Guia del Sindrome de Turner

Definicin del Sndrome de Turner:

El sndrome Turner, sndrome Ulrico-Turner o monosoma X es una enfermedad

gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de
hecho, de la nica monosoma viable en humanos, la carencia de cualquier otro
cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner
les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce nosticismo,
es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.1

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos

afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las
mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de
por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.

Signos y exmenes

Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los

padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas
reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la
nica situacin en la que este sndrome es heredado. Existen muchas
manifestaciones de este sndrome pero los rasgos principales son: baja estatura,
piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las caractersticas
sexuales secundarias, ausencia de la menstruacin, coartacin (estrechamiento)
de la aorta y anomalas de los ojos y huesos. La condicin se diagnostica ya sea
al nacer, a causa de anomalas asociadas, o en la pubertad cuando existe
ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de
las caractersticas sexuales secundarias.

El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrolladas, cuello corto, baja

estatura y desarrollo anormal del trax.

El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un

cromosoma sexual ausente.

El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o

subdesarrollados.

El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.

La hormona latinizante srica se encuentra elevada.

La hormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada.

Medicina y prevencin

Los estudios ms comunes a realizarse para diagnosticar dicha enfermedad son:

un cariotipo (para observar el estado de los cromosomas), un ultrasonido (para ver
el estado de los rganos sexuales), examen ginecolgico, un ecocardiograma
(para evaluar posibles defectos en el corazn), etc. Tambin sera conveniente
fijarse los niveles de estriol en la orina y en suero para un mejor control.

Los tratamientos a realizarse sern asignados a cada individuo: se puede tener en

cuenta la hormona del crecimiento para aquellas nias con baja estatura, tambin
la terapia con estrgeno es muy comn, se inicia a los 12 o 13 aos para estimular
el desarrollo de las mamas, del vello pbico y de ms caractersticas sexuales.

El tratamiento consiste en la administracin del mismo para promover el desarrollo

de los rganos sexuales, por lo general esta hormona se produce en los ovarios,
pero las mujeres con el sndrome de Turner poseen tejido fibroso donde deberan
estar los ovarios.

Este tratamiento no se puede comenzar hasta la adolescencia ya que el estrgeno

causa una gran supresin del crecimiento lo cual empeorara la situacin actual.
Y no estara de ms considerar los programas de donacin de vulos para
aquellas mujeres que en un futuro quieran quedar embarazadas.

Las mujeres afectadas con el sndrome de Turner pueden llevar una vida normal
siempre y cuando realicen los controles mdicos correspondientes, pero si este
mal no se trata puede traer complicaciones como defectos cardacos, anomalas
renales, presin sangunea alta, obesidad, diabetes, tiroiditis de Hashimoto,
cataratas, artritis, escoliosis (en los adolescentes) e infecciones en el odo.

Es bueno recomendar la presencia del mdico cuando la mujer no ha menstruado

a los 15 aos, an si no se tiene otro sntoma, es verdad que hay miles de razones
que pueden causar la falta de menstruacin pero es bueno empezar descartando
este sndrome.

Lamentablemente el sndrome de Turner no es una enfermedad que se pueda

prevenir ya que es de carcter gentica, aunque puede detectarse desde el
nacimiento o previamente, solo puede tratarse.

Caractersticas fsicas

El sndrome de Turner es un trastorno gentico que afecta el desarrollo de las

nias. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las nias que lo
presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La
mayora de ellas son infrtiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como
hipertensin arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y
problemas tiroideos.

Otras caractersticas fsicas tpicas del sndrome de Turner son:

Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los
hombros hasta los lados del cuello.
Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
Implantacin baja de las orejas
Manos y pies inflamados
Informacin para los padres

Como hemos visto en las opiniones, la primera informacin es muy importante. La

informacin debe ofrecerse con delicadeza y humanidad.

Debe ser completa pero no exhaustiva, acordarse de utilizar un lenguaje

comprensible. Pero, claro, debe hacerse por personas que conozcan muy bien el
problema. Sin embargo, el primer contacto, muchas veces, se tiene con personas
no especialistas en Turner; en este caso la informacin debe tambin remitirse al
grupo de especialistas. No demorarse, hacerlo cuanto antes!

La informacin debe realizarse en el lugar ms adecuado, relajadamente y sin

prisas. Muchas veces hay que escuchar las opiniones de los padres, que en
ocasiones llevan muchos aos detrs del tema y tienen sus propias ideas.

