbulos rojos falciformes no son flexibles y forman
tapones en los vasos sanguíneos pequeños, produciendo una interrupción de la
circulación de la sangre que puede dañar los órganos de cualquier parte del cuerpo.
(Bustamante, García, Martínez, 2002)
GENÉTICA DE LA HEMOGLOBINA S
La hemoglobina (Hb) S es causada por una mutación puntual en el codón 6 del gen
de la globina 𝛽 que resulta en la sustitución de un solo nucleótido, en la que la base
timina es sustituido por adenina (GTG→GAG) y como consecuencia, el remplazo del
ácido glutámico por la valina en la superficie de la molécula, resultando una
hemoglobina anormal. Los tetrámeros de hemoglobina se orientan de manera tal
que en una de las 2 subunidades 𝛽, la valina, en la posición 6 forma un contacto
hidrofóbico con un sitio complementario en la subunidad 𝛽 del filamento
adyacente. (Svarch, 2009) Como esta sustitución se lleva a cabo en una posición
superficial de la molécula de hemoglobina y la carga eléctrica es diferente (ya que la
valina es apolar, mientras que el ácido glutámico tiene carga negativa), la movilidad
electroforética de la HbS es menor que la de la hemoglobina normal, pudiéndose
ser fácilmente separada. (Instituto Químico Biológico)
FORMACIÓN DEL POLÍMERO
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Debido a la forma de hoz que adquieren los glóbulos rojos, no pueden deformarse
por ser muy rígidos y quedan atrapados en los vasos sanguíneos (crisis vaso-
oclusivas) de pequeño calibre donde se rompen rápidamente (hemólisis). Esto
explica por qué personas con drepanocitosis tienen anemia con palidez cutáneo
mucosa, y sub-ictericia conjuntival (color amarillo en los ojos). Cuando se producen
esas crisis vaso-oclusivas el paciente sufre ataques muy dolorosos en: brazos,
piernas, tórax y abdomen, destrucción de tejidos (bazo, riñón, hígado y pulmones),
priapismo y trombosis. (Gulbis, Aguilar, 2005)
Los niños con anemia falciforme suelen estar asintomáticos al nacer, pues a esa
edad la mayor parte de la hemoglobina es fetal (Hb F), y se hacen sintomáticos a
partir de los 4-6 meses, cuando comienzan a disminuir los niveles de Hb F2. La
primera manifestación clínica de la enfermedad suele ser la llamada “dactilitis”, que
es una tumefacción dolorosa de las manos y/o de los pies producida por
vasooclusión de los huesos subyacentes. (Cervera Bravo, Cela de Julián, 2007)
TRATAMIENTO
Las crisis vasooclusivas son tratadas mediante una hidratación adecuada con fluídos
intravenosos (salino y dextrosa al 5%); para el tratamiento del dolor, se
recomiendan los opiáceos, siendo la morfina el fármaco de primera elección. El
tratamiento de la anemia aguda requiere la práctica de frecuentes transfusiones
hasta conseguir valores de hemoglobina del orden de los 100 g/L. (Instituto Químico
Biológico)
DIAGNÓSTICO
VI. HEMOGLOBINOPATÍA C
La Hb C se caracteriza por la sustitución del ácido glutámico de la posición 6 de la
cadena beta por lisina. Es una hemoglobinopatía propia del África occidental, pero
puede encontrarse con cierta frecuencia en España. El estado homocigoto (CC) se
caracteriza por una ligera anemia hemolítica crónica con esplenomegalia. El
estado heterocigoto (AC) no produce trastorno alguno. Aunque la Hb C tiende a
cristalizar en condiciones de hipoxia, no produce crisis vasoclusivas como las de la
Hb S. La morfología eritrocitaria se caracteriza por la aparición de dianocitos. La
presencia de Hb C interfiere en la determinación por cromatografía en columna de
la Hb A (cuyo aumento es característico de la betatalasemia heterocigota). (Sillero,
Ruíz, Sánchez, 2012)
VIII. TALASEMIAS
VIII.1 Alfatalasemias
Nomenclatura
Diagnóstico.
Diagnóstico
El perfil hematológico nos muestra una anemia, por lo general, intensa, microcítica e
hipocroma. – Examen morfológico de la sangre: intensa anisopoiquilocitosis, con
hipocromía acusada y abundante punteado basófilo. Es frecuente observar elementos
inmaduros de la serie roja. – Los reticulocitos ligeramente aumentados, aunque nunca
tanto como correspondería al grado de anemia y eritroblastosis medular. Ello es un
reflejo de la intensa eritropoyesis ineficaz que invariablemente acompaña a esta
enfermedad. – El examen de médula ósea: hiperplasia eritroblástica de predominio
ortocromático. – La electroforesis de Hb evidencia un aumento de la Hb fetal que
oscila entre el 60 y el 98% – Estudio familiar: comprobando la existencia de
betatalasemia minor en los padres.
Betatalasemia intermedia
Bernal, M., Giraldo, A., Berrnúdez, A., & Moreno, E. (1995). Estudio de la frecuencia de
hemoglobinopatías en las islas de San Andrés y Providencia, Colombia. Revista
Biomédica de Colombia, Vol.15.
Cervera Bravo, Cela de Julián. (2007). Anemia falciforme. Manejo en Atención Primaria. Revista
Pediatría de Atencón Primaria.
Gulbis, Aguilar. (2005). European Network for Rare and Congenital Anaemias. Obtenido de
http://www.enerca.org/media/upload/pdf/hemoglobina_s_y_los_sindromes_drepano
citicos_DOCUMENTS1_97.pdf