Por lo tanto, los padres de estas nias deben tener siempre una informacin
completa y lo ms temprana posible. Es muy importante especialmente porque
pueden crear un ambiente favorable en la casa, fomentando los estmulos hacia la
nia y motivando e impulsando la independencia. De ah la importancia de un
diagnstico precoz para que puedan ofrecer a su hija una explicacin adecuada y
contestar a todas sus preguntas.

Tratar de evitar las reacciones de rechazo y no aceptacin. La reaccin negativa

ms frecuente es la sobreproteccin (ya comentada anteriormente).

Relatos de Familias con un hijo con Sndrome de Turner

Soy la madre de una nia que le diagnostic el sndrome. mi hija tiene 8 aos al
principio sea ayer mayo 20 me sent molesta con el padre de la nia les explico
porque el la llevo al control y nunca me informo nada eso hace 4 aos y hoy me en
centro con esto pero la ultima palabra la tiene dios l es el que decide{ dios no
desampara a estos nios ni sus padres hoy 21 de mayo estoy buscando
informacin sobre esto para saber a que me enfrento y como ayudarla para
facilitarle mejor la asimilacin de este sndrome .no lo acepto quiero combatir con
este enemigo y solo dios me puede ayudar poniendo me el camino el concepto
sabio , los medicamentos correcto la voz de aliento correcto sabidura en mi hija,
mi chiquita es muy inteligente , es siete Mesina tiene una fluidez verbal
impresionante, establece dilogos que las personas se quedan con la boca abierta
muchos le dicen que es muy inteligente otros dicen que hay algo en ella malo y
que la oren pero no yo no acto esto, no permito que me la traten mal la estoy
enseando hacer independiente optimista, amar adis , alimentar su fe y atener
temor de fallarle, las caractersticas que presenta asta el momento, y creo en Dios
que esto no va a continuar es talla baja, segn el medico labios de la boca
pequeo pero yo lo veo normal, dedo pulgar un poco pequeo, sobre peso, ella
tiene muchas habilidades, es sociable , cariosa la quieren mucho esta en la
danza de la iglesia ahora mismo quiere hacer un curso de ingles , AMIGA AMIGO
QUE ESTES EN ESTA PRUEBA NO PIEDAS TU FE YO TENGO EL MEDI CO
DE MEDICOS SEOR DE SEORES REY DE REYES TENGO LO MAS
GRANDE Y NO HAY PROBLEMA QUE AGUANTE ESTO YO LE HABLO AL
PROBLEMA DE ESE DIOS PARA QUE TIEMBLE Y DESAPARESCA DE LA VIDA
DE MI HIJA Y DE TODOS LOS QUE TENIAN ESTO LOS AMO MUCHOOO EN
EL AMOR DE DIOS

! ! HOLA SOY MADRE DE 27 AOS, TENGO 2 HIJAS UNA DE 7 Y LA OTRA 4

AOS DE EDAD.
LA MAYOR FUE DIAGNOSTICADA EN JULIO DEL AO PASADO CON
SINDROME DE TURNER MIS ULTIMOS AOS LOS EH SOBREVIVIDO PERO
YA DESCANS X K YA SE LO K TIENE , Y ESTOY MUY BIEN INFORMADA, EN
OCTUBRE DEL AO PASADO LA OPERARON Y SUFRE DE ALERGIAS
MULTLIPLES LA ESTOY VACUNANDO, TOMA LEVOTIROXINA X K TIENE
HIPOTIROIDISMO PRIMARIO ADQUIRIDO Y EL PASADO 6 DE MAYO ME
ACABAN DE ENTREGAR LA HORMONA DEL CRECIMIENTO ,A TODAS LAS
MADRES K TIENEN UNA NIA TURNER HECHENLE GANAS NO ESTAMOS
SOLAS LA CIENCIA EST MUY AVANZADA SI HACEMOS TODO LO K NOS
DICEN NUESTRAS HIJAS TENDRAN LA MEJOR CALIDAD DE VIDA K
DESEEMOS DARLES

A mi hija le han hecho un cariotipo, y estoy esperando los resultados, es una nia
de 8 aos preciosa y sper inteligente, naci con un crecimiento intrauterino
retardado, tiene unos ojos que no le caben en la cara, y esta demasiado pequeita
para su edad, lo bueno es que ella no tiene ningn complejo, y si tuviera el
sndrome de Turner, haremos todo lo que los mdicos nos digan, e intentaramos
que ella lo llevara lo mejor que pudiera